肥厚型心肌病诊断及治疗指南

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肥厚型心肌病的治疗

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。

它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。

以下是一些常用的治疗方法。

1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。

例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。

钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。

2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。

治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。

3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。

外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。

介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。

这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。

4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。

但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。

5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。

这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。

综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读

HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg）。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。

超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准

超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。

根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。

这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。

2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。

因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。

3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。

4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。

HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。

超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。

在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。

尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。

2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。

3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。

在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。

常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。

2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。

3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。

4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。

肥厚型心肌病的诊断和防治进展

肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。

HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。

HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。

除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。

HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。

临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。

尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。

由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。

近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。

诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。

对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。

肥厚型心肌病诊断流程

肥厚型心肌病诊断流程肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常见的心肌病，其特点为心肌肥厚、心腔变小以及心脏功能障碍。

为了确诊HCM，医生通常会根据以下诊断流程进行评估。

1. 病史询问：医生会询问患者的病史，包括家族史、症状出现的时间和性质、运动耐力以及是否有突发心脏病发作等。

家族史对于HCM的诊断和遗传咨询非常重要，因为该病有明显的家族聚集性。

2. 体格检查：医生会进行心脏听诊，寻找心脏杂音和肺动脉瓣关闭不全等体征。

此外，医生还会测量血压、脉搏和心率等指标，以评估心脏的状态。

3. 心电图（ECG）：心电图是一项简便而常用的检查方法，用于评估心脏的电活动。

在HCM患者中，ECG可能会显示心脏肥厚、心室肥大以及心律失常等异常。

4. 超声心动图（Echocardiography）：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。

它可以提供关于心脏结构、功能和血流动力学的详细信息。

医生通过超声心动图可以确定心室壁厚度是否增加，心室腔是否变小，以及心脏瓣膜是否异常等。

5. 心脏磁共振成像（MRI）：对于一些复杂的病例，医生可能会建议进行心脏磁共振成像以获取更准确的心肌结构和功能信息。

MRI可以显示心脏肌肉的细节，包括肥厚程度和心室流出道狭窄的情况。

6. 心导管检查（Cardiac catheterization）：对于一些无法明确诊断的病例，医生可能会建议进行心导管检查以评估心脏血流动力学和冠状动脉状况。

该检查需要将导管插入血管，直接测量心腔压力和血氧含量。

肥厚型心肌病的诊断流程主要包括病史询问、体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像和心导管检查等。

这些检查方法可以帮助医生评估心脏的结构和功能，确定是否存在心肌肥厚以及其他相关异常。

对于HCM患者，早期诊断和治疗至关重要，可以有效预防病情进一步恶化，提高生活质量。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件

值得注意的是，近年来研究发现约7％的HCM患者存在多基因或复合突变，发病可能较单基因突变者更早，临床表现更重，预后更差。
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。

2024肥厚型心肌病指南

2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的发病率约为1/500，是青少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病患者预后较差，但早期诊断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策略，以提高HCM患者的治疗效果和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。

肥厚型心肌病的诊断与治疗

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

肥厚型心肌病诊断标准

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征为心肌肥厚和非对称性左心室肥大。

这种疾病通常是遗传性的，但也可能是由于其他因素引起的。

肥厚型心肌病可能会导致严重的心律失常、心力衰竭甚至猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。

肥厚型心肌病的诊断通常是基于患者的临床表现、家族史、心脏超声检查和其他相关检查结果。

根据美国心脏协会的指南，肥厚型心肌病的诊断需要满足以下条件：1. 心肌肥厚，通过心脏超声检查或其他影像学检查，证实左心室壁增厚，排除其他原因引起的心肌肥厚。

2. 排除其他原因，需要排除其他引起心肌肥厚的原因，如高血压、主动脉瓣狭窄、代谢性疾病等。

3. 家族史，有家族史的患者，即使在没有心肌肥厚的情况下，也可能被诊断为肥厚型心肌病。

4. 心脏超声检查，通过心脏超声检查可以确定左心室流出道梗阻、二尖瓣后退流等特征性表现。

5. 心电图和心脏磁共振，心电图和心脏磁共振可以帮助进一步确认诊断。

在临床实践中，医生还需要综合患者的临床症状、体征以及其他检查结果，如心脏负荷试验、基因检测等，来进行综合判断。

一些患者可能出现心绞痛、晕厥、心律失常等症状，这些也有助于诊断肥厚型心肌病。

总的来说，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、影像学检查、心电图、心脏磁共振等多种手段，排除其他原因引起的心肌肥厚，同时要注意家族史和遗传因素。

