第七章 基因突变
《基因突变》PPT课件
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镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能,从而防止细胞发生突变?
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网,少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水(含亚硝酸盐)化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因(等位基因)
基因型(改变)
表现型(改变)
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源: 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花,一
次开出一朵白花,白花的后代全开白花,
其原因是()
A
A.基因突变 C.基因分离
B.基因重组 D.环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常,请判断这人性状最可能是()
遗传学基因突变
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小麦诱变育种
2. 非电离辐射对遗传物质作用的机理 紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作 用引起DNA变化而造成的。 氢键断裂、DNA链的断裂、嘧啶二聚体 双链间形成,会阻碍双链的分开和下一步的 复制。 同一链上相邻胸腺嘧啶间形成,会阻碍碱基的 正常配对和腺嘌呤的正常掺入,使复制在这个 点上停止或错误进行,产生碱基顺序改变了的 新链。
1. 碱基类似物替换:如5-溴尿嘧啶(5-BU)、 2-氨基嘌呤(2-AP);叠氮胸苷(AZT)
BU引起的碱基替代是转换
2.直接改变DNA某些特定的结构:
①. 亚硝酸(HNO2):氧化脱氨作用,氧化作用������ 以羟基代替A和C的C6位置上氨基。
②.烷化剂: 通过改变碱基结构使DNA中的碱基发生烷化作用,引起 特异性错配。 包括芥子气,甲磺酸乙酯(EMS),亚硝基胍(NG)等。
无效突变(null mutation):完全丧 失基因功能的突变。 渗漏突变(leaky mutation):功能的失 活不完全,仍保留了一些功能,但在杂 合状态不能产生足够多的野生型表型, 这种情况下新的等位基因称为渗漏基因 (leaky gene),这类突变称为渗漏突变。
5)获得功能的突变(gain-of-function mutation) : 突变事件引起的遗传随机变化有可能使 之获得某种新的功能。在杂合体中,获 得功能的突变极有可能是显性的突变, 并能产生新的表型。
3. 结合到DNA分子上的诱变剂的作用机理:
能嵌入DNA双链中的碱基之间,引起单一核酸的缺失或 插入,造成突变。 诱变剂:2-氨基吖啶、吖啶橙、ICR–170等。
化学诱变剂
类型 代表物 作用机理:
1. 碱基类似物替换: 5-BU、 2-AP、AZT
《基因突变 》课件
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详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的,如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响,因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的,而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等,从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低,大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的,但也有一些 突变是有益的,如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下,如辐射、化学物质暴 露等,基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化,通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中,并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序, 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针,对染 色体进行杂交,检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
第七章基因突变
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金鱼体色突变
碧桃花色变异
遗传学
第七章
68
三、基因突变的一般特征: ㈠、突变的重演性和可逆性:
1. 重演性:同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如:下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个,在多次试验中都
出现过类似的突变,且其突变率也极为相似。
表 基因 R I Pr Su Y Sh Wx 玉米子粒7个基因的自然突变率 测 定 配子数 554786 265891 647102 1678736 1745280 2469285 1503744 观察到的 百万配子中 突 变 数 平均突变率 273 28 7 4 4 3 0 492.0 106.0 11.0 2.4 2.2 1.2 0
