第十二章遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章 人体生命活动的调节【单元测试卷】(解析版)
第十二章人体生命活动的调节单元测试卷（满分30分，考试用时30分钟）一、选择题：本题共20小题，每小题1分，共20分。
在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
1．人体部分内分泌腺有关描述正确的是（）A．幼年时生长激素不足，可能患呆小症B．胰岛素不足，可能会导致糖尿病C．肾上腺素过多，可能患巨人症D．幼年时甲状腺激素不足，会导致身材矮小但智力正常【答案】B【分析】人体内的腺体包括内分泌腺和外分泌腺。
人体内有许多腺体，其中有些腺体没有导管，它们的分泌物直接进入腺体内的毛细血管，并随着血液循环输送到全身各处，这类腺体叫做内分泌腺。
如垂体、甲状腺、胸腺、胰岛、肾上腺、性腺（睾丸和卵巢）等。
有些腺体如汗腺、唾液腺、肝脏等，它们的分泌物可以通过导管排出去，这类腺体叫做外分泌腺。
【详解】A．生长激素是由垂体分泌的，幼年时生长激素分泌不足会患侏儒症，A错误。
B．胰岛分泌的胰岛素不足，会引起糖尿病，B正确。
C．幼年时期生长激素分泌过多会患巨人症，C错误。
D．甲状腺激素能够促进动物体的生长发育，人在幼年时期，甲状腺激素分泌不足会导致呆小症，患者的症状是生长迟缓，身材矮小，智力低下，D错误。
故选B。
2．下面有关激素的分泌情况与其病症的对应关系，正确的一组是（）A．甲状腺激素分泌过多→巨人症B．性激素分泌过少→呆小症C．胰岛素分泌过多→糖尿病D．生长激素分泌过少→侏儒症【答案】D【分析】激素是由内分泌腺的腺细胞所分泌的、对人体有特殊作用的化学物质；它在血液中含量极少，但是对人体的新陈代谢、生长发育和生殖等生理活动，却起着重要的调节作用。
【详解】AD．生长激素是由垂体分泌的，有调节人体生长发育的作用，幼年时生长激素分泌过少会患侏儒症，生长激素分泌过多会患巨人症，A错误，D正确。
B．甲状腺激素是由甲状腺分泌的，它的主要作用是促进新陈代谢、促进生长发育、提高神经系统的兴奋性，幼年时甲状腺分泌过少会患呆小症，B错误。
儿科学：遗传性疾病内分泌疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病 （mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低 病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍 酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查 检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液 方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防 防止发生 • 二级预防 减少出生 • 三级预防 生后治疗
唐氏综合征 手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征 第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3） 细胞遗传学
遗传疾病与内分泌系统的相关性
遗传疾病与内分泌系统的相关性遗传疾病是指由基因突变或遗传突变引起的疾病，而内分泌系统是人体调节体内环境平衡并维持生理功能的关键系统之一。
这两者之间存在着紧密的关联和相互作用。
本文将探讨遗传疾病与内分泌系统的相关性，以及这种关联对于疾病发展和治疗的影响。
一、遗传疾病与内分泌系统的基本概念遗传疾病是由基因突变或遗传突变引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体异常疾病和多基因遗传病等。
这些突变会影响人体的正常生理功能，导致各种疾病的产生。
内分泌系统则是由各种内分泌腺体和器官组成的调节系统，包括垂体、甲状腺、胰岛、肾上腺等。
这些腺体会分泌激素，通过血液循环传递到其他组织和器官，以平衡机体内的代谢和生理功能。
两者之间的相关性在于，一些遗传疾病会直接或间接地影响内分泌系统的正常功能，从而导致内分泌失调和相关疾病的发生。
