第八章生物信息学技术详解演示文稿
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(完整)第八章-生物信息学技术ppt
体表达状况；
在一定程度上二级结构的预测可以归结为模式识别问题
10-30%的空间结构预测工作 包含描述蛋白质域的家族、超家族、折叠、等级等信息。
《Nucleic Acids Research》杂志每年的第一期中详细介绍最新版本的各种数据库。 3、 基因组序列分析 国际核酸序列委员会协作组：
第三节 生物信息学当前的主要任务
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
二、生物信息学的概念
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
生物学家
数学家
计算机 科学家
生物信息学 （bioinfomatics)
的诞生
通过比较相似的蛋白质序列，如肌红 蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复 制而产生的分子进化证据。
通过比较来自于不同种属的同源蛋白质， 即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚 至种属之间的系统发生关系，推测它们 共同的祖先蛋白质。
生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
1.2 非蛋白编码区生物学意义的分析
非蛋白编码区约占人类基因组的95%，其生物 学意义目前尚不是很清楚，但从演化观点来看， 其中必然蕴含着重要的生物学功能，由于它们并 不编码蛋白，一般认为，它们的生物学功能可能 体现在对基因表达的时空调控上。
对非蛋白编码区进行生物学意义分析的策略有
两种，一种是基于已有的已经为实验证实的所有 功能已知的DNA元件的序列特征，预测非蛋白编 码区中可能含有的功能已知的DNA元件，从而预 测其可能的生物学功能，并通过实验进行验证； 另一种则是通过数理理论直接探索非蛋白编码区 的新的未知的序列特征，并从理论上预测其可能 的信息含义，最后同样通过实验验证。
在一定程度上二级结构的预测可以归结为模式识别问题
10-30%的空间结构预测工作 包含描述蛋白质域的家族、超家族、折叠、等级等信息。
《Nucleic Acids Research》杂志每年的第一期中详细介绍最新版本的各种数据库。 3、 基因组序列分析 国际核酸序列委员会协作组：
第三节 生物信息学当前的主要任务
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
二、生物信息学的概念
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
生物学家
数学家
计算机 科学家
生物信息学 （bioinfomatics)
的诞生
通过比较相似的蛋白质序列，如肌红 蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复 制而产生的分子进化证据。
通过比较来自于不同种属的同源蛋白质， 即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚 至种属之间的系统发生关系，推测它们 共同的祖先蛋白质。
生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
1.2 非蛋白编码区生物学意义的分析
非蛋白编码区约占人类基因组的95%，其生物 学意义目前尚不是很清楚，但从演化观点来看， 其中必然蕴含着重要的生物学功能，由于它们并 不编码蛋白，一般认为，它们的生物学功能可能 体现在对基因表达的时空调控上。
对非蛋白编码区进行生物学意义分析的策略有
两种，一种是基于已有的已经为实验证实的所有 功能已知的DNA元件的序列特征，预测非蛋白编 码区中可能含有的功能已知的DNA元件，从而预 测其可能的生物学功能，并通过实验进行验证； 另一种则是通过数理理论直接探索非蛋白编码区 的新的未知的序列特征，并从理论上预测其可能 的信息含义，最后同样通过实验验证。
生物信息技术概述(PPT 129张)
无根树，有根树，外围支
archaea archaea archaea eukaryote eukaryote eukaryote eukaryote
无根树
通过外围支 来确定树根
bacteria outgroup
archaea
外围支
archaea archaea
有根树
eukaryote
根
eukaryote eukaryote eukaryote
paralogs
orthologs
Erik L.L. Sonnhammer Orthology,paralogy and proposed classification for paralog subtypes TRENDS in Genetics Vol.18 No.12 December 2002 http://tig.trends.c om 01689525/02/$ – see front matter © 2002 Elsevier
于有利突变引起的，而是在连续的突变压之下由选 择中性或非常接近中性的突变的随机固定造成的， 中性突变是指对当前适应度无影响的突变。”
否认自然选择在生物进化中的作用，认为生物大分
子的进化的主要因素是机会和突变压力
进化及遗传模型
1、序列有指定的来源并且正确无误。
2、序列是同源的，而序列不是“paralog”的混合物。
Cladograms show branching order branch lengths are meaningless 进化分支图，只用分支 信息，无支长信息。
Phylograms show branch order and branch lengths 进化树，有分支和支长 信息
生物信息学分析方法介绍PPT课件
生物信息学分析方法 介绍
