山东大学遗传学下考试重点

第九章染色体畸变

名词：

1.Deletion 缺失：染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。分为Terminal Deletion末端缺失和中间缺失Intercalary Deletion。

2.Duplication 重复：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。

3.Inversion 倒位：染色体某区段及其基因顺序发生180°倒转的变异现象。Paracentric inversion（臂内倒位）Pericentric inversion （臂间倒位）Inversion homozygote (倒位纯合体) Inversion heterozygote(倒位杂合体)

4.Translocation 易位：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。

5.pseudo-dominance 假显性：在染色体缺失中，如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐形基因就会表现出来，产生假显性的情况。

6.pseudo-linkage 假连锁：由于发生染色体易位，非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。

问答：

1.缺失的影响？？

细胞学效应：

在减数分裂时产生缺失环Deletion Loop。配对时，未发生缺失的染色体多出的未缺失的部分产生缺失环。

遗传学效应：

（1）影响程度和缺失区段大小、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。缺失部分太大不能存活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些。

（2）缺失一般使配子败育，雄配子尤其如此，所以一般通过雌配子传递。

（3）有时会出现假显性现象：如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐形基因就会表现出来，产生假显性的情况。

2.重复的影响？？

细胞学效应：

(1) 重复往往伴随着缺失同时出现，重复区段一般不包括着丝粒，因为如果染色体为双着丝粒，染色体不稳定。

(2) 重复杂合体联会形成重复环(Duplication Loop)

遗传学效应：

(1) 生活力降低：重复比缺失造成的影响小，重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡缺失一般使配子败育，雄配子尤其如此，所以一般通过雌配子传递。

(2 ) 不致死的重复可导致复杂表型，并具有剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著。

(3)位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变

(4)带有重复染色体的配子一般是不育的

3.倒位的影响？？

细胞学效应：

(1)倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。（臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部）

(2)如果在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的，是可育的。臂内倒位是因为有一半染色单体的着丝粒异常，一条无着丝粒，一条双着丝粒。臂间倒位是因为一半染色单体存在缺失和重复。

遗传学效应：

(1) 倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育。因为倒位杂合体形成的四条染色单体中，有两条染色单体经过交换，都带有缺失和重复。

(2 ) 抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。因为在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的，使重组率大大降低，表现为强连锁关系。

(3) 靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降带有重复染色体的配子一般是不育的

4.易位的影响？？

细胞学效应：

(1)染色体配对图象：T字形（单向易位杂合体）和十字型（相互易位杂合体）

(2)(2) 配子育性：半不育性（所有易位杂合体）

遗传学效应：

(1) 易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的，是因为易位杂合体形成一半染色单体带有缺失和重复。相比于倒位：臂内倒位半不育是因为染色单体的着丝粒异常。臂间倒位是因为一半染色单体存在缺失和重复。

(2) 改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位成为连锁遗传。

(3) 易位杂合体容易出现假连锁现象。

(4) 易位对个体的生长发育造成不良影响，甚至死亡。平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体表型正常。不平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体发育受影响。人、动物中多为平衡易位。

(5) 导致染色体数目改变：通常为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）的结果。罗伯逊易位发生在两个端着丝粒染色体之间，当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，长臂在着丝粒区相互重接，短臂则往往会丢失，容易导致染色体数目改变（减少）。

第十章基因突变

名词：

1. Mutation 基因突变：DNA序列中发生了任何与正常序列不同的改变就成为基因突变。Mutant 突变体：

2. Loss-of-function mutation 功能丢失突变：删除或改变了基因的关键功能区，使生物体对某种表型的功能丧失的突变。

3. Gain-of-function mutation 功能获得突变：突变事件使生物体获得某种新的功能。在杂合体中，获得的新功能可以得到表达，因此这种突变通常为显性突变。

4.Epigenetics 表观遗传：是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。

Epigenetic variation 表观遗传变异：在基因序列未改变的情况下，生物体所表现出来的变异现象，称为表观遗传变异。

Epigenetics 表观遗传学：研究表观遗传变异的新兴学科称为表观遗传学。

Epigenomics 表观基因组学：在基因组水平上对表观遗传现象进行研究的科学。

5. Histone code 组蛋白密码：不同类型的修饰、不同位点的组蛋白修饰的联合存在作为一种标志或语言, 被一系列特定的蛋白所识别, 从而将这些标志或语言翻译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节。因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。

6.Base substitution 碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所代替，又叫单点突变，具有较高的回复突变率。替换又可分为两类，转换和颠换。转换是嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。颠换是嘌呤和嘧啶之间的替换。

7.Genomic imprinting 基因组印记：是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代的过程中发生了修饰，使来源于父母本的等位基因在子代会有不同的表达特性。这种修饰常常是由于DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、非编码RNA的作用等引起的。

（了解）

问答：

1.基因突变的六大特征？？

（1）基因突变在生物界中是普遍存在的。Universality

（2）在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。Rarity

（3）基因突变发生的时期和部位是随机的。Random

（4）基因突变是不定向的，多方向的。Multi-direction

（5）基因突变过程是可逆的。Reversibility

（6）大多数基因突变对生物体是有害的。Advantage and disadvantage

2.基因诱发突变的分子机制？？

物理因素：

（1）紫外线：紫外线的照射使DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T-T。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型，从而带来致死效应或者导致基因突变。

（2）电离辐射：X射线和伽马射线容易导致点突变和DNA链的断裂。

化学因素：

（1）碱基类似物：5-溴尿嘧啶(5-BU）是胸腺嘧啶的结构类似物，可与A及G配对结合

2-氨基嘌呤（2-AP）也是碱基的类似物，可分别与T和C配对结合

（2）碱基修饰物：亚硝酸有氧化脱氨作用，亚能够作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它变为次

黄嘌呤(HX），可以作用于胞嘧啶（c）而使它变为尿嘧啶（U）。

羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，使C∶G转换成T∶A。

（3）烷化剂：烷化剂是一类亲电子的化合物，含有活性烷基，可使DNA发生各种类型