骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍1PPT课件
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骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍共49页文档
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36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
ห้องสมุดไป่ตู้
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
51、没有哪个社会可以制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
骨关节发育畸形课件
3.Klipple-Feil综合征
包括短颈、发际低和颈活动受限。
环枕和颈椎的先天性融合。合并其他畸形。
4.脊柱裂：脑脊膜彭出，隐性脊柱裂。 5.半椎体：楔形椎和蝴蝶椎 6.移行椎：腰椎骶化和骶椎腰化。 7.脊柱侧弯： 8.脊椎滑脱：大多发生在第五腰椎，临床
主要症状是腰疼，并向下放射。
以下一腰椎上缘分四等分，将滑脱程度分 为4度。 斜位可以发现椎弓峡部（狗脖子）不连。
石骨症
又称大理石骨，少见。轻型为常染色体显 性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
病理：正常破骨活动减弱，使钙化是软骨 和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发 生堆积，致骨质明显硬化且变脆。贫血。 肝脾、淋巴结增大。
影象：全身大部分骨骼对称性密度增高硬 化，皮质增厚，髓腔消失。长骨干骺端出 现致密的条纹影。
椎体上下终板明显硬化，增宽，而中央相 对密度低，呈“三明治”样表现或称夹心 椎。
颅骨普遍性密度增高。板障消失，以颅底 硬化更显著。
在骨内出现雏形小骨（骨中骨）是本病的 特征性表现，大小和形态类似新生儿的骨 骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。
成骨不全
又叫脆骨病，是一种基因缺陷引起的遗传 性疾病。
病理：基因缺陷致Ⅰ型胶原纤维合成数量 不足或结构异常，而致骨骼强度和耐受力 差。
前额及双顶骨膨突，呈短头型。颅板变薄，囟门和 颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。可出现数量较多 的缝间骨。
鼻窦和乳突气化不良。乳齿根部延迟吸收，恒牙出 现延迟或不发育，齿根细而短，排列不整齐。
锁骨常双侧缺损，以外1/3多见，部分形成假关节， 亦可完全缺如。肩胛骨短小或高位，喙突发育不 全
骨盆小，坐、耻骨支缺如或骨化延迟，少数耻骨可 完全未骨化，耻骨联合明显增宽。髋臼变浅。股 骨颈发育不全致髋外翻。
包括短颈、发际低和颈活动受限。
环枕和颈椎的先天性融合。合并其他畸形。
4.脊柱裂：脑脊膜彭出，隐性脊柱裂。 5.半椎体：楔形椎和蝴蝶椎 6.移行椎：腰椎骶化和骶椎腰化。 7.脊柱侧弯： 8.脊椎滑脱：大多发生在第五腰椎，临床
主要症状是腰疼，并向下放射。
以下一腰椎上缘分四等分，将滑脱程度分 为4度。 斜位可以发现椎弓峡部（狗脖子）不连。
石骨症
又称大理石骨，少见。轻型为常染色体显 性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
病理：正常破骨活动减弱，使钙化是软骨 和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发 生堆积，致骨质明显硬化且变脆。贫血。 肝脾、淋巴结增大。
影象：全身大部分骨骼对称性密度增高硬 化，皮质增厚，髓腔消失。长骨干骺端出 现致密的条纹影。
椎体上下终板明显硬化，增宽，而中央相 对密度低，呈“三明治”样表现或称夹心 椎。
颅骨普遍性密度增高。板障消失，以颅底 硬化更显著。
在骨内出现雏形小骨（骨中骨）是本病的 特征性表现，大小和形态类似新生儿的骨 骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。
成骨不全
又叫脆骨病，是一种基因缺陷引起的遗传 性疾病。
病理：基因缺陷致Ⅰ型胶原纤维合成数量 不足或结构异常，而致骨骼强度和耐受力 差。
前额及双顶骨膨突，呈短头型。颅板变薄，囟门和 颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。可出现数量较多 的缝间骨。
鼻窦和乳突气化不良。乳齿根部延迟吸收，恒牙出 现延迟或不发育，齿根细而短，排列不整齐。
锁骨常双侧缺损，以外1/3多见，部分形成假关节， 亦可完全缺如。肩胛骨短小或高位，喙突发育不 全
骨盆小，坐、耻骨支缺如或骨化延迟，少数耻骨可 完全未骨化，耻骨联合明显增宽。髋臼变浅。股 骨颈发育不全致髋外翻。
骨与关节发育畸形王培源okppt课件
34
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
35
CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
39
女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
40
41
女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
42
43
44
45
46
5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
15
16
17
18
其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
19
20
（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
6
女，13岁，左前臂畸形半年余。
7
（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
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女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
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（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
6
女，13岁，左前臂畸形半年余。
7
（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
《骨关节发育障碍》PPT课件
精品医学
4
临床与病理
本病的病理为软骨内化骨不能正常 进行，因而影响了骨长轴方向的增长， 而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的 横径生长基本正常。颅底软骨结合处软 骨内化骨障碍。
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5
