新生儿疾病筛查历史和现状-精选文档
新生儿疾病筛查历史和现状培训
新生儿疾病筛查历史和现状培训一、引言新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
这一技术对于提高人口素质、保障儿童健康具有极其重要的意义。
本次培训将带您深入了解新生儿疾病筛查的历史发展和当前现状，为您在相关领域的工作和研究提供坚实的基础。
二、新生儿疾病筛查的历史（一）早期探索阶段新生儿疾病筛查的理念可以追溯到上世纪初。
当时，医学研究者们已经开始关注某些先天性疾病在新生儿中的发生情况，但由于技术和方法的限制，筛查工作进展缓慢。
（二）技术突破与初步应用20 世纪 60 年代，随着生物化学和实验室检测技术的发展，新生儿疾病筛查迎来了重要的突破。
例如，苯丙酮尿症（PKU）的筛查方法得以建立，通过检测新生儿足跟血中的苯丙氨酸水平，可以早期发现这种代谢性疾病。
（三）筛查项目的逐步扩展在苯丙酮尿症筛查取得成功的基础上，其他疾病的筛查也逐渐开展。
先天性甲状腺功能减低症（CH）成为了另一个重要的筛查项目。
这些早期的筛查工作为后来新生儿疾病筛查的广泛开展奠定了基础。
三、新生儿疾病筛查的现状（一）筛查技术的不断进步1、实验室检测技术如今，实验室检测技术日益精准和高效。
质谱分析技术的应用，使得一次检测可以同时筛查多种疾病，大大提高了筛查的效率和准确性。
2、基因检测技术基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用也越来越广泛。
通过对新生儿的基因进行分析，可以更早地发现一些遗传性疾病，为治疗和干预提供了更广阔的时间窗口。
（二）筛查疾病种类的增加除了传统的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，越来越多的疾病被纳入新生儿疾病筛查的范围。
例如，先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。
（三）筛查网络的完善1、建立全国性的筛查体系许多国家和地区都建立了完善的新生儿疾病筛查网络，从基层医疗机构采集样本，到专业实验室检测，再到后续的诊断和治疗，形成了一个紧密衔接的工作流程。
新生儿疾病筛查历史和现状培训
新生儿疾病筛查历史和现状培训新生儿疾病筛查是一项旨在检测某些严重疾病的血液检测项目，通常在新生儿出生后的前几天进行。
它是一种预防性医疗措施，旨在检测出可能影响儿童生长和发展的疾病，以便尽早治疗。
一、历史新生儿疾病筛查的历史可以追溯到二十世纪五十年代。
最初，这项测试是在检测苯丙酮尿症方面进行的，旨在识别一种影响儿童脑部发育的罕见遗传性疾病。
此后，科学家开始研究检测其他疾病的方法。
到了八十年代和九十年代，一些州先后发布了法规，要求所有新生儿必须进行疾病筛查，其中包括德克萨斯州和印第安纳州。
现在，在美国，大部分州都要求新生儿进行疾病筛查。
二、现状目前世界范围内对新生儿疾病筛查已经得到普及。
在全球范围内，大部分国家都要求新生儿进行疾病筛查。
有些国家还实施了一些改进的方案，例如荷兰，该国的新生儿疾病筛查计划考虑到了对早期治疗的需求以及家庭心理健康问题。
中国的新生儿疾病筛查工作开展较晚，在2019年国家出台了新生儿疾病筛查公共服务标准。
根据标准，新生儿疾病筛查应该包括16种常见疾病，由县级以上医疗机构承担。
标准还规定了新生儿筛查的程序和方法。
三、培训为了确保新生儿疾病筛查的质量，专业的培训对于医务人员显得尤为重要。
一些培训课程旨在帮助医务人员了解如何进行新生儿疾病筛查、如何解释结果、如何采取必要的治疗措施等。
此外，培训还包括重要的法律和伦理问题，如隐私和知情同意等。
医务人员需要了解家庭在得知筛查结果时的反应，以及如何适当地传达和解释这些结果。
总之，新生儿疾病筛查是一项重要的预防医学措施，帮助医务人员及早发现潜在的疾病和异常情况，并在必要时采取必要的治疗措施。
培训医务人员掌握新生儿疾病筛查的知识和技能非常重要，并需要考虑到伦理、法律和心理问题。
盘点全球新生儿疾病筛查现状
盘点全球新生儿疾病筛查现状引言始于上世纪的新生儿疾病筛查在经过半世纪的发展，已在世界范围内得到广泛认可和积极推广。
在国际上，新生儿疾病筛查被定义为基本的、预防性的公共卫生服务项目，而在不同的国家，由于经济、社会、文化、疾病流行情况等多方面不同因素，新生儿筛查呈现明显的差异性，如开展时间、筛查病种、覆盖率和管理模式等都不尽相同[1]。
国际新生儿筛查现状概述纵观国际新生儿疾病筛查的历史，美国与欧洲发达国家一直在引领新生儿疾病筛查的发展。
美国是最早开展MS-MS新生儿筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将MS-MS新生儿筛查列为法定项目。
虽然新生儿筛查病种各国不一，但筛查覆盖率都达到90%以上。
在北美地区，美国和加拿大的新生儿筛查覆盖率已达到100%，一些发达国家的新生儿筛查率均达95%以上，其他国家的筛查率也在逐渐提高[2]。
随着筛查技术的发展和诊治水平的提高，新生儿疾病筛查的作用和范围正在扩大。
传统的新生儿筛查主要关注一些导致智力障碍的先天缺陷，而现在开始包括可能导致早产儿死亡、传染病、听力障碍及心脏问题等先天性疾病[2]。
2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组在对84种遗传代谢病进行评估基础上，建议将其中的29种疾病作为首要筛查疾病(其中约20种疾病采用串联质谱技术检测)，将25种疾病作为次要筛查疾病[3]。
