新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表教材
贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析
４０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２临床分析 贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析杨㊀雪㊀李林洁㊀张晓怡㊀刘兴宇㊀汤贤英∗贵州省贵阳市妇幼保健院(５５０００３)摘㊀要㊀目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况.方法:２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本１０５７４２例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(１１种氨基酸㊁３０种酰基肉碱㊁游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测,筛查多种遗传代谢病,统计分析不同时期㊁不同地区初筛阳性率,分析初筛阳性新生儿特征.结果:新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性１４１３例,初筛阳性率为１．３４％;共确诊１４例患有遗传代谢疾病,群体患病率１/７５５３.不同年份中２０１８年初筛阳性率相对较高,阳性率为２．４０％;从送样地市来看,以贵阳市西部㊁北部较高,东部㊁南部相对较低.回归分析,早产㊁低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素.结论:贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率,初筛阳性率在不同年份㊁地区有一定不同,早产儿㊁低体重儿初筛阳性率较高,应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查,从而尽早发现㊁诊断和治疗疾病.关键词㊀新生儿;遗传代谢病;串联质谱技术;筛查;特征A n a l y s i s o f s c r e e n i n g r e s u l t s o f n e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s b y t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e i nG u i y a n g a r e aY A N G X u e,L IL i n j i e,Z HA N G X i a o y i,L I U X i n g y u,T A N G X i a n y i n gG u i y a n g M a t e r n a l a n dC h i l d H e a l t hC a r eH o s p i t a l,G u i z h o uP r o v i n c e,５５０００３A b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o e x p l o r e t h e p r e l i m i n a r y s c r e e n i n g s i t u a t i o no fn e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i cd i s e a s e sb y t a n d e mm a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e．M e t h o d s:T h e d r y b l o o d f i l t e r p a p e r s a m p l e s o f１０５,７４２n e w b o r n s i nG u i y a n g a r e a f r o mN o v e m b e r１６,２０１５t oD e c e m b e r３１,２０１９w e r e c o l l e c t e d,a n d t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e o f a m i n o a c i d a n da c y l c a r n i t i n e p r o f i l e s(１１k i n d so f a m i n oa c i d s,３０k i n d so f a c y l c a r n i t i n e,f r e eC a r n i t i n e,a n ds u c c i n y l a c e t o n e)w e r ep e r f o r m e d t o s c r e e na v a r i e t y o f g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s o f t h e s e n e w b o r n s．T h e p o s i t i v e r a t e s o f i n i t i a l s c r e e n i n g o ft h en e w b o r n s d u r i n g d i f f e r e n t p e r i o d s a n d f r o md i f f e r e n t r e g i o n sw e r e s t a t i s t i c a l l y a n a l y z e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c so ft h en e w b o r n sw i t h p o s i t i v e r e s u l t s i n i n i t i a l s c r e e n i n g w e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:T h e r ew e r e１４１３n e o n a t e sw i t hm u l t i p l ep o s i t i v e g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s s c r e e n e db y t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e,a n d t h e p o s i t i v e r a t ew a s１．３４％．At o t a l o f１４n e o n a t e sw e r e d i a g n o s e dw i t h g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s,a n d t h e p o p u l a t i o n p r e v a l e n c ew a s１/７５５３．T h es c r e e n i n gp o s i t i v e r a t e o f t h e n e o n a t e s i n e a r l y２０１８w a s２．４０％,w h i c hw a s r e l a t i v e l y h i g h i n d i f f e r e n t y e a r s．I n t h e n eＧo n a t e s f r o md i f f e r e n t p r e f e c t u r e sa n d m u n i c i p i a,t h e p o s i t i v er a t e i n w e s t e r na n dn o r t h e r no fG u i y a n g w e r eh i g h e r,w h i l ew h i c h i n t h e e a s t e r na n d s o u t h e r n o fG u i y a n g w e r e l o w e r．R e g r e s s i o n a n a l y s i s s h o w e d t h a t t h e p r e t e r mb i r t h a n dt h e l o wb i r t hw e i g h t o f t h en e o n a t e sw e r e t h ec h a r a c t e r i s t i c f a c t o r so f t h e p o s i t i v en e o n a t e s i n p r e l i m i n a r y s c r e e n i n g．C o n c l u s i o n:T h e r e a r e c e r t a i n p r e v a l e n c e o f t h e n e o n a t a lm u l t i p l e g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s i n n e o n a t e s i nG u i y a n g a r eＧa．