血友病性骨关节病
血友病性关节炎患者的康复治疗一例
血友病性关节炎患者的康复治疗一例发布时间：2022-08-29T02:46:38.492Z 来源：《医师在线》2022年5月9期作者：张兴玉黎承平周强丁桃[导读]张兴玉1 黎承平2 周强2 丁桃1.2*通讯作者（1昆明医科大学第一附属医院康复医学科； 2昆明医科大学第一附属医院血液科；云南昆明650032）血友病性关节炎（hemophilic arthritis，HA）是血友病患者常见的并发症之一，由于关节反复出血而造成关节滑膜炎症、软骨退变及软骨下骨破坏，常见于肘、膝及踝等滑膜关节。
常表现为关节肿胀疼痛、活动受限、关节畸形甚至致残，严重影响血友病患者的日常生活活动能力（activity of daily living, ADL）和生活质量（quality of life, QOL）。
本文报道一例血友病性关节炎患者的康复治疗情况，旨在介绍康复治疗在血友病管理中的作用以及血友病管理的多学科协作。
患者，男性，19岁，因双膝、双踝关节反复肿胀疼痛加重半年至我科门诊就诊。
既往确诊为重型甲型血友病，VIII因子活性为0.78%，凝血因子替代治疗方式一直采取按需治疗。
患者自幼关节反复出血，输注血浆冷沉淀或凝血因子后出血停止，关节肿胀疼痛的症状也随之消失，近半年患者双膝、双踝关节肿胀疼痛频率增加，每周一至两次，近三个月肿胀疼痛加重，以双踝关节为甚，输注凝血因子后症状无法缓解。
无法站立及步行三月余，依靠轮椅出行，ADL严重受限。
相关查体结果：康复评估：采用血友病关节健康状况评估表（hemophilia joint health score，HJHS） 2.1版[1]进行评估， HJHS总分38分。
血友病功能独立性量表（functional independence score in hemophilia，FISH）[2]评分13分，SF-36量表[3]评分为246分。
患者身高178cm，体重130kg，BMI 41kg/ m2，，属于极重度肥胖。
血友病性关节炎案例汇报
VS
治疗过程难点
治疗过程中，患者需要持续监测炎症反应 和疼痛程度，根据需要进行调整药物剂量 和种类。此外，患者需要进行长期的物理 治疗和药物治疗，需要有良好的依从性和 自我管理能力。
治疗效果分析
治疗效果
经过综合治疗，患者的炎症反应得到有效控制，疼痛程度明显减轻，关节活动度得到改善。同时，通过长期的物 理治疗和药物治疗，患者的病情得到有效控制，生活质量得到提高。
血友病性关节炎的诊断与治疗
血友病性关节炎的诊断主要依据患者的临床表现、家族史和实验室检查。经典文献回顾了 血友病性关节炎的多种治疗方法，包括替代治疗、物理治疗和手术治疗等，并比较了各种 治疗方法的优缺点。
血友病性关节炎的预防与控制
经典文献回顾了血友病性关节炎的预防和控制方法，包括早期诊断、定期检查、基因筛查 和健康教育等，并讨论了这些方法在实践中的应用和效果。
治疗效果评估方法
通过比较患者治疗前后的疼痛评分、关节活动度、炎症反应指标等数据进行评估。此外，医生还定期与患者进行 交流和评估治疗效果。
04 案例启示
血友病性关节炎的关注重点
遗传因素
血友病性关节炎是一种遗传性疾 病，因此对于有家族史的患者， 应关注其遗传倾向并及早进行干
预。
关节病变特点
血友病性关节炎的关节病变通常 具有慢性、进行性和致残性的特 点，因此需要关注患者的关节疼 痛、肿胀、活动受限等症状，及
诊断与鉴别诊断
诊断
根据患者的临床表现、家族史和实验室检查（如凝血因子活性测定），可对血 友病性关节炎进行诊断。
鉴别诊断
需要与类风湿关节炎、强直性脊柱炎等风湿性疾病进行鉴别，同时也要与创伤 性关节炎、化脓性关节炎等感染性关节病相鉴别。
治疗与预防
血友病性关节炎手术治疗的研究进展
血友病是指因凝血因子缺乏所导致的遗传性出血性疾病，可分为血友病A （凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B （凝血因子Ⅸ缺乏）。
血友病患者自年幼开始便容易出现关节、肌肉和深部组织等部位的出血，尤其累及易受伤或负重的大关节［1］。
血友病性关节炎（HA ）是血友病主要的并发症之一，会导致关节挛缩、关节畸形和关节疼痛，最终导致关节功能明显受限或者残疾，严重影响患者的生活质量，按发病率依次为膝关节、肘关节、踝关节［2］。
预防性凝血因子替代治疗虽然可以明显减少出血频率，但是并不能完全阻止血友病患者关节病变的进展［3-4］，而手术干预作为HA 治疗的重要手段，可以极大改善患者的生活质量，显得尤为重要。
