染色体畸变与染色体病_培训课件 共64页
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42
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 1938年美国的内分泌专家Henry Turner首次描述本 病，故又称为Turner综合征 发病率：发病率约为女婴的1/5000～1/3500。约98 ％的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。
43
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 临床表现： 性发育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后 发际低，50%有蹼颈，乳间距宽， 皮肤色素增多。性腺为纤维条索状 ，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房 幼稚型，智wenku.baidu.com正常或轻度障碍，常 因原发性闭经就诊
14
（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新 连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复 倒位 易位
15
1. 缺失
1 2 3 4 5
1
2
5
3
4
6
7
6
2
7
3
4
5
1
6
7
16
病案
• 5p-综合征（猫叫综合征） • 临床表现：患儿在婴幼儿时期的
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于 2n=46，称为染色体数目畸变。 主要包括：
整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色 体数目在二倍体 的基础上，以染 色体组为单位增 加或减少。
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
患临者床多表数现于：生（视后频6）个月内死亡。
头面部畸形，小颌、低位 耳、有一凸出的枕骨；心 脏畸形；胸骨短，呈特殊 握拳姿势，船型足；发育 迟缓，智力低下等。
33
核型：
80%患者核型为47，XX （XY），+18；少数患 者的核型为嵌合型，即 46，XX(XY)／47， XX(XY)，+18，此外还 有易位型。
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
34
3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
5
(1)三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加
了一条，染色体总数为69（3n）。
6
产生原因： 双雄受精和双雌受精
23Y
23X 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
双雄受精 7
双雌受精 23X 23Y
，XX（XY），+21。 占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高，
20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
病案
21例9号染色体臂间 倒位中
11例自然流产、死胎
4例不孕不育史
5例畸形生育史
1例智力低下
20
3. 易位
（1）相互易位
两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接， 产生两条衍生的染色体。
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
21
病案
• 柳芳和贾强是很般配的
一对，小日子过得津津有
46
3）XYY综合征 核型：
47
4）多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性 称为“超雌”。 发病率：占女婴中为1/1000。 X染色质有两个。
2个X染色质
48
4）多X综合征 临床表现：
大多数正常，可生育，少数卵巢功能低 下、原发或继发闭经、乳房发育不良， 1/3患者患有先天性心脏病，部分有精 神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母 方减数分裂染色体不分离。
51
核型：46，fra X（q27）Y 发生原因：一般 认为男性患者的 fraX来自携带者 母亲。
52
3. 两性畸型 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同 程度的两性特征。 （1） 真两性畸形 患者兼有睾丸和卵巢两种性腺组织，内、外生殖器不 同程度地介于两性之间，第二性征发育异常
一侧睾丸，另一侧卵巢
35
核型：
80%的病例为游离型， 47, XX(XY), +13； 其次为易位型，主要是 13，14号罗氏易位， 少数为嵌合型，46/47 ，+13。
36
（2） 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩， 而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。 临床表现：(视频） 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫 叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻 塌、低耳位、牙错位咬合，手足 小，肾畸形，脑积水，肌张力亢 进，智力严重低下。
28
1. 常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病
（1）常染色体数目畸变引起的疾病
1）21三体综合征
1866年英国医生 Langdon Down 首先描 述该病体征，以其名命 名。Syndrome
法国的细胞遗传学家
Lejeune 证实，核型中多
了一条G组染色体，后来
证明是21号，故称为
宫内膜、肿瘤细胞中多见。
9
2. 非整倍体畸变
体细胞内染色体数目只有少数几条的增减 ，称为非 整倍体畸变。
染色体数多于46条 超二倍体 染色体数少于46条 亚二倍体
三体型 单体型
（1）三体型 （2）单体型
2n＋1 2n－1
10
产生原因： 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起
减数分裂I同源染色体不分离
56
练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
21-三体综合征。
29
发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
临床表现：
(视频）
智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
30
核型：三种
游离型：47，XX（XY），+21。 占95%
易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。
占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47
哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛， 小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬 合，手足小，肾畸形，脑积水， 肌张力亢进，智力严重低下 • 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1
1
2
2
3
3
4
4
5
56
6
65
7
7
18
(2)臂间倒位
1
1
2
2
3
34
4
43
5
5
6
6
7
7
倒位环
19
味。可是，结婚三年，柳
芳连续流产三次。医生说
是“习惯性流产”，以后
恐怕也很难保住胎了。为
此，贾强雷霆大发。而柳
芳呢，只是默默哭泣、忍 柳芳
受，从不敢有半句顶撞。
染色体 完全正常
• 后来在医生的建议下，
他们夫妇一起到计划生育
研究所去做遗传学检查。
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。 结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
22
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
R
1
R
2
A
3
B
RB
R
AR
1 R
2
A
3
B
23
4. 重复
11 22 33 44 55 66 77
11 22 33
44 56 57 6 7
24
5. 其他 （1）环状染色体（r）
11
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
12
3. 嵌合体
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
13
产生原因：
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
44
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
45
3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：
表型一般正常，身材高大（超过 180cm ），偶见尿道下裂、睾丸发 育不良、生育力下降，但大多数可 以生育。具有攻击倾向和反社会行 为。在监狱中调查发现本病患者较 多。
37
核型： 46, XX(XY), del(5)(p15)
38
2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
39
（1）性染色体数目畸变引起的疾病 1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又 称Klinefelter综合征。 发生率：约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100 ，不育男性中1/20。