近些年，陆续又增加了5种首要筛查疾病：严重的先天性心脏病、严重联合免疫缺陷病 (SCID)[4]、溶酶体贮积症 (庞贝氏症和黏多糖贮积症Ⅰ型)、肾上腺脑白质营养不良(X-ALD) 以及脊髓性肌肉萎缩(SMA) 和1种次要筛查疾病：T淋巴细胞减少症(T-cell related lymphocyte deficiencies)[5]。
美国ACMG推荐的34种首要筛查疾病和26种次要筛查疾病(点击查看高清大图)从全球范围来看，目前开展新生儿疾病筛查的国家针对新生儿血斑的检测通常多达30种遗传代谢病，其中最常见的4种疾病为：苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)、半乳糖血症(GAL) 和镰状细胞病 (SS, SC etc.)。
新生儿疾病筛查质量现状与对策
置还 需要 同新 筛工 作 步聚 相联 系 ， 每个 工 作 步 聚 需要 有 相 关 的机 构进 行 负责 和管 理 ， 各个 管理 机 构需 要有 一 个能 够进 行 领导 、 织 和协条 的 管理 组 部 门， 个管 理部 门最 适 合 的应该 是 市级 新生 儿疾 病 筛查 中心 ， 这 它的 责职 是在 上级 有关 部 门政策 指 导和 领导 下 ， 责本 市新 筛 的所有 工 作 的指 导 、 负 管理 和协 条工作 ， 在新 生 儿疾 病筛 查 工作 中起 着 承上 启下 的作 用 ， 是质 量 保证 中最 重要 的机 构 ； 层新 筛管 理 办公 室 （ 、 一 级的新 筛 管理 机构 ） 基 县 镇 负责本 地 区新 生儿 疾 病筛查 的各项 管 理 工 作 ； 各新 生 儿 疾 病筛 查 实验 室 和新 生儿 疾病 诊断 、 治疗 机构 在 新 生 儿疾 病 筛 查 、 诊断 、 疗工 作 中承 担 治 着具体 工作 筛查 业 务 。从 事新 生儿 疾 病筛查 工 作 的各个 部 门通过 各种 管 理制 度形 成有 机 的联 系 、 条 的 运 行 ， 而确 保 有 新 生 儿 疾病 筛 查 的确 协 从 质量 ２ ２ 建 立 完善 的管 理体 制 ： 了完 善 的 各级 管 理 机 构 ， 发 挥好 各 ． 有 要 机构 的职 能 ， 必须 通过 制 定好 各种 科 学 的管理 制度 ， 可将 新生 儿疾 病筛 查 质量 落实 到实 处 。为 制定科 学 的各 项 管 理 机 制 ， 利用 系 统 工程 分 析方 法 进行 系统 分析 ， 管理 学基 本是 对 数 据 的管 理 ， 进行 科 学 化 的 管理 ， 数据 流 程分析 是 制定好 管 理 制度 的基 础 ， 于其 它环 节 如采 样 ， 对 送样 等环 节 的质 量保 证放 在子 系统 中考虑 。 ２ ３ 建 立科 学 的新 筛 队伍 ： 生 儿疾病 筛 查质 量管 理是 一个 复杂 的 ． 新 系统 工程 ， 这 一工 程里 ， 是 关键 的 因素 ， 而需 要 加 强新 筛 队 伍 的建 在 人 因 设 。应含 以下 几个 方 面 ： 学 的从 业 人 员 结 构 根 据 各 岗位 ， 理 配置 相 科 合 关技 术和 管理 人员 结构 比例 。 建立 健 全 从 业 人员 的培 养 制度 根 据从 业 人员 的 岗位和 技术 要求 ， 从业 人 员需 要经 常 的学 习 、 培训 和提 高业 务水 平 和道 德修 养 。注重 后 备人 才 培养 及 加 强 对 从 业人 员 考 核 从 而 达 到用 好 人 和培养 人相 结合 ２ ４ 网络化 数 字操 作平 台 ： 用计 算机 网技术 ， ． 利 多媒体 技术 ， 开发 适 用 的计 算 机 网络平 台 ， 过建 立 信息 化管 理 ， 提高 新生 儿筛 查质 量 。 通 来
5077例新生儿疾病筛查回顾性分析论文
5077例新生儿疾病筛查回顾性分析【摘要】目的：总结分析赤峰市妇幼保健院2008年4月—2012年10月份新生儿疾病筛查结果。
方法：所有在赤峰市妇幼保健院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，进行ch和pku的检测。
结果：2008年4月—2012年10月，新生儿7377例，筛查5077例，筛查率68.7%，共检出ch6例、患病率为1/816；高tsh血症1例、患病率为1/5077；pku3例、患病率1/1631。
均得到有效治疗。
结论：我市ch和pku这两种疾病的患病率高于国家统计的发病率（ch1/1603，pku1/11680）[1]，所以要加强管理，尽快在全市范围内将此项工作开展起来，从各个环节努力提高新生儿疾病筛查率，使更多的患者能够及早发现，及早得到正规治疗，减少智障儿，减轻家庭和社会负担。
【关键词】新生儿疾病筛查；回顾；分析【中图分类号】r174 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2013）06-0418-011 对象与方法1.1 筛查对象 2008年4月—2012年10月在我院出生的活产新生儿7377例，经家属同意纳入检测对象。
进行新生儿疾病筛查5077例，筛查率68.7%。
1.2 筛查方法所有新生儿于出生72小时—7天内充分哺乳后（早产儿和低体重儿是孩子出生15天—20天），用一次性采血针刺足跟内或外侧缘，取第二、三、四滴血，滴到特殊的滤纸片上，使其自然渗透，将血片自然凉干，置于塑料袋内，保存在2—8℃冰箱内，7天内进行检测。
