原发性免疫缺陷病
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常见变异型免疫缺陷病 婴儿暂时性低丙球血症
选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
功能缺陷 可能病损环节
抗体
原B细胞
抗体 IgG ↓ IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
B细胞,T细胞异常 未知 B细胞，Th2调控 T辅助细胞 转换T细胞？B细胞？
实用文档
26
原发性免疫缺陷病分类
疾
实用文档
5
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维 持 自
清 除 衰 老
身 稳 定
、 死 亡 和
损
伤
免 疫
识 别 、
监清
视 功
除 突 变
能细
胞
细
胞
实用文档
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
– 免疫器官和组织 • 中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
实用文档
7
免疫基础理论
可能病损环节 第3 4咽囊发育不良 未知，胸腺？
未知，代谢缺陷 未知 T辅助细胞、B细胞
实用文档
PID的构成比:
吞噬细胞缺陷 细胞免疫缺陷
补体缺陷 2%
18%
10%
50%
20% 抗体和细胞免疫联合缺陷
实用文档
抗体缺陷
原发性免疫缺陷病的临床表现
• 共同临床表现
– 反复感染 – 自身免疫疾病 – 易患肿瘤
实用文档
3
原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
– 由于先天因素(多为遗传因素)引起 免疫器官、免疫活性细胞和免疫活 性分子等构成成分发生缺陷，致使 免疫反应缺如或降低，导致机体抗 感染免疫功能低下的一组临床综合 征。
实用文档
4
原发性免疫缺陷病—概述
• PID发病率
已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例
• 实验室检查*
– T细胞检测
• 外周血象和淋巴细胞计数* – <1.2X109/L提示T细胞缺陷
• 皮肤迟发超敏反应* – 代表TH1细胞功能 – 应同时进行5种以上抗原皮试
• T细胞及其亚群数量检测 • T细胞功能检测
实用文档
44
原发性免疫缺陷病的诊断
• 实验室检查*
– B细胞检测
• 血清Ig量测定* • 抗体检测*
• 免疫系统的组成
– 免疫细胞
• T、B淋巴细胞和吞噬细胞等
– 免疫活性分子
• 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子 等
实用文档
8
免疫基础理论
•பைடு நூலகம்免疫反应类型
– 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行
• T细胞：细胞免疫 • B细胞：体液免疫
实用文档
9
免疫基础理论
• 免疫反应类型
– 非特异性免疫反应
吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细胞 等执行（补体等参与）
48
原发性免疫缺陷病的治疗
• 免疫重建
– 胸腺组织移植
• 胚胎胸腺 • 胸腺上皮细胞
– 造血干细胞移植(HSCT)
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
实用文档
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
实用文档
14
小儿免疫系统发育及特点
– 实验室检查 • IgA ↓ （<0.05g/L)和/或SIgA ↓
实用文档
34
几种常见的免疫缺陷病 —细胞免疫缺陷病
• 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
– 多为散发，可呈AD遗传 (22q11-ter) – 临床表现
• 低毒力、机会性病原体感染 • 低钙血症：顽固性低钙抽搐 • 易发生GVHR • 多发畸形(CATCH22)
– 实验室检查
• IgM ↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常 • 缺乏皮肤迟发性超敏反应 • 血小板减少,体积小
实用文档
37
实用文档
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷
– 易患反复迁延的化脓性疾病
• 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN） • 慢性肉芽肿病（CGD）
• 循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN） • 新生儿吞噬细胞功能暂时低下
实用文档
22
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 补体系统
• 新生儿各补体成分和溶血活性低于成人 • 6～12月可达成人水平
实用文档
23
原发性免疫缺陷病病因
• PID病因不明，可能是多因素所致：
– 遗传因素 – 宫内因素
• 风疹病毒——低Ig血症伴高IgM • CMV——严重联合免疫缺陷(SCID)
实用文档
39
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 补体缺陷：
– 临床表现
• 反复感染 • 易患风湿性疾病
– C3缺陷与抗体缺陷相似 – C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
实用文档
40
原发性免疫缺陷病的诊断
• 诊断步骤
- 是否存在免疫缺陷 - 原发(PID)或继发(SID) - 缺陷的类型和程度
实用文档
24
原发性免疫缺陷病分类
• 按免疫功能缺陷分类
– 特异性免疫功能缺陷
• 抗体缺陷病 • 细胞免疫缺陷 • 抗体和细胞免疫联合缺陷
– 非特异性免疫功能缺陷
• 吞噬细胞缺陷 • 补体缺陷
实用文档
25
原发性免疫缺陷病分类
疾
病
一、抗体缺陷病（50%）
X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病）
实用文档
29
原发性免疫缺陷病的临床表现
• 共同临床表现
— 反复感染：反复、严重、持久 部位：呼吸道最常见 病原体
• 抗体缺陷——化脓性感染 • T细胞缺陷——病毒、霉菌和原虫 • 补体成分缺陷——奈瑟菌属 • 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
感染过程：反复、迁延、杀菌剂
实用文档
30
原发性免疫缺陷病的临床表现
– 实验室检查
• 外周血T、B细胞数量均显著降低 • 血清Ig低或无 • 几乎全无细胞免疫功能
实用文档
36
几种常见的免疫缺陷病 —抗体和细胞免疫联合缺陷病
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）
