产前诊断与产前筛查,超声.pptx
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
最新产前诊断的超声应用资料幻灯片课件
双胎之间的分隔膜不能显示可能为单羊膜 囊双胎。间隔膜能显示者，为双羊膜囊双 胎。
厚度大于1mm，为分隔膜厚，多为双绒毛 膜囊双胎（早、中孕期较准确）；不能测 量者为薄，多为单绒毛膜囊双胎。
腹部高频超声计数分隔膜的层数，仅2层提 示为单绒毛膜囊；3或4层提示为双绒毛膜 囊。
双胎峰可作为预测胎盘相互融合的双绒毛 膜囊双胎的可靠特征。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检平均孕囊直径（MSD）= (长 + 宽+ 高)/3 ≈(长 + 宽)/2（ mm)
MSD + 30 = 孕龄天数 D 4
妊娠囊每天增长约1.2mm。 注：只测量内径，要计算平均径，适用于孕7周内。
正常孕囊厚度不低于2mm。
蜕膜小囊肿：多出现在宫外 孕，少见于宫内孕和未孕子 宫。特点是壁不厚。
宫外孕患者伴有宫内蜕膜小囊肿
检出双绒毛膜征 可疑，见卵黄囊 可确定宫内怀孕， 卵黄囊是孕囊内 的第一个结构
6-6. Gestational sac and yolk sac (5 weeks menstrual age). A normal yolk sac (electronic calipers) measuring 3.1 mm in internal diameter is visualized. The embryo is not identified. The decidua vera (dv) and decidua capsularis (dc) (double-decidual sign） are identified. Although the double-decidual sign can be equivocal, the presence of a yolk sac within the gestational sac (the yolk sac sign) is diagnostic of an intrauterine pregnancy
最新产前诊断的超声应用资料幻灯片课件
Deoccicduuraml coystsctoinmma opnaltyieinntewctoitphicecptroegpnicancy but preagrenannotcysp. eAci3fi-cmfomr ictsydsita(ganrorosiws.)Diesciiddeunalticfyiestds witminhatirnyauatthleseroindoeecccpuirderuginnaa.pnTacthiieeisnstocsrywisnitthnisonnnoporrmtegaalnnaenartly intpraadtieenctisd.uIanlpgaetisetnattsiownitahl asancorimn atlhianttriatuitserine perpirpehgenraanlclyy, lthoecadteecdidwuailthciynstthmeaydepcreiddautae and doesosnnoogtraapbhuict itdheenetinfidcoatmioentroifatlhceagneaslt.ational sac.
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个 水平进行产前诊断。
平均孕囊直径（MSD）= (长 + 宽+ 高)/3 ≈(长 + 宽)/2（ mm)
MSD + 30 = 孕龄天数 D 4
妊娠囊每天增长约1.2mm。 注：只测量内径，要计算平均径，适用于孕7周内。
Small cysts within the decidua may appear as saclike structures in patients with ectopic pregnancy.40 These decidual cysts may be distinguished from gestational sacs in that the cysts do not abut the endometrial canal and do not have an echogenic trophoblastic ring (Fig. 6-14). In our experience, endometrial cysts
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个 水平进行产前诊断。
平均孕囊直径（MSD）= (长 + 宽+ 高)/3 ≈(长 + 宽)/2（ mm)
MSD + 30 = 孕龄天数 D 4
妊娠囊每天增长约1.2mm。 注：只测量内径，要计算平均径，适用于孕7周内。
Small cysts within the decidua may appear as saclike structures in patients with ectopic pregnancy.40 These decidual cysts may be distinguished from gestational sacs in that the cysts do not abut the endometrial canal and do not have an echogenic trophoblastic ring (Fig. 6-14). In our experience, endometrial cysts
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
体，不能检测13-三体
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前超声检查PPT课件
• A 明确胎儿数目及胎儿是否存活 • B 胎位 • C 估测妊娠龄及胎儿体重 • D 羊水量 （双胎 其一羊水评断4.9cm，另
一评断9.6cm， 双胎输血？） • E 胎盘 位置—与宫内口关系(正常＞3cm)；
厚度（＜5cm） • F 胎儿畸形探查。
.