2 结果各年度筛查情况：2008年4月—2012年10月份我院活产新生儿7377人，筛查5077，筛查率为68.7%。
我院筛查率呈逐年上升趋势。
见表1。
从表可以看出筛查从2008年的31.5%上升到2012年的87.8%，呈逐年上升趋势。
确诊ch6例、患病率为1/816，高tsh血症1例、患病率为1/5077，pku3例、患病率1/1631。
新生儿疾病筛查的研究新进展
新生儿疾病筛查的研究新进展新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。
比如，先天性甲状腺功能低下(CH) 和苯丙酮尿症(PKU) 等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病，新生儿出生早期往往无明显症状，如不及时地发现和治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成终身残疾[1][2]。
所以新生儿疾病筛查的根本目的就是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病及时进行筛查，及时诊断和治疗，减少或避免残疾儿童的发生，提高出生人口素质。
1 筛查发展史1934 年，挪威医生、生物化学家F o l l i n g 首先发现苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）, 患者尿液与FeCl3 发生反应生成了绿色粉质，并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸，由此，奠定学者们研究新生儿疾病筛查的基础。
1961 年美国Guthrie 医生应用细菌抑制法成功开展了对血中苯丙氨酸进行检测，特别是其创立了干血滤纸片血样采集法，使P K U 的新生儿筛查得以实现。
从此，开创了新生儿疾病筛查的一个新时代。
1966 年首届新生儿疾病筛查的国际会议在南斯拉夫召开，迄今已召开十余届。
先天性甲低的新生儿疾病筛查首先由K le i n等在美国匹兹堡测定脐血促甲状腺激(thyroid-stimulating hormone，T SH) 开始。
1973 年D u s s a u l t 等用干血滤纸片放射免疫方法测定出生4 ～ 7d 的新生儿末梢血T4 进行CH 筛查。
1975 年，Irie 和Naruse在日本采用干血滤纸片法进行先天性甲状腺功能减退症( c o n g e n i ta lhypothyroidism,CH) 筛查均获得成功，这样，早期进行CH 与PKU 的新生儿疾病筛查在欧美等发达国家迅速掀起，逐步普及。
新生儿疾病筛查历史和现状培训
新生儿疾病筛查历史和现状培训新生儿疾病筛查是指对新生儿进行一系列的检测和观察，以早期发现和诊断潜在的遗传或先天性疾病。
它是出生缺陷防控和儿童保健的重要手段之一，对于保障婴幼儿健康成长具有重要意义。
本文将从新生儿疾病筛查的历史、现状以及培训方面进行阐述。
首先，我们回顾下新生儿疾病筛查的历史。
早在20世纪50年代，美国就开始使用高危婴儿早期筛查，识别并治疗新生儿遗传代谢性疾病。
20世纪70年代，英国推行了羊水透析法，用于产前诊断胎儿染色体畸形和白血病的筛查。
20世纪80年代，随着先进的检测技术的发展，新生儿疾病筛查进入了一个新的阶段。
我们国家对于新生儿疾病筛查的相关政策法规也从20世纪末开始制定和完善。
2002年，我国卫生部正式下发了《关于开展新生儿疾病筛查工作的通知》，在全国范围内推广开展新生儿疾病筛查工作。
接下来，我们来看一下新生儿疾病筛查的现状。
目前，我国的新生儿疾病筛查范围包括遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、先天性耳聋等常见疾病。
其中，遗传代谢病筛查非常重要，因为早期的诊断和治疗可以避免严重的后果。
在筛查方面，我国采用了集中筛查和家庭筛查相结合的方式。
集中筛查通常是在出生后48小时进行，通过采集脚跟血进行检测。
家庭筛查则要求家庭负责带婴儿到指定的筛查点进行检测。
我国的新生儿疾病筛查工作已覆盖全国范围，但在乡村地区普及程度相对较低。
此外，新兴技术的应用也给新生儿疾病筛查带来了新的机遇和挑战。
例如，基因测序技术的发展，为早期发现和诊治遗传疾病提供了更准确、可行的方法。
在新生儿疾病筛查的培训方面，国内外都开展了一系列的培训活动。
这些培训包括理论知识培训和实践技能培训。
理论知识培训主要涵盖了新生儿疾病筛查的背景、筛查项目和方法、诊断标准以及相关政策法规等。
这些培训主要面向医务人员，包括儿科医生、护士和技师等。
实践技能培训则主要是让医务人员掌握筛查方法和技巧，提高他们的实际操作能力。
此外，一些相关的学术会议和研讨会也为医务人员提供了交流和学习的平台。
新生儿疾病筛查
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
（四）遗传代谢病的分类