遗传学 第七章 83
②.杂合显性致死突变:
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如:神经胶症突变基因可引起人皮肤畸形生长、严重智力 缺陷、多发性肿瘤,具有该杂合基因的人年轻时就丧失生命。
③.纯合隐性致死突变:
人的“异染白痴脑病”由aa基因控制(隐性纯合致死)。 病症:发病初期可活动,后期成为植物人,直至死亡。何时 发病不知,可以到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现 200 例,我国有18例。
黄色鼠 × 黄色鼠
AYa ↓ 2黄 AYa : 1黑
AYAY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
黄色鼠与黄色鼠交配的结果 发现其分离比例总是2黄 : 1黑, 说明缺少1/4的黄色鼠纯合体。
原因:突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性,但AY具有纯合时致死 的效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡,只有AY a可存活。
S1S4、S2S4
遗传学 第七章 75
(2).人类血型:
2025年高中生物学一轮复习练习:第七章 生物的变异和进化 练习1 基因突变和基因重组(含解析)
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练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述,正确的是()A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。
调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。
调查结果见表。
个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A] ?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。
其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y ,如表显示了与酶X 相比,酶Y 可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( )比较指标① ② ③ ④ (酶Y 活性/酶X 活性)×100% 100% 50% 10% 150% 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前,使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。
脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。
研究发现,XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
第七章微生物的遗传变异和育种2

10-6~10-9
若干细菌某一性状的突变率
菌名
突变性状
突变率
Escherichia coil (大肠杆菌)
抗T1噬菌体
3×10-8
E.coil
抗T3噬菌体
1×10-7
E.coil
不发酵乳糖
1×10-10
E.coil
Staphylococcus aureus(金黄色葡 萄球菌)
S.aureus
抗紫外线 抗青霉素 抗链霉素
间接引起置换的诱变剂:
引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物,如5-溴尿嘧 啶(5-BU)、5-氨基尿嘧啶(5-AU)、8-氮鸟嘌呤 (8-NG)、2-氨基嘌呤(2-AP)和6-氯嘌呤(6-CP) 等。它们的作用是通过活细胞的代谢活动掺入到DNA 分子中后而引起的,故是间接的。
(2)移码突变(frame-shift mutation 或phase-shift mutation)
(四) 基因突变的自发性和不对应性的证明
一种观点:突变是“定向变异”,是“驯化”,是由环 境因子诱发出来的;
另一种观点;基因突变是自发的,且与环境因素是不对 应的,后者只不过是选择因素;
1、 变量试验(fluctuation test) 又称波动试验或彷徨试 验。
2、涂布试验(Newcombe experiment) 3、平板影印培养试验(replica plating) 1952年,J.Lederberg夫妇
2、定向培育优良品种:指用某一特定因素长期处理某微生 物的群体,同时不断的对它们进行移种传代,以达到积 累并选择相应的自发突变株的目的。由于自发突变 的 频 率较低,变异程度较轻微,所以培育新种的过程十分缓 慢。与诱变育种、杂交育种和基因 工程技术相比,定向 培育法带有“守株待兔”的性质,除某些抗性突变外, 一般要相当长的时间
《基因突变》 讲义
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《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中,基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说,基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因,这些基因就像是一份份精细的指令手册,指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化,就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了,这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中,也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞,比如卵子或者精子,那么这种突变就有可能传递给后代;而如果发生在体细胞,通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样,就像是一场复杂的交响曲,由多个因素共同演奏而成。
