结节性硬化影像表现共19页
结节性硬化的影像学诊断
结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。
方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。
结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。
结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。
影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。
1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。
CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。
2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。
2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。
1O例结节性硬化的影像学诊断
以 听 眦 线 为 基 线 向 上 扫 描 ． 层 厚 １ ． ｍ， 距 １ ． ｍ。 分 加 扫 ５ Ｂ ００ ｍ 层 ００ ａ ｒ 部 ． ｉ ０ ｎ
出 现 ３个 主 要 特 征 者 仅 占 ２％ ））皮 肤 ３ ， 的 改变 发 生 率 最低 为 ３ ．％Ｅ． 以鼻 唇 ７ ５ 尤 部 为特 征 ． 白斑 痣 以 及 其他 各 种 各 样 的
浙 江 创 伤外 科 ２ １ ０ ０年 ４月 第 １ 第 ２期 ５卷
Ｚ Ｊ Ｊ Ｔ ａｍ ｔ ， ｐ ｌ ０ ０ Ｖ １ ５Ｎ ． Ｈ ｒｕ ａｉ Ａ ｒ １ ， ｏ． ，ｏ２ ｃ ｉ２ １
・
经验交流 ・
１ Ｏ例结节性硬化 的影像学诊断
张 国泉 胡征 宇
结 节 性 硬化 （ ｂ ｒｕ ｃ ｒｓ ） 以 呈 不 均 匀 等 高 密 度 ．内见 低 密 度 小 囊 变 脑 室 壁 及右 额 叶多 发 钙 化 ，余 未见 明显 ｔ ｅｏ ｓｓｌ ｏｉ ， ｕ ｅ ｓ 下 称 Ｔ ， 名 Ｂ ｕｎｖ ｌ Ｓ又 ｏ ｒｅ ｉｅ病 ， 一 种 少 及 点 状 钙化 影 ． ｌ 是 增强 扫 描 可 见 明显 强 化 。 异 常 密度 ；ｂ 同 一病 例 ， Ｒ ＝ 右 额 叶 ５： Ｍ ＴＷ． ． ２ ｉ 脑 皮 层 下见 不 规 则 异 常信 号 。 见 的先 天 性 脑发 育畸 形 ， ａ ｓ ｎＪ 报 道 ２ ＭＲ 表 现 ：室 管 膜 下 及 脑 皮 层 、 Ｄ ｗ ｏ … 占 １ ５ｏ ０ ／ ０ ｏ 。男 性 多 于 女 性 ， 因 未 明 ， 白质 结 节 表 现 为两 侧 侧 脑 室 壁 多 个 结 节 １ 病
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化CT诊断(附18例)论文
结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。
方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。
结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。
结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。
ct诊断结节硬化具有一定特异性。
关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。
2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。
资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。
临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。
对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。
结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。
直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。
结节性硬化的影像诊断
增强 扫描时 明显 强化 ， 考虑为 巨细胞星 形细 胞瘤 。 ） （ 大脑皮 层 、 ２ 皮层 下 白质及基 底节病 变 ， 了观察钙 化外 ， 明显优 于Ｃ 尤其 在ＭⅪ 的 除 ＭＲＩ Ｔ， Ｆ ＡＲ 列上特 别敏感表 现为结节 样异常高信 号 ， Ｌ Ｉ序 未钙化 的结 节在 Ｃ Ｔ 上 为等密 度 因而 多不能 被发现 。 ） 节性硬 化累及 其它器 官如肝 、 （结 ３ 肾、 肺有 多发错 构瘤时 ， 碍 口 Ｉ 现为上述 器官 内有明确 的脂 肪密度 或 ｃ ＭＲ表
