第十九章免疫缺陷病
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笔记《医学免疫学》免疫缺陷病
笔记《医学免疫学》免疫缺陷病免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类¨原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）¨获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）¨反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；¨常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；¨易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；¨多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
医学免疫学第六版19免疫缺陷
• 占SCID的50% • 发病机制为 X染色体上编码 IL-2受体γ 链(IL-2、4、7、9、15的受体共用链 ) 基因突变→ T 细胞数量减少， B 细胞数 量正常，但几乎没有功能 • 0-6月发病 • 对病原体均易感
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传
抗体免疫缺陷病的科普知识课件
抗体免疫缺陷病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是抗体免疫缺陷病？ 2. 谁会得抗体免疫缺陷病？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗抗体免疫缺陷病？ 5. 预防措施
什么是抗体免疫缺陷病？
什么是抗体免疫缺陷病？ 定义
抗体免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷导致无 法产生足够抗体的疾病。
这些患者非常容易感染，且感染后恢复困难。
谢谢观看
如何治疗抗体免疫缺陷病？
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 治疗方法
治疗方式包括免疫球蛋白替代疗法和抗生素 预防。
治疗目标是增强免疫系统功能和预理
患者需注意卫生、均衡饮食、适量运动，增 强体质。
良好的生活习惯有助于提高免疫力。
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 定期随访
定期复诊，监测治疗效果和病情变化。
及时调整治疗方案以获得最佳效果。
预防措施
预防措施
疫苗接种
尽量按时接种疫苗，增强免疫力。
某些免疫缺陷患者需要特别注意疫苗接种的选择 。
预防措施
避免感染
保持良好的个人卫生，尽量避免人群密集的地方 。
特别是在流感季节，保护自己尤为重要。
预防措施
健康教育
提高对免疫缺陷病的认识，及时获取相关知识。
教育患者及家属，有助于更好地应对病情。
任何人都有可能罹患抗体免疫缺陷病，尤其 是儿童和老年人。
某些遗传性疾病会增加发病风险。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 家族史
如果家族中有免疫缺陷病史，风险会更高。
遗传因素在原发性免疫缺陷病中尤为重要。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 环境因素
感染、营养不良以及某些药物等环境因素也 可能诱发免疫缺陷。
这些因素可以影响免疫系统的正常功能。
什么是抗体免疫缺陷病？ 类型
演讲人：
目录
1. 什么是抗体免疫缺陷病？ 2. 谁会得抗体免疫缺陷病？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗抗体免疫缺陷病？ 5. 预防措施
什么是抗体免疫缺陷病？
什么是抗体免疫缺陷病？ 定义
抗体免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷导致无 法产生足够抗体的疾病。
这些患者非常容易感染，且感染后恢复困难。
谢谢观看
如何治疗抗体免疫缺陷病？
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 治疗方法
治疗方式包括免疫球蛋白替代疗法和抗生素 预防。
治疗目标是增强免疫系统功能和预理
患者需注意卫生、均衡饮食、适量运动，增 强体质。
良好的生活习惯有助于提高免疫力。
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 定期随访
定期复诊，监测治疗效果和病情变化。
及时调整治疗方案以获得最佳效果。
预防措施
预防措施
疫苗接种
尽量按时接种疫苗，增强免疫力。
某些免疫缺陷患者需要特别注意疫苗接种的选择 。
预防措施
避免感染
保持良好的个人卫生，尽量避免人群密集的地方 。
特别是在流感季节，保护自己尤为重要。
预防措施
健康教育
提高对免疫缺陷病的认识，及时获取相关知识。
教育患者及家属，有助于更好地应对病情。
任何人都有可能罹患抗体免疫缺陷病，尤其 是儿童和老年人。
某些遗传性疾病会增加发病风险。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 家族史
如果家族中有免疫缺陷病史，风险会更高。
遗传因素在原发性免疫缺陷病中尤为重要。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 环境因素
感染、营养不良以及某些药物等环境因素也 可能诱发免疫缺陷。
这些因素可以影响免疫系统的正常功能。
什么是抗体免疫缺陷病？ 类型
梅毒螺旋体抗体检测人类免疫缺陷病毒抗体及检测淋病
第十九章 临床常用病原体检查
第二节 性传播疾病的病原免疫检测
目录
一、梅毒螺旋体抗体检测 二、人类免疫缺陷病毒抗体及RNA检测 三、淋病病原体检测
学习目标
掌握梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体及
RNA检测、淋病病原体检测各项指标的临床意义。 熟悉梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体及 RNA检测、淋病病原体检测各项指标的参考值。
传播及职业性传播等。性病病原体的检测对于性病监测、诊断或血液筛查，控
制其流行及确保优生优育等有重要意义。
6
6
一、梅毒螺旋体抗体检测
梅毒螺旋体是人类梅毒的病原体，诊断梅毒常要依靠血清学检查。人体感 染梅毒螺旋体后，血清中出现特异性抗体和非特异性抗体（反应素）。用非梅 毒螺旋体抗原试验和梅毒螺旋体抗原试验来检测体内是否存在反应素或抗梅毒 螺旋体抗体以诊断梅毒。
