第2章 遗传的染色体基础
普通遗传学第二章 遗传的染色体基础 自出试题及答案详解第二套
一、名词解释：1、染色体与染色质2、常染色质与异染色质3、核小体4、同源染色体5、联会6、二价体7、联会复合体8、交叉端化9、核型分析10、染色体周史11、雄配子体与雌配子体12、灯刷染色体13.染色体：14.姊妹染色单体：15.同源染色体：16.超数染色体：17.无融合生殖：18.核小体（nucleosome）：19.染色体组型 (karyotype) ：20.联会：21.联会复合体：二、填空题：1、在玉米植株中，5个小孢子母细胞可以产生个配子，5个大孢子母细胞可以产生个配子，5个花粉细胞可以产生个配子，5个胚囊可以产生个配子。
2、在玉米植株中，体细胞里有10对染色体，下列各组织的染色体数是：叶条，根条，胚乳条，胚条，卵细胞条，反足细胞条，花粉管核条。
3、染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到，染色体4级结构分别是：一级结构为；二级结构为；三级结构为；四级结构。
4、减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期，分别是：，，，，。
5、遗传学上把形态大小相似，遗传功能相同的一对染色体称为。
6、在细胞有丝分裂中，_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着丝粒排在赤道板面上， ______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA 复制，________期染色单体向两极移动。
7、一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：根_____条,茎______条，胚乳______条，胚______条，精子______条，花粉细胞______条，助细胞______条，管核______条。
8、形态和结构相同的一对染色体称为______________。
9、配子一般含有__________数目的染色体，合子含有__________数目的染色体。
10、有丝分裂是细胞分裂___次，染色体复制___ 次,子细胞染色体数目为_____；而减数分裂是细胞分裂________次，染色体复制______次，子细胞染色体数目为________。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传的染色体基础
XY染色体没有分开，就直接进入同一个子细胞中。
B．问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第二次分裂时XY 染色体没有分开，就直接进入同一个子细胞中。
C．问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第一次分裂时xx
染色体没分开，就直接进入同一个子细胞中。 D．问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第二次分裂时xx 染色体没分开，就直接进入同一个子细胞中。
体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对
染色体称为同源染色体。同源染色体的两条分 别来自生物双亲。
形态结构上和遗传功能不同的染色体间互称为
非同源染色体。
二、减数分裂过程
1、定义及特点 减数分裂是一种特殊方式的细胞分裂，在配子形 成过程中发生；染色体复制一次，细胞核分裂两次(减 分I和减分II)；结果形成四个子细胞，每个子细胞只 含有单倍数的染色体，即染色体数目减半，所以把它 叫做减数分裂。
（2）同源染色体非姐妹染色单体间的片段交 换，使子细胞的遗传组成更加多样化(同源
染色体的非姐妹染色单体间染色体片断重
组)，为生物变异提供了物质基础。同时这
也是连锁遗传定律及基因连锁分析的基础。
（如下图）
同源染色体非姊妹染色单体间的交换
有丝分裂与减数分裂区别
有丝分裂 发生时期 整个生命周期 1次 2个 生殖时期 2次 4个 减数分裂
联会复合体的结构：
两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布
在联会复合体的外侧；
中间部分(中央成分)以蛋白质为主，也包含部
分DNA (称为横丝) 。
(2)中期I：
各个双价体排列在赤道 面上，两个同源染色体 上的着丝粒逐渐远离， 双价体开始分离，但仍 有交叉联系着。
遗传学习题第2章
第2章第二章遗传的细胞学基础习题一、名词解释常染色质异染色质核小体染色体同源染色体染色单体姊妹染色单体联会染色体组型核型分析联会复合体交叉端化着丝点有丝分裂减数分裂交换胚乳直感无融合生殖二、填空1、真核细胞染色质的基本结构单位是_________，其核心是______________。
2、次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为_______________。
3、在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的__________，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的__________。
4、在细胞有丝分裂中_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着丝粒排在赤道板面上，______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA复制，________期染色单体向两极移动。