躯体不成比例，长管状骨对称性变短， 尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3、 第4指自然分开，即“三叉手” 畸形。 头颅为短头型，颅大面小。
精品医学
35
扁平足
扁平足也称平足或平跖足，属于软 性扁平足，持重时足弓变平，休息状 态足无畸形。主要临床表现是久立或 走路时疼痛，休息后缓解。
精品医学
36
Ｘ线表现
距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰子 骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨 关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成 负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距 骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25～50°） 加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成 一条直线，而形成向上的开角。
精品医学
25
3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出， 颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。
4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变 形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨 大，椎间隙增宽。
5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。
精品医学
26
成骨不全，男，6岁
精品医学27ຫໍສະໝຸດ 成骨不全，女，12岁精品医学
28
左 右
精品医学
37
精品医学
38
精品医学
39
尺桡上关节融合畸形
精品医学
40
第一、二趾骨发育畸形
精品医学
41
先天性巨肢症
精品医学
42
先天性巨趾、巨跖畸形
拇指分叉畸形
精品医学
最新医学影像诊断学第9.4节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常ppt课件
▪ 软骨内化骨不能正常进行 ▪ 膜内化骨正常 ❖ 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
医学影像诊断学-骨关节发育畸形和骨关节发育障碍PPT
育异常。一部分生后即有异常，另一部分在生
长发育过程中出现异常
2
一、骨关节发育畸形
四肢畸形 1、并指多指畸形
2、先天性马蹄内翻 足
脊柱畸形 1、椎体融合 2、环枕融合 3、脊椎裂
3、马德隆畸形（马德
隆畸形是由于桡骨远端掌 侧和尺侧骨骺生长障碍导 致的桡骨远端过度向桡侧 和掌侧成角畸形）
4、先天性髋关节脱 位
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X线表现：
– 四肢 • 四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 • 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 • 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结 合 • 手足短骨粗短，近于等长，第三指和第 四指自然分开，即三叉手样畸形
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X线表现
– 颅面部 • 颅底短，颅盖大
– 脊椎
4、半椎体及矢状椎体 裂
5、移行椎
6、脊柱侧弯
7、椎弓峡部裂及脊椎 滑脱
3
（一）四肢畸形
1、并指畸形（syndactyly）
常见，多为遗传 表现：相邻两指或多指相连，相连组织
为软组织或骨，第3、4指多见 常合并多指、巨指、短指畸形
4
并指合并巨指畸形
5
2、先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
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椎弓峡部不连为椎弓峡部骨不连，又名椎弓崩 裂，好发于第4、5腰椎，为单侧或双侧
➢原因：先天性、外伤骨折、应力骨折… ➢临床：下腰痛，向下肢放射
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➢X线表现： 正位--峡部透亮裂隙，结构紊乱 侧位--上下关节突间裂隙（后上走向前下） 斜位--“猎狗”颈部纵行透亮裂隙
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骨关节发育障碍医学的PPT
X线表现
1、最常见于管状骨的干骺和骨骺，很少发生于骨干，亦可 见于骨盆。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶 可相互融合成片而遮盖正常骨组织。
2、病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、 结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。
3、密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中 心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。
假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现 为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸 形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的 角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度 距离是正常的。
临床治疗及预后
在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
1、患儿低热，四肢、躯干和颜面肿胀，触及 患部疼痛明显。
2、可有贫血、胸膜炎、白细胞增多、血沉加 快。
病因学
病因不明，可能为一种由病毒引起的感染 性疾患。
属先天性的骨发育障碍，常染色体的显性 遗传。
病理改变
骨膜细胞呈多数核分裂状态； 骨膜外层的纤维组织消失； 随病变进展，骨膜外层又重新出现纤维组
病因病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。 现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能 缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变 慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性， 骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的 软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞， 骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。
