《妇产科学》产前诊断 PPT课件
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产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
处理原则：争取早期诊断，及时终止妊娠 ——优生优育！
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
产前诊断PPT课件
• 三类检查方法的五个水平:
• 形态学 • 染色体链 • 酶学 • 代谢产物 • 基因水平。
•三
先天畸形的分类
• 整胚发育畸形：早期死亡吸收或自然流产 • 胚胎局部发育畸形：头面发育不全、并肢畸形等。 • 器官和器官局部畸形：双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损 组织分化不良性畸形：骨发育不全、克汀病、巨结肠等。 • 发育过度性畸形：卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 • 吸收不全性畸形：蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 • 超数和异位发生性畸形：如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输 尿管等。 • 发育滞留性畸形：双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 • 重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离 • 寄生畸形：
4.2.2 诊断方法：
• 早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及 胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确 诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩 增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/1
4.3 代谢性遗传疾病的产前诊断
• 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变， 造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催 化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏， 造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影 响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多 数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常 染色体显性遗传。
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断 • 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合 障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中 枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及 脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰， 平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
《妇产科课件-产前诊断病例分析》
《妇产科课件-产前诊断 病例分析》
在这个课件中，我们将分享有关产前诊断的知识和方法，探讨如何分析各种 不同的案例，帮助妇女和家庭更好地了解孕期风险评估和胎儿问题。
产前诊断方法简介
了解产前诊断的基本概念，以及目前临床上使用的各种技术和方法，对于减少孕产妇和胎儿的风险非常重要。
常规产前检查
详细的病史、体格检查、血 液和尿液检查，以及阴道检 查。
诊断
使用羊水穿刺、绒毛取样等产前 检测技术，可以在怀孕早期诊断 巨大的染色体异常。
处理
医生和家庭应该制定适当的治疗 和康复计划，关爱孩子的成长和 发展。
案例二：先天性心脏病
介绍另一个常见的胎儿异常，讨论如何诊断和治疗先天性心脏病，以及关注宝宝健康成长的建议。
1
症状
出现呼吸急促、心跳不规律、皮肤发紫、
孕前检测指导
了解孕前检测中的治疗方案和进行相应测试的合理指导，可以大大减少孕产 妇和新生儿的风险。
检测前准备
理性看待产前检测，了解产前检测的意义和风险，做好心理准备。
检测选择
遵循医嘱，根据妇婴个人状况和需要选择检测项目和技术。
风险评估
了解孕妇和胎儿的状况，合理评估产前检测和治疗的风险和收益。
产前诊断的伦理问题
图像学产前诊断
超声声学、MRI、胎儿心电 图等现代图像学产前诊断技 术。
遗传学产前诊断
