血友病性骨关节病

2015 年 WFH 血友病骨关节超声检测评分 （HEAD-US）
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于超声波的衰减表现为盲区 • 关节骨质破坏与关节囊肿有时不易鉴别，这是目前超声
无法逾越的局限性。
超声扫查范围
• 膝关节包括：髌上囊区、髌骨两侧区域、髌下囊区、关 节内侧面、关节外侧面、腘窝区。
• 踝关节包括：关节前后隐窝、内踝、外踝、胫骨远端关 节面及距骨上缘关节面。
• 肘关节包括：前方肱桡关节、肱尺关节、内侧关节及外 侧关节面，背侧尺骨近端及肱桡关节情况
血友病的超声表现
关节积液或血肿 滑膜增厚
含铁血黄素沉积 软骨缺失 骨缺失
关节面下囊肿
1.关节积液或血肿
（1）积液是无回声或低回声，血肿的回声根据出血的时 期表现各异，可为低、混杂或高回声； （2）关节积液压迫可变形，彩色多普勒无增强血流回声； （3）测量位置选择积液最大层面以短轴方向测量径线
2.滑膜增厚
膝关节前侧股骨滑车横切 图A（患侧），股骨滑车部分骨表面凸凹不平（细箭头），股骨滑车浅层的 滑车软骨变薄（粗箭头）； 图B（健侧）股骨滑车软骨层（星号）。
5.骨破坏
• 骨破坏定义为骨表面不连续或在至少两个层面显示边缘 清晰的骨质缺损；明确的骨皮质中断与髓腔中断在至少 一个层面显示，关节面皮质边缘不光整，呈锯齿状改变、 “虫蚀状”改变、皮质缺损，骨质凹陷处与正常骨皮质 夹角为钝角
• 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节
HA发病机制
• 关节反复出血导致滑膜增厚及含铁血黄素的沉积,铁的 沉积刺激产生滑膜炎,伴随细胞因子的释放,反复的滑膜 炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏,随着病情发展产 生关节间隙变窄,末期出现关节破坏、成角、关节强直。
• 有学说表明出血后的关节损伤的病理生理学可能存在多 因素。软骨和滑膜在血友病骨关节病的病理过程中扮演 很重要并独立的角色。
（1）位置固定且压迫不变形，增厚的滑膜为低回声或不 均匀等或高回声带，分布不均匀，探头按压不变形可见索 条状或结节状突向关节腔； （2）可伴随血流信号增强； （3）测量位置选取滑膜增厚的前后径最大层面。少量积 液和轻度滑膜增厚界定，需要参考是否二者伴随存在，当 两种征象同时存在时更具临床意义。
3.含铁血黄素沉积
左侧膝关节股骨滑车切面，股骨滑车软骨破坏及软骨下骨质破坏， 短箭头所示为软骨破坏，箭头所示为骨破坏，弯箭头所示为骨赘 形成
6.关节面下囊肿
关节面下囊肿为关节面下小囊性改变，病变处与正常骨 皮质夹角为锐角，部分呈狭颈瓶样改变，关节面局部骨质 缺损下类圆形异常回声，通常为狭颈状，内部为液性回声， 亦可见增厚滑膜延伸其内。需与骨质破坏鉴别。
检查方法
MRI
超声
X-线
超声的优势
• 超声比MRI便捷、快速、价格低廉、不需要镇静 • 超声具特有的彩色多普勒功能，能准确分辨增厚的滑膜
是处于单纯的增殖性改变，还是具有活动性炎症，判断 近期是否有急性出血，是否有亚临床出血
超声的局限性
• 超声在诊断出血方面有局限性 • 超声图像的涵盖范围只包括关节周围，关节中心结构由Leabharlann Baidu
病理分期
一般将HA的病理过程分为3 期: 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持
正常 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，
引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关 节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢 复，重者骨性关节病或遗留关节强直
（1）含铁血黄素沉积呈不规则低回声，沿增厚的 滑膜表面分布或与增厚的滑膜团混杂分布，部分 呈“蜘蛛脚样”改变，含铁血黄素也可表现为等 或高回声； （2）相对于积液，位置较固定且不易变形； （3）含铁血黄素沉积阳性即提示病理改变。
4.软骨缺失
• 软骨缺失征象为软骨表面毛糙，局部正常软骨的带状低 回声变薄或消失。
女性携带，男性发病
血友病的临床分级
根据血浆第八因子活性（FⅧ:C） 水平，分为以下几型： 重型（ ＜1% ） 中型（1%-5% ） 轻型（6%-25% ） 亚临床型（26%-45%）
血友病性骨关节病的概念
• 血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长 期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性 疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病
血友病性骨关 节病
血友病的概念和分型
• 血友病（haemophilia）是一种性染色体连锁隐性遗传 的出血性疾病疾病，由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能 缺陷导致凝血障碍
• 分型： • 甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 最常见，约占85%
乙型（ B型, 第IX因子缺乏 ）约占15%-20%
血友病的遗传规律