第六节 马凡氏综合征
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、 Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长 症。马方综合征系先天性遗传性疾病，主 要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异 常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结 缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
第六节骨关节发育障碍优秀课件
三、成骨不全
• 又称脆骨症。是由于缺乏成骨细胞现时致的骨质形成 障碍。以多发骨折、蓝色巩膜,牙齿发育不全和听力障 碍为其四大特点。
• 【病理】系基因缺乏导致1型胶原纤维合成减少或结构 异常，使含 有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成 骨异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。 还可累及巩膜、韧带、耳、牙齿、心脏瓣膜和皮肤等。 可分早发型和晚发型。
【X线表现】 膜内化骨和软骨内化骨的骨骼均受累. 1.前额及双顶骨膨突,短头型.颅板变薄,囟门和颅缝增宽. 延迟闭合.鼻窦乳突气化不良.恒牙出现延迟或不发育. 2.锁骨常双侧部分缺如,以外1/3最多见.部分形成假关节 或完全缺如. 3.骨盆改变:骨盆小,坐,耻骨支局部缺损或骨化迟缓,耻 骨明显增宽.髋臼可变浅.股骨颈发育不良致髋内翻.
会致密的横线，或与骨干平行的纵行线； • 3、婴儿时期的指骨干骺端出现锥形致密影，基底位于长
骨两端，临时钙化带增厚且不规则，临时钙化带骨干侧出 现带状透亮线
4、髂骨翼有不均匀骨硬化，硬化带为与髂骨 嵴平行为多层平行排列的弧形致密影
5、椎 体上下端明显硬化，而中间密度低呈夹 心蛋糕状
6、颅骨普遍性密度增高，以颅底骨显著，在 骨内有一锥形小骨是本病的特征性表现之一
病史：略。 头颅侧、正位X线平片(图12-43a、b)：头颅呈鸭梨形，前囟未关闭；顶枕区有大量缝间骨。颅底短，蝶鞍小，鼻窦及乳突气化不良。 上胸部X线平片(图12-43c)：右侧锁骨分成两小段，左侧锁骨短小。 上半身像及牙齿照片(图12-43d、e)：牙齿排列不齐，大小及外形不整，并有残缺现象。患者两肩可向前靠拢。 X线及临床诊断：颅骨锁骨发育不良。
第六节骨关节发育 障碍
2021/3/6
文字与图像
1
《软骨发育不全》课件
物理治疗：改善 关节活动度，减 轻疼痛和僵硬
手术治疗
手术目的：矫正 畸形，改善功能
手术方式：截骨 术、关节置换术、 脊柱融合术等
手术时机：根据 病情和年龄选择 合适的手术时机
术后康复：需要 长期康复训练， 以恢复功能并保 持稳定
其他治疗方法
药物治疗：使用生长激素、维生素D等药物促进软骨生长 物理治疗：通过运动、按摩等方法改善关节活动度和肌肉力量 手术治疗：进行关节置换、脊柱矫形等手术改善关节功能 康复治疗：通过康复训练、辅助器具等方法提高生活质量
06
软骨发育不全的案例分享
典型案例介绍
案例一：患者A， 男性，25岁， 身高130cm， 自幼患有软骨发 育不全，生活无 法自理，需要家 人照顾。
案例二：患者B， 女性，30岁， 身高145cm， 患有软骨发育不 全，但通过治疗 和康复训练，能 够独立生活，并 找到了一份工作。
案例三：患者C， 男性，40岁， 身高150cm， 患有软骨发育不 全，但通过手术 治疗，身高增加 了10cm，生活 质量得到了明显 改善。
遗传方式：常染 色体显性遗传
致病基因： COL2A1基因
基因突变：导致 软骨发育不全的 关键因素
遗传概率：父母 一方患病，子女 有50%的患病风 险
04
软骨发育不全的治疗方法
药物治疗
生长激素：促进 骨骼生长，改善 身高
抗骨质疏松药物： 预防骨质疏松， 保护骨骼健康
维生素D：促进 钙吸收，增强骨 骼强度
软骨发育不全的生理影响
骨骼发育异常： 软骨发育不全会 导致骨骼发育异 常，如短肢、短 指、短趾等
关节畸形：软骨 发育不全会导致 关节畸形，如膝 关节、肘关节等
肌肉萎缩：软骨 发育不全会导致 肌肉萎缩，影响 运动能力
骨关节发育障碍讲稿PPT课件
2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨: 长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相
隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形
烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化
14
-
(2) 躯干骨：
椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透 亮。
髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。
骨伤科X线诊断学
湖南中医学院影像教研室 苏祁
-
1
第三章 骨发育障碍性疾病
第一节 软骨发育不全 （Achondroplasia）
是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小 畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨 的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、 畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
5
-
6
-
7
-
三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”
-
成人,指骨短粗
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躯干骨
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨质软化所致）
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3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟， 常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相 对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和 畸形
隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形
烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化