及时准确的诊断可以帮助患者采取合适的治疗措施，降低并发症的发生率，提高生存质量。

在诊断肥厚型心肌病时，医生需要对患者进行全面的评估，综合考虑各种因素，以确保诊断的准确性和及时性。

同时，患者也应该重视自身的症状变化，及时就医并配合医生进行相关检查，以便尽早发现和治疗肥厚型心肌病。

希望通过专业的诊断和治疗，患者能够尽快康复，重拾健康的生活。

肥厚型心肌病超声诊断要点

肥厚型心肌病超声诊断要点肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常见的心肌病，特点是心肌肥厚以及不同程度的心功能障碍。

超声检查是HCM诊断的主要方法之一，通过超声可以观察心腔和心肌的形态和功能变化，以及其他相关的指标，从而辅助医生进行准确的诊断。

在超声诊断肥厚型心肌病时，需要注意以下几个要点：1. 心肌肥厚的程度和分布：肥厚型心肌病的特征之一是心肌的非对称性肥厚。

超声可以测量心室壁的厚度，并计算心肌肥厚的比率。

正常情况下，左心室游离壁和间隔壁的厚度应小于12mm，而在HCM患者中，这个数值通常会超过15mm。

此外，超声还可以观察肥厚的部位和分布，以及是否伴有肌桥等结构异常。

2. 心腔的大小和形态：肥厚型心肌病患者的心腔通常较小，由于心肌肥厚，心室容积减小。

超声可以测量左心室的舒张末期容积（LVEDV）和收缩末期容积（LVESV），并计算射血分数（EF）。

正常情况下，LVEDV应大于65ml/m2，LVESV应大于25ml/m2，EF应大于55%。

而在肥厚型心肌病患者中，这些数值通常会降低。

3. 心瓣膜功能：肥厚型心肌病患者常伴有心瓣膜功能异常，尤其是二尖瓣和主动脉瓣。

超声可以观察瓣膜的开闭情况和运动度，并测量瓣口的面积和血流速度，以评估瓣膜功能是否受损。

4. 心室流出道梗阻：肥厚型心肌病患者中约有1/3的人在心室流出道出现梗阻，即左室流出道压力梯度增高。

超声可以通过多普勒测量左室流出道的血流速度，并计算压力梯度。

正常情况下，左室流出道的速度应小于1.5m/s，而在梗阻的情况下，这个数值通常会超过3m/s。

5. 心肌纤维化：肥厚型心肌病的病理特点之一是心肌纤维化。

超声可以利用心肌超声图像增强技术（Contrast-enhanced ultrasound，CEUS）或磁共振成像（MRI）来观察心肌纤维化的情况。

纤维化的程度和分布可以影响心肌的收缩和舒张功能。

ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

ESC肥厚型心肌病指南

β- 肌球蛋白重链（ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM9p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （肌球 - 肌纤蛋白接口） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）

左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识解读PPT课件

患者日常管理与教育
定期随访
建议患者定期进行心电图、超声心动图等检查，评估病情。
健康教育
向患者及家属普及左心室肥厚的相关知识，提高自我管理能力。
心理干预
对于存在焦虑、抑郁等情绪障碍的患者进行心理干预和治疗。
社会支持
鼓励患者参加心脏康复计划，争取家庭和社会的支持。
06 特殊类型左心室肥厚处理建议
加强LVH相关知识的宣传与教育，提高公众对LVH的认知水
平。
推广LVH的规范化诊疗流程，提高临床医生的诊治能力。
建立LVH患者管理体系，实现患者的全程管理与照护。
鼓励开展LVH相关的临床研究，为临床实践提供更多有力证
据。
THANKS FOR WATCHING
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非药物治疗
介绍常用药物的种类、作用机制和使用注意事项，包括利尿剂、β受体阻滞剂、 ACEI/ARB等。
探讨非药物治疗手段在LVH治疗中的应用，如心脏再同步化治疗（CRT）、植入式心脏除颤器（ICD）等。
02 左心室肥厚流行病学与危险因素
流行病学现状
发病率
左心室肥厚（LVH）在高血压、心脏瓣膜病、心肌病等患者中发病率较高，且随年龄增长而增加
其他罕见类型左心室肥厚
临床表现
其他罕见类型左心室肥厚包括代谢性疾病、遗传性疾病等引起的左心室肥厚，临床表现各异。
诊断依据
主要依据患者的病史、临床症状和体征以及各种检查结果进行诊断。
处理建议
对于其他罕见类型左心室肥厚患者，应根据具体情况制定相应的治疗方案。同时，加强随访观察，及时发现并处理并发症。对于遗传性疾病引起的左心室肥厚，还应加强家族筛查和遗传咨询工作。
未来研究方向展望

