Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系
Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系
和转移密切相关,二者联合检测,可以作为评估大肠癌预后的指标。
作者简介:张伟(1974-),男,主治医师,主要从事临床病理诊断工作及研究。
参考文献:[1]Hunter K W.E zrin ,a key com ponent in tum or metastasis[J ].T rends M ol M ed ,2004,10(5):201.[2]D orudi S ,Sheffield JP ,P ouls om R ,et al.E 2cadherin expression in colorec 2tal cancer.An immunocytochem ical and in situ hybridization study[J ].Am J Pathol ,1993,142(4):981.[3]M athew J ,H ines J E ,Oba funwa J O ,et al.C D44is ex pressed in hepatocellu 2lar carcin om as sh ow ing vascular invasion[J ].J Path ol ,1996,179(1):74.[4]Cavallaro U ,Christofori G.Multitasking in tum or progression :signaling functions of cell adhesion m olecules[J ].Ann N Y Acad Sci ,2004,1014(4):58.[5]Berx G,S taes K,van Hengel J ,et al.Cloning and characterization ?of the human invasion suppress or gene E 2cadherin (CDH1)[J ].G enom ics ,1995,26(2):281.[6]K anazawa N ,Oda T ,G unji N ,et al.E 2cadherin expression in the primary tum ors and metastatic lym ph nodes of poorly differentiated types of rectal cancer[J ].Surg T oday ,2002,32(2):123.[7]Y u Y,K han J ,K hanna C ,et al.Expression profiling identifies the cy 2toskeletal organizer ezrin and the developmental homeoprotein six 21as key metastatic regulators[J ].Nat M ed ,2004,10(2):175.[8]K hanna C ,W an X ,Bose S ,et al.The membrane 2cytoskeleton linker ezrin is necessary for osteosarcoma metastasis[J ].Nat M ed ,2004,10(2):182.[9]Pujuguet P ,Del M aestro L ,G autreau ,A ,et al.E zrin Regulates E 2Cad 2herin 2dependent Adherens Junction Assembly through Rac1Activation[J ].M ol Biol Cell ,2003,14(5):2181.[10]Bretscher A ,Edwards K,Fehon RG.ERM proteins and merlin :integratorsat the cell cortex[J ].Nat Rev M ol Cell Biol ,2002,3(8):586.[11]柳福海,宋 燕,朴大勋,等.E zrin 在结直肠癌的分化及肝转移中的免疫组化研究[J ].中国实验诊断学,2009,13(3):354.[12]翟云芝,陈振东,秦凤展.E zrin 和AK T 2在大肠癌组织中的表达及其临床意义[J ].临床肿瘤学杂志,2009,14(1):26.(收稿日期:2009-05-19)文章编号:1007-4287(2010)04-0566-03Y 染色体微缺失与男性无精少精的相关关系叶长烂,江悦华,王 捷,张中芬,吴小丽,郑 霖(广州军区广州总医院医学实验科,广州510010)摘要:目的 探讨Y 染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。
Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析
参考文献[]雷星辉，车兴奎,刘咏松，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合血清PSA指标对前列腺癌的诊断价值研究[J]•中国性科学,209,27(16)：1224.[2]Gu F,Hu C,Xia Q,et at.Apamer-eonjucateX mulU-EalleX caWopnadotubes as a oeu taraeteX ultrasonud contrast agent for the diagnosis of prostate caocer[[].J Nadopa/Res,2518,25(9)：353.[3]Smeenoe M,Twnqua/F,Mannaer/CK,et at.Fimt-ih-Pumau ultra-sonud molecalar imaaino with a VEGFR2-specific ultrasonud moleca-U s contrast aaent(BR55)h-prostate cadces：a safety and feasibility pilot Uudy[J].IoveU RaSim,2517,52(7)：419O27.[4]李建春，范小明，王静，等.经直肠前列腺超声造影与血清PSA检测在前列腺癌诊断中的价值[J]-浙江医学，2517,39(9): 723-726.[5]Adj B,Schwabe J,Rogasch J,et at.A direct comparison of contrast-exhadceX ultrasonud and dynamic contrast-endahce X maadetio reso-naoce imaaino for prostate caocer detection and preXiction of agaws-Uvedus]J].E us Radiol,2517,28(5)：1-12.[0]Grey A,Ahmed HU.Mu/ipawmetUc ultrasonud h-the diaahosis ofprostate caocer[[].Cue Opie U w I,20(1)：94-S17.[7]Apilbeca M,C/vg/DA,RicOe J,et ai.Contrast exhahced ultra-sonud(CEUS)with MRI imaae fusion for monitorino focal therapy of prostate caocer with high intensity focused ultrasonud(HIFU)9J].C/n HemorUeol Microciro,229,29(1)：1-e.[8]Schalb SG,Huang J,Li J,et a/3-D quantitative dynamic contrast ui-trasonud for prostate caocer localization[J].Ultrasonud Med Bhi, 259,44(4)：357-ei4.