华大智造外显子捕获测序解决方案

华大智造外显子捕获测序解决方案

概述

随着测序技术发展和成本降低，临床外显子组测序(cWES)和全外显子测序(WES)在遗传病检测领域崭露头角。外显子测序借助捕获探针(DNA或RNA)对人基因组约1-2%的区域测序，可覆盖绝大多数基因的编码序列和>99%（临床基因组资源库，ClinGen）疾病相关区域。华大智造基于自有的探针合成平台和高通量测序仪（MGISEQ/BGISEQ 系列），能为客户提供外显子测序一站式解决方案。

图1 外显子测序示意图（以MGI测序平台为例）

MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装

MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装除了涵盖传统外显子探针覆盖的区域，还有针对性的做了探针优化，保证了生育健康、新生儿、心脑血管、遗传性肿瘤、单基因病、安全用药、个人基因组、遗传性耳聋、免疫缺陷、线粒体缺陷等致病基因的全覆盖。

产品亮点

●探针区域69Mb

●更多的疾病致病位点

●更优的数据利用率

●稳定而高效的捕获效率

技术优势

数据库覆盖情况

MGI V5与竞品（Vendor A6/N3/I）比，有更多的独有区域，涵盖了华大自主研发的

图2 CCDS、GENCODE、UCSC、miRBase和RefSeq数据库基因数量覆盖情况

基因覆盖更全面

MGI V5能100%覆盖的基因数达到455个，远高于A5 (125个)、N3 (33个)和I (357个)，其独有100%覆盖基因数达到160个，是A5和N3之和。

BBS10基因是巴比二氏综合征的致病基因，MGI V5完整涵盖了基因区和内含子区，其中包括ClinVar数据库中报道的已知临床突变位点。

基因覆盖均一性更优

MGI V5在测序深度达到100x时，96%的区域覆盖度均能达到20X以上。与竞品N3和I共有的区域，MGI V5显示了更优秀的覆盖均一性。

性能比较

图3 100%覆盖的基因数和BBS10基因覆盖情况

图4 >96%区域达到20X覆盖图5 共有区域的覆盖更均一

以标准品NA12878为模板，采

用MGIEasy外显子组文库制备试剂

盒V1构建文库，评估各探针性能。得

力于MGI测序平台的技术优势，MGI

V5探针在Duplication表现优于竞

品，并且捕获效率超过60%（by

reads）。

70%

60%

50%

40%

30%

20%

10%

0%

Dup rate Capture rate

MGI V5Company-A Company-B Company-C

产品信息

产品装量货号

MGIEasy 外显子组通用文库制备试剂套装16 RXN 1000009657 MGIEasy 外显子组酶切文库制备试剂套装16 RXN 1000009658 MGIEasy 外显子组捕获辅助试剂盒16 RXN 1000007743 基因测序仪BGISEQ-500RS / 900-000008-00

基因测序仪MGISEQ-2000RS / 900-000035-00 *仅用于科学研究，不能用于临床诊断

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版次：2018.09