第六章 群体遗传基础

核苷酸进化
DNA序列的变化
包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以 替换为主。 线粒体DNA的进化 动物mtDNA核苷酸的替换速率特别高， mtDNA为母性遗传。 多基因家族协同进化 基因家族的一组基因作为一个单位进化的， 各基因的相似序列通过选择压保留下来。
雌配子 及频率
A(po) a(qo)
1 P1 D1 H 1 Po 2 poqo Po ( po qo ) 2
P1=po ，q1=qo
数学上的证明
同样，D2=p1*p1，H2=2p1q1，R2=q1 *q1 而p1=p0，q1=q0 故D2=D1，H2=H1，R2=R1 同样，D3=p2*p2，H3=2p2q2，R3=q2 *q2 ……………………………… pn=p0，qn=q0 Dn=D1，Hn=H1，Rn=R1
近交 不影响基因频率，只影响基因型频率
6.4遗传多样性
遗传多样性(genetic diversity)指在种内或种 间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度， 狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。 遗传多样性是进化和育种的物质基础，是 生物长期积累的宝贵财富。
6.4.1遗传多样性的意义
遗传多样性是生物进化和适应的基础。 遗传多样性是生物已经证明无害的变异。
定律的意义
3 ）在平衡状态下， D ＝ p2 ， H ＝ 2pq ， R ＝ q2，可用之计算群体基因频率。
6.2.4 基因频率的计算
无显性或显性不全
p= D+H/2 完全显性 平衡群体下 q=R+H/2ห้องสมุดไป่ตู้
q R
D p2
p 1 q
H 2 pq
基因频率的计算
伴性基因
同型群体，按常染色体方法计算。
2) 定律的生物学证明
1977年调查了上海居民1788人 的MN血型
血型
Ｍ ＭＮ Ｎ
基因型
ＬＭＬＭ ＬＭＬＮ ＬＮＬＮ
观察人数
ＬＭ基因数
７９４ ８６１ 1655 P=0.4628
ＬＮ基因数
合计
３９７ ８６１ ５３０
８６１ １０６０ １９２１ Ｑ=0.5372 ３５７６ １
基因数 基因频率（观察计算值）
6.2.1 平衡定律的要点
3)在平衡状态下，基因频率和基因型频率的 关系表示为：
D＝p２ H＝２pq R＝q２
随机交配(random mating)：指群内任何一 个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率 均等。这种交配方式
6.2.2 平衡定律的证明
1)数学上的证明
设原来群体Do ，Ho ，Ro， po ，qo 雄配子（♂）及频率 A(po) a(qo) AA(po2) Aa(poqo) Aa(poqo) aa(qo2)
D+H +R =1
p+q=1
在常染色体基因和性染色体基因同型群体：
p= D+H/2 q=R+H/2
在性染色体基因异型群体（XY，ZW）：
p= D，q=R
6.2 遗传平衡定律
6.2.1 Hardy-Weinberg平衡定律的要点
1)在随机交配(random mating)的大群体内， 若无其它因素影响，群内基因处于守衡状态，基 因频率累代不变。 2)任何一个大群体，只考虑一对等位基因 常染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何， 只要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基 因型频率达到守衡状态，在无外来因素影响下， 维持随机交配，群内基因型频率不变
原地保护
迁地保护
生物技术与多样性保护
6.5分子进化
6.5.1 进化论的发展
J.B.Lamark
“用进废退”理论
- 进化论的发展
物竞天择，适者生存
自然选择学说
Charles Darwin
Zuckerkandl Pauling
Margoliash
分子钟理论 Pauling 物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分 化时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分 歧的时间。
1 q(1 sq ) q1 H ' R' 2 2 1 sq
选择杂合个体
AA Aa
H 2 pq
aa
选择前
留种率 选择后
D p2
1-s1
R q2
1-s2
1
2 p 2 (1 s1) 2 pq q (1 s1) D' H ' R ' 1 s1 p 2 s 2q 2 1 s1 p 2 s 2q 2 1 s1 p 2 s2q 2
经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。
6.2.3 Hardy―Weinberg定律 的意义
1）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规 律,群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡 ,群内 的变异，是基因频率和基因型频率的差异 ,同群 内个体间的差异是等位基因的,品种间的差异来源 于基因频率的差异。