T h e p o s i t i v e r a t e o f n e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s d u r i n g t h e i n i t i a l s c r e e n i n g o f t h e s e n e o n a t e s b o r n i n d i f f e r e n ty e a r a n d f r o md i f f e r e n t r e g i o n s i s d i f f e r e n t,a n dw h i c ho f t h e p r e m a t u r e i n f a n t s o r t h e l o w w e i g h t n e o n a t e s a r e h i g h e r．T h e r e f o r e,t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e s h o u l db e s t r e n g t h e n e d t o s c r e e nm u l t i p l e g e n e t i cm e t a b o l i cd i s e a s e so f t h en e o n a t e s,s o a s t od e t e c t,d i a g n o s e,a n d t r e a t t h e s e d i s e a s e s a s s o o na s p o s s i b l e．K e y w o r d s㊀N e o n a t e s;G e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s;T a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e;S c r e e n i n g;C h a r a c t e r i s t i cD O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２２．０６．０４１基金项目:２０１９年贵州省卫生健康委科学技术基金项目(g z w j k j２０１９ １ １９８)收稿日期:２０２０ １２ ０４㊀修回日期:２０２０ １２ ２５∗通信作者:６７０６４５７９４＠q q．c o m㊀㊀遗传代谢病是因基因突变导致的细胞膜功能异常和酶缺陷,不仅易造成机体生化代谢紊乱,还可造成终身残疾,诱发不可逆神经系统损伤,严重影响出生人口素质[１].项东顺[２]研究显示,早发现㊁早诊断㊁早治疗是筛查新生儿患病的重要途径.串联质谱筛查实现了多种疾病检测,可提高实验效率性和准确性,从而尽早发现基因缺陷,最大程度上降低该病危害[３].虽然串联质谱推广价值较高,但在应用过程中可受到采血时间㊁营养摄入㊁新生儿成熟度及新生儿代谢状态等多种因素影响,出现阳性漏筛,干扰了临床结果判读[４].目前串联质谱对新生儿遗传代谢疾病监测作用已得到临床证实,但影响初筛阳性率因素研究较少.本文回顾性分析了新生儿遗传代谢疾病初筛情况,分析初筛阳性新生儿特征,为提高本地区出生缺陷干预水平提供参考.１资料与方法１．１资料来源经本院伦理委员会审批,收集２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本１０５７４２例及临床资料,剔除缺失及错误数据.１．２检测方法①仪器设备:主要设备WA T E R S X E V O T Q D;P e r k i n E l m e r非衍生化多种氨基酸㊁肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒;数据来源博圣信息管理系统.②样本采集:采集新生儿足跟外侧或内侧血液标本,制作成滤纸干血片(直径＞８mm),自然通风晾干,４ħ保存,送检.③串联质谱筛查:使用全自动打孔仪取圆形血片(直径３．２mm),放入９６孔V底微孔板中,加入内标工作液(１００μl),置４５ħ４５m i n震荡孵育,转移至无包被洁净微孔中,封板检测.对可疑阳性标本复查１次,若复查结果与第一次相同需召回再次复查;若第一次检测结果高于截断值需复查;对复查结果异常者行基因检测或气相色谱检测,确诊疾病.１．３观察指标分析２０１５ ２０１９年㊁不同地区初筛阳性率,对比初筛阳性组和阴性组新生儿性别㊁出生孕周㊁出生体重情况.１．４统计学处理采用S P S S２０．０统计学处理.计数资料用(％)表示,χ２检验;采用二元l o g i s t i c回归分析.检验水准a＝０．０５.２结果２．１新生儿遗传代谢病筛查２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日累计初筛新生儿１０５７４２例,男性５６２８１例,女性４９４２８例;胎龄＞４２周６４６例,３７~４１周１０１２９５例,＜３７周３４５０例;出生体重ȡ４０００g４６４８例,２５００g~３９９９g９４５００例,＜２５００g３０３６例.正常１０４３２９例;阳性１４１３例,初筛阳性率１．３４％.初筛阳性召回率７０．２８％,确诊１４例,总发病率１/７５５３.１４例中,苯丙酮尿症４例(０．３８/万)㊁短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症３例(０．２８/万)㊁异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症２例(０．１９/万)㊁原发性肉碱缺乏症２例(０．１９/万),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症㊁短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症㊁酪氨酸血症I型各１例,发生率均为０．０９/万.２．２疾病高发基因突变类型苯丙酮尿症:苯丙氨酸羟化酶基因;异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症:乙酰辅酶A脱氢酶８基因c．２８６G ＞A㊁c．８８７G＞A㊁c．２８９G＞A和c．９０４C＞T;原发性肉碱缺乏症:人源重组蛋白P０１基因c．１１９５C＞T;中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症:重组人中链酰基辅酶A 脱氢酶基因c．６６８T＞C㊁c．１２４７T＞C;短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症:短链酰基辅酶A脱氢酶基因c．１１４８G ＞A㊁c．１０７２G＞A;c．９８１_９８３d e l G A C和c．１０３１A＞G;A C A D S B基因c．１１６５A＞G;酪氨酸血症I型:延胡索二酰乙酰乙酸酶基因c．５０９G＞T等.２．３不同年份、不同地区初筛情况２０１５ ２０１９年新生儿遗传代谢疾病初筛阳性率分别为１．１５％(６２/５３９６)㊁０．６３(１９２/３０４８８)㊁０．８８％(１９９/２２６１７)㊁２．４０％(５３１/２２１２５)㊁１．７１％(４２９/２５１１６).来自于贵阳市北部㊁西部地区(白云区㊁清镇市㊁修文县)初筛阳性率相对较高;东部㊁南部地区(南明区㊁开阳县㊁花溪区)初筛阳性率相对较低;观山湖区虽地处贵阳市西部但初筛阳性率较低.见表１.５０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２表１㊀贵阳市不同地区新生儿遗传代谢疾病初筛阳性情况分布[例(％)]地区例数初筛阳性地区例数初筛阳性白云区３０４８８６(２．８２)清镇市５１２２１１９(２．３２)观山湖区３０５９３６(１．１８)乌当区７９４１５(１．８９)花溪区６０３１９４(１．５６)息烽县３０１４５６(１．８６)开阳县４２８１５８(１．３５)修文县３７２３７８(２．１０)南明区７２９９１７９９(１．０９)合计１０５７４２１０４３２９(１．３４)２．４初筛阳性与阴性新生儿基本资料初筛阳性与阴性新生儿性别无差异(P＞０．０５),出生孕周㊁新生儿出生体重有差异(P＜０．０５).见表２.表２㊀初筛阳性与阴性新生儿基本资料比较[例(％)]基本资料例数阳性组(n＝１４１２)阴性组(n＝１０４２９７)χ２P性别０．０５２０．８３０㊀㊀男性５６２８１７５６(５３．５)５５５２５(５３．２)㊀㊀女性４９４２８６５６(４６．５)４８７７２(４６．８)孕周４４．１３３＜０．００１㊀㊀＜３７３４５０９０(６．４)３３６０(３．２)㊀㊀３７~４１１０１２９５１３０７(９３．０)９９９８８(９６．２)㊀㊀＞４２６４６８(０．６)６３８(０．６)出生体重４１．７２６＜０．００１㊀㊀＜２５００g２０７５５６(５．７)２０１９(２．５)㊀㊀２５００g~３９９９g７１５６２８４２(８５．５)７０７２０(８８．７)㊀㊀ȡ４０００g３５６９４４(４．５)３５２５(４．４)２．５二元l o g i s t i c回归分析以 初筛是否阳性 作为因变量(１＝初筛阳性;０＝初筛阴性),将 出生孕周㊁新生儿体重 为自变量,纳入二元l o g i s t i c回归模型.结果显示,早产㊁低体重儿为遗传代谢病新生儿特征因素(P＜０．０５).见表３㊁表４.表３㊀因素变量赋值变量自变量赋值Y初筛结论阳性＝１,阴性＝０X１出生孕周早产＝１;足月＝０X２新生儿体重低体重儿＝１;正常＝０表４㊀l o g i s t i c回归分析变量B S．E．W a l d自由度P O R９５％C IE X P(B)下限㊀㊀㊀㊀上限㊀早产０．４８８０．１３６１２．９０３１＜０．００１１．６２９１．２４８２．１２６低体重儿０．４６３０．１０５１９．４８７１＜０．００１１．５８９１．２９３１．９５１３讨论遗传代谢病主要是因基因突变导致体内受体㊁膜㊁蛋白㊁代谢酶发生异常病变,引发一系列临床症状[５ ６].