MHFR基因检测与叶酸代谢产科方向PPT课件
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叶酸+无创(孕期检测项目PPT)
类型 名称 病因 发病率
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
NIPT备受关注的发展历程
1997年，香港中文大学卢煜
明教授(Dennis Lo)发现母体
外周血浆中存在胎儿游离
DNA； 荣获2005年度国家自然科学 奖； 2011年底正式应用于临床。
明星妈妈梁咏琪的推荐
2014年12月12日，梁咏琪正式代言NIPT 梁咏琪表示：“当我得知自己怀孕了，哪种感觉真是太神奇了！紧接着我就关心怎样保证宝宝 的健康。我和先生想要给宝宝最好的检查，因此我们选择了无创产前基因检测。”
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
NIPT备受关注的发展历程
1997年，香港中文大学卢煜
明教授(Dennis Lo)发现母体
外周血浆中存在胎儿游离
DNA； 荣获2005年度国家自然科学 奖； 2011年底正式应用于临床。
明星妈妈梁咏琪的推荐
2014年12月12日，梁咏琪正式代言NIPT 梁咏琪表示：“当我得知自己怀孕了，哪种感觉真是太神奇了！紧接着我就关心怎样保证宝宝 的健康。我和先生想要给宝宝最好的检查，因此我们选择了无创产前基因检测。”
2024版叶酸培训专题知识讲座pptx
叶酸培训专题知识讲座pptx
目
CONTENCT
录
• 叶酸基本概念与重要性 • 叶酸与孕期保健关系探讨 • 食物中叶酸含量及摄取技巧 • 叶酸补充剂选择与应用指导 • 叶酸在其他领域应用拓展 • 总结回顾与互动环节
01
叶酸基本概念与重要性
叶酸定义及作用机制
定义
叶酸是一种水溶性维生素B族成员，对细胞分裂和DNA合成至关重 要。
多吃新鲜蔬菜和水果， 增加叶酸的摄入量。
注意事项和误区提示
01
02
03
04
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
不同孕妇的叶酸需求量存在个 体差异，部分与基因多态性有 关。
叶酸对胚胎发育影响分析
80%
DNA合成与细胞增殖
叶酸是DNA合成的重要辅酶，对 细胞增殖和胚胎发育至关重要。
100%
神经管形成与闭合
叶酸参与神经管形成和闭合过程， 缺乏可能导致神经管缺陷。
80%
先天性心脏病风险降低
适量叶酸摄入可降低先天性心脏病 的发生风险。
学员心得体会分享
学员A
通过本次培训，我深刻认识到叶 酸对人体健康的重要性，以后会
更加注重叶酸的补充。
学员B
培训内容丰富，讲解生动，让我 对叶酸有了更全面的了解，对今
后的生活和工作有很大帮助。
学员C
在互动环节中，我提出了自己的 疑问，得到了老师的耐心解答，
感觉收获满满。
目
CONTENCT
录
• 叶酸基本概念与重要性 • 叶酸与孕期保健关系探讨 • 食物中叶酸含量及摄取技巧 • 叶酸补充剂选择与应用指导 • 叶酸在其他领域应用拓展 • 总结回顾与互动环节
01
叶酸基本概念与重要性
叶酸定义及作用机制
定义
叶酸是一种水溶性维生素B族成员，对细胞分裂和DNA合成至关重 要。
多吃新鲜蔬菜和水果， 增加叶酸的摄入量。
注意事项和误区提示
01
02
03
04
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
叶酸虽好，但并非越多越好， 过量摄入叶酸也会对身体造成 不良影响。
不同孕妇的叶酸需求量存在个 体差异，部分与基因多态性有 关。
叶酸对胚胎发育影响分析
80%
DNA合成与细胞增殖
叶酸是DNA合成的重要辅酶，对 细胞增殖和胚胎发育至关重要。
100%
神经管形成与闭合
叶酸参与神经管形成和闭合过程， 缺乏可能导致神经管缺陷。
80%
先天性心脏病风险降低
适量叶酸摄入可降低先天性心脏病 的发生风险。
学员心得体会分享
学员A
通过本次培训，我深刻认识到叶 酸对人体健康的重要性，以后会
更加注重叶酸的补充。
学员B
培训内容丰富，讲解生动，让我 对叶酸有了更全面的了解，对今
后的生活和工作有很大帮助。
学员C
在互动环节中，我提出了自己的 疑问，得到了老师的耐心解答，
感觉收获满满。
2024版叶酸培训课件