首先,物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量,能够直接作用于基因的分子结构,导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下,就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样,强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质,如亚硝酸盐、黄曲霉素等,都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应,改变碱基的性质,从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后,其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中,引发基因突变。
此外,DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性,但偶尔也会出现“打盹”的时候,从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型,就像是不同款式的衣服,各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词,其中一个字母被换成了别的,可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变,也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反,是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
7 基因突变(徐晋麟 版)

1927年, H. J. Muller 用X-ray处理果蝇精子,
处理果蝇的后代与未处理的比较,突变率可以
成百上千倍地增加。证明X-ray可以诱发突变, 同一时期,Stadler用X -ray和γ-ray处理大麦和 玉米种子,也得到了相似结果。 1945年第一颗原子弹爆炸,人们才开始认识到
Muller发现的重要意义。
2黄
: 1黑色
AYAY(死亡) AYa(2396) aa(1235) 以黄色鼠与黄色鼠交配的结果
发现其分离比例总是2黄:1黑,
说明已缺少1/4的黄色鼠纯合体。
●原因:突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性,但AY 具有致死的隐性效应。AY AY其胚胎在母体内即已死亡, 只有AY a可存活。
② 杂合显性致死突变: 显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生 纯合体。 例如:人神经胶症(epiloia)突变基因,可引起皮肤 畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤,具有这个杂 合基因的人在年轻时死亡。 ③ 纯合隐性致死突变: 人的“异染白痴脑病”由aa基因控制(隐性纯合致 死)。 ④ 伴性致死突变(sex linked lethal): 致死突变发生在性染色体上。 ● 致死突变一般对个体是不利的,但也有利,如用 于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
一、突变的类型(Types of mutations )
2、从表型特性上来分:
⑷ 条件致死突变(conditional lethal mutation) 在某些条件下是能成活的,而在另一些条件 下是致死的。 ●例如: T4噬菌体的温度敏感突变型:在25℃时能 在E.coli宿主中正常生长,形成噬菌斑;但在 42℃时就不能生长。
●根据ABO血型的遗传规律可以进行亲子鉴定
《基因突变讲解》课件
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指DNA分子中一段碱基序列的 重复,导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因,为生物进化提 供原材料,促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一,可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生,如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强,影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子,导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤,从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质,如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂,能够使DNA分 子结构发生改变,从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征,影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异,可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ,形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如,肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关,乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式,通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ,能够在基因组内不同位置移 动,导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