5
四 产前超声检查原则
• 4个层次： • 1） 一般 不以检测胎儿畸形为目的 • 基层条件较差医院——粗略评估：条件较好医院——大致评估。 • 检查内容：BPD、FL、AC测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水量情况。 • 2） 常规 除第1层次检查内容外，对主要脏器进行形态学的观察，排除胎儿
.
7
• 本院超声提示：
•
1.单活胎 头位 相当于孕 W
•
2.阳性诊断
•
3.建议上级医院复查，
•
产科咨询，
•
定期复查
.
8
中孕期胎儿期检查内容
• 头：颅骨光环的完整性 小头畸形，草莓头等。
• 所有脑室内径不能＞1.0cm。
• 脑中线切面即丘脑切面（透明隔，第三脑室、丘 脑、第四脑室、大脑组织）、
• 侧脑室切面（双顶径测量、侧脑室与大脑半球比 值1/3、脉络丛）
互缠绕等。 • C 估算妊娠龄：唐筛；为以后有无宫内发育迟缓做对照。 • D 检测胎儿早期结构形态畸形 • 无脑（露脑畸形—手抓—无脑），四肢缺失，严重脊柱裂、严重胸
腹壁裂，较大脐膨出等 • E 胎盘 位置、厚度、范围、内部回声。 • F 子宫及附件：有无肌瘤、附件区有无包块（蒂扭转）
.
4
2）中孕期及晚孕期超声检查内 容
• 华顿氏胶有无缺失 （易致胎儿死亡）
• 长短，囊肿。
• 胎盘：位置（距宫内口＞3cm），厚度（＜ 5cm），内部回声
中孕期产前超声检查ppt课件
妇； 9、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 10、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；
11、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
可编辑课件PPT
22
孕20～24周胎儿系统性超声筛查
• 中孕期系统超声筛查包括
• (1)胎儿数目； (2)胎方位； (3)胎心率； (4)胎儿生物学测量：
①双顶径；
• ⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口 ；
• ⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠 状切面及横切面扫查；
• ⑧胎儿四肢长骨
可编辑课件PPT
24
• (6)胎儿附属物：
• ①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成 熟度、脐带血管数目；
• ②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评 估羊水量； (7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况 。
可编辑课件PPT
21
系统产前超声检查
• （一）适应症 1、所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超
声检查。 2、35岁以上的高龄孕妇； 3、生育过染色体异常儿的孕妇； 4、夫妇一方有染色体平衡易位者； 5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病
儿或其他畸形胎儿者； 6、性连锁隐性遗传病基因携带者； 7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇； 8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕
12
胎儿异常产前超声序贯化筛查：
• 孕11-13+6周初步筛查 • 染色体异常超声软标记检查 • 中孕期20-24周畸形筛查 • 晚孕28-32周补漏筛查和生长发育
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13
产前超声分类
• 一.早孕期超声检查：（孕13w+6天以内）
11、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
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22
孕20～24周胎儿系统性超声筛查
• 中孕期系统超声筛查包括
• (1)胎儿数目； (2)胎方位； (3)胎心率； (4)胎儿生物学测量：
①双顶径；
• ⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口 ；
• ⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠 状切面及横切面扫查；
• ⑧胎儿四肢长骨
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24
• (6)胎儿附属物：
• ①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成 熟度、脐带血管数目；
• ②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评 估羊水量； (7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况 。
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21
系统产前超声检查
• （一）适应症 1、所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超
声检查。 2、35岁以上的高龄孕妇； 3、生育过染色体异常儿的孕妇； 4、夫妇一方有染色体平衡易位者； 5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病
儿或其他畸形胎儿者； 6、性连锁隐性遗传病基因携带者； 7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇； 8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕
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胎儿异常产前超声序贯化筛查：
• 孕11-13+6周初步筛查 • 染色体异常超声软标记检查 • 中孕期20-24周畸形筛查 • 晚孕28-32周补漏筛查和生长发育
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产前超声分类
• 一.早孕期超声检查：（孕13w+6天以内）
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前筛查1.pptx.