01叶酸定义02生理功能叶酸是一种水溶性B族维生素，属于维生素B9，对人体多项生理功能至关重要。
叶酸在体内参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增殖、组织生长及机体发育具有重要作用。
同时，叶酸还是胎儿神经管发育的必需营养素，能有效预防胎儿神经管缺陷。
叶酸定义及生理功能人体叶酸需求量与来源人体叶酸需求量不同年龄和生理状态下，人体对叶酸的需求量有所不同。
一般来说，成年人每天需要摄入400微克叶酸，孕妇和哺乳期妇女则需要更多。
叶酸来源叶酸广泛存在于动植物性食品中，如绿叶蔬菜、水果、坚果、豆类、全麦制品、动物肝脏等。
此外，一些加工食品如强化面粉、早餐麦片等也添加了叶酸。
缺乏叶酸对健康影响对孕妇影响孕妇缺乏叶酸可能导致胎儿神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等严重畸形。
此外，还可能增加流产、早产等风险。
对普通人影响长期缺乏叶酸可能导致贫血、免疫力下降、心血管疾病风险增加等问题。
对于老年人来说，缺乏叶酸还可能加速认知功能下降和老年痴呆症的发生。
03叶酸是胎儿神经管发育所必需的营养素，能够显著降低胎儿神经管缺陷的风险。
促进胎儿神经系统发育孕妇在孕早期补充适量的叶酸，可以显著降低无脑儿和脊柱裂等严重出生缺陷的发生率。
降低无脑儿和脊柱裂发生率通过广泛宣传和教育，提高孕妇对叶酸的认知度和补充率，有助于降低神经管缺陷的发生率，提高人口素质。
提高人口素质神经管缺陷预防作用心血管疾病风险降低降低同型半胱氨酸水平叶酸可以降低血液中的同型半胱氨酸水平，从而降低心血管疾病的风险。
改善血管内皮功能叶酸能够改善血管内皮功能，减少血管炎症和氧化应激反应，有助于预防心血管疾病的发生。
降低高血压风险叶酸对于高血压的预防和治疗也有积极的作用，能够降低高血压患者的血压水平。
1 2 3孕妇补充适量的叶酸可以降低妊娠期高血压疾病的发生率，保障母婴健康。
降低妊娠期高血压疾病发生率妊娠期高血压疾病容易导致早产、胎儿生长受限等不良妊娠结局，而补充叶酸可以改善妊娠结局，降低不良事件的发生率。
2024全新叶酸培训课件(2024)
27
总结回顾与展望未来发展趋
06
势
2024/1/29
28
本次培训内容总结回顾
叶酸的基本知识
包括叶酸的化学结构、生理功能、在 人体内的代谢过程等。
叶酸与健康的关系
详细阐述了叶酸对人体健康的重要作 用，如预防胎儿神经管缺陷、降低心 血管疾病风险等。
2024/1/29
叶酸缺乏的危害
介绍了叶酸缺乏可能导致的健康问题 ，如贫血、免疫力下降等。
3
叶酸定义及生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，也称为维生素B9 01 ，对人体多项生理功能至关重要。
叶酸在体内参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增 02 殖、组织生长及机体发育具有重要作用。
叶酸是合成DNA和RNA的必需物质，对维持基因 03 组的稳定性具有重要意义。
2024/1/29
4
人体对叶酸需求量
泄。
2024/1/29
10
遗传因素对叶酸代谢影响
基因多态性
叶酸代谢相关基因的多态性会导致不同个体对叶酸的代 谢能力存在差异。
基因突变
某些基因突变会影响叶酸代谢酶的活性，从而影响叶酸 的代谢和利用。
2024/1/29
11
药物和食物相互作用关系
01
02
03
药物影响
某些药物如抗癫痫药、口 服避孕药等会影响叶酸的 吸收和代谢。
特殊情况三
哺乳期妇女如遇到乳汁分泌不足、宝宝生长发育迟缓等问题时，也需在医生指导下调整叶 酸补充策略。
22
儿童青少年叶酸营养状况改
05
善措施
2024/1/29
23
儿童青少年生长发育期特点分析
2024/1/29
生长速度快，营养需求高
总结回顾与展望未来发展趋
06
势
2024/1/29
28
本次培训内容总结回顾
叶酸的基本知识
包括叶酸的化学结构、生理功能、在 人体内的代谢过程等。
叶酸与健康的关系
详细阐述了叶酸对人体健康的重要作 用，如预防胎儿神经管缺陷、降低心 血管疾病风险等。
2024/1/29
叶酸缺乏的危害
介绍了叶酸缺乏可能导致的健康问题 ，如贫血、免疫力下降等。
3