【参考值】 阴性。
【临床意义】 1．反应素的非梅毒螺旋体抗原试验是定性试验，敏感性高、特异性低，在其阳性 基础上需进行确诊试验。定性试验主要用于梅毒初筛和疗效监测。 7 2．特异性抗体的梅毒螺旋体抗原试验是确诊试验，敏感性高、特异性强。若为阳 性，即可确诊。
7
二、人类免疫缺陷病毒抗体及RNA检测
目前检测HIV抗体是确定HIV感染的主要手段，包括筛选试验（常规酶联免 疫吸附试验ELISA法）和确诊试验（蛋白印迹试验）。HIV RNA检测常用逆转录 PCR实验(RT-PCR)。 【参考值】 抗体阴性；RNA阴性。 【临床意义】 ①抗HIV筛选试验敏感性高、特异性低，在其阳性基础上需进行确诊试验。 ②抗HIV确诊试验—蛋白印迹试验，敏感性高、特异性强。若为阳性，即可确诊。 ③HIV-RNA检测可用于HIV的早期诊断，如窗口期辅助诊断、病程监控、指导治疗 8 方案及疗效测定、预测疾病进程等。
第二节 性传播疾病的病原免疫检测
目录
一、梅毒螺旋体抗体检测 二、人类免疫缺陷病毒抗体及RNA检测 三、淋病病原体检测
学习目标
掌握梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体及
RNA检测、淋病病原体检测各项指标的临床意义。 熟悉梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体及 RNA检测、淋病病原体检测各项指标的参考值。
传播及职业性传播等。性病病原体的检测对于性病监测、诊断或血液筛查，控
制其流行及确保优生优育等有重要意义。
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一、梅毒螺旋体抗体检测
梅毒螺旋体是人类梅毒的病原体，诊断梅毒常要依靠血清学检查。人体感 染梅毒螺旋体后，血清中出现特异性抗体和非特异性抗体（反应素）。用非梅 毒螺旋体抗原试验和梅毒螺旋体抗原试验来检测体内是否存在反应素或抗梅毒 螺旋体抗体以诊断梅毒。
【参考值】 阴性。
【临床意义】 1．反应素的非梅毒螺旋体抗原试验是定性试验，敏感性高、特异性低，在其阳性 基础上需进行确诊试验。定性试验主要用于梅毒初筛和疗效监测。 7 2．特异性抗体的梅毒螺旋体抗原试验是确诊试验，敏感性高、特异性强。若为阳 性，即可确诊。
7
二、人类免疫缺陷病毒抗体及RNA检测
目前检测HIV抗体是确定HIV感染的主要手段，包括筛选试验（常规酶联免 疫吸附试验ELISA法）和确诊试验（蛋白印迹试验）。HIV RNA检测常用逆转录 PCR实验(RT-PCR)。 【参考值】 抗体阴性；RNA阴性。 【临床意义】 ①抗HIV筛选试验敏感性高、特异性低，在其阳性基础上需进行确诊试验。 ②抗HIV确诊试验—蛋白印迹试验，敏感性高、特异性强。若为阳性，即可确诊。 ③HIV-RNA检测可用于HIV的早期诊断，如窗口期辅助诊断、病程监控、指导治疗 8 方案及疗效测定、预测疾病进程等。
人类免疫缺陷病毒PPT课件
32
（五）AIDS的预防和治疗
• 预防 控制并切断传播途径
加强个人防护和接种疫苗
如：gp120重组蛋白疫苗
• 治疗 核苷类与非核苷类逆转录酶抑制剂
蛋白酶抑制剂
何大一
如叠氮胸苷(AZT)及叠氮去氧胸苷(ZDU)
三合一鸡尾酒疗法
33
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
一、抗感染 二、免疫重建 三、基因治疗 四、免疫制剂
10
裸鼠
DiGeorge综合征
11
一、原发性B细胞缺陷
二、原发性T细胞缺陷
特异性PIDD
三、原发性联合免疫缺陷
四、补体系统缺陷 五、吞噬细胞缺陷
非特异性PIDD
12
第二节 获得性免疫缺陷病
(Acquired immunodeficiency disease, AIDD)
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷性疾病。
34
29
（三） HIV诱导的免疫应答 1. 体液免疫应答
• 中和抗体 • 抗P24壳蛋白抗体 • 抗gp120和抗gp41抗体
2. 细胞免疫应答 • CD8+T细胞应答 • CD4+T细胞应答
30
临床分期
31
（四）AIDS的免疫学诊断 • HIV抗原检测 • HIV抗体检测 • CD4+T细胞计数
3
概述
一、基本概念
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD) 免疫系统先天发育不全或后天损害使免疫
细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致 免疫功能障碍所出现的临床综合征。
4
二、分类
分为： • 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
（五）AIDS的预防和治疗
• 预防 控制并切断传播途径
加强个人防护和接种疫苗
如：gp120重组蛋白疫苗
• 治疗 核苷类与非核苷类逆转录酶抑制剂
蛋白酶抑制剂
何大一
如叠氮胸苷(AZT)及叠氮去氧胸苷(ZDU)
三合一鸡尾酒疗法
33
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
一、抗感染 二、免疫重建 三、基因治疗 四、免疫制剂
10
裸鼠
DiGeorge综合征
11
一、原发性B细胞缺陷
二、原发性T细胞缺陷
特异性PIDD
三、原发性联合免疫缺陷
四、补体系统缺陷 五、吞噬细胞缺陷
非特异性PIDD
12
第二节 获得性免疫缺陷病
(Acquired immunodeficiency disease, AIDD)
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷性疾病。
34
29
（三） HIV诱导的免疫应答 1. 体液免疫应答
• 中和抗体 • 抗P24壳蛋白抗体 • 抗gp120和抗gp41抗体
2. 细胞免疫应答 • CD8+T细胞应答 • CD4+T细胞应答
30
临床分期
31
（四）AIDS的免疫学诊断 • HIV抗原检测 • HIV抗体检测 • CD4+T细胞计数
3
概述
一、基本概念
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD) 免疫系统先天发育不全或后天损害使免疫
细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致 免疫功能障碍所出现的临床综合征。
4
二、分类
分为： • 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
医学免疫学第19章 免疫缺陷病
DiGeorge综合征
四、原发性吞噬细胞功能缺陷