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值21三体介 于1/270-1/1000 之间的孕妇;18三体1/350-1/1000的孕 妇
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
产前诊断与产前筛查,超声PPT资料87页
5P部分单体综合征
1963年Lejeune发现,并根据这些病例有 类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命 名为猫叫综合征。 其发病率为1/50000，大部分可活到儿童 期。 染色体核型为46，XX（XY），5p-
5P部分单体综合征
临床表现 由于喉肌发育不良致哭声似猫叫 眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高， 小下颌 第5指弯，内弯 先心，以室缺和动脉导管未闭 脑积水、白内障、斜视等
胎儿染色体病的产前筛查
产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指对胎 儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学 影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
产前筛查(Prenatal Screening)是指通过 简便、经济和较少创伤的检测方法，从 孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷 和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断。
一、唐氏综合征
唐氏综合征是人类中最常见的一种染色 体病，发病率约1/700-800。1866年英国 医生Langdom Down 首次对此病进行 临床描述，故称为Down’s Syndrome。 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多 了一条21号染色体，将其命名为21三体 综合征。
唐氏综合症
出生发病率: 1/700 是由于第21号染色体异常导致疾病发生 智力低下(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (35%) 消化系统发育畸形(6%) 听力障碍 视力障碍 (70%) 白血病(1%)
唐氏综合征患儿
二、爱德华氏综合征 (18-三体)
18三体综合征是由于多了一条18号染 色体所致的疾病，有Edwards在1960年 首先报道。
胎儿畸形与染色体病
染色体的基础知识
产前诊断与产前筛查,超声PPT文档共88页
60、人民的幸福是至高无个的法。— —西塞 罗
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
产前公。 ——西 塞罗 57、法律一旦成为人们的需要，人们 就不再 配享受 自由了 。—— 毕达哥 拉斯 58、法律规定的惩罚不是为了私人的 利益， 而是为 了公共 的利益 ；一部 分靠有 害的强 制，一 部分靠 榜样的 效力。 ——格 老秀斯 59、假如没有法律他们会更快乐的话 ，那么 法律作 为一件 无用之 物自己 就会消 灭。— —洛克
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
产前公。 ——西 塞罗 57、法律一旦成为人们的需要，人们 就不再 配享受 自由了 。—— 毕达哥 拉斯 58、法律规定的惩罚不是为了私人的 利益， 而是为 了公共 的利益 ；一部 分靠有 害的强 制，一 部分靠 榜样的 效力。 ——格 老秀斯 59、假如没有法律他们会更快乐的话 ，那么 法律作 为一件 无用之 物自己 就会消 灭。— —洛克
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染色体病的基础知识
染色体病(chromosomal disease)——染色体 数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色 体病、性染色体病、携带者三大类。
染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死 产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占 5-10‰、一般人群占5‰；
染色体病的基础知识
常染色体病(autosomal disease)——由 于1-22号染色体先天性数目异常或结构 畸变所引起的疾病，已记载常染色体综 合征108个 。 常染色体病的临床表现——先天性非进 行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴 有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
出生发病率: 1/700 是由于第21号染色体异常导致疾病发生 智力低下(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (35%) 消化系统发育畸形(6%) 听力障碍 视力障碍 (70%) 白血病(1%)
唐氏综合征患儿
二、爱德华氏综合征 (18-三体)
18三体综合征是由于多了一条18号染 色体所致的疾病，有Edwards在1960年 首先报道。
5P部分单体综合征
1963年Lejeune发现,并根据这些病例有 类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命 名为猫叫综合征。 其发病率为1/50000，大部分可活到儿童 期。 染色体核型为46，XX（XY），5p-