叶酸定义及生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，也称为维生素B9 01 ，对人体多项生理功能至关重要。
叶酸在体内参与氨基酸和核酸的代谢，对细胞增 02 殖、组织生长及机体发育具有重要作用。
叶酸是合成DNA和RNA的必需物质，对维持基因 03 组的稳定性具有重要意义。
2024/1/29
4
人体对叶酸需求量
泄。
2024/1/29
10
遗传因素对叶酸代谢影响
基因多态性
叶酸代谢相关基因的多态性会导致不同个体对叶酸的代 谢能力存在差异。
基因突变
某些基因突变会影响叶酸代谢酶的活性，从而影响叶酸 的代谢和利用。
2024/1/29
11
药物和食物相互作用关系
01
02
03
药物影响
某些药物如抗癫痫药、口 服避孕药等会影响叶酸的 吸收和代谢。
特殊情况三
哺乳期妇女如遇到乳汁分泌不足、宝宝生长发育迟缓等问题时，也需在医生指导下调整叶 酸补充策略。
22
儿童青少年叶酸营养状况改
05
善措施
2024/1/29
23
儿童青少年生长发育期特点分析
2024/1/29
生长速度快，营养需求高
叶酸培训课件ppt2
叶酸培训课件ppt2•叶酸基本概念与生理功能•叶酸缺乏危害及预防措施•食物中叶酸来源与摄入量评估•叶酸补充剂选择及使用注意事项目录•特殊人群叶酸需求及补充策略•总结与展望叶酸基本概念与生理01功能叶酸定义及结构特点叶酸定义叶酸是一种水溶性B族维生素，属于维生素B9，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。
结构特点叶酸分子式为C19H19N7O6，其结构中含有一个蝶啶环和一个对氨基苯甲酸侧链，属于蝶啶类化合物。
叶酸主要在小肠上部被吸收，吸收后迅速进入肝脏。
吸收代谢排泄在肝脏中，叶酸被代谢为具有生物活性的5,6,7,8-四氢叶酸（FH4）。
未吸收的叶酸主要通过粪便排出体外，部分通过尿液排出。
030201叶酸在人体内代谢途径参与DNA合成促进红细胞生成维护神经系统健康降低出生缺陷风险生理功能与重要性叶酸是合成DNA的重要原料之一，对于细胞的正常分裂和增殖至关重要。
叶酸对于神经系统的正常发育和功能维护具有重要作用，缺乏叶酸可能导致神经系统疾病。
叶酸参与血红蛋白的合成，有助于红细胞生成和预防贫血。
孕妇补充适量的叶酸可以降低胎儿神经管缺陷的风险，如脊柱裂等。
叶酸缺乏危害及预防02措施叶酸缺乏导致健康问题胎儿神经管缺陷孕妇叶酸缺乏可能导致胎儿出现无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷。
巨幼红细胞贫血叶酸缺乏会影响红细胞生成，导致巨幼红细胞贫血，表现为面色苍白、乏力等症状。
高同型半胱氨酸血症叶酸缺乏可能导致同型半胱氨酸水平升高，增加心血管疾病风险。
孕妇和哺乳期妇女对叶酸的需求量相对较高，建议每天摄入0.4-0.8毫克叶酸。
孕妇及哺乳期妇女一般青少年和成年人每天需要摄入0.4毫克叶酸，但具体需求量可能因个体差异而有所不同。
青少年和成年人如存在吸收不良、酗酒等问题的人群，可能需要更高的叶酸摄入量。
特殊人群不同人群叶酸需求量差异合理饮食补充叶酸制剂定期体检健康生活方式预防叶酸缺乏有效方法01020304多食用富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、豆类、坚果等。
《叶酸检测临床意义》PPT课件
摄入叶酸过多能导致出现老年痴呆：是最近美国若施大学医学中心的玛 塔·毛里斯博士通过研究发现的，这一结论让欧洲关于是否要在食品中 添加叶酸的讨论进一步升温。
孕妇过量服用叶酸增加患乳腺癌的几率 大剂量服用叶酸可降低血清中维生素B12的含量。
叶酸补充过量的危害
大量叶酸可能导致人类基因改变：来自澳大利 亚奥林巴的纽卡斯尔大学的研究人员马克.勒科 克以及英国利兹大学的佐薇.耶茨在《遗传学自 然评论》上撰文指出，在食物中强化叶酸的做 法可能会慢慢地改变人口的基因组成，从而可 能导致后代对于一些致命性疾病的抵抗力减弱
四氢叶酸才具有生理功能.四氢叶酸是一碳单位的传递体,而一碳单位是 指在人体新陈代谢过程中含有一个碳原子的基团,例如甲基,羟甲基等.正 是这些活跃的一碳单位四氢叶酸,参与了许多化合物的生成和代谢.叶酸 是各种酶中最活跃的基团,它几乎参与了所有生命的生化代谢过程.