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(2) 躯干骨：
椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透 亮。
髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。
骨伤科X线诊断学
湖南中医学院影像教研室 苏祁
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1
第三章 骨发育障碍性疾病
第一节 软骨发育不全 （Achondroplasia）
是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小 畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨 的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、 畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
5
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6
-
7
-
三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”
-
成人,指骨短粗
8
躯干骨
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨质软化所致）
23
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24
-
25
-
3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟， 常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相 对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和 畸形
第四节 骨关节发育畸形和
第四节 骨关节发育畸形和 骨软骨发育障碍
（二学时）
体质性骨病
为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的 一类疾病
骨关节发育畸形 骨软骨发育障碍
骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成， 单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。 生后不侵犯正常骨关节。
骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表 达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育 异常。
（4）Perkin方格
影像表现
X线表现 髋臼顶发育不良, 髋臼浅平、宽大，
呈斜坡状，髋臼角增大。 股骨头发育小于对侧。 股骨向外上方移位。
（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内
翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走， 步态不稳
留骨性椎板 可仅椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
2、寰枕融合
寰椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
CT、MRI
CT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的 距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层 面可显示不连
MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信 号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪 化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
二、骨软骨发育障碍
他们怎么了）内侧关节间隙（泪滴距） 干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过
1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位 （2） Shenton线
股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续
（二学时）
体质性骨病
为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的 一类疾病
骨关节发育畸形 骨软骨发育障碍
骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成， 单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。 生后不侵犯正常骨关节。
骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表 达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育 异常。
（4）Perkin方格
影像表现
X线表现 髋臼顶发育不良, 髋臼浅平、宽大，
呈斜坡状，髋臼角增大。 股骨头发育小于对侧。 股骨向外上方移位。
（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内
翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走， 步态不稳
留骨性椎板 可仅椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
2、寰枕融合
寰椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
CT、MRI
CT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的 距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层 面可显示不连
MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信 号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪 化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
二、骨软骨发育障碍
他们怎么了）内侧关节间隙（泪滴距） 干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过