1. 糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 2. 氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常( 有机酸血症MMA,MSUD) 3. 脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常· · · 4. 核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶 缺乏症· · · 5. 细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病· · ·
• 遗传性代谢病 ( inborn error of metabolism, IEM)是 一类有代谢功能缺陷的遗传病；是一类涉及氨基酸、有 机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属 等多种物质代谢障碍的疾病 。 • 患儿在新生儿期通常没有症状，可是一旦出现异常临床 表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可 逆转，失去了治疗机会。是导致儿童残疾或夭折的主要 病因之一。。
不可逆转性
• 此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损 害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现 异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机 会，死亡率和复发率也很高，是导致婴幼儿不明原因死 亡或残疾的主要病因之一。 • “新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都 能接受这项关系孩子一生的“安检”。 • 因此早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途 径！
产前筛查历史及国内外研究现状讲课文档
水平下，联合筛查 的检出率可以达到
96%
第三十四页，共34页。
早孕期筛查后，高危者进行产前诊断，低危者不再筛查，继续妊娠， 中间组至中孕期再接受中孕期三联/四联筛查，高危者再进行产前诊断
以酌情的序贯筛查模式为代表
第二十八页，共34页。
• 全面联合筛查: Fully integrated screening 早孕期 PAPP-A and NT + 中孕期 三联/四联筛查，最终得 出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否
早孕期联合筛查后，病人依据早孕期风险分为三类： 1） 高危组：风险值>1/60，进行产前诊断 2） 低危组：风险值<1/1000 继续随访 3） 中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成 三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断
第三十二页，共34页。
第三十三页，共34页。
联合筛查的检出效率
第十九页，共34页。
二级预防尤为重要
• 一级预防主要是通过健康教育，提高国民的文化素质和 保健水平，治理环境污染，是一件长期持久的工作，并 且不能有效的预防由遗传因素造成的出生缺陷
• 三级预防则为补救措施，对于大部分不可治愈的出生缺 陷，作用微乎其微
• 依据我国国情，目前二级预防措施是最重要，最有效的 关键环节
第二十七页，共34页。
早中孕期联合筛查
---唐氏综合征产前筛查的新模式
– 早中孕期的联合筛查模式 (integrated screening )
早孕期筛查+中孕期筛查，最终得出一个风险 值，根据风险值大小，决定产前诊断与否 包括全面的联合筛查（含NT筛查）及血清学联合筛查
– 早中孕期的序贯筛查模式 (sequential screening )
温州地区新生儿疾病筛查现状分析
Ｚ ￣ ａｇＰｅ ｄ ｈ ｉ ｒ Ｍｅ ，Ｍａｃ ００，Ｖ ｌ ２ ｏ３ ｎ ｖ ｒｈ２ １ ｏ ２ ，Ｎ ．
・
６ ・ ５
温州 地 区新 生 儿疾 病 筛查 现状 分 析
声瑛
中图分类号： ７ ２ １ Ｒ ２ ．
文献标识码 ： Ｂ
文章编号 ：０ ７—０３ （０ ０ ０ ０ ６ ０ １０ ９ １ ２ １ ） ３— ０ ５— ２
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６ ６・
浙江预防医学 ２ １ ０ ０年第 ２ ２卷第 ３期
Ｚ ￣ａｇＰｅ ｅ ，Ｍ ｒｈ２ １ ，Ｖ ｌ ２ ｏ３ ｈ ｉ ｒｖＭ ｄ ａｃ ０ ０ ｏ ２ ，Ｎ ． ｎ
表 １ 温州历年新生儿疾病筛查情况
Ｌ Ａ＞１ １ ｍ ｔＬ为 可疑 患 儿 ，予 以召 回后静 脉 、Ｐ ２ ￣ ｏ／
均筛 查 率 １．０ ４ ５ ％，但 仍 低 于 浙 江 省 筛 查 率
９．０ 的水 平 。全 市 各 地 筛 查 率 存 在 明显 差 异 ， ４６ ％
在 ６ ． ５ ～１０ ０ ％ 之 间。６年来 确 诊 Ｃ 患 儿 ３５ ％ ０ ．０ Ｈ
确诊 断经典 型 Ｐ Ｕ或 Ｂ ４缺 乏症 。确 诊 患儿 均 由 Ｋ Ｈ 省新生 儿疾病筛 查 中心专家 治疗 随访 。
关 。全 市 Ｃ 和 Ｐ Ｕ 发 病 率 无 明 显 区 域 差 异 。 Ｈ Ｋ