叶酸与蛋氨酸代谢的循环
Folate cycle （叶酸）
叶酸补充过多使人年老时记忆减退 ：
人体叶酸的检测方法比较
检测方法 血清/浆叶酸测定
优点 直接测试血清/浆
缺点 叶酸浓度受饮食影响较大
红细胞叶酸测定 法
亚胺甲基谷氨酸 （FIGLU）排泄实
验
叶酸吸收实 验
叶酸治疗性 实验
能准确定量人体叶酸 含量
测试尿中的FIGLU 定量尿中放射剂量
受试者每日服用定量 叶酸，观察临床症状
应用范围广
动相消耗大且有毒性
的居多。
动态检测范围广， 自动化程度高
对实验室条件和操作人员 条件要求较高
免疫化学发光检测
灵敏度较高，对低 受检测环境影响较大 浓度叶酸样品检测结
果明显高于其他方法
山东优生医疗红细胞 叶酸检测试剂盒.
孕妇过量服用叶酸增加患乳腺癌的几率 大剂量服用叶酸可降低血清中维生素B12的含量。
叶酸补充过量的危害
大量叶酸可能导致人类基因改变：来自澳大利 亚奥林巴的纽卡斯尔大学的研究人员马克.勒科 克以及英国利兹大学的佐薇.耶茨在《遗传学自 然评论》上撰文指出，在食物中强化叶酸的做 法可能会慢慢地改变人口的基因组成，从而可 能导致后代对于一些致命性疾病的抵抗力减弱
四氢叶酸才具有生理功能.四氢叶酸是一碳单位的传递体,而一碳单位是 指在人体新陈代谢过程中含有一个碳原子的基团,例如甲基,羟甲基等.正 是这些活跃的一碳单位四氢叶酸,参与了许多化合物的生成和代谢.叶酸 是各种酶中最活跃的基团,它几乎参与了所有生命的生化代谢过程.
叶酸与蛋氨酸代谢的循环
Folate cycle （叶酸）
叶酸补充过多使人年老时记忆减退 ：
人体叶酸的检测方法比较
检测方法 血清/浆叶酸测定
优点 直接测试血清/浆
缺点 叶酸浓度受饮食影响较大
红细胞叶酸测定 法
亚胺甲基谷氨酸 （FIGLU）排泄实
验
叶酸吸收实 验
叶酸治疗性 实验
能准确定量人体叶酸 含量
测试尿中的FIGLU 定量尿中放射剂量
受试者每日服用定量 叶酸，观察临床症状
应用范围广
动相消耗大且有毒性
的居多。
动态检测范围广， 自动化程度高
对实验室条件和操作人员 条件要求较高
免疫化学发光检测
灵敏度较高，对低 受检测环境影响较大 浓度叶酸样品检测结
果明显高于其他方法
山东优生医疗红细胞 叶酸检测试剂盒.
叶酸项目培训课件ppt
详细描述
风险应对措施是根据风险评估的结果，制定相应的策略和行动计划，以降低或消除风险的负面影响。对于叶酸项 目，可能的应对措施包括建立应急预案、加强供应链管理、提高产品质量控制等。同时，需要定期回顾并更新风 险管理策略，以确保其始终反映项目的当前环境和需求。
05
CATALOGUE
叶酸项目成功案例分享
扩大叶酸覆盖范围
将叶酸补充剂纳入国家基本公共卫 生服务项目，扩大叶酸的覆盖范围 ，降低出生缺陷的发生率。
加强叶酸监管力度
加强对叶酸产品的质量监管，确保 叶酸产品的安全性和有效性。
叶酸项目改进建议
加强科研投入
加大对叶酸相关科研项目的投入，深入研究和探索叶酸的生理作用 和最佳摄入量。
推广个性化补充方案
04
CATALOGUE
叶酸项目风险与应对措施
风险识别
总结词
识别项目潜在的风险是应对风险的第一步，通过识别可以提 前预防和应对。
详细描述
风险识别是评估和记录可能影响项目进展和结果的各种因素 的过程，包括内部和外部的风险。对于叶酸项目，可能的风 险包括供应链问题、产品质量问题、市场需求变化等。
风险评估
叶酸的摄入量与来源
总结词
叶酸的摄入量根据不同人群的需求有所不同，主要来源于绿叶蔬菜、豆类、坚果 等食物。
详细描述
根据不同年龄段和生理状况，人体对叶酸的需求量有所不同。叶酸主要存在于绿 叶蔬菜、豆类、坚果等食物中，通过合理膳食可以满足人体需求。同时，叶酸强 化食品和补充剂也是获取叶酸的途径之一。
03
叶酸技术不断创新
随着科技的发展，叶酸的生产和提取技术将不断 进步，提高叶酸的纯度和生物利用率。
3
叶酸与其他营养素的联合应用
风险应对措施是根据风险评估的结果，制定相应的策略和行动计划，以降低或消除风险的负面影响。对于叶酸项 目，可能的应对措施包括建立应急预案、加强供应链管理、提高产品质量控制等。同时，需要定期回顾并更新风 险管理策略，以确保其始终反映项目的当前环境和需求。
05
CATALOGUE
叶酸项目成功案例分享
扩大叶酸覆盖范围
将叶酸补充剂纳入国家基本公共卫 生服务项目，扩大叶酸的覆盖范围 ，降低出生缺陷的发生率。
加强叶酸监管力度
加强对叶酸产品的质量监管，确保 叶酸产品的安全性和有效性。
叶酸项目改进建议
加强科研投入
加大对叶酸相关科研项目的投入，深入研究和探索叶酸的生理作用 和最佳摄入量。