Phogocytic deficiencies 主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，
包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各 个方面
慢性肉芽肿病(chronic granulomatousdisease， CGD)是吞噬细胞(包括中性粒细胞、单核细胞、吞 噬细胞和嗜酸性粒细胞)内还原型辅酶Ⅱ(NADPH) 氧化酶功能缺陷，造成呼吸暴发(respiratory burst)障碍所致。
2）发病机制及免疫学异常 （1） 病毒大量复制，细胞死亡 （2） 细胞间融合 多核巨细胞，细胞死亡 （3） CD4/CD8比例下降、倒置
Th数量下降，功能缺陷 B细胞多克隆激活
NK下降，恶性肿瘤、病毒性感染发生率升高
（三）免疫学异常
1、CD4+T细胞
外周血CD4+ T细胞数量显著减少和功能严重受损， CD4和CD8细胞比值下降。
PID 与 SID
免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失 所致，称为原发性免疫缺陷病。 （primary immunodeficiency diseases，PID） 也可为出生后因环境因素影响免疫系统，如感染、 营养紊乱和某些疾病状态下诱发所致，称为继发 性免疫缺陷病。 （secondary immunodeficiency diseases，SID）
(2) X连锁严重联合免疫缺陷病 (T-B+ SCID，XSCID)
定位于Xql3.1上IL-2受体gamma链(1L-2RG)基因突 变导致的SCID是SCID中最常见的病种。
最近发现IL-2RG也是IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受 体复合物的共同组成部分，因此改称IL-2RG为共同 g链。
免疫缺陷病
是一类能刺激机体免疫系统产生特 异性免疫应答，而且能与应答的产物 发生特异性结合的物质。
基本特征
（1） 免疫原性（immunogenicity）：
能刺激机体产生特异性免疫应答的能力。
----刺激B细胞产生抗体
----T细胞分化为效应性T细胞
（2）抗原性（antigenicity免疫反应性）：
能与抗体或效应性T细胞发生特异性结
合的能力。
抗体（Antibody，Ab） 指机体受抗原刺激后，产生的能与抗原发生 特异性结合，具有免疫活性的球蛋白。 免疫球蛋白（Immunoglobulin，Ig） 指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。 Ig存在形式： 分泌型（SIg）：血清抗体 膜型（mIg）：B细胞膜上的抗原受体（BCR）
IgA和IgG缺陷
又称为普通变化型免疫缺陷病（CVID）
表现 ：2％ IgA 缺陷者伴有IgG2、IgG4缺陷
性联高IgM综合征（HIM）
机制：
X染色体上CD40L基因突变，T、B细胞协同 受阻，导致Ig类别转换障碍，不能产生IgA、
IgG、IgE。
表现
血象：IgM正常或增高，IgA 、IgG水平低或缺
医学免疫学简介
Introduction of Medical Immunology
免疫（immunity）的概念：
免疫是机体识别“自己”和“非己”的 一种生理功能，通过排除非己抗原性异物，以 维持机体的生理平衡和稳定。
即：免疫是机体识别和区分“自己”和“非己” （self-nonself）的功能。
罗马帝国天花大规模流行
非洲和欧洲天花流行 明清天花流行，人痘接种 明朝隆庆年间正式记载人痘接种（1567年）
基本特征
（1） 免疫原性（immunogenicity）：
能刺激机体产生特异性免疫应答的能力。
----刺激B细胞产生抗体
----T细胞分化为效应性T细胞
（2）抗原性（antigenicity免疫反应性）：
能与抗体或效应性T细胞发生特异性结
合的能力。
抗体（Antibody，Ab） 指机体受抗原刺激后，产生的能与抗原发生 特异性结合，具有免疫活性的球蛋白。 免疫球蛋白（Immunoglobulin，Ig） 指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。 Ig存在形式： 分泌型（SIg）：血清抗体 膜型（mIg）：B细胞膜上的抗原受体（BCR）
IgA和IgG缺陷
又称为普通变化型免疫缺陷病（CVID）
表现 ：2％ IgA 缺陷者伴有IgG2、IgG4缺陷
性联高IgM综合征（HIM）
机制：
X染色体上CD40L基因突变，T、B细胞协同 受阻，导致Ig类别转换障碍，不能产生IgA、
IgG、IgE。
表现
血象：IgM正常或增高，IgA 、IgG水平低或缺
医学免疫学简介
Introduction of Medical Immunology
免疫（immunity）的概念：
免疫是机体识别“自己”和“非己”的 一种生理功能，通过排除非己抗原性异物，以 维持机体的生理平衡和稳定。
即：免疫是机体识别和区分“自己”和“非己” （self-nonself）的功能。
罗马帝国天花大规模流行
非洲和欧洲天花流行 明清天花流行，人痘接种 明朝隆庆年间正式记载人痘接种（1567年）
免疫缺陷病
免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。
涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。
（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。
（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。
体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。
细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。
而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。
2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。
3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。
4. 多系统受累和症状多变性。
5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。
15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。
6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。