肥厚型心肌病的超声诊断标准

肥厚型心肌病的超声诊断标准摘要：一、肥厚型心肌病的概念二、肥厚型心肌病的超声诊断标准1.舒张期室间隔厚度2.室间隔与心室后壁的比值3.SAM 征4.排除其他引起心肌肥厚的原因三、肥厚型心肌病的诊断流程四、肥厚型心肌病的治疗方法正文：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心脏疾病，其主要特征是心肌非对称性肥厚，常常导致心腔狭窄和心功能不全。

超声心动图是诊断肥厚型心肌病的主要方法，具有无创、安全、成本低等优点。

肥厚型心肌病的超声诊断标准主要包括以下几点：1.舒张期室间隔厚度：舒张期室间隔厚度是评估心肌肥厚的重要指标。

当舒张期室间隔厚度达到15mm 以上时，可以诊断为肥厚型心肌病。

2.室间隔与心室后壁的比值：室间隔与心室后壁的比值也是衡量心肌肥厚的指标之一。

当室间隔与心室后壁的比值大于1.3 时，可以诊断为肥厚型心肌病。

3.SAM 征：SAM 征（舒张期前向运动）是指在舒张期，室间隔在二尖瓣前叶关闭之前向前运动。

SAM 征有助于诊断肥厚型心肌病，尤其是对梗阻性肥厚型心肌病的诊断具有重要意义。

4.排除其他引起心肌肥厚的原因：在诊断肥厚型心肌病时，需要排除其他引起心肌肥厚的原因，如高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病等。

诊断肥厚型心肌病的流程如下：1.病史采集：详细询问患者的症状、家族史等信息。

2.体格检查：检查患者的心脏杂音、心率、心律等指标。

3.超声心动图检查：评估室间隔厚度、室间隔与心室后壁的比值、SAM 征等指标。

4.排除其他引起心肌肥厚的原因。

肥厚型心肌病的治疗方法主要包括药物治疗和生活方式干预。

药物治疗包括β受体拮抗剂、钙通道拮抗剂等，以减轻症状、改善心功能、控制心律失常等。

生活方式干预包括戒烟限酒、低盐低脂饮食、增加运动等，以降低心血管疾病的风险。

总之，肥厚型心肌病的超声诊断标准包括舒张期室间隔厚度、室间隔与心室后壁的比值、SAM 征等，诊断流程包括病史采集、体格检查、超声心动图检查等。

肥厚型心肌病诊断标准

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，其特点是心肌肥厚，可导致心脏功能障碍、心律失常甚至猝死。

对于患有HCM的患者，及时准确地进行诊断至关重要。

因此，制定科学合理的诊断标准对于临床诊断和治疗具有重要意义。

一、临床表现。

HCM患者可表现为心绞痛、心悸、乏力、晕厥、呼吸困难等症状，也可无任何症状。

部分患者可在运动后出现症状，而另一些患者可能在静息状态下也有症状。

此外，HCM患者还可出现心脏听诊异常，如收缩期杂音、心尖搏动增强等。

二、心电图检查。

心电图检查是HCM诊断的重要手段之一。

典型的心电图表现包括ST段改变、T波倒置、QT间期延长等。

但需要注意的是，部分HCM患者的心电图可能正常，因此心电图检查并不能排除HCM的诊断。

三、超声心动图检查。

超声心动图检查是诊断HCM的主要方法之一。

通过超声心动图可以清晰地观察到心肌肥厚的情况，包括室间隔、左室自由壁、乳头肌等部位的肥厚程度。

此外，超声心动图还可以评估心腔大小、瓣膜功能、流出道梗阻等情况，有助于明确诊断。

四、核磁共振成像。

核磁共振成像（MRI）是一种非常准确的诊断方法，对于HCM的诊断具有重要意义。

MRI可以直观地显示心肌的肥厚程度、室间隔和左室自由壁的形态、室壁运动异常等情况，对于一些心脏解剖结构异常的患者尤为重要。

五、遗传学检查。

由于HCM是一种遗传性疾病，因此遗传学检查对于家族史阳性的患者尤为重要。

通过遗传学检查可以明确患者是否存在HCM相关基因突变，对于家族中其他潜在患者的筛查和诊断具有指导意义。

六、心脏导管检查。

心脏导管检查对于评估HCM患者的血流动力学情况和排除其他心脏病变具有重要意义。

通过心脏导管检查可以明确左心室流出道的压力梯度、左心室充盈压力、心脏输出量等参数，对于一些临床表现不典型的患者具有重要的诊断意义。

综上所述，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、心电图、超声心动图、核磁共振成像、遗传学检查和心脏导管检查等多种方法，结合患者的临床特点和家族史，进行全面综合分析，以确保诊断的准确性和及时性。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解

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HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性；安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差。

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学肥厚型心肌病诊断及治疗指南一、肥厚型心肌病的定义和流行病学1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。

目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。

中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。

HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。

在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。

二、肥厚型心肌病的分型根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。

安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。

另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。

有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。

梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。

这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。

2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。