推广个性化补充方案
04
CATALOGUE
叶酸项目风险与应对措施
风险识别
总结词
识别项目潜在的风险是应对风险的第一步，通过识别可以提 前预防和应对。
详细描述
风险识别是评估和记录可能影响项目进展和结果的各种因素 的过程，包括内部和外部的风险。对于叶酸项目，可能的风 险包括供应链问题、产品质量问题、市场需求变化等。
风险评估
叶酸的摄入量与来源
总结词
叶酸的摄入量根据不同人群的需求有所不同，主要来源于绿叶蔬菜、豆类、坚果 等食物。
详细描述
根据不同年龄段和生理状况，人体对叶酸的需求量有所不同。叶酸主要存在于绿 叶蔬菜、豆类、坚果等食物中，通过合理膳食可以满足人体需求。同时，叶酸强 化食品和补充剂也是获取叶酸的途径之一。
03
叶酸技术不断创新
随着科技的发展，叶酸的生产和提取技术将不断 进步，提高叶酸的纯度和生物利用率。
3
叶酸与其他营养素的联合应用
MTHFR基因检测和叶酸代谢产科方向医学课件
第9页
MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升
MTHFR基因2检02测1和/1叶2/酸13代谢产科方向
第10页
叶酸代谢障碍引发胎儿畸形
¼ of NTD’s are attributed to C677T!
1 叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs）
神经管畸形(NTDs)是是最严重 出生缺点 之一, 约占全部出生缺点 1/3。 胎儿神经 管畸形 发生在怀孕 前28天内。
第11页
3 叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）
先天心脏病 （CHD）是造成死胎、死产和新生儿死亡 关键原因。 多年来中国发病率逐步增加, 每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍 造成 Hcy水平升高, 影响胚胎早期心血管发育。
4 唇腭裂（NSCL/P）
唇腭裂（NSCL/P）是一个常见 先天性缺点畸形, 在中国发病率高 达1.82‰。MTHFR基因C677T 突变会使叶酸 生成降低, 进而影 响DNA 合成和HCY（高同型半胱氨酸血症）, 造成NSCL/P 发生 。
MT营HF养R基健因2康检02测新1和/1观叶2/酸1察3代（谢第产科四方十向 期）: 孕期营养专题. .
第26页
过量补充叶酸 危害
01 掩盖VitB12缺乏, 增加永久神经损害 危险
叶酸补充 剂量过多 带来毒副 性作用
02 掩盖VitB12缺乏, 引发巨幼红细胞贫血 03 增加多胎妊娠 危险性 04 对于素食主义 孕妇易产生胰岛素抵御 05 促进有病灶 癌细胞分裂增殖
和功能，激活血小
板粘附和聚集，促
进血栓形成，从而
增加妊高征发病的
B
危险性。
MTHFR基因2检02测1和/1叶2/酸13代谢产科方向
Hcy的轻中度升高可 导致内皮细胞的抗 凝功能下降, 可以使 内皮细胞合成减少, 影响前列环素(PGI2) 的合成,而PGI2有抑 制血小板的粘附和 聚集, 增强血管扩张 的作用。
MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升
MTHFR基因2检02测1和/1叶2/酸13代谢产科方向
第10页
叶酸代谢障碍引发胎儿畸形
¼ of NTD’s are attributed to C677T!
1 叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs）
神经管畸形(NTDs)是是最严重 出生缺点 之一, 约占全部出生缺点 1/3。 胎儿神经 管畸形 发生在怀孕 前28天内。
第11页
3 叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）
先天心脏病 （CHD）是造成死胎、死产和新生儿死亡 关键原因。 多年来中国发病率逐步增加, 每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍 造成 Hcy水平升高, 影响胚胎早期心血管发育。
4 唇腭裂（NSCL/P）
唇腭裂（NSCL/P）是一个常见 先天性缺点畸形, 在中国发病率高 达1.82‰。MTHFR基因C677T 突变会使叶酸 生成降低, 进而影 响DNA 合成和HCY（高同型半胱氨酸血症）, 造成NSCL/P 发生 。
MT营HF养R基健因2康检02测新1和/1观叶2/酸1察3代（谢第产科四方十向 期）: 孕期营养专题. .