1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位 （2） Shenton线
股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续
骨发育异常PPT
多发生于20～40岁成年人，峡部裂可单侧或双侧， 主要表现为下腰痛，可向髋部或下肢放射。
【影像学表现】
X线：正位片上可表现为裂隙状透亮影、密度增高、结构紊乱等； 侧位片上可见裂隙状透亮影；斜位片上表现为“狗勃子”连续性中 断。伴滑脱时，椎体前移（相对下位椎体）。
CT：局部椎管前后径增宽；峡部层面可见峡部骨不连。 MR：矢状位见椎体前移；通过峡部横断面可见峡部骨不连及相 应的椎管前后径增宽。
病理生理改变
病理生理改变
【诊断与鉴别诊断】
典型骨梗死在MRI上呈地图样异常信号，诊断不难。 其MRI表现需与血液病鉴别。血液病骨髓浸润引起多骨广泛多发 病灶，无地图样分布特征，信号均匀一致，呈T1WI低、T2WI压脂 高信号。 其在平片上表现为髓腔内钙化灶，需与内生性软骨瘤鉴别。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
三、骨坏死和骨软骨病
骨坏死，亦称骨软骨病、骨软骨炎、无菌性坏死等，目前 尚无统一的分类和命名。
目前倾向于将骨坏死作为总称，波及骨骺或软骨下骨的病变 称为缺血性骨坏死；而波及干骺端和骨干的病变称为骨梗死。
根据发病原因分为三组：一为各种因素导致较大血管闭塞引 起的；二为与慢性反复创伤或应力改变有关；三为病因不明。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
二、骨软骨发育障碍
是指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全 身性骨关节发育异常。
一部分为生后即发现异常；一部分生后正常而在生长发 育的过程中逐渐出现异常。分致死性和非致死性。
（一）软骨发育不全
【临床与病理】
病理上主要是软骨内化骨不能正常进行，而膜内化骨正常。因此， 骨长轴增长受限，骨皮质、骨髓腔和骨横径生长正常。
病理生理改变
【影像学表现】
X线：正位片上可表现为裂隙状透亮影、密度增高、结构紊乱等； 侧位片上可见裂隙状透亮影；斜位片上表现为“狗勃子”连续性中 断。伴滑脱时，椎体前移（相对下位椎体）。
CT：局部椎管前后径增宽；峡部层面可见峡部骨不连。 MR：矢状位见椎体前移；通过峡部横断面可见峡部骨不连及相 应的椎管前后径增宽。
病理生理改变
病理生理改变
【诊断与鉴别诊断】
典型骨梗死在MRI上呈地图样异常信号，诊断不难。 其MRI表现需与血液病鉴别。血液病骨髓浸润引起多骨广泛多发 病灶，无地图样分布特征，信号均匀一致，呈T1WI低、T2WI压脂 高信号。 其在平片上表现为髓腔内钙化灶，需与内生性软骨瘤鉴别。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
三、骨坏死和骨软骨病
骨坏死，亦称骨软骨病、骨软骨炎、无菌性坏死等，目前 尚无统一的分类和命名。
目前倾向于将骨坏死作为总称，波及骨骺或软骨下骨的病变 称为缺血性骨坏死；而波及干骺端和骨干的病变称为骨梗死。
根据发病原因分为三组：一为各种因素导致较大血管闭塞引 起的；二为与慢性反复创伤或应力改变有关；三为病因不明。
病理生理改变
病理生理改变
病理生理改变
二、骨软骨发育障碍
是指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全 身性骨关节发育异常。
一部分为生后即发现异常；一部分生后正常而在生长发 育的过程中逐渐出现异常。分致死性和非致死性。
（一）软骨发育不全
【临床与病理】
病理上主要是软骨内化骨不能正常进行，而膜内化骨正常。因此， 骨长轴增长受限，骨皮质、骨髓腔和骨横径生长正常。
病理生理改变
第五六七节骨关节发育异常ppt课件
【影像学表现】
患儿常在2岁以后出现X线改变; 桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出， 二者形成“V” 形切迹； 桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正 常值为20°~35°），内侧有缺损； 近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
【临床与病理】
胶原纤维，特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异 常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成骨 异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。
早发型出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病。病 儿头大而软，前额突出。手和足一般不受累；晚发型 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成 人极少发病。长管状骨和肋骨为好发部位。骨折次数 随年龄增长而逐渐减少。90%有蓝巩膜，为巩膜的透亮 度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。约1/4病例有进 行性耳聋，常在儿童时期出现。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
【影像学表现】
X线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、 密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎 弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺 损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离 和错位。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确 定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显 示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎 狗” ：被检侧横突的投影似“猎狗” 的嘴部；椎弓根的轴位 投影似一只“狗眼” ；上关节突的投影似“狗耳朵” ；上下 关节突之间的峡部似“狗的颈部” ；椎弓为“狗的体部” ； 同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿” ；对侧横突为“狗 的尾巴” 。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗” 的颈部（即峡部） 出现一纵行的带状透亮裂隙。
患儿常在2岁以后出现X线改变; 桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出， 二者形成“V” 形切迹； 桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正 常值为20°~35°），内侧有缺损； 近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
