第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
染色体畸变与染色体病讲课文档
3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
12
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产生原因： 46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
20
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病案
• 柳芳和贾强是很般配的一对， 小日子过得津津有味。可是，结 婚三年，柳芳连续流产三次。医 生说是“习惯性流产”，以后恐 怕也很难保住胎了。为此，贾强 雷霆大发。而柳芳呢，只是默默 哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。
• 后来在医生的建议下，他们
夫妇一起到计划生育研究所去
做遗传学检查。
柳芳 染色体
完全正常
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
21
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（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
43
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2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
44
现在四十四页，总共五十九页。
3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病(参考答案)第二讲染色体畸变与染色体病(参考答案)第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1目前临床上最常用的显带技术是()q拎g拎高分辨皮素fishr拎2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号拎的序号染色体所属组号3染色体长臂紧邻着丝粒的拎叙述为（）q11p11q11p11q004关于x染色体长臂2区7拎3亚带1次亚带的叙述，恰当的就是（）xq273.1xq27.3.1xq27.31xq2.7.3.1xq2.73.15嵌合体形成的原因可能是()卵裂过程中出现了同源染色体的错误接合卵裂过程中出现了联会的同源染色体不拆分生殖细胞构成过程中出现了染色体的遗失生殖细胞构成过程中出现了染色体的不能拆分卵裂过程中出现了染色体不拆分或遗失6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称作()亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7一个个体中所含相同染色体数目的三个细胞系，这种情况称作()多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可以构成()单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9四倍体的形成原因可能是()双雌受精卵双雄受精卵核内激活左右互换染色体不拆分1046/47/45三种细胞系共同组成的pathogen型个体产生的原因为（）减数分裂后期ⅰ染色体不分离减数分裂后期ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次有丝分裂第二次有丝分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12单体型个体的体细胞内染色体数目是（）232445464713染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目就是（）1个2个3个4个3个或4个14在胚胎发育过程中，染色体不拆分出现得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15()的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性低胆固醇血症着色性干皮病down综合征纺织娘样综合征wagr综合征16染色体数目出现非整倍性发生改变的可能将机制就是()染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离()只是指姐妹染色单体不拆分只是指同源染色体不拆分只出现在有丝分裂过程中只出现在有丝分裂过程中就是指姐妹染色单体或同源染色体不拆分18*人类精子发生的过程中，如果第一次有丝分裂时出现了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成()一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()有丝分裂中第一次有丝分裂时染色体不拆分有丝分裂中第二次有丝分裂时染色体不拆分受精卵第一次卵裂时染色体不拆分受精卵第二次卵裂之后染色体不拆分受精卵第二次卵裂之后染色体遗失20第二次有丝分裂时染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21第一次有丝分裂时染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目就是（）1个2个3个4个3个或4个23有丝分裂时某号染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子2446，xx，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/41/81/91/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/31/41/6026罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44454647482713q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产2815q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产2921q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能将的表型就是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30以下哪种染色体畸变可以并使细胞在对立时构成十足体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31由于一条染色体短、短臂末端同时遗失，两断端黏合构成的染色体称作（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32由于着丝粒分裂异常可以导致()畸变。
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
高一生物染色体变异与育种试题答案及解析
高一生物染色体变异与育种试题答案及解析1.下列与染色体变异有关的说法中不正确的是（）A．染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B．两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C．猫叫综合征的患者与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【答案】B【解析】染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，A对。
同源染色体的非同源染色单体之间交叉互换片段属于基因重组。
B错。
猫叫综合征患者的第5号染色体发生部分缺失，C对。
染色体上的一段发生颠倒，会使排列在染色体上的基因的排列顺序发生改变，染色体上的一段重复，会使排列在染色体上的基因的数目发生改变，D对。
【考点】本题考查染色体变异等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力。
2.用六倍体普通小麦和二倍体黑麦杂交得到的子代是A．单倍体B．二倍体C．四倍体D．八倍体【答案】C【解析】六倍体含有6个染色体组产生的配子有3个染色体组，二倍体含有2个染色体组，配子中有1个染色体组，它们杂交受精后含有4个染色体组，属于四倍体，故C正确。
单倍体是直接由配子直接发育而来的，故A错误。
二倍体是由受精卵发育而来体细胞含有2个染色体组，故B 错误。
八倍体是由受精卵发育而来体细胞含有8个染色体组，故D错误。
【考点】本题考查染色体变异相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
3.某农科所通过如图的育种过程培育成了高品质的糯小麦，下列叙述错误的是A．育种方法I最大的优点是明显缩短育种的年限B．a和c过程运用的遗传学原理都是染色体变异C．四倍体YYyyRRrr的花药离体培养后形成的植株一定是二倍体D．通过b过程获得yyRR，需要进行不断的自交来提高纯合率【答案】C【解析】分析题图可知，I为单倍体育种过程，其遗传学原理是染色体变异，最大的优点是明显缩短育种的年限，故A正确；III过程是多倍体育种，a和c过程都使染色体数目加倍，运用的遗传学原理都是染色体变异，故B正确；四倍体YYyyRRrr的花药离体培养后形成的植株是单倍体，故C错误；杂合子自交可以提高后代中纯合子的比例，故D正确。
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
医学遗传学201606【最新】
遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1）DNA -> RNA -> 蛋白质2）RNA -> DNA -> 蛋白质3）DNA -> 蛋白质-> RNA4）RNA -> 蛋白质-> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是1A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由21）DNA和RNA组成2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1）12）23）34）47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1）7对2）6对3）6对+X染色体4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1）1p312）1q313）1p3.14）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了3片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合E．四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为A．1p31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．13E．1p313第四章染色体畸变与染色体病1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为1）单方易位2）串联易位3）罗伯逊易位4）复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成1）单倍体2）三倍体3）单体型4）三体型4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成1）单体型2）三倍体3）单倍体4）三体型5、46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示1）一女性体内发生了染色体的插入2）一男性体内发生了染色体的易位3）一男性带有等臂染色体4）一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46，XY，del(2)(q21：)表示A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复D．一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为1）多倍体2）非整倍体3）嵌合体4）三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为1）超二倍体2）亚二倍体3）四倍体4）三倍体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型10、若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为1）常染色体结构异常2）常染色体数目异常的嵌合体3）性染色体结构异常4）性染色体数目异常的嵌合体11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为1）超二倍体2）亚二倍体3）亚倍体4）亚三倍体12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为A．三倍体，B．亚二倍体C．四倍体D．超二倍体13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体14、四倍体的形成可能是1）双雌受精2）双雄受精3）核内复制44）不等交换15、嵌合体形成的原因可能是1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2）卵裂过程中发生了染色体的不分离3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离16、嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失17、染色体数目异常形成的可能原因是1）染色体断裂和倒位2）染色体倒位和不分离3）染色体复制和着丝粒不分裂4）染色体不分离和丢失18、染色体非整倍性改变的机理可能是1）染色体断裂及断裂之后的异常重排2）染色体易位3）染色体倒位4）染色体不分离19、染色体结构畸变的基础是1）姐妹染色单体交换2）染色体核内复制3）染色体断裂及断裂之后的异常重排4）染色体不分离20、易位型先天愚型的核型为A．46，XX／47，XX，+21B．46，XX，-14，+t(14q21q)C．45，XX，-14．-21，+t(14q21q)D．45，Xx．-21，-21，+t(21q21q)21、细胞在BrdU培养基中经过( )个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体变异(含答案解析)
解密18 染色体变异考点1 变异的类型以及三种变异辨析1．正确区分可遗传变异与不可遗传变异2．染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析（1）染色体结构变异与基因突变的判断（2）“缺失”问题关键词区别不同变异（3）变异水平问题染色体变异→细胞水平变异—显微镜下可见（4）关于不同生物发生的可遗传变异的类型问题。
病毒的可遗传变异的唯一来源是基因突变；细菌等原核生物不含染色体，所以不存在染色体变异，自然状态下也不存在基因重组；在大多真核生物中，基因突变、基因重组、染色体变异三种类型都存在。
3．染色体易位与交叉互换的区别【易混易错】关于变异类型的2个易混易错点（1）并非“互换”就是易位：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于变异“质”和“量”问题：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
1. 下列与染色体变异有关的说法中不正确．．．的是（）A. 染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B. 两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C. 猫叫综合征的患者与正常人相比，第５号染色体发生部分缺失D. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【答案】B【解析】【分析】1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】A、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；B、非同源染色体之间的两条染色体相互交换片段引起的变异属于染色体结构的变异，而同源染色体之间的两条非姐妹染色单体相互交换片段引起的变异属于基因重组，B错误；C、猫叫综合征是人类第5号染色体缺失一部分所致，C正确；D、染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，D 正确。
医学遗传学练习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论一、选择题(一)单项选择题＊1．遗传病的最基本特征是:A。
家族性B。
先天性C。
终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E。
完全由环境因素决定发病＊3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B。
Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4。
关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3％~5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5％~1%的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E。
女性人群中红绿色盲的发病率约为5%＊5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质（酶)的合成，基因突变所致蛋白质（酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A。
人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是:A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E。
Garrod9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton＊11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是：A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
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第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体D．染色体部分丢失 E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性 B．真两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体D．染色体缺失 E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离D．染色体丢失 E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病?A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史 B．高龄孕妇 C.D／G易位携带者 D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者 D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入D．染色体缺失 E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体D．衍生染色体 E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病 E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。