骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍1PPT课件

肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异
常
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻
病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等
病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小
第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
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三个月, 短粗,圆锥状
“ 三叉戟”
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成人,指骨短粗
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II型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本 类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡 III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正 常，患儿听力正常 IV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱 色
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X线表现
1Hale Waihona Puke Baidu）基本表现
骨质疏松, 骨折，骨痂形成和骨畸形 2） 管状骨
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5、蝴蝶椎及半椎体：
椎体内残存胎生期的脊索遗物可造成椎体较大范围的缺
损。如缺损位于中央，并延及椎体全长，则造成椎体矢状
裂，而成为两个不相连的楔形骨块，形状很象蝴蝶两翼，
称蝴蝶椎；
正位椎体中央部很细（两个不相连的楔形），侧位仍呈
长方形
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半椎体：
成对骨化中心的一个 或这对骨化中心的各 一半发育不良则形成 半椎体，左右、前后 半椎
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3) 颅骨
粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特点为长骨
粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密
度低，肱、胫、股骨明显
细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特点：四肢
长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端
常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度
弯曲（反复骨折及骨质软化所致）
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桡骨远端关节面向尺侧倾斜，月骨向桡侧半脱位 为其特征性变化；桡骨变短，内侧更短，以致弯 曲凸向外后 下尺桡关节脱位，尺骨向内侧移位 腕骨失去正常次序与弧度，腕骨角变小
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2、 马蹄内翻足： 先天性者（早期仅为软组织改变）足跖侧肌 肉和韧带缩短，内侧跟腱缩短→（后期出现骨 骺畸形）舟骨向内旋转移位，跟骨跖屈内翻， 距骨头脱位→前足内收呈跖内翻、倒转及向趾 面弯曲畸形。 X线表现（略）
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（二） 、成骨不全Osteogenesis imperfecta
又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗
传性疾病。
病因
由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜 下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨
并无严重紊乱
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临床
（1）多见于幼年儿童，发病越早越严重 （2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好
发部位，反复多发骨折可致肢体畸形
（3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使 脉络膜色素外显
（4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松 弛等
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临床分类：
I型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的 90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括：
蓝巩膜，占90% 关节韧带松弛 牙齿发育畸形，占30% 听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20% 由于骨折所致的肢体发育畸形
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二、 骨软骨发育障碍
（一） 软骨发育不全 Achondroplasia
是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，
有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的
黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能
软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨
的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变
侧位片：
椎弓根后下方，上下关节突之间可见一斜形 透亮裂隙，测量常用迈尔丁（Meyerding）法
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斜位片：
诊断椎弓离断的最好位置，可确定病变在一侧或双侧
解释：
真性滑脱是椎弓峡部离断引起椎体向前移位 假性滑脱是椎弓峡部完整而椎小关节松动脱位，破 坏引起脊椎滑脱
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6、移行椎
胸椎腰化：十一个胸椎，六个腰椎 腰椎胸化：十三个胸椎，四个腰椎 腰椎骶化：最常见，四个腰椎六个骶椎，第五腰椎横突肥
大而长，与骶椎上面相连，形成一侧或双侧假 关节，或完全融合与骶椎形成一体
骶椎腰化：六个腰椎，四个骶椎
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7、椎弓峡部不连及脊柱滑脱：
临床不易发觉，确诊主要根据X线检查 正位片：
骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
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发育畸形可归纳为： 不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨 骼异常弯曲或变形 X线表现： 主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨 质一般无改变
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（一）、四肢畸形
1、 马德隆氏畸形
桡骨远端内侧骨骺发育不良所致（外侧骨骺及尺骨 发育正常），女性多，常双侧发病，有真性及症状 性（如佝偻病所致）
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3、多趾畸形：巨趾畸形：
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（二）、脊柱畸形
1、阻滞椎：
指先天性骨性联合，是发育过程中脊椎分节不良 所致。可完全性融合或仅限于椎体椎弓的一部 分，最常见于腰椎及颈椎，胸椎少 1、其总高度约等于这几个椎体加上其椎间盘的
总和 2、骨结构正常
3、上下椎体的宽度正常，中间稍狭窄
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4、脊椎裂：
系两侧椎板未愈合，而在椎突区产生不同程度的 裂隙。椎板部分或全部缺损，棘突畸形或缺如。 常见于腰骶部，根据有无椎内容物疝出，脊椎裂 分为显性和隐性两类。
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隐性： 椎板缺损较小（由软骨或纤维组织充填）正位 显示椎弓中央有裂隙，无棘突或棘突畸形，有 杆状、铡刀、游离棘突 显性： 椎弓裂隙+局部软组织肿块（脊髓膜膨出）
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脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷
椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨盆
髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的 “鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状
髋臼平直,股骨头形态不规则
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头颅
颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明 显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较 小而下颌骨相对较大
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临床
本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 短肢型侏儒
四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 腹膨臀翘 智力与性发育正常
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影像学表现
管状骨：骨干
短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