由于HA 患者的特殊性，年龄结构、术前关节严重畸形、术中术后的出血止血等问题会导致HA 的手术治疗比一般患者要困难得多。
本文就手术治疗在HA 中的研究进展作一综述。
1HA 的发病机制充分了解HA 的发病机制，有助于诊治HA 。
关节出血是HA 发病机制的始动因素。
急性关节出血后，由巨噬细胞样细胞构成的滑膜内膜层A 型细胞需要1周左右的时间才能将血液从关节腔清除掉［5］。
由于血友病患者非常容易反复出现关节腔内出血，使得关节腔内出血量远超滑膜组织的清除水平，从而造成关节腔内积血及血液降解代谢物在关节内沉积［6-7］。
动物实验研究表明，早期关节腔内出血量和HA 疾病进展呈正相关［8］。
而关节出血频率与血友病患者体内凝血因子缺乏严重程度成正相关，血友病A 患者关节出血几率大于血友病B ［9］。
源自血液及其降解代谢物的炎症诱导因子激活NF-κB 通路和iRhom2/TACE 通路，导致关节内IL-1β、IL-6、IFN-γ、TNF-α等含量上升，从而触发滑膜炎症［10-12］。
同时，关节内沉积的铁形成滑膜含铁血黄素，诱发调控细胞增殖、凋亡的基因的异常表达，加上刺激了血管内皮生长因子的产生，导致滑膜细胞和内皮细胞的增殖，形成了肥厚的滑膜以及新生的血管［13］。
血友病性关节炎案例汇报
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仰卧屈髋屈膝运动 点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字 点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字
直腿抬高练习 50%
63%
80% 点击输入内容，编辑文字 点击输入内容，编辑文字
两腿间置 梯形枕、 患肢穿 丁字鞋
4
5
6.16康复出院
诊疗过程
03 护理措施及方法
护理措施及方法
01
护理亮点 02
03
■预防出血观察及护理 ■个性化多模式健康教育 ■血液科及骨科多学科疾病护理
1.预防出血观察及护理
围手术期护理
指导患者术前舒缓活动，避免摔、碰伤等意外伤害造成出血。 留置针穿刺时，一次成功，避免穿刺失败带来的损伤。 给患者肌
微信公众号 图文及视频宣教 患者能更直观 形象有效进行康 复锻炼。
2.个性化多模式健康教育
术后1天 术后2天 术后3天 术后4天 术后5天 术后6~10天 术后10天
制定个性化髋关节术后功能锻炼计划表
髋关节置换术后锻炼
踝关节背伸跖屈、 股四头肌收缩锻炼 每天3次，每次10-15组
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专科检查：双髋关节局部压痛及叩击痛，髋关节活动局部受限，双膝关 节局部压痛伴活动受限，右腕关节畸形，活动稍受限。
病史介绍
现病史：十年前因全身多处出血被诊断为血友病， 八年前无明显诱因下左髋及双膝部疼痛， 近两年疼痛加剧，需借助轮椅活动，现患者为求治疗就诊于我科。
既往史：患者平素身体消瘦，曾于多次因出血输入“凝血因子”未见输血反应。 辅助检查：骨盆CT三维重建左侧股骨头坏死
血友病性骨关节病X线影像分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 V o1.16 No.86224投稿邮箱：sjzxyx88@1 材料与方法1.1 一般资料本组15例均为男性，年龄1~46岁，平均17岁。
初次发病年龄最小为1岁，最大为46岁。
其中12例在出现明显关节改变前有不同程度出血病史。
1.2 实验室检查15例通过血液检查确诊为血友病，其中13例为A 型，缺乏凝血因子Ⅷ（AGH）；2例为B 型，缺乏凝血因子Ⅸ（PGT）。
1.3 病变部位15例均采用西门子Siemens.aristos FX PLUS X 光机及Siemens.Ysio X 光机，行相应关节X 摄片检查。
病变均累及膝关节，7例为双膝关节；同时累及肘关节6例，肩关节1例，踝关节2例，1例并发腘窝区血友病性假瘤。
2 X 线表现2.1 关节周围软组织改变关节囊软组织肿胀，边界清晰。
关节囊膨隆，滑膜炎性渗出引起的增生，密度增高，本组15例均有此改变。
2.2 关节改变早期可见关节间隙增宽，但骨性关节面无异常改变；后期随关节软骨受累，关节间隙变窄，并可出现股骨髁间凹及肱骨鹰嘴窝变宽、变深，边缘不光滑。
部分可出现关节强直。
