自闭症综述汇编

某方面具有较好的能力。

自闭症者“有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释，只好把他们叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。

历代医学界把小儿自闭症描述为“语迟”、“呆病”、“无慧”、“胎弱”等。

历史发展

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“Donald T”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”（如今统称为“自闭症谱系障碍”简称ASD）。

美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。

最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为～种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

受到重视：进入1990年代早期以来，自闭症患者激增，平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高，这一疾病逐渐开始引起人们的正视。

2007年12月，联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

2010年，著名演员李连杰和文章主演了讲述自闭症家庭故事的电影《海洋天堂》，更进一步地唤起了普通民众对于自闭症群体的关注。

患病率

孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。

但近年报道有增高的趋势，据儿童孤独症美国国立卫生研究院精神健康研究所

(NIMH)的数据，美国孤独症患病率在1‰～2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如2010年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。

有资料显示，在全国3．8亿儿童中，约有40至50万儿童患有孤独症，这些儿童和他们的家庭承受着痛苦和不幸，需要社会的关怀、支持和帮助。

据了解，很多独生子女由于家长的过度保护，使得孩子生活空间狭小，身心得到锻炼的机会也较少；家长又缺乏相关的儿童心理卫生知识，导致了儿童行为问题的增多。

有的孩子在家里“称王称霸”，在公共场所却“胆小如鼠”，注意力不集中或动作拖拉。在多数情况下这种现象不是“淘气”或“笨”，而是由于儿童心理不健康导致的孤独症。

目前儿童孤独症问题已引起有关部门和人士的广泛注意，北京已初步建立了三家比较先进的治疗中心，心理治疗医生也在不断地增多，他们共同的心愿就是让孤独的孩子走进精彩温暖的世界。

分类

《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。

孤独症儿童被大家看成是一个独特的群体，这些儿童分为两类：

其中的一类孩子在教育时进步发展非常快，可以理解别人的语言，也可以表达自己，我们将他们称作可以用语言表达的孩子。

另一类孩子不能模仿语言，也不能表达，但可以通过形像语言，比如阅读和写作进行交流，表达自己的愿望。

病因病理

病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。1.遗传因素

遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体儿童孤独症的遗传方式还不明了。

20%的自闭症者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外，自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

2.感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇（怀孕期间）患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、麻疹或流行性感冒病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

免疫系统异常：发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。

3.环境因素（孕期理化因子刺激）：现在的孩子多是独生子女，而且人们的居

住环境约束了孩子的健康成长，现在很多孩子都被家长过分的保护这无形中导致孩子会有自闭症的倾向，另外来自外界大刺激也会成为自闭症的威胁。

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，