关于实验十人类染色体核型分析课件
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人类染色体非显带核型分析PPT课件
人类染色体 非显带核型分析
•1
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
•2
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
•3
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--- •5 低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19、20号染色体
G组:21、22、Y染色体
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
•6
•7
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
•8
•1
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
•2
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
•3
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--- •5 低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19、20号染色体
G组:21、22、Y染色体
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
•6
•7
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
•8
《核型分析》课件
什么是核型
定义
核型是细胞核内染色体数目、形态、大小、着色带等各种细节结构的总和
核型分析的意义
检测染色体异常
如染色体数目异常、结构异常等，帮助确定疾病的诊断和预后
诊断染色体异常相关的疾病
例如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
评估遗传风险和胎儿畸形风险
为家族遗传性疾病的筛查和咨询提供依据
核型分析的方法
细胞培养
4 SNP分析
单核苷酸多态性分析，用于检测基因突变和 多态性
常见的核型异常
1 染色体数目异常
如三体综合征、单体综合征等
2 染色体结构异常
如易位、倒位等
3 染色体多态性
染色体形态上的个体差异，不一定与疾病相关
核型分析的应用场景
1 临床诊断
辅助疾病的诊断和治疗决策
2 孕前检查
评估胎儿染色体异常的风险
《核型分析Байду номын сангаасPPT课件
# 核型分析 ## 什么是核型 - 核型是细胞核内染色体数目、形态、大小、着色带等各种细节结构的总和 ## 核型分析的意义 - 检测染色体异常，如染色体数目异常、结构异常等 - 诊断染色体异常相关的疾病 - 评估遗传风险和胎儿畸形风险 ## 核型分析的方法 - 细胞培养 - 染色体制备 - 显微镜观察和分析 ## 常用的核型分析方法 - 常规染色体核型分析 - FISH - CGH - SNP分析
3 生殖医学
辅助人工受孕和试管婴儿等技术的应用
注意事项
1 样本处理应避免影响细胞生长和染色体形态
注意培养条件和操作技巧
2 保护好显微镜和镜头，避免污染和损坏
定期清洁和维护设备
3 注意保护个人安全，注意实验室规范及操作规程的规定
人类G显带染色体核型分析 ppt课件
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Байду номын сангаас
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A组
第1号染色体：短臂的近侧 部一半有二个深带，但中部 的深带较宽，在处理较好的 标本上，远侧段可见3～4条 浅染的深带。长臂的次缢痕 紧贴着丝粒，着色甚深。且 是多态性的。近侧部为一窄 的浅带，中段和远侧段各有 二条深带。
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第15号染色体：与 第13染色体一样， 着丝粒和短臂均为 深染。长臂近侧部 1/2处有一着色甚深 的宽带。近侧部可 有另一较狭的深带。 在几乎接近末端处 往往有一着色不很 深的带。
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三、实验用品
1、器械：光学显微镜、擦镜纸。 2、试剂：乙酸乙酯、香柏油。 3、材料：正常人染色体G显带标本
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4
三、实验的方法与步骤
