山东大学遗传学下考试重点
SZU遗传学期末总结
绪论1.遗传与变异的定义、遗传学研究内容及遗传与变异的关系。
遗传指生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个个体之间在各方面相似的现象，保证了生物的基本特征在世代之间的传递、延续。
变异是指亲代与子代各个个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代甚至产生与亲代完全不同性状的表现。
遗传与变异的关系1遗传变异现象普遍存在，是生命活动的基本特征。
伴随着生物的生殖而发生，是生物生存与进化的基本因素。
2遗传和变异之间是相互对立而又相互联系的，是辨证统一的关系。
3遗传是相对的，保守的，变异是绝对的、发展的。
2.先成论和渐成论、魏斯曼的种质论荷兰科学家Jan Swammerdam (1637-1680)提出每个精子中带有一个小人，精子在雌性子宫的保护和培养下可以长成一个婴儿，称为先成论瑞士解剖学家Kolliker提出渐成论，主张婴儿的各种组织器官是在个体发育过程中逐渐形成的。
魏斯曼认为多细胞生物可分为：种质体质体质种质的变异导致遗传的变异，环境引起的体质的变异是不连续的。
个体的遗传物质一半来自父本，一半来自母本3. 如何认识“一个基因一个酶”的理论？基因突变引起酶的改变，一个基因控制着一个特定的酶。
第二章孟德尔定律及扩展1概念：性状、等位基因、不完全显性、纯合体、杂合体、基因型与表现型、自由组合定律。
性状是指生物体所表现出来的形态、结构、生理生化等特征的总和。
如形状、颜色、高度。
相对性状不同的个体在每个单位性状上具有各种不同的表现，称为相对性状等位基因在同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因可以具有两种或两种以上的形式，这每一形式叫做等位基因。
在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体是纯合体；在一定座位上带有两个不同等位基因的个体为杂合体。
不完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象自由组合定律。
两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。
某一生物个体全部基因组合的总称表现型在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和2 对孟德尔实验成功原因的分析。
山东省考研生物学复习资料遗传学重难点知识点梳理
山东省考研生物学复习资料遗传学重难点知识点梳理遗传学是生物学中的重要分支，研究遗传信息传递和变异的规律。
对于山东省考研生物学的考生来说，遗传学是必学的科目之一，也是备考中的重难点之一。
本文将对山东省考研生物学复习资料中的遗传学重难点进行梳理和总结，帮助考生理清思路，提高备考效率。
一、遗传物质的结构1. DNA的结构和特点：DNA是双链螺旋结构，由碱基、糖和磷酸组成。
其中，碱基有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）四种，通过氢键连接。
DNA具有复制、转录、翻译三种重要的生物学功能。
2. RNA的结构和功能：RNA是单链结构，由碱基、糖和磷酸组成。
其中，碱基有腺嘌呤（A）、尿嘧啶（U）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）四种，通过氢键连接。
RNA的功能包括转录、翻译等。
3. 基因的结构和功能：基因是DNA的功能单位，包括编码区、非编码区、启动子、终止子等。
基因通过转录和翻译来实现遗传信息的传递和表达。
二、遗传变异与突变1. 突变的类型与机制：突变是指遗传物质的基因序列发生改变。
常见的突变类型有点突变、缺失突变、插入突变、倒位突变等。
突变的机制包括自发突变、诱导突变等。
2. 多态性与突变的关系：多态性是指基因或基因座存在两个或两个以上等位基因。
多态性常常与突变有关，突变可以导致多态性的产生。
三、遗传的规律与模式1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过对豌豆杂交实验发现了遗传的基本规律，包括显性与隐性、分离与再组合等。
2. 海德堡-酸碱规律：海德堡-酸碱规律是DNA的碱基配对规律，即A与T互补，G与C互补。
3. 遗传连锁与基因重组：遗传连锁是指两个或多个基因位点上的基因存在紧密联系，不易分离。
而基因重组则是指遗传物质在染色体上的重新组合。
四、遗传的表现方式1. 单因性状与多因性状：单因性状是指由一个基因决定的性状，遵循孟德尔遗传规律。
而多因性状是由多个基因共同决定的复杂性状。
2. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病，如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
山东省考研生物复习资料现代遗传学重点知识梳理
山东省考研生物复习资料现代遗传学重点知识梳理现代遗传学是遗传学的一个重要分支，以研究遗传物质的结构、功能和遗传规律为主要内容，是生物学的重要组成部分。
在山东省考研生物复习中，现代遗传学是一个需要重点关注和准备的内容。
本文将为大家梳理现代遗传学的重点知识，帮助大家进行复习备考。
一、遗传物质的结构与功能1. DNA的结构与功能DNA是遗传物质的主要组成部分，其具有双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的存储、复制和传递等。
DNA通过碱基配对规则，实现了遗传信息的传递和复制。
2. RNA的结构与功能RNA是DNA的合成模板，它在蛋白质合成中起着重要的作用。
RNA分为mRNA、tRNA和rRNA等不同类型，每种RNA都具有特定的功能。
二、基因的表达与调控1. 基因的表达与转录调控基因的表达是指通过转录和翻译等过程将基因中的遗传信息转化为蛋白质的过程。
基因的转录调控包括启动子、转录因子和转录抑制因子等多个方面。
2. 基因的转录后调控基因的转录后调控包括mRNA剪接、RNA编辑、mRNA稳定性调控等多个方面。
这些调控机制对于基因的功能发挥具有重要影响。
三、基因组学与重组DNA技术1. 基因组学的研究内容和方法基因组学是研究基因组结构、功能和进化等的学科。
在研究过程中，基因组学使用了DNA测序、基因组比较和功能注释等多种方法。
2. 重组DNA技术的基本原理与应用重组DNA技术是将不同来源的DNA片段进行重组，形成具有新功能的DNA分子。
重组DNA技术在基因工程、医学研究和农业生产等领域有广泛的应用。
四、遗传变异与遗传病1. 遗传变异的类型和机制遗传变异包括基因突变、染色体畸变和基因库变异等多种类型。
遗传变异的机制包括突变、交叉互换和基因重组等。
2. 遗传病的分类和防治遗传病是由于基因突变引起的一类疾病。
遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常病等。