历 年 来 新 生 儿 疾 病 筛 查 情况 ，见表 １ 。 ２ ３ 管理模式 按照 《 ． 浙江省新生儿疾病筛查管 ２ 筛查 质量评 估情 况 历 年来发 生 不合 格 血片退 理办法》 及 《 实施办法》 的要求 ，全市各级妇幼 片 １０ ９９张 ，合格率 ９．９ ９９ ％。退片补采率 由 ２０ ０３ 保健 院 （ ） 成 立 新 生 儿 疾 病 筛 查 管理 中 心 ，负 所 责辖 区新生儿 疾病 筛查 的管理 ，并设 专人 负责管 理
甘肃省永靖县新生儿疾病筛查现状与对策
甘肃省永靖县新生儿疾病筛查现状与对策[摘要]目的：探讨新生儿疾病筛查现状，进一步做好新生儿疾病筛查工作。
方法：回顾我县新生儿疾病筛查工作10年来的现状。
结果：新生儿疾病筛查是我国政府指令性预防减少出生缺陷、提高人口素质的第三级预防措施，是在新生儿针对严重健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，早期诊断和早期治疗，使出生缺陷的危害程度大大减低，从而降低对象适应社会的沉重负担，故新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的一个重要环节，应当积极推进，进一步做好此项工作。
[关键词]新生儿疾病现状对策控制人口总数，降低出生缺陷，提高人口素质是我国的一项基本国策，也是我国人口发展的长远战略目标。
出生缺陷是由于先天性因素，遗传性因素和不良环境因素引起患儿出生时有体格残缺和智能落后的总称，而新生儿疾病筛查是预防减少新生儿出生缺陷，提高人口素质的一种有效的方法，是在新生儿期对严重危害的先天性、遗传性疾病施行专项检查，早诊断、早治疗母婴保健技术。
根据《中华人民共和国母婴保健学》第二十四条：“医疗保健机构对婴儿进行体格检查的预防接种，逐步开展新生儿疾病筛选，婴儿多发病的常见病的防治等医疗保健服务”[1]。
我省根据本地区发病情况，确定我省对新生儿进行尿检（以下简称pku），先天性甲状腺功能低下（以下简称CH）两种疾病进行筛查，故我县从1999年开始开展对全县现有住院分娩治疗新生儿进行pku和CH得筛查工作。
现将我县自开展工作以来近10年的筛查情况报道如下：1、资料与方法：1.1、资料来源：我县1999年元月至2008年12月底住院分娩活婴（）例，新生儿因合并严重并发症省级治疗（）例，其余（）例均进行pku和CH疾病的筛查。
1.2、方法：1.2.1、将（）例新生儿出生72小时至一周之内进行pku和CH筛查。
1.2.2、严格按照新生儿疾病采血技术程序，采集足跟血制成滤纸干血片。
1.2.3、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，并遵循知情选择的原则。
新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展
新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展关键词：新生儿;疾病筛查;进展摘要：新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起，有些是由基因异常及染色体异常引起，另一些是由其他因素引起的。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。
2009年《新生儿疾病筛查管理办法》开始实施，对新生儿疾病筛查现状进行综述并对其护理研究新进展进行探讨以期更好的进行筛查和进行相关护理。
1 新生儿疾病筛查的`发展1.1 筛查技术：1961年美国Guthrie医生建立了新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查方法，他通过细菌抑制法，对滤纸干血样中的苯丙氨酸进行半定量测定。
此后欧美一些国家相继利用相同方法对同型胱氨酸尿症、糖尿症等疾病进行了筛查。
1973年加拿大Dussault等采用干滤纸血片法测量T4筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)，1975年日本Irie 等采用同样方法测定TSH筛查CH[2-3]。
在1998年以前，我国CH筛查以放射免疫分析法(RIA法)为主，1998年以后，CH筛查主要采用灵敏度较高的时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)，少数地区采用ELISA 法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。
1985年我国开始使用细菌抑制法筛查PKU，截止目前荧光定量法已经被大部分地区采用，但还有少数地区采用定量酶法来测定血苯丙氨酸(Phe)水平[5-6]。
筛查技术方法向着简单易行、结果精确、费用低廉方向发展。
1.2 筛查疾病种类：我国主要对新生儿血标本筛查CH和PKU这两种疾病。
由于地理位置不同，高发疾病种类也有差异，也由于技术水平和经济水平的差异导致新生儿疾病筛查的病种也不同。
新生儿疾病筛查的临床效应与发展方向
新生儿疾病筛查的临床效应与发展方向引言：新生儿疾病筛查是对新生儿进行早期检测和诊断，以便及早发现并治疗潜在的健康问题。
随着科学技术的不断进步，新生儿疾病筛查在预防、治疗和降低死亡率方面发挥了重要作用。
本文将探讨新生儿疾病筛查的临床效应以及未来的发展方向。
一、新生儿疾病筛查的临床效应1. 提早诊断和干预通过新生儿疾病筛查，可以及早发现各种在出生后表现出来的遗传性和代谢性疾病，并采取相应措施减轻或避免患者遭受不可逆转的伤害。
比如对于苯丙酮尿症等代谢性疾病，早期干预可以防止智力损伤等不可逆转的后果。