二、遗传疾病对内分泌系统的影响1. 基因突变导致内分泌疾病的发生由于遗传疾病本身是由基因突变引起的，一些突变基因可能会直接影响内分泌系统的正常功能。
例如，胰岛素受体基因突变会导致胰岛素抵抗和糖尿病的发生；甲状腺激素受体基因突变会引起甲状腺功能亢进症等。
2. 遗传疾病导致内分泌失调一些遗传疾病可能间接地导致内分泌系统的失调。
例如，肥大细胞增多症导致过量释放肥大细胞介质，引起过敏反应和多种过敏性疾病；多囊卵巢综合征导致雌激素和黄体生成素失调，引起月经紊乱和不孕症。
3. 内分泌系统的异常影响遗传疾病的表现内分泌系统的异常状态也会影响遗传疾病的表现。
例如，垂体功能不全会导致多种激素缺乏，影响身体各系统的正常发育和功能；甲状腺功能减退会使遗传性甲状腺疾病症状更加严重。
三、遗传疾病与内分泌系统的治疗了解遗传疾病与内分泌系统的相关性对于治疗这些疾病非常重要。
根据不同的疾病类型和具体情况，可以采用以下治疗方法：1. 药物治疗针对内分泌失调引起的遗传疾病，可以通过药物治疗来纠正内分泌系统的功能。
例如，糖尿病患者可以注射胰岛素；甲状腺激素替代治疗适用于甲状腺功能减退等。
遗传疾病与内分泌系统的异常
遗传疾病与内分泌系统的异常遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，它可以影响人体各个系统的正常功能。
其中，内分泌系统是一个非常重要的系统，它负责调节机体内各种生物活动。
当遗传疾病与内分泌系统相互影响时，会出现一系列异常症状和疾病。
本文将介绍几种常见的遗传疾病与内分泌系统异常的关系。
一、多囊卵巢综合征与内分泌系统异常多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的遗传疾病，它主要以多囊卵巢、领导适度的雌激素过剩、黄体酮分泌不足和胰岛素抵抗为特征。
这些异常会导致内分泌系统的紊乱，出现月经不调、不孕、多毛症等症状。
研究表明，PCOS与IL6和TNFα等炎症因子的异常分泌有关，这些因子会干扰内分泌的平衡，从而引发PCOS的发生和发展。
二、甲状腺功能减退与内分泌系统异常甲状腺功能减退（hypothyroidism）是由于甲状腺素分泌不足而引起的疾病。
甲状腺素是一种重要的激素，它对体内代谢、能量消耗、生长发育等方面都有调节作用。
当甲状腺功能减退时，会出现内分泌系统异常，常见的症状包括疲劳、体重增加、心率减慢等。
遗传因素在甲状腺功能减退的发病中起到重要作用，有一些基因突变与甲状腺功能减退的易感性有关。
三、多发性内分泌腺瘤与内分泌系统异常多发性内分泌腺瘤（MEN）是由遗传突变引起的一组罕见疾病，它会导致多个内分泌腺瘤的出现，如甲状腺瘤、垂体瘤、肾上腺皮质腺瘤等。
这些腺瘤分泌过多的激素，导致内分泌系统的紊乱。
MEN的类型有MEN1和MEN2两种，它们分别与MEN1和RET基因的突变有关。
MEN的发病机制复杂，除了遗传因素外，环境因素也与其发病相关。
四、肥胖与内分泌系统异常肥胖是一个复杂的代谢性疾病，它与内分泌系统的异常密切相关。
一方面，肥胖会导致内分泌激素的分泌异常，比如胰岛素抵抗、糖尿病等。
另一方面，内分泌系统的异常也会导致肥胖的发生，如甲状腺功能减退、性激素异常等。
遗传因素在肥胖的发病中起到重要作用，一些基因的突变会增加肥胖的风险。
遗传代谢内分泌疾病介绍课件
02
环境因素：污染、辐 射、饮食等
03
内分泌因素：激素失 衡、内分泌紊乱等
04
代谢因素：代谢异常、 营养缺乏等
疾病分类
遗传性疾病：由基因 突变或遗传缺陷引起 的疾病，如唐氏综合 症、苯丙酮尿症等。
代谢性疾病：由体内 代谢过程异常引起的 疾病，如糖尿病、痛 风等。
内分泌疾病：由内分 泌系统功能异常引起 的疾病，如甲状腺功 能亢进、肾上腺皮质 功能亢进等。
病研究中的应用
03
生物信息学：生物信息学在 04
干细胞治疗：干细胞治疗在
遗传代谢内分泌疾病研究中
遗传代谢内分泌疾病研究中
的应用
的应用
05
基因治疗：基因治疗在遗传 06
免疫疗法：免疫疗法在遗传
代谢内分泌疾病研究中的应
代谢内分泌疾病研究中的应
用
用
前沿技术
基因编辑技术：CRISPR-Cas9等基 因编辑技术在遗传代谢内分泌疾病 的研究中得到广泛应用，可以实现 对特定基因的精确编辑和修改。
遗传代谢内分泌疾病介绍课件
演讲人
目录
01.
遗传代谢内分泌疾病 概述
02.
遗传代谢内分泌疾病 的诊断和治疗
03.
典型遗传代谢内分泌 疾病案例分析
04.
