二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用

二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用
发表时间：2019-06-05T13:28:05.997Z 来源：《航空军医》2019年4期作者：李纪缘胡雪飞刘友兰陈飞
[导读] 目的探讨二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。

（浏阳市妇幼保健院湖南浏阳 410300）
摘要：目的探讨二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。

方法选取2016年2月～2017年2月来我院进行产前二维超声检查且有异常表现并经基因检测确诊为地中海贫血的36例胎儿作为观察组，选择同期进行超声检查和基因检测均正常的40例胎儿作为对照组，比较两组胎儿二维超声的检测结果。

结果观察组胎儿二维超声检查项目中除脐动脉内径与对照组相比无明显差异（P>0.05）；其余心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径、脐动静脉内径比值均显著大于对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。

二维超声共诊断36名胎儿图像异常，经地中海贫血基因检测，共确诊35名，诊断有效率为97.22%（35/36）。

结论二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中具有较高的临床应用价值，且检查本身无创无辐射，具有较高的安全性。

关键词：二维超声；地中海贫血；产前诊断；应用价值
[Abstract] objective to explore the application value of two-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis of thalassemia. Method selection in February 2016 - February 2017 to our hospital for prenatal two-dimensional ultrasound and abnormal performance and confirmed by genetic testing for the Mediterranean anemia of 36 cases of fetus as observation group，choose the same inspection and genetic testing of ultrasonic，40 cases of normal fetus as a control group to compare two group of fetal two-dimensional ultrasonic test results. Results there was no significant difference in the diameter of the umbilical artery between the observation group and the control group（P>0.05）. The other heart diameters，thoracic diameters，thoracic ratio，umbilical vein diameter，and umbilical arteriovenous diameter ratio were significantly greater than those in the control group，with statistically significant differences（P<0.05）. A total of 36 fetuses were diagnosed with abnormal images by two-dimensional ultrasound. A total of 35 fetuses were diagnosed with thalassemia by genetic testing，and the effective rate was 97.22%（35/36）. Conclusion two-dimensional ultrasound has high clinical application value in prenatal diagnosis of thalassemia，and the examination itself is non-invasive and non-radiative，with high safety.
[Key words] two-dimensional ultrasound；Thalassemia；Prenatal diagnosis；Application value
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，又名海洋性贫血，是临床较为常见的遗传性溶血性贫血疾病之一；其发生多是由于各种因素导致遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足而引起[1]。

由于该疾病具有显著的家族遗传史且目前尚无完全根治之法，因此患儿出生后轻则生长发育不良，重则会导致死亡，给家庭以及社会造成严重负担，因此针对地中海贫血展开产前筛查有利于提高我国新生儿出生人口质量[2]。

为进一步验证二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值，本院特开展了此次观察与研究，现报告如下。

1 对象与方法
1.1研究对象
选取2016年2月～2017年2月来我院进行产前二维超声检查且有异常表现并经基因检测确诊为地中海贫血的36例胎儿作为观察组，纳入标准：①均全程在我院接受产检并正常分娩者；②均为单胎活胎；③均知情并签署知情同意书；④已向我院医学伦理委员会提出申请并获得批准。

排除标准：①接受超声诊断却拒绝基因检测；②拒绝本研究者。

选择同期进行超声检查和基因检测均正常的40例胎儿作为对照组。

其中观察组中孕妇最小年龄者25岁，最大36岁，平均年龄（28.64±4.35）岁；平均孕周（23.29±3.32）周；初产妇16例，经产妇20例。

对照组中孕妇最小年龄者25岁，最大35岁，平均年龄（28.17±4.09）岁；平均孕周（23.31±3.40）周；初产妇18例，经产妇22例。

两组孕妇一般资料相比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。

1.2方法
1.2.1二维超声所有孕妇均由专业技术人员对其进行二维超声检查，设备为日本HITACHI-Avius型多普勒超声诊断仪，探头频率3.0～7.0 MHz。

帮助孕妇取常规仰卧位并完全暴露腹部，首先依据标准9切面法对胎儿头面部、颈部及脊椎、胃泡、胸腹部、四肢、羊水量以及胎盘等指标进行详细检查。

观察并记录胎儿的双顶径、肱骨与股骨长度、胸腹围、胎盘厚度、羊水深度、胸水、腹水等指标；对胎儿胸腹部检查时重点检查并记录胎儿的心脏横径、胸腔横径并计算心胸比值；最后对胎儿的脐动脉和脐静脉内径进行测量并计算脐动静脉内径比值。