二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。
该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。
该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。
免疫缺陷病思维导图-简单高清脑图_知犀
免疫缺陷病
概念
指免疫系统先天发育不全或后天损伤所致免疫功能障碍的综合征
分类
原发性免疫缺陷病（PIDD） 获得性免疫缺陷病（AIDD）
由免疫系统遗传缺陷或先天发育不全所致，多于幼年起病
T、B细胞联合免疫缺陷病25%
联合免疫缺陷病
同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD
重症联合免疫缺陷病（SCID）
概念 分类
概念
因感染、肿瘤、理化因素导致暂时或永久性免疫功能受损
CD4细胞：CD4+T细胞、巨噬细胞、DC、神经胶质细胞
1、gp120与靶细胞表面CD4分子结合
HIV的致病机制
HIV感染免疫细胞的机制
2、gp120构象改变，暴露出被其掩盖的gp41 3、gp120-CD4结合CCR5
4、gp41的N末端嵌入细胞膜，病毒核心进入靶细胞
HIV损伤免疫细胞的机制
中和抗体
HIV
体液免疫应答
抗p24壳蛋白抗体
HIV诱导的机体免疫应答
细胞免疫应答
抗gp120和抗gp41抗体 CD8+T细胞应答 ；控制并切断传播途径 高效抗逆转录病毒疗法／鸡尾酒疗法
DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）
治疗原则
抗感染 免疫制剂及酶替代疗法 免疫重建 基因疗法
由T细胞发育异常和（或）B细胞发育不成熟引起 T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病 T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病
分类
抗体缺陷50%
X连锁无丙种球蛋白血症 普通变异型免疫缺陷病
吞噬细胞缺陷10%
X连锁慢性肉芽肿病 孟德尔式易感分支杆菌病
补体缺陷病2%
遗传性血管神经性水肿 阵发性夜间血红蛋白尿
概念
指免疫系统先天发育不全或后天损伤所致免疫功能障碍的综合征
分类
原发性免疫缺陷病（PIDD） 获得性免疫缺陷病（AIDD）
由免疫系统遗传缺陷或先天发育不全所致，多于幼年起病
T、B细胞联合免疫缺陷病25%
联合免疫缺陷病
同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD
重症联合免疫缺陷病（SCID）
概念 分类
概念
因感染、肿瘤、理化因素导致暂时或永久性免疫功能受损
CD4细胞：CD4+T细胞、巨噬细胞、DC、神经胶质细胞
1、gp120与靶细胞表面CD4分子结合
HIV的致病机制
HIV感染免疫细胞的机制
2、gp120构象改变，暴露出被其掩盖的gp41 3、gp120-CD4结合CCR5
4、gp41的N末端嵌入细胞膜，病毒核心进入靶细胞
HIV损伤免疫细胞的机制
中和抗体
HIV
体液免疫应答
抗p24壳蛋白抗体
HIV诱导的机体免疫应答
细胞免疫应答
抗gp120和抗gp41抗体 CD8+T细胞应答 ；控制并切断传播途径 高效抗逆转录病毒疗法／鸡尾酒疗法
DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）
治疗原则
抗感染 免疫制剂及酶替代疗法 免疫重建 基因疗法
由T细胞发育异常和（或）B细胞发育不成熟引起 T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病 T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病
分类
抗体缺陷50%
X连锁无丙种球蛋白血症 普通变异型免疫缺陷病
吞噬细胞缺陷10%
X连锁慢性肉芽肿病 孟德尔式易感分支杆菌病
补体缺陷病2%
遗传性血管神经性水肿 阵发性夜间血红蛋白尿
免 疫 缺 陷 病
TH1 TH3 Tr
TH2
TH17
IgM
ProB
PreB B
Plasma
IgM
CFU IgG
RBC Plet PMN MØ
B Plasma
IgA
B Plasma
IgG IgA
IgE
• 细胞因子（IL-1～18，TNF，IFN-r，IGFβ-1）
B Plasma
• 表面标记（CD28-B7，CD40-CD40L，MHCI,Ⅱ，细胞因子受体等）
血清C3含量测定 总补体溶血力(CH50)测定 原理：血清补体能通过经典途径溶 解被抗体结合的绵羊红细胞 正常值：50～100μ/ml
50
22.3 22.2 21.1
p 21
11.4 11.3
11.2
11.2 12 13
q 21 22 23 24 25 26 27 28
基因诊断
慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WASP)
迟发皮肤超敏反应*
代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
48
3.吞噬作用检测
外周血中性粒细胞计数 <1.0×109/L,中性粒细胞减少症
硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原试 验
正常人刺激后﹥90%，CGD<1%
49
4.补体检测
CTL、NK、ADCC、
补体、PMN
淋巴细胞凋亡
11
巨噬细胞(APC) 树突状细胞（DC）
CD4
MHCII Ag
T 细胞
TCR
抗原提呈
12
CD40L
免疫缺陷
医学免疫学
（三）AIDS的发病机制
1.HIV侵入免疫细胞的机制
HIV主要侵犯CD4+T细胞以及表达CD4分子的单核 /巨噬细胞、DC、神经胶质细胞、神经元细胞等。
HIV感染细胞机制 HIV的主要受体： CD4分子（HIVgp120与 CD4分子的V1区高亲和力结合） HIV的辅助受体 （共受体） ：趋化性细胞因子受
1、非感染性因素 营养不良：最常见原因 恶性肿瘤：霍奇金病、骨髓瘤 医源性免疫缺陷：免疫抑制药物及放射性损伤等
2、感染 某些病毒(HIV、麻疹V、风疹V、CMV、EBV等)、细 菌（结核、麻风杆菌等）和寄生虫感染
医学免疫学
二、获得性免疫缺陷综合征
（Acquired Immunodeficiency Syndrome ，AIDS）
细胞免疫功能正常; 临床症状多不明显，或仅表现为呼吸道、消化道、泌尿
道感染，少数发生严重感染，可伴自身免疫（如RA、SLE等） 或超敏反应（如过敏性鼻炎）。 *本病应用丙种球蛋白治疗时易发生超敏反应,故不宜使用
医学免疫学
3、X-性连锁高IgM综合症(XHM)：