多发生在婴幼儿期和新生儿期,若处理不及时可造成脑部和神经系统损伤,影响新生儿健康生长发育[７ ８].串联质谱技术是目前筛查遗传代谢病常用方法,为疾病确诊㊁拟定治疗方案提供科学依据,实现一次检测多种疾病的目的[９ １０].封纪珍[１１]研究显示,串联质谱技术能够及时筛查出原发性肉６０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２碱缺乏症㊁甲基丙二酸血症㊁苯丙酮尿症等多种新生儿遗传代谢性疾病.本研究对贵阳市范围新生儿资料分析显示,２０１５ ２０１９年共初筛１０５７４２例,初筛阳性率在２０１８年相对较高.在各个送样地区中,总体而言贵阳市北部㊁西部地区初筛阳性率相对较高,而贵阳市东部㊁南部地区初筛阳性率相对较低.有学者[１２]对江津市新生儿疾病筛查结果分析显示,嘉平镇㊁几江街道㊁慈云镇㊁石门镇㊁永兴镇疾病筛出率相比于其他市区更高.说明遗传病的发生可能与不同地区㊁不同时期有关,但具体机制有待深入研究.提示临床,可通过串联质谱筛查实现 一次实验检测多种疾病 目的,为遗传代谢病筛查提供技术支持.本文分析,早产儿㊁低出生体重是初筛阳性新生儿的特征因素.低体重儿多为早产儿,可致肾上腺㊁肝脏㊁肾脏等器官功能发育不成熟[１３].为降低新生儿遗传性代谢疾病发生,需注重:①广泛开展新生儿遗传性代谢性疾病的宣传教育工作,强化家属复诊㊁就诊意识[１４];②构建新生儿疾病筛查网络㊁制定新生儿疾病筛查技术规范㊁对新生儿疾病筛查实施全面质量管理;③注重管理,一方面广泛开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查,另一方面积极治疗,建议有关部门在条件允许下设立项基金,以保证患病儿童及早就诊治疗.总而言之,本次调查的贵阳地区多种遗传代谢病有一定患病率,串联质谱技术筛查新生儿多种遗传代谢性疾病中有较好效果.早产儿㊁低体重儿有更高的发生可能,应高度重视早产儿㊁低体重儿筛查;加强出生缺陷防治体系,减少多种遗传代谢病带来的危害,提高出生人口素质.参考文献[１]㊀S a r aT u c c i,S i d n e y B e h r i n g e r,M a r g aS t u r m,e t a l．I m p l e m e n t aＧt i o no faf a s t m e t h o df o rt h e m e a s u r e m e n t o fc a r n i t i n e p a l m iＧt o y l t r a n s f e r a s e２a c t i v i t y i n l y m p h o c y t e s b y t a n d e m m a s s s p e cＧt r o m e t r y a s c o n f i r m a t i o n f o rn e w b o r ns c r e e n i n g[J]．J o u r n a l o fI n h e r i t e d M e t a b o l i cD i s e a s e,２０１９,４２(５):８５０ ８５６．[２]㊀项东顺,白晓芬,张利红,等．麻城市新生儿疾病筛查及可疑阳性召回分析[J]．中国计划生育学杂志,２０１６,２４(６):４１７ ４１８．[３]㊀周伟,王传霞,李惠中,等．串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用[J]．国际遗传学杂志,２０１８,４１(２):１１９ 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新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。
结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。
结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。
据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。
纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。
（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。
（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准：（1）出生3d内死亡。
（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。
（3）家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析
JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021DOI:10.3969/j.issn.1008-4118.2021.02.020串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析王庆华（菏泽市妇幼保健院，山东菏泽274000）摘要：目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值，了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。
方法收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血，应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标，结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。
结果确诊新生儿遗传代谢病236例，发病率为1/1130。
共筛查出14种疾病，包括5种氨基酸类遗传代谢病91例，4种有机酸类遗传代谢病120例，5种脂肪酸类遗传代谢病25例，其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症（MMA ）发病率最高（共106例，发病率为1/2515），由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症（HPA ）次之（共74例，发病率为1/3603）。
结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段，有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平，推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。
关键词：串联质谱技术；遗传代谢病筛查；干血滤纸片中图分类号：R722.11文献标识码：A文章编号：1008-4118（2021）02-0050-03Application analysis of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of neonatal genetic andmetabolic diseases WANG Qinghua(The Maternal and Child Health Hospital of Heze,Heze 274000,Shandong)Abstract ：Objective To explore the application value of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of newborn genetic and metabolic diseases and understand the incidence of neonatal genetic and metabolic disease in this city.Methods Heel blood of 266609newborns in Heze were collected from May 2015to December 2020.The amino acids and acyl carnitine were detected and analyzed by tandem mass spectrometry combined with urine organic acid analysis and gene second generation sequencing.Results A total of 236newborns were diagnosed with genetic and metabolic disease,with a total incidence rate of 1in 1130.A total of 14diseases were identified,including 91cases with genetic and metabol⁃ic diseases of 5kinds of amino acids,120cases with genetic and metabolic diseases of 4kinds of organic acids,?and 25cas⁃es with genetic and metabolic diseases of 5kinds of fatty acids.Methylmalonic acidemia (MMA)caused by metabolic dis⁃order