羊水穿刺、绒毛取样、脐血 取样、基因检测等现代基因 学产前诊断技术。
案例一：唐氏综合症
介绍产前检测中最常见的染色体异常之一，分析唐氏综合症的症状、诊断和产后处理等问题。
症状
智力障碍、面部特征畸形、内脏 器官异常、发育迟缓等，可能需 要特殊医疗和康复。
非侵入性产前诊断
在这个课件中，我们将分享有关产前诊断的知识和方法，探讨如何分析各种 不同的案例，帮助妇女和家庭更好地了解孕期风险评估和胎儿问题。
产前诊断方法简介
了解产前诊断的基本概念，以及目前临床上使用的各种技术和方法，对于减少孕产妇和胎儿的风险非常重要。
常规产前检查
详细的病史、体格检查、血 液和尿液检查，以及阴道检 查。
诊断
使用羊水穿刺、绒毛取样等产前 检测技术，可以在怀孕早期诊断 巨大的染色体异常。
处理
医生和家庭应该制定适当的治疗 和康复计划，关爱孩子的成长和 发展。
案例二：先天性心脏病
介绍另一个常见的胎儿异常，讨论如何诊断和治疗先天性心脏病，以及关注宝宝健康成长的建议。
1
症状
出现呼吸急促、心跳不规律、皮肤发紫、
孕前检测指导
了解孕前检测中的治疗方案和进行相应测试的合理指导，可以大大减少孕产 妇和新生儿的风险。
检测前准备
理性看待产前检测，了解产前检测的意义和风险，做好心理准备。
检测选择
遵循医嘱，根据妇婴个人状况和需要选择检测项目和技术。
风险评估
了解孕妇和胎儿的状况，合理评估产前检测和治疗的风险和收益。
产前诊断的伦理问题
图像学产前诊断
超声声学、MRI、胎儿心电 图等现代图像学产前诊断技 术。
遗传学产前诊断
羊水穿刺、绒毛取样、脐血 取样、基因检测等现代基因 学产前诊断技术。
案例一：唐氏综合症
介绍产前检测中最常见的染色体异常之一，分析唐氏综合症的症状、诊断和产后处理等问题。
症状
智力障碍、面部特征畸形、内脏 器官异常、发育迟缓等，可能需 要特殊医疗和康复。
非侵入性产前诊断
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
妇产科学第八版-配套课件-产前检查与孕期保健-PPT精选文档优选全文
23
重点提示
各妊娠期孕妇与胎儿的变化不同，产前检查的次数与内容也 不同。
预产期按末次月经第一日推算。 四步触诊法是检查子宫大小、胎产式、胎方位及胎先露最基
本方法。 坐骨结节间径和骶耻外径是骨盆外测量了解骨盆入口与出口
的主要径线。
24
第二节 胎儿健康状况评估
25 25
确定是否为高危儿
孕龄＜37周或≥42周 出生体重＜ 2500g 巨大儿（≥4000g） 生后1分钟内Apgar评分≤4分 产时感染 高危孕产妇的胎儿 手术产儿 新生儿的兄姐有新生儿期死亡 双胎或多胎儿
➢系统的产前检查，筛查出具有高危因素的孕妇，及早 评估与诊治。
38
第四节 孕期营养
39 39
孕期营养
关键在于所进食物应保持高能量，要含 有丰富的蛋白质、脂肪、糖类、微量元 素和维生素。
其中微量元素有铁、钙、锌、碘、硒 、 钾等。
维生素有水溶性（维生素B族、C）和脂 溶性（维生素A、D、E、K）两类。
孕妇取伸腿仰卧位， 两髂前上棘外缘的距离， 正常值为23~26cm
14
髂嵴间径
Intercristal diameter (IC)
孕妇取伸腿仰卧位， 测量两髂嵴外缘最宽 的距离，正常值为 25~28cm
15
骶耻外径
External conjugate (EC)
第5腰椎棘突 下至耻骨联合上缘 中点的距离，正常 值为18~2Ocm
16
坐骨结节间径（出口横径） Transverse outlet
两坐骨结节内 侧缘的距离，正常 值为8.5~9.5cm
17
出口后矢状径
Posterior sagital diameter of outlet
重点提示
各妊娠期孕妇与胎儿的变化不同，产前检查的次数与内容也 不同。
预产期按末次月经第一日推算。 四步触诊法是检查子宫大小、胎产式、胎方位及胎先露最基
本方法。 坐骨结节间径和骶耻外径是骨盆外测量了解骨盆入口与出口
的主要径线。
24
第二节 胎儿健康状况评估
25 25
确定是否为高危儿
孕龄＜37周或≥42周 出生体重＜ 2500g 巨大儿（≥4000g） 生后1分钟内Apgar评分≤4分 产时感染 高危孕产妇的胎儿 手术产儿 新生儿的兄姐有新生儿期死亡 双胎或多胎儿
➢系统的产前检查，筛查出具有高危因素的孕妇，及早 评估与诊治。
38
第四节 孕期营养
39 39
孕期营养
关键在于所进食物应保持高能量，要含 有丰富的蛋白质、脂肪、糖类、微量元 素和维生素。
其中微量元素有铁、钙、锌、碘、硒 、 钾等。
维生素有水溶性（维生素B族、C）和脂 溶性（维生素A、D、E、K）两类。
孕妇取伸腿仰卧位， 两髂前上棘外缘的距离， 正常值为23~26cm
14
髂嵴间径
Intercristal diameter (IC)
孕妇取伸腿仰卧位， 测量两髂嵴外缘最宽 的距离，正常值为 25~28cm
15
骶耻外径
External conjugate (EC)
第5腰椎棘突 下至耻骨联合上缘 中点的距离，正常 值为18~2Ocm
16
坐骨结节间径（出口横径） Transverse outlet
两坐骨结节内 侧缘的距离，正常 值为8.5~9.5cm
17
出口后矢状径
Posterior sagital diameter of outlet