[9]程娟，徐健，唐黎明，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合前列腺抗原诊断前列腺癌中的价值[J]-中国性科学,2519,22⑷：9D1.[9]Schalb SG,Demi L,BonUonca N,et ai.Contrast-exhadceX ultrasonudanoiouexesis imaaino by mutua-information analysis for prostate caoc-er localization[[].Trans Biomed Ej,2510,04(5)：601-075. [11]Beyer U^Prepler B,NieXen C,et ai. Percatadeous irrevewibie elec-trouoratiou(IRE)of prostate caocee：contrast-enhahced ultrasouud(CEUS)findinos hu/no follow up[J].Clin HemorhecC Microciro,2510,04(3)IE.[12]Vao SR,Demi L,Postema A,et ai.Entroun of ultrasouuh-eoutrast-e-aey-velocity Ields for anoiouenesis imaaing in prostate cancee.[J].IEEE Trans Med Imaaino,2517,37(5)：826D37.[9]Postema AW,Frinhing PJ,Smeenoe M,et ad Dynamic contrast-enhanced ul/asound parametric imaaino foe the detection of prostatecancee J].BJU10-,2510,117(4)：598D53.[14]Wildedoer RR,Postema AW,Demi L,et ad Multigarametric dynamiccontrast-ephanced ultrasouud imaaino of prostate cadcer[J].Eue Ra-hm/2517,27(8)：3226D234.[9]DeUado OF,Arlandis GS,Bonil-c GM,et ad Diaanostic peWormadceof yowee hoppler and ultrasound contrast ahents in ear-y imagino-based diaanosis of oraad-eouUdey prostate cancee：is it possib-e tospare cores with coutrast-euihed bmpsy[J].Eur J Radmi,ed,85(17)：1778D785.[17]谭伟，丁艳，李霞，等.超声造影剂微血管灌注和MRI联合应用在前列腺癌(PSA灰区)诊断中的价值[J].现代肿瘤医学,2517,25(25)：3317-e317.[17]陆殿元,沈理,蔡建荣,等.超声造影对于不同PSA含量前列腺癌诊断的临床价值[J]-中华男科学杂志,259,24(1)：39D2.(收稿日期：4517D7D4)DOI：30.3369/j.issu.1672-1993.2022.12.003•男科与性医学* Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析俞艇△孙亨秋陶良艇叶仁黄邢邢温岭市妇幼保健院外科，浙江温岭09720【摘要】目的探讨Y染色体微缺失与男性不育（M【）的关系。
Y染色体微缺失检测
Y染色体微缺失检测试剂盒背景介绍根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。
在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。
缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。
Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。
图1，Y染色体AZF区结构示意图（AZFa区两端有两段原病毒序列、AZFb/c区内部有5个序列高度一致的大的回文结构，这些序列和结构导致相应染色体片段易发生同源重组，造成缺失或复制。
）欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网（EAA/EMQN）2004年发表“Y染色体微缺失分子诊断指导意见”建议通过对各AZF区的共6个STS位点和两个对照位点检测Y染色体微缺失。
产品简介本剂盒通过“多重定量荧光PCR技术”（Multiplex Quantitative Fluorescent PCR），以一个高度复合的扩增体系中扩增至少15个Y染色体微缺失检测相关的位点，并根据各位点有无扩增产物及扩增产物剂量判断缺失类型。
对于Y染色体微缺失，由于各AZF区片段相对较小，常规核型分析等方法难以发现其缺失。
本项目采用的检测方法是：在各AZF区上分别选择具有序列特异性的多个位点，通过多重定量荧光PCR方法检测各位点。
根据有无扩增产物判定样本染色体是否包含所检测的序列特异性位点，进而推断样本染色体是否在位点所在AZF区域发生缺失；通过部分位点扩增产物相对剂量确定相关位点拷贝数比例，根据拷贝数比例推断相关位点对应区域是否发生缺失或复制，并对于AZFb和/或AZFc区部分缺失或复制，实现了首次检测。
导致男性不育元凶：Y染色体微缺失
导致男性不育元凶：Y染色体微缺失作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2018年第11期博士罗勤（华中师范大学生命科学院湖北武汉430079）研究表明，世界范围的不孕不育率约为15%，并有逐年增高的趋势，已被世界卫生组织列为仅次于肿瘤与心血管疾病的第三类重大疾病，严重影响人类的身心健康与生活质量。
不孕不育涉及夫妻双方，且有诸多原因，因此，患者朋友们在面对生育问题时一定要到正规医院寻求正规治疗，不要走弯路、花冤枉钱。
有一对结婚4 年却一直没有怀上孩子的夫妇袁经常为到底是谁的原因而争吵不已遥男的怀疑女方有病袁女的认为男方没有生育能力遥男的理直气壮地说袁谁说我没有生育能力袁野床上功夫冶我一直表现很棒袁不可能没有生育能力遥后来袁夫妇双方来到华中科技大学生殖中心检查袁结果女方一切正常袁男方做精液常规检查时袁显微镜下根本看不到精子袁是典型无精症患者遥接着袁医务人员又做了Y 染色体微缺失检查袁证实男方Y 染色体上的AZFc缺失袁导致生精障碍。
何谓Y 染色体微缺失众所周知，染色体是基因的载体，存在于细胞核内。
人的染色体有23 对(即46 条)，其中22对为常染色体，男性与女性的常染色体都一样；余下的一对为性染色体，男女不一样。
女性的染色体由两条相同的X 染色体组成，书写为46，XX；男性的染色体由一条X 染色体和一条Y 染色体组成，书写为46，XY。
由此可见，Y 染色体是决定男性性别的染色体。
在精子形成的过程中，生殖细胞经过减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子不再含有23 对染色体，而是只含有23 条染色体，其中有一条性染色体。
有一半精子携带的性染色体为X 染色体，称为X精子；另一半精子携带的性染色体为Y 染色体，称为Y精子。
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中因男性因素引起的约占50%，而由遗传缺陷导致的男性不育至少占30%以上。
在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的有两种。
y染色体微缺失
y染色体微缺失Y染色体微缺失引言：Y染色体微缺失是指男性个体Y染色体上的一小段DNA序列缺失。
Y染色体是男性特有的染色体，其中包含着决定男性性别和其他生殖相关特征的关键基因。