临床 医 学
ＣＡＲＮＤＬＥ Ｅ墨圃 重 Ｈ Ｅ Ｉ Ａ Ｎ —● ＿ Ｉ ０ＧＥＡ—Ｔ Ｔ 誓 Ｎ Ｉ ＣＴ Ｍ — 警 Ｆ Ｍ Ｒ
结 节 性 硬 化 的影 像 诊 断
陈勇 李文 勇 王兴 斌
黑龙 江 齐 齐哈 尔 １ １ ０ ） ６ ０ ５ （ 龙 江省 齐 齐 哈 尔市 一厂 医院 黑
结节 性硬化影像 学有一定 的特征性 ， Ｔ Ｃ 及ＭＲ在结节性 硬化 的诊断 中具 有十分 重要的 Ｉ
价值 。
Ｔ Ｉ ｌ 呈略高信 号 ， 中２ ｗ 其 例室壁 呈波浪 状 ，例可见 室管膜 下肿块影 ， ｌ 增 强扫描病 灶明显 强化 ，例可见双 肾多发 错构瘤 ， ｃ 表现为 双肾多发 ２ 在 Ｔ
【 要】 摘 目的 探讨 分 析结 节性 硬化 的 临床 表现 及 影像 学特 点 。 法 回顾 分析 ９ 方 例结 节性硬 化 病例 的 临床 ， 影像 学表现 并做 文献 复 习。 例 中 ， ９ 男性 ７ ， 性 ２ ， 均年 龄 ２ 岁， 中５ 有轻 度 的 智 力障碍 ， 例 有 癫 痫发作 ； 例有典 型的 面部 皮 脂腺 瘸 。 例 女 例 平 ８ 其 例 ４ ２ 结果 ９ 倒 病人 头颅 扫描都 有不 同程度 的脑室室 管膜下 皮层 ， 脑 皮层 下脑 白质 底 节的钙化结 节 ； 基 头颅Ｍ Ｉ 为室 管膜 下结 节 ， Ｒ 表现 室壁呈波浪 状 改 变 ， 中１ 其 例可 见 巨细 胞星 形细胞 瘤 ， 例可 见双 肾 多发错 构瘤 。 ２ 结论 结 节性硬 化 的临床及 影像 学表现 有一 定特征 性 ， Ｉ Ｒ 在 结节 ｃ’ 及Ｍ Ｉ 性硬 化 的诊 断 中具 有十分 重要 的价 值 。 【 键词 】 节性 硬化 碰共 振 成像 ｘ线计 算机体 层摄 影术 关 结 【 图 分 类 号 ］ ７ 中 Ｒ ３ ７ 【 献标 识 码 Ｉ 文 Ａ 笔者收 集２ ０ 年至 ２ ０ 年我 院９ ０５ ０９ 例结 节性 硬化 的典 型影像 学和 临 床资料 并结 合文 献复 习 ， 总结Ｔ 的影 像学 表现 。 Ｓ 【 章 编 号 】 ６ １ ０ ４ （ ０ １ （） ０ ５ －０ 文 ｌ ７ － ７ ２ ２ １ ） ０ ｂ－ ０ ９ １ ０ 神经系统 、 皮肤和 眼 ， 累及 中胚层 的器官如心 、 、 、 胃肠等， 还可 肺 肝 肾、 本 组 有２ 伴 有双 肾多发 错 构 瘤 。 例
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
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病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
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01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
添加标题
添加标题
MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
结节性硬化的临床表现与CT诊断分析
１ 资 料 与方法
２３ 皮质 结节和 白质 异 ３ ） 其 中皮 质结 节２ ． 例 例和 白质异常 １ ，Ｔ 例 ｃ
学杂 志 ．０ ，４Ｓ：２－ ２ ． ２ １ ２（）２４ ２ ５ ０
【 谢维敢 ． ４ 】 浅谈放射技术与医学影 像技术【 中外医学研究． ０ （ ． Ｊ 】 ２ ９７ ） ０ ８
结节性硬 化 的临床表现与 Ｃ Ｔ诊 断分析
徐
（ 河南省郑 州市 中心医院 放 射科
杰
王 雪伟
４００ ） ５ ０ ０
。
锥束Ｃ Ｔ的优点在于 ： 线摄片和Ｃ ￣ 比较， 与Ｘ ＴＩ Ｉ 其空间分辨率更高； 扫
疾病的诊治过程中综合应用多种摄像技术是每个牙科医生不二的选 。
参 考文献
描时间快 ， 一次扫描即可获得具体的数据； 反射剂量要４ 于Ｃ 。 、 ３２ 临床应用 牙槽外科手术中， ． 锥束Ｃ １ 具有扫描速度陕， 精确的几何测 量和清晰的轴向、 横向、 全景图像等实时成像的优 ， 为临床医师提供非常 有价值的诊断资料， 可避免临床医师在术中引起上颌窦穿孑 、 Ｌ下牙槽神经 损伤等并发症 ， 有助于明确诊断和制定手术方案。 此外， 锥束Ｃ 最 早应用于 １ 口腔领域的就是牙种植 ， 锥束Ｃ Ｔ技术能够精准判断牙槽骨的尺寸、 骨密度 等信息 ， 准确重组拟种植区的三维图像。 目前部分产品还可提供距离和角 度测量等软件功能， 方便医生做好手术模板， 极大提高了种植手术的准确