遗传代谢内分泌疾病 的研究进展
遗传代谢内分泌疾病 概述
疾病定义
遗传代谢内分泌疾 病是一组由基因突
1 变引起的疾病，涉 及代谢、内分泌和 遗传等多个方面。
人工智能技术：人工智能技术在遗 传代谢内分泌疾病的研究中得到广 泛应用，可以实现对大量基因数据 的快速分析和处理。
单细胞测序技术：单细胞测序技术 可以揭示遗传代谢内分泌疾病的细 胞异质性，为疾病的精确诊断和治 疗提供依据。
内分泌系统疾病总论课件
2019/11/29
2019/11/29
内分泌疾病
1. 概述 2. 激素的分类与代谢 3. 激素的作用机制 4. 内分泌系统的调节 5. 内分泌系统的疾病 6. 内分泌疾病的诊断原则 7. 内分泌疾病的防治原则
功能亢进
手术切除 放射治疗 药物治疗
配体把闸离子通道 ligand-goated ion channel
胞内受体超家族
细胞质受体 细胞核受体
2019/11/29
激素信号的膜受体后转导通路
G蛋白偶联受体
激素
（+） ATP
+ Gs/Gi AC
（+）
受体
（–） cAMP 蛋白激酶磷酸化
启动转录、翻译
2019/11/29
激素
+ 受体变构 受体
经垂体 神经冲动→分泌N递质→影响神经内分泌细胞
2019/11/29
内分泌对神经系统的影响
CRH、F、T3可直接作用于中枢系统和 交感神经系统 一些内分泌激素(E2)在神经系统以神经 介质的形式影响神经系统的功能
2019/11/29
内分泌系统的反馈调节
负反馈 正反馈
FSH→E2
激素与体内代谢物质
内分泌系统疾病
总论
2019/11/29
内分泌疾病
1. 概述 2. 激素的分类与代谢 3. 激素的作用机制 4. 内分泌系统的调节 5. 内分泌系统的疾病 6. 内分泌疾病的诊断方法 7. 内分泌疾病的防治系统的组成
内分泌腺体 内分泌组织、细胞
脑、心、肺、肝、胃肠道、肾、脂肪、 血管内皮细胞、血细胞、脾、胆道、 皮肤、淋巴系统
内分泌系统疾病课件
内分泌系统疾病课件内分泌系统是人体的调节中枢，它通过释放激素来调节身体各个系统的功能和平衡。
然而，当内分泌系统出现异常，就会导致各种内分泌系统疾病的发生。
本课件将详细介绍几种常见的内分泌系统疾病，包括甲状腺疾病、糖尿病和垂体疾病。
一、甲状腺疾病1. 甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症是由于甲状腺过度活跃引起的内分泌疾病。
它的主要症状包括心悸、体重下降、多汗和焦虑等。
常见的治疗手段是使用抗甲状腺药物或手术切除甲状腺。
2. 甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症是由于甲状腺分泌的甲状腺激素不足而引起的疾病。
它的典型症状包括疲劳、体重增加、皮肤干燥和便秘等。
患者可以通过服用甲状腺激素替代治疗来缓解症状。
二、糖尿病糖尿病是一种慢性代谢疾病，它由于胰岛细胞功能不全或胰岛素抵抗而引起。
糖尿病的主要症状包括多饮、多尿、体重下降和口渴等。
治疗糖尿病的方法包括改变生活方式、饮食控制和胰岛素注射等。
三、垂体疾病垂体是控制身体内分泌系统的重要腺体，它分泌多种重要的激素。
垂体疾病包括垂体肿瘤和垂体功能减退症。
垂体肿瘤通常会引起激素分泌过多或过少的问题，而垂体功能减退症则是由于垂体激素分泌不足引起的。
垂体疾病的治疗方法包括手术切除肿瘤、放疗和药物治疗等。
结论内分泌系统疾病对人体健康产生严重的影响，因此我们应该加强对这些疾病的了解和预防。
通过本课件的学习，我们可以更好地理解内分泌系统疾病的病因、症状和治疗方法，从而提高对这些疾病的识别和处理能力，促进健康生活的实现。
以上就是对内分泌系统疾病的简要介绍，希望能够对大家有所帮助。
谢谢！。
心身疾病十二章内分泌代谢讲课文档
第二周：
• 介绍应激与糖尿病的关系
• 让患者了解应激可通过心理的和行为的方式来影响血糖控制
• 讨论日常生活中可能出现哪些应激源 • 患者所观察到的应激对血糖水平的影响，非理性信念与应激的关系
• 向患者介绍一些应激管理的技术如：放松训练来减少应激 • 布置一些家庭作业 • 让患者在生活中寻找其非理性信念 • 记录日常应激情境下的血糖值，并进行放松练习。
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第十一页，共51页。
2. 血糖觉察训练 (blood glucose awareness training，BGAT)
① 主要用于I 型糖尿病，通过训练患者利用内部的和外部的线索作为反馈信号来了解和 觉察自己的血糖水平。
a) 内部线索 指躯体症状、情绪变化和精神状态等
b) 外部线索 胰岛素用量、进食情况、躯体的活动情况等
⑧ 糖尿病与社会因素。 GCBT治疗程序：2h/每周，4周，心理学家：糖尿病==1.5-8小，1本GCBT训练手册1本，训练说
明1本，在每次训练前发给患者相应的训练说明书。
大连医科大学孙月吉
大连医科大学 孙月吉制作，仅供教学老师参考
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第十三页，共51页。
GCBT时间流程： 第一周： • 讨论认知通过哪些方式影响患者的情绪和行为
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第十五页，共51页。
4．生物反馈治疗
① 生物反馈技术支持的放松训练有益于改善糖尿病患者的糖代谢和免疫功能，尤其能减少血糖
的波动，这对糖尿病并发症的预防有着重要的意义。
② 生物反馈治疗在糖尿病中的应用的主要目的是： a) 增加患者的感知觉能力，有效地管理应激 b) 减少神经内分泌系统对血糖和胰岛素的影响 c) 降低平均血糖，在目标范围内降低空腹血糖值或减少血糖波动范围； d) 在血糖控制好的前提下减少降糖药物的剂量 生物反馈的方法，糖尿病治疗的方法主要是皮温反馈和肌电反馈，即借助生物反馈的方法
内分泌疾病总论教材教学课件
脂类激素