2. 打击常见重型遗传性缺陷通过新生儿疾病筛查，可以发现许多常见而严重的遗传性缺陷，如先天性心脏病、先天性听力障碍等。
对于这些常见的疾病，早期发现和干预可以延长患者的生存时间，改善其生活质量。
3. 降低新生儿死亡率新生儿疾病筛查有助于及早检测出新生儿潜在的致命疾病，并尽早采取治疗措施以减少死亡风险。
例如，在新生儿中进行遗传代谢性疾病筛查可以识别出那些需要特殊饮食或药物管理的高危个体，从而减少因未能及时干预导致死亡的情况。
二、新生儿疾病筛查的发展方向1. 扩大筛查项目范围目前新生儿疾病筛查主要集中在一些常见而易识别的遗传代谢性和遗传性缺陷上。
未来应考虑将更多罕见且较难诊断的遗传缺陷纳入筛查范围，从而提供更全面的保障。
2. 引入基因组学和遗传学的进一步应用随着基因组学和遗传学的迅速发展，新生儿疾病筛查可以更精确地识别个体携带的疾病风险。
这不仅有助于早期预防和治疗，还可以为患者提供个体化的医疗方案。
今后，在新生儿疾病筛查中将会越来越多地利用这些先进技术。
3. 探索新的筛查方法与技术目前最常用的新生儿疾病筛查方法包括检测血液或尿液中特定物质、听力筛查和心脏超声。
然而，随着科学技术的进步，其他更简便且准确度更高的筛查方法也同时得到了关注。
例如，近年来人工智能在图像识别方面取得了重大突破，这为发展新型影像技术带来了机遇。
新生儿疾病筛查的现状及分析
新生儿疾病筛查的现状及分析
张智辉
【期刊名称】《中国保健营养》
【年(卷),期】2010(000)005
【摘要】新生儿疾病筛查是通过实验室的检测方法，对每一例活产新生儿进行先天性代谢缺陷性疾病的筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，避免新生儿重要脏器如脑、骨发生不可逆的损害而导致的小儿生长发育和智力发育的延迟，对优生优育，提高人口素质具有重大意义。
我省目前开展的新生儿疾病筛查项目有苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH），我院自2008年4月1日开始正规地开展新生儿疾病筛查，至2009年3月31日已经采集筛查血样273例，现将相关资料报告如下：
【总页数】2页(P363-364)
【作者】张智辉
【作者单位】黑龙王省宝清县妇幼保健院新生儿科,155600
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.规范化足跟采血在新生儿疾病筛查中的应用现状及护理体会
2.百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施
3.日照市新生儿疾病筛查的现状及分析
4.我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战
5.贫困地区新生儿疾病筛查现状及干预措施
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新生儿疾病筛查历史和现状共66页文档
新生儿疾病筛查历史
开展新生儿疾病筛查，疾病选择应符合以下标准：
疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题 有一定发病率，筛查疾病在人群是相对常见或流行的疾病 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性 可以治疗，特别通过早期治疗，能取得良好效果 筛查方法简单可靠，假阳性率和假阴性率均较低，能被家长
福建省新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查历史
全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济 发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家 把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行 实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。
美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州 都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于 经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。
接受，适合大规模开展 筛查费用低廉，筛查、诊断和治疗所需费用应低于发病后的
诊断、治疗支出费用，即投入、产出比的经济效益良好
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新生儿疾病筛查历史
各国经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病 情况不同，开展项目也不同，其中PKU和先天性 甲低发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先 考虑从这两种疾病开始筛查，随后逐步增加项目。
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新生儿疾病筛查历史