– X-连锁隐性遗传（Xq11.22) – 发病率：1/10万~1/20万 – 临床表现
• 出血倾向、湿疹、感染 • 常伴自身免疫性疾病和肿瘤
B
Plasma
IgE
实用文档
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性细胞免疫（T细胞免疫）
– 胸腺：是T细胞分化成熟的场所
• 胚胎第6周，3、4 咽囊上皮细胞发育而来 • 出生时与体重之比最大
实用文档
12
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性细胞免疫（T细胞免疫）
– T细胞
• 出生时数量已达成人水平，已具有免疫应答能力 • CD4/CD8较高，2岁时达成人水平
实用文档
10
免疫系统的发育
BM
SC
SL
CFU
ProB
THYMUS CD3+
PT Epi . T
CD4+ CD8+
CTL IgM
PreB
B
Plasma
IgG
IFN-γ.IL-2
TH1 TH2
IL-4. 5 .10
IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA
B
Plasma
IgA
IgE
• 血清Ig总量<4g/L，IgG<2.5g/L • 低水平的血型物质抗体和抗毒素 • 可找到浆细胞
实用文档
33
几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• 选择性IgA缺乏症：
– 最常见的PID，男女都可发生
• 发病率：白种人、日本、中国
– 临床表现 • 可无症状或患反复呼吸道感染
• 常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病 • 大多预后较好
• 共同临床表现
– 自身免疫性疾病
• 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、 SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等
– 肿瘤
• 淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见
实用文档
31
几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton 病）
– 最早发现的PID，见于男孩 (Xq12.3-22, Btk) – 临床表现 • 6～12个月反复化脓性感染
– IgA：
• 不能通过胎盘 • 个体发育最晚的Ig • 新生儿含量极低，增高亦提示宫内感染 • 1岁时20%，12岁达成人水平 • 分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用，1岁时3%
实用文档
19
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
– IgD、IgE：
不能通过胎盘，含量极低 IgE与Ⅰ型变态反应有关 IgD作用尚不清楚
• 病史及体检 • 实验室检查
实用文档
41
原发性免疫缺陷病的诊断
• 病史
• 体检和X线
– 感染史
– 皮肤
– 预防接种史：疫苗病
– 淋巴结，扁桃体、肝脾
– GVHR
– 毛细血管扩张
– 其他异常
– 先天畸形
– 家族史
– X线：胸腺；咽部腺样体
– 发病年龄
实用文档
42
实用文档
43
原发性免疫缺陷病的诊断
实用文档
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs
Immunoglobulin development in infants and children
实用文档
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 吞噬系统
病
功能缺陷
二、细胞免疫缺陷病（10%）
DiGeorge综合征
T细胞；抗体
Nezelof 综合征
T细胞；抗体
三、抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）
严重联合免疫缺陷病 （SCID）
抗体和T细胞
湿疹，血小板减少伴免疫 缺陷综合征(WAS)
抗体、T细胞
共济失调-毛细血管扩张症 抗体、T细胞
四、非特异性免疫缺陷病（20%）
– 实验室检查
• 胸腺发育不全 • T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常
实用文档
35
几种常见的免疫缺陷病 —抗体和细胞免疫联合缺陷病
• 严重联合免疫缺陷病（SCID）
– AR或X连锁遗传的SCID – 临床表现
• 早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染 • 可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态 • 淋巴组织发育不良，胸腺甚小
– 天然抗体：血型抗体 – ASO • B细胞计数
实用文档
45
原发性免疫缺陷病的诊断
• 实验室检查*
– 吞噬作用检测
• 外周血中性粒细胞计数* – <1.0X109/L
• 四唑氮蓝还原试验(NBT) *
– 补体检测
• 总补体 CH50、C3测定*
实用文档
46
原发性免疫缺陷病的治疗
• 一般治疗
– 预防和治疗感染
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 免疫球蛋白（Ig）
是B细胞分化为浆细胞的产物 分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
实用文档
15
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
– IgG：
• 唯一能通过胎盘的Ig，分为4个亚类 • 脐血IgG大于或等于母体水平，早产儿较低 • 母亲所给的IgG在6个月时逐渐消失，婴儿自身
临床医学八年制课程
儿科学
实用文档
1
儿科学 PEDIATRICS
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases,PID
实用文档
重庆医科大学儿科学院
提纲
• 原发性免疫缺陷病概述 • 免疫基础理论复习 • 小儿免疫系统发育和特点* • 原发性免疫缺陷病病因 • 原发性免疫缺陷病分类* • 共同临床表现* • 介绍几种常见的免疫缺陷病* • 原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断 • 治疗及预防
• 保护性隔离 • 用杀菌剂,疗程和剂量大
– 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 – 防止GVHR – 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品
实用文档
47
原发性免疫缺陷病的治疗
• 替代治疗
– 静脉注射丙种球蛋白(IVIG) – 高效价免疫血清球蛋白(SIG)
• 用于严重感染及预防
– 血浆 – 细胞因子 –酶
实用文档