如类固醇激素（如糖皮质激素、 盐皮质激素等），通过自由扩散 进入靶细胞内，与细胞质内的受 体结合，形成激素-受体复合物，
进而调节基因表达。
内分泌调节方式
下丘脑-垂体-靶腺轴
自分泌和旁分泌
下丘脑分泌的促激素释放激素作用于垂体 ，促进垂体分泌促激素，进而调节靶腺（ 如甲状腺、肾上腺等）的激素分泌。
02 常见内分泌疾病概述
糖尿病
糖尿病定义
糖尿病类型
糖尿病症状
糖尿病并发症
一种以高血糖为特征的代谢 性疾病，由于胰岛素分泌缺 陷或其生物作用受损引起。
1型糖尿病、2型糖尿病、 妊娠期糖尿病等。
多饮、多尿、多食、消 瘦等。
心血管疾病、糖尿病肾 病、视网膜病变等。
甲状腺功能亢进与减退
甲状腺功能亢进
甲状腺激素分泌过多引起的临床 综合征，表现为心悸、出汗、进 食和便次增多、体重减少等。
每晚保持7-9小时的睡眠时间，有助于维持内分泌系统的 正常功能。
避免熬夜和疲劳
减少夜间工作和娱乐活动，避免长时间使用电子设备导 致失眠和疲劳。
ABCD
定时起床和就寝
建立规律的作息时间，尽量在每天相同的时间起床和就 寝，以调整生物钟。
合理安排工作和学习时间
根据个人情况合理安排工作和学习时间，避免长时间连 续工作或学习导致压力过大。
肾上腺皮质功能异常性疾病
库欣综合征
由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群， 表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背等。
原发性醛固酮增多症
由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多， 肾素-血管紧张素系统的活性受抑，表现为高血压、低血钾等。
内分泌疾病ppt课件
（1）性腺功能减退：有女性产后大出血、休克、昏迷病史， 产后无乳、闭经、性欲减退、生殖器和乳房萎缩、腋毛阴 毛脱落 。男性性欲减退、阳萎、睾丸松软缩小，无男性 气质、肌力减弱、胡须稀少、骨质疏松。
（2）甲状腺功能减退 ：表现与原发性甲状腺功能减退症相 似，怕冷、少汗、面色苍白、表情淡漠、反应迟钝、皮肤 干燥发凉、眉发稀疏、浮肿 、便秘。但通常无甲状腺肿 大。
21
• 治疗：
• 以丙基硫氧嘧啶和甲巯咪唑（他巴唑）临床应 用最广，
• 疗程需１年半以上 • 最为严重的副作用是粒细胞缺乏，常在数天内
突然发生，需立即停药、住院治疗。所以必须 定期复查血象，尤其是用药前2个月内，如白 细胞＜3×109/L或中性粒细胞＜1.5×109/L时， 应停药处理
22
• 复方碘液仅用于甲状腺术前及甲亢危象时 • 浸润性突眼；首选抗甲状腺药物治疗，需保持长
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甲状腺癌的病理类型和特点
病理 类型
发病率 （%）
年龄
性别
பைடு நூலகம்
恶性 程度
生长 速度
转移 方式
4
（2）功能亢进 内分泌腺体病变：肿瘤、增生或自身免疫病
引起激素分泌过多。 异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌
过多激素或类似物。 激素代谢异常：肝脏功能减退，对激素灭活
能力下降。 医源性内分泌异常：长期超生理剂量使用激
素。
5
• 诊断：包括功能诊断、定位诊断以及病因诊断
（1）功能检查： 激素分泌情况，如激素分泌和代 谢产物水平测定 ；激素的动态功能试验 ，兴奋试 验、放射性核素功能检查
身维持治疗，应激情况下需要适当增加糖 皮质激素剂量。所有替代治疗宜经口服给 药。治疗过程中应先补充糖皮质激素，后 补充甲状腺激素，以防肾上腺皮质危象的 发生。对于老年人、冠心病及骨密度减低 的患者，甲状腺激素从小剂量开始，并缓 慢递增剂量为原则，一般不必补充盐皮质 激素。
遗传疾病与内分泌系统的关系
遗传疾病与内分泌系统的关系在人类的遗传基因中，有许多与内分泌系统相关的基因。
这些基因编码着各种内分泌激素和受体，对于身体的健康和正常功能起着至关重要的作用。
遗传疾病是由于基因突变或缺陷引起的疾病，其中一部分与内分泌系统有密切关系。
本文将探讨遗传疾病与内分泌系统之间的关联。
一、糖尿病与内分泌系统的关系糖尿病是一种常见的遗传疾病，主要分为类型1和类型2两种。
类型1糖尿病是由于胰岛细胞功能的破坏导致胰岛素分泌不足，而类型2糖尿病则是由于胰岛素抵抗引起。
这两种糖尿病与内分泌系统密切相关。
胰岛素是一种由胰岛β细胞分泌的激素，它在调节血糖水平方面起着关键作用。
当胰岛素分泌不足或受阻时，血糖浓度将升高，导致糖尿病的发生。
研究发现，一些糖尿病患者携带有与胰岛素分泌相关的基因突变，这证明了遗传因素在糖尿病的发病机制中的作用。
二、甲状腺疾病与内分泌系统的关系甲状腺是一个重要的内分泌器官，它分泌甲状腺激素对身体的新陈代谢、生长和发育起着调节作用。
甲状腺疾病是由于甲状腺功能异常引起的疾病，在遗传学中也有一定的遗传倾向。
甲状腺功能亢进是一种常见的甲状腺疾病，它通常由于甲状腺自身免疫疾病引起。
遗传研究表明，一些甲状腺功能亢进的患者携带有特定的HLA基因，这些基因与免疫系统的功能紧密相关。
这些研究结果表明，甲状腺疾病的发生可能与遗传因素有关。
三、肾上腺疾病与内分泌系统的关系肾上腺是分泌肾上腺素和皮质激素的重要内分泌器官。
肾上腺疾病包括肾上腺皮质功能减退症和库欣综合征，它们与内分泌系统之间存在密切的关联。
肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺皮质功能不全导致，这可能与肾上腺皮质激素合成相关的基因突变有关。
库欣综合征则是由于肾上腺过度分泌皮质激素引起，与激素受体的基因突变有关。
通过遗传学研究，可以更好地了解这些肾上腺疾病的发生机制。
结论遗传疾病与内分泌系统紧密相关，许多遗传疾病是由于基因突变或缺陷引起的。
研究发现，一些糖尿病、甲状腺疾病和肾上腺疾病的患者携带有与内分泌系统相关的基因异常。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
