思考中国的罕见病问题
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析和诊断 3 0多 年 , 担 国 家 和北 京 市 各 项 研 究 项 目近 3 承 0项 , 得 国 家 和 卫 生 部 1 获 O项 科 技 成 果 奖 , 遗 传 病 产 前 基 因 诊 断 中 多 在
有 建树 。
“ 罕见病 ” 顾 名 思义 是 相 对 于 “ , 常见 病 ” 言 的 而 “ 不常见 的病 ” 如 果不 是 突发 的 中毒 之类 的疾 患 , , 多 为 遗传 因素 引 起 的 “ 疑难 杂症 ” 长 期 以来 , 于 发 。 由 病 率低 , 罕见病 曾长 期被 忽视 。多 数患 者得 不到 及 时
遗传 病所 占 比例甚 低 , 绝大 多数 遗传 病发 病一 直延 续 到 老年 。 即使 对 目前 国际上 已经 明确 诊 断 的疾 病 , 我
们仍 然难 以作 出 明确 诊断 , 因此 不可 能获得 准确 的发
病率 数据 。 之 所 以 出 现 这 种 局 面 , 要 是 因 为 医 生 对 这 些 疾 主
虽然 > 0 0 0 但生 产 治疗这 些疾病 所 需 的药 物等 费 2 00 , 用不 可 能从 销 售 中得 到 回报 [h aedsaeato terr i s c f e
2 0 H. . 0 3 ] 0 2( R 4 1 ) 。欧 盟 采 用 的标 准是 : 发 病 率 ① <12 0 ( / 0 0 即群体筛 查 资料 5 10 0 ; 疾病 威 胁 到 /0 0 )② 生命 或者是 慢性 耗竭 性 疾 病 ( uo encmm si n e rp a o i o o sn p bi h at 。 E 本 规 定 罕 见 病 为 患 病 率 低 于 u l el c h) / 4 100 / 0 0 的疾病 , 国 为 <1 1 0 0 澳 大 利 亚 则 确 定 韩 /0 0 ,
几 , 以参 照 国外 的标准 。如 果某 种遗 传病 发病 率低 可 于 国外 , 更 属 于 罕见 病 无 疑 。 即使 高于 国外 , 则 如地 中海贫 血 , 在南 方 省 份 多见 , 些 地 区杂 合 子 频 率达 有 到 1% , 4 成为 该 地 区 的常 见 病 , 们 能 弃 而 不 顾 吗? 我 显然不 合适 。相 反 , 应该将 其 列为 当地公 共卫 生 工作 的重点 。
治疗 这 些 疾 病 的 药 物 , 是 因 为 廉 价 而 无 人 生 产 , 不 就
如果 以发病率 为 判断标 准 , 中国就难 以回答 哪 在
些 疾 病 是 罕 见 病 , 为 目前 除 了 地 中海 贫 血 和 苯 丙 酮 因
是 因生 产成 本高 且用 量少 而价 格 昂贵 , 非一般 家庭 经
患 者 的疾 苦 , 但起 码 可 以“ 了念 想 ” 免 得 盲 目就 医 断 ,
所 带来 的额 外损 失 。 遗传 病 另一特 点 是基 因缺 陷在 家族 中 的传 递 , 后 代 有 1 2的机 会从 上一 代获 得 缺陷基 因 , / 患者 的父 母
二 、 族 性 遗 传 治 疗 手 段 匮 乏 家
、
厘 清 定 义 难
一
种 疾 病 罕 见 到 什 么 程 度 才 可 以称 为 “ 见 罕
病” ?美 国 和欧 洲 关 于 罕 见病 的 定 义 以发 病 率 为 依 据 。美 国的 判 断标 准 为 : 全美 3亿 人 口中 , 累人 ① 受 数 < 0 0 0人 ( 20 0 发病 率 为 6 7 1 0 0 ; 受 累人 数 ./ 00 ) ②
济 能 力 所 能 及 。 遗 传 病 导 致 的 脏 器 和 功 能 的 损 害 是 不 可 逆 的 , 有 治 疗 手 段 , 需 要 早 期 诊 断 , 予 及 时 若 也 给
尿症外 , 国基本 没 有 本 土 发病 率 的数 据 , 从 来 没 我 也
有投入 经费 进行 遗传 病发病 率 的调查 , 临床上 尚无 遗