第26页
过量补充叶酸 危害
01 掩盖VitB12缺乏, 增加永久神经损害 危险
叶酸补充 剂量过多 带来毒副 性作用
02 掩盖VitB12缺乏, 引发巨幼红细胞贫血 03 增加多胎妊娠 危险性 04 对于素食主义 孕妇易产生胰岛素抵御 05 促进有病灶 癌细胞分裂增殖
和功能，激活血小
板粘附和聚集，促
进血栓形成，从而
增加妊高征发病的
B
危险性。
MTHFR基因2检02测1和/1叶2/酸13代谢产科方向
Hcy的轻中度升高可 导致内皮细胞的抗 凝功能下降, 可以使 内皮细胞合成减少, 影响前列环素(PGI2) 的合成,而PGI2有抑 制血小板的粘附和 聚集, 增强血管扩张 的作用。
(大而全) 叶酸基因检测20150318
MTHFR基因多态性与男性不育相关
结论：不育组中，弱精子症和不明原因不育人群，MTHFR T 等位基因频率显 著高于对照组（P＜0.05）。 结果: 弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组, 精液常规正常)的3种基因型 和T等位基因频率分别与对照组相比，差异均具有统计学意义(P<0.05)
MTHFR基因异常
MTHFR异常与新生儿缺陷
大量的科学研究表明，MTHFR（C677T）基因异常是影 响叶酸代谢，从而诱发新生儿出生缺陷的重要因素。
携带MTHFR 677T异常的孕妇，生育患出生缺陷婴儿的风险显著升高
临床疾病
神经管缺陷
出生缺陷 唇腭裂
先心病
相对风险度（OR）
2.2
2.0
2.6
MTHFR异常与妊娠期高血压
——中国疾病预防控制中心 ——2012年《中国出生缺陷防治报告 》
叶酸缺乏原因
叶酸摄入不足 叶酸酸缺乏原因
叶酸代谢过 程关键酶
L-甲基叶酸 叶酸的活性成分
什么是叶酸代谢障碍
关键基因突变 （MTHFR）
同型半胱氨酸 代谢障碍
关键酶活性降低 （MTHFR）
叶酸代谢障碍
孙绍春.补充叶酸对妊娠期高血压疾病的影响[J].河北医药:2010,32(15).
叶酸代谢能力相关基因检测
药物 叶酸
项目名称
MTHFR 基因多态
性
基因型 CC CT TT
预测内容
出生缺陷、妊 娠高血压发病
风险
指示关系 ↑ ↑
送检标本 血液
叶酸补充个性化推荐
对于MTHFR基因异常的孕妇，存在叶酸代谢障碍，常规叶酸补 充剂量400ug/天是不够的，应根据自身的MTHFR基因型，在 正确时间补充正确剂量叶酸。
叶酸精品医学课件
合理补充叶酸策略建议
针对不同人群制定个性化补充方案
根据不同年龄、性别、生理状况等因素，制定个性化的叶酸补充方案，以满足不同人群的 需求。
选择合适的叶酸补充剂
在选择叶酸补充剂时，应注意选择质量可靠、品牌信誉好的产品，并按照说明书规范使用 。
注意饮食调整
除了使用叶酸补充剂外，还可以通过饮食调整来增加叶酸的摄入量。建议多食用富含叶酸 的食物如绿叶蔬菜、水果、坚果等。
开展科普宣传
建议相关部门和机构积极开展叶酸知识的科普宣传，提高公众对叶酸 的认知度和重视程度，促进全民健康水平的提高。
THANKS
感谢观看
预防癌症
补充叶酸可能对预防某些癌症 的发生具有积极意义。
改善其他疾病症状
补充叶酸有助于改善贫血、口 腔溃疡、舌炎等疾病的症状。
03 叶酸在临床医学 中应用
妇产科领域应用
预防胎儿神经管缺陷
孕妇在怀孕期间适当补充叶酸，可有 效降低胎儿神经管缺陷的发生率，如 无脑儿、脊柱裂等。
降低先兆子痫风险
促进胎儿生长发育
治疗儿童贫血
叶酸缺乏可导致巨幼红细胞性贫血 ，适当补充叶酸可治疗该疾病。
神经科领域应用
01
02
03
预防脑卒中
叶酸可降低血液中同型半 胱氨酸水平，从而降低脑 卒中的发生风险。
改善认知功能
叶酸对神经系统有保护作 用，可改善老年人的认知 功能，降低老年痴呆的发 生风险。
治疗周围神经病变
叶酸可促进神经纤维的再 生和修复，对周围神经病 变有一定的治疗作用。
叶酸精品医学课件
目录
• 叶酸基本概念与生理功能 • 叶酸缺乏与相关疾病关系 • 叶酸在临床医学中应用 • 叶酸药物相互作用及注意事项 • 叶酸检测方法与技术进展 • 总结与展望
[优选文档]-叶酸利用能力遗传检测PPT
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叶酸利用能力遗传检测
一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害
高同型 半胱氨酸血症பைடு நூலகம்
（HCY）
新生儿出生缺陷： a) 神经管缺陷(NTDs) b) 唐氏综合症（DS） c) 先天性心脏病（CHD） d) 唇腭裂
对孕妇健康的影响： e) 妊娠期高血压 f) 早产、自发性流产
出生缺陷流行病学调查：
我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经 管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。
d)唇腭裂畸形
• 叶酸缺乏引起HCY，从而引 起唇腭裂，包括唇裂（俗称： 兔唇）和腭裂（俗称：狼咽） 。
• 这种疾病与参与叶酸代谢的基 因有很大关系，如果一个婴儿 的哥哥或姐姐也有这种先天缺 陷，那这个婴儿便比其他婴儿 多30至40倍的可能出现这种
缺陷。
e) 妊娠期高血压
• 高同型半胱氨酸血症与妊高征 关系密切, 可导致血管内皮细 胞损伤, 并可能是妊高征的发 病因素之一。
b) 先天性心脏病
• 先天性心脏病是器官形成 期心血管系统发育导致的 一种疾病。。
• 研究表明，HCY可影响胚 胎早期心血管发育，补充 叶酸能够明显缓解同型半 胱氨酸对心血管的发育毒 性，降低CHD的发病风 险
c) 唐氏综合征
• 有研究认为, 由于叶 酸代谢相关基因的 缺陷致叶酸的代谢 障碍引起的甲基化 导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综 合征的危险因素。
• 根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数 达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7 万元。
• 根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率 为9.44/万。