本组6例有不同程度的关节间隙变窄，12例出现股骨髁间凹加深、增宽改变，4例出现尺骨鹰嘴窝改变。
1例出现关节纤维强直；1例出现关节骨性强直。
2.3 骨质破坏病变侵蚀关节面下骨质时，可出现骨质破坏。
本组15例均出现不同程度骨质破坏。
2.4 关节骨骺加速发育可见骨骺、干骺端增大变方，部分骨骺不匀称性增大，形成关节外翻或内翻畸形。
骨骺尚未闭合的青少年可见骺核较大，密度增高、不均匀且形态不规则。
本组8例出现关节骨骺及干骺端改变。
2.5 血友病性假瘤受累骨呈单房或分房囊状改变，皮质菲薄，边缘可有骨质增生硬化，本组5例出现骨内假瘤。
可伴发病理性骨折、骨膜反应及软组织内无痛性肿块，骨膜增生钙化可呈半月形及骨膜三角（骨膜下假瘤）。
血友病性关节炎治疗进展
国 际骨 科 学 杂 志
２０ ０ ９年 ３月 第 ３ Ｏ卷
第 ２期 Ｉｔ ｔｏ ，Ｍａｃ ５ ０ ９ ｎ Ｏｒ ｐ Ｊ ｈ ｒｈ２ ，２０ ，Ｖｏ．３ ，Ｎ ． １ ０ ｏ２
・
综述 ・
血友病性关节炎治疗进展
田京 孙 季萍
摘 要 目前 临 床 上 治 疗 血友 病 性 关节 炎有 多种 方 法 ， 预 防 性 补 充 缺 失 的凝 血 因 子 或 激 素 、 放 性 如 开 或 关 节 镜 下 滑膜 切 除 术 、 射 性 滑 膜 切 除 术 、 节周 围截 骨 术 、 工 关 节 置 换 术 等 ， 放 关 人 晚期 还 可 口服 Ｉ ）盐酸 青 霉 胺作 为辅 助 治疗 。不 同的 治 疗 方 法对 于不 同患 者 的效 果 不 同 ， 选择 治 疗 方 法 时 需综 合 考 虑 多种 因素
的增生性滑膜炎可导致血友病性关 节炎 。血友病性关节 炎发病机制是多 因素的 ， 确切 机制 目前 还不 清楚 。对 于 早期血友病患者 ， 常规补充所缺 乏的凝血 因子 ， 减少关节 内出血 可 延 缓 ， 至 终 止血 友 病 性 关 节 炎进 展 。有 研 甚 究Ⅲ表明 ， 预防性 凝血 因子置换 可改善 严重 血友病 患者 的关节功能 ， 而最佳 的治疗开始 时间和终止 时问、 治疗剂 量及 目标是替代治疗 的主要 问题 。凝血 因子 价格 昂贵 ， 连续预防性补充凝血因子较 难实现。 目前 一般采取凝血 因子替代治疗 ， 以控制急性关 节内出血或大 的组织 出血。 理想的凝血 因子 水平应保 持在正 常水平 的 ２ ～５ ， ５ ０
重要 。
行第 ２次替代治疗 。此外 ， 可通 过输入 新鲜 冰冻血浆 也 来补充凝血 因子。新鲜冰冻血浆含有正常人血浆 的全部 成分 ， 包括稳定 和不稳定凝 血 因子、 纤维蛋 白原 、 各种 蛋 白质等 。凝血 因子替代治疗 用于多种凝血 因子缺 乏患 ］ 者的效果较好 ， 如果单 一凝 血因子 缺乏患者 暂时无 法获 得此种凝血 因子时也 可应 用。一 般认 为 ， 输注新 鲜 冰冻
血友病性关节炎案例汇报
对未来工作展望
深入研究发病机制
01
进一步深入研究血友病性关节炎的发病机制，为开发更有效的
治疗方法和药物提供理论依据。
推广先进治疗技术
02
积极推广先进的治疗技术，如基因治疗、细胞治疗等，为更多
患者带来福音。
加强公众宣传与教育
03
通过举办讲座、制作宣传资料等形式，加强公众对血友病性关
节炎的认知和了解，提高患者的自我保健意识。
经验教训及改进措施建议
1 2 3
加强跨学科合作
血友病性关节炎涉及血液学、风湿免疫学和骨科 等多个学科，加强跨学科合作有助于提高诊疗水 平。
提高患者依从性
针对部分患者对治疗依从性差的问题，医生应加 强与患者的沟通，提高患者对疾病的认知和自我 管理能力。
关注患者心理健康
血友病性关节炎对患者的心理健康造成一定影响 ，医生应关注患者的心理状况，必要时请心理科 医生协助治疗。
提供心理咨询和支持，帮助患 者树立积极的生活态度，增强
信心和自我调节能力。
疼痛管理
指导患者正确使用止痛药物， 采用物理疗法、按摩等方式缓
解疼痛。
关节保护
教育患者如何保护关节，避免 家庭环境改造
根据患者需求，对家庭环境进 行适当改造，如增加扶手、防 滑地毯等，以降低意外风险。
病例来源与选择
来源
本案例来源于某三甲医院血液科收治的血友病患者，经过相关检查和诊断，确诊 为血友病性关节炎。
选择
本案例选择具有代表性的血友病性关节炎病例，旨在展示该病的典型临床表现、 诊断和治疗过程，以及跨学科协作的重要性。同时，考虑到该病的罕见性和复杂 性，本案例的选择也具有一定的挑战性和意义。
及时处理感染迹象
若出现发热、红肿、疼痛 等感染迹象，立即就医并 采取抗感染治疗。