的3个月后渐增多 • 3～4个月最低，1岁时为成人的60%，6～7岁达
成人水平
实用文档
16
g/L
14
12
10
8
Total IgG
6
4
Baby IgG
2
0.6 1 3 12yrs
Maternal IgG
5 6ms 2 4 8 10
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
实用文档
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
• 易患自身免疫性疾病 • 扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良
– 实验室检查
• 外周血缺乏成熟B细胞和Ig • 血清总IgG<2g/L，缺乏同族血凝素 • 缺乏抗体应答
实用文档
32
几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
– 自限性疾病（2～4岁），男女都可发病 – 临床表现 • 易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染 – 实验室检查 • 产生Ig的功能延迟
– IgM：
• 不能通过胎盘 • 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig • 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（
IgM >0.2～0.3g/L) • 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成
人水平 • IgM是抗G-杆菌的主要抗体
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18
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
功能缺陷 可能病损环节
抗体
原B细胞
抗体 IgG ↓ IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
B细胞,T细胞异常 未知 B细胞，Th2调控 T辅助细胞 转换T细胞？B细胞？
实用文档
26
原发性免疫缺陷病分类
疾
实用文档
5
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维 持 自
清 除 衰 老
身 稳 定
、 死 亡 和
损
伤
免 疫
识 别 、
监清
视 功
除 突 变
能细
胞
细
胞
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6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
– 免疫器官和组织 • 中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
实用文档
7
免疫基础理论
可能病损环节 第3 4咽囊发育不良 未知，胸腺？
未知，代谢缺陷 未知 T辅助细胞、B细胞
实用文档
PID的构成比:
吞噬细胞缺陷 细胞免疫缺陷
补体缺陷 2%
18%
10%
50%
20% 抗体和细胞免疫联合缺陷
实用文档
抗体缺陷
原发性免疫缺陷病的临床表现
• 共同临床表现
– 反复感染 – 自身免疫疾病 – 易患肿瘤
实用文档
3
原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
– 由于先天因素(多为遗传因素)引起 免疫器官、免疫活性细胞和免疫活 性分子等构成成分发生缺陷，致使 免疫反应缺如或降低，导致机体抗 感染免疫功能低下的一组临床综合 征。
实用文档
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原发性免疫缺陷病—概述
• PID发病率
已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例
• 实验室检查*
– T细胞检测
• 外周血象和淋巴细胞计数* – <1.2X109/L提示T细胞缺陷
• 皮肤迟发超敏反应* – 代表TH1细胞功能 – 应同时进行5种以上抗原皮试
• T细胞及其亚群数量检测 • T细胞功能检测
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44
原发性免疫缺陷病的诊断
• 实验室检查*
– B细胞检测
• 血清Ig量测定* • 抗体检测*
• 免疫系统的组成
– 免疫细胞
• T、B淋巴细胞和吞噬细胞等
– 免疫活性分子
• 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子 等
实用文档
8
免疫基础理论
•பைடு நூலகம்免疫反应类型
– 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行
• T细胞：细胞免疫 • B细胞：体液免疫
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9
免疫基础理论
• 免疫反应类型
– 非特异性免疫反应
吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细胞 等执行（补体等参与）
48
原发性免疫缺陷病的治疗
• 免疫重建
– 胸腺组织移植
• 胚胎胸腺 • 胸腺上皮细胞
– 造血干细胞移植(HSCT)
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
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13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
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14
小儿免疫系统发育及特点
– 实验室检查 • IgA ↓ （<0.05g/L)和/或SIgA ↓
实用文档
34
几种常见的免疫缺陷病 —细胞免疫缺陷病
• 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
– 多为散发，可呈AD遗传 (22q11-ter) – 临床表现
• 低毒力、机会性病原体感染 • 低钙血症：顽固性低钙抽搐 • 易发生GVHR • 多发畸形(CATCH22)
– 实验室检查
• IgM ↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常 • 缺乏皮肤迟发性超敏反应 • 血小板减少,体积小
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37
实用文档
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷
– 易患反复迁延的化脓性疾病
• 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN） • 慢性肉芽肿病（CGD）
