人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
生物ⅱ笔记-人类的遗传病
生物ⅱ笔记-人类的遗传病【一】人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时差不多表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病〔三种病不等同〕【二】人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因操纵的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传〔多指、并指、软骨发育不全〕②常隐：隔代遗传〔白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症〕 ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传〔抗维生素Ｄ佝偻病〕④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传〔红绿色盲、血友病、进行性肌不良〕⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病〔外耳道多毛症〕２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因操纵的遗传病特点：①在群体总发病率较高〔家族聚集现象〕②容易受环境妨碍病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因【四】遗传病的监测与预防１、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询〔结婚后，怀孕前、中〕 ③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查〔外观、性别〕个体水平 ｂ、孕妇血细胞检查〔筛查遗传性地中海贫血症〕细胞水平c.羊水检查〔染色体异常检查〕 原理或技术 染色体水平d.基因检测〔判断单基因和多基因遗传病〕分子水平：DNA 分子杂交技术基因探针检测④提倡适龄生育〔25-29〕【五】遗传病的调查1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划〔HGP 〕①目的：测定人类基因组的全部DNA 序列②测定：24条染色体的基因① 身体检查，了解家庭遗传病史② 分析遗传病的传递方式 ③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
人类遗传病的概念及分类
人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病，主要是通过遗传传递给下一代。
遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。
人类遗传病有很多种类，可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。
根据病因的不同，人类遗传病可以分为四类：染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。
染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。
例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。
单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因，子女就会感染，如多发性骨软骨发育不全症；常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因，子女才会感染，如苯丙酮尿症。
多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。
这种疾病的发病机制非常复杂，受到多种基因和环境因素的影响。
如高血压和糖尿病等。
疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关，但突变本身不一定会导致疾病。
这些基因突变可能会增加患病风险，但并非绝对。
如乳腺癌相关基因突变，携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。
根据遗传方式的不同，人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。
常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只需要一个异常基因，就可能发生疾病。
隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。
根据疾病类型，人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。
遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的，如苯丙酮尿症。
遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病，如肌营养不良症。
遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病，如地中海贫血。
遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常，如唇腭裂。
根据临床表现，人类遗传病可以分为早发型和晚发型。
人类遗传病的类型与预防
人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。
人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。
预防人类遗传病的重要性日益受到重视。
本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。
这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。
预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。
首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。
如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。
其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。
预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。
首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。
其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。
三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。
预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。
首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。
若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。
综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。
除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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传男不传女,
父病儿必病
白化病
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
积累
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
关 系
不一定是遗传病
不一定是遗传病 大多数遗传病
是先天性疾病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由 非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏 在子宫内受天花 维生素A，一家 病毒感染，出生 族中多个成员 时留有癜痕 患夜盲症
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控 制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的 趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
第一节 人类遗传病的类型
遗传病通常是指由于遗传物质改变而
引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
制作\主讲:沈艺
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高
唇裂 多基因遗传病，
（三）、染色体异常遗传病
性肌营养不良
短 指
并 指
多指
软骨发育不全
由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 ，主 要影响长骨，临床表 现为特殊类型的侏儒 -短肢型侏儒。智力 及体力发育良好，病 人常作为剧团或马戏 团的杂技小丑。
常染色体显性遗传病
遗传特点: 在家族中表现为代代相传
家族中男女发通常病概率基本相 等
遗传病与流行病的区别？ 流行病指可以感染众多人口、能在较
短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病 原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性 感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、 疟疾等。
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病 与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病 与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传 物质发生改变，这种改变导致了人类患 一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的 遗传物质。
单基因遗传病 染色体异常遗传病 多 基 因 遗 传 病
（一）单基因遗传病
多指、并指、软骨发育不全 常染色体：
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
抗维生素D佝偻病 显性致病基因 伴X染色体： 男性外耳道多毛症 伴Y染色体： 白化病、先天性聋哑、苯 常染色体： 丙酮尿症、囊性纤维病、 镰刀型细胞贫血症 隐性致病基因 色盲症、血友病、进行 伴X染色体：
苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症Fra bibliotek西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
进行性肌营养不良
一种由位于X染 色体上隐性致病 基因控制的一种 遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无 力而导致行走困 难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大，患儿多于 4-5岁发病，20 岁以前死亡。
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.单基因显性 （2）21三体综合征 B.单基因隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 （4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常 （7）性腺发育不良 G.个别染色体病