预防遗传病的方法主要包括基因检测、婚前婚检和遗传咨询等。
山东省考研生物学复习资料遗传学与生态学重点知识总结与实践应用分析
山东省考研生物学复习资料遗传学与生态学重点知识总结与实践应用分析随着科技的发展和社会进步，生物学成为了一个热门的学科领域。
而在生物学的研究中，遗传学与生态学是两个重要的分支。
研究生物的遗传背景和生态环境对生物进化和适应的影响，可以更好地了解生物种群的遗传多样性和生态平衡的维持。
本文将对山东省考研生物学考试中遗传学与生态学的重点知识进行总结，并分析其实践应用。
一、遗传学的重点知识总结1. 遗传物质遗传物质是生物继承特征的基础，其中DNA是最重要的遗传物质。
DNA分子由核苷酸序列组成，包括脱氧核糖和磷酸基团。
在细胞分裂时，DNA通过复制过程实现遗传信息的传递。
2. 基因与染色体基因是控制遗传特征的功能基本单位，位于染色体上。
染色体是DNA和蛋白质组成的结构，通过细胞有丝分裂和无丝分裂进行传递。
染色体异常往往会导致遗传疾病的发生。
3. 基因型与表现型基因型是指一个个体所拥有的基因组合，而表现型是基因型在特定环境下表现出来的形态和功能特征。
基因型和表现型之间存在着复杂的关系，包括显性和隐性等。
4. 遗传变异遗传变异是指基因型和表现型之间的差异。
这种变异是生物进化和适应的基础，通过突变、基因重组和基因流动等方式产生。
5. 遗传规律遗传学中有三大遗传规律，即孟德尔的遗传规律、染色体遗传规律和基因交联遗传规律。
这些规律揭示了遗传基因的传递和分离的过程，为遗传学的发展奠定了基础。
二、生态学的重点知识总结1. 生态系统生态系统是指由生物群落和其生活的环境（包括非生物要素）相互作用形成的一个功能完备的自然系统。
生态系统内的生物和环境之间相互依存、相互影响，维持着生态平衡。
2. 生物多样性生物多样性是指地球上各种生物的丰富程度和多样性。
生物多样性保护对于生态系统的稳定和人类的生存都至关重要，因此需要加强对生物多样性的保护和管理。
3. 生态位生态位是指一个物种在生活范围内占据的具体位置及其所起的作用。
通过不同的生态位，各个物种之间形成相互依存、相互竞争的生态平衡。
山东省考研生物学复习资料遗传学与进化生物学重点知识总结
山东省考研生物学复习资料遗传学与进化生物学重点知识总结遗传学是生物学的重要分支之一，研究生物遗传信息传递和变异的规律性。
进化生物学则是研究生物种群遗传变异和适应环境的科学。
在山东省考研生物学复习过程中，掌握遗传学与进化生物学的重点知识非常关键。
本文将系统总结遗传学与进化生物学的重要内容，旨在为考生复习提供参考资料。
一、基础概念1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带了生物体遗传信息的全部内容。
2. 基因：基因是控制个体遗传性状的基本单位，位于染色体上。
3. 等位基因：同一位点上存在的两个或多个基因称为等位基因。
4. 基因型与表现型：个体所具有的基因组合称为基因型，而基因型在外显上的表现称为表现型。
二、遗传学1. 遗传定律：孟德尔的遗传定律是遗传学的基础，包括分离定律、自由组合定律和两性间的等位基因互作定律。
2. 染色体遗传：染色体是遗传信息的载体，其结构与遗传现象密切相关。
染色体异常会导致遗传疾病的发生。
3. 基因突变：基因突变是基因的结构发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
4. 遗传工程：遗传工程利用基因重组技术对生物进行基因改造，常用于农业、医学和工业等领域。
三、进化生物学1. 进化理论：达尔文的进化论是解释物种适应环境变化和多样化的重要理论，强调了适者生存和优胜劣汰的作用。
2. 进化因素：进化受到自然选择、突变、基因流动和随机漂变等因素的影响。
3. 人类进化：人类进化包括智人起源、人类行为和文化等方面的研究，揭示了人类的起源和演化历程。
4. 进化证据：古生物学、生物地理学和分子生物学等手段为进化提供了丰富的证据，揭示了生物多样性和演化的规律。
四、考研复习要点1. 基本遗传学知识：掌握遗传学的基本概念、遗传定律、染色体遗传和基因突变等知识。
2. 分子遗传学和基因工程：了解DNA的结构和功能，熟悉基因重组技术和基因工程的基本原理。
3. 进化生物学的基本理论：理解进化理论的基本观点和证据，了解物种的起源、进化过程和机制。
山东省考研生物学复习资料遗传学重要概念与实验原理
山东省考研生物学复习资料遗传学重要概念与实验原理山东省考研生物学复习资料：遗传学重要概念与实验原理遗传学作为生物学的重要分支，研究生物遗传现象和规律，对于进一步了解生命的奥秘具有重要意义。
在山东省考研生物学复习中，遗传学是一个重点内容。
本文将介绍遗传学中的一些重要概念和实验原理，帮助考生更好地准备考试。
一、基础概念1. 遗传物质遗传物质是指存在于生物体内的使遗传信息传递的物质。
在大多数生物中，DNA是遗传物质的主要组成部分。
通过遗传物质的表达和遗传，生物个体的遗传特征得以传递。
2. 基因基因是指决定生物个体遗传特征的功能单位。
它位于染色体上，通过DNA序列的编码方式，决定了蛋白质的合成过程和功能。
基因是遗传信息传递的最小单位。
3. 突变突变是指在生物个体的DNA序列中发生的异常改变。
它可能是由于自然的随机突变、环境因素的诱导，或者是人为因素引起的。
突变是进化和遗传变异的重要驱动因素。
4. 表型和基因型表型是指生物个体实际显示出来的特征，如外貌、行为等。
而基因型是指生物个体具有的基因组合。
表型受基因型决定，但受到环境的影响可能会发生变化。
5. 遗传变异遗传变异指的是种群内个体之间存在的基因型和表型的差异。
这种差异有利于适应环境的变化，同时也是进化的基础。
二、实验原理1. 杂交实验杂交实验是遗传学研究中常用的实验方法之一。
通过将不同基因型的个体进行交配，观察后代的表现，可以推断出基因的遗传规律。
经典的杂交实验是孟德尔的豌豆实验。
2. 排列实验排列实验是用于研究遗传物质的配对和分离规律的实验方法。
通过观察不同基因型的个体进行交配后，后代的出现频率和比例，可以推断出基因的排列方式和分离概率。
3. 重组实验重组实验是用于研究基因间的连锁和重组率的实验方法。
通过交叉互换染色体片段，将不同基因座之间的连接关系打破，从而观察重组后的个体表型，计算基因间的重组率。
4. 突变实验突变实验是通过暴露生物个体于突变诱导剂（如辐射、化学药物等），观察突变体的出现频率和类型，以了解突变对遗传物质的影响。
山东大学遗传复试的题目二
遗传学试题一一．名词解释(20分)同源染色体基因错义突变同源多倍体遗传力基因频率缺失基因工程局限性转导 Hfr菌株二．简答(20分)1.遗传学三大基本定律的内容是什么？2.遗传平衡定律的内容是什么？3.伴性遗传的特点有哪些？4.什么是多基因学说？四. 计算题(30分，必须有计算步骤，否则不得分)1.在一个家庭中，女方的哥哥是白化症患者(Cc)，男性正常，第一个孩子是多指症(B_)。
问：他们若再生育，会有几种表型？各占多大概率？2.在一个1000人的人群中，有360人是O血型，130人B血型。