• 循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN） • 新生儿吞噬细胞功能暂时低下
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22
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 补体系统
• 新生儿各补体成分和溶血活性低于成人 • 6～12月可达成人水平
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23
原发性免疫缺陷病病因
• PID病因不明，可能是多因素所致：
– 遗传因素 – 宫内因素
• 风疹病毒——低Ig血症伴高IgM • CMV——严重联合免疫缺陷(SCID)
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39
几种常见的免疫缺陷病 —非特异性免疫缺陷病
• 补体缺陷：
– 临床表现
• 反复感染 • 易患风湿性疾病
– C3缺陷与抗体缺陷相似 – C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
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40
原发性免疫缺陷病的诊断
• 诊断步骤
- 是否存在免疫缺陷 - 原发(PID)或继发(SID) - 缺陷的类型和程度
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24
原发性免疫缺陷病分类
• 按免疫功能缺陷分类
– 特异性免疫功能缺陷
• 抗体缺陷病 • 细胞免疫缺陷 • 抗体和细胞免疫联合缺陷
– 非特异性免疫功能缺陷
• 吞噬细胞缺陷 • 补体缺陷
实用文档
25
原发性免疫缺陷病分类
疾
病
一、抗体缺陷病（50%）
X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病）
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原发性免疫缺陷病的临床表现
• 共同临床表现
— 反复感染：反复、严重、持久 部位：呼吸道最常见 病原体
• 抗体缺陷——化脓性感染 • T细胞缺陷——病毒、霉菌和原虫 • 补体成分缺陷——奈瑟菌属 • 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
感染过程：反复、迁延、杀菌剂
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30
原发性免疫缺陷病的临床表现
– 实验室检查
• 外周血T、B细胞数量均显著降低 • 血清Ig低或无 • 几乎全无细胞免疫功能
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36
几种常见的免疫缺陷病 —抗体和细胞免疫联合缺陷病
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）
– X-连锁隐性遗传（Xq11.22) – 发病率：1/10万~1/20万 – 临床表现
• 出血倾向、湿疹、感染 • 常伴自身免疫性疾病和肿瘤
B
Plasma
IgE
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小儿免疫系统发育及特点
• 特异性细胞免疫（T细胞免疫）
– 胸腺：是T细胞分化成熟的场所
• 胚胎第6周，3、4 咽囊上皮细胞发育而来 • 出生时与体重之比最大
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12
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性细胞免疫（T细胞免疫）
– T细胞
• 出生时数量已达成人水平，已具有免疫应答能力 • CD4/CD8较高，2岁时达成人水平
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免疫系统的发育
BM
SC
SL
CFU
ProB
THYMUS CD3+
PT Epi . T
CD4+ CD8+
CTL IgM
PreB
B
Plasma
IgG
IFN-γ.IL-2
TH1 TH2
IL-4. 5 .10
IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA
B
Plasma
IgA
IgE
• 血清Ig总量<4g/L，IgG<2.5g/L • 低水平的血型物质抗体和抗毒素 • 可找到浆细胞
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几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• 选择性IgA缺乏症：
– 最常见的PID，男女都可发生
• 发病率：白种人、日本、中国
– 临床表现 • 可无症状或患反复呼吸道感染
• 常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病 • 大多预后较好
• 共同临床表现
– 自身免疫性疾病
• 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、 SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等
– 肿瘤
• 淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见
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几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton 病）
– 最早发现的PID，见于男孩 (Xq12.3-22, Btk) – 临床表现 • 6～12个月反复化脓性感染
– IgA：
• 不能通过胎盘 • 个体发育最晚的Ig • 新生儿含量极低，增高亦提示宫内感染 • 1岁时20%，12岁达成人水平 • 分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用，1岁时3%
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19
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
– IgD、IgE：
不能通过胎盘，含量极低 IgE与Ⅰ型变态反应有关 IgD作用尚不清楚
• 病史及体检 • 实验室检查
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41
原发性免疫缺陷病的诊断
• 病史
• 体检和X线
– 感染史
– 皮肤
– 预防接种史：疫苗病
– 淋巴结，扁桃体、肝脾
– GVHR
– 毛细血管扩张
– 其他异常