40
1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 临床表现
阴茎和睾丸小、身材高、第二性 征差、四肢修长、有部分女性特征 ， 胡须少、无/小喉结、部分伴有 尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房 发育。
41
1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 核型：
患者核型多为47，XXY，约有1／3的患者核型 为46，XY／47，XXY。如果患者为嵌合体，其 一侧可具有正常睾丸而有生育能力。
69XXY
23X 23X
69XXX
第二极体(23,X)
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三 倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。
8
（2）四倍 体患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增 加了二条，染色体总数为92（4n）。 产生原因： 核内复制
核内复制
全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
qq
pqq q
26
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
55
（2）假两性畸形
患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却
有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别
2）女性假两性畸形 核型：46，XX 性腺：卵巢 举例 先天性肾上腺皮质增生 发病原因：缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑ → 肾上腺皮质增生→雄激素↑性别呈男性化 主要症状：女孩男性化,声音低沉,乳房不发育,原发闭经 遗传方式：AR
49
5）脆性X染色体综合征 1969年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现
了长臂具有随体和细丝状次缢痕的X染色体，后来证明 细丝部位于Xq27 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体。 尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。
50
发病率：男性发病率为 1/1000—1/1500 ； 在 所 有 男 性 智 力 低 下 患 者 中 约 10%— 20%为本病所引起 临床特征：主要中度到重度的 智力低下，大睾丸、长脸、大 头、大耳、前额突出，下颌大 而前突，嘴大唇厚发音障碍
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 1938年美国的内分泌专家Henry Turner首次描述本 病，故又称为Turner综合征 发病率：发病率约为女婴的1/5000～1/3500。约98 ％的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。
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2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征） 临床表现： 性发育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后 发际低，50%有蹼颈，乳间距宽， 皮肤色素增多。性腺为纤维条索状 ，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房 幼稚型，智wenku.baidu.com正常或轻度障碍，常 因原发性闭经就诊
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（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新 连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复 倒位 易位
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1. 缺失
1 2 3 4 5
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病案
• 5p-综合征（猫叫综合征） • 临床表现：患儿在婴幼儿时期的
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染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于 2n=46，称为染色体数目畸变。 主要包括：
整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
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1. 整倍体畸变
体细胞中染色 体数目在二倍体 的基础上，以染 色体组为单位增 加或减少。
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
患临者床多表数现于：生（视后频6）个月内死亡。
头面部畸形，小颌、低位 耳、有一凸出的枕骨；心 脏畸形；胸骨短，呈特殊 握拳姿势，船型足；发育 迟缓，智力低下等。
33
核型：
80%患者核型为47，XX （XY），+18；少数患 者的核型为嵌合型，即 46，XX(XY)／47， XX(XY)，+18，此外还 有易位型。
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
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1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
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3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
5
(1)三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加
了一条，染色体总数为69（3n）。
6
产生原因： 双雄受精和双雌受精
23Y
23X 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
双雄受精 7
双雌受精 23X 23Y
，XX（XY），+21。 占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高，
20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
病案
21例9号染色体臂间 倒位中
11例自然流产、死胎
4例不孕不育史
5例畸形生育史
1例智力低下
20
3. 易位
（1）相互易位
两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接， 产生两条衍生的染色体。
1 2 3
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R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
21
病案
• 柳芳和贾强是很般配的
一对，小日子过得津津有
46
3）XYY综合征 核型：
47
4）多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性 称为“超雌”。 发病率：占女婴中为1/1000。 X染色质有两个。
2个X染色质
48
4）多X综合征 临床表现：
大多数正常，可生育，少数卵巢功能低 下、原发或继发闭经、乳房发育不良， 1/3患者患有先天性心脏病，部分有精 神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母 方减数分裂染色体不分离。
51
核型：46，fra X（q27）Y 发生原因：一般 认为男性患者的 fraX来自携带者 母亲。
52
3. 两性畸型 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同 程度的两性特征。 （1） 真两性畸形 患者兼有睾丸和卵巢两种性腺组织，内、外生殖器不 同程度地介于两性之间，第二性征发育异常
一侧睾丸，另一侧卵巢
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核型：
80%的病例为游离型， 47, XX(XY), +13； 其次为易位型，主要是 13，14号罗氏易位， 少数为嵌合型，46/47 ，+13。
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（2） 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩， 而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。 临床表现：(视频） 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫 叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻 塌、低耳位、牙错位咬合，手足 小，肾畸形，脑积水，肌张力亢 进，智力严重低下。
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1. 常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病
（1）常染色体数目畸变引起的疾病
1）21三体综合征