问：另外两种血型各有多少人？3.某种动物的体重的平均数和方差分别为：P1 P2 F1 F2 B1 B2平均数(X) 1.4 6.6 3.4 3.6 2.5 4.8方差 (V) 0.1 0.5 0.3 1.2 0.8 1.0(1)计算广义遗传力和狭义遗传力(2)这一性状由几对基因控制的？4.一种雌果蝇(AaBbCc)与一雄果蝇(aabbcc)杂交，得到下列子代：ABC ABc aBC AbC abc abC Abc aBc 总计123 17 36 325 142 13 34 305 1000问：(1)三基因间的交换率各是多少？(2)三基因的连锁图怎样？(3)三基因间并发率多大？是否有干扰？干扰为多少？5. 玉米中,n+1的花粉是不育的，n+1的雌配子可育。
已知基因R产生红色，r产生白色。
问：下列杂交组合的子代中表型比例各如何？(1)♀RRr×rr♂ (2)♀Rrr×Rrr♂遗传学试题二一名词解释(20分)同源染色体基因工程表型模写性导易位同源多倍体遗传漂变母性影响转导转换二问答(20分)1 控制数量性状遗传的学说是什么？2 什么是顺反子学说？3 细胞质遗传的特点是什么？4 减数分裂前期Ⅰ分为几个时期？各有哪些特征？四计算(30分)1 玉米中，n＋1 花粉不育，n＋1胚囊正常，已知Y为红色，y为白色。
《遗传学(上、下册)》期末复习试题库及答案
遗传学试题库一、名词解释遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异规律的科学。
遗传(heredity, inheritance): 亲代与子代之间的相似现象。
变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
性状（traits）:一个个体从亲代传递到下一代的特性。
基因（Gene）: 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。
基因座（Locus,复Loci）:基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。
基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。
表现型（Phenotype）：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
等位基因（Alleles）:在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。
显性和隐性（Dominant and recessive）:孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。
测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。
染色质：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。
常染色质：是构成染色质的主要成分，折叠压缩程度低，染色较浅且着色均匀。
异染色质：折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。
染色体：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的具有固定形态的遗传物质的存在形式。
拟表型：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做拟表型。
不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。
并显性:双亲的性状同时在F1个体上表现出来。
镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。
致死基因：导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。
必需基因：是那些当其突变后能导致致死表现型的基因。
2024高考生物遗传学知识点清单遗传规律总结与题型总结
2024高考生物遗传学知识点清单遗传规律总结与题型总结遗传学是生物学中的一个重要分支，研究生物的遗传规律以及遗传现象。
对于2024年高考生物考试来说，掌握好遗传学的知识点，了解遗传规律，并熟悉相关的题型，将有助于提高考试成绩。
本文将为大家提供2024高考生物遗传学知识点清单、遗传规律总结以及常见题型总结，帮助考生备考。
遗传学知识点清单：1. DNA的结构和功能DNA是遗传物质，它具有双螺旋结构，由碱基、糖和磷酸组成，具有储存和传递遗传信息的功能。
2. RNA的结构和功能RNA在基因表达中起着重要的作用，包括mRNA、tRNA和rRNA 等类型，具有转录和翻译的功能。
3. 遗传物质的复制DNA复制是指在细胞分裂过程中，DNA分子按一定规律复制自身的过程，保证细胞遗传信息的传递。
4. 染色体的结构和功能染色体是核酸和蛋白质组成的细胞器，携带着遗传信息。
人类体细胞中有23对染色体，其中一对性染色体决定着个体的性别。
5. 基因的结构和功能基因是特定功能的遗传因子，控制着细胞内某一种蛋白质的合成。
基因由DNA编码，每个基因对应着一个蛋白质。
6. 遗传变异和突变遗传变异指的是物种中基因型和表型的多样性，突变是指基因或染色体发生结构或序列的变化，是遗传变异的一种重要形式。
7. 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律包括一对因子的分离规律、隐性和显性规律以及自由组合规律，这些规律在遗传学中起着重要的作用。
8. 杂交和杂种优势杂交是指不同种属、不同种群、不同亚种或不同品种的个体进行交配，产生的后代称为杂种。
杂种优势指的是杂种比亲本具有更强的适应性和生长力。
9. 遗传病和遗传咨询遗传病是由基因突变引起的病症，遗传咨询则是为了了解个体的遗传状况、预测遗传风险以及进行遗传咨询和干预等。
遗传规律总结：1. 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律包括一对因子的分离规律、隐性和显性规律以及自由组合规律。
这些规律揭示了基因在遗传中的传递和表现方式。
遗传学期末考试重点
一．填空题1.遗传学四个分支(Four branches):经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生统遗传学。
2.表现度:某一特定基因或基因型，在不同的生物个体中所表现的不同程度。
3.外显率:某一特定基因或基因型在群体中得以外显的百分率4.表型模写:因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型改变的现象。
5.复等位基因：在群体中，同源染色体同一基因座上存在两个以上的决定同一性状的基因。
6.镶嵌显性：双亲性状在后代个体的某一部位上都得到了表现，形成镶嵌图式，这种显性遗传现象为镶嵌显性7.上位效应(epistasis)：两对独立遗传基因共同对某性状发生作用，一对基因对另一对基因表达具遮盖作用。
起抑制作用的基因称上位基因，被抑制的基因称下位基因。