第七章第一讲基因重组和基因突变

第七章第一讲基因重组和基因突变一学习目标1.掌握基因突变的概念2.掌握基因重组的概念二知识梳理及拓展什么叫“生物的变异”?生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性1、基因突变(一)基因突变的实例红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。
这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。
病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡正常血红蛋白究竟出了什么问题?碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?a、碱基对的替换,密码子的简并性或者容错性,还可以对应同一种氨基酸,所以碱基对的替换对生物性状影响最小。
b、碱基对的缺失或者增添,有可能使得后面所有的密码子发生改变,相应的氨基酸有可能都会变。
c、如果碱基对的改变是发生在非编码区或者编码区的内含子,那么相应的氨基酸不会变即使蛋白质的结构改变了,生物的性状也不一定会变,例如隐性突变,AA Aa基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因(A→a或a→A),不改变染色体上基因的数量,只改变基因的内部结构,并且通常会引起一定的表现型的变化.基因突变的时间DNA复制时期有丝分裂的间期减数第一次分裂间期基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生)将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。
有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。
人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞。
基因突变的原因自发突变:自然条件下DNA偶尔复制错误例如:果蝇的白眼,水稻的矮秆等。
诱发突变:基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1)、在生物界普遍存在—普遍性基因突变发生在生物个体发育的任何时期2)、在生物个体发育的任何时期任何部位发生—随机性3)、突变率低—低频性自然状态下,基因突变的频率是很低的。
微生物的遗传变异和育种

第七章微生物的遗传变异和育种第一节微生物的遗传变异的概述遗传和变异是生物体最本质的属性之一。
所谓遗传,讲的是发生在亲子间的关系,即指生物的上一代将自己的一整套遗传因子稳定地传递给下一代的行为或功能,它具有极其稳定的特性。
而变异是指子代与亲代之间的不相似性。
遗传是相对的,变异是绝对的。
遗传保证了物种的存在和延续,而变异推动了物种的进化和发展。
在学习遗传、变异内容时,先应清楚掌握以下几个概念:(一)遗传型又称基因型,指某一生物个体所含有的全部遗传因子即基因组所携带的遗传信息。
遗传型是一种内在可能性或潜力,其实质是遗传物质上所负载的特定遗传信息。
具有某遗传型的生物只有在适当的环境条件下,通过自身的代谢和发育,才能将它具体化,即产生表型。
(二)表型指某一生物体所具有的一切外表特征及内在特性的总和,是其遗传型在合适环境下通过代谢和发育而得到的具体体现。
所以,它与遗传型不同,是一种现实性。
(三)变异指在某种外因或内因的作用下生物体遗传物质结构或数量的改变,亦即遗传型的改变。
变异的特点是在群体中以极低的概率(一般为10-5~10-10)出现,性状变化的幅度大,且变化后的新性状是稳定的、可遗传的。
(四)饰变指一种不涉及遗传物质结构改变而只发生在转录、翻译水平上的表型变化。
其特点是整个群体中的几乎每一个体都发生同样变化;性状变化的幅度小;因其遗传物质不变,故饰变是不遗传的。
例如,Serratia marcescens(粘质沙雷氏菌)在25℃下培养时,会产生深红色的灵杆菌素,它把菌落染成鲜血似的。
可是,当培养在37℃下时,群体中的一切个体都不产色素。
如果重新降温至25℃,所有个体又可恢复产色素能力。
所以,饰变是与变异有着本质差别的另一种现象。
上述的S.marcescens产色素能力也会因发生突变而消失,但其概率仅10-4,且这种消失是不可恢复的。
从遗传学研究的角度来看,微生物有着许多重要的生物学特性:微生物结构简单,个体易于变异;营养体一般都是单倍体;易于在成分简单的合成培养基上大量生长繁殖;繁殖速度快;易于累积不同的最终代谢产物及中间代谢物;菌落形态特征的可见性与多样性;环境条件对微生物群体中各个体作用的直接性和均一性;易于形成营养缺陷型;各种微生物一般都有相应的病毒;以及存在多种处于进化过程中的原始有性生殖方式等。
基因突变-医学遗传学课件