5、减数第一次分裂的前期I可细分为__________、__________、__________、__________ 、__________五个时期。
6、在细胞减数分裂过程中，同源染色体在________期配对，非姐妹染色单体在________期发生交换，同源染色体在_________期分开。
7、减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是__________，__________，__________，后期Ⅱ发8、减数分裂后期Ⅰ是________染色体分开；后期Ⅱ是________分开。
9、水稻体细胞里有12对染色体，写出下列各组织的细胞中的染色体数目：根______；胚乳________；花粉母细胞________；精细胞________；胚________。
10、玉米的体细胞有20条染色体，在下面细胞期的各时期中，一个体细胞的前期着丝粒数为______；染色单体数为______；G1期的染色单体数为______；G2期的染色单体数为______。
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
遗传的染色体基础
35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果，上清液中为噬菌体；沉淀中为细菌菌体
实验结果：
在处理一的感染实验中，35S放射性主要存在于上 清液（噬菌体层）中，表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞； 在处理二的感染实验中，32P放射性主要存在于沉 淀（细菌菌体层）中，表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验：
噬菌体感染细菌时，进入细
A、两组处理： 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢？ 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA； 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
图a为玉米染色体，它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体（具有 631对二价体和10个片段）
几个概念：
● 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形态 相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一 染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合，而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环，最终形成超螺旋 DNA，染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
遗传学 Genetics
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
染色体
第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。
通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。
因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。
第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。
电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。
因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。
一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。
DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。
1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。
因此，DNA就是遗传信息的载体。
DNA的结构性质稳定，不会因细胞的分化而丢失，在同种生物的各类细胞中其含量恒定，生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。
人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g，总长度约2m。
一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。
真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，每条染色单体只含一个DNA分子。
这类DNA分子中含有单一序列（unique sequence）和重复序列（repetitive sequence），重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。
2．组蛋白（histone）组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质，带正电荷。
根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型：即H1、H2A、H2B、H3、H4。
孟德尔遗传定律的生物染色体基础
