遗传学习题

医学遗传学练习题

《医学遗传学》

第1部分医学遗传学导论，遗传的基本规律

1、何谓健康与疾病？

2、何谓遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病？它们之间有何关系？

3、遗传性疾病可分为哪几大类型？哪此事实可提示一种疾病是否有遗传病因？

4、遗传三大规律是如何表述的？它们各自有何细胞学基础？

5、试述遗传性疾病如何日益严重威胁人类健康？

第2~3部分人类染色体和染色体病

1、人类染色体有何形态结构及其分哪几大类？

2、显带染色体如何命名？何谓核型？

3、染色体畸变有哪两大类型？何谓稳定型染色体畸变和非稳定型染色体畸变？

4、何谓衍生染色体和重组染色体？

5、举例说明从基因、染色体到临床特征的逆向诊断思路。

6、何谓染色体病？它可分为哪两大类？各自有何共同临床特征？

7、脆性X染色体综合征主要临床症状及其发病机制如何？

8、先天性愚型（21-三体型）有何主要临床症状? 其发病机制如何？

9、先天性睾丸不全症、性腺发育不全症有何主要临床症状，它们发病机制如何？

10、何谓位置效应？试举例说明之。

第4部分单基因病的遗传方式

1、单基因病有哪几种遗传方式？各系谱有何特征？

2、何谓遗传异质性？举例说明之。

3、在一个家系存在患者和不存在患者的情况下如何估计AR病的发病率？

4、何谓遗传印迹，举例说明之。

5、Duchenne型肌营养不良属何种遗传方式？它有何主要临床症状？其发病主要原因是什么？

第5部分多基因遗传病

1、多基因遗传病有何共同特征？

2、何谓质量性状和数量性状？

3、何谓易感性、易患性和发病阈值？

4、何谓遗传率？其计算公式如何？

5、如何估计多基因遗传病的发病风险？

第6~7部分遗传性疾病的诊断和治疗人类基因组学

1、何谓临床遗传学和遗传医学？

2、关于遗传性疾病的诊断, 有哪三大诊断？

3、以Hbs或血友病A诊断为例，说明基因诊断？

4、以ADA缺乏症为例说明基因治疗的前景。

5、何谓人类基因组并简要说明人类基因组的四张图譜。

说明:

是汕医

2002级本科模块教学期末复习思考题

《医学遗传学》

补充一题:何谓基因多效性?

医学遗传学试卷

一、单选题（1分×20=20分）

1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。

A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。

2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。

3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。

A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；

D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。

4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。

5．异染色质的特点是( )。

A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；

C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；

E．异固缩的染色质。

6．Klinefelter综合征的核型是( )。

A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。

7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。

A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。

8．遗传病最主要的特点是( )。

A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。

9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。

A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；

D．男性患者的女儿； E．以上都不是。

10．三级亲属的亲缘系数是( )。

A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。

11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。

A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；

D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。

12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。

A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病；

D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。

13．大部分先天性代谢病的遗传方式是( )。

A．MF； B．XR； C．XD； D．AR； E．AD。

14．选择作用对群体遗传平衡的影响是( )。

A．产生突变； B．增加迁移； C．减少个体的数量；

D．减少突变； E．增高或降低个体的适合度。

15．在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为( )。A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6/代。16．目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。

A．先天愚型； B．血友病； C．苯丙酮尿症；

D．镰状细胞贫血； E．先天性幽门狭窄。

17．近亲婚配的主要危害是( )。

A．易引起染色体畸变； B．自发流产率增高；

C．群体隐性致病基因频率增高； D．后代X连锁遗传病发病风险增高；

E．后代隐性遗传病发病风险增高。

18．下列哪种突变会产生移码突变( )。

A．转换； B．插入； C．点突变； D．颠换； E．密码子丢失。

19．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，估计携带者的频率是( )。

A．1/4； B．1/50； C．1/100； D．1/200； E．1/400。

20．DNA重组体的构建是指（）。

A．对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测；