53人类遗传病(pdf版,无答案)-江苏省启东中学高中生物必修2学案

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高中生物《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2

高中生物《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2第3节人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型（重点）。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

（重点）4、关注人类基因组计划及其意义。

二、自主学习(一)人类常见遗传病的类型1、概念：通常是指由于而引起的人类疾病。

2、类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病(二)遗传病的监测和预防、人类基因组计划1、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括等。

(2)意义：在一定程度上有效地。

(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患某遗传病做出诊断→分析遗传病的→推算后代→提出防治。

(4)产前诊断：指在胎儿前，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2、人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制的地图。

(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31、6亿个碱基对，已发现的基因约为个。

三、小组合作与探究1、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？为什么？试举例说明。

2、通过对第4章第2节的学习，你认为苯丙酮尿症是基因控制生物性状的哪种类型？为什么？3、21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育出正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？4、调查人群中的遗传病时，你打算选取什么类型的遗传病进行调查，为什么？5、什么是遗传病的发病率？能否仅在某患者家族中调查并计算出该病在人群中的发病率？对调查对象有什么要求？6、对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？7、人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？四、课后巩固(完成练习册相应习题)五、学情反馈（记下你难以理解的知识或不会做的题）。

高中生物关注人类遗传病学案苏教版必修2

打破物种界限，定向地改造生物遗传性状
技术复杂，可能存在一些安全性问题
抗虫棉等
【自主学习】
阅读课本85-88页，自学完成下列内容：
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型：主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（简称染色体病）
讨论1：多指、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、原发性高血压、青少年型糖尿病，请将上述常见遗传病正确分类填写在下表中：
（2）若该病为白化病（用A、a分别表示显、隐性基因），则Ⅲ8的基因型为________；Ⅲ9为纯合体的概率为________；Ⅲ10为患病女孩的概率为________。
（3）若该病为红绿色盲（用B、b分别表示显、隐性基因），则Ⅰ4的基因型为________；Ⅲ7为纯合体的概率为________；Ⅲ10为患病女孩的概率为________。
A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病
4．人类的某种遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们的子女中女儿全部患此病。这种遗传病最可能是（）
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病
5．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合后会产生21三体综合征的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）育源自方法依据原理常用方法
优点
缺点
实例
杂交育种
基因重组
杂交→自交→选优→连续自交→…→确认
使位于不同个体的优良性状集于一体
育种周期长
杂交水稻

生物：53《人类遗传病》人教版必修二-精品文档50页

症状：表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。
34
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常染色体遗传（隐）
苯丙酮尿症
病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有 “发霉”臭味
3
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江苏省泰州中学生物组韩涵 4
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一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
*单基因遗传病
基
因
*染色体异常遗传病
遗
传
病
*
=
先天性疾病
≠
遗传病
？
5
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研究性课题 ——调查广利高中高度近视的遗传病
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数
x100%
49
谢谢
2、多基因遗传病
多对基因+环境
由两特对以上的群等体位中基发因病控率高制的人类遗传病。点
如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。
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3、染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病。
结构异常：猫叫综合症
数目异常：
21三体综合症性腺发育不良
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5.3人类遗传病
——李裕娟
金太阳教育
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看一看，想一想？
2
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高中生物必修二学案14：5.3 人类遗传病

人类遗传病【情景导学】抬望眼——让梦想腾飞！同学们，如图是美国著名遗传学家摩尔根，他创立了一个非常重要的学说，这个学说是什么？他有一场不该出现的婚姻。

他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就，但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，唯一的男孩也有明显的智力残疾。

他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。

”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。

” 那么，什么是近亲结婚？近亲结婚为什么容易生出患遗传病的孩子？遗传病与非遗传病的区别是什么？怎样预防和诊断遗传病呢？这节课我们一起来探讨这些问题。

【重点和难点】重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预防。

难点：人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【课前预习】起步稳——夯实基础促发展！1.人类遗传病通常是指由于______①__而引起的人类疾病，主要可以分为②、③和④三大类。

2.单基因遗传病是指受___①_控制的遗传病，多基因遗传病是指受②控制的人类遗传病，多基因遗传病在③中的发病率比较高。

由染色体异常引起的遗传病叫做④，如⑤（又叫先天性愚型）是该遗传病中比较常见的一种疾病。

3.通过___①_和②等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

医生对咨询对象进行身体检查，了解③，对是否患有某种遗传病作出诊断，然后分析遗传病的④，推算出后代的⑤，向咨询对象提出防治对策和建议，如________⑥________、进行产前诊断等。