因此，Y染色体微缺失可能对男性的生殖能力和健康产生一定的影响。
本文将讨论Y染色体微缺失的定义、原因、临床表现及可能的影响。
一、Y染色体微缺失的定义Y染色体微缺失，也称为Y染色体缺失综合征，是指Y染色体上某些特定区域的DNA序列缺失。
这些区域通常包含着多个重要的基因，包括SRY基因（决定男性性别）、AZF（Azoospermia Factor）基因群（与男性不育相关）等。
从Y染色体上的不同区域缺失，可以将Y染色体微缺失分为不同类型，例如：1. Yq微缺失：指Y染色体长臂的一小段缺失；2. AZF微缺失：指AZF基因群的部分缺失，通常与男性不育有关。
二、Y染色体微缺失的原因Y染色体微缺失的原因尚不完全清楚，但有些研究表明，环境因素、遗传因素和突变等因素可能与其发生有关。
1. 环境因素：一些环境因素，如化学物质、辐射和药物等，可能对Y染色体的稳定性产生影响，导致Y染色体微缺失。
2. 遗传因素：Y染色体微缺失有时也可以由父母遗传给子代。
即使父母没有明显的临床表现，但他们携带的Y染色体微缺失可能会传递给下一代。
3. 突变：Y染色体上的某些基因可能发生突变，导致了Y染色体微缺失。
这些突变可能是随机发生的，也可能与其他因素有关。
三、Y染色体微缺失的临床表现Y染色体微缺失的临床表现可以因个体而异，具体表现取决于缺失的基因和区域的不同。
一些常见的临床表现包括：1. 生殖问题：Y染色体微缺失可能导致男性生殖问题，如少精子症、无精子症等。
这是因为缺失的基因和区域与精子的生成和功能直接相关。
2. 性别发育异常：Y染色体微缺失中的某些类型可能导致性别发育异常。
例如，SRY基因的缺失可以导致性别逆转，即出生为女性，但在青春期后逆转为男性。
3. 其他身体特征异常：Y染色体微缺失有时还与其他身体特征的异常相关，如身高矮小、智力发育迟缓等。
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来。如性反转综合症：46，XX 男性主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，有尿道下裂，精子少或无精子。三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。对于这类病人进行 AZF 微缺失筛查，既能够帮助诊疗又能够防止试图提升静脉曲张患者精子数量无谓如外科手术等。
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些缺失又被称为无精子因子。
因为男方原因，夫妻间不能正常经过受孕，就只好借助“辅佐生育技术”来完成繁育下一代任务。倪斌博士介绍说，辅佐生育技术，确切名称为卵浆内单精子注射技术，这种技术应用确实给无精子症或少精子症患者带来生育希望，但使用时假如不进行相关基因检验，可能会把带有相关基因缺失精子注射到卵子
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育，不妨查查 Y 染色体。”湖南省当代优生技术重点试验室主任、研究员倪斌博士说。
Y 染色体到底是怎么一回事?它在夫妻生育中它饰演什么角色?5 月 28 日，记者和倪斌博士聊起了这个话题。倪斌博士说，Y 染色体向世人透露信息除了生男生女秘密外，还有男性不育很多方面资讯。
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中去，未来若发育为男孩话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这么，就会给后代带来新烦恼和不幸。要防止这种情况，对不明原因无精子症或少精子症患者就要进行基因检验，尤其是无精子因子检验。
无精子因子检验不但能够明确病因，防止进行睾丸活检等创伤性检验，或者一些无效，更主要是能够防止将有缺点基因遗传给下一
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代。当前，国内上海、广州、长沙等地部分医疗机构已开展这项。
男性不育与Y染色体微缺失相关
家庭医学2017.05(上)染色体是基因的载体。
人类的细胞中有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，性染色体包括X 和Y 染色体，决定人类的性别，男性的性染色体为XY ，而女性为XX 。
研究表明，男性Y 染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因，当其某个区域的片段发生微小缺失（即Y 染色体微缺失），就可引起生精功能障碍。
而这些片段称为无精子因子（英文简称AZF ）。
具体又分为AZFa 、AZFb 、AZFc 三种，分别代表着不同基因片段的缺失，患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍。
其中约80%表现为AZFc 缺失。
黎某及父亲兄弟与小张的情况，都属于AZFc 类型的染色体缺失。
Y 染色体微缺失的检测，采用的是多重聚合酶链反应（PCR ）体外扩增和电泳检测技术，它可快速、准确检测男性Y 染色体AZF 上6个位点。
这6个位点是sY84，sY86，sY127，sY134，sY254与sY255。
如果检出sY84与sY86，表示有AZFa 存在；如果检出sY127与sY134，表示有AZFb 存在；如果检出sY254与sY255，表示有AZFc 存在。
反之为缺失。
正式试验时还要设同步阳性与空白参照物（SRY ），阳性参照物必需出现6个位点条带，空白参照物不显影，方证明实验结果有效。
如果检测发现AZFa 或AZFb 缺失，就现阶段的医疗技术而言，患者无须再进行进一步的检测和治疗，只能选择领养或是供精人工授精。
像案例中小张这样的AZFc 缺失，自己的生育尚有希望。
在排除其他影响精液质量因素后，这类患者可考虑接受辅助生殖技术。
另有研究发现，AZFc 区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。
因此，对AZFc 区域缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。
部分AZFc 缺失的无精子患者，可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。
需要说明的是，由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc 缺失的问题，在进行辅助生殖前，完成染色体核型分析和Y 染色体微缺失的检测非常必要。
Y染色体AZF区域微缺失与男性生殖健康
Y染色体AZF区域微缺失与男性生殖健康Y染色体微缺失是指无精子因子（Azoospermia factor，AZF）区域的缺失，该区域不同程度的缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子症。
目前，Y染色体AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。
在精子的发生过程中，细胞快速的分裂，导致精子比卵子有更大的概率发生异常。
如果精子发生过程中存在引起遗传突变的因素，则Y 染色体一直处在这个环境中。
Y染色体是男性所独有的染色体，由于Y 染色体是单倍体，无法像常染色体一样进行修复，即便是一个小小的基因缺失，也有可能导致明显的效应。
无精子因子区域被划分为AZF a，AZF b及AZF c区三个区域。
三个区域的任一段异常都会导致严重的后果。
一般来说，a区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，常规检查男性精液时基本显示为无精子症；b区缺失的患者，常表现为生精阻滞，精液分析结果大多也为无精子症；c区缺失则具有多样化，可出现无精子症、严重少弱精子症，甚至会出现精子数量正常的表现。
AZF区域的分子遗传特点AZFa 仅编码单拷贝基因，并且由单拷贝、广泛表达的基因构成，其中X 同源序列可以逃避失活。