• 此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位 18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。
一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害
高同型 半胱氨酸血症பைடு நூலகம்
（HCY）
新生儿出生缺陷： a) 神经管缺陷(NTDs) b) 唐氏综合症（DS） c) 先天性心脏病（CHD） d) 唇腭裂
对孕妇健康的影响： e) 妊娠期高血压 f) 早产、自发性流产
出生缺陷流行病学调查：
我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经 管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。
d)唇腭裂畸形
• 叶酸缺乏引起HCY，从而引 起唇腭裂，包括唇裂（俗称： 兔唇）和腭裂（俗称：狼咽） 。
• 这种疾病与参与叶酸代谢的基 因有很大关系，如果一个婴儿 的哥哥或姐姐也有这种先天缺 陷，那这个婴儿便比其他婴儿 多30至40倍的可能出现这种
缺陷。
e) 妊娠期高血压
• 高同型半胱氨酸血症与妊高征 关系密切, 可导致血管内皮细 胞损伤, 并可能是妊高征的发 病因素之一。
b) 先天性心脏病
• 先天性心脏病是器官形成 期心血管系统发育导致的 一种疾病。。
• 研究表明，HCY可影响胚 胎早期心血管发育，补充 叶酸能够明显缓解同型半 胱氨酸对心血管的发育毒 性，降低CHD的发病风 险
c) 唐氏综合征
• 有研究认为, 由于叶 酸代谢相关基因的 缺陷致叶酸的代谢 障碍引起的甲基化 导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综 合征的危险因素。
• 根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数 达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7 万元。
• 根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率 为9.44/万。
• 此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位 18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。
叶酸利用能力遗传检测
6/22/2020
5
b) 先天性心脏病
• 先天性心脏病是器官形成 期心血管系统发育导致的 一种疾病。。
• 研究表明，HCY可影响胚 胎早期心血管发育，补充 叶酸能够明显缓解同型半 胱氨酸对心血管的发育毒 性，降低CHD的发病风 险
6/22/2020
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c) 唐氏综合征
• 有研究认为, 由于叶 酸代谢相关基因的 缺陷致叶酸的代谢 障碍引起的甲基化 导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综 合征的危险因素血管内皮细 胞损伤, 并可能是妊高征的发 病因素之一。
• Hcy的轻中度升高可导致内皮 细胞的抗凝功能下降, 可以使 内皮细胞合成减少, 影响前列 环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑 制血小板的粘附和聚集, 增强 血管扩张的作用。
6/22/2020
• 根据2019年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率 为9.44/万。
• 此外，根据2019年的统计结果，唐氏综合症的发病率位 18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。
6/22/2020
4
a) 神经管畸形（neural tube defect, NTDs）
• 神经管畸形是指由于胚胎在母体 内发育至第3—4周时，神经管未 能闭合所造成的先天缺陷，可导 致 脊柱裂（spinata bifida） 脑膨出（encephalocele） 无脑畸形（anencephaly）
6/22/2020
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四、个性化补充叶酸
• 个性化补充叶酸，即让补充叶酸更具有针对性。 • 专家建议：根据自己的遗传体质，在正确的时间补充 合适剂量的叶酸。
根据受检者的遗传体质
个性化补充叶酸
6/22/2020
23
叶酸利用能力遗传检测
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3
MTHFR 与叶酸代谢
2020/12/16
-
4
MTHFR 基因型
MTHFR基因酶活性
100% 65% 30%
MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置 ，具有多态性， 存在3种基因型：
CC型（野生型） CT型(杂合突变型) TT型(纯合突变型)
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧 下降。
MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸 (5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸 (5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧啶 的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基 化提供甲基，同时维持体内正常的同 型半胱氨酸 (Hcy)水平。
亚甲基2四02氢0/叶12酸/1还6 原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学-分册. 2005, 28(1): 29-32.