【临床与病理】
胶原纤维，特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异 常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成骨 异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。
早发型出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病。病 儿头大而软，前额突出。手和足一般不受累；晚发型 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成 人极少发病。长管状骨和肋骨为好发部位。骨折次数 随年龄增长而逐渐减少。90%有蓝巩膜，为巩膜的透亮 度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。约1/4病例有进 行性耳聋，常在儿童时期出现。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
【影像学表现】
X线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、 密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎 弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺 损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离 和错位。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确 定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显 示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎 狗” ：被检侧横突的投影似“猎狗” 的嘴部；椎弓根的轴位 投影似一只“狗眼” ；上关节突的投影似“狗耳朵” ；上下 关节突之间的峡部似“狗的颈部” ；椎弓为“狗的体部” ； 同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿” ；对侧横突为“狗 的尾巴” 。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗” 的颈部（即峡部） 出现一纵行的带状透亮裂隙。
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40
II型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本 类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡 III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正 常，患儿听力正常 IV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱 色
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41
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42
X线表现
1 ）基本表现
骨质疏松, 骨折，骨痂形成和骨畸形 2） 管状骨
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26
临床
本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 短肢型侏儒
四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 腹膨臀翘 智力与性发育正常
.
27
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28
影像学表现
管状骨：骨干
短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌
粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特点为长骨
粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密
度低，肱、胫、股骨明显
细长型Байду номын сангаас晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特点：四肢
长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端
常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度
弯曲（反复骨折及骨质软化所致）
.
43
发部位，反复多发骨折可致肢体畸形
（3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使 脉络膜色素外显
（4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松 弛等
.
39
临床分类：
I型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的 90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括：
蓝巩膜，占90% 关节韧带松弛 牙齿发育畸形，占30% 听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20% 由于骨折所致的肢体发育畸形
骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
.
1
发育畸形可归纳为： 不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨 骼异常弯曲或变形 X线表现： 主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨 质一般无改变
.
2
（一）、四肢畸形
1、 马德隆氏畸形
桡骨远端内侧骨骺发育不良所致（外侧骨骺及尺骨 发育正常），女性多，常双侧发病，有真性及症状 性（如佝偻病所致）
33
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷
椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨盆
髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的 “鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状
髋臼平直,股骨头形态不规则
.
