灰质异位、脑裂畸形、脑穿通畸形的影像诊断与鉴别诊断

灰质异位、脑裂畸形、脑穿通畸形的影像诊断与鉴别诊断

◆ 在胚胎时期，脑的发育经历6个主要阶段：

㈠、背侧诱导阶段。

㈡、腹侧诱导阶段。

㈢、神经增生阶段。

㈣、神经元移行阶段：是指神经元由生成和增殖的区域移行到大脑皮层的过程。

㈤、组织形成阶段。

㈥、髓鞘形成阶段。

◆ 神经元的生成和增殖：主要在侧脑室的室管膜下的生发基质层（成神经细胞），在

胚胎第二个月到第五个月时达到高峰，这时间也是神经元移行的高峰时段。

◆ 神经元移行畸形(NMDS)：在神经元移行阶段，由于各种致病因素作用，致使生发基

层缺如或迁移、运动受阻，出现神经元移行的障碍。（包括：脑裂畸形、灰质异位、无脑回畸形、巨脑回畸形、局灶性皮质发育不良（FCD）等）。

大部分皮质都可分为六个基本层次：

◆ 分子层（丛状层）：主要为水平细胞为，神

经元的突起和其他神经纤维与表面平行。

◆外颗粒层：颗粒（星形）细胞排列密集而得

名。

◆外锥体细胞层：大量中型锥体细胞组成，占

皮质厚度的1/3，树突伸至分子层。

◆ 内颗粒层：大量星形细胞和散在小锥体细胞。

◆ 内锥体细胞层：以大型锥体细胞为主。

◆ 多形细胞层：因含有多种类型的细胞而得名。

灰质异位

(gray matter heterotopia GMH)

◆ 脑灰质异位：是指在胚胎时期（第7～16 周），成神经细胞未能及时准确地移行至

皮质表面，而在异常部位滞留、积聚，形成灰质团或岛。

◆ 异常部位：室管膜至大脑皮质之间的任何部位（室管膜下、脑室周围、脑深部或皮

层下白质区）。

◆ 是一种常见的神经元移行畸形。

◆ 可单独存在，亦可与其它颅脑先天畸形并存，如脑裂畸形、脑穿通畸形和胼胝体发

育不全等。

◆ 临床表现的主要的三大基本特征：

①反复、频繁的癫痫发作及部分癫痫发作（最常见的临床症状，约80%的灰质异

位症患者出现癫痫发作）。

②发作性意识障碍、精神智力发育障碍。

③神经系统功能障碍，如偏瘫等。

◆ 异位灰质团块：主要由排列不良的皮质神经元组成，其内可见神经胶质增生、蛛网

膜细胞增殖及少许营养不良性钙化等。

◆ 治疗：主要通过药物控制癫痫发作（卡马西平通常为首选），后期可考虑手术治疗。

◆ 目前尚未完全明确脑灰质异位详细的发病机制。

◆ 多认为与放射状胶质纤维的完整性、趋化因子的浓度有关。

◆ 在胚胎第七周时，脑室下带细胞分化为成神经细胞（即生发基质），第八周时，成神经

细胞沿放射状胶质纤维自脑室表面向脑表面迁移，促进脑皮质形成，在此过程中放射状胶质纤维完整性是实现神经元移行的基础条件。

◆ 促进神经元细胞向远侧移行的趋化因子则为神经元细胞移行的驱动因素。

◆ 妊娠12周后，感染、辐射、中毒、缺血、缺氧及相关遗传因素均可破坏放射状胶质纤维

细胞完整性，降低趋化因子水平，引起神经元纤维移行受阻，导致脑灰质异位。

◆ 室管膜下型，也叫结节型。

◆ 皮质下型，也称为板型或岛型。

◆ 带型，也称为双皮质综合征（皮质下弥漫型）。

◆ 形态：无特定规律，可以是不规则形团块状、结节状、类圆形、珊瑚状、板状及带状。

◆ 大小：大者可占据一侧大脑半球的大部（可有占位效应），小者不足1cm。

◆ 密度/信号：平扫及增强均与正常灰质一致（这是MRI诊断脑灰质异位症的最重要征象之一）。

◆ 一般不会出现水肿效应。

室管膜下型（结节型）

◆ 最常见的类型。

◆ 异位灰质紧贴侧脑室表面，部分凸向侧脑室引起侧脑室受压变形。

◆ 可单发亦可多发，分布在一侧或两侧侧脑室周围。

皮质下型（板型或岛型）

◆ 异位灰质与皮质相连且向白质区过度延伸。

◆ 少数呈孤立的结节位于白质区，称之为灰质小岛。

带型（皮质下弥漫型）

◆ 最少见的类型。

◆ 绝大多数是弥漫分布。

◆ 异位的灰质对称分布于皮层下白质区内，呈条带状。

◆ 软脑膜至室管膜可形成皮质－白质－异位灰质－白质4层结构，与皮层呈平行样表现，

既不与表层皮质相连，也不与内侧脑室相连，故又称为“双皮质综合征”。

病例1 女 20岁反复发作性意识障碍，伴四肢抽搐9年余

病例2 男 26岁反复意识障碍伴四肢抽搐2年余

病例3 男 1岁4个月反复抽搐1年

局灶性皮质发育不良（FCD）

◆ 病理：局部脑皮质结构紊乱，出现异常神经细胞。

◆ 与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一。

◆ MRI：局灶性皮质增厚、灰白质界限不清、皮质下白质异常信号、脑回增宽及脑沟走形异常。

结节性硬化

◆ 是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。

◆ 可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺及骨骼等全身多器官，表现为不同器官的错构瘤或

错构瘤样结节。

◆ 临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。

◆ 脑内影像学表现：皮层及皮层下结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、

脑白质异常。

低级别胶质瘤

◆ 以局灶性或全身性癫痫、颅内压增高、运动障碍为主要表现。

◆ 呈等或稍长T1长T2信号。

◆ 可见不同程度占位效应、瘤周水肿。

◆ 弥散多不受限；增强后多不强化或呈轻度斑片状强化。

◆ 合并脑内发育异常者少见。