醛糖还原酶5’端(AC)n二核苷酸重复序列多态性与2型糖尿病合并冠心病相关性

醛糖还原酶5’端（AC）n二核苷酸重复序列多态性与2型糖尿

病合并冠心病的相关性

[摘要] 目的本研究旨在调查山东地区汉族人群醛糖还原酶（ar）5’端（ac）n二核苷酸重复序列多态性，探讨ar5’端（ac）n重复序列多态性与2型糖尿病（dm）、2型糖尿病合并冠心病（chd）之间的关系。方法随机选取新诊断2型糖尿病患者74例，2型糖尿病合并冠心病者68例，正常对照组116例。应用聚合酶链式反应（pcr）、琼脂糖凝胶电泳技术、聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及dna 测序检测ar等位基因，比较各组等位基因分布频率。结果 3组均发现7种等位基因（z-6～z+6），各组间等位基因分布频率差异无统计学意义。结论 ar基因5’端（ac）n二核苷酸重复序列多态性等位基因不是糖尿病、糖尿病合并冠心病发病的独立危险因素。[关键词] 2型糖尿病；醛糖还原酶；基因；多态性；冠心病

[中图分类号] r587 [文献标识码] a [文章编号] 2095-0616（2013）15-21-03

relationship between an （ac）-n dinucleotide repeat polymorphic marker at 5’ end of the aldose reductase gene and type 2 diabetes mellitus with coronary heart disease xue yamei1 liu changshan2 wang xiujun2 lei peipei1

1.graduate faculty， weifang medical university， weifang 261053， china；

2.department of endocrinology， weifang people’s hospital of shandong province， weifang 261041，

china

[abstract] objective to investigate ar 5’end （ac）n polymorphism in han nationality population in shandong district，and discuss its relationship between type 2 diabetes （t2dm），type 2 diabetes with coronary heart disease（chd）. methods 74 patients with newly diagnosed type 2 diabetes mellitus， type 2 diabetes mellitus with coronary heart disease in 68 cases， 116 cases of normal control group were randomly selected. polymerase chain reaction （pcr）， agarose gel electrophoresis， polyacrylamide gel electrophoresis and dna sequencing were used to detect ar alleles， allele frequency distribution in each group were compared. results three groups were found seven alleles （z-6～z+6）， there were no obvious difference of allele frequency distribution between groups. conclusion ar 5’end （ac）n polymorphisms may not the independent risk factors for diabetes mellitus，and diabetes combined with coronary heart disease.

[key words] type 2 diabetes； aldose reductase； genes；polymorphism； coronary heart disease

糖尿病是世界发病率最高慢性病之一。长期高血糖可引起各种慢性并发症（dcc），包括各种大血管和微血管病变，如冠心病、视网膜病变、糖尿病肾病等，糖尿病性大血管病变是导致糖尿病患者死

亡的重要原因之一。dcc发病机制多种，以醛糖还原酶为限速酶的多元醇代谢途径[1]与dcc有着密切的关系。微卫星dna具有高度多态性，常作为基因与疾病相关性研究标志，随着研究进展，ar基因5’端微卫星位点多态性与dcc关系受到关注。大多数学者研究此位点多态性与糖尿病性微血管病变的关系，较少学者研究其与大血管病变的关系。本研究旨在研究ar 5’端（ac）n二核苷酸重复序列的多态性，及其与糖尿病、糖尿病合并冠心病的关系，进而探讨基因变异在糖尿病导致大血管病变的可能作用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

dm组：按1999年who糖尿病诊断标准，随机选取

2012年3月～2013年3月于本院内分泌科新诊断的2型dm患者74例，男41例，女33例，平均年龄（56.1±11.3）岁，无冠心病史及糖尿病肾病、视网膜病变等合并史，心电图无st改变。

dm+chd组：选取2012年3月～2013年3月于本院内分泌科住院的2型糖尿病合并冠心病的患者68例，男39例，女29例，平均年龄（65.0±8.1）岁，糖尿病诊断标准如上，chd诊断标准为冠状动脉造影结果示左主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉至少一支狭窄≥50%。

正常对照组：为健康体检者116例，男59例，女57例，平均年龄（37.7±11.2）岁，口服75 g葡萄糖耐量试验正常。以上所分3组对象具有对照可比性，均为山东汉族人，彼此之间无血缘关系，