8.遗传漂变：在小群体中，由于样本的机误（chance errors)导致群体基因频率的随机改变，称为遗传漂变。
9.适合度（w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。
适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。
群体遗传学通常指定：适合度=1时，此种基因型产生的后代最多。
10.选择系数（s）：不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。
在选择的作用下降低的适合度。
s = 1- w11.条件致死突变：在某些条件下能成活，而在另一些条件下致死。
例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中生存,而在42 ℃时则不能。
12.平衡致死系：利用倒位的交损抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。
13.同源多倍体：来源相同并超过2个染色体组以上的个体，如一个二倍体的生物由于自己染色体的加倍，就可能形成同源四倍体。
14.异源多倍体：来源不相同并超过2个染色体组以上的个体。
如：不同物种的二倍体生物杂交，杂种经过染色体加倍，可能形成异源四倍体。
15.数量性状:是指由多基因控制的，表现为连续变异状态、界限不清楚、不易分类的性状。
山东省考研生物学复习资料遗传学重点概念解析
山东省考研生物学复习资料遗传学重点概念解析遗传学作为生物学的重要分支，研究了遗传信息的传递、变异和表达规律。
在山东省考研生物学中，遗传学是一个重要的考试内容，理解遗传学中的重点概念对于备考非常关键。
本文将对一些遗传学中的重点概念进行详细解析，帮助考生更好地掌握这些知识点。
一、遗传学基本概念1. 基因：基因是指位于染色体上，携带遗传信息并控制遗传特征的一段DNA序列。
基因是遗传信息传递和表达的基本单位，它决定了生物个体的遗传特征。
2. 突变：突变是指遗传物质（DNA序列）发生的突发性改变。
突变可以导致基因型和表型的变异，是遗传变异的重要原因。
3. 表型：表型是指个体在外部环境和内部基因作用下展现出的生物学特征，如形态、生理功能、行为等。
表型受基因型和环境因素的共同影响。
4. 基因型：基因型是指个体基因的组合，是基因在遗传物质中的特定排列方式。
基因型决定了个体的遗传特征。
二、遗传基础与遗传变异1. 孟德尔遗传定律：孟德尔遗传定律是遗传学中最基础的定律，包括一下三个定律：显性定律、隐性定律和分离定律。
这些定律揭示了个体表型和基因型之间的关系，对于解释遗传现象具有重要意义。
2. 表型比：表型比是由孟德尔遗传定律中显性和隐性基因的遗传比例关系确定的。
在单基因的遗传中，表型比为3:1，即显性表型的个体数量是隐性表型个体数量的3倍。
3. 确定性遗传：确定性遗传是指由单个基因控制并不受环境因素影响的遗传现象。
例如，人类性别的决定取决于一个由X和Y染色体决定的基因控制。
4. 多基因遗传：多基因遗传是指一个或多个性状受多对基因共同作用，表现出连续变异的遗传现象。
多个基因互相作用导致了连续性的表型分布，如人类身高的遗传即属于多基因遗传。
三、遗传学实验方法与研究技术1. 酶切与聚合酶链式反应：酶切是一种基因工程技术，通过酶的特异性切割，将DNA分子切割成不同大小的片段。
聚合酶链式反应则是一种快速扩增特定DNA片段的方法，用于获得大量特定DNA片段。
微生物学[第八章微生物遗传]山东大学期末考试知识点复习
![微生物学[第八章微生物遗传]山东大学期末考试知识点复习](https://img.taocdn.com/s3/m/b02845e9524de518964b7df8.png)
第八章微生物遗传一、要点提示1．3个典型的微生物学实验证实了DNA和RNA是遗传物质。
虽然由于朊病毒的发现，对“蛋白质不是遗传物质”的定论带来一些疑云，但进一步的研究证实，这种不含核酸的蛋白质传染颗粒并不是遗传信息的载体，而仍然是基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。
2．基因组是指细胞中基因以及非基因的DNA序列组成的总称。
微生物基因组一般比较小，最小的只含3个基因。
真核生物、真细菌和古生菌基因组有明显的不同，但古生菌既具有前两者的某些特征，又具有自己独特的特征。
3．质粒和转座因子都是细胞中除染色体以外的另外两类遗传因子，前者是一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，通常以共价闭合环状(CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中。
近年来也发现了线型双链DNA质粒和RNA质粒。
质粒是进行基因克隆和表达的重要载体。
后者是位于染色体和质粒上的一段能改变自身位置的DNA序列，一般不能进行自主复制。
转座因子常用来获得插入突变。
4．基因突变分自发突变和诱发突变，后者只提高突变频率，并不改变突变的本质。
突变率与修复系统密切相关并有自身的规律性。
细菌以接合、转导和转化3种主要的途径进行基因水平方向的转移和重组，并且是基因定位(或作图)的重要手段。
近年来实验证明转化可以在自然环境中发生。
5．用“全基因组鸟枪测序方法”获得了第一个独立生活的生命体(流感嗜血杆菌)的全基因组序列，这对进一步认识和揭示生命的本质、相互关系、发现重要的基因并开发其功能等具有重要的划时代意义。
6．酵母菌的单倍体具两种接合型a和α，这是稳定的遗传学特征，但有时会发生互变。
现已查明，这是受MAT启动子控制的。
酵母菌含有2μm质粒，是其进行基因克隆和分子生物学研究的重要载体。
酵母菌的mtDNA利用率较低，但密码子的非通用性首先在此发现。
丝状真菌的准性生殖是育种和进行遗传分析的重要手段。
7．微生物育种可采用诱变、原生质体融合、杂交(含准性生殖)的体内育种技术，也可采用DNA重组、体外诱变的体外分子水平育种技术，还可采用DNA shuffling的体内、外相结合等育种技术。
山大遗传复习题
遗传学习题一、名词解释镶嵌显性，互补基因，倒位，质量性状，异源多倍体，细胞质遗传，转座因子，移码突变，染色体畸变, 溶源性细菌，互补基因，断裂－融合－桥的循环，异源多倍体，细胞质遗传，镶嵌显性，狭义遗传率，局限性转导，数量性状，拟显性，无义突变，假连锁，母性影响，同源异型基因，顺反子，二、填空1.人类一种罕见的病由常染色体上隐性基因a引起。
正常双亲生一有病女儿和一正常儿子。
试计算：（1）这儿子为携带者的概率是。
（2）如这儿子与一正常女人结婚，而这女人的双亲正常，弟弟有此病，那么他们的第一个孩子有病的概率是。
（3）在上述（2）的婚配中，已知第一个孩子有病，那么第二个孩子有病的概率是。
2.某一群体的女人中红绿色盲的发生频率为0.0064，已知这病由X连锁隐性基因引起。
在男人中红绿色盲的预期发生频率为。
3.人的某性状由单基因控制，有7个复等位基因成员，在人群中可能会有种不同基因型。
