第三章 连锁遗传.

Ft:
亲型
重组型
P
F1
pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓ pr+prvg+vg×prprvgvg (测交) ↓
pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 157 146 965 1067 重组型 亲型
Ft
以上实验结果具有一些共同的特征：
1.不管是F2还是测交子代，各基因型间的比例都不 符合孟德尔的自由组合规律。 2.从测交试验中可以清楚看出，与亲本基因组合相同 的配子型比例高于非亲本配子型的比例，表明亲本 的这些不同性状有连在一起向后代传递的倾向。 亲本配子型间的比例和非亲本配子型间的比例 都接近1:1. 3.在测交试验中，与亲本表型相同的后代数目总 是高于非亲本型后代的数目。
●眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；
●翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
相引组杂交与测交 相斥组杂交与测交
P: F1 :
pr+pr+vg+vg+ × prprvgvg ↓ pr+prvg+vg × prprvgvg (测交) ↓ pr+prvg+vg prprvgvg pr+prvgvg prprvg+vg 1339 1195 151 154
有pr+vg+和prvg。
摩尔根等人的假设归纳起来主要有三个论点：
1、相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则相反。按现代 的概念，相引就是顺式（cis），相斥就是反式（trans）排 列。 2、同源染色体在减数分裂是发生交换（crossover）重组。 3、1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。 由于交换而发生重组成为染色体内重组（ intrachromosomal recombination）， 因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（ interchromosomal recombination）。
（一）two-point testcross ——步骤 1
重组型配子的比例
连锁交换定律的基本内容是指：
处于同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时， 联合在一起的频率大于重新组合频率。重组类型 的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非 姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
连锁与交换
亲本型配子
重组型配子
重组型配子
亲本型配子
部分连锁 incomplete linkage
为什么会有不完全连锁呢？
四、连锁和交换的遗传机理
• Janssens交叉性假设
在减数分裂偶期染色体进行联会配对时，非 姊妹染色单体之间有某些点上显示交叉缠结 的现，称为交叉。
P
F1
(复制)同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
重组型配子的形成
重组型配子的比例
交换值(cross-over value)，也称重组率/重组 值，指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因
的染色体片段发生交换的频率。
重组率（%） 重组型配子数 or交换值 = ×100% 总配子数
亲本型配子+重组型配子
两个基因座位之间的距离与重组率
两个基因座位之间的距离与发生交换的 频率成正比。
◆连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对
染色体上的非等位基因控制，具有连锁关系，在形成配
子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染
色单体间交换形成的。
◆控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源
染色体上。
即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连
锁在另一条同源染色体，杂种F1一对同源染色体分别具
1％交换值定义为一个遗传距离（map
unit）。
四、影响交换值的因素
1）着丝粒
着丝粒对附近基因的交换值有明显的影 响，使基因的交换值降低。
2）性别
一般来说，异配性别个体较少发生交换。 如人类和许多哺乳动物雌性交换值大于雄 性，有的动物（如鸽子）雄性交换值大于 雌性。
3）年龄
一般年龄越大，交换值越小。位于着丝 粒附近的基因的交换值降低最多，离着丝 粒越远受影响越小。 4）温度 在适合生物生长的范围内，提高温度可 以提高交换值，该影响以着丝粒区为最大。
完全连锁(complete linkage)
完全连锁 ：如果连锁 基因的杂种F1(双杂合体) 只产生两种亲本类型的 配子，而不产生非亲本 类型的配子，就称为 完全连锁。
♂
完全连锁(complete linkage)
不完全连锁（incomplete linkage）:
P ♀ 灰身长翅 × ♂黑身残翅
(一)、测交法: C-Sh基因间的连锁与交换
(二)自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定
PL a
PL a Pl b pL b pl a
Pl b
pL b
pl a
a2
计算步骤：
• （1）求F2代纯合隐性个体的百分率。 • （2）以上百分率开方即得隐性配子的百分 率。 • （3）两个显性基因配了的百分率等于隐性 配子。 • （4）1-2X隐性配子百分率得重组配子，即 得交换值。
交换与重组
交换发生在 所研究的2 个基因之外 ，不产生重 组型配子 交换发生在 所研究的2 个基因之间 ，产生重组 型配子
第二节 交换值及其测定
一、交换值的概念 二、交换值的测定
三、交换值与遗传距离
四、影响交换值的因素
一、交换值的概念
重组率（recombination frequency）:重组型的配子 占总配子数的百分数称为重组率。
二、连锁遗传的解释
每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引组 花粉粒 形状 花色 相斥组 花粉粒 形状 F2表现型 紫花 (显 ) 红花 (隐 ) 长花粉粒 (显) 圆花粉粒 (隐) 紫花 (显 ) 红花 (隐 ) 长花粉粒 (显) 圆花粉粒 (隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
三、 完全连锁和不完全连锁
◆完全连锁 (completeLeabharlann Baidulinkage)： 如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种 亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子， 就称为完全连锁。 拟等位基因：遗传学上把完全连锁的，控制同 一性状的非等位基因称为拟等位基因。 ◆不完全连锁 (incomplete linkage)： 指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子， 还会产生重组型配子。
描述 相引组 亲本 花色 花粉粒形状
两个显性性状连在一起遗传 两个隐性性状连在一起遗传
P1 P2 P1 P2
紫花(显) 长花粉粒(显) 红花(隐) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 圆花粉粒(隐) 红花(隐) 长花粉粒(显)
相斥组
一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状
为什么两个显性性状组合和一显 性和一隐性性状组合中都出现这 样的实验结果????