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术，对生物学数据进行分析、建模和解读，以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能，以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平，以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制，如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析，为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程，包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库（如RefSeq、 GeneBank等）或注释软件（如GATK、 ANNOVAR等）获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点，包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等，它们基于不同的原 理和技术，具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法，对 RNA测序数据进行基因融合检测， 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索，有助于 深入了解疾病发生发展机制。
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术，对生物学数据进行分析、建模和解读，以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能，以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平，以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制，如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析，为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程，包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库（如RefSeq、 GeneBank等）或注释软件（如GATK、 ANNOVAR等）获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点，包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等，它们基于不同的原 理和技术，具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法，对 RNA测序数据进行基因融合检测， 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索，有助于 深入了解疾病发生发展机制。
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
生物信息学讲义
（四）选择基因
分子杂交（molecular hybridization）：基因序
列
遗传学方法：性能 免疫学方法：蛋白质 探针（probes）:根据所需基因的核苷酸顺序制成一
段与之互补的核苷酸短链，并用同位素标记 合成，蛋白质——核苷酸顺序 mRNA——cDNA 原位分子杂交
（五）目的基因的表达 目的基因在插入载体后，在其编码顺序 的5’端有能被受体细胞识别的启动基因 顺序及能和核糖体结合的顺序。则该目 的基因就可以表达，从而使是因工程得 以实现导致一些遗传疾病，应用基因 工程技术使缺失的基因归还人体，达到治疗的目 的，已成为基因工程在医学方面应用的又一重要 内容。
克隆羊试验成功打开了广泛应用的大门 1/ 蛋白质—肽类药物的生产 2/ 器官移植 3/ 挽救珍稀濒危动物 4/ 良种牲畜的繁育 5/ 用于研究的动物模型的建立
应用价值：
1、工业中的应用 2、在医学中的应用 3、农林牧渔业中的应用 4、生命科学基础理论研究
二、基因工程技术路线
1、DNA片段的取得（目的基因 的分离和制备）
2、DNA片段和载体的连接—— 重组体DNA 3、外源D表达
基因工程技术路线2
三、应用
生命科学基础理论研究中的应用 农林牧副渔中的应用 工业中的应用 在医学中的应用
（一）在基础研究中的应用
几乎在所有生命科学分支学科中得到应用
DNA computation
Molecular Computation by DNA Hairpin Formation, by Kensaku Sakamoto, et al（2000） DNA-Based Computer Takes Aim at Genes Dennis Normile（2002）
生物信息学POWERPOINT 演示文稿
The National Institutes of Health
Bethesda, MD
16
The National Center for Biotechnology Information
17
NCBI基本信息
• 1988年创立，作为NLM的一部分 —建立了公共数据库 —开展计算生物学研究 —研发用于序列分析的软件工具 —传播生物医学信息
什么是二级数据库
在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上，针对
不同的研究内容和需要，对生物学知识和信息的进一
步整理得到的数据库。
人类基因组图谱库GDB
转录因子和结合位点库TRANSFAC
蛋白质序列功能位点数据库Prosite等。
6
生物信息数据库构建流程
染色体
基因组图谱
基因组作图
核酸
DNA序列
序列测定
29
Entrez:
Linking and Neighboring
30
What is Entrez?