低倍镜下寻 找分散良好 染色体
油镜下仔 细观察分 析染色体
先计数 染色体 总数
注明染色体 号及核型
标明染色 体的组别
描绘染色 体线条图
第7号染色体：着丝粒染色甚深。 短臂上有2～3条深带，处于中部 的那条带通常着色很浅，有时不 明显，远侧端的那条带着色很深， 宛如“并盖”，为一末端带。这 一特征对于鉴别7染色体最有价值。 长臂可见三条明显的深带，近侧 部和中部的二条带着色深，带型 也较宽。
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染色体核型分析PPT课件
主要试剂： 秋水仙素、低渗液、卡诺氏固定液、吉姆萨染液、胰酶 、1N HCl、1N NaOH、MEF培养基、PBS
前期处理
样品要求：对数期生长， 状态良好，紧密度高，折 光性好，细胞量≥T25 / 60 mm平皿 差速贴壁法去除MEF（
KSR培养体系除外） 作用：破坏 终止培养前1~2小时，加入秋纺水锤仙素体（100ug/ml）， 最终浓度为0.1~0.2ug/m防l。 护：有剧
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
正常：46，XY
大Y：46，XY，Y＞18
小Y：46，XY，Y≤G组
核型检测的可重复性
染色体标本制备及核型分析
玻片标本质量评价
分裂相密度
足够 适当提高固定液中冰醋酸比 例；制备较多的玻片
玻片标本质量评价
分裂相形态-紧密度
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例；
玻片标本质量评价
分裂相形态
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例，增加滴片高度；
玻片标本质量评价
分裂相形态ຫໍສະໝຸດ 重叠尽量将细胞吹打 成单细胞悬液； 滴片时勿重复滴
低渗处理
预固定
固定
制片
用滴管吸取细胞悬液，高空滴在冰冻玻片上，立即在 酒精灯的火焰下过火几次，置80℃烤箱中烤片2h。
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定
要求：洁净、冰冻 处理：逐片清洗（洗洁精→ 超声波→自来水→纯水）， 95%乙醇浸泡24 h，纯水逐片 刷洗，放置于装有纯水的器
皿中，4 ℃保存。
染色体标染本制色备体及核核型型分析分析
质量保障部 Faye
一、名词解释
前期处理
样品要求：对数期生长， 状态良好，紧密度高，折 光性好，细胞量≥T25 / 60 mm平皿 差速贴壁法去除MEF（
KSR培养体系除外） 作用：破坏 终止培养前1~2小时，加入秋纺水锤仙素体（100ug/ml）， 最终浓度为0.1~0.2ug/m防l。 护：有剧
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
正常：46，XY
大Y：46，XY，Y＞18
小Y：46，XY，Y≤G组
核型检测的可重复性
染色体标本制备及核型分析
玻片标本质量评价
分裂相密度
足够 适当提高固定液中冰醋酸比 例；制备较多的玻片
玻片标本质量评价
分裂相形态-紧密度
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例；
玻片标本质量评价
分裂相形态
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例，增加滴片高度；
玻片标本质量评价
分裂相形态ຫໍສະໝຸດ 重叠尽量将细胞吹打 成单细胞悬液； 滴片时勿重复滴
低渗处理
预固定
固定
制片
用滴管吸取细胞悬液，高空滴在冰冻玻片上，立即在 酒精灯的火焰下过火几次，置80℃烤箱中烤片2h。
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定
要求：洁净、冰冻 处理：逐片清洗（洗洁精→ 超声波→自来水→纯水）， 95%乙醇浸泡24 h，纯水逐片 刷洗，放置于装有纯水的器
皿中，4 ℃保存。
染色体标染本制色备体及核核型型分析分析
质量保障部 Faye
一、名词解释
人类染色体标本的制备及G显带核型分析ppt课件(完整版)
事项。 3.制作人的G显带正常核型配对分析图。
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
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遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
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遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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遗传学实验 2008-3
