济南新生儿遗传代谢疾病筛查(足底血)报销
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术优势
特异性：检测分子量，内标定量显著降低假阳 性率
敏感性：显著降低假阴性率
高通量：一次能够检测几十种小分子物质（ 30-50各种疾病），一台仪器天天检测500～600个 样品，每个标本2-3分钟
采血简单，能够寄送
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID（重症联合免疫缺点）比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
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岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大LabSolutions工作站，为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I．TO F ．M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
51项基因检测费用报销流程详解
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串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用_韩炳娟
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用韩炳娟韩炳超邹卉①山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心250001中国图书分类号Ｒ174文献标识码A文章编号1001-4411（2013）29-4907-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2013.28.55①通信作者提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。
先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。
对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。
随着新生儿疾病筛查技术的发展，可筛查的疾病越来越多。
近几年串联质谱技术的引入，使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能，筛查的疾病种类迅速扩大，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，大大提高了实验效率和准确性。
1新生儿疾病筛查的概况新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学科学技术的发展，符合新生儿疾病筛查标准的疾病在不断增加，新生儿疾病筛查的技术方法也有了非常显著的进步。
我国自20世纪80年代初开始新生儿疾病筛查项目，在2000年之前全国大多数只针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病进行筛查。
近年来，质谱技术逐步发展成为应用广泛的分析手段，随着串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术（tan-dem mass spectrometry ，MS /MS ）作为遗传代谢病的常规诊断工具成为可能。
2串联质谱技术基本原理质谱技术主要是将被测物质分子电离成各种质荷比（m /z ）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。
串联质谱则是由两个MS 经碰撞室（CID ）串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度，可同时检测30多种疾病的指标物以提示某一种或多种遗传代谢病的发生。
新筛的意义
如果孩子真得了病，该怎么办？
• 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持 心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进 行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或 缓解这些疾病所造成的严重后果发生。
疾病认识
• 先天性甲状腺功能低下症（CH）也称呆小病，是一种先天性内分 泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也 有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体 内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓，智力落后，造成呆 小病的严重后果。该病全世界均有发病，许多国家都将该病列为 法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在 新生儿其往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳，腹胀，便秘， 可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅有黄疸加 重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现 生长发育迟缓，有舌外伸，目光呆滞，眼距增宽等特殊面容，智 力落后，体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 先天性甲状腺功能低下是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源 性甲状腺激素替代治疗，补充患儿甲状腺激素的不足，以满足其 生长发育需要。治疗效果基本不影响患儿体格发育和智力发育超 过3个月治疗，多对智力造成影响。
如何进行新生儿疾病筛查
• • • 标本采集 采取新生儿血标本是新生儿疾病筛查工作 的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第 一步，与筛查工作质量息息相关。 血标本采集对象：系医疗机构降生的全部 活产婴儿。 血标本采集方法：使用特定滤纸采取合适 的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中 心进行检测。
• •
•
• 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部 的新生婴儿进行普查，以及早发现CH和PKU患儿，确诊 后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的 疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 • 有报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智 力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始 治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患 儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一 PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学 生），IQ仅为73。 • 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈现重度或集中度损 害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中看到新 生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 •
山东省生育险报销标准
山东省生育险报销标准山东省生育险是一项为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的社会保险制度。