34
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35
头颅
颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明 显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较 小而下颌骨相对较大
11
4、脊椎裂：
系两侧椎板未愈合，而在椎突区产生不同程度的 裂隙。椎板部分或全部缺损，棘突畸形或缺如。 常见于腰骶部，根据有无椎内容物疝出，脊椎裂 分为显性和隐性两类。
.
12
隐性： 椎板缺损较小（由软骨或纤维组织充填）正位 显示椎弓中央有裂隙，无棘突或棘突畸形，有 杆状、铡刀、游离棘突 显性： 椎弓裂隙+局部软组织肿块（脊髓膜膨出）
.
36
.
37
（二） 、成骨不全Osteogenesis imperfecta
又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗
传性疾病。
病因
由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜 下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨
并无严重紊乱
.
38
临床
（1）多见于幼年儿童，发病越早越严重 （2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好
.
18
.
19
6、移行椎
胸椎腰化：十一个胸椎，六个腰椎 腰椎胸化：十三个胸椎，四个腰椎 腰椎骶化：最常见，四个腰椎六个骶椎，第五腰椎横突肥
大而长，与骶椎上面相连，形成一侧或双侧假 关节，或完全融合与骶椎形成一体
骶椎腰化：六个腰椎，四个骶椎
.
20
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21
7、椎弓峡部不连及脊柱滑脱：
临床不易发觉，确诊主要根据X线检查 正位片：
.
24
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25
二、 骨软骨发育障碍
（一） 软骨发育不全 Achondroplasia
是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，
有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的
黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能
软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨
的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
.
3
桡骨远端关节面向尺侧倾斜，月骨向桡侧半脱位 为其特征性变化；桡骨变短，内侧更短，以致弯 曲凸向外后 下尺桡关节脱位，尺骨向内侧移位 腕骨失去正常次序与弧度，腕骨角变小
.
4
.
5
2、 马蹄内翻足： 先天性者（早期仅为软组织改变）足跖侧肌 肉和韧带缩短，内侧跟腱缩短→（后期出现骨 骺畸形）舟骨向内旋转移位，跟骨跖屈内翻， 距骨头脱位→前足内收呈跖内翻、倒转及向趾 面弯曲畸形。 X线表现（略）
.
13
.
14
5、蝴蝶椎及半椎体：
椎体内残存胎生期的脊索遗物可造成椎体较大范围的缺
损。如缺损位于中央，并延及椎体全长，则造成椎体矢状
裂，而成为两个不相连的楔形骨块，形状很象蝴蝶两翼，
称蝴蝶椎；
正位椎体中央部很细（两个不相连的楔形），侧位仍呈
长方形
.
15
.
16
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17
半椎体：
成对骨化中心的一个 或这对骨化中心的各 一半发育不良则形成 半椎体，左右、前后 半椎
.
6
.
7
.
8
3、多趾畸形：巨趾畸形：
.
9
（二）、脊柱畸形
1、阻滞椎：
指先天性骨性联合，是发育过程中脊椎分节不良 所致。可完全性融合或仅限于椎体椎弓的一部 分，最常见于腰椎及颈椎，胸椎少 1、其总高度约等于这几个椎体加上其椎间盘的
总和 2、骨结构正常
3、上下椎体的宽度正常，中间稍狭窄
.
10
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椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变
侧位片：
椎弓根后下方，上下关节突之间可见一斜形 透亮裂隙，测量常用迈尔丁（Meyerding）法
.
22
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23
斜位片：
诊断椎弓离断的最好位置，可确定病变在一侧或双侧
解释：
真性滑脱是椎弓峡部离断引起椎体向前移位 假性滑脱是椎弓峡部完整而椎小关节松动脱位，破 坏引起脊椎滑脱
肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异
常
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻
病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等
病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小
第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
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30
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31
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32
三个月, 短粗,圆锥状
“ 三叉戟”
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成人,指骨短粗
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44
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45
3) 颅骨