血友病性关节炎案例汇报
血友病性关节炎案例汇报病例患者为一名15岁男孩，既往有血友病家族史。
该患者出生后不久，就出现多次皮肤和黏膜出血，后被确诊为血友病A。
患者家属积极治疗，但患者在6岁时开始出现关节肿胀、疼痛和功能障碍的症状。
患者在发病初期，出现间歇性关节疼痛，多数发生在运动或受伤后。
随着病程的发展，关节炎的症状逐渐加重，痛性和僵硬的程度增加，患者开始出现关节变形、肌肉萎缩等病理改变。
关节炎主要累及肘、膝、踝等大关节，但也可波及其他关节。
症状的严重程度与出血次数、患者的年龄、关节炎的发展阶段等因素有关。
该患者到我院就诊时，关节病变已经较为严重，主要累及双膝和右肘。
体格检查发现右肘关节明显肿胀，表面皮肤温度升高，压痛明显，并有关节活动范围受限等体征。
右膝关节同样表现为肿胀、疼痛和受限。
实验室检查显示，患者凝血功能正常，血浆中凝血酶原时间和部分凝血活酶时间正常。
血浆因子VIII活性低下，测量为10%。
关节抽出液的检查发现，红细胞计数略高，白细胞计数正常，这表明炎症反应已经发生。
根据患者的病史和实验室检查结果，诊断为血友病性关节炎。
治疗方面，综合考虑到患者的年龄和病情严重程度，采取了药物治疗、物理治疗和手术治疗相结合的综合治疗策略。
药物治疗方面，患者接受了常规的替代治疗，使用凝血因子VIII浓缩剂进行补充治疗。
此外，对于关节炎的炎症反应，也给予了非甾体消炎药进行治疗。
物理治疗方面，患者进行了康复训练，包括关节活动训练和肌肉锻炼等，以提高关节的活动度和肌力。
此外，还进行了热敷和理疗等物理疗法，以缓解疼痛和促进血液循环。
手术治疗方面，针对患者右肘关节的肿胀和疼痛，进行了关节腔灌洗和滑膜切除术。
手术后，患者症状明显减轻，肘关节功能得到明显恢复。
随访观察半年后，患者病情稳定，没有出现新的关节炎发作。
通过治疗规范的血友病性关节炎，患者的生活质量得到明显改善。
综上所述，血友病性关节炎是血友病的常见并发症，其临床特征主要表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍。
血友病性关节病的影像研究进展
血友病性关节病的影像研究进展罗丽华;章春泉【摘要】血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病,以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血难止为特征.血友病性关节病是血友病患者常见的并发症,以往仅限于临床检查的评价.随着影像技术与诊断水平的提高,影像检查和评估系统能早期、客观地对血友病性骨关节病进行全面评估,在血友病骨关节病的诊断、分期、治疗、随访等方面起到至关重要的作用.文章就血友病性关节病的影像研究进展作一综述.【期刊名称】《实用临床医学》【年(卷),期】2018(019)012【总页数】3页(P102-104)【关键词】血友病性关节病;X线;超声;MRI;影像评分系统【作者】罗丽华;章春泉【作者单位】南昌大学研究生院医学部,南昌330006;南昌大学第二附属医院超声科,南昌330006【正文语种】中文【中图分类】R445;R55血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血难止为特征，其中关节出血最为常见[1-2]，占所有出血的70%～80%[3]。
长期反复、大量的出血将导致滑膜、关节软骨以及软骨下骨质的一系列病理改变，甚至出现关节强直、畸形[4]。
目前，影像学检查能够对血友病性关节病的严重程度进行等级评估，是监测血友病疗效、关节病变进展的重要手段。
笔者就血友病性关节病的影像研究进展作一综述。
1 血友病性关节病的病理改变血友病性关节病的基本特点为关节腔内长期、反复大量出血，引起滑膜增生及含铁血黄素的沉积，而增生的滑膜侵蚀关节软骨是导致血友病的病理基础，铁的沉积刺激产生滑膜炎，伴随着多种破坏性酶类和细胞因子积聚，导致关节的退变和毁损。
一般将本病的病理过程分为3期：1)单纯积血期。
关节内出血导致关节内压力上升，引起滑膜增厚及关节囊肿胀，而关节结构基本保持正常。
2)关节炎期。
主要表现是关节内反复出血，而出血又不能很快被吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚，进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，股骨髁间凹增宽、加深，关节面粗糙。