二分体 单分体
三. 配子的形成和 受精
• 生殖细胞，也作 性细胞或配子， 是单倍体细胞， 它由行有性生殖 的生物在特定的 器官通过减数分 裂产生。两性生 殖细胞通过配子 结合产生合子。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
第二章 遗传的染色体基础 2
34
有 丝 分 裂 过 程
单林娜 制作 35
动物细胞有丝分裂的模式图
单林娜 制作
36
染 色 体 的 形 态 变 化 周 期
单林娜 制作
37
3 有丝分裂的遗传学意义
有丝分裂的重要特征：
复制一次，细胞分裂一次，分裂结果是染色体平均 分配到两个子细胞中。
有丝分裂的意义：
通过细胞分裂，使子代细胞获得与亲代细胞相同的 核遗传物质，从而保证了亲代与子代之间遗传物质 的稳定性。
单林娜 制作
47
单林娜 制作
48
④双线期（dipleotene stage）
a. 染色体进一步螺旋化而缩短
b. 同源染色体之间的联会复合 体解体，同源染色体开始分离 同源染色体的非姐妹染色单体 相互排斥趋向分离，使互换后的染 色体之间出现交叉（chiasma）。 交叉的存在表明同源染色体的非姐妹染色单体的 交换，非姐妹染色单体上往往有一点或多点发生交 叉，交叉的存在表明该处已互换了片段。
单林娜 制作
45
②偶线期（zygotene stage）
同源染色体发生配对相互靠拢，相配成对的过
程称联会（synapsis）。
在联会的过程中，配对的同源染色体之间形 成了一种蛋白质的复合物，称为联会复合体
（synaptonemal complex）， 联会的结果，每对
染色体形成一个二价体，如n对染色体的细胞中形 成n个二价体（人形成23个二价体）。
化合物主要在此期合成。
单林娜 制作 14
2 有丝分裂的过程
包括两个紧密相连的过程：
核分裂 细胞质分裂
通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗
《遗传学》题库
遗传学试题库第二章遗传的细胞学基础二、判断对错1．真核生物标准染色体组型以外的染色体都称为B染色体。
Y2．核仁总是出现在染色体次缢痕的地方。
Y3．单性结实也是一种无融合生殖。
Y4．常染色质是染色体中染色很深的区段。
Y5．形态结构和遗传内容一样的一对染色体是同源染色体。
X6．水稻根尖细胞分裂中期排列在赤道板处为12条染色体。
X7．普通小麦性母细胞分裂的中期II排列在赤道板上为21个二价体。
X8．减数分裂的前期I有联会过程，而前期Il则没有。
这种区别实际上是减数分裂与有丝分裂的区别。
Y9．染色体的复制是均等地进行，复制好的一条染色体由两条染色单体组成，但仍由共同的着丝粒连着。
X三、选择正确答案1. 减数分裂中染色单体的交换和细胞学上观察到的交叉现象是：Ba. 同时发生的；b．先交换后交叉；c．先交叉后交换。
2. 雌雄配子体不经正常受精而产生单倍体胚的生殖方式是(1)：没有进行减数分裂的胚囊形成孢子体的生殖方式是(2)；不经过配子直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生胚的生殖方式是(3)；没有受精的果实在花粉蒯激下而发育起来的现象是(4)．（1）D （2）C（3）B（4）Aa．单性结实 b．不定胚 c．二倍配子体无融合生殖d．单性生殖 e.营养的无融合生殖。
3．由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的真核细胞分裂间期核中的复合物叫做：Ca．染色体 c．染色质4. 一种植物的染色体数目2n=10．在减数第一次分裂中期，每个细胞含有的染色体是 Ca．10 b．5 c．20 d．40四、填空1. 小麦大孢子母细胞内的染色体数目是___42条___，一个大孢子母细胞能产生_1个_____有效大孢子，一个大孢子中的染色体为___21___条。
2．染色质线中染色很深的区段称__异染色质____．四分孢子。
4．一个正常的单子叶植物种子可以说是由胚( 2 n)、胚乳( 3 n)和母体组织( 2 n)三方面密切结合的嵌合体。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
普通遗传学第2章遗传的染色体基础
2.3 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
一、无丝分裂
无丝分裂也称直接分裂，是一种简单而常见 的分裂方式。细胞分裂时，核仁先行分裂，细 胞核伸长，核仁向核的两端移动，而后在核的
第二章 遗传的染色体基础
第一节
细胞的结构（略） 第二节 染色体 第三节 细胞分裂 第四节 染色体周史
第二节染色体
人们早在发现染色体之前就发现在动植物 的细胞核中有很多易被碱性染料染色的物 质，人们管它们叫染色质。（现在知道这 些物质包括DNA、核蛋白及少量的RNA。 在细胞分裂时，人们发现这些染色物质呈 现一种特定结构。这种呈现特定结构的染 色质叫做染色体（Chromosome）。
联会(synapsis)：
同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地 并排配对称为联会。联会始于偶线期，中止在双线期。
联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色 体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性 的复合结构。
交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交 叉是染色单体发生交换的结果。
人类的 ABO
血型
位于
9q34
位置上
三、染色体的数目
