急性间歇性血卟啉病的临床观察及护理

急性间歇性血卟啉病的临床观察和护理摘要:目的根据温州市第三人民医院收治的3名急性间歇性血卟啉病患者的诊治和护理过程，总结出对此病的临床观察和护理的经验，对急性发作期护理、缓解期护理、心理护理、出院后护理进行细致总结，提供临床参考。

方法结合温州市第三人民医院2010-2015年收治的3名患者的临床观察和护理进行报道和分析。

结果三例患者都有其特殊的临床特点和多发的临床症状，经过周详的临床观察和护理，三例患者病情都得到了控制，并顺利出院，患者出院后在医务人员的指导下和家属帮助下仍进行着院外护理。

结论急性间歇性血卟啉病尚无根治方法，可针对不同阶段的临床症状进行密切临床观察和对症治疗，再适当进行心理护理，出院后仍要继续进行院外护理，才能良好地控制病情，改善生活质量。

关键词：急性间歇性血卟啉病；临床观察；护理OBJECTIVE:According to our hospital three acute intermittent porphyria patients blood diagnosis, treatment and care process, summed up the experience of clinical observation and care of this disease, acute exacerbation of care, ease of care, psychological care, meticulous care after discharge summary, provided clinical reference. Method combines hospital where 2010 - 2015 Clinical treated three patients and care coverage and analysis. Results Three patients have their specific clinical features and clinical symptoms of multiple, through careful clinical observation and care, three patients with the disease have been brought under control, and was discharged after being discharged under the guidance of medical staff is still engaged perfect care. Conclusion no cure for acute intermittent porphyries’ method, close clinical observation and symptomatic treatment for the different stages of clinical symptoms, and appropriate psychological care, still continue to care after discharge, can well control the disease, improve living quality. Keywords: acute intermittent porphyry; clinical observation; nursing血卟啉病又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。

其中，最常见的类型即为急性间歇性血卟啉病（AIP），为一种常染色体显性遗传性疾病，是由于胆色素原（PBG）脱氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。

临床症状有间歇性腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。

此病多为个案发病，且诊断、治疗均比较困难[1]。

为了提高对该病的认识，笔者结合温州市第三人民医院2010-2015年收治的3名患者的临床观察和护理进行报道，以提供临床参考。

1临床资料1.1例1患者女，35岁，间断性腹痛，半个月来加重伴有便秘，曾就诊浙江省一家三甲医院诊断为“肠易激综合症”，中药治疗无效。

口述腹痛发作时尿液为橘红色，有神经官能症患病史，伴有发热，入院时体温38.1℃，血压140/90mmHg，呼吸23次/分，心率110次/分，全身皮肤无黄染，心肺检查未见异常。

中上腹压痛，无反跳痛和肌紧张，肠鸣音亢进。

血常规：红细胞5.0×1012/L，白细胞7.0×109/L，中性粒细胞4.3×109/L；血小板186×109/L；丙氨酸转氨酶53U/L，天冬氨酸转氨酶82 U/L；溶血相关实验阴性，TBIL102.0μmol/L。

胃镜、心电图检查均无异常，收治入院观察。

在患者腹痛时采集尿液，为橘红色，将尿液在太阳下照射半小时后尿液变为酒红色，高度怀疑血卟啉病，进一步检查。

尿PBG阳性，确诊为为血卟啉病。

到浙江省医学科学院生物工程研究所进行染色体检查发现胆色素原脱氨酶基因第13个外显子突变，显性遗传，进一步诊断为急性间歇性血卟啉病。

1.2例2患者女，25岁，妊娠3个月，腹痛伴恶心、呕吐，无压痛反跳痛，有黄疸。

反复发作癫痫，每次持续大约20S。

入院时体温37.3℃，血压120/80mmHg，呼吸19次/分，心率100次/分，全尿液为红色，溶血实验阴性，排除溶血性疾病，腹部CT检查提示“肝下缘腹壁后方网膜略厚，肠管未见明显扩张”。

住院前五天，均少尿，平均每天尿量250ml。

询问家族史，患者承认其大姑有血卟啉病史。

血铅39ng/L，排除铅中毒。

发病时采集尿液在太阳下照射，尿液由红色变为酒红色，血、尿胆色素原阳性。

孕酮125.6nmol/L ，诊断为孕酮增高导致的急性间歇性血卟啉病。

1.3例3患者男，72岁，腹痛伴恶心、呕吐，重度黄疸，患者自述平时爱饮酒，并有神经官能症病史。

入院时体温38.5℃，血压120/80mmHg，呼吸20次/分，心率90次/分。

立位腹平片显示“肠管扩张伴多发气液平面”，胃镜、心电图检查均无异常，肝穿刺活检显示肝细胞肿胀，汇管区炎细胞浸润；血检：ALT500IU/L，AST203 IU/L，TBIL352.0μmol/L，DBIL257.6μmol/L，溶血相关实验阴性。