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要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征,为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异, 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ,揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中,DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变,进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程,导致代谢紊乱或异常,
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变,通常会引起一定 的表型效应,是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ,不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对, 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失,导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播,对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系,了解疾病的发病机制,为治疗和预防提供理论依据。
高一生物必修课件基因突变
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对生物体的影响
遗传性疾病
基因突变是遗传性疾病的 主要原因之一,可能导致 先天性缺陷、代谢异常、 免疫缺陷等。
生物进化
基因突变是生物进化的原 材料,为自然选择提供了 变异基础,推动了物种的 适应和进化。
生物多样性
基因突变增加了生物的多 样性,使得生物能够更好 地适应不断变化的环境条 件。
05
基因突变的检测与诊断
电泳等方法进行检测。
基因突变的诊断方法
基因突变筛查
针对特定人群或家族进行基因突变筛查,以发现潜在的遗传性疾 病风险。
基因突变验证
对初步筛查出的基因突变进行验证,以确认突变的准确性和临床 意义。
遗传咨询
为携带特定基因突变的人群提供遗传咨询,解释突变可能带来的 风险和后果,提供个性化的建议和治疗方案。
20XX-01-24
高一生物必修课件基因突变
汇报人:XX
contents
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的类型 • 基因突变的机制 • 基因突变的后果 • 基因突变的检测与诊断 • 基因突变的预防与治疗
01
基因突变概述
基因突变的定义
基因突变是指基因在结构上发生碱基对 组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精 确地复制自己,但这种稳定性是相对的
对于有家族遗传病史的人群,进行遗传咨询和评 估,以了解相关风险并采取相应的预防措施。
基因检测
通过基因检测了解自身基因状况,及时发现潜在 的基因突变风险。
营养与饮食
保持均衡的饮食,摄入足够的营养物质,有助于 维持基因的稳定性。
基因突变的治疗策略
药物治疗
针对某些基因突变引起的疾病,可以通过药物治疗来缓解症状或 延缓病情发展。
第七章基因突变
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突变的有利和有害性是相对的,如植物落粒性对植物繁殖 有利,但对人类则是不利的;雄性不育对植物不利,但对人们利用 杂种优势是有利的。
2020/5/8
五、突变的多样性
突变的多样性:同一基因可以发生不同类型的突变。
a1
a2
这些基因对A来说都具有等位性关系,但突变的
3、大突变和微突变 大突变:表现明显、容易识别的突变。控制质量性状的基因突 变大都属于大突变;
微突变:表现微小、较难察觉的突变。控制数量性状的基因突 变大都属于微突变。
尽管微突变引起的效应微小,但在多基因控制性状的情况下, 效应可以由小变大,最终达到由量变到质变,表现出显著的作用来 。实验表明,在微突变中出现的有利突变率高于大突变,所以在育 种工作中在注意大突变的同时,也应重视微突变。
2020/5/8
2020/5/8
第一节 基因突变的基本知识
一、基因突变的概念
基因突变(gene mutation):指染色体上某一基因位点内部发 生了化学性质变化,与原来基因形成对性关系。
基因突变的发现:最先发现基因突变现象的是 美国遗传学家摩尔根(Morgan, T. H.)。
“突变”一词是由荷兰学者狄·弗里斯(De Vris, H.) 在观察栽培月见草后提出的。
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第二节 基因突变的一般持征
一、突变的重演性 二、突变的平行性 三、突变的可逆性 四、突变的有害性 五、突变的多样性 六、突变与环境没有对应性
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一、突变的重演性
突变的重演性:同一突变可以在同种生物的不同个体 间多次发生。
如果蝇的白眼突变,小麦的抗病突变等都曾发生过多 次。正是重演性为我们选择突变提供了方便。
微生物课件(周德庆)第七章Part 2 基因突变和诱变育种

一、基因突变l基因突变l突变率l突变的类型l突变的特性l基因突变自发性和不对应性的证明l基因突变的机制l紫外线对DNA的损伤和修复(一)基因突变:简称突变,是指生物体的遗传l基因突变(mutation ):简称突变,是物质的分子结构突然发生的可遗传的变化。
染色体畸变——细胞学上可以看到染色体的变化l突变点突变——细胞学上看不到遗传物质的变化l突变株(mutant):发生了突变的微生物细胞或菌株。
l野生型(wild type):从自然界分离到的任何微生物在其发生突变前的原始菌株。
(二)突变率u每一细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率,称突变率。
如突变率为10-8指该细胞在1亿次分裂过程中,会发生一次突变。