14
先心病患病率(‰) 严重复杂先心病患病率(‰)
妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生
出处：Am J Clin Nutr.2011 Jun;93(6):1365-72 SCI影响因子：6.669
对象和方法：实验选取中国北方怀孕 妇女932名，检测MTHFR 677位点 基因型，采用100µg/d，400µg /d， 4000µg /d，4000µg /w四种方式补 充叶酸，在不同时间点检测血浆、红 细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。
5-甲基四氢叶酸
-CH3
MTHFR酶活性下降，导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍
国际2遗0传20学/12杂/1志6.2007,2;30(1):39-44.
甲硫氨酸
DMG 甜菜碱
胆碱
S-腺苷甲硫氨酸
甲基受体
甲基化甲基受体 S-腺苷同型半胱氨酸
同型半胱氨酸
H2O MTHFR C677T基因突变造成叶酸代
谢障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫
4.Am 2J0E2p0/i1d2e/m16iol．2003．157(7)：583-591.
-
12
MTHFR C677T基因突变使出生缺陷风险升高
• 母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍 • MTHFR 677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 5.9倍 • 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍 • 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
研究表明，孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片，能降低神经管畸形风险50-70%
NTDs
降
低
-50% -
-70%
的 比 率 （
）
%
单纯叶酸片
Hannah2B02le0/n1c2o/1w6 e et al . International Journal of Epid-emiology2010;39:i110-i121.
MTHFR基因检测与孕期管理
2020/12/16
-
1
同型半胱氨酸 5-甲基四氢叶酸
甲硫氨酸
S-腺苷甲硫氨酸（甲基供体）
2020/12/16
-
2
MTHFR 基因简介
MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶 (5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途 径中的关键酶。
神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一， 约占所有出生缺陷的1/3。 胎儿神经管畸形的发 生在怀孕的前28天内。
2 叶酸代谢障碍与唐氏综合Байду номын сангаас(DS)
唐氏综合症 （DS），又称21-三体综合征或先天 愚型，发病率为1/600-1/800。 母亲的生育年龄 、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。
1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862—877.
2.A2m02J0/C12li/n16Nutr. 1999 ,70(4):495-501.
-
11
3 叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）
• 先天心脏病 （CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来 我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平 升高，影响胚胎早期心血管发育。
4 唇腭裂（NSCL/P）
• 唇 腭 裂 （ NSCL/P ） 是 一 种 常 见 的 先 天 性缺 陷 畸 形 ， 在中 国 发 病 率 高达 1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的 合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。
3. Cardiol Young. 2013 Feb;23(1):89-98.
实验结论：MTHFR C677T是红细胞 和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸 (Hcy)浓度的独立预测因子。
-
9
MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升
2020/12/16
-
10
叶酸代谢障碍引发胎儿畸形
¼ of NTD’s are attributed to C677T！
1 叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs）
氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾
病。
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MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式
2020/12/16
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8
MTHFR C677T 对中国人叶酸转化能力的影响
Am J2C0l2in0/N12u/t1r.62011 Jun;93(6):1365-72.
作者：Krista S Crider 研究机构：亚特兰大疾病控制中心出 生缺陷和发育障碍国家中心
1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862—877.
2.Am J Epidemiol．2003．157(7)：583-591.
3.Am J 2C0li2n0N/1u2t/r1.61999 ,70(4):495-501.
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13
4. Cardiol Young. 2013 Feb;23(1):89-98.
CC
CT
CT
202P0L/1O2S/16ONE. 2013, 8(3): e57917.
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5
MTHFR C677T 突变频率
中国人群中，约29%的人MTHFR基因为 677TT型。
2020/12/16
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6
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸
四氢叶酸
5,10-亚甲基四氢叶酸
MTHFR