血友病骨关节病12例X线分析
关 的一个特 征性 改变。（ ） 慵 ４ 股骨髁 间凹增宽加深 ：由于膝
关节中部软骨薄弱 ， 加关节积 血造成关节 内压增高 ， 再 使关节 软骨营养障碍弓 起中央部软骨破 坏 ， Ｉ 致股锑问凹增 宽、 增深 ， 肘 关节 内出血也会引起尺骨鹰 畴窝增宽、 增深， 这些 ｘ线 表现 是 血友病骨关节病 的叉一种特征性 改变 ， 对诊断很有帮助 。５ 血 （） 友病假肿瘤样改变 ：是血友病在骨倍 系统的一种罕见并发症 ， 是异常出血致远 离关节面的骨质 破坏 ，发生率约 １ ～２ ］ ， 好发于四 肢长骨以股骨下端最常 见。 形成机 制 ： 持壤骨 内出血 ， 血肿致骨质压力性坏死 ； 骨膜下 血肿使骨膜剥离 ， 骨皮 质血 供 障碍 ，发生广泛性 坏死 ； 组织 血肿 ，产 生皮质外压改变 。病 软 理上假瘤囊壁为骨或纤维组 织 ， 内为凝 固血块或陈 旧血液 。 血６ １ ： ２～ ７ ． ３
ａ ｄ ｔ ｏ ｏ ｕ ａ ｎ ｌ ｓｓ ｉ ｈ ｎｅ ａ ｉ ｅＣＭ Ｌ．Ｂｌ ｏ ９ ９， ３：１ ３ ． ｎ ］ ｃ ｌ ｒａ ａ ｙ ｉ ａ Ｐ ｇ ｔｖ ｏ ｏ ｄｔ ８ ７ １ ０ ８
．
Ｎ ｇ ＥＤ ， １ ８ Ｅｎ ［ＪＭ ９ ４．３１ ９ ３ ０： ０
８ ．丛玉隆， 王淑娟 ． 慢性粒细 瞻白血病遗传学 分子生物学研 究进展 ．
中 华 医学 检 验 杂 志 ， １ｇ ，３ ８ ～１ ４ ９ ５ ：１ １ ８ ．
蠡 瞎 骨 穆 性 细 白 病． 华 液 杂 ． 麓 毽澹 牲 胞 血 中 血 学 志
ｌ 例 累及膝关节部 ，同时 累及髋关节部 １ ， 例 累及肘 ０ 例 ２ 关节 部。主要 ｘ线 表现 ：关节囊肿胀 ， 周围肌 肉萎缩 ； 股骨髁 骨骺或骨端 增大变方 ， 骨纹粗 大 ， 骨骺提前愈合 ；关节闻隙变 窄， 关节面增生硬化 ， 关节 面下骨质囊变 ｝ 股骨髁 闻凹加深增
血友病性关节炎案例汇报
通过综合检查和评估，发现患者存在 多个关节的病变，需要积极治疗和管 理。
给患者和医生的建议
对于患者来说，要积极接受治疗，控制病情发展，减 轻症状和疼痛。
患者应该与专业医生建立长期合作和沟通的关系，及 时调整治疗方案和药物使用。
患者需要定期进行关节检查和血液检测，以及根据医 生建议进行相应的锻炼和康复。
04
基因诊断和治疗展望
基因突变检测和遗传咨询
基因突变检测
血友病性关节炎是一种X染色体连锁隐性遗传病，检测方法包括DNA序列分 析、基因芯片和全外显子组测序等，可以帮助诊断病因和疾病严重程度。
遗传咨询
通过遗传咨询，医生可以向患者和家庭成员提供疾病相关的信息，包括遗传 方式、风险、治疗和生育建议等，帮助家庭做出决策并采取措施避免疾病发 生。
血友病性关节炎与肿瘤的关系
研究发现
近年来研究发现，血友病性关节炎与肿瘤之间存在一定的相 关性。部分血友病性关节炎患者可能发展为恶性肿瘤，如淋 巴瘤、白血病等。这可能与凝血因子缺乏引起的免疫功能低 下有关。
预防和治疗
因此，针对血友病性关节炎患者，应定期进行肿瘤筛查，及 时发现并治疗肿瘤。同时，密切监测患者的血液指标和临床 表现，预防恶性肿瘤的发生。
病例三：并发症及护理措施
摘要
本病例总结了血友病性关节炎的常见并发症及其护理措施。
并发症
血友病性关节炎可导致关节畸形、肌肉萎缩、骨质疏松等并发症。其中，关节畸形可能导致功能障碍和疼痛，影响患者生 活质量。
护理措施
针对不同的并发症，采取相应的护理措施。如加强关节保护、定期注射凝血因子、进行理疗和康复训练等。同时，关注患 者的心理健康，给予必要的心理支持和辅导。
针对该疾病的治疗方法和技术不断发展，患者和医生 需要及时了解最新信息和治疗进展。
病 例 讨 论
关节炎、色素沉着绒毛结节性骨膜炎、退行性骨
关节病等鉴别，但其X线显示关节组成骨之发育
加速，股骨髁间凹之增宽和加深，关节面变平及 破坏区的界限分明等都相对较特殊，结合性别 （男性），出血史和血液化验检查，可以明确诊 断。
病例二
女，22岁，因：“右小腿反复疼痛2年余，近来肿 痛加重，右下肢不适、麻痛感”而入院。
则破坏，并伴有代偿性骨质增生。
文献复习－特征性表现
关节破坏：关节间隙变窄，关节面变平；膝关节
股骨髁间凹变宽、变深，关节面边缘常继发骨贅
增生。
关节组成骨发育加速：在骨骼生长发育期关节出，
因长期充血使骨骼生长发育加快，骨骺提前出现，
早期闭合，骨骺、干骺端增宽变方，髌骨前后径
增大。
小结：
血友病性骨关节病主要应与关节结核、类风湿性