u为了方便常用每一单位群体在每一世代中产生突变株的数目来表示。
u自然界中微生物发生自发突变的频率很低,约10-6-10-9范围内。
其它基因的突变率。
在同u突变是独立的。
某一基因发生突变不会影响基因一个细胞中同时发生两个基因突变的几率是极低的,因为双重突变型的几率只是各个突变几率的乘积。
(三)突变类型l突变的类型很多,从实用的目的出发,按突变后极少数突变株的表型是否能在选择性培养基上加以鉴别来区分。
突变株的表型选择性突变型(株)非选择性突变型(株)营养缺陷型(株)抗性突变型(株)条件致死突变型(株)形态突变型(株)抗原突变型(株)产量突变型(株)选择性突变株(selective mutant):具有选择标记(如营养缺陷性、抗性突变型、条件致死突变型),只要选择适当的环境条件,如培养基、温度、pH值等,就比较容易检出和分离到。
非选择性突变株(non-selective mutant):无选择标记(如产量突变型、抗原突变型、形态突变型),能鉴别这种突变体的唯一方法是检查大量菌落并找出差异。
主要突变型u营养缺陷型(auxotroph):某一野生型菌株由于发生基因突变而丧失一种或几种生长因子的合成能力,因而无法在基本培养基上正常生长繁殖的变异类型。
教案:《基因突变》的教学设计

教案:《基因突变》的教学设计第一章:引言1.1 课程背景介绍基因突变的概念和重要性解释基因突变在生物进化中的作用强调基因突变与人类疾病的关系1.2 教学目标让学生了解基因突变的基本概念让学生理解基因突变的原因和机制让学生掌握基因突变与疾病的关系1.3 教学方法采用讲授法介绍基因突变的基本概念和机制采用案例分析法讨论基因突变与疾病的关系采用小组讨论法促进学生思考和讨论第二章:基因突变的基本概念2.1 基因突变的定义解释基因突变的含义和特点强调基因突变是生物进化的基础2.2 基因突变的原因介绍基因突变的外因和内因解释基因突变发生的机制2.3 基因突变的表现形式介绍点突变、插入突变和缺失突变等类型强调基因突变的表现形式对生物功能的影响第三章:基因突变的原因和机制3.1 外因引起的基因突变介绍化学物质、辐射等外因对基因的影响解释外因引起基因突变的机制3.2 内因引起的基因突变介绍DNA复制错误、DNA修复缺陷等内因对基因的影响解释内因引起基因突变的机制3.3 基因突变的发生过程描述基因突变的发生过程和步骤强调基因突变的发生是一个随机和低频的过程第四章:基因突变与疾病的关系4.1 基因突变与遗传疾病介绍基因突变与遗传疾病的关系解释基因突变如何导致遗传疾病的发生4.2 基因突变与癌症介绍基因突变与癌症的关系解释基因突变如何导致癌症的发生和发展4.3 基因突变与药物耐药性介绍基因突变与药物耐药性的关系解释基因突变如何导致药物耐药性的产生第五章:案例分析与小组讨论5.1 案例一:囊性纤维化介绍囊性纤维化的基因突变原因和机制分析囊性纤维化对患者生活的影响5.2 案例二:镰状细胞贫血介绍镰状细胞贫血的基因突变原因和机制分析镰状细胞贫血对患者生活的影响5.3 小组讨论让学生分组讨论案例中的基因突变与疾病的关系鼓励学生提出问题和观点,促进思考和讨论教案:《基因突变》的教学设计第六章:基因突变的研究方法6.1 基因突变检测技术介绍PCR、DNA测序等基因突变检测技术强调这些技术在研究基因突变中的应用和重要性6.2 基因突变的功能研究介绍细胞培养、分子克隆等方法研究基因突变的功能强调功能研究对理解基因突变影响的重要性6.3 基因突变动物模型的构建介绍基因敲除、基因敲入等动物模型构建方法强调动物模型在研究基因突变疾病中的应用和重要性第七章:基因突变与生物进化7.1 基因突变与物种形成介绍基因突变在物种形成中的作用和意义强调基因突变是生物进化的原材料7.2 基因突变与种群遗传学介绍基因突变在种群遗传学中的作用和意义强调基因突变对种群基因频率的影响7.3 基因突变与生物适应性介绍基因突变在生物适应性中的作用和意义强调基因突变对生物环境适应的影响第八章:基因突变与生物技术8.1 基因突变与基因编辑介绍CRISPR/Cas9等基因编辑技术强调基因编辑技术在基因突变研究和应用中的重要性8.2 基因突变与基因治疗介绍基因治疗的概念和方法强调基因治疗在基因突变相关疾病治疗中的应用和前景8.3 基因突变与生物制药介绍基于基因突变的生物制药方法强调生物制药在基因突变相关疾病治疗中的应用和前景第九章:基因突变的伦理问题9.1 基因突变与遗传歧视介绍基因突变与遗传歧视的关系强调保护基因突变携带者权益的重要性9.2 基因突变与基因隐私介绍基因突变与基因隐私的关系强调保护个人基因信息的重要性9.3 基因突变与基因治疗伦理介绍基因突变与基因治疗伦理的问题强调基因治疗伦理原则和规范第十章:总结与拓展10.1 课程总结回顾本课程的重点内容和知识点强调基因突变的重要性和应用前景10.2 课程拓展介绍基因突变相关的研究进展和热点问题鼓励学生进行基因突变相关的课题研究和创新实践重点和难点解析重点一:基因突变的基本概念和原因基因突变是生物进化的基础,理解其定义和特点是教学重点。
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如:蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花,一朵花上有不同颜色。
苹果体细胞突变
花色体细胞突变
三、基因突变的一般特征:
㈠、突变的重演性和可逆性:
㈡、突变的多方向性
㈢、突变的有害性和有利性
㈣、突变的平行性
㈠、突变的重演性和可逆性:
1.重演性:
同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
颠换:异型碱基对替换A→C、G→T
⑵倒位突变:
⑶移码突变:
A G
T C
转换
颠换
2.基因突变的类型
按基因结构的改变方式,可分为:
⑴置换突变
转换:同型碱基对替换A→G、T→C,
颠换:异型碱基对替换A→C、G→T
⑵倒位突变:
⑶移码突变:
ATCGAT→AAGCTT
基因中插入或缺失一个或几个碱基对,
会使DNA的阅读框(读码框)发生改变.