4.玉米的盾片颜色的发育需要3个非等位基因A2，A3，A4中的至少2个任意的显性非等位基因存在，在下列杂交中：A2A2a3a3A4A4 Χa2a2A3A3A4A4 ，在F2得到有色和无色的比例为。
5.基因a,b,c,d,e,f是在同一线形染色体上，重组率分别为（a-c）2.5%, (f-d) 8.5%, (b-d) 4.5%,(d-e) 4%,(c-e) 9.5%, (a-b) 20.5%, (f-a) 7.5%, 正确的基因顺序是。
6.鸡的芦花斑纹由Z连锁的显性基因B控制，W上无等位基因。
一只芦花母鸡与一只非芦花公鸡杂交，F2代的表型及比例为。
7.基因突变有那些主要特点。
8.一对夫妇均为某种低能症隐性基因a的携带者，如果他们生4个孩子，那么3个孩子正常而一个孩子为低能的概率是。
9.人群中白化病的患者占1/10000,一对正常夫妇生下一个白化病孩子的几率为。
10.具有5对独立分配基因的杂合子植物，能产生种配子，自花授粉后能产生种基因型和表型（假定显性完全）。
儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习
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第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。
在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。
【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。
嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。
眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。
4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。
【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。
2．易位型占2．5％～5％。
有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。
遗传学期末重点
一、绪论1、遗传学：是研究生物的遗传和变异的科学。
遗传学的基本概念：是研究生物遗传和变异规律的科学；是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学；是研究和了解基因本质的科学。
二、染色体的结构和功能1、通常根据间期染色反应，间期染色质分为异染色质和常染色质。
●异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
●常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。
四、孟德尔式遗传分析1、分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机进入不同的配子，一般情况下：F1杂合子的配子分离比为1：1，F2表型分离比3：1，F2基因型分离比1：2：1（孟德尔比率）分离规律的理论意义◆从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因形式存在的◆从理论上说明了生物界由于杂交和分离出现变异的普遍性2、自由组合定律：支配两对（或两对以上）不同形状的等位基因，在杂合状态下保持其独立性。
配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。
自由组合定律的意义：●揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；●解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。
●完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。
3、等位基因的相互作用显隐性关系的四种类型：完全显性(1：3) 不完全显性(1：2：1)共显性(1：2:1) 镶嵌显性(1：2：1)4、致死基因：指那些使生物体或细胞不能存活的基因。
致死作用可以发生在个体发育的各个时期。
5、复等位基因：在群体中占某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。
（例如：ABO血型系统的四种表现类型）6、非等位基因的相互作用（要求给出分离比判断属于哪种基因互作）基因互作(9:3:3:1) 互补基因（9:7）抑制基因（13:3）上位效应（隐性上位9:3:4 显性上位12:3:1）叠加效应（15:1）隐性上位性作用：上位效应可以有一对隐性基因所引起，假设由隐性的aa掩盖的显性B基因的作用，此类遗传现象称为隐性上位。
山东省考研生物学复习资料遗传学重要概念梳理
山东省考研生物学复习资料遗传学重要概念梳理遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物体代际传递基因的规律以及基因在群体中的分布和变化。
对于山东省考研生物学考试来说，遗传学是一个重要的考点。
为了帮助考生更好地复习遗传学知识，本文将对遗传学的一些重要概念进行梳理和总结。
1. 基因与DNA基因是遗传信息的基本单位，位于染色体上。
DNA是一种双螺旋结构的分子，携带着基因的遗传信息。
基因通过DNA的转录和翻译过程来表达，进而决定生物体的性状。
2. 染色体和遗传物质染色体是细胞核中DNA的组织形式，是遗传信息的携带者。
人类细胞核中共有46条染色体，其中23对是体细胞染色体，另外一对为性染色体。
染色体上的DNA分为编码区和非编码区，编码区决定了蛋白质的合成，而非编码区参与调控基因的表达。
3. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过豌豆杂交实验提出了遗传定律。
孟德尔遗传定律包括简单配子法则、自由组合法则和分离定律。
这些定律揭示了基因在遗传传递中的规律，为后来的遗传学研究奠定了基础。
4. 遗传变异和突变遗传变异是指个体间基因型和表型的差异，是基因的多样性体现。
突变是指基因突然发生的可遗传的变异，可以通过基因突变来推测基因的功能和调控机制。
5. 遗传显性和隐性遗传显性是指一个等位基因在表型上对另一个等位基因的掩盖作用，表现为某一性状在杂合子和纯合子中的不同。
遗传隐性是指一个等位基因在表型上被另一个等位基因掩盖，需要纯合子状态才能显示出来。
6. 遗传连锁和重组遗传连锁是指位于同一染色体上的基因之间存在紧密的联系，遗传连锁使得某些基因的连锁组合在后代中保持一致。
重组是指染色体上两个非姐妹染色单体间的染色体片段互相交换，导致新的基因组合产生。
7. 基因互作和表现形式基因互作是指不同基因之间相互影响，共同决定某一性状的表现形式。
表现形式可以分为完全性状、不完全性状和共显性状，不同类型的表现形式反映了基因的作用方式和程度。
[整理]年遗传学考试复习重点+答案.