of organic acids was the highest single disease (106cases in total,the incidence was 1/2515).Hyperphenylalaninemia (HPA)due to impaired amino acid metabolism was the next most common (74cases,incidence 1in 3603).Conclusions Tandem mass spectrometry technology is a specific detection method for screening and diagnosing genetic and metabolic diseases of newborns,which effectively improves the diagnosis,treatment and prevention of genetic and metabolic diseases of newborns in this city and promotes the development of screening for genetic and metabolic diseases of newborns in this city.Key words:Blood tandem mass spectrometry;Genetic and metabolic disease screening;Dry blood filter paper50JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021遗传代谢病(inherited metabolic diseases ,IMD)是由于遗传物质发生改变，导致体内产生异常生化代谢物的一大类疾病，大多数为常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易漏诊或误诊[1]。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告报告材料201604WK
(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告某某*************目录1.新生儿遗传代谢病概述 (4)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (4)3.国内外新生儿筛查现状 (5)3.1 国内法规和技术规X (5)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (7)遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (8)筛查技术 (8)诊断方法 (8)串联质谱在新筛中的应用现状 (9)3.4.1 国内现状 (9)3.4.2 国外现状 (9)4某某地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (10)市场分析 (10)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (10)某某(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (10)市场容量分析 (11)竞争分析 (12)4.2.1 试剂与仪器来源 (12)4.2.2 新筛竞争对手 (12)标本来源............................................................................................错误!未定义书签。
盈利计算 (12)技术分析 (13)4.4.1 靶标可靠性 (13)4.4.2 技术成熟性 (13)技术平台的专业性 (14)法规风险 (14)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
客户定位............................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析
参考内容
液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病的应用价值研究
引言
遗传代谢病是一种由基因突变引起的代谢性疾病，严重影响着新生儿的健康。 早期诊断和治疗对于改善患儿的预后具有重要意义。液相串联质谱（LCMS/MS）是一种灵敏度极高、特异性强的技术，已被广泛应用于遗传代谢病的 筛查。本次演示旨在探讨液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗 传代谢病的应用价值。
此外，随着精准医学和个体化治疗的发展，串联质谱技术在遗传代谢病高危患 儿筛查中的应用将更加广泛。未来可以结合其他检测方法和技术，如基因测序、 蛋白质组学等，实现多层次、全方位的疾病筛查和诊断，为患儿提供更加精准 和个性化的治疗方案。
综上所述，串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中具有巨大的潜力和广阔 的前景。我们期待该技术在未来能够为更多患儿带来福音，为人类健康事业做 出更大的贡献。
研究现状
近年来，国内外学者针对液相串联质谱筛查遗传代谢病进行了大量研究。该技 术通过测定血液、尿液等样本中异常代谢产物的浓度，为早期诊断遗传代谢病 提供了可能。目前，已发现的遗传代谢病种类繁多，发病率为0.1%～0.5%。 常见的遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、碳水化合物代谢异 常等。
串联质谱技术选择性筛查遗传 代谢病高危患儿552例初步分
析
目录
01 一、串联质谱技术与 遗传代谢病筛查遗传代谢病高危患儿 筛查中的应用
04 参考内容
串联质谱技术（LC-MS-MS）是一种先进的分析技术，可以对目标化合物进行 物理分离并监测其质量。近年来，该技术已被广泛应用于不同基质中的小分子 和大蛋白质分子的分析，如蛋白质组的定量、活性药物成分中遗传毒性杂质的 定量、生物液体中药物代谢物的定量、食品原料和膳食补充剂中掺杂物的检测 等。本次演示将探讨串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中的应用。
串联质谱与新生儿遗传代谢病筛查共64页
串联质谱与新生儿遗传代谢病筛查
6
、
露
凝
无
游
氛
，
天
高
风
景
澈
。
7、翩翩新 来燕，双双入我庐 ，先巢故尚在，相 将还旧居。
8
、
吁
嗟
身
后
名
，
于
我
若
浮
烟
。
9、 陶渊 明（ 约 365年 —427年 ），字 元亮， （又 一说名 潜，字 渊明 ）号五 柳先生 ，私 谥“靖 节”， 东晋 末期南 朝宋初 期诗 人、文 学家、 辞赋 家、散
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
1
0
、
倚
南
窗
以
寄
傲
，
审
容
膝
之
易安ຫໍສະໝຸດ 。谢谢！36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
串联质谱筛查代谢病图表中文版
n/a
A-I
AA
瓜胺酸血
症II型
CITII
<1:100,0
00
ST
瓜氨酸
瓜氨酸/精氨
曲厶
酸
是
精氨基琥珀酸 血症，瓜氨酸血 症
瓜氨酸血症II,丙酮 酸羧化酶缺乏症
29
B-II
AA
生物合成 的生物蝶 呤辅因子 的缺陷
BIOPT(B
S)
<1:100,0
00
ST
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪 氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高苯丙氨酸血 症，生物蝶呤辅因子 再生障碍
2-甲基-3-羟基丁酸
丙二酸尿症
是
7
B-II
OA
异丁酰辅 酶A脱氢酶 缺之症
IBG
<1:00,00
0
ST
丁酰基肉碱
C4C2
C4C3
C4C8
是
戊二酸血症II型，短 链酰基辅酶A脱氢 酶缺乏症，乙基丙二 酸脑病变
37
B-II
OA
丙二酸尿
症
MAL
<1:00,00
0
ST
丙二酰基肉 毒碱
丙二酰基肉碱
/葵酰基肉碱
00
UP
缬氨酸异亮 氨酸+亮氨酸
Val/Phe(lle+Le
u)/Ala(lle+Leu)
/缬氨酸
是
99
是
A-II
AA
苯丙酮尿
症
PKU
>1:25,00
0
UP
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪 氨酸
是
良性H-Phe血症生 物合成的BH辅因 子缺陷，生物蝶呤辅 因子再生障碍
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用(2)精品PPT课件
1
新生儿筛查的必要性
• 遗传代谢病多是罕见病，种类繁多，约4000种， 常见的500种以上，单一病种发病率低, 总体发病 率1/3000-5000 • 新生儿筛查： 及早治疗可预防疾病的发作，减 轻症状提高患儿生存质量，减少伤残 • 产前诊断： 预防残疾儿童的出生，提高出生人 口素质 • 临床筛查及诊断：明确诊断，减轻症状，挽救生 命，减少医疗纠纷
13
什么是MALDI-TOF-MS MALDI-TOF-MS
Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization Time of Flight Mass Spectrometry