• A system of 29 linked databases • A text search engine • A tool for finding biologically linked data • A retrieval engine • A virtual workspace for manipulating large
Lecture 2 :
He Miao PhD
lsshem@ Sun Yat-sen University, Guangzhou Mar. 2011
1
人类遗传数据国际宣言纲要（修正稿）
• 国际生命伦理学委员会（IBC）在第九次会议 （2002年11月26-28日，加拿大蒙特利尔）初 步审议后提出，在国际生命伦理学委员会起草 小组第四次会议（2002年11月29日，加拿大蒙 特利尔）缜密考虑基础上产生的。
生物信息学技术的使用教程与分析步骤解析
生物信息学技术的使用教程与分析步骤解析生物信息学是生物学领域的重要分支，它应用于基因组学、转录组学、蛋白质组学等领域的研究中。
在当前的大数据时代，生物信息学技术的发展为解决生物科学研究中的复杂问题提供了便利和支持。
本文将为您介绍生物信息学技术的使用教程与分析步骤解析。
一、生物信息学技术的使用教程生物信息学技术的使用过程包括数据获取、数据处理和数据分析等步骤。
下面将详细介绍这些步骤的内容及相关工具的选择。
1. 数据获取生物信息学研究常用的数据主要来源于公共数据库，如NCBI、ENA、GenBank等。
在获取数据时，需要根据研究需求选择合适的数据库，并确定所需的数据类型，如基因组、转录组或蛋白质组等。
此外，需要掌握相应的搜索和下载技巧，如使用关键词、过滤条件和下载工具等。
2. 数据处理数据处理是将原始数据转化为可分析的格式，通常包括数据清洗、格式转换和数据预处理等步骤。
为了提高数据质量，需要对原始数据进行去噪、去冗余、去重复等处理，并将数据转换为常用的格式，如FASTA、GFF、BAM等。
此外，还需要进行数据预处理，如基因组组装、序列比对和变异检测等。
3. 数据分析数据分析是生物信息学研究的核心内容，主要涉及序列分析、结构分析和功能分析等方面。
在序列分析方面，常见的技术包括序列比对、序列聚类和序列比较等。
在结构分析方面，可以利用已知的结构数据进行比对和模拟，以预测蛋白质的结构和功能。
而在功能分析方面，可以运用基于GO注释的功能富集分析和基于KEGG数据库的代谢通路分析等方法来揭示基因和蛋白质的功能。
二、分析步骤解析在进行生物信息学研究时，需要经过一系列的分析步骤来获取有意义的结果。
下面将介绍常见的分析步骤及其解析。
1. 基因组组装基因组组装是将高通量测序生成的reads拼接成完整的基因组序列的过程。
该步骤的关键是选择合适的组装工具，如SOAPdenovo、Velvet和SPAdes等，并根据测序产出的数据类型，如illumina、PacBio或OXFORD NANOPORE等来制定合适的参数设置。
生物信息学技术
生物信息学技术生物信息学技术是一门集生物学、计算机科学和统计学于一体的交叉学科，利用计算机和统计学方法处理和分析生物学数据。
它在现代生物学研究和医学领域中起着重要的作用，可以帮助我们更深入地理解生物学过程、预测生物分子的结构和功能，以及为药物设计和基因疾病研究提供指导。
生物信息学技术包括多个方面。
首先是序列分析，通过对DNA、RNA和蛋白质序列的比对和注释，可以研究基因组各个部分的功能和相互作用。
这种方法可以帮助我们了解基因的演化和功能，发现新基因，并对其进行功能预测。
此外，还可以通过序列比对和同源建模来预测蛋白质的三维结构，为药物设计和基因工程提供参考。
其次是基因表达分析，通过测量基因在不同条件下的表达水平，可以研究基因调控网络以及基因在发育和疾病中的表达模式。
这种方法可以帮助我们识别特定疾病的生物标志物，预测疾病的发生和进展，并寻找新的治疗方法。
另外还有蛋白质结构预测和功能注释，通过生物信息学工具和算法，可以根据蛋白质的序列信息预测其结构和功能。
这对于药物设计和基因工程具有重要意义，可以加速新药的开发过程并优化已有药物的效果。
生物信息学技术在个性化医疗方面也发挥着关键作用。
通过分析个体基因组、转录组和蛋白质组的信息，可以为患者提供更加个性化的诊断、预测和治疗方案。
例如，根据患者的基因型和表型信息，可以预测他们对特定药物的反应和副作用，从而制定最合适的治疗方案，提高治疗效果和安全性。
生物信息学技术在研究领域的广泛应用也带来了大规模数据的挑战。
生物学数据通常以大规模、高维度和多样性的形式存在，需要高效的算法和云计算平台来进行处理和分析。
不断发展的人工智能和机器学习技术正在为生物信息学领域提供更多的机会和挑战。
总的来说，生物信息学技术是生物学和计算机科学相结合的重要领域，可以帮助我们更好地理解生物学过程、预测分子结构和功能，并为药物设计和疾病研究提供指导。
随着技术的不断发展，生物信息学在生物学研究和医学应用中的作用将愈发重要，为人类健康和生命科学的进步作出贡献。
《生物信息学概述》课件
04
生物信息学的挑战与未来发展
数据整合与标准化
数据整合
在生物信息学中，数据整合是一个重要的挑战。由于不同实验室、研究机构的数据格式、标准和质量 各不相同，如何将这些数据有效地整合在一起成为一个亟待解决的问题。
标准化
为了提高数据的可比性和可重复性，生物信息学需要制定统一的标准和规范，以确保数据的准确性和 可靠性。
03
生物信息学在医学研究中的应用
疾病诊断
基因检测
利用生物信息学技术对基因序列进行分析，检测与疾病相关的基因 变异，有助于早期发现遗传性疾病和个性化诊断。
疾病分型
通过对生物样本的基因组、转录组和蛋白质组等数据进行比较分析 ，有助于对疾病进行精确分型，为制定个性化治疗方案提供依据。
预测疾病风险
基于生物信息学的大数据分析，可以预测个体患某种疾病的风险，为 预防性干预提供科学依据。
05
实例分析
基因组学研究实例
总结词
基因组学研究实例展示了生物信息学在基因组序列分析中的应用。