产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______⑦______、________⑧______、以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

4.人类基因组计划的目的是测定①_，解读其中包含的遗传信息。

中国承担了②的测序任务。

测序结果表明，人类基因组大约有③个碱基对，已发现的基因约为④个。

人类基因组计划的研究，有利于对目前难以治愈的疾病进行及时有效的⑤，通过遗传分析进行遗传病的________⑥_______。

高中生物《人类遗传病》学案5 中图版必修2

高中生物《人类遗传病》学案5 中图版必修2一、学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

4、关注人类基因组计划及其意义。

二、学习重点：1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、如何开展及组织好人类遗传病的调查3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系三、学习难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、知识结构：知识点观察与思考归纳与结论人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？归纳人类遗传病的类型为什么要进行遗传咨询和产前诊断？1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。

2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。

3、人类常见遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色人体隐性遗传病常染色人体多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病4、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。

产前诊断可以用_________、__________ _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

人类基因组计划与人体健康人类基因组计划于１９９０年正式启动，这一价值３０亿美元的计划的目标是，为大约31、6亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。

打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。

虽然很慢，但非常精确。

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。

参与这项计划有 ________国家。

五、例题分析：例1、连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?(1)苯丙酮尿病A、常显(2)21-三体综合征B、常隐(3)抗维生素D佝偻病C、X显(4)软骨发育不全D、X隐(5)进行性肌营养不良E、多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F、常染色体病(7)性腺发育不良G、性染色体病答案:(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G例2、人类遗传病通常指由于而引起的疾病。

高中生物《第五章第3节人类遗传病》学案新人教版必修2

高中生物《第五章第3节人类遗传病》学案新人教版必修2第3节人类遗传病》学案新人教版必修2考纲要求1、人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。

2、人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

3、调查常见的人类遗传病(调查类实验)。

基础学习一写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病(1)概念 (2)特点(3)分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。

②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2、多基因遗传病(1)概念(2)特点(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

3、染色体异常遗传病(1)概念(2)病例三、遗传病的监测和预防1、遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。

(2)(3)(4)。

2、产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点四、调查人群中的遗传病1、调查原理2、调查流程图3、发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式正常情况与患病情况4、注意问题(1)调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要。

五人类基因组计划与人体健康1 人类基因组计划的目的：2 人类基因组计划的结果;3 测序所需染色体数目：人(46) 果蝇(8)玉米(20)豌豆 (24)家蚕(56)六应用1卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)[精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减数第一次分裂异常XXXXX，XXYO减数第二次分裂异常OXO2判断正误3、如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

现已查明Ⅱ－3不携带致病基因。

请据图回答：(1)甲病的致病基因位于______染色体上，乙病是________性遗传病。

人教版(2019)高中生物必修2《遗传与进化》第5章 5.3 人类遗传病学案

5.3 人类遗传病学案班级_________姓名_________ 学习目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。

2.开展调查人群中的遗传病的活动。

3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

【基础学习】概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。

讨论：先天性疾病都是遗传病吗?先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。

讨论：家族性疾病都是遗传病吗？不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。

一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：受控制的遗传病。

①常染色体遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体遗传病：抗维生素D佝偻病④伴X染色体遗传病：色盲症、血友病⑤Y染色体上的遗传：外耳道多毛症2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

实例：高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较，家族聚集现象；受环境影响大等。

3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。

实例：❆常染色体病：21三体综合征也叫唐氏综合征（染色体变异）、猫叫综合征（染色体变异）❆性染色体病：性腺发育不良（染色体变异）21三体综合征原因：二、探究•实践调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(多基因遗传病，无明显的显隐性关系，易受环境影响） 2.调查类型及调查对象？调查遗传病的发病率—到中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式—到中调查三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询：医生对咨询对象进行，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的 →推算出后代的 →向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。

高中生物 5.3人类遗传病学案新人教版必修2

高中生物 5.3人类遗传病学案新人教版必修2第3节人类遗传病学案学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、探讨人类遗传病的监测和预防。

3、关注人类基因组计划及其意义。

学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

学习过程:1、染色体组的概念。

2、二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。

【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1、概念：是指受控制的遗传病。

2、分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3）伴Y染色体遗传：外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1、概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。