遗传特征: X性连隐性遗传,男孩发病 发病机理: X染色体上CD40L基因突变→T细胞表达CD40L缺陷
淋巴干细胞
B B B
XLA XHIMCD40L基因
btk基因
缺陷
IgG/IgA/I gM/IgD/Ig
E
突变 sIgM 前B细胞
T TT TT
成熟细胞
？ 选择性 IgA 缺陷
G
IgA
A
M
Байду номын сангаас浆细胞
CVID
B记忆细胞 IgA 浆细胞
医学免疫学
医学免疫学第十九章免疫缺陷病
㈢ X-性连锁高IgM综合征(X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome,XHM)
遗传特征: X性连锁隐性遗传 发病机制: X染色体上CD40L基因突变
T细胞表达CD40L缺陷 T、B细胞相互作用受阻 IgG、IgA和IgE重链类别转换障碍
免疫特征：
五、吞噬细胞缺陷
（一）中性粒细胞数量减少
* 粒细胞减少症：外周血中性粒细胞<1.5×109/L * 粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞几乎缺如 病因：髓样干细胞分化障碍 临床表现：严重咽炎，多死于败血症或脑膜炎
（二）吞噬细胞功能缺陷
* 趋化功能缺陷（白细胞懒惰综合征） * 黏附功能缺陷（ 白细胞黏附缺陷，LAD） * 杀菌功能缺陷 （慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征）
整合素β2缺陷 Pig-α基因缺陷
红细胞缺乏 DAF和MIRL
21q22
Xp21，1q25， 16q24
一、原发性B细胞缺陷
由于B细胞发育缺陷或由于B细胞对T细胞传递的信 号反应低下→Ab生成障碍，体内Ig降低或缺失。 主要临床特征：反复化脓性感染
原发性B细胞缺陷
淋巴干 细胞
B B B
XLA
XHM CD40L基
1.X-性连锁重症联合免疫缺陷病 （X-linked SCID,XSCID）
遗传特征：性染色体遗传缺陷（占SCID46%） 发病机制:
IL-2R链（γc 链）基因突变 多种CKR(IL-2R、IL-4R、IL-7R等）功能缺陷 T、B、NK细胞成熟受阻和功能障碍 反复感染
免疫学特征： 外周血T细胞和NK细胞减少，B细胞数量正常但功能
获得性免疫缺陷综合征
（Acquired Immunodeficiency Syndrome ，AIDS）
第19章免疫缺陷病教学教案
免疫系统先天（多为遗传）发育缺陷而 致免疫功能不全，可分为特异性免疫缺 陷和非特异性免疫缺陷。是罕见病，多 见于婴幼儿。
一、原发性B细胞缺陷
（一）性联无丙种球蛋白血症
X连锁隐性遗传，Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine Kinase，BtK）基因缺陷，前B细胞不 能成熟。 B细胞数减少，缺乏生发中心，BM中无浆细胞， 血清Ig下降，T细胞正常 患儿反复化脓性感染，伴自身免疫病。
预防 控制传播途径；疫苗研制
治疗
逆转录酶抑制剂 蛋白酶抑制剂 鸡尾酒式用药、中药
（五）AIDS的免疫学诊断
1.HIV抗原检测 2.抗HIV抗体检测 3.CD4阳性T细胞计数
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
• 抗感染 • 免疫重建
– 干细胞移植
• 基因治疗 • 免疫制剂(免疫分子的输入）
第19章 免疫缺陷病概念免源自缺陷：免疫系统中任一成分的缺失或功
能不全而导致免疫功能障碍，所致临床症状为 免疫缺陷病。涉及免疫细胞、免疫分子或信号 转导。
分类
按病因：
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病
按累及成分：
细胞免疫缺陷、体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、 吞噬细胞缺陷和补体缺陷
第一节 原发性免疫缺陷病
1985年我国发现首例AIDS，去年报告感染 者48万
HIV感染
传染源 携带者，患者（病毒存在于血液、精
液、阴道分泌物、乳汁、唾液及脑脊 液）
传播途径 血液制品
性接触 垂直传播
（二）AIDS的发病机制
1.侵入免疫细胞的机制
对象：CD4阳性T细胞和巨噬细胞等 配体：gp120
2.损伤免疫细胞的机制
（一）重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency disease，SCID)
一、原发性B细胞缺陷
（一）性联无丙种球蛋白血症
X连锁隐性遗传，Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine Kinase，BtK）基因缺陷，前B细胞不 能成熟。 B细胞数减少，缺乏生发中心，BM中无浆细胞， 血清Ig下降，T细胞正常 患儿反复化脓性感染，伴自身免疫病。
预防 控制传播途径；疫苗研制
治疗
逆转录酶抑制剂 蛋白酶抑制剂 鸡尾酒式用药、中药
（五）AIDS的免疫学诊断
1.HIV抗原检测 2.抗HIV抗体检测 3.CD4阳性T细胞计数
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
• 抗感染 • 免疫重建
– 干细胞移植
• 基因治疗 • 免疫制剂(免疫分子的输入）
第19章 免疫缺陷病概念免源自缺陷：免疫系统中任一成分的缺失或功
能不全而导致免疫功能障碍，所致临床症状为 免疫缺陷病。涉及免疫细胞、免疫分子或信号 转导。
分类
按病因：
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病
按累及成分：
细胞免疫缺陷、体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、 吞噬细胞缺陷和补体缺陷
第一节 原发性免疫缺陷病
1985年我国发现首例AIDS，去年报告感染 者48万
HIV感染
传染源 携带者，患者（病毒存在于血液、精
液、阴道分泌物、乳汁、唾液及脑脊 液）
传播途径 血液制品
性接触 垂直传播
（二）AIDS的发病机制
1.侵入免疫细胞的机制
对象：CD4阳性T细胞和巨噬细胞等 配体：gp120
2.损伤免疫细胞的机制
（一）重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency disease，SCID)
免疫缺陷疾病PPT课件
监测网络
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
第十九章 免疫学治疗和预防
4、单抗制剂 用基因工程及现代生物技术生产的 人源单克隆抗体。
被动免疫使用血清制品的不良反应： 血清过敏症：尤其是异种动物免疫血清 传播疾病：人血液制品有传播某些疾病
的可能性，如肝炎、AIDS等。
人工被动免疫