结节性硬化的影像分析
节性硬化 的首选方法 ，ＭＲＩ在显示病灶的敏感性和特异性上均高于 ＣＴ，可提供更 多信息 。
［关键词］ 结节性硬 化 ；常染色体显性遗传
中 图分 类号 ：Ｒ４ ５
文 献 标 识 码 ：Ｂ
文章 编 号 ：１００４—０４１２（２００７）１５—１６９０—０２
结节性硬化为常染 色体显 性遗传 性疾病 ，累及 全身多 器 官 ，包括皮肤 、脑部 、内脏的错构瘤样发育异常 ，为一种少见的 神经皮肤综合征。随着 检查设 备的不 断更新 ，发现率 显著 提 高 。本组 ９例 ，其 中 １例合并脑 肿瘤 。结合 本组 临床病 例 资 料及影像学 诊断进行 回顾 性 分析 ，探讨 ＣＴ及 ＭＲＩ对结 节 性 硬化的诊 断价值 。现报告如结节 （９例 ）：９例共 有 ７６个 室 管膜下灰质结节及钙化结节 ，ＣＴ表 现为两侧侧 脑室体 部周 围 等或 略 高密度 影及 高密 度钙 化影 ，部 分结 节 突入侧 脑室 内； ＭＲＩ侧脑室周 围结节 Ｔｌｗ 呈 等 或 低信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 高信 号 。 分布于侧脑室体外侧壁 ２９个 ，室间孔 区 ２４个 ，前 角 １１个 ，三 角区 ６个 ，四叠体池 ３个 ，下角 ３个 ；最 少仅 １例 见 ３个结 节 ， 最多 １例达 ２５个。钙化结节 直径 ２ｍｍ～１０ｍｍ。 ２．２ 脑内结节及 钙化结 节（６例 ）：６例 在脑实质 内共 发现 ＣＴ 呈等 稍高密度 ＭＲＩ在 Ｔｌｗ 呈等 或低信 号、Ｔ ｗ。呈高信号 的 结 节 ６个 ，分布于额叶 ３个 ，颞 叶 １个 ，基底 节 区 ２个 ；钙化 结 节 ｌ７个 ，分布于额叶 ８个 ，基底节 区 ４个 ，颞 叶深 部和小脑 皮 质 ５个 。钙化结节直径 ２ｍｍ～８ｍｍ。 ２．３ 结节 性硬化合并脑肿瘤 （１例）：在右 侧侧脑 室室 间孔 附 近见一大小约 ２０ｍｍ×１５ｍｍ×１８ｍｍ 的肿 块 ，ＣＴ平扫 呈等 密 度 ，边缘有颗粒 样 钙化 ；Ｔ Ｗ 呈 等或 低等 混 杂信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 不均一高信号 。并显示 肿瘤 阻塞 室 间孔 所致 的脑 积水 ，表现 为两侧侧脑室呈非对称 性的扩大 。手术 病理证实合并 的肿瘤 为室 管膜 下巨细胞型星形细 胞瘤 。
结节性硬化症的颅脑影像表现
鉴别诊断-脑囊虫病
• 脑囊虫死亡后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出现钙 化。
• 钙化特点：多发、散在，通常较小、较圆，且大小均匀，少 者单发或仅有数个，多者可弥漫分布于整个脑实质。
治疗
• 无特异性治疗方法。 • 对症治疗如控制癫痫发作。 • 婴儿痉挛可用ACTH（促肾上腺皮质激素）治疗。 • 应用脱水剂降低颅内压。 • 脑脊液循环受阻可手术治疗。 • 面部纤维血管瘤可行整容术。
预后及预防
• 进展缓慢。 • 部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。 • 对症治疗可提高生活质量。 • 主要死亡原因：肾衰、心衰、癫痫持续状态、
变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺 、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除 骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)
• 临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次 要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次 要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
临床表现
• 皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。 • 神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征 ： （1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初 可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。 （2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍 者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。 • 其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病