详细描述
基因组学研究实例中，生物信息学发挥了重要作用。通过对基因组序列进行分析，可以 发现与人类健康、疾病相关的基因变异和功能。生物信息学方法包括基因组测序、基因
表达分析、基因变异检测等，这些方法为个性化医疗和精准医学提供了有力支持。
02
生物信息学的主要技术
基因组学
基因组测序
通过对生物体基因组的测序，分析基因序列、基因突变和基 因功能。
基因表达分析
研究基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与生物表型之 间的关系。
蛋白质组学
蛋白质分离与鉴定
分离和鉴定生物体内的蛋白质，了解蛋白质的组成和功能。
蛋白质相互作用研究
《生物信息学》PPT课件
❖ 10. 通过学习应逐渐掌握的内容
编辑ppt
2
1. 什么是生物信息学？
❖ What is bioinformatics ?
❖ What do you know about bioinformatics ?
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大
量数据。生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以
及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生
物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示
数据所蕴含的生物学意义的目的。由于当前生物信息学发展的主
要推动力来自分子生物学，生物信息学的研究主要集中于核苷酸
和氨基酸序列的存储、分类、检索和分析等方面，所以目前生物
信息学可以狭义地定义为：将计算机科学和数学应用于生物大分
组测序工作。
编辑ppt
7
3. 生物信息学的发展过程
大致经历了3个阶段：
❖ 前基因组时代—生物数据库的建立、检索工 具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和 局部的序列对位排列；
❖ 基因组时代—基因寻找和识别、网络数据库 系统的建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代—大规模基因组分析、蛋白质 组分析。
❖ 早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡(Datlinburg)召开的 首次“生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信息 学的概念。但是，就生物信息学的发展而言，它还是一门相 当年轻的学科。直到20世纪80—90年代，伴随着计算机科 学技术的进步，生物信息学才获得突破性进展。
❖ 1987年，林华安博士正式把这一学科命名为“生物信息学” (Bioinformatics)。此后，其内涵随着研究的深入和现实需 要的变化而几经更迭。1995年，在美国人类基因组计划第一 个五年总结报告中，给出了一个较为完整的生物信息学定义： 生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加 工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运 用数学、计算机科学和生物编学辑p的pt 各种工具，来阐明和理解大10 量数据所包含的生物学意义。
(生物信息学).ppt
生物信息学简介生物信息学是一门综合性学科，将计算机科学、统计学和生物学相结合，利用计算机技术和软件工具对生物学数据进行解析、处理和研究。
生物信息学在基因组学、蛋白质组学、转录组学等领域具有重要的应用价值，可以帮助我们更好地理解生物体内的分子机制和生物过程。
生物信息学的应用领域基因组学基因组学是研究整个基因组的结构、功能、进化和调控的学科。
生物信息学在基因组学中起到重要作用，可以通过生物信息学工具对基因组进行注释、比对、重构等分析。
基因组学的研究可以帮助我们理解基因的组织、表达和调控，以及基因与疾病之间的关系。
蛋白质组学蛋白质组学是研究细胞或生物体内所有蛋白质的表达、结构和功能的学科。
生物信息学在蛋白质组学中有广泛的应用，可以通过生物信息学方法预测蛋白质的结构和功能，对蛋白质相互作用网络进行建模和分析，以及对蛋白质组的表达、修饰等进行系统性的研究。
转录组学转录组学是研究细胞或组织中所有基因的转录活动的学科。
生物信息学在转录组学中发挥重要作用，可以通过分析转录组数据，如RNA测序数据，来研究基因的表达模式、调控网络和信号通路等。
转录组学的研究对于理解基因调控和细胞分化等生物过程具有重要意义。
比较基因组学比较基因组学是研究不同物种间基因组的结构、功能和进化的学科。
生物信息学在比较基因组学中起到关键作用，可以通过比对不同物种的基因组序列，寻找共同的基因、保守的序列和功能，从而揭示物种的进化关系和基因家族的起源演化。
生物信息学的工具和方法生物信息学依赖于各种计算工具和方法来分析和解释生物学数据。
以下是一些常用的生物信息学工具和方法的介绍：序列比对序列比对是生物信息学中常用的分析方法，可以用来比对不同序列之间的相似性和差异性。
比对结果可以用来推断序列的进化关系、功能和结构等。
常用的序列比对工具包括BLAST、ClustalW等。
基因注释基因注释是通过对基因组序列进行分析和解释，确定基因的位置、结构和功能的过程。
2024年《生物信息学介绍》PPT课件
基因芯片流程（一）
1. 实验设计 2. 样品制备（指mRNA或总RNA样品，包括对照组和实验组） 3. 芯片制备（包括PCR，纯化，点样等步骤） 4. 芯片杂交（将mRNA或总RNA分别进行逆转录生成cDNA，在此步骤中将对照组和实验组cDNA分别标记CY3和CY5荧光信号） 5. 芯片扫描（采用激光扫描仪，分别用532nm和635nm波长激光扫描芯片，对于每张芯片，得到CY3和CY5通道两幅图象）