1866年英国医生 Langdon Down 首先描 述该病体征，以其名命 名。Syndrome
法国的细胞遗传学家
Lejeune 证实，核型中多
了一条G组染色体，后来
证明是21号，故称为
宫内膜、肿瘤细胞中多见。
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2. 非整倍体畸变
体细胞内染色体数目只有少数几条的增减 ，称为非 整倍体畸变。
染色体数多于46条 超二倍体 染色体数少于46条 亚二倍体
三体型 单体型
（1）三体型 （2）单体型
2n＋1 2n－1
10
产生原因： 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起
减数分裂I同源染色体不分离
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练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
21-三体综合征。
29
发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
临床表现：
(视频）
智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
30
核型：三种
游离型：47，XX（XY），+21。 占95%
易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。
占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47
哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛， 小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬 合，手足小，肾畸形，脑积水， 肌张力亢进，智力严重低下 • 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
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2. 倒位
(1)臂内倒位
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1
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(2)臂间倒位
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3
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4
43
5
5
6
6
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7
倒位环
19
味。可是，结婚三年，柳
芳连续流产三次。医生说
是“习惯性流产”，以后
恐怕也很难保住胎了。为
此，贾强雷霆大发。而柳
芳呢，只是默默哭泣、忍 柳芳
受，从不敢有半句顶撞。
染色体 完全正常
• 后来在医生的建议下，
他们夫妇一起到计划生育
研究所去做遗传学检查。
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。 结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
22
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
R
1
R
2
A
3
B
RB
R
AR
1 R
2
A
3
B
23
4. 重复
11 22 33 44 55 66 77
11 22 33
44 56 57 6 7
24
5. 其他 （1）环状染色体（r）
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减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
12
3. 嵌合体
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
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产生原因：
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
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2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
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3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：
表型一般正常，身材高大（超过 180cm ），偶见尿道下裂、睾丸发 育不良、生育力下降，但大多数可 以生育。具有攻击倾向和反社会行 为。在监狱中调查发现本病患者较 多。
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核型： 46, XX(XY), del(5)(p15)
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2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
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（1）性染色体数目畸变引起的疾病 1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又 称Klinefelter综合征。 发生率：约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100 ，不育男性中1/20。
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1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 临床表现
阴茎和睾丸小、身材高、第二性 征差、四肢修长、有部分女性特征 ， 胡须少、无/小喉结、部分伴有 尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房 发育。
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1）先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter综合征） 核型：
患者核型多为47，XXY，约有1／3的患者核型 为46，XY／47，XXY。如果患者为嵌合体，其 一侧可具有正常睾丸而有生育能力。
69XXY
23X 23X
69XXX
第二极体(23,X)
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三 倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。
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（2）四倍 体患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增 加了二条，染色体总数为92（4n）。 产生原因： 核内复制
核内复制
全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子
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5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
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5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
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（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
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（2）假两性畸形
患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却
有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别
2）女性假两性畸形 核型：46，XX 性腺：卵巢 举例 先天性肾上腺皮质增生 发病原因：缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑ → 肾上腺皮质增生→雄激素↑性别呈男性化 主要症状：女孩男性化,声音低沉,乳房不发育,原发闭经 遗传方式：AR
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5）脆性X染色体综合征 1969年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现
了长臂具有随体和细丝状次缢痕的X染色体，后来证明 细丝部位于Xq27 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体。 尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。
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发病率：男性发病率为 1/1000—1/1500 ； 在 所 有 男 性 智 力 低 下 患 者 中 约 10%— 20%为本病所引起 临床特征：主要中度到重度的 智力低下，大睾丸、长脸、大 头、大耳、前额突出，下颌大 而前突，嘴大唇厚发音障碍