术程顺利，术后安返病房。
医学院病理：（右胫骨中下段）纤维结构不良。
鉴别诊断
骨囊肿：多发于20岁以下；局限于骨干与骺板相邻
的部位，囊肿常为中心性；囊肿透亮度较骨纤高， 囊内一般无骨化影；骨囊肿发生干骺端时，不超过
骨骺板，而累及骨骺部的骨纤常跨越骺板。
非骨化性纤维瘤：为紧靠皮质下生长之境界清楚的
述典型特征, 故易造成误诊。
均匀狭窄。
鉴别诊断：
膝关节结核（滑膜型）：早期表现关节间隙增宽，
随后出现关节边缘骨破坏，继而关节面虫蚀样破坏，
晚期关节间隙变窄引起关节重关节面首先破
坏具有鉴别意义。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎：增厚的滑膜呈分叶状
软组织肿块，骨破坏为外压性改变，关节面无破坏；
病例讨论
庄儒耀 附一08级研究生
病例一
男，37岁，因：“反复关节肿胀30余年、双侧膝
血友病性关节炎案例汇报
THANKS
谢谢您的观看
• 个体化治疗：针对不同患者的病情和需求，未来我们将开展个体化治疗。通过 精准评估患者的病情和风险，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和生活质 量。
• 多学科合作：血友病性关节炎的治疗涉及多个学科领域，包括血液科、骨科、 康复科等。未来我们将加强多学科合作，形成综合诊疗团队，为患者提供全面 、专业的诊疗服务。
年龄：XX岁
03
性别：男/女
04
职业：无/学生/工人等
血友病家族史
家族成员中有无血友 病患者：有/无
家族成员中血友病患 者的年龄：XX岁及 以上/XX岁及以下
家族成员中血友病患 者的性别：男/女
关节病变发现过程
发现方式
体检/关节疼痛就诊/其他症状就诊等
关节病变部位
膝关节/肘关节/踝关节等
关节病变程度
血友病性关节炎案例汇报
汇报人： 2023-12-17
目录
• 案例背景与基本信息 • 临床表现与诊断依据 • 治疗方案与效果评估 • 并发症预防与处理措施 • 康复训练与生活质量改善建议 • 总结与展望：提高血友病性关
节炎诊疗水平，促进患者康复
01
案例背景与基本信息
患者基本信息
01
姓名：XXX
02
03
康复训练
进行针对性的康复训练，包括关节活动度训练、肌肉力量训练等，提高
患者的关节功能和生活质量。
治疗效果评估及随访
治疗效果评估
血友病性骨关节病X线诊断(附18例报告)
变 ２例 。股 骨 髁 间 凹增 宽 加 深 １ ４例 ， 骺 骨 端 增 粗 变 方 、 千 变细 ｌ 例 ， 骨 呈 方 形 ５例 ， 质 囊 变 ９例 ， 质 疏 松 １ 骨 骨 １ 髌 骨 骨 ５ 例 。并 发 假 性 骨 肿 瘤 ２例 。结 论 ： 友 病 性 骨 关 节病 好 发 于膝 部 ， 端 骨 骺 增 大 变方 、 干 变 细 ， 骨 髁 间 凹 增 宽 加 深 ， 血 骨 骨 股 髌
Ｒａ ｉｇ ａ ｈ ｃ Ｄｉｇ ｏ ｔ ｓ ｏ ｍｏ ｈ ｌ ｔ ｒ ｐ ｔ ｙ ａ ａ ｙ ｉ ｆ １ ｓ ｓ ＱＩ ＱＪｎ ｄ ． ｐ ｒｍｅ ｔｏ ｅ ｉａ ｍａ ｄ ｏ ｒ ｐ ｉ ａ ｎ ｓ ｉ ｆ Ｈｅ ｐ ｉ ｃ Ａｒ ｈ ｏ ａ ｈ ： ｎ Ａｎ ｌ ｓｓ ｏ ８ Ｃａ ｅ ｃ ｉ Ｕ ａ — ｅ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｍ ｄ ｃ ｌ Ｉ —
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骨 呈 方形 和 血友 病 性 假 肿 瘤表 现 具 有特 征 性 。
【 键 词 】 骨 关 节 炎 ；血 友病 ； 射 摄 影 术 关 放
【 图 分 类 号 】Ｒ８ ４；Ｒ５ ４ １ 【 献 标 识 码 】Ａ 中 １ ５ ． 文 【 章 编 号】１ ０ — ３ ３ ２ ０ ｌ 一 １ ６０ 文 ０ ００ １ （ ０ ６） １ ｌ ６ — ３
ｇｎ Ｗ ｅ ｚ ｏ ｉｄＰｅ ｐｅ ｓ ｉ ｌＺ ｅｉｎ ２ ０ ０， ． Ｃｈｎ ｉｇ・ ｎ ｈ ｕ Ｔｈｒ ｏ ｌｓＨｏ ｐｔ ， ｈ ｊａ ｇ ３ ５ ０ Ｐ Ｒ． ｉａ ａ
血友病甲容易与哪些疾病混淆
血友病甲容易与哪些疾病混淆血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，其中血友病A是最常见的一种，由于缺乏凝血因子VIII的功能而导致凝血功能障碍。
血友病患者由于凝血因子的缺乏，常常会出现血友病性关节痛、深静脉血栓和出血等症状，容易与其他疾病混淆。