– 先天畸形
– 家族史
– X线：胸腺；咽部腺样体
– 发病年龄
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42
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43
原发性免疫缺陷病的诊断
实用文档
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs
Immunoglobulin development in infants and children
实用文档
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 吞噬系统
病
功能缺陷
二、细胞免疫缺陷病（10%）
DiGeorge综合征
T细胞；抗体
Nezelof 综合征
T细胞；抗体
三、抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）
严重联合免疫缺陷病 （SCID）
抗体和T细胞
湿疹，血小板减少伴免疫 缺陷综合征(WAS)
抗体、T细胞
共济失调-毛细血管扩张症 抗体、T细胞
四、非特异性免疫缺陷病（20%）
– 实验室检查
• 胸腺发育不全 • T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常
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几种常见的免疫缺陷病 —抗体和细胞免疫联合缺陷病
• 严重联合免疫缺陷病（SCID）
– AR或X连锁遗传的SCID – 临床表现
• 早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染 • 可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态 • 淋巴组织发育不良，胸腺甚小
– 天然抗体：血型抗体 – ASO • B细胞计数
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原发性免疫缺陷病的诊断
• 实验室检查*
– 吞噬作用检测
• 外周血中性粒细胞计数* – <1.0X109/L
• 四唑氮蓝还原试验(NBT) *
– 补体检测
• 总补体 CH50、C3测定*
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原发性免疫缺陷病的治疗
• 一般治疗
– 预防和治疗感染
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 免疫球蛋白（Ig）
是B细胞分化为浆细胞的产物 分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
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15
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
– IgG：
• 唯一能通过胎盘的Ig，分为4个亚类 • 脐血IgG大于或等于母体水平，早产儿较低 • 母亲所给的IgG在6个月时逐渐消失，婴儿自身
临床医学八年制课程
儿科学
实用文档
1
儿科学 PEDIATRICS
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases,PID
实用文档
重庆医科大学儿科学院
提纲
• 原发性免疫缺陷病概述 • 免疫基础理论复习 • 小儿免疫系统发育和特点* • 原发性免疫缺陷病病因 • 原发性免疫缺陷病分类* • 共同临床表现* • 介绍几种常见的免疫缺陷病* • 原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断 • 治疗及预防
• 保护性隔离 • 用杀菌剂,疗程和剂量大
– 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 – 防止GVHR – 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品
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原发性免疫缺陷病的治疗
• 替代治疗
– 静脉注射丙种球蛋白(IVIG) – 高效价免疫血清球蛋白(SIG)
• 用于严重感染及预防
– 血浆 – 细胞因子 –酶
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的3个月后渐增多 • 3～4个月最低，1岁时为成人的60%，6～7岁达
成人水平
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16
g/L
14
12
10
8
Total IgG
6
4
Baby IgG
2
0.6 1 3 12yrs
Maternal IgG
5 6ms 2 4 8 10
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
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小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白
• 易患自身免疫性疾病 • 扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良
– 实验室检查
• 外周血缺乏成熟B细胞和Ig • 血清总IgG<2g/L，缺乏同族血凝素 • 缺乏抗体应答
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几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
• 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
– 自限性疾病（2～4岁），男女都可发病 – 临床表现 • 易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染 – 实验室检查 • 产生Ig的功能延迟
– IgM：
• 不能通过胎盘 • 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig • 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（
IgM >0.2～0.3g/L) • 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成
人水平 • IgM是抗G-杆菌的主要抗体
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小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫——免疫球蛋白