G显带
人类染色体组型分析课件
染色体组型的意义
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
实验十、人类染色体核型分析
要求明确区分各号 要求不与其他组相混
C
D E F
6~12
中等 近中
无
有
要求6、7、8不与其他混
要求不与其他组相混 要求明确区分各号 要求不与其他组相混 要求21、22与Y区分
13~15 中等 近端
16~18 较小 16中17、18近中 无 19~20 小 中部 无 有
G 21~22 最小 近端
染色体的排列规则： ①染色体的大小，大→小 ②着丝粒位置，中部→端部 （2）染色体的长度及着丝粒位置 1 μm：微型染色体 1~4 μm ：小型染色体 4~12 μm ：中型染色体 12 μm ＜ ：大型染色体 ①相对长度:
外周血淋巴细胞的培养和染色体标本制作的步骤： ⑴培养液的分装： 培养液：RPMI1640或M199、小牛血清、PHA、 肝素、双抗（青霉素、链霉素） ⑵采血：静脉采血 ⑶培养：37℃培养66～72h ⑷秋水仙素处理：秋水仙素→分裂阻止剂 ⑸低渗处理：使红细胞破碎，白细胞膨胀 ⑹离心：收集白细胞 ⑺固定：固定液——甲醇：冰醋酸=3：1 ⑻离心、再固定： ⑼再离心：
对照照片
6
13
14 D
15
22 G XX/XY
⑾染色：Giemsa染液 ⑿镜检： ⒀封片： ⒁显微摄影→进行核型分析 2、人类染色体组型分析 *核型（karyotype) *组型 (idiogram) *染色体组型分析 （1）染色体的数目 人类染色体2n=46 核型：正常男性—— 46，XY 正常女性—— 46，XX
人类染色体按其形态大小分7组：A、B、 C(X)、D、 E、F、 G(Y)，其主要特点和鉴别要求如下： 组 别 A B 编号 1~3 4~5 形态 着 丝 粒 位 置 大小 最大 1、3中部2近中 次大 近中 随 体 无 无 鉴 别 要 求
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（3）随体及次缢痕的有无
• 实验材料与用具： *人类染色体照片（复印） *剪刀、胶水、组型分析报告纸
• 实验步骤： 1、染色体分组编号 了解各染色体的特点 一个照片作对照，另一分组编号用 2、核对、调整、粘贴 着丝粒在横线上，p在上q在下 3、分析结果
• 作业：
组 编号 形态 着 丝 粒 位 置 随 鉴 别 要 求
别
大小
体
A 1~3 最大 1、3中部2近中 无 要求明确区分各号
B 4~5 次大 近中
无 要求不与其他组相混
C 6~12 中等 近中
无 要求6、7、8不与其他混
D 13~15 中等 近端
有 要求不与其他组相混
E 16~18 较小 16中17、18近中 无 要求明确区分各号
相对长度 单 染个 色染 体色 组体 全 1长 长 0% 0度
②臂率:
臂率长臂 短臂来自q p1.01～1.70 中部着丝粒染色体m
1.71～3.00 近中着丝粒染色体sm
3.01～7.00 近端着丝粒染色体st
7.01 ～∞
端部着丝粒染色体t
③着丝粒指数
着丝粒指 染 短 数 色 臂体 长全 度 10长 % 0
⑾染色：Giemsa染液 ⑿镜检： ⒀封片： ⒁显微摄影→进行核型分析 2、人类染色体组型分析 *核型（karyotype) *组型 (idiogram) *染色体组型分析 （1）染色体的数目
人类染色体2n=46 核型：正常男性—— 46，XY 正常女性—— 46，XX
人类染色体按其形态大小分7组：A、B、 C(X)、D、 E、F、 G(Y)，其主要特点和鉴别要求如下：
植物血凝素(Phytohemagglutinin,PHA)
外周血淋巴细胞的培养和染色体标本制作的步骤： ⑴培养液的分装： 培养液：RPMI1640或M199、小牛血清、PHA、 肝素、双抗（青霉素、链霉素） ⑵采血：静脉采血 ⑶培养：37℃培养66～72h ⑷秋水仙素处理：秋水仙素→分裂阻止剂 ⑸低渗处理：使红细胞破碎，白细胞膨胀 ⑹离心：收集白细胞 ⑺固定：固定液——甲醇：冰醋酸=3：1 ⑻离心、再固定： ⑼再离心：弃上清，留白细胞 ⑽制片：
关于实验十人类染色体核型分 析
• 实验目的： 1、了解人类外周血淋巴细胞的培养和染色 体标本的制备方法 2、了解人类染色体的形态和分组特征，学 习染色体组型分析方法
• 实验内容与原理： 1、人类染色体标本制作简介
人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制作技术 淋巴细胞——G0期或G1期 1960年Nowell和Morhead
F 19~20 小 中部
无 要求不与其他组相混
G 21~22 最小 近端
有 要求21、22与Y区分
染色体的排列规则：
①染色体的大小，大→小 ②着丝粒位置，中部→端部 （2）染色体的长度及着丝粒位置
1 μm：微型染色体 1~4 μm ：小型染色体 4~12 μm ：中型染色体 12 μm ＜ ：大型染色体 ①相对长度: