1历史简介、遗传学发展史
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• 遗传学已从Mendel、Morgan时代的细胞
学水平，发展到了现代的分子学水平。已 发展为30多个分支学科。
• 遗传学的主要分支学科
1、临床遗传学 ClinicΒιβλιοθήκη Baidul genetics
• 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预
防、遗传咨询以及治疗。
2、细胞遗传学Cytogenetic
• 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是
的结构和功能，揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳 固的基础。
• 60年代，蛋白质和核酸的人工合成、中心
法则的提出、三联体遗传密码的破译、传 递细菌对抗生素抗性的质粒的发现以及基 因表达的调控原理的揭示等一系列重大突 破，使遗传学的发展走在了生物科学的最 前列。
•
• 70年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯
为人工分离基因，重组DNA提供了可能。从而可 将外源基因通过载体（Vector）导入细菌、植物、 动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有 性繁殖遗传下去。这就是人们常说的遗传工程， 也称基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进 到了一个新的阶段。
• 回顾100年来遗传学的发展历史，清晰地表
明遗传学是一门发展极其迅速的科学，差 不多每隔十年就有一次重大的提高或突破。 目前，遗传学已成为自然科学中进展快， 成果多的最活跃的学科之一了。
• 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建
立，推进了人类染色体研究的进程。
细胞遗传学Cytogenetic
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型， 是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三 体所致。继之发现：
• 1900年Mendel遗传规律的重新发现，使得许多
生物学家开始对遗传学产生了兴趣，因此，1900 年被公认为遗传学建立和开始发展的一年。算起 来，至今才103岁。Genetics作为一个学科的名称 则是由Bateson于1906年首先提出的。
• 1903年．Sutton和Boveri首先发现染色体(chromosome)
的行为与Mendel所说的遗传因子(hereditary factor)的行为 很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
• 1909年，Johannsen用Gene一词代替Mendel所说的
hereditary factor，一直沿用至今。
• 1910年左右，Morgan和他的学生Sturtevant，Bridges
和Muller等用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连 锁交换定律，同时证明了基因直线排列在染色体上。这样， 以遗传的染色体学说为核心的基因论就诞生了，建立了经 典的遗传学理论体系。
• 1927年，Muller等人用X-ray诱发果蝇和玉米的突
变，获得了成功，为研究基因的本质奠定了基础。
• 1937年，Blakeslee用秋水仙素诱发多倍体成功，
• 1900年，三位植物学家Hugo De Vris，法国的Karl
Correns和奥地利的Evich Tschermak Von Seysenegg在不同的地点，利用不同的植物，经 过大量的植物杂交工作，几乎在同时得出了与 Mendel发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋 在故纸堆里30多年的Mendel的论文。
遗传学发展简史
• 与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活
动中产生和发展起来的。
• 劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认
识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品 种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之 一。中国人很早就开始作物育种工作，并积累了宝贵的经 验。汉朝的《汜胜之书》和后魏贾思勰的《齐民要术》对 选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人 早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异 已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。
为创造可遗传的变异开辟了道路。
• 1941年，Beadle等研究了红色面包霉的生化突
变型，提出了“一个基因一个酶”的学说，把基 因与蛋白质（protein）的功能结合起来，发展了 微生物遗传学和生化遗传学，从而大大地推动了 遗传学的发展。
•
• 1944年，Avery 等从肺炎双球菌转化试验中发现
转化因子是DNA而不是蛋白质。
• 19世纪中叶，Darwin对野生和家养的动植物进行了详细的
调查研究，修正了Lamarck的“用进废退”和“获得性状 遗传”学说，提出了以自然选择为中心的进化学说，使生 物学有了突破性的进展。
• 同一时期，奥地利神甫Mendel根据前人的工作和他自
己进行了八年的豌豆杂交试验，于1866年发表了划时代的 论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子的概念和遗传因 子分离和重组的假设。Mendal应用统计方法分析他的试验 结果，提出了假设，又设计严密的试验验证了他的假设， 这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了 科学的分析验证。遗憾的是，Mendel的思想和理论远远超 越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视， 以致被埋没了30多年。
• 1952年，Hershey和Chase证明噬菌体（phage）
感染大肠杆菌(E.coli)时，只有DNA进入细胞内，
而蛋白质是不进入细菌细胞内的。这些研究证明， DNA是真正的遗传物质。
• 1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模
型，开创了遗传学发展史上的新纪元。这一理论 对遗传学的一系列核心问题，诸如DNA的分子结 构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及 DNA作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都 提供了合理而科学的解释，明确了基因的本质是 DNA分子上的一个片段，从而开创了分子遗传学 这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因
2n=48，性染色体为XX，XY。
• 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗
处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染 色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相 信Paiter的2n=48的结论。
• 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明
人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细 胞遗传学的开始。
学水平，发展到了现代的分子学水平。已 发展为30多个分支学科。
• 遗传学的主要分支学科
1、临床遗传学 ClinicΒιβλιοθήκη Baidul genetics
• 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预
防、遗传咨询以及治疗。
2、细胞遗传学Cytogenetic
• 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是
的结构和功能，揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳 固的基础。
• 60年代，蛋白质和核酸的人工合成、中心
法则的提出、三联体遗传密码的破译、传 递细菌对抗生素抗性的质粒的发现以及基 因表达的调控原理的揭示等一系列重大突 破，使遗传学的发展走在了生物科学的最 前列。
•
• 70年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯
为人工分离基因，重组DNA提供了可能。从而可 将外源基因通过载体（Vector）导入细菌、植物、 动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有 性繁殖遗传下去。这就是人们常说的遗传工程， 也称基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进 到了一个新的阶段。
• 回顾100年来遗传学的发展历史，清晰地表
明遗传学是一门发展极其迅速的科学，差 不多每隔十年就有一次重大的提高或突破。 目前，遗传学已成为自然科学中进展快， 成果多的最活跃的学科之一了。
• 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建
立，推进了人类染色体研究的进程。
细胞遗传学Cytogenetic
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型， 是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三 体所致。继之发现：
• 1900年Mendel遗传规律的重新发现，使得许多
生物学家开始对遗传学产生了兴趣，因此，1900 年被公认为遗传学建立和开始发展的一年。算起 来，至今才103岁。Genetics作为一个学科的名称 则是由Bateson于1906年首先提出的。
• 1903年．Sutton和Boveri首先发现染色体(chromosome)
的行为与Mendel所说的遗传因子(hereditary factor)的行为 很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
• 1909年，Johannsen用Gene一词代替Mendel所说的
hereditary factor，一直沿用至今。
• 1910年左右，Morgan和他的学生Sturtevant，Bridges
和Muller等用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连 锁交换定律，同时证明了基因直线排列在染色体上。这样， 以遗传的染色体学说为核心的基因论就诞生了，建立了经 典的遗传学理论体系。
• 1927年，Muller等人用X-ray诱发果蝇和玉米的突
变，获得了成功，为研究基因的本质奠定了基础。
• 1937年，Blakeslee用秋水仙素诱发多倍体成功，
• 1900年，三位植物学家Hugo De Vris，法国的Karl
Correns和奥地利的Evich Tschermak Von Seysenegg在不同的地点，利用不同的植物，经 过大量的植物杂交工作，几乎在同时得出了与 Mendel发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋 在故纸堆里30多年的Mendel的论文。
遗传学发展简史
• 与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活
动中产生和发展起来的。
• 劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认
识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品 种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之 一。中国人很早就开始作物育种工作，并积累了宝贵的经 验。汉朝的《汜胜之书》和后魏贾思勰的《齐民要术》对 选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人 早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异 已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。
为创造可遗传的变异开辟了道路。
• 1941年，Beadle等研究了红色面包霉的生化突
变型，提出了“一个基因一个酶”的学说，把基 因与蛋白质（protein）的功能结合起来，发展了 微生物遗传学和生化遗传学，从而大大地推动了 遗传学的发展。
•
• 1944年，Avery 等从肺炎双球菌转化试验中发现
转化因子是DNA而不是蛋白质。
• 19世纪中叶，Darwin对野生和家养的动植物进行了详细的
调查研究，修正了Lamarck的“用进废退”和“获得性状 遗传”学说，提出了以自然选择为中心的进化学说，使生 物学有了突破性的进展。
• 同一时期，奥地利神甫Mendel根据前人的工作和他自
己进行了八年的豌豆杂交试验，于1866年发表了划时代的 论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子的概念和遗传因 子分离和重组的假设。Mendal应用统计方法分析他的试验 结果，提出了假设，又设计严密的试验验证了他的假设， 这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了 科学的分析验证。遗憾的是，Mendel的思想和理论远远超 越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视， 以致被埋没了30多年。
• 1952年，Hershey和Chase证明噬菌体（phage）
感染大肠杆菌(E.coli)时，只有DNA进入细胞内，
而蛋白质是不进入细菌细胞内的。这些研究证明， DNA是真正的遗传物质。
• 1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模
型，开创了遗传学发展史上的新纪元。这一理论 对遗传学的一系列核心问题，诸如DNA的分子结 构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及 DNA作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都 提供了合理而科学的解释，明确了基因的本质是 DNA分子上的一个片段，从而开创了分子遗传学 这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因
2n=48，性染色体为XX，XY。
• 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗
处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染 色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相 信Paiter的2n=48的结论。
• 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明
人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细 胞遗传学的开始。