四个基因已被定位到AZFa 区，有USP9Y、DBY、UTY和 TB4Y。
AZFb基因座位于Yq11的中心区（间隔5-6MB），跨越3.2Mb，其中1.5Mb与AZFc重叠。
AZFb区域具有复杂的基因组结构并且包含三个单拷贝区域，Y染色体特异性重复DNA家族（DYZ），19卫星重复阵列和14个称为扩增子的多拷贝序列单位。
这些扩增子被组织成6个序列家族，家族内同源性水平> 99％。
AZFb中丰富的扩增子的存在造成复杂的重排。
精母细胞成熟所必需的关键AZFb区间从回文中心P5延伸到RBMY1簇内P3的近端边缘，间隔超过4 Mb，含有13个编码基因。
AZFb与AZFc易发生NAHR（非等位基因同源重组），导致两种常见缺失，分别为6.23和7.7 Mb。
Y染色体微缺失与男性不育简介-机理和技术-2015年第2版
肉眼判读，条带大小相近，图片模糊 操作复杂，人工实验较繁琐 电泳检测，接触EB等致癌物 电泳时间长，需8小时
适用医疗机构及科室
男科（不育）
医院生殖遗传室
Y染色体微缺失检测
生殖医学中心
计划生育研究所
样本要求
推荐样品类型顺序：新鲜外周血＞冷冻外周血 采血管选用非肝素抗凝管，推荐使用枸橼酸钠抗凝管和EDTA抗凝管
检验结果演示
同一荧光通路检测同一AZF区域位点 彩色S曲线结果，简单直观
组别 Group A 荧光 染料 FAM VIC ROX Cy5 检测 位点 SRY sY84 sY127 sY255 ZFX/ZF Y sY86 sY134 备注 对照 AZFa AZFb AZFc 对照 AZFa AZFb
检测位点 检测方法 内参基因 对照组设置
区域 STS
AZFa sY84 sY86
AZFb sY127 sY134
AZFc sY254 sY255
多重荧光PCR法，两管反应 ZFX/ZFY基因：检验样本是否正确提取，质量可靠 SRY基因：检验是否为男性样本
设置阳性对照(正常男性样本)、阴性对照(女性 样本)与空白对照(水)
基因检测，指导生育
检测对患者来说只要抽少量血液 即可，非常方便。
不同的位点缺失或是否存在缺失的治疗方法是不 一样的，检测结果指导医生是否采用ICSI辅助生 育； 同时为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为 男性后代将遗传父亲的不育缺陷。
Y染色体微缺失分子诊断
染色体显带方法-G显带
染色体显带 ：经不同的方法 处理染色体，经染色后使染 色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显 带（Banding）。
这种带对每一条染色体来说 都是独特的，可以区分和确 认每一条染色体。
Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析
精子发生过程中发挥重要作用。近年来研究已经证 实，Ｙ染色体无精子因子（ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ ｆａｃｔｏｒ，ＡＺＦ）ｈ２１ 微缺失是不育男性患者的重要遗传因素之一，包括Ｙ 染色体长臂（Ｙｑ）ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ和ＡＺＦｃ三个区域，当这 些区域中的一个或多个部位出现缺失时将导致精子发
万方数据
中国性科学２０１２年２月第２１卷第２期Ｔｈｅ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｕｍａｎ Ｓｅｘｕａｌｉｔｙ Ｆｅｂｒｕａｒｙ，２０１２ Ｖ０１．２１ Ｎｏ．２
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅｓ：Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ＡＺＦ ｍｉｅｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓ ｉｎ Ｙ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｎｄ，ｍａｌｅ ｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｅ—
ｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅ ｓｔｕｄｙ ｒｅｃｒｕｉｔｅｄ １０２１ ｉｎｆｅｒｔｉｌｅ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｍｅｎ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ３４３ ｍｅｎ ｏｆ ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ（１７７ ｗｉｔｈ ｎｅａｒｌｙ ｎｏｒｍａｌ ｓｐｅｒ－
无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精
精子症 、 无精子症 。 １ ． ２ ． ２ 睾丸体 积的测 量
料差 异性分 析采用 两独立 样本 ｔ 检验 ， 率 的比较 采用
按照 ＷＨ Ｏ（ 男 子不育标 准
化诊 疗手册》 的要 求 和方法 ， 由男科 医生 严格 按 照 Ｐ ｒ ａ ｄ ｅ ｒ 椭 圆型睾 丸测量模型标准和测量方法确定。
’ ｃ 检验 。
２ 结 果
１ ． １ 一般 资料
本 研究 收集 ２ ０ ０ ７年 １月至 ２ ０ １ ２年
１ ２月在我院就诊 的 Ｙ染 色体 微缺 失 患者 ２ ５ ４例。纳 入标准 ： （ １ ） 无 精子症 及严重 少精 子症 患者 ； （ ２ ） 染 色 体核型正常 ， 病 因诊断为 Ｙ染色体微 缺失 ； （ ３ ） 有完 整 睾丸活检病理报告。排 除标准 ： 染色体核型异常 。
差异无统计学意义（ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ） 。结论 Ｙ染色体微缺 失患者 睾丸活检 成熟精子检 出率低 。缺 失类型 与睾丸 活检
成 熟精子检 出率相关 ， 缺 失类型能有 效预 测睾 丸活检成 熟精子检 出率 。
【 关键词 】 男性不育 ； 无精子症 ； 隐匿精 子症 ； 严重 少精子症 ； 睾 丸活检 ； 唯 支持 细胞综合征 ； 睾丸组织学
刘 兴章 ，唐运 革 ，王 奇玲 ，郑 立新 ，邓顺 关 ，周 冰赕。 ，刘晃 ，李铭臻。
广东省计划 生育科学技术研 究所 男性研 究室、国家卫生和计划 生育委 员会男性 生殖与遗传 重点实验 室， 。 优 生科
（ 广州 ５ １ ０ ６ ０ ０ ）
【 摘要 】 目的 探讨无精子症及严 重少精子症 患者 Ｙ染 色 体微缺 失的缺 失类型 与睾 丸活检成 熟精子检 出率
臻成熟 ， Ｙ染色体微 缺失 患者也 有希望 通过 单精 子卵 胞浆 内注射技术 生育血 亲后代 。睾丸活检是男 性生殖 病理研 究的重要 检测手段 ， 是男性 不育临床及病 理诊
Y染色体微缺失对精子发生的影响
得 到 Ｙ染 色 体 上 绝 大 部 分 序 列 草 图 是 可 能 的 。 即使 如 此 ，
Ｙ 染 色 体 上 仍 有 许 多 基 因其 功 能 未 知 。对 已 克 隆 ， 化 的 纯
发 生 调 节 过 程 。 目前 ， 类 基 因 组 计 划 草 图 已完 成 。 因 而 人 ３ 各 区缺 失 率 及 缺 失 与 Ｙ 单 倍 体 的 遗 传 背 景