上述所有测量指标均重复测量3次并取平均值为最终结果。

期间若个别胎儿因体位不当而导致无法准确测量者，可要求产妇进食或适度活动后再进行检查或择期重新检查。

1.2.2 基因检测观察组孕妇均在超声引导下开展经腹羊膜腔穿刺或脐带血穿刺，分别抽取10～20mL羊水或1.0～1.5mL脐带血进行地中海贫血基因检测。

1.3观察指标
邀请我院影像科2名副主任医师对所有检查对象的二维超声图像进行判读，其中心脏横径为左右房室瓣至心脏外缘的距离，胸腔横径为胎儿脊柱横突同一切面胸腔最大距离，心胸比值=心脏横径/胸腔横径。

图像诊断结果一致者即确诊，若结果有异议则经过讨论后确诊，并将结果与基因检测结果进行比较。

1.4统计学方法
应用SPSS 19.0版软件对本次研究数据进行统计分析，n或%表示计数资料，采用x2检验；以P<0.05为具有统计学意义。

2 结果
2.1 两组胎儿二维超声诊断相关指标的比较
观察组胎儿二维超声检查项目中除脐动脉内径与对照组相比无明显差异（P>0.05）；其余心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径、脐动静脉内径比值均显著大于对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。

见表1、图1。

表1 两组胎儿二维超声诊断相关指标的比较（例，%）
图1 观察组和对照组胎儿二维超声影像对比图，其中左图胎儿心脏横径和心胸比增大，右图胎盘增厚、回声增强
2.2观察组二维超声诊断有效率
二维超声共诊断36名胎儿图像异常，经地中海贫血基因检测，共确诊35名，诊断有效率为97.22%（35/36）。

3讨论
超声应用于产前胎儿检查在国内外妇产科均为首选方案，这主要是利用了超声检查本身无创无辐射，且操作简单，对设备和环境的要求较低；此外超声检查具有可重复性高、价格低廉等优势，因此在产前诊断中获得了广泛的应用[3]。

地中海贫血虽然分布具有一定的地域性，但其遗传性较强，近年来随着流动人口的增加以及婚恋自由观念导致未婚先孕的案例比比皆是，均使得地中海贫血胎儿的发生率呈现上升趋势，因此加强胎儿产前地中海贫血筛查是妇产科产科检查的重要工作[4]。

本研究结果显示通过二维超声诊断，不仅其诊断有效率达到了97.22%，而且超声图像结果显示观察组胎儿除脐动脉内径与对照组未见明显差异，其余指标如心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径、脐动静脉内径比值均显著大于正常对照组胎儿（P<0.05）；这主要是由于地中海贫血胎儿自身发育过程中存在明显的缺氧和贫血症状，导致胎儿心脏出现代偿性增大以确保足够的心输出量，因此相关指标明显增加[5]。

因此本研究认为在利用二维超声诊断地中海贫血过程中，应当密切关注心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径、脐动静脉内径比值的指标变化情况并对胎儿进行诊断，此外还需要加强对胎盘增厚和回声增强现象、羊水量减少以及胸水、腹水的出现进行有效甄别；这在卢菁菁等[6]的研究中也获得了相一致的结果，充分证实了二维超声在地中海贫血的产前诊断中具有较高的应用价值。

综上所述，二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中具有较高的临床应用价值，且检查本身无创无辐射，具有较高的安全性，因此值得临床广泛推广与应用。

参考文献
[1] 马骞，陈义兵，赵振华，等. 中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析[J]. 中华妇产科杂志，2017，52（5）：339-341.
[2] 李浩贤，孙筱放. 无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展[J]. 中国医药生物技术，2017，12（2）：166-170
[3] 王梓茗，尹爱华. α-地中海贫血无创产前诊断研究进展[J]. 中国产前诊断杂志（电子版），2017，9（4）：38-42.
[4] 陈建文，叶菀华，李颖清. 彩色多普勒在早孕期诊断重度α地中海贫血胎儿中的应用[J]. 中国继续医学教育，2017，9（9）：86-89.
[5] 陈厚宏，吴美妹，李大会.超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值[J].中国当代医药，2019，26（3）：90-92.
[6] 卢菁菁，何立红，乔丽，等. 组织多普勒超声评价地中海贫血胎儿的心脏纵向功能[J]. 吉林医学，2016，37（4）：803-805.。