过继免疫：转输具有在体内继续扩增效应 细胞的一种方法。如：
免疫缺陷病：转输骨髓细胞 肿瘤患者：转输特异的TIL细胞（tumor-
死疫苗与活疫苗的比较
————————————————————————
区别点
死疫苗
活疫苗
————————————————————————
制剂特点
死，强毒株
活，无毒或弱毒株
接种量及次数 量较大，2-3次
量较小，1次
保存及有效期
易保存，
不易保存，
有效期约1年
4℃冰箱内数周
免疫效果
较低， 维持数月-2年
较高，维持3-5 年甚至更长
细胞毒药物、激素 环孢素A（CsA）、FK506 雷公藤多甙、青蒿素 单抗
免疫预防的原理：
根据机体受病原体感染后，能产生特异
性抗体和效应T细胞，提高对该病原体的免疫
力的基本原理，采用人工的方法，使机体获得
免疫力，达到预防疾病的目的
病原体
机体
特异性抗体
（免疫应答） 效应T细胞
机体对该病 原免疫力
人工输入抗原
小结
机体特异性免疫获得方式有两种，通过人工方法 可使机体获得特异性主动免疫和被动免疫。
用于人工免疫的生物制品主要有疫苗和抗体制剂。 常规疫苗和灭活疫苗、减毒活疫苗和类毒素。
计划免疫能有效控制传染病的流行。 近年来疫苗的发展迅速，有多种新型疫苗产生。
疫苗的用途也从抗感染扩大到非传染病领域，除 用于预防外，还可用于治疗。
免疫学课件第19章免疫缺陷病PPT课件
自身免疫性疾病
某些自身免疫性疾病，如系统性红 斑狼疮、类风湿性关节炎等，可能 影响免疫系统的正常功能，导致免 疫缺陷。
获得性免疫缺陷病
感染
某些病毒，如HIV、EB病毒等， 可能直接攻击免疫系统，导致免 疫细胞受损或死亡，从而引发获
得性免疫缺陷病。
药物
长期使用某些药物，如免疫抑制 剂、化疗药物等，可能抑制免疫 系统的正常功能，引发获得性免
避免接触传染源
避免接触可能引起免疫缺陷病 的传染源，如病毒、细菌等。
遗传咨询和产前诊断
对于有免疫缺陷病家族史的夫 妇，进行遗传咨询和产前诊断
，及早发现和治疗。
治疗原则
针对病因治疗
针对不同类型的免疫缺 陷病，采取不同的治疗 方法，如基因治疗、干
细胞移植等。
支持对症治疗
对于已经发生的感染、 炎症等症状，采取支持 对症治疗，缓解症状。
免疫学课件第19章免疫缺 陷病ppt课件
• 免疫缺陷病的概述 • 免疫缺陷病的病因与发病机制 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 免疫缺陷病与其他疾病的关系 • 免疫缺陷病的病例分享与讨论
01
免疫缺陷病的概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病是一类由于免疫系统发育 不全、功能缺陷或遭受破坏所致的免 疫功能障碍性疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷 病。原发性免疫缺陷病是先天遗传所 致，继发性免疫缺陷病可由感染、药 物、肿瘤等因素引起。
流行病学特点
01
02
03
发病率
免疫缺陷病的发病率较低， 但种类繁多，临床表现多 样。
地域分布
不同国家和地区的免疫缺 陷病发病率存在差异，可 能与遗传、环境、营养等 因素有关。
通过详细的病史询问、体格检查和实 验室检查进行诊断。实验室检查包括 免疫功能检测、基因检测等。
某些自身免疫性疾病，如系统性红 斑狼疮、类风湿性关节炎等，可能 影响免疫系统的正常功能，导致免 疫缺陷。
获得性免疫缺陷病
感染
某些病毒，如HIV、EB病毒等， 可能直接攻击免疫系统，导致免 疫细胞受损或死亡，从而引发获
得性免疫缺陷病。
药物
长期使用某些药物，如免疫抑制 剂、化疗药物等，可能抑制免疫 系统的正常功能，引发获得性免
避免接触传染源
避免接触可能引起免疫缺陷病 的传染源，如病毒、细菌等。
遗传咨询和产前诊断
对于有免疫缺陷病家族史的夫 妇，进行遗传咨询和产前诊断
，及早发现和治疗。
治疗原则
针对病因治疗
针对不同类型的免疫缺 陷病，采取不同的治疗 方法，如基因治疗、干
细胞移植等。
支持对症治疗
对于已经发生的感染、 炎症等症状，采取支持 对症治疗，缓解症状。
免疫学课件第19章免疫缺 陷病ppt课件
• 免疫缺陷病的概述 • 免疫缺陷病的病因与发病机制 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 免疫缺陷病与其他疾病的关系 • 免疫缺陷病的病例分享与讨论
01
免疫缺陷病的概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病是一类由于免疫系统发育 不全、功能缺陷或遭受破坏所致的免 疫功能障碍性疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷 病。原发性免疫缺陷病是先天遗传所 致，继发性免疫缺陷病可由感染、药 物、肿瘤等因素引起。
流行病学特点
01
02
03
发病率
免疫缺陷病的发病率较低， 但种类繁多，临床表现多 样。
地域分布
不同国家和地区的免疫缺 陷病发病率存在差异，可 能与遗传、环境、营养等 因素有关。
通过详细的病史询问、体格检查和实 验室检查进行诊断。实验室检查包括 免疫功能检测、基因检测等。
19章 免疫缺陷病总结
是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统 先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺 失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。
4
分类
按病因分为： • 原发性（Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性（Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
第十九章
免疫缺陷病
贵阳医学院免疫学教研室
1
主要教学内容
• • • • 概述 原发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷病 免疫缺陷病的诊断和治疗原则
2
教学要求
• 掌握 免疫缺陷病概念及分类 AIDS基本概念、传播途径及发病机制 • 了解 主要疾病及治疗原则
3
概
述
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD)
34
典型的AIDS有三大临床表现
机会感染、恶性肿瘤、神经系统异常
艾滋病卡波氏肉瘤
口腔念球菌病
艾滋病的恶液质
35
卡氏肺囊虫在肺的外部产生隆起性钙化， 形状象粗糙的肾脏
36
在AIDS患者中念珠菌属感染 是很常见的, 象鹅口疮（上 图）尽管不危及生命但十分 讨厌.播散性感染是少见的, 左图为念珠菌性肺炎，其类 似于细菌性支气管肺炎.