医 研 杂 21年1月 学 究 志 0 0 1 第3卷 第1期 9 1
・ 家论坛 ・ 毫
思 考 中 国 的 罕 见 病 问 题
黄 尚 志
[ 者 简 介 ] 黄 尚志 , 作 中国 医 学 科 学 院 基 础 医 学 研 究 所 医学 遗 传 学 专 业 研 究 员 , 士 生 导 师 , 人 事 部 “ 突 出 贡 献 中青 年 博 获 有 专 家 ” 号 , O 遗传 病 社 区 控 制 合 作 中 心 主 任 , 国优 生 优育 协会 副会 长 , 国产 前 诊 断专 家顾 问 组 成 员 。从 事 遗 传 病 基 因 分 称 WH 中 全
诊 断 , 庭终 年处 于 四处 就 医 的 困境 , 但 花 光 了 积 家 不 蓄, 而且 承受 着精 神 折 磨 。中 国罕 见 病 有 如下 问题 , 需 引起关 注并 予 以解 决 。
一
病 的识 别 能力 不足 , 缺乏 合适 的生化 和遗传 学诊 断 手 段ຫໍສະໝຸດ Baidu。对于 罕见 病 的界定 , 中 国不能苛 求 发病率 。虽 在 然遗传 性疾 病存 在 人种 的差 异 , 是总 体上 是相 差无 但
为 <1 10 0 中 国 的 台 湾 地 区 以 <1 10 0 的 发 病 /00 , /00 率为标 准 。
罕见病 患者 终 生 疾 病 缠 身 , 现 为智 力 低 下 、 表 运 动障碍 、 神 障碍或 其他 残疾 。多数遗 传病缺 乏 有效 精 的治 疗 手段 。对 于少 数 可 治疗 的疾 病 , 也是 修 残 、 补 缺 、 害和 驱 除 , 避 对症 治疗 , 无 法 治 愈 。而 且 , 于 但 用
治 疗方 能奏 效 。如 果 错 过 治 疗 窗 口 , 以获 得 成 效 。 难
对 于 不 能 治 疗 的疾 病 , 时 准 确 的诊 断 虽 然 不 能 解 除 及
传 病 的登记 制度 。即使 全 国 出生 缺 陷监 测 网络 每 年
都报告 数据 , 但所 登记 的出生缺 陷也 限于 出生 到 出生 后 7天 内 2 0多种 易识别 疾病 , 而且没 有 明确 的诊 断 。
有 建树 。
“ 罕见病 ” 顾 名 思义 是 相 对 于 “ , 常见 病 ” 言 的 而 “ 不常见 的病 ” 如 果不 是 突发 的 中毒 之类 的疾 患 , , 多 为 遗传 因素 引 起 的 “ 疑难 杂症 ” 长 期 以来 , 于 发 。 由 病 率低 , 罕见病 曾长 期被 忽视 。多 数患 者得 不到 及 时
遗传 病所 占 比例甚 低 , 绝大 多数 遗传 病发 病一 直延 续 到 老年 。 即使 对 目前 国际上 已经 明确 诊 断 的疾 病 , 我
们仍 然难 以作 出 明确 诊断 , 因此 不可 能获得 准确 的发
病率 数据 。 之 所 以 出 现 这 种 局 面 , 要 是 因 为 医 生 对 这 些 疾 主
虽然 > 0 0 0 但生 产 治疗这 些疾病 所 需 的药 物等 费 2 00 , 用不 可 能从 销 售 中得 到 回报 [h aedsaeato terr i s c f e
2 0 H. . 0 3 ] 0 2( R 4 1 ) 。欧 盟 采 用 的标 准是 : 发 病 率 ① <12 0 ( / 0 0 即群体筛 查 资料 5 10 0 ; 疾病 威 胁 到 /0 0 )② 生命 或者是 慢性 耗竭 性 疾 病 ( uo encmm si n e rp a o i o o sn p bi h at 。 E 本 规 定 罕 见 病 为 患 病 率 低 于 u l el c h) / 4 100 / 0 0 的疾病 , 国 为 <1 1 0 0 澳 大 利 亚 则 确 定 韩 /0 0 ,
几 , 以参 照 国外 的标准 。如 果某 种遗 传病 发病 率低 可 于 国外 , 更 属 于 罕见 病 无 疑 。 即使 高于 国外 , 则 如地 中海贫 血 , 在南 方 省 份 多见 , 些 地 区杂 合 子 频 率达 有 到 1% , 4 成为 该 地 区 的常 见 病 , 们 能 弃 而 不 顾 吗? 我 显然不 合适 。相 反 , 应该将 其 列为 当地公 共卫 生 工作 的重点 。