蛋白质结构和功能的预测分析 蛋白质家族保守序列寻找 从氨基酸组成辨识蛋白质 蛋白质二级结构预测 蛋白质的三维结构 蛋白质的物理性质预测 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括膜蛋白的跨膜螺旋、信号肽、卷曲螺旋(Coiled Coils)等，具有明显的序列特征和结构特征，也可以用计算方法加以预测
KDD2001年BIOKDD的主题就是“生物信息学中的数据挖掘”
现在的工作
数据挖掘算法在生物信息学研究中的应用 数据挖掘算法在生物信息学研究中的改进与发展 生物信息学软件的开发
基因芯片(microarray)介绍
电子技术与生物技术的结合 基因组研究中最实用的部分之一 Affymetrix公司： 1.6cm2 40万位点 每点1000万条探针
近期任务
大规模基因组测序中的信息分析 新基因和新SNPS(单核苷酸多态性)的发现与鉴定 完整基因组的比较研究 大规模基因功能表达谱的分析 生物大分子的结构模拟与药物设计
远期任务
读懂人类基因组，发现人类遗传语言的根本规律，从而阐明若干生 物学中的重大自然哲学问题，像生命的起源与进化等。这一研究的关键和核心是了解非编码 区 非编码区信息结构分析 遗传密码起源和生物进化的研究
生物信息学介绍
生物信息学： 存储、修复、分析、整合生物数据的学科 分子生物学与信息技术的结合体 研究材料与结果：各种生物学数据 研究工具：网络、计算机 包括生物学和计算两部分 现代生物研究的核心 研究方法： 传统生物学：实验 理论 现代生物学：理论 实验验证
1. 实验设计 2. 样品制备（指mRNA或总RNA样品，包括对照组和实验组） 3. 芯片制备（包括PCR，纯化，点样等步骤） 4. 芯片杂交（将mRNA或总RNA分别进行逆转录生成cDNA，在此步骤中将对照组和实验组cDNA分别标记CY3和CY5荧光信号） 5. 芯片扫描（采用激光扫描仪，分别用532nm和635nm波长激光扫描芯片，对于每张芯片，得到CY3和CY5通道两幅图象）
蛋白质结构和功能的预测分析 蛋白质家族保守序列寻找 从氨基酸组成辨识蛋白质 蛋白质二级结构预测 蛋白质的三维结构 蛋白质的物理性质预测 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括膜蛋白的跨膜螺旋、信号肽、卷曲螺旋(Coiled Coils)等，具有明显的序列特征和结构特征，也可以用计算方法加以预测
KDD2001年BIOKDD的主题就是“生物信息学中的数据挖掘”
现在的工作
数据挖掘算法在生物信息学研究中的应用 数据挖掘算法在生物信息学研究中的改进与发展 生物信息学软件的开发
基因芯片(microarray)介绍
电子技术与生物技术的结合 基因组研究中最实用的部分之一 Affymetrix公司： 1.6cm2 40万位点 每点1000万条探针
近期任务
大规模基因组测序中的信息分析 新基因和新SNPS(单核苷酸多态性)的发现与鉴定 完整基因组的比较研究 大规模基因功能表达谱的分析 生物大分子的结构模拟与药物设计
远期任务
读懂人类基因组，发现人类遗传语言的根本规律，从而阐明若干生 物学中的重大自然哲学问题，像生命的起源与进化等。这一研究的关键和核心是了解非编码 区 非编码区信息结构分析 遗传密码起源和生物进化的研究
生物信息学介绍
生物信息学： 存储、修复、分析、整合生物数据的学科 分子生物学与信息技术的结合体 研究材料与结果：各种生物学数据 研究工具：网络、计算机 包括生物学和计算两部分 现代生物研究的核心 研究方法： 传统生物学：实验 理论 现代生物学：理论 实验验证
《生物信息学》PPT课件
➢ 对某一基因分析其mRNA序列和蛋白质序列特点，设 计一对RT-PCR引物并说明选择这对引物的理由；写 出克隆此基因编码区的研究策略和技术路线（pGEM-T 克隆载体及pcDNA3.1表达载体）。
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8
数据库
数据库格式：EMBL格式，GenBank格式， ASN.1格式，PIR/CODATA格式
生物信息学
生物信息学概述 生物信息数据库及其应用
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1
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算 机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成 的一门学科。它通过对生物学实验数据的获 得、加工、存储、检索与分析，进而达到揭 示数据所蕴含的生物学意义的目的。
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2
生物信息学与生物计算
★ 各种数据库的建立和管理 ★ 数据库接口和检索工具的研制 ★ 研究新算法，发展方便适用的程序
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3
生物信息学与生物实验
★ 实验数据是生物信息学的基础 ★ 生物信息学的指导作用
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4
算法 图形学 图像识别 人工智能 数据库 统计学 计算机模拟 信息理论 语言学 机器人学 软件工程 计算机网络
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25
重要生物信息学中心简介
NIH：National Institute of Health NCBI：National Center of Biotechnology Institute NLM：National Library of Medicine / GenBank, Unigene , Refseq, dbSNP, OMIM