基质辅助 激光 解吸电离 飞行时间 质谱
14
这项技术是由是由岛 津制作所的田中耕一 先生和美国科学家约 翰·芬恩一起发明的， 二人也因此项发明赢 得了2002年的诺贝尔 化学奖
• 基于质谱的D NA 序列测定进展 -------化学 通报2000年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中的应用 --------山东省济南市妇幼保健院 新生儿疾病筛查中心 250001
• 岛津串联质谱技术在新生儿筛查中的应用 ----------0407应用文章医学检验应用文集 21
• 岛津公司针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大的LabSolutions工作站，为新生 儿筛查工作提供完整的方法建立、数据采集、数据分析及 自动准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大 批量新生儿筛查数据。
11
• 经过Neonatal Solution的处理，自动得到各组分 的计算结果，根据预设的限值，自动使用各种颜 色标注超出限值的结果。
新生儿遗传代谢性疾病筛查(分)中心现状调查表
*诊断方法_____________
*诊断标准 TSH_________mIU/L FT4_______pmol/L 或 总T4nmol/L
*标注部分未开展不填
G6PD 筛查方法_____________ 切值___________________u/g Hb
是否参加卫生部临床检验中心室间质评：□是 □否
6.工作量情况
（1）筛查工作量：
管理辖区内助产机构数：
管理辖区内血样采集机构数：
2018年辖区内助产机构活产数：
2018年（分）中心PKU和CH筛查量：
2018年PKU确诊数：
2018年CH确诊数：
（2）阳性患儿管理工作量：
目前在管的PKU患儿数： 人
其中：0-3周岁 人 4-14周岁 人 15-18周岁 人
主要检测仪器（台）
酶标仪 □□ 荧光酶标仪 □□
时间分辨荧光仪 □□ 2-8℃冰箱 □□
振荡器 □□ 打 孔 器 □□
单通道加样器 □□ 多通道加样器 □□
负压吸引器 □□
筛查方法和切割值
PKU 筛查方法______________ 切割值Phe________μmol/L
筛查使用试剂种类____________ 试剂生产厂家
CAH 筛查方法________________
切割值：足月儿：17-OHP________________nmol/L
早产儿及低体重儿：17-OHP________________nmol/L
血片递送方式（可多选）
□平信邮寄 □快递邮寄 □专人取标本
□标本专收、专递系统 □其它（请注明）_________
新生儿遗传代谢性疾病筛查（分）中心现状调查表
串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究
串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究黄新文杨建滨童凡杨茹莱毛华庆周雪莲黄晓磊杨莉丽黄成刚 赵正言 ［摘要］ 目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。
方法 采用串联质谱方法，对１２９ ４１５例新生儿进行２６种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。
结果 确诊新生儿遗传代谢病２３例，包括氨基酸代谢异常１３例、有机酸代谢异常６例及脂肪酸代谢异常４例，发病率为１∶５６２６。
筛查的阳性预测值为２． １０％，特异性为９９．７２％，敏感性为１００％。
所有确诊病例进行随访，仅有６例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。
结论 串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。
串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿筛查； 随访Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｎｅｏｎａｔａｌ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｂｙ ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ－ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ａｎｄ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐＨＵＡＮＧ Ｘｉｎ－ｗｅｎＹＡＮＧ Ｊｉａｎ－ｂｉｎＴＯＮＧ ＦａｎＹＡＮＧ Ｒｕ－ｌａｉＭＡＯ Ｈｕａ－ｑｉｎｇＺＨＯＵ Ｘｕｅ－ｌｉａｎＨＵＡＮＧ Ｘｉａｏ－ｌｅｉ， ＹＡＮＧ Ｌｉ－ｌｉ， ＨＵＡＮＧ Ｃｈｅｎｇ－ｇａｎｇ， ＺＨＡＯ Ｚｈｅｎｇ－ｙａｎＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｇｅｎｅｔｉｃ ａｎｄ Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ Ｄｉｓｅａｓｅｓ ，ｔｈｅ Ｃｈｉｌｄｒｅｎˊｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｚｈｅｊｉａｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ， Ｈａｎｇｚｈｏｕ ３１０００３， Ｃｈｉｎａ ［ Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ ｔｈｅ ｉｍｐａｃｔ ｏｆ ｅｘｐａｎｄｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ （ＭＳ／ＭＳ） ｏｎ ｔｈｅ ｏｖｅｒａｌｌ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅ ｏｆ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｉｎ Ｚｈｅｊｉａｎｇ ｐｒｏｖｉｎｃｅ ａｎｄ ｔｏ ａｓｓｅｓｓ ｔｈｅ ｏｕｔｃｏｍｅ ｏｆ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｈｏ ｗｅｒｅ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ． Ｍｅｔｈｏｄ Ｂｌｏｏｄ ｓｐｏｔｓ ｗｅｒｅ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ ｂｅｔｗｅｅｎ ｄａｙｓ ３ ａｎｄ ６ ｏｆ ｌｉｆｅ ｆｒｏｍ ｔｈｅ ｎｅｗｂｏｒｎｓ． Ａｌｌ ｓａｍｐｌｅｓ ｗｅｒｅ ｓｕｂｊｅｃｔｅｄ ｔｏ ＭＳ／ＭＳ ａｎａｌｙｓｉｓ ｕｓｉｎｇ Ｗａｔｅｒｓ Ｑｕａｔｔｒｏ ＡＰＩ．Ｃｏｎｆｉｒｍａｔｉｏｎ ｔｅｓｔｓ ｉｎｃｌｕｄｅｄ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄ ａｎａｌｙｓｉｓ， ｕｒｉｎａｒｙ ｏｒｇａｎｉｃ ａｃｉｄｓ ｂｙ ＧＣ－ＭＳ， ｒｏｕｔｉｎｅ ｂｌｏｏｄ ａｎａｌｙｓｉｓ，ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ， ｂｌｏｏｄ ｇａｓ ａｎａｌｙｓｉｓ， ｂｌｏｏｄ ｇｌｕｃｏｓｅ ａｎｄ ａｍｍｏｎｉａ ｔｅｓｔｓ， ｂｌｏｏｄ ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ， ｌａｃｔａｔｅ ａｎｄ ｐｙｒｕｖａｔｅ ｔｅｓｔｓ， ｕｒｉｎｅ ａｃｅｔｏｎｅ ｔｅｓｔｓ， ｂｉｏｔｉｎ ａｎｄ ｂｉｏｔｉｎ ｅｎｚｙｍｅ ｐｒｏｆｉｌｅ ａｎｄ ＤＮＡ ａｎａｌｙｓｉｓ． Ｓｔａｎｄａｒｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｐｒｏｔｏｃｏｌ ｗａｓ ｇｉｖｅｎ ｔｏ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｐｒｏｔｅｉｎ ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ ｄｉｅｔ， ｓｐｅｃｉａｌ ｐｏｗｄｅｒｅｄ ｆｏｒｍｕｌａ ａｎｄ ｍｅｄｉｃｉｎｅｓ ｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄｅｍｉａｓ． Ｐｒｏｔｅｉｎ ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ ｄｉｅｔ ａｎｄ Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ， ｆｏｌｉｃ ａｃｉｄ ａｎｄ Ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ１２ ｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎ ｗｅｒｅ ｇｉｖｅｎ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｏｒｇａｎｉｃ ａｃｉｄｅｍｉａ． Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｗａｓ ｇｉｖｅｎ ｔｏ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ． Ｔｈｅ ｏｖｅｒａｌｌ ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ， ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ， ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ ｏｆ ｔｈｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｐｒｏｇｒａｍ ｗｅｒｅ ａｌｓｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ． Ｒｅｓｕｌｔ Ａ ｔｏｔａｌ ｏｆ １２９ ４１５ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｗｅｒｅ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ ｆｏｒ ２６ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｐｅｒｉｏｄ． Ｔｗｅｎｔｙ－ｔｈｒｅｅ ｎｅｗｂｏｒｎｓ ｗｅｒｅ ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ ａｓ ｈａｖｉｎｇ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ， ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ １３ ｗｉｔｈ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄｅｍｉａｓ， ６ ｗｉｔｈ ｏｒｇａｎｉｃ ａｃｉｄｅｍｉａｓ ａｎｄ ４ ｗｉｔｈ ｆａｔｔｙ ａｃｉｄ ｏｘｉｄａｔｉｏｎ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ． Ｔｈｅ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ｗａｓ １ ∶ ５６２６． Ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅ ｖａｌｕｅ ｗａｓ ２． １０％， ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ ｗａｓ ９９． ７２％ ａｎｄ ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ １００％． Ｓｅｖｅｎｔｅｅｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｒｅｍａｉｎ ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ． Ｆｉｖｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｈａｄ ｍｏｔｏｒ ａｎｄ ｍｅｎｔａｌ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｄｅｌａｙ． Ｏｎｅ ｐａｔｉｅｎｔ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ． Ｎｏ ｄｅａｔｈ ｏｃｃｕｒｒｅｄ ｉｎ ｔｈｉｓ ｓｅｒｉｅｓ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｉｓ ｓｔｒａｔｅｇｙ ｒｅｐｒｅｓｅｎｔｓ ａ ｖａｌｕａｂｌｅ ｐｒｅｖｅｎｔｉｖｅ ｍｅｄｉｃｉｎｅ ａｐｐｒｏａｃｈ ｂｙ ｅｎａｂｌｉｎｇ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｂｅｆｏｒｅ ｔｈｅ ｏｎｓｅｔ ｏｆ ｓｙｍｐｔｏｍｓ． ［ Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ ］ Ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ； Ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ； Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ１０． ３７６０／ｃｍａ． ｊ． ｉｓｓｎ． ０５７８－１３１０． ２０１１．０９． ０１３ 作者单位：３１０００３杭州市，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科万方数据・７６６・万方数据・７６７・万方数据・７６８・万方数据・７６９・万方数据＠＠［ １ ］ Ｍｉｌｌｉｎｇｔｏｎ ＤＳ， Ｋｏｄｏ Ｎ， Ｎｏｒｗｏｏｄ ＤＬ， ｅｔ ａｌ． Ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ： ａ ｎｅｗ ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｐｒｏｆｉｌｉｎｇ ｗｉｔｈ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ｆｏｒ ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ． Ｊ Ｉｎｈｅｒｉｔ Ｍｅｔａｂ Ｄｉｓ， １９９０，１３：３２１－３２４．＠＠［２］ Ｓｃｒｉｖｅｒ ＣＲ， Ｂｅａｕｄｅｔ ＡＬ， Ｓｌｙ ＷＳ， ｅｔ ａｌ． Ｔｈｅ Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ａｎｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂａｓｅｓ ｏｆ Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ Ｄｉｓｅａｓｅ． ８ｔｈ ｅｄ， Ｎｅｗ－Ｙｏｒｋ： ＭｃＧｒａｗ－Ｈｉｌｌ， ２００１ ： １６６７－２２３９．＠＠［３］中华人民共和国卫生部．新生儿疾病筛查技术规范（２０１０年 版）（Ｓ／ＯＬ）．［ ２０１０－１２０１］ ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ． ｍｏｈ． ｇｏｖ． ｃｎ／ｐｕｂｌｉｃｆｉｌｅｓ／ ｂｕｓｉｎｅｓｓ／ｈｔｍｌｆｉｌｅｓ／ ｍｏｈｆｙｂｊｙｓｑｗｓｓ／ ｓ３５８５ ／２０１０１２／５００６５． ｈｔｍ． ＠＠［４］ Ｗｉｌｃｋｅｎ Ｂ， Ｗｉｌｅｙ Ｖ， Ｓｉｍ ＫＧ， ｅｔ ａｌ． Ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ ｄｅｆｅｃｔ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ｂｙ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｗｉｔｈ ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ． Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ， ２００１，１３８：５８１－５８４． ＠＠［５］ Ｎｉｕ ＤＭ， Ｃｈｉｅｎ ＹＨ， Ｃｈｉａｎｇ ＣＣ， ｅｔ ａｌ． Ｎａｔｉｏｎｗｉｄｅ ｓｕｒｖｅｙ ｏｆ ｅｘｔｅｎｄｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｂｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ｉｎ Ｔａｉｗａｎ． Ｊ Ｉｎｈｅｒｉｔ Ｍｅｔａｂ Ｄｉｓ， ２０１０， ３３ Ｓｕｐｐｌ ２：２９５－３０５． ＠＠［６］ Ｓｃｈｕｌｚｅ Ａ， Ｌｉｎｄｎｅｒ Ｍ， Ｋｏｈｌｍüｌｌｅｒ Ｄ， ｅｔ ａｌ． Ｅｘｐａｎｄｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｂｙ ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ： ｒｅｓｕｌｔｓ， ｏｕｔｃｏｍｅ， ａｎｄ ｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ． Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，２００３，１１１ ： １３９９－１４０６． ＠＠［７］ Ｓｃｈｕｌｚｅ Ａ， Ｍａｙａｔｅｐｅｋ Ｅ， Ｈｏｆｆｍａｎｎ ＧＦ． Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ６－ｙｅａｒ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｅｎｚｙｍａｔｉｃ ｃｏｌｏｒｉｍｅｔｒｉｃ ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ ａｓｓａｙ ｉｎ ｔｈｅ ｓｅｔｔｉｎｇ ｏｆ ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ． Ｃｌｉｎ Ｃｈｉｍ Ａｃｔａ， ２００２，３１７：２７－３７． ＠＠［ ８ ］ Ｃｈａｃｅ ＤＨ， ＤｉＰｅｒｎａ ＪＣ， Ｍｉｔｃｈｅｌｌ ＢＬ， ｅｔ ａｌ． Ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ｆｏｒ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅｓ ｉｎ ｄｒｉｅｄ ｐｏｓｔｍｏｒｔｅｍ ｂｌｏｏｄ ｓｐｅｃｉｍｅｎｓ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ ａｔ ａｕｔｏｐｓｙ ｆｒｏｍ ｉｎｆａｎｔｓ ｗｉｔｈ ｕｎｅｘｐｌａｉｎｅｄ ｃａｕｓｅ ｏｆ ｄｅａｔｈ． Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ， ２００１，４７ ： １１６６－１１８２． ＠＠［９］ Ｔｕｒｇｅｏｎ Ｃ， Ｍａｇｅｒａ ＭＪ， Ａｌｌａｒｄ Ｐ， ｅｔ ａｌ． Ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｓｕｃｃｉｎｙｌａｃｅｔｏｎｅ， ａｍｉｎｏ ａｃｉｄｓ， ａｎｄ ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅｓ ｉｎ ｄｒｉｅｄ ｂｌｏｏｄ ｓｐｏｔｓ． Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ， ２００８，５４：６５７－６６４．＠＠［１０］ Ｎａｕｇｈｔｅｎ ＥＲ， Ｙａｐ Ｓ， Ｍａｙｎｅ ＰＤ． Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ ： Ｉｒｉｓｈ ａｎｄ ｗｏｒｌｄ ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅ． Ｅｕｒ Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ， １９９８， １５７ Ｓｕｐｐｌ ２：８４－８７．＠＠［ １１ ］ Ｃｈｅｎｇ ＫＨ， Ｈｕｎｇ ＭＣ， Ｃｈｅｎ ＳＪ，ｅｔ ａｌ． Ｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｓｕｂｌｕｘａｔｉｏｎ ｉｎ ａ ｐａｔｉｅｎｔ ｗｉｔｈ ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ ｕｎｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ． Ｊ Ｃｈｉｎ Ｍｅｄ Ａｓｓｏｃ， ２００７，７０：５６２－５６４．＠＠［ １２ ］ Ｇａｎ－Ｓｃｈｒｅｉｅｒ Ｈ， Ｋｅｂｂｅｗａｒ Ｍ， Ｆａｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ Ｊ， ｅｔ ａｌ． Ｎｅｗｂｏｒｎ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｃｌａｓｓｉｃ ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ ｂｙ ｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｏｔａｌ ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ ｆｒｏｍ Ｇｕｔｈｒｉｅ ｃａｒｄｓ． Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ，２０１０，１５６ ：４２７－４３２．＠＠［１３］ Ｚｙｔｋｏｖｉｃｚ ＴＨ， Ｆｉｔｚｇｅｒａｌｄ ＥＦ， Ｍａｒｓｄｅｎ Ｄ， ｅｔ ａｌ． Ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｉｃ ａｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ ａｍｉｎｏ， ｏｒｇａｎｉｃ， ａｎｄ ｆａｔｔｙ ａｃｉｄ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ ｉｎ ｎｅｗｂｏｒｎ ｄｒｉｅｄ ｂｌｏｏｄ ｓｐｏｔｓ： ａ ｔｗｏ－ｙｅａｒ ｓｕｍｍａｒｙ ｆｒｏｍ ｔｈｅ Ｎｅｗ Ｅｎｇｌａｎｄ Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ Ｐｒｏｇｒａｍ． Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ， ２００１，４７：１９４５－ １９５５．＠＠［ １４ ］ Ｓｈｉｇｅｍａｔｓｕ Ｙ， Ｈｉｒａｎｏ Ｓ， Ｈａｔａ Ｉ， ｅｔ ａｌ． Ｎｅｗｂｏｒｎ ｍａｓｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ ｉｎ Ｊａｐａｎ． Ｊ Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ Ｂ Ａｎａｌｙｔ Ｔｅｃｈｎｏｌ Ｂｉｏｍｅｄ Ｌｉｆｅ Ｓｃｉ ，２００２，７７６：３９－４８．＠＠［ １５］ Ｓｐｉｅｋｅｒｋｏｅｔｔｅｒ Ｕ， Ｓｕｎ Ｂ， Ｚｙｔｋｏｖｉｃｚ Ｔ， ｅｔ ａｌ． ＭＳ／ＭＳ－ｂａｓｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ ａｎｄ ｆａｍｉｌｙ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄｅｔｅｃｔｓ ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｖｅｒｙ－ｌｏｎｇ－ｃｈａｉｎ ａｃｙｌ－ＣｏＡ ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ． Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ， ２００３， １４３：３３５－３４２．＠＠［１６］ Ｋｗｏｎ Ｃ， Ｆａｒｒｅｌｌ ＰＭ． Ｔｈｅ ｍａｇｎｉｔｕｄｅ ａｎｄ ｃｈａｌｌｅｎｇｅ ｏｆ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔ ｒｅｓｕｌｔｓ． Ａｒｃｈ Ｐｅｄｉａｔｒ Ａｄｏｌｅｓｃ Ｍｅｄ， ２０００，１５４：７１４－７１８．＠＠［１７］ Ｓｗｅｅｔｍａｎ Ｌ． Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｂｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ： ｇａｉｎｉｎｇ ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅ． Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ， ２００１，４７ ： １９３７－１９３８．２０１０－１２－２７万方数据。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究钟婉秀【摘要】Objective:To investigate the screening value of tandem mass spectrometry in neonatal screening for genetic metabolicdiseases.Method:32 252 newborns of Huiyang district in Huizhou city from November 2010 to January 2013 were selected as the research objects,all newborns received genetic screening for metabolic diseases by tandem mass spectrometry,and the disease characteristics,clinical outcomes of the confirmed cases were followed up and analyzed.Result:A total of tandem mass spectrometry screening of 270 cases were positive,including 11 cases diagnosed as neonatal genetic metabolic diseases, the diagnosis rate was 4.07%.Among them,6 cases of amino acid metabolism,organic acid metabolism in 3 cases,fatty acid metabolism in 2 cases,the rate of the diagnosis and treatment was 100%.Conclusion:Tandem mass spectrometry for newborn screening for inherited metabolic diseases with high sensitivity and specificity,it is conducive to early screening and diagnosisfor the inherited metabolic diseases.%目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的研究