就 现 有 的 资 料 而言 ， 不 育 男 性 中 所 报 道 的 微 缺 失 的 在 发 生 率 各 研 究 之 间 变 化 较 大 。大 约 １ ～ ５ ， 究 尽 管 设 研 计 不 同 ， 患 者 的 数 量 ， 分 析 的 指 标 ， 同 的 队 列 等 ， 及 如 所 不 以 标 记 物 的 密 度 ， 位 置 可 以 解 释 这 些 变 异 ｒ ， 有 研 究 确 定 或 ４但 ］ 了男 性 减 数 分 裂 中对 畸 变 Ｘ Ｙ 交 换 易 感 的 Ｙ 染 色 体 单 位 ／ 型 ， 而 导 致 Ｙ 阳 性 ４ Ｘ 男 性 和 不 育 ， 示 某 些 Ｙ 染 色 从 ６Ｘ 提 体 单 倍 型 可 能 确 定 一 些 染 色 结 构 （ 包 括 多 拷 贝基 因 家 族 ， 如 重 复 序 列 的 变 异 或 Ｙ 特 异 性 基 因 的 多 态 性 ） 这 些 结 构 对 ， 于 Ｙ 染 色 体 的 重 排 ， 引 起 不 育 的 微 缺 失 具 有 易 感 性 或 保 如 护 性 作 用 。有 研 究 报 道 了 特 异 性 Ｙ 染 色 体 背 景 与 对 Ｙ 染 色 体 重 排 的 易感 性 之 间 的 关 联 。另 外 一 些 研 究 者 也 提 出 相 对 高 频 率 的 Ｙ 染 色 体 缺 失 ， 容 易 发 生 遗 传 物 质 自然 丢 很 失 ， 染 色 体 的 这 种 不 稳 定 可 能 与 其 长 臂 上 聚 集 的 高 频 率 Ｙ 重 复 序 列 有 关 【 。但 是 ， ａｖｌｏ等 ＿ Ｙ 染 色 体 的 抽 缺 失 ５ ］ Ｃ ｒａｈ ６ ］ 发 生 率 与 Ｙ 特 异 的 遗 传 背 景 无 相 关 性 。影 响 微 缺 失 发 生 率 的 主 要 因素 为 研 究 人 口 的组 成 ， 族 和 环 境 因 素 ｌ 。 ① 种 ＿ ７ ］ Ｙ 染 色 体 微 缺 失 在 那 些 精 子 计 数 少 于 １ ０万 ／ ０ ｍｅ的 患 者 中 ， 乎 均 可 发 现 。② 在 精 子 计 算 大 于 ５ ０万／ 几 ０ ｍｅ的 患 者 中微 缺 失 几 乎 很 少 发 生 （ ０ ７ ） 约 ． 。③ 大 部 分 与 缺 失 发 生
染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析
染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析摘要】目的：通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。
方法：收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA，采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。
结果：在161例患者中发现8例AZF基因缺失，7例47，XXY，7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（14例大Y加3例小Y），3例Y染色体臂间倒位。
结论：AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。
【关键词】无少精；重型畸精；AZF基因微缺失；染色体多态；染色体异常【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）12-0070-02Title The relationship analysis of chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients【Abstract】Objective To discuss whether there is a direct or indirect relationship between chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients through the retrospective analysis.Methods Blood samples from 161 male patients with zoospermia, oligospermia or severe teratospermia were collected and the DNA was extracted from the blood. Genes of AZFa、AZFb、AZFc、SRY were amplified though PCR, and the AZF gene deletion was detected. The chromosomes were prepared for karyotyping analysis.Results 8 cases of AZF gene deletion, 7 cases of 47, XXY, 7 cases of chromosome abnormalities, 8 cases of autosomal polymorphism, 17 cases of Y chromosome polymorphism (including 14 cases of large Y and 3 cases of small Y) and 3 cases of pericentric inversion of Y chromosome were detected from the 161 patients, respectively.Conclusion There is a certain relationship between AZF gene deletion, Klinefelter's syndrome, chromosome polymorphism, chromosome abnormalities and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients, which should be attached great attention to clinicians.【Key words】Zoospermia and oligospermia;Severe teratospermia;AZF gene deletion;Chromosome polymorphism;Chromosome abnormalities全世界大约有15%的育龄夫妇不育，不育夫妇中大约有50%与各种因素导致的男性精子发生障碍有关，其中30%的男性精子发生障碍是由染色体异常和基因突变、缺失等遗传因素造成的[1]。
男性无精子症及严重少精子症患者的Y染色体微缺失筛查规范化分析
色体结构与数目异常者。ＡＺＦ检测采用多重ＰＣＲ方法，患者取外周血２ｍｌ，按照天根生化科技有
限公司提供的外周血基因组ＤＮＡ抽提试剂盒提取ＤＮＡ。按照欧洲男科协会（Ｅｕｒｏｐｅａｎ Ａｃａｄｅｍｙ
ｏｆ
Ａｎｄｒｏｌｏｇｙ，ＥＡＡ）和欧洲分子遗传实验质控网（Ｅｕｒｏｐｅａｎ
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ
最低。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前，进行Ｙ染色体ＡＺＦ微缺失的 分子遗传学筛查应为常规检查项目。
【关键词】无精子症；Ｙ染色体微缺失；多重ＰＣＲ
一１１８．
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特异性。取扩增产物与上样缓冲液混合均匀后加入琼脂糖凝胶（Ｏ．５ ｇ／ｍｌＥＢ）中，凝胶成像仪观察 结果。
【结果】在２１８例患者中，发现Ｙ染色体微缺失３０例，缺失率为１３．７６％。共４种缺失类型，其中
ＡＺＦｂ区缺失ｌ例，ＡＺＦｃ区缺失２３例，ＡＺＦｂ＋ｃ区缺失５例，ＡＺＦｂ＋ｃ区及ＡＺＦａ区ｓＹ８４单位点缺
２：Ⅱ＃＊＆＾“ｎ＾６ＲＹ
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男性无精子症及严重少精子症患者的Y染色体微缺失筛查规范 化分析
作者： 作者单位： 孙璨， 朱勇， 杨施， 胡洪亮， 李铮 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科 上海市男科学研究所精子发育与遗传学室 上海 市人类精子库 200001