常见内分泌系统疾病及代谢性疾病 ppt课件
内分泌系统的组成
内分泌腺：
结构上独立，肉眼可见的内分泌器官。
内分泌组织：
分散存在于其它器官组织中的内分泌细胞团
块。如胰腺内的胰岛，睾丸内的间质细胞，卵 巢内的卵泡和黄体，肾的近球小体，胎盘、神 经系统和胃肠等各处有内分泌功能的细胞组织。
内 分 泌 腺 概 观
激素 下丘脑和垂体 甲状腺和甲状旁腺 胰岛 肾上腺 激素的调节
第六篇
常见内分泌系统疾病 及代谢性疾病
第十二章 内分泌系统解剖生理
Endocrine System
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
经组织液扩散
至邻近细胞
神经分泌 ： 沿轴突借轴浆流 动送至末梢释放
不要混淆：“突触前膜”释放的神 经递质与“神经分泌”分泌的激素
相同点：均由神经元释放。
不同点（严格根据“递质”与“激素”的定 义）
递质释放出后，与后膜上的受体结合，发挥作用 激素释放后，穿过神经元附近的毛细血管壁，进
入血液循环，发挥作用。
胆囊 小肠
胆总管 胰管
胰岛pancreatic islet：
是散在于胰腺腺泡 之间的许多细胞团。
胰腺（外分泌腺）：分泌胰 液（水、碳酸氢盐、胰淀粉 酶、胰脂肪酶、胰蛋白酶原、 糜蛋白酶原）
甲状舌骨膜
甲状腺激素的生物学作用
促进生长发育 对代谢的影响 其它
促进生长发育： 主要促进脑、骨骼、生殖器官的生长发育
若无甲状腺激素，则GH也不能发挥作用；若甲状腺 激素缺乏，则垂体生成和分泌GH也减少。
内分泌系统疾病的遗传基础研究
内分泌系统疾病的遗传基础研究内分泌系统疾病是指由于内分泌腺有异常分泌或是分泌功能异常所造成的疾病。
内分泌系统是人体体内一个重要的生理调节系统，它由一组分泌特定激素的腺体和分泌细胞所形成。
其中包括了垂体、甲状腺、胰岛、肾上腺、卵巢和睾丸等等。
而这些内分泌腺发生了病变所导致的疾病，则被称为内分泌疾病。
内分泌系统疾病在临床上被认为是一类重要的慢性疾病。
根据以往的研究显示，内分泌系统疾病的发病率和遗传有很大的关系。
这就需要我们对内分泌系统疾病的遗传基础进行研究，以便更好地了解其发病机理和治疗。
先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism, CH）是内分泌系统疾病中的一种。
CH是一种常见的儿童慢性疾病，其发病率一般在每1万名新生儿中有1-2例。
CH主要由于甲状腺素合成有问题，导致儿童在出生之后的几个月内，脑的发育受到影响，令智商低下，身体也对甲状腺激素的需要大大增加。
许多的研究反复证明，CH与遗传基础密切相关。
因此，在探究其发病的分子机制时，我们就必须理解其遗传机制并从中获得更多信息。
本文重点介绍内分泌系统疾病遗传基础方面的研究，以CH为例，就其遗传机制作一个简单的介绍。
一、遗传基础CH具有明显的家族聚集现象，因此遗传因素被认为是其发病的一个重要因素。
迄今为止已经鉴定出6种继承模式导致CH。
其中最常见的包括自主性显性遗传和隐性遗传。
早期的研究认为自主性显性遗传是最普遍的遗传模式，隐性遗传似乎只有在非常罕见的情况下才会发生。
随着技术的发展，不断有新的遗传模式被发现。
例如，线粒体遗传，X-连锁遗传等等。
1. 自主性显性遗传自主性显性遗传是CH最常见的遗传模式。
简单来说，这种遗传模式就是由携带突变基因且呈单个等位基因主导的遗传方式所引起。
如果一个父母携带突变基因，那么他们的每个子孙都有50%的概率从中继承到该基因，并发生CH的症状。
2. 隐性遗传隐性遗传的发生率相对较低。
这种遗传模式称为“泛中性”的遗传方式，即携带一个突变基因的个体对应着一个突变健康基因的个体。
临床医学概论第十二章内分泌系统疾病学习笔记(总结)
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------临床医学概论第十二章内分泌系统疾病学习笔记(总结)第十二章内分泌系统第一节巨人症和肢端肥大症（熟悉）一、概述本症是因垂体前叶生长激素细胞腺瘤或增生，分泌生长激素过多，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱。
临床上以面貌丑陋、手足厚大，皮肤粗厚，头痛眩晕，显著乏力为特征。
本病并不罕见，占垂体瘤中第二位。
发病于青春期前，骺部未闭合者为巨人症；发生于青春期后，骺部已闭合者为肢端肥大症。
二、临床表现 1、巨人症：于青少年发病，在早期表现为过度的生长发育，全身成比例地变得异常高大魁梧，远超同年龄的身高与体重。
性器官发育较早，性欲强烈。
当患者生长至最高峰后，逐渐开始衰退，表现精神不振，四肢无力，肌肉松驰，毛发渐脱落，性欲减退，外生殖器萎缩。
如无及时治疗，病人一般早年夭折，平均寿限约 20 余岁。
由于抵抗力下降，易死于继发感染。
2、肢端肥大症：起病大多数缓慢，病程长。
从出现这些症状到获得诊断的平均时间可长达 6～7 年。
1 / 6最早表现为手足变厚大，面貌丑陋，头痛疲乏，腰痛酸痛。
患者常诉鞋帽变手套变小，必须时常更换。
当症状发展明显时，有典型面貌。
脸皮增厚增粗，额部多皱折，嘴唇增厚，耳鼻长大，舌大而厚，音调低沉。
因头部骨骼变化，有脸部增长，下颌增大等表现。
手指足趾粗而短，手背足背厚而宽。
3、神经肌肉系统：不能安静、易怒、暴躁、头痛、失眠、肌肉酸痛。
头痛以前额部及双侧颞部为主。
4、心血管系统：血管疾病是肢端肥大症致死的主要原因之一。
肢端肥大症患者，心脏明显肥大，在比例上可超过其他内脏增大的程度。
长期的肢端肥大症可导致心肌肥厚和心脏扩大，同时伴有心脏舒缩功能下降。
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下丘脑
垂体
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甲状腺 肾上腺 性腺
第3页
2.作用方式 H+R→生物学效应
❖ 内分泌 ❖ 旁分泌 ❖ 自分泌 ❖ 胞内分泌