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32
完整版课件ppt
33
完整版课件ppt
完整版课件ppt
8
数据库
数据库格式：EMBL格式，GenBank格式， ASN.1格式，PIR/CODATA格式
生物信息学
生物信息学概述 生物信息数据库及其应用
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1
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算 机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成 的一门学科。它通过对生物学实验数据的获 得、加工、存储、检索与分析，进而达到揭 示数据所蕴含的生物学意义的目的。
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2
生物信息学与生物计算
★ 各种数据库的建立和管理 ★ 数据库接口和检索工具的研制 ★ 研究新算法，发展方便适用的程序
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3
生物信息学与生物实验
★ 实验数据是生物信息学的基础 ★ 生物信息学的指导作用
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4
算法 图形学 图像识别 人工智能 数据库 统计学 计算机模拟 信息理论 语言学 机器人学 软件工程 计算机网络
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25
重要生物信息学中心简介
NIH：National Institute of Health NCBI：National Center of Biotechnology Institute NLM：National Library of Medicine / GenBank, Unigene , Refseq, dbSNP, OMIM
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32
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33
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基因控制着蛋白质的合成
转录
DNA
翻译
RNA
蛋白 质
基因的DNA序列
对
遗
应
传
关
密
系
码
蛋白质序列
DNA 前体RNA mRNA
多肽链
(2)蛋白质的结构决定其功能
蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构
蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是 目前基本共认的假设），蛋白质结构的 信息隐含在蛋白质序列之中。
(3) DNA分子和蛋白质分子 都含有进化信息
通过比较相似的蛋白质序列，如肌红 蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复 制而产生的分子进化证据。
通过比较来自于不同种属的同源蛋白质， 即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚 至种属之间的系统发生关系，推测它们 共同的祖先蛋白质。
生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
生物信息学主要研究内容
1、 生物分子数据的收集与管理 2、 数据库搜索及序列比较 3、 基因组序列分析 4、基因表达数据的分析与处理 5、蛋白质结构预测
1、 生物分子数据的收集与管理
EMBL
基因组 数据库
GenBank DDBJ
蛋白质 序列 数据库
SWISS-PROT PIR
蛋白质
PDB
结构
数据库
多重序列比对研究的是多个序列的共性。序列 的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域， 也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
Hale Waihona Puke 现同源分子3、 基因组序列分析
遗传语言分析——天书 基因组结构分析 基因识别 基因功能注释 基因调控信息分析 基因组比较
4、基因表达数据的分析与处理
基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热 点和重点
信
息
生物分子功能数据
直 观
复杂
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码？
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
维持生命活 动的机器
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不 清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
分子生物信息学 Molecular
Bioinformatics
生物 分子数据
获取
深层次 生物学知识
将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、
分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义
的交叉学科。
挖掘
三、生物分子信息 主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
生物分子至少携带着三种信息