和严重少精子症患者Ｙ染色体微缺失的筛查方法，研究分析无精子症和严重少精子症患者Ｙ染 色体微缺失的发生与分布情况，为临床诊断及治疗男性不育症提供依据。
180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测
180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失
检测
方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)9
【摘要】目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。
方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。
结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。
精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。
9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。
结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。
【总页数】2页(P30-31)
【关键词】男性不育;Y染色体微缺失;无精子症;严重少精子症
【作者】方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【作者单位】中山市博爱医院生殖遗传医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析 [J], 张孝禹;韩喆
2.严重少精子症和无精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失检测的应用 [J],
3.PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究 [J], 杨洋;王树玉;周丽颖;白万凯
4.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉
5.严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析 [J], 王洪华;周小金;胡玲卿;龚健;熊芳;俞红英
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男性严重少精子症和无精症不育患者的Y染色体微缺失研究
男性严重少精子症和无精症不育患者的Y染色体微缺失研究徐伟;文东升;李灼日;袁友红;曹友德;郑维;邓云【期刊名称】《湖南师范大学自然科学学报》【年(卷),期】2008(031)001【摘要】为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无精子症患者进行检测分析.结果在89例患者中,共发现7例Y染色体无精子因子AzF微缺失,缺失率为7.87%(7/89),其中有4例为单个位点的缺失,3例为大片段缺失.研究认为Y染色体AZF区域微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一,多重聚合酶链反应技术是检测Y染色体微缺失的合适方法.【总页数】4页(P104-107)【作者】徐伟;文东升;李灼日;袁友红;曹友德;郑维;邓云【作者单位】湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院临床医学研究所,中国,长沙,410005;湖南师范大学生命科学院,中国,长沙,410081【正文语种】中文【中图分类】R698+.2【相关文献】1.男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析 [J], 鄂伟;关长吉;李学付;王雅文;黄芳;韩维田2.PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究 [J], 杨洋;王树玉;周丽颖;白万凯3.无精子症和重度少精子症不育患者Y染色体微缺失率的临床研究 [J], 李明昭;施文浩;李伟;师娟子4.无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失研究 [J], 杨艳红;苏明权;王晓红;罗亚宁;张顺;姚元庆5.180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测 [J], 方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Y染色体微缺失检测指导
Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征(克氏综合征)。
从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQN)为提高诊断质量，出版了Y 染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的实验质量评价方法。
最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识，在1999版和2004版的基础上修订而成。
新指南重点阐明：在少精子症或无精子症男性中。
测指南有重要的指导意义。
一、Y染色体微缺失发生频率Y染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4 000，但在不育男性中显着升高，微缺失发生频率为2%～10%(甚至更高)。
2013版指南指出Y染色体微缺失在中国不育男性中发生频率为11.5%，处于较高水平。
2006年朱晓斌等[1]针对中国不育男性染色体的研究表明AZF微缺失在非梗阻性无精子症患者中的发生率为9.94%，严重少精子症患者中发生率为5.82%，与国内外其他学者的研究基本一致。
随着微缺失分子机制的阐明和Y染色体男性特异区域的结构(MSY)测序完成，结合十多年临床数据分析，EAA专家总结沿用Repping等[2]对Y染色体微缺失区域的定义模式，分为：AZFa区缺失、AZFb区缺失、AZFbc区缺失和AZFc区缺失，认为只有该微缺失模式有明确的临床表现。
国内外学者对AZFd区缺失是否存在一直存有争议。
尽管发现在AZFb与AZFc两区域之间存在新的缺失位点(一些学者认为的AZFd区缺失)，但是该区域缺失没有明确的临床意义，也并非独立存在的缺失模式。
所以第四区域AZFd区缺失仍存在较多争议。
Müslümanolu等[3]在2005年的一项研究中指出AZFd缺失可能与精子形成有关，但仍缺乏有力的临床证据。
2013年，陈科等[4]在精子正常和轻度少精子症患者中都发现了假定的AZFd 区缺失。
Y染色体微缺失与男性不育的关系探讨
Y染色体微缺失与男性不育的关系探讨
赵江霞;李红钢;张宇
【期刊名称】《武汉大学学报：医学版》
【年(卷),期】2006(27)6
【摘要】目的:探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。
方法:利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。
结果:31例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失3例,缺失率为9.7%。
结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。
【总页数】3页(P794-796)
【关键词】男性不育;Y染色体微缺失;无精子症;严重少精子症
【作者】赵江霞;李红钢;张宇
【作者单位】武汉市第七医院病理科;华中科技大学同济医学院生殖医学中心;同济大学生命科学院
【正文语种】中文
【中图分类】Q492
【相关文献】