与原来基因形成对性关系。
如:高秆基因D→突变为矮秆基因d
突变
基因突变(点突变)
点突变
染色体结构变异
染色体数目变异
狭义
广义
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组的结果,不是基因本身发生了质的变化。
如:黄子叶、园粒×绿子叶、皱粒
↓
黄、园,黄、皱,绿、园,绿、皱
本章讨论染色体上基因发生改变。
本章主要内容
一、基因突变的时期和特征
二、基因突变的性质和表现
三、基因突变的分子基础及鉴定
四、转座因子
基因突变:
是摩尔根于1910年首先肯定的,他在大量的
红眼果蝇中发现了一支白眼突变果蝇。
大量研究表明,在动、植物以及细菌、病毒中
广泛存在基因突变的现象。
基因突变(Gene Mutation):
指染色体上某一基因位点内部,由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因化学性质的变化,亦称点突变(Point Mutation);
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体,称为
突变体(mutant),或称突变型。
不同皮色的老鼠
不同肤色的蛇
不同眼色的果蝇
月季的红花和白花
花柱外露突变体
红麻正常花
红麻长花柱突变体
苹果熟色变异
玉米籽粒颜色突变
二、基因突变的时期:
1.生物个体发育的任何时期中均可发生突变,即,体细胞和性细胞均能发生突变。
2.性细胞的突变率高于体细胞:
黑麦、高粱、玉米、水稻等同样存在着这些变异类型。
第二节基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
二、大突变和微突变的表现
一、显性突变和隐性突变的表现
1.基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢,因显隐性而有所不同。
在自交的情况下:
d→D显性突变,性状表现早(M1)、纯合迟(M3);
因显性有杂合。
D→d隐性突变,性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。
抗倒、抗病、早熟、雄性不育等突变。
㈣、突变的平行性
突变的平行性:亲缘关系相近物种因遗传基础近似,
常发生相似的基因突变。
☆根据突变平行性的存在,如果一个物种或属内发现一些突变类型,可以预期在同种的其他物种或属内也会出现类似的突变,这对人工诱变有一定的参考意义。
例如:
小麦有早、晚熟变异类型,属于禾本科其它物种,如
又可经过反突变(v)又形成显性基因A。
例如:
频率: 正突变率>反突变率,即u > v
∴自然突变多为隐性突变,而隐性突变多为有害突变。
正突变(u)
水稻有芒A
无芒a
反突变(v)
㈡、突变的多方向性
1.基因突变的方向不定,可多方向发生:
如A → a,可以A → a1、a2、a3、…等对A都是隐性。
同时,a1、a2、a3、…之间的生理功能与性状表现各不相同。
烟草的自交不亲和性,15个复等位基因
S1、S2、…、S15控制自花授粉不结实性。
复等位基因的出现
→增加生物多样性
→提高生物的适应性
→提供育种工作更丰富的资源
→使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
复等位基因广泛存在于生物界。
㈢、突变的有害性和有利性
1.突变的有害性:
多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
1941年比德尔(Beadle)研究红色面包霉→发现基因通过酶的作用来控制性状→提出“一个基因一个酶”假说→把基因与性状两者联系起来。
生化突变:
由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。
㈠、红色面包霉的生化突变型:
1.基本培养基:野生型可在这种培养基上生长。
水+无机盐+糖类+微量生物素(VB的一种)。
↓对父本进行射线处理
F1大部分为Susu,极少数为susu
这在当代籽粒上即可发现(理论上应全部为Susu)。
如果10万粒种子中有5粒为甜粒,则
突变率= 5/100000 = 1/2万
②.根据M2出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。
突变率:M2突变体数/观察总个体数
大麦诱发隐性突变表现的过程
二、生化突变的鉴定
这种白化苗不能正常形成叶绿素,当子叶或胚乳中养料耗尽时,幼苗死亡。
遗传表现如下:
绿株 绿株3绿株:1白化苗(死亡)