结节性硬化的临床特征及CT表现
结节性硬化的临床特征及CT表现
刘树发
【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》
【年(卷),期】2005(026)008
【摘要】结节性硬化（tuberous sclerosis）即Bournevill综合征，是一种正染
色体显性遗传性神经皮肤病。
笔者遇到14例，其中6例并发肾血管平滑肌脂肪瘤，1例并发脑肿瘤。
本文通过本组病例分析，着重讨论脑结节性硬化的CT表现及临床特点，旨在提高CT诊断的正确率。
【总页数】2页(P924-925)
【作者】刘树发
【作者单位】黑龙江省讷河市人民医院,161300
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.多排螺旋CT平扫结合临床表现在多系统损害结节性硬化症诊断中的应用价值[J], 张跃;胡颖;张蔚
2.结节性硬化症伴肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现 [J], 刘从涛;孙昊;姜相森;金征宇
3.小儿结节性硬化的临床特征与脑部CT评价 [J], 李国栋;吕京光;董春华;赵建设;
张凤霞
4.以癫(癎)为首发表现的小儿结节性硬化症的临床特征及影像学特点 [J], 聂丽;程
华
5.1例结节性硬化症伴多系统损害的CT表现 [J], 张先水; 徐家安; 沈宗南
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结节性硬化症的症状和体征
结节性硬化症的症状和体征1. 引言2. 症状结节性硬化症的症状可能因个体差异而异，但主要包括以下几个方面：2.1 神经系统症状- 癫痫发作：最常见的症状之一，约80%的患者有癫痫发作的经历。
- 智力障碍：约30-50%的患者有不同程度的智力障碍。
- 行为问题：如攻击性、自闭症、焦虑和注意力缺陷多动障碍等。
- 认知功能受损：患者可能出现记忆力、注意力、和学习能力下降的问题。
2.2 皮肤症状- 皮脂腺瘤：约85%的患者在面部、头皮和躯干部位出现皮肤纤维瘤。
- 鲨鱼皮斑：发生在颈部和四肢的皮肤纤维瘤，外观类似于鲨鱼皮肤。
- 血管纤维瘤：主要出现在女性的外阴部，可能导致疼痛和出血。
2.3 肾脏症状- 肾囊肿：约30-50%的患者出现肾囊肿，可能导致肾功能受损。
- 高血压：由于肾脏病变，患者可能出现高血压症状。
2.4 其他器官症状- 心脏纤维瘤：约20-50%的患者出现心脏纤维瘤，可能引发心脏问题。
- 视网膜脱层：部分患者可能出现视力问题。
3. 体征结节性硬化症的体征也可能因个体差异而有所不同，但常见的体征包括：- 面部纤维瘤：在眼周、鼻翼和颊部出现的硬性纤维瘤。
- 大脑异常：通过脑部影像学检查，如MRI，可发现大脑中的硬化结节。
- 肾脏异常：通过超声波或CT扫描检查，可发现肾囊肿或肾纤维化。
4. 结论结节性硬化症是一种复杂的遗传性疾病，其症状和体征多样，严重程度因个体差异而异。
准确的诊断需要综合临床表现、家族史和影像学检查等多方面的信息。
治疗方案应根据患者的具体症状和并发症制定，以提高患者的生活质量。
结节性硬化症诊断标准
结节性硬化症诊断标准结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是多个器官和系统中的良性肿瘤和囊肿的形成。
结节性硬化症的确诊需要综合考虑患者的临床表现、家族史、影像学和实验室检查等多方面的信息。
目前，国际上对结节性硬化症的诊断标准已经有了较为成熟的指南，本文将对结节性硬化症的诊断标准进行详细介绍。
首先，结节性硬化症的诊断需要考虑患者的临床表现。
典型的临床表现包括皮肤病变、中枢神经系统病变、心血管系统病变、肾脏病变等。
皮肤病变主要表现为面部红斑、皮肤瘊疣和指（趾）甲纹状瘤。
中枢神经系统病变主要表现为癫痫、智力发育迟缓、自闭症等。
心血管系统病变主要表现为心肌瘤、心包瘤等。
肾脏病变主要表现为多囊肾、血管瘤等。
结合患者的临床表现，可以初步怀疑结节性硬化症的可能性。
其次，影像学检查在结节性硬化症的诊断中起着重要作用。
脑部MRI检查可以显示脑脏面积增大、皮层下白质多发性低密度灶、皮层下钙化灶等特征性表现。
腹部超声检查可以显示肾脏的多发性囊肿。
心脏超声检查可以显示心肌瘤或心包瘤。
这些影像学检查结果可以为结节性硬化症的诊断提供重要依据。
再次，实验室检查也是结节性硬化症诊断的重要手段。
遗传学检查可以发现TSC1和TSC2基因的突变，对于家族史不明确或典型临床表现不明显的患者，遗传学检查可以提供确诊的依据。