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2007年遗传学考试复习重点：名词解释英文的第二章遗传的三大基本定律：哪三大？应掌握遗传学三大基本定律内容及相关计算方法，有丝分裂和减数分裂的主要区别（三点）ppt里有1数目2是否有联会3子细胞个数及染色体倍数，，哪些遗传学现象属于孟德尔遗传学的例外？beyond mondel掌握几种2.T h e F i r s t L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f s e g r e g a t i o n.A n i n d i v i d u a l i n h e r i t s a u n i t o f i n f o r m a t i o n(a l l e l e)a b o u t a t r a i t f r o m e a c h p a r e n tD u r i n g g a m e t e f o r m a t i o n,t h e a l l e l e s s e g r e g a t e f r o m e a c h o t h e r3.T h e S e c o n d L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f i n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t.M e n d e l c o n c l u d e d t h a t t h e t w o“u n i t s”f o r t h e f i r s t t r a i t w e r e t o b e a s s o r t e d i n t o g a m e t e s i n d e p e n d e n t l y o f t h e t w o“u n i t s”f o r t h e o t h e r t r a i t M e m b e r s o f e a c h p a i r o f h o m o l o g o u s c h r o m o s o m e s a r e s o r t e d i n t o g a m e t e s a t r a n d o m d u r i n g m e i o s i s4.T h e T h i r d l a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f g e n e l i n k a g e a n d c r o s s-o v e r.The independent separation of different pairs of chromosomes is responsible for independent assortment. Genes on the same chromosome segregate together (LINKAGE), unless a chromosomal cross-over brings about their recombination.1.数目2.联会3.子细胞个数及染色体倍数Beyond Mendel:M e n d e l's R u l e s o f G e n e t i c s D o n o t A l w a y s W o r k*M e n d e l's r u l e s:*S e g r e g a t i o n o f a l l e l e s*I n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t o f g e n e s f o r d i f f e r e n t c h a r a c t e r s*H o l d f o r c h a r a c t e r s:*W h i c h h a v e d o m i n a n t&r e c e s s i v e t r a i t s*D e t e r m i n e d b y s i n g l e g e n e s*G e n e s a r e o n s e p a r a t e c h r o m o s o m e s*D i f f e r e n t t y p e s o f c h r o m o s o m e s,o r*D i f f e r e n t h o m o l o g u e s o f s a m e t y p e o f c h r o m o s o m e*T h e s e c o n d i t i o n s a r e n o t a l w a y s m e t,s o t h e r e a r e m a n y c o m p l i c a t i o n sX-L i n k e d G e n e sC o m p l i c a t e M e n d e l's R u l e s*L i n k a g e w a s f i r s t o b s e r v e d o n s e x c h r o m o s o m e s*U s u a l l y s e x-l i n k e d g e n e s a r e l o c a t e d o n t h e X c h r o m o s o m e s-Y c h r o m o s o m e i s d e g e n e r a t e a n d d o e s n o t h a v e a l l o f t h e g e n e s f o u n d o n t h e X*F e m a l e s,w i t h2X c h r o m o s o m e s,w i l l t e n d t o f o l l o w M e n d e l's d o m i n a n c e/r e c e s s i v e r u l e s(b u t t h e y a r e c o m p l i c a t e d b y X c h r o m o s o m e i n a c t i v a t i o n,s e e b e l o w)*M a l e s h a v e a s i n g l e X*R e c e s s i v e s o n t h e X c h r o m o s o m e w i l l b e e x p r e s s e d i n t h e m a l e m o r e t h a n i n t h e f e m a l e;m a l e w i l l n o t h a v e a d o m i n a n t g e n e t o o p p o s e t h e r e c e s s i v e*I f1/1000o f X c h r o m o s o m e s h a v e a r e c e s s i v e g e n e t h e r e c e s s i v e p h e n o t y p e w i l l a p p e a r i n1 o u t o f a t h o u s a n d m a l e s(s i n c e t h e y h a v e o n l y1X)b u t i n o n l y1o u t o f a m i l l i o n f e m a l e s(s i n c e t h e y h a v e 2X s)R e s e a r c h e r s h a v e i d e n t i f i e d o v e r13,000g e n e t i c a l l y i n h e r i t e d h u m a n t r a i t s.M o r e t h a n5,000o f t h e m a r e d i s e a s e s o r o t h e r a b n o r m a l i t i e s.A s w e l e a r n m o r e a b o u t t h e i n h e r i t a n c e p a t t e r