根据山东省相关政策规定，生育险报销标准是指在参保人员生育期间，享受基本医疗保险待遇的费用报销标准。
下面将详细介绍山东省生育险的报销标准。
首先，山东省生育险报销的项目包括产前检查、分娩、产后护理、新生儿护理等相关费用。
其中，产前检查费用包括血常规、尿常规、乙肝、梅毒、HIV等检查项目，产前检查费用由基本医疗保险统筹基金支付，报销比例为100%。
分娩费用包括分娩准备费、分娩操作费、产后护理费等，报销比例为80%。
产后护理费用包括产后康复费、产后检查费等，报销比例为70%。
新生儿护理费用包括新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查等，报销比例为80%。
其次，山东省生育险报销的费用标准是根据基本医疗保险目录和费用管理办法确定的。
具体而言，产前检查费用按照目录规定的项目和标准报销；分娩费用按照目录规定的项目和标准报销，其中分娩操作费按照不同分娩方式确定不同的报销标准；产后护理费用按照目录规定的项目和标准报销；新生儿护理费用按照目录规定的项目和标准报销。
此外，山东省生育险报销的费用实行先自付、后报销的原则。
参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应先自行支付部分费用，然后凭医疗费用明细和发票到定点医疗机构或社会保险经办机构办理报销手续。
报销时，需提供相关证明材料，如身份证、医保卡、费用明细等。
最后，需要注意的是，山东省生育险报销标准中的报销比例和费用标准可能会根据国家和地方相关政策进行调整，参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应及时了解最新的报销标准和政策规定，以免造成不必要的经济损失。
总之，山东省生育险报销标准是为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的，具体的报销项目、标准和流程需要参保人员在享受医疗服务时认真了解和遵守，以便及时获得报销待遇。
希望本文能够帮助参保人员更好地理解山东省生育险的报销标准，合理享受医疗保障待遇。
什么是足底血筛查
什么是足底血筛查
大家都知道一个新生儿的出生会给家庭带来无限的欢乐，新生儿是一个鲜活的小生命，刚刚出生的时候是非常的脆弱的，很容易受到伤害，而新生儿刚出生的时候就必须要进行一系列的检查，这样才能确保新生儿是否健康，而其中足底血筛查是较为普遍的检查项目，这是一种什么样的检查项目呢？大家知道的人非常的少，下面就来看看足底血筛查的简介吧。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一般采取脐血或足跟血的纸片进行。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。
新生儿筛查是指在新生儿筛查生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
一种称为苯丙酮尿症的疾病，另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病。
从以上的介绍来看，足底血筛查是一种快速有效的检查项目，对于婴儿的一些先天性疾病有一定的诊断效果，是一种不错的检查方法，诊断率都比较高，所以，在一般的产科都比较流行用足底血筛查的方法来检查刚出生的胎儿。
串联质谱和新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱筛查遗传代谢病
串联质谱
1990年 美国的Duke University的 lington首次提出
一张血片，2-3分钟时间，筛查20-30种 疾病，开创新纪元
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、脱水、休克 女性：阴蒂肥大
低血钠、高血钾
阴蒂融合
代谢性酸中毒
男性：阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲 低） （CH）筛查情况
足底血片筛查TSH＞10mIU/L，为阳性， 通知复查
酶免疫荧光法 确诊检查：TSH升高，T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
先天性甲低
全国新筛资料发病率：1：2000 根据临床表现可确诊的病例占6%
发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生
酶缺陷
类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症
17-羟孕酮（17-OHP） 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮（ALDO） 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于新筛的一些须知
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于
新
新筛指的是新生儿足底血筛查，这是一种通过采集新生儿的足底血样，进行一系列的遗传代谢病筛查，以早期发现并干预可能影响新生儿健康发育的遗传性疾病。
新筛对于保障新生儿的健康发育具有重要意义，因此应该得到重视。
关于新筛的一些须知包括：
1.新筛的目的是早期发现遗传性疾病，通过干预和治疗，
减少对新生儿健康的影响。
2.新筛的项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减
低症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查。
3.新筛需要在出生后72小时内采集足底血样，并送往专
业的检测机构进行检测。
4.新筛的结果通常会在数周内出来，如果检测出异常结果，
需要及时进行进一步的诊断和治疗。
5.新筛并不是万能的，有些遗传性疾病可能无法通过新筛
检测出来，因此即使进行了新筛，也需要定期进行儿童健康检查，以确保新生儿的健康发育。
总之，新筛是保障新生儿健康发育的重要措施之一，应该得到重视。
同时，家长也应该了解新筛的相关知识，以便更好地配合医生进行筛查和治疗。
新生儿疾病筛查听力筛查先天性心脏病筛查考试题
新生儿疾病筛查听力筛查先天性心脏病筛查考试题一、单选题（每题4分，共80分）1.下面哪个是新生儿危重先天性心脏病?（） [单选题]A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.完全性肺静脉异位引流(正确答案)2.法洛四联症目前推荐的手术年龄是?（） [单选题]A.6岁B.新生儿期C.4-6月(正确答案)3.下列哪项不是先天性心脏病筛查阳性结果?（） [单选题]A.心脏听诊杂音≥2/6级B.只要心脏听到杂音(正确答案)C.右手与任一足经皮血氧饱和度<90%4.最常见的先天性心脏病是?（） [单选题]A.室间隔缺损(正确答案)B.房间隔缺损C.法洛四联症5.（）机构信息上传完整超声心动图诊断。
[单选题]A.治疗机构B.筛查机构C.诊断机构(正确答案)6.下列哪项不属于新生儿听力损失高危因素?（） [单选题]A.出生体重高于3000g(正确答案)B.病毒性或细菌性脑膜炎C.新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天7.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括?（） [单选题]A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓(正确答案)8.新生儿听力环境噪声要求低于?（） [单选题]A.15dBB.45dB(正确答案)C.100dB9.听力筛查的对象为?（） [单选题]A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童(正确答案)C.0-3岁儿童10.耳声发射产生部位是?（） [单选题]A.耳蜗(正确答案)B.外耳道C.眼睛11.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）? [单选题]A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物蝶呤还原酶12.开展新生儿疾病筛查属于?（） [单选题]A.一级预防B.二级预防C.三级预防(正确答案)13.新生儿疾病筛查采血的最适宜部位为?（） [单选题]A.指尖B.足尖C.足跟内侧或外侧(正确答案)14.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存? [单选题]A.12-15摄氏度B.2-8摄氏度(正确答案)C.9-13摄氏度15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（），深度（），从第（）滴血开始采集? [单选题]A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2(正确答案)B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、4C.足跟内侧或外侧、小于1毫米、316.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测（）相关指标来实现的。