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3.内分泌学发展三个阶段
❖ 腺体内分泌学 ❖ 组织内分泌学 ❖ 分子内分泌学
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3、作用机制
H + R → 生物效应 ❖ 细胞膜受体 ❖ 细胞质或核内受体
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三、内分泌系统调整
1、神经系统、内分泌系统、免疫系统相互 调整
神经系统 （神经递质）
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内分泌系统 （激素）
免疫系统 （细胞因子）
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2、内分泌系统反馈调整
❖ 功效减低原因
腺体破坏： 腺体激素合成缺点 激素、受体、转录因子、酶基因突变致激素缺乏 内分泌腺以外疾病
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五、内分泌疾病诊疗标准
❖ 功效诊疗 ❖ 病理诊疗 ❖ 病因诊疗
内分泌系病防治标准
对功效亢进者采取 ①药品 ②放射治疗 ③手术
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总论
一、概述 内分泌系统含有主要 生理功效，与神经系统和
免疫系统相互配合，共同调控机体各器官系统功效 活动，使其协调一致，共同完成机体代谢、生长、 发育、生殖、运动、衰老和病态等生理过程。
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第2页
1.组成 内分泌系统包含内分泌腺和内分泌组织、
对功效减退者采取 ①激素替换 ②器官/组织移植
遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病考纲要点一、21－三体综合征1．熟悉21－三体综合征的病因2．掌握21－三体综合征的临床表现3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型二、苯丙酮尿症1．了解苯丙酮尿症的发病机制2．掌握苯丙酮尿症的临床表现3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法三、先天性甲状腺功能减低症1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗要点精解一、21－三体综合征1．21－三体综合征的病因：21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。
2．21－三体综合征的临床表现：⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。
皮肤细嫩，头发细软。
⑵不同程度的智能落后。
⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。
肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。
⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。
⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。
3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型：21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型：⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。
⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14•号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。
另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t （21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。
⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。
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第十二章遗传性疾病与内分泌疾病考纲要点一、21－三体综合征1．熟悉21－三体综合征的病因2．掌握21－三体综合征的临床表现3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型二、苯丙酮尿症1．了解苯丙酮尿症的发病机制2．掌握苯丙酮尿症的临床表现3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法三、先天性甲状腺功能减低症1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗要点精解一、21－三体综合征1．21－三体综合征的病因：21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。
2．21－三体综合征的临床表现：⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。
皮肤细嫩，头发细软。
⑵不同程度的智能落后。
⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。
肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。
⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。
⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。
3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型：21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型：⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。
⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14•号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。
另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。
⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。
二、苯丙酮尿症1．苯丙酮尿症的发病机制：苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，•大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。
⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。
⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。
包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。
2．苯丙酮尿症的临床表现：⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。
⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。
⑶尿有“霉臭”或呈“鼠尿”味。
⑷同胞兄妹中可能有同样患儿。
3．苯丙酮尿症的诊断方法：⑴尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼：为本病的筛查试验，呈阳性。
⑵Guthrie•细菌生长抑制试验：为新生儿筛查试验，阳性提示血清苯丙氨酸含量增高，可达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
⑶尿液中大量排出对羟基苯乙酸、对羟基苯丙酮酸等特征性有机酸，可藉气相色普检测确诊。
尿氨基酸层析或高压电泳可发现苯丙氨酸区带。
⑷尿蝶呤分析：应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型苯丙酮尿症。
⑸血氨基酸分析：血苯丙氨酸（Phe）>1.2mmol/L(20mg/dl)；血酪氨酸（Tyr）降低；⑹酶学诊断：外周血相关缺陷酶分析，适于非经典型。
⑺DNA分析：12q22-24.1 PAH基因突变分析。
⑻产前诊断：羊水DNA分析与羊水蝶呤分析4．苯丙酮尿症的治疗方法：⑴低苯丙氨酸饮食：一经诊断，应及早开始饮食治疗，对婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，•对幼儿添加辅食应以低蛋白质食物为主，每日苯丙氨酸按30～50mg/kg适量供给，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜，以减少对脑的损伤。
饮食控制需持续到青春期以后。
⑵伴有惊厥者：使用抗惊厥药物。
⑶非典型PKU治疗：配合饮食疗法，补充BH4、5-羟色胺、L-DOPA等。
三、先天性甲状腺功能减低症1．先天性甲状腺功能减低症的病因：先天性甲状腺功能减低症由先天性原因引起甲状腺激素合成不足而造成。
分为两大类：⑴散发性者：因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所引起；包括①甲状腺胚胎发育异常，如甲状腺不发育或发育不全，约占 90% ；②甲状腺激素合成途径中酶缺陷；③促甲状腺激素(TSH)缺乏；④受体缺陷。
⑵地方性者：多见于甲状腺肿流行的地区，由于胎儿期缺碘致甲状腺功能低下。
2．先天性甲状腺功能减低症的临床表现：⑴常为过期产儿，出生体重较重，新生儿期生理性黄疸延长。
⑵生理功能低下，如体温低，心率、呼吸频率较慢，喂养困难，少吃少哭，少动多睡，常有便秘腹胀。
新生儿期主要表现为非特异性生理功能低下。
⑶特殊面容、形态：较大患儿常呈呆笨面容，体态不匀称，躯干长而四肢短小，鼻梁低，舌厚大且常伸出口外，皮肤粗糙且干燥，肤色黄，可有粘液性水肿，头发稀少干枯，腹膨隆，常有脐疝。
⑷智能落后，动作发育迟缓，表情呆板。
⑸生长发育迟缓，身材矮小，出牙延迟，囟门晚闭。
3．先天性甲状腺功能减低症的实验室检查：⑴新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症为法定筛查疾病之一。
采用生后2～3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度。
若＞20mU/L时，为筛查阳性，再作血清TSH和T4测定以确诊。
⑵血清TSH增高，血T4、T3降低。
⑶甲状腺131Ｉ吸收率降低，甲状腺99m Tc扫描可发现甲状腺缺如，•发育不全或异位。
地方性呆小病吸碘率正常或增高。
4．先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断：⑴佝偻病：有动作发育、生长发育迟缓，但智能正常，皮肤正常，有佝偻病体征以及血生化和骨骼X片的改变，无甲低特殊面容。