WWWwWW +Wwww
自交
突变
中性突变(neutral mutation):
控制次要性状的基因发生突变,不影响该生物的正常生理活动,因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力,被自然选择保留下来。
某一突变→打破基因间固有的平衡关系→
打乱代谢关系→引起程度不同的有害后果→
一般表现为生育反常或导致死亡。
致死突变(lethal mutation):即导致个体死亡的突变。
突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性,
但AY具有纯合致死的效应。
在黑色鼠中发现一种黄色突变型,但从未获得
纯合的黄色个体。
★植物中,最常见的为隐性白化突变
2.完全培养基:各种突变型可以在这种培养基上生长。
基本培养基+多种氨基酸+多种维生素
3.红色面包霉的突变型:
红色面包霉合成其生活所需物质,要经过一系列生化过程→而每一过程由一定的基因所控制。
例.有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下:
突变型(a),只有提供Arg时才能生长,丧失其合成能力。
突变型(c),有Arg时能生长,但不给Arg而只给瓜氨
纯型分生孢子→ X射线处理→处理后的分生
孢子与野生型交配→产生分离的子孢子→置于完全培
养基里生长→产生菌丝和分生孢子。
2.鉴定突变:
①.鉴定突变是否发生:
从完全培养基上生长的各组分生孢子取出一部分→置于基本培养基上→观察生长。
能生长:未发生突变
不能生长:则表示已发生突变。
②.鉴定突变属于何种突变:
把突变型材料跟其它组分开→从完全培养基里取出→培养在几种不同培养基内→明确发生突变的基因。
2.体细胞突变:
①.隐性基因→显性基因,当代个体以嵌合体
形式表现出突变性状,要从中选出纯合体,
需要有性繁殖自交两代。
②.显性基因→隐性基因,当代为杂合体(但不表
现、呈潜伏状态),要选出纯合体,需有性繁殖
自交一代。
二、大突变和微突变的表现
基因突变引起性状变异的程度是不同的:
1.大突变:突变效应大,性状差异明显,宜于识别,
缺失:ATCGAT→ATGAT插入:ATCGAT→ATCGGAT
例如:mRNA GAAGAAGAA → GGAAGAAGAA ...
谷氨酸开头的谷氨酸多肽→甘氨酸开头的精氨酸多肽
2.基因突变的类型
根据遗传信息的改变方式,又可分为:
第一节基因突变的现象、时期和特征
一、生物性状突变的现象二、来自因突变的时期三、基因突变的一般特征
㈠、突变的重演性和可逆性
㈡、突变的多方向性和复等位基因
㈢、突变的有害性和有利性
㈣、突变的平行性
一、生物性状突变的现象
1.基因突变广泛存在:
如:黑眼老鼠→红眼老鼠;
小麦红粒→白粒;
水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。
①.有基因突变而引起;
②.因土壤瘠薄或遭受病虫为害等
而生长不良。
后代仍为矮秆,则是基因突变引起的。
?
鉴定方法:
可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。
高秆→矮秆→后代为高秆,则不是突变,由环境引起;
㈡、显、隐性的鉴定:
显性突变和隐性突变的区分,可利用杂交试验
加以鉴定。
如:突变体矮秆株×原始品种(高)
↓
F1高秆
↓ ?
F2有高秆、也有矮秆,
说明该突变属于隐性突变。
㈢、突变率的测定:
1.基因突变率很低:不同生物和不同基因有很大差别。
许多致癌因子会增加基因突变的频率。
2.自然条件下突变率:
①.高等生物:1×10-6 ~ 1×10-8,即100万→ 1亿配子中
有1个突变,故突变率较低、突变范围较小。
②.低等生物:1×10-4~1×10-8,即1/1万→ 1 / 1亿,
性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大;
性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代,而体细胞则不能。
3.突变后的体细胞常竞争不过正常细胞,会受到抑制或最终消失;需及时与母体分离→无性繁殖或经有性繁殖传递给后代。
许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果:
发现性状优良的芽变→及时扦插、压条、嫁接或组织培养→繁殖和保留。
例如:水稻有芒→无芒水稻希望无芒
小麦红皮→白皮南方希望红粒
2.突变的有利性:
突变的有害性是相对的,而不是绝对的;