n s f o r t h e s e t r a i t s,i t i s b e c o m i n g c l e a r t h a t a t l e a s t s o m e o f t h e t w e l v e e x c e p t i o n s t o t h e s i m p l e M e n d e l i a n r u l e s o f i n h e r i t a n c e d e s c r i b e d h e r e a r e,i n f a c t,r e l a t i v e l y c o m m o n.G e n e s t h a t f o l l o w s i m p l e r u l e s o f d o m i n a n c e i n c r e a s i n g l y s e e m t o b e r a r e.I t w o u l d n o t b e s u r p r i s i n g i f o t h e r"e x c e p t i o n s"t o M e n d e l i a n g e n e t i c s w e r e d i s c o v e r e d i n t h e f u t u r e.第三章染色体与遗传基因型性别决定系统和环境性别决定系统有哪些类型？•Sex chromosomes: 与性别决定有明显而直接关系的染色体。
山东省考研生物学科目复习资料细胞生物学与遗传学重点考点解析
山东省考研生物学科目复习资料细胞生物学与遗传学重点考点解析细胞生物学和遗传学是生物学研究的两个重要领域，也是山东省考研生物学科目的重点内容。
本文将对细胞生物学和遗传学中的重点考点进行解析，帮助考生更好地备考。
一、细胞生物学1. 细胞的结构和功能细胞是生命的基本单位，它由多个细胞器构成，每个细胞器都有特定的功能。
比如，线粒体是细胞中的能量合成中心，负责细胞的呼吸作用；高尔基体负责蛋白质的合成和包装等。
了解细胞器的结构和功能是理解细胞生物学的基础。
2. 细胞代谢细胞代谢是细胞内化学反应的总和，主要包括氧化反应、光合作用和蓄能分子的合成等。
在细胞代谢过程中，细胞通过催化剂酶来加速化学反应，从而维持细胞的正常运作。
通过学习细胞代谢的原理和机制，可以更好地理解生物体内各种化学反应的发生和调节。
3. 细胞分裂与增殖细胞分裂是细胞自身复制的过程，分为有丝分裂和无丝分裂两种方式。
有丝分裂是指细胞按照特定的顺序进行染色体分离和整合，从而形成两个完全相同的细胞。
无丝分裂是指细胞内染色体没有特定的顺序进行分离，适用于原核生物的细胞分裂过程。
了解细胞分裂的过程和控制机制可以帮助考生理解细胞的生长和增殖过程。
4. 细胞信号转导细胞信号转导是细胞内外信息传递的过程，通过激活或抑制特定的信号通路，在细胞内产生特定的反应。
细胞信号转导对于细胞的生存和发育起着关键作用，它涉及到细胞的分化、凋亡、增殖等重要过程。
通过学习细胞信号转导的机制，可以更好地理解细胞内各种信息传递的过程和调节。
二、遗传学1. 遗传物质的结构与功能DNA是遗传物质的主要组成部分，它是由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双链分子。
DNA分子的结构和功能决定了它在遗传信息传递中的重要性，包括DNA的复制、转录和翻译等过程。
2. 基因与遗传基因是指控制遗传性状的单位，它位于染色体上。
不同基因的组合决定了个体的遗传特征。
通过遗传学的研究，可以了解基因的结构、功能和遗传规律，从而预测和改变个体的遗传性状。
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第九章染色体畸变名词：1.Deletion 缺失：染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。
分为Terminal Deletion末端缺失和中间缺失Intercalary Deletion。
2.Duplication 重复：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。
3.Inversion 倒位：染色体某区段及其基因顺序发生180°倒转的变异现象。
Paracentric inversion（臂内倒位）Pericentric inversion （臂间倒位）Inversion homozygote (倒位纯合体) Inversion heterozygote(倒位杂合体)4.Translocation 易位：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。
5.pseudo-dominance 假显性：在染色体缺失中，如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐形基因就会表现出来，产生假显性的情况。
6.pseudo-linkage 假连锁：由于发生染色体易位，非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。
问答：1.缺失的影响？？细胞学效应：在减数分裂时产生缺失环Deletion Loop。
配对时，未发生缺失的染色体多出的未缺失的部分产生缺失环。
遗传学效应：（1）影响程度和缺失区段大小、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。
缺失部分太大不能存活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些。
（2）缺失一般使配子败育，雄配子尤其如此，所以一般通过雌配子传递。
（3）有时会出现假显性现象：如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐形基因就会表现出来，产生假显性的情况。
2.重复的影响？？细胞学效应：(1) 重复往往伴随着缺失同时出现，重复区段一般不包括着丝粒，因为如果染色体为双着丝粒，染色体不稳定。
(2) 重复杂合体联会形成重复环(Duplication Loop)遗传学效应：(1) 生活力降低：重复比缺失造成的影响小，重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡缺失一般使配子败育，雄配子尤其如此，所以一般通过雌配子传递。
(2 ) 不致死的重复可导致复杂表型，并具有剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著。
(3)位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变(4)带有重复染色体的配子一般是不育的3.倒位的影响？？细胞学效应：(1)倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。
（臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部）(2)如果在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的，是可育的。
臂内倒位是因为有一半染色单体的着丝粒异常，一条无着丝粒，一条双着丝粒。
臂间倒位是因为一半染色单体存在缺失和重复。
遗传学效应：(1) 倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育。
因为倒位杂合体形成的四条染色单体中，有两条染色单体经过交换，都带有缺失和重复。
(2 ) 抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。
因为在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的，使重组率大大降低，表现为强连锁关系。
(3) 靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降带有重复染色体的配子一般是不育的4.易位的影响？？细胞学效应：(1)染色体配对图象：T字形（单向易位杂合体）和十字型（相互易位杂合体）(2)(2) 配子育性：半不育性（所有易位杂合体）遗传学效应：(1) 易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的，是因为易位杂合体形成一半染色单体带有缺失和重复。