此外，血清学检查可以发现血清中的相关蛋白或代谢产物的异常，也有助于结节性硬化症的诊断。
综上所述，结节性硬化症的诊断需要综合临床表现、影像学检查和实验室检查的结果。
在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，综合分析各项检查结果，进行综合判断。
对于疑似结节性硬化症的患者，及时进行相关检查，并结合临床表现进行综合分析，有助于尽早明确诊断，为患者的治疗和管理提供科学依据。
希望本文能够对结节性硬化症的诊断标准有所帮助，为临床实践提供参考依据。
结节性硬化症PPT演示幻灯片
重医附属永川医院放射科 李晓燕
1
2
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始 报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的 常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
鉴别 ✓ 无明显纤维化或结节影 ✓ 临床乳糜胸水特征
25
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
26
4.腹盆部
血管平滑肌脂肪瘤（主11）
27
腹膜后LAM（主10）
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肾脏多发囊肿（次5）
29
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
其它非肾脏错构瘤（次6） 30
6.骨骼系统
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病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
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胎儿TSC
5-7；8-10；11-12 38
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胸部23lam主10plam2425plam肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变多见育龄期女性1012男性劳力性呼吸困难或反复气胸hrct表现血管影位于囊性灶边缘不在中央与小叶中央型肺气肿鉴别临床乳糜胸水特征26多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤mmph59例肺组成员认为其无特异性不作为诊断标准27血管平滑肌脂肪瘤主1128腹膜后lam主1029肾脏多发囊肿次5305
20
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
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3.胸部
结节性硬化的影像诊断
结节性硬化的影像诊断
瞿华;张峭巍;纪建松
【期刊名称】《医学影像学杂志》
【年(卷),期】2007(017)004
【摘要】目的:探讨分析结节性硬化的临床表现及影像学特点.方法:回顾分析7例结节性硬化病例的临床、影像学表现并作文献复习.7例中,男性4例,女性3例,平均年龄38岁;其中3例有轻度的智力障碍,1例有阵发性抽搐;3例有典型的面部皮脂腺瘤及/或腰骶部颗粒斑.结果:7例病人头颅CT扫描都有不同程度的脑室室管膜下及脑皮层、脑白质的钙化结节;头颅MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变,其中1例可见巨细胞星形细胞瘤;6例可见双肾多发错构瘤,1例可见肝脏错构瘤.结论:结节性硬化的临床及影像学表现有一定特征性,CT及MRI在结节性硬化中的诊断具有十分重要的价值.
【总页数】3页(P346-348)
【作者】瞿华;张峭巍;纪建松
【作者单位】浙江省杭州市中医院放射科,浙江,杭州,310006;浙江大学附属邵逸夫医院放射科,浙江,杭州,310006;浙江大学附属邵逸夫医院放射科,浙江,杭州,310006【正文语种】中文
【中图分类】R596.1;R445.2
【相关文献】
1.42例结节性硬化影像诊断分析 [J], 周建功;郭华;宋荣坡;詹浩辉
2.结节性硬化的影像诊断 [J], 陈勇;李文勇;王兴斌
3.结节性硬化综合征的影像诊断价值 [J], 钟龙生;冯兴文
4.结节性硬化的CT、MRI影像诊断及临床价值 [J], 钟先金
5.结节性硬化的CT、MRI影像诊断及临床价值 [J], 欧阳鸿
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