⑵先天性巨结肠：出生后即有便秘、腹胀，并伴有脐疝，但其面容、精神反应正常，血T3、T4、TSH正常。
⑶21-三体综合征：有智能、运动、生长发育落后，眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、伸舌的特殊面容，但皮肤毛发正常，依染色体核型检查确诊。
⑷骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、粘多糖病等均有生长迟缓，骨骼X光片和尿中代谢物检测可鉴别。
5．先天性甲状腺功能减低症的治疗：⑴本症应早期确诊，尽早治疗，终身服药，减少对脑发育的损害，甲状腺制剂需终身服用。
①L-甲状腺素钠：从小剂量开始，婴儿8～14μg/（kg·d），儿童4μg/（kg·d），•每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。
②甲状腺片：用量参照L-甲状腺素钠，60mg相当于L-甲状腺素钠100μg。
⑵钙剂及各种维生素等辅助治疗。
患儿生长加速后，需及时补充VitD与钙剂；有贫血时，根据病情用铁剂、维生素B12或叶酸等。
强化试题㈠A1型题1．对21－三体综合症最有确诊价值的依据是：【】A.智能低下B.特殊面容C.染色体核型分析D.通贯手E.手皮纹特点2．21－三体综合症最常见的染色体核型是：【】A.47，XX(或XY)，+21B.47，XX(或XY)，+21/46，XX(或XY)C.46，XX(或XY)，-14，+t (14q21q)D.46，XX(或XY)，-22，+t（21q22q)E.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)3．苯丙酮尿症患儿未经治疗，通常在生后何时出现症状：【】A.1～2月B.3～6月C.7～12月D.12～18月E.18～24月4．苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是：【】A.惊厥B.肌张力增高C.智能发育落后D.毛发、皮肤色泽变浅E.尿和汗液有鼠尿臭味5．典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病：【】A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶D.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶E.二氢生物蝶呤还原酶6．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：【】A.补充酪氨酸B.给予四氢生物蝶呤C.给予5－羟色氨酸D.给予低苯丙氨酸饮食E.补充左旋多巴7．苯丙酮尿症患儿的饮食疗法中，每日苯丙氨酸最合适的量为：【】A.10～30mg/kgB.30~50 mg/kgC.50~70 mg/kgD.70~100 mg/kgE.100~120 mg/kg8．苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查：【】A.尿三氯化铁试验B.尿2，4－二硝基苯肼试验C.血浆氨基酸分析D.尿液有机酸分析E.Guthrie细菌生长抑制试验9．为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括：【】A .21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B. 21-三体综合征，苯丙酮尿症C. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D. 先天性甲状腺功能减低症E. 苯丙酮尿症10．散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是：【】A. 甲状腺不发育或发育不全B. 促甲状腺激素缺陷C.甲状腺合成途径中酶的缺陷D.碘缺乏E.甲状腺或靶器官反应性低11．先天性甲状腺功能减低症在新生儿期最早引起注意的症状是：【】A.特殊面容B.智能发育低下C.生长发育低下D.生理性黄胆时间延长E.皮肤粗糙12．新生儿期先天性甲状腺功能减低症最突出的表现是：【】A.特殊面容B.身材矮小C.智力低下D.皮纹异常E.生理功能全面低下表现13．先天性甲状腺功能减低症在新生儿期筛查是测定血中：【】A. T3B. T4C. TSHD.酪氨酸E.苯丙氨酸14．先天性甲状腺功能减低症确诊需检测血中：【】A.T3B.T4C.TSHD.T3，TSHE.T4，TS㈡A2型题15．男孩，1岁。
因生长落后、智能发育迟缓就诊。
刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。
最最可能的诊断：【】A.佝偻病B.21－三体综合症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.营养不良16．女孩，1岁。
因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。
皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。
最可能的诊断是：【】A.癫痫B.21－三体综合症C.先天性甲状腺功能减低症D.维生素D缺乏性手足搐搦症E.苯丙酮尿症17．女孩，2岁。
现不会独走，不会说话。
查体：心率80次分，表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁低平，手指短粗，皮肤粗糙，有脐疝。
最可能诊断是：【】A.维生素缺乏性佝偻病B.21－三体综合症C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.营养不良18．男孩，1岁半。
因生长发育及语言、运动落后就诊。
刚会独站，不会说话。