1.男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨 [J], 卓胜楠;张伟伟;张帅;张印峰;崔险峰;罗海宁;张云山
2.Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系 [J], 戴汝琳;刘睿智
3.Y 染色体微缺失与男性不育关系的研究 [J], 杨欢利;吴为玲;陆文昊;陈辉波;李真法;叶祎
4.不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系 [J], 侯建华;马玉珍;孙文芳;陈红;任宇
5.男性不育与Y染色体微缺失的关系 [J], 何玮;李润;李俊林;郑洁;蒲姝陶
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男性精子异常与染色体异常及 Y 染色体微缺失的研究
男性精子异常与染色体异常及 Y 染色体微缺失的研究曾海燕;吴杰【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》【年(卷),期】2015(000)016【摘要】目的：研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失情况。
方法对369例无精子症、128例重度少弱精子症患者进行染色体核型分析，并对108例进行Y染色体AZF微缺失检测。
结果无精子症组性染色体异常22．73％，常染色体异常6．57％，染色体多态性9．34％；重度少弱精子症组性染色体异常1．56％、常染色体异常1．56％、染色体多态性4．69％；健康对照组染色体多态性2．70％。
三组染色体异常比较有统计学意义（ P＜0．05）。
无精子症患者Y染色体微缺失7例（7．69％）。
结论男性不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切。
%Objective To study the chromosomal abnormality and Y chromosome microdeletion of the male with infertility .Methods Karyotype analysis was carried out in sperm disease patients with 369 cases of azoospermia , 128 cases of severe oligospermia , 108 cases were carriedout detection of AZF microdeletion on y-chromosome.Results There was 22.73% about the abnormality of chromosome in azoospermia group ,6.57%about abnormal euchromosome , 9.34% about chromosome polymorphism . There was 1.56% about the abnormality of chromosome , 1.56%about abnormal euchromosome , 4.69%about chromosome polymorphism in the patients with severe oligozoospermia group .There was 2.70%about chromosome polymorphism in the healthy controlgroup.There were statistically significant about the chromosome abnormalities (P<0.05).There was 7 cases (7.69%) with Y chromosome microdeletions in the azoospermia patients .Conclusions The male sterility is closely related to abnormal chromosome karyotype and Y chromosome microdeletion .【总页数】2页(P2398-2399)【作者】曾海燕;吴杰【作者单位】514031 广东省梅州市人民医院检验科;514031 广东省梅州市人民医院检验科【正文语种】中文【相关文献】1.不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的研究 [J], 何海洪;周后钢;申旺;陈艳清;柏智;邝兆威;张伟龙;姚万有;杨秀珠2.染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究 [J], 裘娟;李岩;刘璐;刘群;邵小光3.男性严重少精子症和无精症不育患者的Y染色体微缺失研究 [J], 徐伟;文东升;李灼日;袁友红;曹友德;郑维;邓云4.不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究 [J], 陈前5.Y染色体微缺失与男性少弱精子症相关性研究进展 [J], 王一鹏;秦朗;李颖因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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和转移密切相关,二者联合检测,可以作为评估大肠癌预后的指标。
作者简介:张伟(1974-),男,主治医师,主要从事临床病理诊断工作及研究。
参考文献:[1]Hunter K W.E zrin ,a key com ponent in tum or metastasis[J ].T rends M ol M ed ,2004,10(5):201.[2]D orudi S ,Sheffield JP ,P ouls om R ,et al.E 2cadherin expression in colorec 2tal cancer.An immunocytochem ical and in situ hybridization study[J ].Am J Pathol ,1993,142(4):981.[3]M athew J ,H ines J E ,Oba funwa J O ,et al.C D44is ex pressed in hepatocellu 2lar carcin om as sh ow ing vascular invasion[J ].J Path ol ,1996,179(1):74.[4]Cavallaro U ,Christofori G.Multitasking in tum or progression :signaling functions of cell adhesion m olecules[J ].Ann N Y Acad Sci ,2004,1014(4):58.[5]Berx G,S taes K,van Hengel J ,et al.Cloning and characterization ?of the human invasion suppress or gene E 2cadherin (CDH1)[J ].G enom ics ,1995,26(2):281.[6]K anazawa N ,Oda T ,G unji N ,et al.E 2cadherin expression in the primary tum ors and metastatic lym ph nodes of poorly differentiated types of rectal cancer[J ].Surg T oday ,2002,32(2):123.[7]Y u Y,K han J ,K hanna C ,et al.Expression profiling identifies the cy 2toskeletal organizer ezrin and the developmental homeoprotein six 21as key metastatic regulators[J ].Nat M ed ,2004,10(2):175.