目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分 析，将表达模式相似的基因聚为一类，在此基 础上寻找相关基因，分析基因的功能
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
二、生物信息学的概念
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
生物学家
数学家
计算机 科学家
生物信息学 （bioinfomatics)
的诞生
概念（广义） 生
生物体系和过程中信息
命
的存贮、传递和表达
科
学
中
信息科学
细胞、组织、器官的生理、病理 、药理过程的中各种生物信息
的 信 息
✓基因组信息，如基因的DNA序列、染色体定位;基因组信息的获取、处理、贮 科
存、传递、分析和解释;
学
✓基因产（蛋白质或RNA）的结构和功能及各生物种间的进化关系等其他信息
三种科学文化的融合
生物学家 (生物学问题)
数学物理学家 计算机科学家 (基础理论问题)
工程师 （技术应用）
生物信息学（bioinformatics)是 80年代未随着人类基因组计划 （Human genomeproject)的启动 而兴起的一门新的交叉学科。它涉 及生物学、数学、计算机科学和工 程学，依赖于计算机科学、工程学 和应用数学的基础，依赖于生物实 验和衍生数据的大量储存。
资源;蛋白质组信息学,如蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁
图、蛋白质数据库的建立、相关分析软件的开发和应用等;
✓基因与蛋白质的关系,如蛋白质编码基因的识别及算法研究、蛋白质结构、 功能预测等;
✓新药研制、生物进化也是生物信息学研究的热点。
概念（狭义）
生物分子信息的获取、存贮、分析和利用
遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
(1)遗传信息的载体——DNA
遗传信息的载体主要是DNA
控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段
生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。
2、 数据库搜索及序列比较
搜索同源序列在一定程度上就是通过序列比较 寻找相似序列
序列比较的一个基本操作就是比对 （Alignment），即将两个序列的各个字符 （代表核苷酸或者氨基酸残基）按照对应等同 或者置换关系进行对比排列，其结果是两个序 列共有的排列顺序，这是序列相似程度的一种 定性描述
第八章生物信息学技术详解演 示文稿
优选第八章生物信息学技术
一、生物信息学（Bioinformatics） 这一名词的来由
八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生 物学结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思 一个合适的名称。起初，考虑到与将要支持他主办一系 列生物信息学会议的佛罗里达州立大学超型计算机计算 研究所的关系，他使用的是“CompBio”；之后，又将其 更改为兼具法国风情的“bioinformatique”，看起来似乎 有些古怪。因此不久，他便进一步把它更改为“bioinformatics（或bio/informatics）”。但由于当时的电子 邮件系统与今日不同，该名称中的-或/符号经常会引起许 多系统问题，于是林博士将其去除，今天我们所看到的 “bioinformatics”就正式诞生了，林博士也因此赢得了 “生物信息学之父”的美誉。
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分 析
无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐 藏在大量的生物分子数据之中。
生物分子数据是宝藏， 生物信息数据库是金矿， 等待我们去挖掘和利用。
生物分子信息的特征
生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系
第二节 生物信息学主要研究内容
转录
DNA
翻译
RNA
蛋白 质
基因的DNA序列
对
遗
应
传
关
密
系
码
蛋白质序列
DNA 前体RNA mRNA
多肽链
(2)蛋白质的结构决定其功能
蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构
蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是 目前基本共认的假设），蛋白质结构的 信息隐含在蛋白质序列之中。
(3) DNA分子和蛋白质分子 都含有进化信息
通过比较相似的蛋白质序列，如肌红 蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复 制而产生的分子进化证据。
通过比较来自于不同种属的同源蛋白质， 即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚 至种属之间的系统发生关系，推测它们 共同的祖先蛋白质。
生物分子数据类型
DNA序列数据
最基本
生
蛋白质序列数据
物
分
子
生物分子结构数据
生物信息学主要研究内容
1、 生物分子数据的收集与管理 2、 数据库搜索及序列比较 3、 基因组序列分析 4、基因表达数据的分析与处理 5、蛋白质结构预测
1、 生物分子数据的收集与管理
EMBL
基因组 数据库
GenBank DDBJ
蛋白质 序列 数据库
SWISS-PROT PIR
蛋白质
PDB
结构
数据库