1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传 1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功 Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽
早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念 当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验，
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接受，适合大规模开展
筛查费用低廉，筛查、诊断和治疗所需费用应低于发病后的 诊断、治疗支出费用，即投入、产出比的经济效益良好
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新生儿疾病筛查历史
各国经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病
情况不同，开展项目也不同，其中PKU和先天性
甲低发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先
考虑从这两种疾病开始筛查，随后逐步增加项目。
先天性甲状腺功能低下症筛查首先由Klein等在美国匹
兹堡测定脐血促甲状腺素（TSH）开始
1973年Dussault等用干血片滤纸放射免疫方法测定出 生4~7天的新生儿末梢血T4，进行先天性甲低筛查
1975年Iriet和Narus在日本采用干血滤纸片测定促甲状
腺激素(TSH)进行筛查，由于这一方法更为简便、实用， 迅速在欧美等国家普遍开展
1982～1985年北京医科大学附属第一医院组织全国11个省 市PKU筛查协作组，共筛查新生儿约20万，PKU发病率为 1:16500
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新生儿疾病筛查历史
1986年，上海市儿科医学研究所研制成功国产
低苯丙氨酸奶粉，为PKU的治疗和大规模开展PKU
筛查奠定了基础
20世纪90年代初北京医科大学研制了PKU治疗
是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、 敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、 导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体 筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、 代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗， 避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格 和智能发育正常。
奶粉以及其他治疗辅食，丰富了PKU患者的饮食
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新生儿疾病筛查历史
1986年上海儿研所改良Guthrie细菌抑制法，在PKU筛查
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新生儿疾病筛查概述
中国是一个人口大国，按国家公布的新生儿出 生率与上述两种疾病发病率估算，在2000万名新 生儿中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲
低5000余例。患者按40年生存期计算，在社会上
的人数可达26万之多。如能对这些患儿及时诊断
和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的
开展新生儿疾病筛查，疾病选择应符合以下标准：
疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题
有一定发病率，筛查疾病在人群是相对常见或流行的疾病 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性 可以治疗，特别通过早期治疗，能取得良好效果 筛查方法简单可靠，假阳性率和假阴性率均较低，能被家长
早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念
当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验， 准确性和实用性都不适合新生儿群体普查
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新生儿疾病筛查历史
1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨
酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用
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新生儿疾病筛查历史