5P部分单体综合征
临床表现 由于喉肌发育不良致哭声似猫叫 眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高， 小下颌 第5指弯，内弯 先心，以室缺和动脉导管未闭 脑积水、白内障、斜视等
染色体病的基础知识
包括：单体综合征——某号染色体仅含1条 （21号单体、22号单体）
三体综合征——某号染色体有3条（7号、 8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、 21号、22号三体）
部分单体综合征——某一条染色体某一 区带有缺失（涉及到每条染色体）
部分三体综合征——某一条染色体的某 一区带有3份（涉及到每条染色体）
胎儿染色体病的产前筛查
产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指对胎 儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学 影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
产前筛查(Prenatal Screening)是指通过 简便、经济和较少创伤的检测方法，从 孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷 和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断。
1987年Begart发现怀有DS儿的பைடு நூலகம்血清中 的绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平是 正常孕妇的2倍，以母龄结合hCG检测， 唐氏综合征的筛查率可达到63%。
三、13三体综合征
体细胞多了一条13号染色体。 发病率：新生儿的1/5000 预后差：生后一个月内死亡率达82%， 六个月以上生存率为5%。
13三体综合征临床表现
中枢神经系统：全前脑畸形（80%）、 严重的智力障碍 颅面畸形：小头、小眼畸形、虹膜缺损、 唇腭裂 心脏异常：80%为室缺 手足：通贯掌、手指弯曲、多指（趾）、 足跟后突 其他：单脐动脉、腹股沟疝等
染色体病的基础知识
性染色体病(sex chromosomal disease)——是由于X和Y染色体先天性 数目异常或结构畸变所引起的疾病。已 记载性染色体综合征。
性染色体综合征的共同临床特征—— 性发育不全或两性畸形，有的患者仅表 现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍 差、行为异常等。
几种常见的染色体病
一般认为35岁以上的孕妇是唐氏综合征 的高危人群，是进行羊膜腔穿刺的指征。 但是，统计资料显示仅以孕妇年龄≥35岁 作为筛查指标，DS的检出率只有31%， 也就是说69%的DS儿是在年龄小于35岁 的孕妇人群中。因此，单用年龄指标不 是一个好的筛查指标。
二、利用孕妇血清标志物筛查 唐氏综合征
1984年英国Merkatz和他的同事最先发现 了怀有DS胎儿的孕妇血清AFP会降低， 建议将AFP作为35岁以下孕妇DS的筛查 指标。这一发现很快被其他实验室证实。
爱德华氏综合征
出生发病率 1 : 6000 - 8000 预产期存活率
16% 存活到孕中期 5% 存活到预产期
总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存 活期
男女比例为1：3
爱德华氏综合征的临床表现
颅面畸形：耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小 颌 严重智力低下 生长发育不良 手足姿势异常，足跟突出，足底似摇椅状，指/ 趾甲发育不良 心脏畸形：室缺、房缺、动脉导管未闭 其他：单脐动脉、脐膨出、肾积水、多囊肾等
胎儿畸形与染色体病
染色体的基础知识
染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特 定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠 的结果。 1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数 目为46条（23对），配子为单倍体，含 23条染色体。 一个体细胞中特定数目和大小的染色体 称核型。
染色体的基础知识
男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条 来自父方，一条来自母方
一、唐氏综合征
唐氏综合征是人类中最常见的一种染色 体病，发病率约1/700-800。1866年英国 医生Langdom Down 首次对此病进行 临床描述，故称为Down’s Syndrome。 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多 了一条21号染色体，将其命名为21三体 综合征。
唐氏综合症
产前筛查基本原则：
疾病：认识明确，可确诊 发病率：已知 伦理：后续手段为社会/医生接受 设备：容易获得 检测：安全、简单 结果：正常人群和患病人群的分布已
知；两者交界区足够小；合适的切值。
Pr. Wald & Pr. Cuckle: Antenatal and Neonatal screening; pp19; Oxford Press.
一、 以孕妇年龄作为筛查指标
唐氏综合征（DS）的发病率随孕妇年龄 增高而增高。孕妇年龄20-25岁时出生 DS患儿的风险为1/1600；25-30岁时为 1/1350；30-35岁是约为1/800；孕妇年 龄为35岁时，发病率约1/380，40岁时约 1/110，比30岁时增加了8倍。
唐氏综合症的风险率与 孕妇年龄的关系