多重序列比对研究的是多个序列的共性。序列 的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域， 也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
Hale Waihona Puke 现同源分子3、 基因组序列分析
遗传语言分析——天书 基因组结构分析 基因识别 基因功能注释 基因调控信息分析 基因组比较
4、基因表达数据的分析与处理
基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热 点和重点
信
息
生物分子功能数据
直 观
复杂
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码？
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
维持生命活 动的机器
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不 清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
分子生物信息学 Molecular
Bioinformatics
生物 分子数据
获取
深层次 生物学知识
将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、
分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义
的交叉学科。
挖掘
三、生物分子信息 主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
生物分子至少携带着三种信息
目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分 析，将表达模式相似的基因聚为一类，在此基 础上寻找相关基因，分析基因的功能
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
二、生物信息学的概念
HGP 生物数据的激增 （每15个月翻一番）
生物学家
数学家
计算机 科学家
生物信息学 （bioinfomatics)
的诞生
概念（广义） 生
生物体系和过程中信息
命
的存贮、传递和表达
科
学
中
信息科学
细胞、组织、器官的生理、病理 、药理过程的中各种生物信息
的 信 息
✓基因组信息，如基因的DNA序列、染色体定位;基因组信息的获取、处理、贮 科
存、传递、分析和解释;
学
✓基因产（蛋白质或RNA）的结构和功能及各生物种间的进化关系等其他信息
三种科学文化的融合
生物学家 (生物学问题)
数学物理学家 计算机科学家 (基础理论问题)
工程师 （技术应用）
生物信息学（bioinformatics)是 80年代未随着人类基因组计划 （Human genomeproject)的启动 而兴起的一门新的交叉学科。它涉 及生物学、数学、计算机科学和工 程学，依赖于计算机科学、工程学 和应用数学的基础，依赖于生物实 验和衍生数据的大量储存。
资源;蛋白质组信息学,如蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁
图、蛋白质数据库的建立、相关分析软件的开发和应用等;
✓基因与蛋白质的关系,如蛋白质编码基因的识别及算法研究、蛋白质结构、 功能预测等;
✓新药研制、生物进化也是生物信息学研究的热点。
概念（狭义）
生物分子信息的获取、存贮、分析和利用
遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
(1)遗传信息的载体——DNA
遗传信息的载体主要是DNA
控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段
生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。
2、 数据库搜索及序列比较
搜索同源序列在一定程度上就是通过序列比较 寻找相似序列
序列比较的一个基本操作就是比对 （Alignment），即将两个序列的各个字符 （代表核苷酸或者氨基酸残基）按照对应等同 或者置换关系进行对比排列，其结果是两个序 列共有的排列顺序，这是序列相似程度的一种 定性描述
第八章生物信息学技术详解演 示文稿
优选第八章生物信息学技术
一、生物信息学（Bioinformatics） 这一名词的来由
八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与生 物学结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思 一个合适的名称。起初，考虑到与将要支持他主办一系 列生物信息学会议的佛罗里达州立大学超型计算机计算 研究所的关系，他使用的是“CompBio”；之后，又将其 更改为兼具法国风情的“bioinformatique”，看起来似乎 有些古怪。因此不久，他便进一步把它更改为“bioinformatics（或bio/informatics）”。但由于当时的电子 邮件系统与今日不同，该名称中的-或/符号经常会引起许 多系统问题，于是林博士将其去除，今天我们所看到的 “bioinformatics”就正式诞生了，林博士也因此赢得了 “生物信息学之父”的美誉。
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分 析
无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐 藏在大量的生物分子数据之中。
生物分子数据是宝藏， 生物信息数据库是金矿， 等待我们去挖掘和利用。
生物分子信息的特征
生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系
第二节 生物信息学主要研究内容