下面我将介绍血友病甲容易混淆的几种疾病。
一、混淆疾病一：血液性疾病1. 血友病甲与血小板减少性紫癜：血小板减少性紫癜是一种由于血小板减少或功能异常导致的自发性皮肤和黏膜出血的疾病。
虽然血友病甲和血小板减少性紫癜都会引起出血，但两者的机制和病理表现不同，可以通过检测凝血因子活性和血小板计数来区分。
二、混淆疾病二：骨关节炎2. 血友病甲与骨关节炎：血友病甲常伴有反复发作的血友病性关节出血，导致关节炎的形成。
骨关节炎则是由于关节软骨损伤、关节炎变性和关节荷载异常等因素引起的慢性关节疼痛和功能障碍。
虽然两者都会导致关节疼痛和功能损害，但血友病甲的关节疼痛往往伴有可触及的肿胀、红热、活动限制等症状，而骨关节炎的关节疼痛则主要出现在负重和活动时，缺乏红热和活动限制等症状。
三、混淆疾病三：深静脉血栓3. 血友病甲与深静脉血栓：血友病甲患者由于凝血因子的缺乏，血液凝固功能低下，导致易于形成血栓。
深静脉血栓则是由于下肢深部静脉血栓形成，导致下肢肿胀、疼痛和活动受限等症状。
虽然两者都有血栓形成的可能性，但血友病甲患者往往伴有出血倾向，如皮肤或黏膜出血，而深静脉血栓患者则常见下肢肿胀和疼痛等症状。
四、混淆疾病四：白血病4. 血友病甲与白血病：白血病是一种白细胞恶性增生造成的血液疾病，常见症状包括贫血、出血和感染等。
血友病甲患者由于凝血因子的缺乏，凝血功能障碍而导致出血。
虽然两者都会出现出血的症状，但白血病患者还会伴有其他与白血病相关的症状，如发热、乏力、贫血等。
综上所述，血友病甲与血液性疾病、骨关节炎、深静脉血栓和白血病等疾病容易混淆，但通过仔细观察病史、临床症状和相关检查，可以进行准确的诊断和鉴别。
小儿血友病性骨关节病的X线表现分析(附16例报告)
关节损害 。本组 收集 了ｌ 例经血液学检查 确诊为血友病 患者 ， ６ 对其骨关节改变 的Ｘ线表 现进行分析 ，报告如下 。 １ 材料与方法 １ １ 一般资料 １例 均为男性患儿 ，年龄ｌ ８ ，平均 ． ６ ～ｌ岁 年龄 ｌ 岁 ，初次发病年龄为３ Ｏ 个月 ，最大 １岁 ，１ 内确诊 为血 ８ 岁 友病９ ，２ 例 岁确 诊４ ，６ 例 岁确诊 １ ，９ 例 岁确诊 １ ，１ 岁确诊 １ 例 ８
液 形成包膜并且积液逐渐增多， 导致桥静脉 断裂或包膜壁 出血， 并且积液 中纤维蛋 白溶解亢进 ， 出现凝血功 能障碍 ， 出血不止 使 而形成慢性血肿， 这也就解释 了为什么 外伤性硬 膜下积液演变为 慢性硬膜 下血肿常发生在积液 １ 月后 （ 包膜形成 后） ２ 硬膜下积 。） 液 形成 后， 由于蛛网膜破 裂 口活瓣样作用或 由于脑 搏动性作用或 由于渗透 压增高， 使积液不断增加 ， 范围逐渐扩大， 从而使蛛网膜
内出血 ，以四肢关节 、肌 肉出血 多见 ，好发于膝 关节 ，其 次为
等 密度 或低密度影 ， 一侧 出血时 中线结构移 位明显， 出现包膜 可 强化 ； ） ４ ＭＲＩ 显示慢性硬膜 下血肿早期在ＴＩ Ｔ ）权像上均为高 、 ２Ｉ Ｊ ］ 信号， 后期在Ｔｌ 像为高于脑脊液的低信号， 像为高信号。 Ｔ２ 对 于有症状的慢性硬膜下血肿， 原则上均应行钻颅 引流术治 对大多数患者预后良好， 能恢 复正常的神经功能。 ２３ 外伤性硬膜下积液号 慢性硬膜下血肿的关系： ９ ９ ． 自１７年 Ｙ ｍａ ａ 报道３ ａ ｄ 等 例硬膜下积液转变为慢ｌ硬膜下血肿舌， 生 此类报道
１２ 实验室检查 １例均经血液检查确诊 为血友病 ，其 中 ． ６
血 友 病 Ａ型 １ 例 ，Ｂ型３ 。 ３ 例
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2015 年 WFH 血友病骨关节超声检测评分 （HEAD-US）
THANK YOU
（1）含铁血黄素沉积呈不规则低回声，沿增厚的 滑膜表面分布或与增厚的滑膜团混杂分布，部分 呈“蜘蛛脚样”改变，含铁血黄素也可表现为等 或高回声； （2）相对于积液，位置较固定且不易变形； （3）含铁血黄素沉积阳性即提示病理改变。
4.软骨缺失
• 软骨缺失征象为软骨表面毛糙，局部正常软骨的带状低 回声变薄或消失。
膝关节前侧股骨滑车横切 图A（患侧），股骨滑车部分骨表面凸凹不平（细箭头），股骨滑车浅层的 滑车软骨变薄（粗箭头）； 图B（健侧）股骨滑车软骨层（星号）。
5.骨破坏