C1 INH缺陷，C2a产生过多
11
第二节 获得性免疫缺陷病
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷病。
12
一、常见原因
1、非感染性因素 • 恶性肿瘤 • 营养不良 • 医源性 2. 感染 • 病毒 免疫抑制剂、放射等 （HIV、麻疹病毒、EB病毒等） 如：Hodgkin病、骨髓瘤等
32
3.症状期 即感染者已出现多种艾滋病的基本特征， 但症状较轻，人体免疫功能尚未完全消失。此 期患者表现为全身淋巴结肿大、发热、腹泻、 消瘦等。 CD+T细胞持续下降
4
分类
按病因分为： • 原发性（Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性（Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
第十九章
免疫缺陷病
贵阳医学院免疫学教研室
1
主要教学内容
• • • • 概述 原发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷病 免疫缺陷病的诊断和治疗原则
2
教学要求
• 掌握 免疫缺陷病概念及分类 AIDS基本概念、传播途径及发病机制 • 了解 主要疾病及治疗原则
3
概
述
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD)
34
典型的AIDS有三大临床表现
机会感染、恶性肿瘤、神经系统异常
艾滋病卡波氏肉瘤
口腔念球菌病
艾滋病的恶液质
35
卡氏肺囊虫在肺的外部产生隆起性钙化， 形状象粗糙的肾脏
36
在AIDS患者中念珠菌属感染 是很常见的, 象鹅口疮（上 图）尽管不危及生命但十分 讨厌.播散性感染是少见的, 左图为念珠菌性肺炎，其类 似于细菌性支气管肺炎.
C1 INH缺陷，C2a产生过多
11
第二节 获得性免疫缺陷病
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷病。
12
一、常见原因
1、非感染性因素 • 恶性肿瘤 • 营养不良 • 医源性 2. 感染 • 病毒 免疫抑制剂、放射等 （HIV、麻疹病毒、EB病毒等） 如：Hodgkin病、骨髓瘤等
32
3.症状期 即感染者已出现多种艾滋病的基本特征， 但症状较轻，人体免疫功能尚未完全消失。此 期患者表现为全身淋巴结肿大、发热、腹泻、 消瘦等。 CD+T细胞持续下降
第十九章免疫缺陷病
第十九章免疫缺陷病第十九章免疫缺陷病免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。
IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）两大类。
IDD的临床表现多样，其共同特点为：①反复、慢性和难以控制的感染，感染的性质与缺陷类型有关。
例如，体液免疫缺陷和吞噬细胞、补体缺陷时，以化脓性细菌感染为主；细胞免疫缺陷时，主要是病毒、真菌、胞内寄生菌感染。
②常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病。
免疫缺陷病患者自身免疫病的发生率高达14%。
③易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤。
④多数PIDD有遗传倾向。
第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病，常见于婴幼儿。
迄今共发现200多种PIDD，其中150余种已明确致病基因。
2011年WHO和国际免疫协会（IUIS）联合组织会议将PIDD分为八大类，即T、B细胞联合免疫缺陷；以抗体缺陷为主的免疫缺陷病；其他定义明确的免疫缺陷综合征；免疫失调性疾病；吞噬细胞数量、功能先天性缺陷；天然免疫缺陷；自身炎性反应性疾病和补体缺陷。
一、T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）T-B+SCID患者的血液中T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。
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B. PNP 缺陷
C. 常染色体 SCID：DNA 修复缺陷 D. XSCID：γc 缺陷
E. RFXAP 缺陷
3．II 型裸淋巴细胞综合征的发生有下列哪些机制：
A. MHC II 类分子缺陷 B. CIITA 缺陷
C. RFX5 缺陷
D. RFXAP缺陷
E. 无CD4+T细胞
4．Wiskott-Aldrich 综w合w征w.的m表ed现12是6.：com
C . ZAP-70 缺陷病
D. 白细胞黏附缺陷病
E. 选择性 IgA 缺陷病
17. 慢性肉芽肿病（CGD）属于哪类免疫缺陷病（ ）
A．补体缺陷病
B. 吞噬细胞缺陷病
C . T 淋巴细胞缺陷病
D. B 淋巴细胞缺陷病
E. 联合免疫缺陷病
18. 白细胞黏附缺陷病的发病机制是（ ）
A．DAF 和 CD59 缺陷
E．B 细胞活化缺乏 APC 的辅助
5．DiGeorge 综合征细胞免疫功能缺陷的原因是：
A．胸腺细胞没有经过阴性选择 B． 胸腺细胞没有经过阳性选择