治疗 这 些 疾 病 的 药 物 , 是 因 为 廉 价 而 无 人 生 产 , 不 就
如果 以发病率 为 判断标 准 , 中国就难 以回答 哪 在
些 疾 病 是 罕 见 病 , 为 目前 除 了 地 中海 贫 血 和 苯 丙 酮 因
是 因生 产成 本高 且用 量少 而价 格 昂贵 , 非一般 家庭 经
患 者 的疾 苦 , 但起 码 可 以“ 了念 想 ” 免 得 盲 目就 医 断 ,
所 带来 的额 外损 失 。 遗传 病 另一特 点 是基 因缺 陷在 家族 中 的传 递 , 后 代 有 1 2的机 会从 上一 代获 得 缺陷基 因 , / 患者 的父 母
二 、 族 性 遗 传 治 疗 手 段 匮 乏 家
、
厘 清 定 义 难
一
种 疾 病 罕 见 到 什 么 程 度 才 可 以称 为 “ 见 罕
病” ?美 国 和欧 洲 关 于 罕 见病 的 定 义 以发 病 率 为 依 据 。美 国的 判 断标 准 为 : 全美 3亿 人 口中 , 累人 ① 受 数 < 0 0 0人 ( 20 0 发病 率 为 6 7 1 0 0 ; 受 累人 数 ./ 00 ) ②
济 能 力 所 能 及 。 遗 传 病 导 致 的 脏 器 和 功 能 的 损 害 是 不 可 逆 的 , 有 治 疗 手 段 , 需 要 早 期 诊 断 , 予 及 时 若 也 给
尿症外 , 国基本 没 有 本 土 发病 率 的数 据 , 从 来 没 我 也
有投入 经费 进行 遗传 病发病 率 的调查 , 临床上 尚无 遗
医 研 杂 21年1月 学 究 志 0 0 1 第3卷 第1期 9 1
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思 考 中 国 的 罕 见 病 问 题
黄 尚 志
[ 者 简 介 ] 黄 尚志 , 作 中国 医 学 科 学 院 基 础 医 学 研 究 所 医学 遗 传 学 专 业 研 究 员 , 士 生 导 师 , 人 事 部 “ 突 出 贡 献 中青 年 博 获 有 专 家 ” 号 , O 遗传 病 社 区 控 制 合 作 中 心 主 任 , 国优 生 优育 协会 副会 长 , 国产 前 诊 断专 家顾 问 组 成 员 。从 事 遗 传 病 基 因 分 称 WH 中 全
诊 断 , 庭终 年处 于 四处 就 医 的 困境 , 但 花 光 了 积 家 不 蓄, 而且 承受 着精 神 折 磨 。中 国罕 见 病 有 如下 问题 , 需 引起关 注并 予 以解 决 。
一
病 的识 别 能力 不足 , 缺乏 合适 的生化 和遗传 学诊 断 手 段ຫໍສະໝຸດ Baidu。对于 罕见 病 的界定 , 中 国不能苛 求 发病率 。虽 在 然遗传 性疾 病存 在 人种 的差 异 , 是总 体上 是相 差无 但
为 <1 10 0 中 国 的 台 湾 地 区 以 <1 10 0 的 发 病 /00 , /00 率为标 准 。
罕见病 患者 终 生 疾 病 缠 身 , 现 为智 力 低 下 、 表 运 动障碍 、 神 障碍或 其他 残疾 。多数遗 传病缺 乏 有效 精 的治 疗 手段 。对 于少 数 可 治疗 的疾 病 , 也是 修 残 、 补 缺 、 害和 驱 除 , 避 对症 治疗 , 无 法 治 愈 。而 且 , 于 但 用
治 疗方 能奏 效 。如 果 错 过 治 疗 窗 口 , 以获 得 成 效 。 难
对 于 不 能 治 疗 的疾 病 , 时 准 确 的诊 断 虽 然 不 能 解 除 及
传 病 的登记 制度 。即使 全 国 出生 缺 陷监 测 网络 每 年
都报告 数据 , 但所 登记 的出生缺 陷也 限于 出生 到 出生 后 7天 内 2 0多种 易识别 疾病 , 而且没 有 明确 的诊 断 。