随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越
多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾
上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。 国际上共识是应该结合本国国情，根据社会经济 发展水平和流行病学情况进行选择，开展新生儿疾 病筛查。
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新生儿疾病筛查历史
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新生儿疾病筛查概述
在众多的出生缺陷疾病中，先天性甲状腺功 能低下症和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落 后的重要原因之一。
先天性甲低的发病率在世界各地约1:4000。
PKU的发病率各国不同，美国、加拿大和法国
发病率平均为1:15000；中欧多国为1:10000；
日本较低，约为1:80000。
1977年日本用行政手段实施，至1983年，全日本已经 筛查出先天性甲低400多例
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新生儿疾病筛查历史
1966年首界新生儿疾病筛查国际会议在南斯拉夫 召开，迄今为止已召开十余届。
1988年在美国成立国际新生儿疾病筛查协会。 1993年在日本Sapporo召开第一届亚太地区新生儿 疾病筛查会议，至今已举办五届，推动了地区性学 术交流。
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新生儿疾病筛查历史
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年初
1981年上海新华医院和儿科医学研究所开始筛查3种新生儿
疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿症PKU和半乳糖血症GaL)
1983年首次报告31862例新生儿疾病筛查结果，PKU的发 病率为1:15930；先天性甲低为1:6309；未检出GaL
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新生儿疾病筛查历史
全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济 发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家
把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行
实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。
美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州
都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于 经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。
新生儿疾病筛查
福建省新生儿疾病筛查中心 林 元
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新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查概述 新生儿疾病筛查历史
新生儿疾病筛查现状
新生儿疾病筛查召回管理工作现状
新生儿疾病筛查的发展趋势
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新生儿疾病筛查概述
定义 新生儿疾病筛查(neonatal screening)
于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施
1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早 期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益
从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重 要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加
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新生儿疾病筛查历史
社会意义和经济效益。
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新生儿疾病筛查历史
1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传
1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功
Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