C．在骨髓中淋巴干细胞分化发育发生障碍 D． T 细胞内在缺陷
E．T 细胞活化调控机制异常
6．引起继发性免疫缺陷的最常见的因素是： A．营养不良 wBw．w.感me染d126.coCm． 某些药物
D．ADA 缺陷 E．PNP 缺陷
12. 性联无丙种球蛋白血症是属于（ ）
A．T 细胞缺陷 B．B 细胞缺陷
C．补体缺陷
D．吞噬细胞缺陷 E．联合免疫缺陷
13. 免疫缺陷是（ ）
A．免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致的免疫功能障碍；
B．机体经某种抗原诱导后形成的特异性免疫无应答状态；
C．机体对某些抗原所产生的非正常生理性免疫应答；
第十九章 免疫缺陷病
一、选择题：
A 型题：
1．原发性免疫缺陷病中比例最高的是：
A．体液免疫缺陷 B．联合免疫缺陷 C．细胞免疫缺陷
D．吞噬细胞缺陷 E． 补体缺陷
2．发生毛细血管扩张性共济失调综合征的主要免疫学表现是：
A．B 细胞减少 B．T 细胞减少 C．补体减少
D．白细胞粘附功能降低 E．红细胞易被溶解
B. β2 链（CD18）缺陷
C . 同源 P1－3 激酶基因异常 D. BtK 缺陷
E. TAP 基因突变
19. DiGeorge 综合征属于（ ）
A．B 细胞缺陷病
B. T 细胞缺陷病
C . 补体缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 吞噬细胞缺陷病
20. 最常见的选择性 Ig 缺陷是（ ）
A．选择性 IgG 缺陷
3．遗传性血管神经性水肿的发生机制是：
A．C2a 过多 B．C3a 过多 C．C3 转化酶过多
D．C5 转化酶过多 E．C4a 过多
4．性联高 IgM 综合征的发生是由于下哪种因素导致 B 细胞处于无能的状态
A．B 细胞活化缺乏信号 1
B． B 细胞活化缺乏信号 2
C．B 细胞活化缺乏细胞因子 D． B 细胞活化缺乏辅助受体
C.性接触、注射传播、呼吸道传播 D.性接触、消化道传播、注射传播、
E.性接触、垂直传播、呼吸道传播
25、遗传性血管神经性水肿是由于哪类补体分子缺陷引起的（ ）
A. C3 缺陷
B. C4 缺陷
C. C9 缺陷
D. C1INH 缺陷 E. C1q 缺陷
26、PNP 和 ADA 缺陷可导致（ ）
A. 重症联合免疫缺陷病 B. 慢性肉芽肿病
B.选择性 IgM 缺陷
C .选择性 IgA 缺陷
D.选择性 IgE 缺陷
E. 选择性 IgD 缺陷
21. 血清中免疫球蛋白的含量缺乏需考虑哪种疾病（ ）
A．自身免疫病 B.免疫缺陷病
C . 轻链病
D.重链病
E. 甲状腺功能亢进（Graves 病）
22. HIV 感染导致（ ） A. CDห้องสมุดไป่ตู้+T细胞减w少ww.meBd1. 26C.cDo8m+T细胞减少
9．免疫缺陷病患者最主要的死亡原因是
A．肿瘤
B．自身免疫病
C．超敏反应
D． 感染
E． 以上都不是
10．选择性IgA患者一般不采用下列治疗方法：
A．骨髓移植
B．基因治疗
C．输入免疫球蛋白
D．用抗生素治疗感染
E．长期预防感染的发生
11．性联无丙种球蛋白血症的发病机制是（ ）
A．BtK 缺陷 B．CD40L 缺陷 C． ZAP-70 缺陷
D．肿瘤
E．手术、创伤、烧伤、脾脏切除以及射线辐射
7．AIDS 患者死亡的主要原因是：
A．机会感染
B．Kaposi 肉瘤
C．B 细胞淋巴瘤
D．艾滋病性痴呆 E．Hodgkin 病
8．AIDS 患者常见的死亡原因是：
A．真菌感染
B．Kaposi 肉瘤 C．卡氏肺囊虫感染
D．艾滋病性痴呆 E．Hodgkin 病
15. 以下哪类疾病是由于 CD40L 缺陷引起的（ ）
A． 性联无丙种球蛋白血症 B. 重症联合免疫缺陷
C. 性联高 IgM 综合征
D. DiGeorge 综合征
E. 慢性肉芽肿病
16. 下哪类疾病是由于 TAP 基因突变引起的（ ）
A．MHC- I 类分子缺陷病 B. MHC-II 类分子缺陷病
C. 白细胞黏附缺陷病
D. 遗传性血管神经性水肿
E. 性联无丙种球蛋白血症
X 型题：
1． ZAP-70 缺陷的表现有：
A. ZAP-70 缺乏
B. CD4+T细胞减少
C. 属继发性免疫缺陷病 D. 缺陷基因定位于 16 号染色体上
E. CD8+T细胞减少
2．重症联合免疫缺陷的发生有下列几种机制：
A. ADA 缺陷
D．应用免疫抑制剂导致的免疫无应答状态；
E．免疫隔离部位的抗原在生理条件下不致免疫应答
14. 免疫缺陷病按发病原因机制可分为（ ）
A．T 细胞缺陷、B 细胞缺陷 B． 补体缺陷、吞噬细胞缺陷
C．联合免疫缺陷、补体固有成分缺陷
D．原发性免疫缺陷、继发性免疫缺陷 E．白细胞黏附缺w陷w、w慢.m性ed肉12芽6.肿co病m
C. CD4+T细胞增加
D. CD8+T细胞增加
E. CD4+T细胞、CD8+T细胞均减少
23、HIV 攻击的主要靶细胞为（ ）
A. CD4 +T细胞
B.CD8+T细胞
C. CD4-T细胞
D. CD8-T细胞
E. CD4+T细胞、CD8+T细胞
24、AIDS 的主要传播途径是（ ）
A.性接触、呼吸道传播、消化道传播 B.性接触、垂直传播、注射传播
A.对多糖的抗体应答缺陷 B.对有荚膜的胞外菌易感
C. T 细胞缺陷 D.巨噬细胞缺陷