[8]K hanna C ,W an X ,Bose S ,et al.The membrane 2cytoskeleton linker ezrin is necessary for osteosarcoma metastasis[J ].Nat M ed ,2004,10(2):182.[9]Pujuguet P ,Del M aestro L ,G autreau ,A ,et al.E zrin Regulates E 2Cad 2herin 2dependent Adherens Junction Assembly through Rac1Activation[J ].M ol Biol Cell ,2003,14(5):2181.[10]Bretscher A ,Edwards K,Fehon RG.ERM proteins and merlin :integratorsat the cell cortex[J ].Nat Rev M ol Cell Biol ,2002,3(8):586.[11]柳福海,宋 燕,朴大勋,等.E zrin 在结直肠癌的分化及肝转移中的免疫组化研究[J ].中国实验诊断学,2009,13(3):354.[12]翟云芝,陈振东,秦凤展.E zrin 和AK T 2在大肠癌组织中的表达及其临床意义[J ].临床肿瘤学杂志,2009,14(1):26.(收稿日期:2009-05-19)文章编号:1007-4287(2010)04-0566-03Y 染色体微缺失与男性无精少精的相关关系叶长烂,江悦华,王 捷,张中芬,吴小丽,郑 霖(广州军区广州总医院医学实验科,广州510010)摘要:目的 探讨Y 染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。
方法 利用15个Y 染色体特异序列标签位点,以多重PCR 法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y 染色体微缺失(AZF )检测。
对照组为40例已正常生育的男性。
结果 151例男性不育患者中,AZF 缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF 缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF 缺失5例,缺失率为4.0%。
AZFc 和AZFd 为缺失热区。
对照组40例正常男性均未发现Y 染色体微缺失。
结论 AZF 缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y 染色体微缺失检测。
关键词:Y 染色体微缺失;无精症;少精症中图分类号:R71116文献标识码:AThe correlation of Y chromosome microdeletion with Azoospermia and Oligozoospermia YE Zhang 2lan ,JIANG Yue 2hua ,Wang Jie ,et al.(Department o f Medical Research ,Guangzhou G eneral Hospital o f Guangzhou Command ,Guangzhou 510010,China )Abstract :Objective T o determine the relevant relationship and clinical significance of Y chrom os ome microdeletion with A 2zoospermia and Olig ozoospermia.Methods Y chrom os ome microdeletions were detected from 151patients (25patients with azoosper 2mia and 126patients with olig ozoospermia )and 40normal fertile men by multiple polymerase chain reations with 15Y chrom os ome specific sequence 2tagged site.R esults O f all the 151male in fertility patients ,8cases of AZF microdeletion were found with an over 2all prevalence of 5.3%.Am ong then ,microdeletions were detected in 12%(3/25)of azoospermia and in 4.0%(5/126)of olig o 2zoospermia.AZFc and AZFd were the highly microdeletion regions.N o such deletion was observed in 40normal fertile men.Conclu 2sion Y chrom os ome microddeletion is one of the major cause which result in male in fertility.The detection of Y microdeletion is nec 2essary for azoospermia and olig ozoospermia patients.K ey w ords :Y chrom os ome microdeletion ;Azoospermia ;Olig ozoospermia(Chin J Lab Diagn ,2010,14:0566)—665—Chin J Lab Diagn ,April ,2010,V ol 14,N o.4 男性不育是一种常见疾病。
影响男性不育的因素有很多,其中Y染色体微缺失是其中一个重要致病因素。
Y q11.23上含有与精子发生相关的基因,称为无精子因子(AZF),分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域,上述区域缺失或点突变会导致男性不育。
本研究采用多重PCR法,对男性不育患者进行Y染色体AZF检测,分析AZF与男性不育的相关关系,为男性无精、少精的临床治疗提供重要依据。
1 资料与方法1.1 一般资料 2006年1月-2008年1月来我院就诊的无精少精男性不育患者151例,其中无精症患者25例,少精症126例(注:无精症、少精症诊断按WH O精液常规分析标准),患者年龄24岁-51岁,平均33岁。
40例正常生育男性为对照组。
1.2 方法1.2.1 全血DNA提取 抽取患者外周血2ml,肝素锂抗凝,利用全血DNA快速提取试剂盒(深圳亚能生物技术有限公司)从抗凝全血中提取基因组DNA。
1.2.2 引物 由深圳亚能生物技术有限公司合成,共有15对引物和一对内控引物,组成4套PCR多重系统。
具体位点及相应区域见表1。
表1 AZF PCR引物位点及扩增片断大小Ⅰ片断大小(bp)位点Ⅱ片断大小(bp)位点Ⅲ片断大小(bp)位点Ⅳ片断大小(bp)位点内控470内控470内控470内控470SY254380C SY84326A SY86320A SY134301B SY143310B SY239200C SY127270B SY82264A SY242230C SY152125D SY145140D SY128228B SY255126C SY124109B SY133177B1.2.3 PCR扩增 试剂由深圳亚能生物技术有限公司提供:取加入了PCR反应液Ⅰ-Ⅳ各14μl PCR反应管四支,在管壁上做好标记,而后分别加入已提取的样本DNA4μl(约0.15μg),加入无菌水至25μl反应总体系。