第三章 连锁遗传
W. Bateson(1906)在香豌豆两
对相对性状杂交试验中发现
连锁遗传(linkage)现象。
T. H. Morgan et al.(1910)提出
连锁遗传规律以及连锁与交
换的遗传机理，并创立基因
论(theory of the gene)。
摩尔根(T. H. Morgan, 1866-1945)
双 交 换 可 能 涉 及 不 同 的 染 色 单 体
二、交换值的测定
◆ 测交法 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反 映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。 ◆自交法 自交法的原理与过程(以香豌豆花色与花粉 粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为 例。)
(一)、测交法: C-Sh基因间的连锁与交换
距离越大，其间发生交换的孢母细胞比 例越大，产生的重组型配子越多，重组 率越高。
所有孢母细胞都发生交换产生50％重组型配子
最大重组率不会超过50％！
双交换 double crossover
• 如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生2次交换 • 如图，不产生重组型配子
增加遗传标记就能发现双交换
5）射线、化学物质等因素 放线菌素D、丝裂霉素C可使交换值增加。
几点说明
1）交换一般是对等的，不多一个基因，不少 一个基因；也有不对等的，不对等的交换可 以导致染色体结构的变异； 2）交换不是仅发生在同源染色体的非姊妹染 色单体之间，在姊妹染色单体之间也发生交 换； 3）在一个细胞中，各对同源染色体之间的交 换不是完全独立的，而是存在相互影响； 4）交换不仅可以发生在基因与基因之间，也 可在基因内发生。
bbvv bv
BbVv 配子 Bv BV bV bv
灰长 黑残 灰残 黑长 BbVv bbvv Bbvv bbVv 41.5% ：41.5% ： 8.5% ：8.5% 亲组合 83%
重组合 17%
不完全连锁 ：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子， 还会产生重组型配子 .
•不完全连锁的特点： •①子代不仅产生亲本型配子，还有少数 •重组型配子。 •②两种亲本型配子数大致相等，两种重 •组型配子数也大致相等。
1. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基 因间的相对距离；

两基因间的距离越远，基因间的连锁
强度越小，交换值就越大；反之，基因 间的距离越近，基因间的连锁强度越大， 交换值就越小。
三、交换值与遗传距离
2. 通常用交换值/重组率来度量两个基因座 在染色体上的相对距离，称为遗传距离 (genetic distance)。
香豌豆P-L基因间交换值测定
相引组 a2 =1338/6952=0.192 a =0.44 交换值 = 100%- 2 X 0.44 = 0.12 = 12 %
相斥组 a2 =1/419 = 0.00239 a = 0.049 交换值 = 0.049 X 2 = 0.098 = 9.8 %
三、交换值与遗传距离
基本概念：
连锁遗传(linkage) ：亲本所具有的两个性状，在F2中常 常联系在一起遗传的现象或者说连锁基因往往伴同而 遗传的现象。
连锁linkage：处于同一条染色体上的基因遗传时 较多的联系在一起的现象为连锁。
◆相引组(coupling phase): 相斥组(repulsion phase):
第三章 连锁遗传
第一节 性状连锁遗传的表现 第二节 重组率和交换值及其测定 第三节 基因定位与连锁遗传图 第四节 真菌类的连锁与交换
第一节 性状连锁遗传的表现
一、连锁遗传的发现 （一）家蚕杂交试验
（二）W. Bateson和R.C.Punnett 的香豌豆实验
贝特生试验结果： ①同样出现四种表现型； ②不符合9:3:3:1； ③亲本组合数偏多，重新组 合数偏少（与理论数相比）。
第三节 基因定位与连锁遗传图
一、基因定位 （一）、两点测验 （二）、三点测验 （三）、干扰和符合
二、连锁遗传图
一、基因定位（gene location/localization）
广义的基因定位有三个层次： 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 染色体臂定位(端体分析法)； 连锁分析(linkage analysis) 。 基因定位(gene location/localization)：确定基 因在染色体上的位置和排列次序。 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个 基因间的相对距离，但并不能确定基因间的 排列次序。 因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对 以上基因位置及相互关系。
重组型配子的比例
◆尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子
中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂 合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为 并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交 换。 ◆重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例 的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两 种亲本型配子的比例相等。
紫花:红花 = (226+95):(97+1) =321:98 ≈3:1 长花粉:短花粉 = (226+97):(95+1) =323:96 ≈3:1
结果与第一个试验情况相同。
连锁遗传和自由 组合在杂交现象 上有何不同？
（三）摩尔根和他的学生布里吉斯（Bridges） 的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：