2）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡， 造成群体遗传性稳定或改变。
s1 q s1 s 2
s2 p s1 s 2
不同选择类型的比较
选择方法 难易程度 选择结果 选择隐性 表型 显性基因 隐性基因 淘汰显性 容易淘汰 频率上升 表型、测 选择显性 交、近交 淘汰隐性 判定 选择杂合 表型 子 不能将隐 性基因完 全淘汰 多代选择 达到平衡 隐性基因 频率下降 趋于平衡
a1a2 a2a2
n1
n2 n3 N
n1 N n2 N n3 N 1
6.1.3基因频率
基因频率(gene frequency) :在一群体内，某 基因对其等位基因的比率就是该基因在群内的 频率。 2n1 n1 a1a1 2N
a1a2 a2a2 n2 n3 N 1 n1+n2 2N 2n3 2N
基因频率与基因型频率的特性
6.3.4遗传漂变 （genetic drift）
由基因库抽样形成下一代个体的配子时， 发生机误而引起基因频率的变化即遗传漂变。
0.7 0.3 大量抽样，则符合0.7/0.3，抽样量小则可能 偏离该比例——漂变发生。
遗传漂变
遗传漂变的条件：有限群体；基因频率不为0和1
遗传漂变的方向：可以向上，也可以向下，
1 q s( q q 2 ) q1 q' H ' R' 2 2 1 s(1 q )
选择显性个体
AA Aa
2
aa
选择前
留种率 选择后
D p
1
H 2 pq
1
R q2
1-s
p D' 1 sq 2
2
q 2 (1 s ) 2 pq R' H' 2 1 sq 1 sq 2
遗传多样性对人类有直接的经济意义。
6.4.2我国遗传多样性的特点
遗传多样性非常丰富
遗传多样性保护现状
6.4.3保护遗传学理论基础
保护遗传学(conservation genetics)是运用 遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研 究和保护为内容的学科。
群体遗传分化示意
生存 新种
…………
原 群 体
孟德尔群体(Mendel population):享有一个 共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。 基因库(gene pool)：指一个群体内，凡是 具有生殖能力的个体所有基因的总和。即 Mendel群体所包含的基因的总数。
6.1.2基因型频率
基因型频率(genotype frequency) :在一个群 体内，某性状的各种基因型所占的比率。 a1a1
隔 离
灭绝
隔离阻断基因交流，引起分化。
适应性决定生存与灭绝，而遗传多样性影响 适应性高低。 奠基者效应：群体的基因组源自奠基者基因 组，奠基者少将影响以后群体多样性。
瓶颈效应：群体含量不足产生漂变对群体产 生影响，导致基因丢失等后果。
近亲繁殖：群体数量少时易发生，使多样性 减低。
6.4.4遗传多样性保护
异型群体，p=D，q=R
复等位基因 原理相同，稍微复杂
6.3 影响遗传结构的因素
6.3.1 迁移(migration)
混群：
pmn
mp m np n mn
杂交群： 迁入率m
p1 p 2 p 2
q m(qm q0 ) q0
6.3.2突变(mutation)
A
正突变的频率u
高的基因易纯合，低的易丢失
6.3.5 隔离isolation
隔离是群体分割成小群体。 小群体来看， 基因频率发生变化， 总体来看，基因频 率不变。
但小群体容易 发生遗传漂变，或 环境不一致，产生 不同选择，从而小 群体发生分化，基 因频率改变。
6.3.6非随机交配
杂交
如果与原来两个/多个群体总体比较， 不影响基因频率，只影响基因型频率
反突变的频率v
a
u ˆ 突变平衡时 p uv
v ˆ q uv
u u n qn q0 1 u v u v u v
6.3.3选择(selection)
选择隐性个体
AA Aa aa
选择 H 2 pq D p2 R q2 前 1-s 1-s 1 留种 率 2 2 选择 ( 1 s ) 2 pq ( 1 s ) q (1 s) p H' R' D ' 2 2 后 1 s(1 q ) 1 s(1 q 2 ) 1 s(1 q )
第六章 群体遗传基础
目的要求
掌握群体及群体遗传结构的概念，基因平衡 的条件和平衡定律的要点，了解基因平衡定律 的证明方法和群体基因频率的计算方法。明确 影响群体遗传结构的因素，以及维持和打破群 体平衡的意义。
6.1 基因频率与基因型频率
6.1.1 孟德尔群体(Mendel population)
中性学说
生物分子水平的突变多 是中性的，不影响核酸和蛋 白质功能，中性突变通过遗 传漂变在群体固定，生物进 化速率由中性突变率决定。 自然选择对中性突变无作用。
M.Kimura
6.5.2分子进化
蛋白质进化
氨基酸替换是蛋白质进化的主要形式， 两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换 的核苷酸总数叫最小突变距离。 氨基酸替换速率是每年每个氨基酸位点 被另外的氨基酸替换的比例。 氨基酸替换速率受蛋白质功能的影响。