不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相 对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中 染色体数目是体细胞中的一半(n)。
如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆 2n=12，等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
的形式。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是
RNA分子，为单链核酸。另一些病毒如φχ174，
染色体为单链的环状DNA分子。
E.coli染色体从环状
染色体DNA形成拓扑
异构环，最终形成超
螺旋DNA，染色体大
约压缩了1000倍
原核生物染色 体同样与蛋白质
1．染色体的形态
典型的染色体可以分辨出
长臂（long arm，一般用q表示）
短臂（short arm，一般用p表示）
着丝粒（centromere）
次缢痕（secondary constriction）
端粒（telomere）
随体（satellite）
染色体的结构（扫描电镜图）
(1) 着丝粒
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺缍丝发生联结的 区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状。是识别染
▲ UV诱发突变最有效波长是2600Ao，与DNA
所吸收的UV光谱是一致的。
(2) 肺炎双球菌的转化实验 ●Griffith的试验（1928） 材料: Ⅱ R型肺炎双球菌，粗糙型无毒 Ⅲ S型肺炎双球菌，光滑型有毒 方法：少量Ⅱ R +大量Ⅲ S（加热65℃）
注入 小鼠
结果: 家鼠死掉, 从死鼠中分离出的肺炎双球菌全 是Ⅲ S型。
●常染色体（autosome）：除性染色体之外的其它染色体。
每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 ●等位基因（allele）：即是指位于同源染色体的同一基 因座（locus）上基因的不同形式。
1. 核型
染色体组型或核型(karyotype)：由体细胞中全套染色
体按形态特征(包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体
丝粒位于染色体中间或近中间，两臂长度相等或相近。
近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）：着丝
粒接近染色体一端，此类也包括遗传学上原来所指的端着
丝粒染色体（telocentric chromosome）。
中部着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（2） 随体、次缢痕及核仁组织区
也是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
有无等)和大小顺序排列构成的图形。
在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形态标
记，它将染色体分成长臂和短臂。 核型的表述方法是将染色体总数、性染色体组成以及 异常染色体情况均加以描述。
正常男性染色体核型图
唐氏综合症患儿及核型(2n+1)
2. 带型
染色体带：当染色体被酶或其它化学药品处理后，经过
线体。
超螺线体再进一步压缩、折叠和螺旋化成中期
染色体，但其机制还不十分清楚。
多级螺旋模型 ——螺线管再次螺旋化形 成300nm超螺线管
放射环－骨架模型
染色体中有常染色质区和异常染色质区
DNA以染色体形式存在具有重要的意义。
首先，成千上万的基因整合成染色体形式，为细胞
有丝分裂时遗传物质的平均分配提供了机制，确保遗传
带型不仅是鉴定和识别染色体的 重要依据，而且为深入研究染色体的 异常及基因定位创造了条件。在植物 如小麦中，带型分析广泛应用于识别 和追踪外源染色体。
人类染色体R带带型分析
人类染色体Q带带型分析
2.3 染色体的结构
真核生物的一条染色体是一个完整的DNA
双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体的 DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何存 在于平均10μm的细胞核内呢？也就是说，线状 的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的染色 体？
连接丝（34-54bp）: 连接相邻2个核小体
●一个分子的组蛋白H1
第二层次:螺线管（体）
10nm的核小体纤丝通过折 叠或螺旋化形成中空的直径约 30nm的螺线管（solenoid）。 组蛋白H1参与这一层次的压缩， 它结合于核小体与连接丝连接
的部位。
第三层次: 中期染色体 染色体非组蛋白形成一个骨架（scaffold）， 30nm的螺线管围绕着骨架压缩成紧密包装的超螺
第2章 遗传的染色体基础
2.1 染色体的形态和数目
2.2 染色体的组型
2.3 染色体的结构
2.4 DNA和RNA
2.5 DNA复制
2.6 染色体在细胞分裂中的行为
Sutton 和 Boveri （ 1903 ）：染色体学说 (the chromosome theory of heredity)。 Morgan （ 1910 ）：果蝇眼色的伴性遗传实
染色质（chromatin）：细胞未分裂时，呈现出伸展
和高度分散状态、没有固定形态结构的染色体。
几乎所有生物细胞中均存在染色体
动 物 细 胞
大肠杆菌细胞
植 物 细 胞