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的研究发表时间：2020-05-19T02:04:05.397Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2020年第2期作者：杨帆[导读] 目的：研究了新生儿遗传代谢性疾病筛查中运用串联质谱技术的成效。
聊城市妇幼保健院新筛中心山东聊城 252000【摘要】目的：研究了新生儿遗传代谢性疾病筛查中运用串联质谱技术的成效。
方法：选取了本机构的10049例新生儿，且均在2017年1月~2019年1月通过串联质谱技术的新生儿遗传代谢性疾病筛查，并对结果加以分析。
结果：筛查的新生儿中，阳性病例35例（0.35%），其中包括氨基酸代谢疾病21例，脂肪酸氧化障碍14例，有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。
结论：在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术，尽早筛查新生儿机体出现的问题，采取对症治疗处理，能够有效提高人口出生综合质量，因此，串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。
【关键词】串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；筛查效果引言：遗传性代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病（IEM），是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。
在新生儿出生时，采用串联质谱技术能够提高筛查有效率[1]。
针对在2017年1月~2019年1月本机构出生的新生儿采用串联质谱技术，针对新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢疾病的筛查，本研究观察串联质谱技术的实施效果。
现将研究结果报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料针对在2017年1月~2019年1月本机构出生的新生儿采用串联质谱技术，针对新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢疾病的筛查，本研究观察串联质谱技术的实施效果。
期间共筛查10058例新生儿，男5624例、女4426例，新生儿均在出生72h内充分哺乳6次以上，然后在足底近足跟的内侧采血，连续采集3个血斑，每个血斑的直径要在8mm以上。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK
(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告无锡*************2016.4目录1.新生儿遗传代谢病概述 (1)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (1)3.国内外新生儿筛查现状 (2)3.1 国内法规和技术规范 (2)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (3)3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (4)3.3.1筛查技术 (5)3.3.2诊断方法 (5)3.4串联质谱在新筛中的应用现状 (5)3.4.1 国内现状 (5)3.4.2 国外现状 (6)4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (6)4.1市场分析 (6)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (6)4.1.2 无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (7)4.1.3市场容量分析 (7)4.2竞争分析 (8)4.2.1 试剂与仪器来源 (8)4.2.2 新筛竞争对手 (8)4.2.3标本来源...................................................................................错误!未定义书签。
4.3盈利计算 (8)4.4技术分析 (9)4.4.1 靶标可靠性 (9)4.4.2 技术成熟性 (9)4.4.3 技术平台的专业性 (10)4.5法规风险 (10)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
5.1 客户定位.......................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
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如有其他病种，请补充：
脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）
□原发性肉碱缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-Ⅰ缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-II缺乏症□肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症□短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□三功能蛋白缺乏症□长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；□中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症
□高苯丙氨酸血症□枫糖尿症□同型半胱氨酸血症
□瓜氨酸血症Ⅰ型□希特林蛋白缺乏症
□精氨酰基琥珀酸尿症□高精氨酸血症□酪氨酸血症Ⅰ型□酪氨酸血症Ⅱ型□酪氨酸血症Ⅲ型□高蛋氨酸血症
如有其他病种，请补充：
有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）
□甲基丙二酸血症□丙酸血症□异戊酸血症□戊二酸血症Ⅰ型□3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症□β酮硫解酶缺乏症□3-羟基-3-甲基戊二酸血症□2-甲基-3-羟基丁酸尿症□异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Arg/Phe
Cit/Arg
Cit/Phe
Glu/Cit
Glu/Phe
Gly/Phe
Xle/Phe
Met/Phe
Orn/Cit
如有其他指标，请直接在框中补充
酰基肉碱类
□衍生化方法□非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）
C0
C2
C3
C3DC
C4
C4DC
C4-OH
C5:1
C5
C5-OH
C3DC+C4-OH
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表
一、基本情况
1.中心开展串联质谱筛查开始时间
2.中心累计新生儿串联质谱筛ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ人数
3.质量控制计划
室内质控：开展
质控品来源：
使用频次：
室间质评计划：卫生部临床检验中心□美国CDC□其他请详述（）
二、筛查疾病情况
1、本中心应用串联质谱技术筛查的疾病
氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择）
如有其他病种，请补充：
2、筛查疾病的选择依据
文献□
试剂说明书□
其他请补充：
三、实验室检测情况
1、本中心实验室采用串联质谱检测的指标
氨基酸类
□衍生化方法□非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）
Ala
Arg
Asp
Cit
Glu
Gly
Xle
Met
Orn
Phe
Tyr
Val
Pro
Xle+Pro-OH
Arg/Orn
C5-OH/C3
C5DC/C3
C6/C3
C8/C3
C8/C10
C10/C3
C12/C3
C14/C3
C14:1/C8:1
C14:1/C16
C16/C3
C18/C3
C14-OH/C3
C16-OH/C3
C18-OH/C3
(C16+C18:1)/C2
C0/(C16+C18)
如有其他指标，请直接在框中补充
Xle+Pro-OH
C5DC
C6
C6DC
C8
C8:1
C8:2
C10
C10:1
C10:2
C12
C14
C14:1
C14:2
C14-OH
C16
C16:1
C16:1-OH
C16-OH
C18
C18:1
C18-OH
C18:1-OH
C4DC+C5-OH
Suac
C3/C2
C3DC/C4
C4/C3
C4-OH/C3
C5/C3