2、例子：___________ _________ ____________________。

3、特点：在中发病率比较高。

三）染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。

2、例子：、猫叫综合征、性腺发育不良3、特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。

知识点二、遗传病的监测与预防1、遗传病的监测与预防手段：和。

1）遗传咨询：内容与步骤见图5—遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于（）A、常染色体遗传B、伴性遗传C、显性遗传病D、细胞质遗传5、在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）A B C D6、我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（）A、必然会患遗传病B、患显性遗传病的机会大增C、患隐性遗传病的机会大增D、发生基因突变的机会大增7、右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。

高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2

高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2一、预习与质疑（课前完成）（一）预习内容课本P90-94（二）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。

（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。

（三）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。

（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。

若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。

高中生物 4.5 关注人类遗传病导学案苏教版必修2

高中生物 4.5 关注人类遗传病导学案苏教版必修24、5 关注人类遗传病导学案苏教版必修2学习目标1、概述人类遗传病的类型及常见病例2、说出人类遗传病的监测和预防方法课前预习备注1、认真阅读p8、p86、P87，思考下列几个问题。

（1）人类可遗传的疾病分为基因遗传病和。

（2）由多对基因控制的人类遗传病称为；由一对等位基因控制的遗传病被称为。

在后一类型的遗传病中，有的是由显性致病基因引起的，如、；有的是由隐性致病基因引起的，如。

（3）由人的染色体异常而引起的疾病称为。

其中如果是由常染色体异常引起的疾病称为，包括常染色体或引起的疾病；如果由性染色体异常引起的疾病称为。

2、阅读p87-p88遗传病的监测和预防相关内容，回答问题。

（1）目前遗传病是否能够得到有效的治疗？（2）如何进行遗传病的监测和预防？课堂研讨备注1、讨论：1938年发现一种疾病，称为性腺发育不全综合征，后来确定该病为一种性染色体遗传病，该病患者体细胞中染色体组成为45，XO，患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，智力差等。

试分析这一患者体细胞内的染色体形成的原因。

2、讨论：1942年发现一种疾病，称为先天性睾丸发育不全综合征，后来也确定为一种性染色体遗传病。

该病患者体细胞中多了1条X染色体，染色体组成为47，XXY，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般低等。

试分析这一患者体细胞内的染色体形成的原因。

3、讨论：为什么要禁止近亲结婚？4、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传学后反思课题：4、5关注人类遗传病班级：姓名：学号：课堂检测备注1、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是B、唇裂C、21三体综合症D、猫叫综合症2、多基因遗传病的特点是①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低A、①③④B、①②③C、③④D、①②③④3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型A、常染色体单基因遗传病B、性染色体多基因遗传C、常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病4、下列关于21三体综合症的叙述，错误的是A、21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B、21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C、21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D、21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体5、下列为性染色体异常遗传病的是B、苯丙酮尿症C、21三体综合征D、性腺发育不良症6、某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是A、初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B、次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C、次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D、精原细胞中21号染色体没有复制（）（）（）（）（）（）课后作业备注1、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生A、男孩男孩B、女孩女孩C、男孩女孩D、女孩男孩2、下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于A、1号B、2号C、3号D、4号3、下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。

2022-2022年高一人教版必修2生物课时练习：5.3 人类遗传病(江苏省启东中学)

2022-2022年高一人教版必修2生物课时练习：5.3 人类遗传病（江苏省启东中学）选择题下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常．A. 二项B. 三项C. 四项D. 五项【答案】A【解析】单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检查脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。

选择题下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列【答案】B【解析】试题分析：21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为46条，A错。

产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。

遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。

人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA 碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。

高中生物 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修2

高中生物 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修2【知识目标】1、列出人类遗传病的主要类型。

2、探讨人类遗传病的监测和预防。

3、关注人类基因组计划及其意义。

4、初步学会调查和统计人类遗传病的方法【学习重点】人类遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

【学习难点】1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2、人类基因组计划的意义与人体健康的关系。

【学习新知】学习任务一人类常见遗传病的类型自主学习活动1 阅读教材P90，归纳“人类遗传病的主要类型”并举例。

活动2 阅读教材P91，如何调查并统计某种遗传病的发病率？自学检测1、孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（）A、肢端肥大症B、侏儒症C、糖尿病D、呆小症2、人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给儿子，再传给孙子。

那么决定这个性状的基因最可能是在（）A、常染色体上B、性染色体上C、Y染色体上D、X染色体上3、下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（）①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A、①②③B、④⑤⑥C、①③⑤D、②④⑥4、冠心病、先天愚型分别属于（）A、常染色体病，性染色体病B、单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病C、多基因遗传病，常染色体病D、不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病5、一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（）A、9/16B、6/16C、8/16D、7/16合作交流1、调查人类的遗传病因该注意的事项有哪些？2、如何调查人类遗传病的遗传方式？学习任务二遗传病的监测和预防自主学习活动1 阅读教材P92，谈遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断的手段有哪些？自学检测6、一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。

你认为有道理的指导应该是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病、某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者、如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你的建议是（）A、你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险B、你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子C、由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9D、根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16 学习任务三人类基因组计划与人体健康自主学习活动1 阅读教材P92, 谈谈人类基因组计划的目的、意义及影响。

必修2第5章第3节《人类遗传病》学案

班级：姓名：学号：必修2第5章第3节《人类遗传病》学案一、学习目标1、知道人类遗传病的类型，监测和预防，人类基因组计划及其意义。

2、能够分析遗传系谱图中遗传病的类型，熟练准确地进行相关概率的推算。

3、能理解并分析染色体异常遗传病的形成原因。

二、重点和难点重点：人类遗传病的概念和类型；遗传系谱图分析；染色体异常遗传病的形成原因分析。

难点：遗传系谱图和分析；染色体异常遗传病的形成原因的推断。

三、自主学习四、课堂探究一：人类常见遗传病的类型遗传病概念：由于引起的人类疾病。

1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。

(2)分类①显性基因引起的：如__________________________________________________等。

②隐性基因引起的：如__________________________________________________等。

2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)特点：在发病率比较高。

(3)病例：____________________________________________________等。

3．染色体异常遗传病(1)概念：由__________________引起的遗传病。

(2)病例：________________（成因）、猫叫综合征（成因）。

课堂达标1、判断题1）.先天性心脏病一定是遗传病。

2）. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。

3）. 携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病课堂达标2、连线并说出几种常见遗传病的特点遗传病类型遗传方式特点苯丙酮尿症常染色体显性遗传21三体综合征常染色体隐性遗传抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传软骨发育不全X染色体隐性遗传进行性肌营养不良多基因遗传病青少年型糖尿病常染色体病性腺发育不良性染色体病课堂达标3、判断以下家系图中遗传病的遗传方式方法总结：判断显隐性；假设代入排除；复查正确与否；课堂达标4、某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。

高中生物 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修2

高中生物 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修25、3 人类遗传病导学案新人教版必修2【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人群中遗传病的调查3、了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学的发展、人类健康和社会伦理等方面的影响【重点难点】重点：1、人类常见遗传病的主要类型及其遗传方式2、遗传病的监测核预防难点：1、类常见遗传病的主要类型及其遗传方式的判断2、推算遗传病的发病率【自主学习】1、人类常见的遗传病类型（阅读90页）(1)人类遗传病通常是指由改变引起的人类疾病，主要可以分为 (2)单基因遗传病是指控制的遗传病。

如常染色体显性遗传病的有；常染色体隐性遗传病的有；伴X染色体隐性遗传病的有；伴X染色体显性遗传病的有等。

（3）多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。

如：、、、、等。

多基因遗传病在群体中的发病率。

（4）染色体异常遗传病包括染色体结构变异，如，染色体数目变异，如。

（5）调查人类遗传病时最好选取遗传病，如:2、遗传病的监测和预防（阅读92页）1、手段：主要包括和产前诊断。

2、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（1）人类基因组计划与人体健康（阅读92、93页）人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。

测序结果表明，人类基因组由31、6亿个碱基组成，已发现的基因约为2、0~2、5万个。

【问题生成】同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把问题填写在下面【师生互动、问题探讨】1、若调查某单基因遗传病的遗传方式，应如何进行?若调查的是发病率如何进行？2、形成21三体综合征的可能原因？3、基因诊断的原理是什么？4、先天性疾病与遗传病有什么区别？5、人类基因组计划测定人类条染色体上的DNA。

6、遗传规律技巧：⑴把握1条思路：判断遗传方式算概率⑵夯实2个基础：概念、原理⑶避开5个陷阱:2/3陷阱，自交与自由交配陷阱，连续自交陷阱，一种病与两种病陷阱，患病男孩与男孩患病陷阱⑷处理5个例外：不完全显性，复等位基因，致死基因，基因互作，伴性遗传⑸做好7个判断：是否遵循孟德尔定律，显性还是隐性，亲代还是子代，X还是常染色体，纯合子还是杂合子，正常基因还是致死基因，同源还是非同源区段【课堂小结与反思】【自我检测】1、下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是（）A、抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B、冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D、21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对2、基因检测可以确定胎儿的基因型。

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