经保肝补液治疗，转氨酶和胆红素恢复正常。

但2周后，腹痛、黄疸加重，尿检发现尿液为橘红色，尿PBG阳性，尿卟啉实验阳性怀疑血卟啉病。

体检发现四肢肌张力降低。

肌红蛋白5000ng/L，肌酸激酶12000IU/L；将尿液在太阳下照射半小时后尿液变为酒红色，粪卟啉287nmol/g，诊断为急性间歇性血卟啉病，收治入院。

2观察和护理2.1例1急性发作期时患者腹痛严重，在住院期间出现了意识丧失，在发作时应严密观察，给患者吸氧、进行心电监护，为防止出现尿失禁留置导尿管。

住院期间，患者还出现过两次便秘，给予水合氯醛灌肠。

腹痛严重不能忍受时给氯丙嗪缓解腹痛。

严重发作需要用血红素治疗，每日3mg/kg，用人白蛋白与羟高铁血红素重组形成的血红素白蛋白，无菌盐水稀释，静脉用药，连用4天。

患者血压曾达到过150/90mmHg，静脉给予硝酸甘油进行迅速降压。

保持患者水电解质平衡，建立大静脉通道（PICC管）给予10%葡萄糖400ML和50%葡萄糖100ML静脉输入。

由于高渗葡萄糖可以刺激胰岛素分泌，在症状缓解后输入高渗葡萄糖的量应减量。

密切观察病情变化，严密观察生命体征，定期进行血检和尿检。

嘱咐患者避免劳累、饥饿、感染、阳光照射等诱发因素，由于患者年龄还不大，并且还有神经官能史，应积极对患者进行心理教育，引导患者积极配合治疗，减轻心理负担。

主动和病人家属沟通，告知家属病人病情和治疗进程，引导家属帮助和陪伴患者的治疗。

由于本病是遗传性疾病，因此建议其子女也进行基因鉴定。

2.2例2急性发作时，给予10%葡萄糖400ML和50%葡萄糖100ML静脉输入，连续24小时，症状缓解后减量应用葡萄糖，为防止低血糖，嘱咐患者高糖饮食。

严重发作需要用血红素治疗，每日3mg/kg，用人白蛋白与羟高铁血红素重组形成的血红素白蛋白，需用无菌盐水稀释，静脉用药。

本例患者为妊娠早期，孕酮增高，临床发作时给予十一酸睾酮80mg，连用两周，之后改为40mg，连续用药一周。

为缓解少尿症状，主要是补足液体，保持患者血容量充足，保护肾功能，尽量不要使用强效的利尿剂。

住院期间，患者有两次癫痫发作，此时给予吩噻嗪类药物，并进行严密观察，给予吸氧、吸痰，防止发生窒息。

腹痛严重或伴有精神紧张时给予氯丙嗪。

患者还出现了血钠降至了125mmol/L的情况，给予高渗氯化钠纠正，并定期进行电解质监测维持水电解质平衡。

观察期嘱咐患者进行清淡饮食，多摄取维生素，保持情绪稳定，避免劳累、情绪激动、强光照射等。

本例患者肝功能有一定损害，因此应避免使用肝毒性药物。

为控制孕酮增高引起的症状还可酌情应用醋酸曲普瑞林。

由于本病患者病情复杂，且孕妇本身就容易情绪紧张，应针对性地对患者进行心理治疗，向患者和家属对病情进行详细介绍，并说明治疗方法，使患者建立信心，家属能够积极帮助治疗。

2.3例3急性发作期建立大静脉通道（PICC管）给予10%葡萄糖400ML和50%葡萄糖100ML 静脉输入。

病情严重时需要用血红素治疗，每日3mg/kg，用人白蛋白与羟高铁血红素重组形成的血红素白蛋白，需用无菌盐水稀释，静脉用药。

为保证摄入能量充足，给予高糖高热量饮食。

本病患者有肝功能损害，因此应继续进行保肝补液治疗。

鉴于老年人肾功能也有一些低下，药物代谢比较慢，因此应避免使用肾毒性药物。

针对肠管扩张多发液气平面，给予对症治疗，减缓肠梗阻。

本例患者肌力减退，进行连续性血液滤过，肌红蛋白和肌酸激酶逐渐降至正常；为防止出现精神症状，给予氯丙嗪。

病情缓解期定期进行血液检查和尿液检查，严密监测血卟啉和尿PBG、血红蛋白和肌酸激酶。

进行心电、呼吸监测，由于老年人易发生酸碱平衡紊乱，因此应定期监测电解质。

同时对患者进行健康教育，保持平心静气，避免精神紧张，避免强光照射，和患者家属积极沟通，保证患者良好休息。

留置导尿管，防止尿潴留。

给予吸氧，间断给予葡萄糖盐水，保持摄入热量充足。

清淡饮食，多摄取维生素、纤维素，防止便秘。

年老患者身体本来就不太好，都有害怕患病的心理。

为减轻患者心理负担，心理上的护理也是必不可少的，引导患者戒酒，保持病情稳定。

3.临床症状和诊断血卟啉病分为两种，一类为红细胞生成性血卟啉病，又称先天性卟啉病，临床较罕见，主要见于婴儿，也可见以成人[2]；另外一类为肝性血卟啉病，为肝内卟啉代谢紊乱所致，主要是卟啉前体过多，分为急性间歇性、迟发性皮肤性、混合性、遗传性粪卟啉性。