各物种染色体均各有其特定的形态特征，在
细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型；中期
染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期 进行染色体形态的识别和研究。
和RNA等其它分
子结合，而不是 裸露的。
2.4 DNA和RNA
1. DNA是遗传物质的证据
(1) 间接证据 ▲ DNA含量恒定性，配子DNA=1/2体细胞；而细胞 内的RNA和蛋白质量在不同细胞间变化很大 。 ▲ DNA代谢稳定性；细胞内蛋白质和RNA分子在迅 速形成的同时，又不断分解。
▲ DNA含量随染色体倍数增加，也呈倍数性递增。
大麦（Hordeum vulgare L.）根尖染色体（2n=14）
（3）端粒
染色体的自然末端
对染色体起封口作用
维持一个染色体的完整性 端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含 鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串联重复序列组成。染色 体DNA复制时，端粒区的DNA序列并不是由DNA聚合酶 同时合成的，而是由端粒酶（telomerase）合成的。
染色显示出的深浅不同的带纹。
带型 (banding pattern)：不同的染色体具有的不同形
态带的组成。
染色体显带：染色体带显示的过程。由于实验中处理方 法的不同，可以获得不同的带型模式，如Q带、G带、N带、 R带和C带等。 显带的机制：一般认为所显示的带为异染色质在染色体 上分布的区域。
人类染色体G带带型分析
物质传递的精确性和稳定性。 其次，组织成染色体的形式也为调控遗传重组的数 量提供了机制，如果成千上万的基因分散在细胞核内， 必然导致大量的遗传重组发生，便难以维持一个群体的 稳定性。
3 原核生物的染色体 大多数病毒和原核生物的基因组只含有一个 DNA或RNA分子。原核生物的染色体通常为一
个环状的双螺旋DNA分子，长度约4-5Mb，通
第一层次:核小体
DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体(nucleosome） 为染色体结构的最基本单位，直径约10nm。 ●核小体核心 (组蛋白八聚体，包括H2A，H2B，H3和 H4各两个分子) ●环绕核小体的DNA, 长约180-200bp 盘绕丝（146bp）: 盘绕组蛋白八聚体表面1.75圈
1. 真核生物染色体的组成
染色体：1/3DNA
1/3组蛋白
1/3非组蛋白
痕量的RNA 组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。组 蛋白相当保守，在染色质结构中起着重要的作用。 非组蛋白在不同有机体、不同组织间变化很大，可 能与基因的调控有关。
2. 真核生物染色体的结构 真核生物染色体至少 有3个层次的压缩使DNA 包装成中期染色体。
推测: 被加热杀死的Ⅲ S 型肺炎双球菌必然含有某
种促成以上结果的活性物质（转化因子）
杀死的S品系 与活菌R混合
●Avery（1944）的研究
从加热“杀死”的S型细菌中分离提取DNA、RNA、蛋白质、
脂类、多糖等物质，分别加到R型细菌中。培养后发现，仅加入
DNA组分的Ｒ型细菌转变成了S菌。 转化因子不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酶（Rnase）的影响， 而只能为DNA酶所破坏（为未加热的血清所破坏）；转化因子能 承受的温度足以使蛋白质变性；转化因子不与抗细菌糖外鞘的抗 体起反应，表明不含有任何糖的成分。
色体的一个重要结构和依据。
该区段DNA序列长约110－120bp，较保守。缺失着丝粒，
便无法复制而最终丢失，因此着丝粒是染色体不可缺少的重
要结构。 着丝粒在每条染色体上只有一个，且具有固定的位置。可 作为染色体分类依据。
根据着丝粒位置的不同可以把染色体分成以
下2种主要类型：
中部着丝粒染色体（metacentric chromosome）：着来自 染 色 体 端 粒 缺 失 病
遗传学 Genetics
17
liuxd(C)
端粒是染色体上必不可少的重要结构： •保持染色体的个体性，防止染色体的端部与其它端 部融合； •端粒末端的一些碱基可能形成一种“发夹”结构， 这样就不会被核酸酶识别而降解，保持了染色体的 稳定性； •端粒的存在使染色体在DNA复制中能够保持完整性。
约有1260条。
（2）大小
各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种 染色体宽度大致相同。植物: 长约0.20-50 μｍ、宽约0.202.00 μｍ。 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要 大些；单子叶植物中: 玉米、小麦、大麦和黑麦> 水稻。 但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
验，进一步证实了遗传的染色体学说：染色体
是遗传物质的载体。
了解染色体的形态结构及其运动规律是遗
传学研究的重要前提。
2.1 染色体的形态和数目
染色体（chromosome）：一条完整的包裹在蛋白质
基质中的DNA分子。在真核生物中，当细胞处于分裂时
期（尤其是中期），DNA逐渐螺旋化卷曲，呈现有固定
形态的棒状小体。
随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些 染色体臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星， 故此得名。随体主要由异染色质组成，是高度重 复的DNA序列。