相比于倒位：臂内倒位半不育是因为染色单体的着丝粒异常。
臂间倒位是因为一半染色单体存在缺失和重复。
(2) 改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位成为连锁遗传。
(3) 易位杂合体容易出现假连锁现象。
(4) 易位对个体的生长发育造成不良影响，甚至死亡。
平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体表型正常。
不平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体发育受影响。
人、动物中多为平衡易位。
(5) 导致染色体数目改变：通常为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）的结果。
罗伯逊易位发生在两个端着丝粒染色体之间，当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，长臂在着丝粒区相互重接，短臂则往往会丢失，容易导致染色体数目改变（减少）。
第十章基因突变名词：1. Mutation 基因突变：DNA序列中发生了任何与正常序列不同的改变就成为基因突变。
Mutant 突变体：2. Loss-of-function mutation 功能丢失突变：删除或改变了基因的关键功能区，使生物体对某种表型的功能丧失的突变。
3. Gain-of-function mutation 功能获得突变：突变事件使生物体获得某种新的功能。
在杂合体中，获得的新功能可以得到表达，因此这种突变通常为显性突变。
4.Epigenetics 表观遗传：是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。
Epigenetic variation 表观遗传变异：在基因序列未改变的情况下，生物体所表现出来的变异现象，称为表观遗传变异。
Epigenetics 表观遗传学：研究表观遗传变异的新兴学科称为表观遗传学。
Epigenomics 表观基因组学：在基因组水平上对表观遗传现象进行研究的科学。
5. Histone code 组蛋白密码：不同类型的修饰、不同位点的组蛋白修饰的联合存在作为一种标志或语言, 被一系列特定的蛋白所识别, 从而将这些标志或语言翻译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节。
因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。
6.Base substitution 碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所代替，又叫单点突变，具有较高的回复突变率。
替换又可分为两类，转换和颠换。
转换是嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。
颠换是嘌呤和嘧啶之间的替换。
7.Genomic imprinting 基因组印记：是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代的过程中发生了修饰，使来源于父母本的等位基因在子代会有不同的表达特性。
这种修饰常常是由于DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、非编码RNA的作用等引起的。
（了解）问答：1.基因突变的六大特征？？（1）基因突变在生物界中是普遍存在的。
Universality（2）在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。
Rarity（3）基因突变发生的时期和部位是随机的。
Random（4）基因突变是不定向的，多方向的。
Multi-direction（5）基因突变过程是可逆的。
Reversibility（6）大多数基因突变对生物体是有害的。
Advantage and disadvantage2.基因诱发突变的分子机制？？物理因素：（1）紫外线：紫外线的照射使DNA分子上邻接的碱基形成二聚体，主要是胸腺嘧啶二聚体T-T。
二聚体的形成使DNA双链呈现不正常的构型，从而带来致死效应或者导致基因突变。
（2）电离辐射：X射线和伽马射线容易导致点突变和DNA链的断裂。
化学因素：（1）碱基类似物：5-溴尿嘧啶(5-BU）是胸腺嘧啶的结构类似物，可与A及G配对结合2-氨基嘌呤（2-AP）也是碱基的类似物，可分别与T和C配对结合（2）碱基修饰物：亚硝酸有氧化脱氨作用，亚能够作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX），可以作用于胞嘧啶（c）而使它变为尿嘧啶（U）。
羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，使C∶G转换成T∶A。
（3）烷化剂：烷化剂是一类亲电子的化合物，含有活性烷基，可使DNA发生各种类型的损伤生物因素：（1）转座子：转座子是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
转座子的转座作用可以使基因发生突变。
（2）农杆菌侵染：农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中，造成基因突变。
（3）病毒侵染：病毒侵染宿主细胞后，可将自己的DNA整合到宿主细胞的基因组中，造成宿主细胞的基因突变。
4.碱基替换的影响？？（1）同义突变(same sense mutation): 由于密码的兼并性，碱基的替换并没有引起密码子所代表的氨基酸的改变。
例如GAU变成GAC都是天冬氨酸。
（2）无义突变（nonsense mutation）：某一碱基的改变使得某种氨基酸的密码变成了终止密码，多肽合成提前终止，基因产物没有活性。
（3）错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。
有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状。
5.表观遗传变异的分子机制？（1）DNA甲基化DNA 甲基化与去甲基化是表观遗传的重要机制之一，基因的去甲基化可能使得印记丢失，基因过度表达，甚至引起肿瘤或癌症的发生，如促肿瘤生长因子IGF2基因过度表达引发大肠癌。
（2）RNA干扰RNA interference是指当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默。
是表观遗传的重要机制之一。
（3）组蛋白修饰Histone modification组蛋白修饰导致的染色质改型是表观遗传变异的重要机制之一，修饰的组蛋白改变了与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松或凝集状态，或通过影响转录因子与启动子的亲和性来发挥对基因的调控作用第十一章转座因子名词：1. G enetic recombination 遗传重组：一个核酸分子破裂结合到另一个核酸分子上的过程。
通常是DNA。
2.Homologous recombination同源重组：遗传重组发生于较大范围的同源DNA序列之间。
需要蛋白质因子RecA，不需要碱基序列的特异性3. Transposable Elements 转座因子：从染色体的一个区段转移到另一个区段或者从一个染色体转移到另一个染色体上，这种能自发转移的遗传基因叫转座因子。
有：插入序列、转座子和Mu噬菌体。
4. Transposon 转座子：一类较大的转座因子，除带有转座作用有关的基因外，还带有其它一些基因，例如抗药性基因。
5.Retroposon 反转座子：真核生物的某些转座子，经RNA中间阶段逆转录为cDNA，再进行转座。
如：Ty元件。
问答：1. 转座因子的基本特征？？（1）2.Ac/Ds如何影响玉米籽粒颜色？？C座位：C I显性，抑制糊粉层颜色发生C是隐性基因，CC是促进淀粉糊粉层的颜色。
Bz座位：Bz显性，促进糊粉层发育成紫色bz隐性，促进糊粉层发育成褐色Dｓ：是非自主移动的受体因子，是染色体发生断裂的位点。