• 骨破坏定义为骨表面不连续或在至少两个层面显示边缘 清晰的骨质缺损；明确的骨皮质中断与髓腔中断在至少 一个层面显示，关节面皮质边缘不光整，呈锯齿状改变、 “虫蚀状”改变、皮质缺损，骨质凹陷处与正常骨皮质 夹角为钝角
于超声波的衰减表现为盲区 • 关节骨质破坏与关节囊肿有时不易鉴别，这是目前超声
无法逾越的局限性。
超声扫查范围
• 膝关节包括：髌上囊区、髌骨两侧区域、髌下囊区、关 节内侧面、关节外侧面、腘窝区。
• 踝关节包括：关节前后隐窝、内踝、外踝、胫骨远端关 节面及距骨上缘关节面。
• 肘关节包括：前方肱桡关节、肱尺关节、内侧关节及外 侧关节面，背侧尺骨近端及肱桡关节情况
左侧膝关节股骨滑车切面，股骨滑车软骨破坏及软骨下骨质破坏， 短箭头所示为软骨破坏，箭头所示为骨破坏，弯箭头所示为骨赘 形成
6.关节面下囊肿
关节面下囊肿为关节面下小囊性改变，病变处与正常骨 皮质夹角为锐角，部分呈狭颈瓶样改变，关节面局部为液性回声， 亦可见增厚滑膜延伸其内。需与骨质破坏鉴别。
血友病性骨关 节病
血友病的概念和分型
• 血友病（haemophilia）是一种性染色体连锁隐性遗传 的出血性疾病疾病，由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能 缺陷导致凝血障碍
• 分型： • 甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 最常见，约占85%
乙型（ B型, 第IX因子缺乏 ）约占15%-20%
血友病的遗传规律
病理分期
一般将HA的病理过程分为3 期: 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持
正常 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，
引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关 节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢 复，重者骨性关节病或遗留关节强直
• 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节
HA发病机制
• 关节反复出血导致滑膜增厚及含铁血黄素的沉积,铁的 沉积刺激产生滑膜炎,伴随细胞因子的释放,反复的滑膜 炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏,随着病情发展产 生关节间隙变窄,末期出现关节破坏、成角、关节强直。
• 有学说表明出血后的关节损伤的病理生理学可能存在多 因素。软骨和滑膜在血友病骨关节病的病理过程中扮演 很重要并独立的角色。
（1）位置固定且压迫不变形，增厚的滑膜为低回声或不 均匀等或高回声带，分布不均匀，探头按压不变形可见索 条状或结节状突向关节腔； （2）可伴随血流信号增强； （3）测量位置选取滑膜增厚的前后径最大层面。少量积 液和轻度滑膜增厚界定，需要参考是否二者伴随存在，当 两种征象同时存在时更具临床意义。
3.含铁血黄素沉积
女性携带，男性发病
血友病的临床分级
根据血浆第八因子活性（FⅧ:C） 水平，分为以下几型： 重型（ ＜1% ） 中型（1%-5% ） 轻型（6%-25% ） 亚临床型（26%-45%）
血友病性骨关节病的概念
• 血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长 期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性 疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病
血友病的超声表现
关节积液或血肿 滑膜增厚
含铁血黄素沉积 软骨缺失 骨缺失
关节面下囊肿
1.关节积液或血肿
（1）积液是无回声或低回声，血肿的回声根据出血的时 期表现各异，可为低、混杂或高回声； （2）关节积液压迫可变形，彩色多普勒无增强血流回声； （3）测量位置选择积液最大层面以短轴方向测量径线
2.滑膜增厚
检查方法
MRI
超声
X-线
超声的优势
• 超声比MRI便捷、快速、价格低廉、不需要镇静 • 超声具特有的彩色多普勒功能，能准确分辨增厚的滑膜
是处于单纯的增殖性改变，还是具有活动性炎症，判断 近期是否有急性出血，是否有亚临床出血
超声的局限性
• 超声在诊断出血方面有局限性 • 超声图像的涵盖范围只包括关节周围，关节中心结构由