基因诊断与基因治疗PPT课件(1)

PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断 • 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） • 器官移植组织配型 • 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因治疗
1.基因治疗： 将特定外源基因导入有基因缺陷的细 胞来治疗疾病 2.基因治疗过程： 选择治疗基因 治疗基因与载体结合
治疗基因正常表达
基因治疗工作原理
基因治疗对癌症的治疗方案
• 抑制癌细胞增生基因 导入癌细胞 • 抑制癌细胞转录 DNA片断导入癌细胞
• 提高机体免疫力基因 导入免疫系统 阻断癌 细胞繁 殖
基因芯片
• 阅读课本，分组讨论思考： – 什么是基因芯片？ – 基因芯片与基因诊断有什么关系？ – 基因芯片有什么优点？ – 基因芯片有哪些应用？
• 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段 （探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片 上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子 的碱基序列进行测定和定量分析。
提高免 疫力
基因治疗的机理
• 基因置换：正常基因取代致病基因 • 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 • 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 • 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 • 基因封闭：封闭特定基因的表达
小 结
• 基本概念 基因诊断 PCR技术 基因芯片 • 基本理论 • 基因诊断过程 • 基因诊断及基因芯片的应用 • 基因治疗的过程 • 基因治疗的机理
基因治疗
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断与基因治疗
从社会中来
• 恶性肿瘤的早期诊断？ • 产生胎儿的早期诊断？ • SARS疑似患者的快速诊断？
基因诊断
基因 蛋白质
性状
基因 诊断
生化 诊断
临床 诊断
基因诊断 放射性同位素标记或荧光分子标记的 工具： DNA分子探针 原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
基因诊断
PCR技术：
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
基因诊断Hale Waihona Puke Baidu程：
• 基因诊断过程： 1. 制备基因探针 2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪 3. PCR扩增DNA 4. 目的DNA与尼龙膜结合 5. 探针与目的DNA互补配对 关键要素： 6. 冲洗尼龙膜 探针DNA、目的DNA、信号 7. 检测杂合分子 检测