串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用
串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用宋茂媛;刘长云【期刊名称】《辽宁医学院学报》【年(卷),期】2012(033)001【摘要】目的提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.【总页数】4页(P47-49,52)【作者】宋茂媛;刘长云【作者单位】潍坊医学院;潍坊医学院附属医院儿科,山东,潍坊,261042【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析 [J], 裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞2.串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析 [J], 吴浪波;陈翔3.串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析 [J], 陈小娜;肖珮4.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析 [J], 王庆华5.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析 [J], 郑国兵;梁睿;唐家彦;王德刚;梁少霞;谢丰华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
串联质谱筛报告79项
串联质谱筛报告79项
串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。
遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。
由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。
串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性地检测40多种指标，可以对40多种的遗传代谢病进行筛查，最好把检查结果传给我帮您分析的。
病情分析：串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。
新生儿出生后会有新生儿筛查，一般是采三滴足底血，查的是甲状腺功能减退，苯丙酮尿症。
而串联质谱检查，也是采足底血，查26种疾病。
串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法，它主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【摘要】目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的意义,初步了解潍坊地区新生儿遗传代谢病的发病率及病种分布情况.方法对2013年6月至2016年4月潍坊地区出生的77 974例活产新生儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行串联质谱、尿气相质谱检测和基因分析.结果共筛查新生儿77 974例,其中可疑阳性1 721例,确诊病例32例,总发病率1/2 437,包括甲基丙二酸血症12例、高苯丙氨酸血症10例、高脯氨酸血症3例、原发性肉碱缺乏症3例,以及戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例.结论潍坊地区发病率偏高,可能是遗传代谢病的高发区.应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康,提高出生人口素质.【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》【年(卷),期】2018(010)005【总页数】4页(P452-455)【关键词】遗传代谢病;串联质谱;新生儿筛查【作者】裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【作者单位】261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心【正文语种】中文【中图分类】R725.8新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务，是控制出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施[1]。
新生儿足跟采血，我可以不给宝宝采足跟血吗 - 0-1岁婴儿期成长发育
新生儿足跟采血，我可以不给宝宝采足跟血吗-0-1岁婴儿期成长发育对于经历千辛万苦，好不容易将健康宝宝抱在怀中的母亲来说，眼看着护士对新生宝宝"下狠手"，心里一定难受极了，有时候一次采血不成功，可能还要来两次，医患矛盾也就一触既发。
那么为什么一定要采足跟血呢？采足跟血对宝宝非常重要，是国家对新生儿的一种筛查。
为什么不采别的部位呢？足跟部位没有重要的神经血管，而且肌肉较厚，可以尽量避免对宝宝造成严重伤害。
采足跟血的目的是什么呢？采足跟血，主要目的在于检测新生儿先天性代谢性疾病，比如先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症以及先天性肾上腺增生症。
需要强调的是，这些检查仅仅是筛查，存在漏诊的可能，如果发现有问题，还需要进一步检查。
做到早诊断、早治疗，减少对疾病对新生儿成长的影响。
我可以不给宝宝采足跟血吗？父母非要拒绝给宝宝的有创检查()，医护人员也无能为力，但是因此有可能错过疾病的早诊断，悔之不及。
采足跟血除了短时间的疼痛，对宝宝没有其余的伤害。
"宝宝这么小，采血得多疼呀！""晚点采不行吗？""为什么要在足跟采血？""能不能采少一点" "采血有什么用，我家大宝以前就没采过血。
"".......还不是变着相收钱"相信各位宝妈宝爸或者家属大都有说过诸如类似的话，很正常，我不了解原理前，我猜我也会说的。
新生儿足跟采血，是一件看似很简单实际不简单的事。
我有产科朋友曾经因为采血被BB家属骂或打了....其实，这可以分解成两个问题：为什么选择足跟和为什么采血。
首先，回答第一个问题：为什么选择足跟？新生儿的足底血供较为丰富，选择足跟部容易采集到足够检测的血量；新生儿足跟部疼痛的感觉相对不那么敏感，采血过程可以最大限度减少新生儿的疼痛；新生儿一般曲肌张力比较高，手部通常保持紧握状，不易采集到指血。
小店区免费新生儿疾病筛查补助发放凭证(2019年)
报销单位名称：小店区平阳路社区卫生服务中心 编号:
产妇姓名
产妇户籍地址
联系电话
产妇身份证号
丈夫姓名
户籍地址
联系电话
丈夫身份证号
分娩医院
儿童性别
新筛费用金额(元)
儿童筛查日期
领取补助人姓名
领取人身份证号
与新生儿关系
联系电话
初审人签名
年 月 日
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复审人签名
年 月 日
复审机构章
注：第二联交复核机构保存
小店区免费新生儿疾病筛查补助发放凭证（第一联）
报销单位名称：小店区平阳路社区卫生服务中心 编号:
产妇姓名
产妇户籍地址
联系电话
产妇身份证号
丈夫姓名
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济南市人民政府关于推进健康济南行动的实施意见-济政发〔2020〕6号
济南市人民政府关于推进健康济南行动的实施意见正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------济南市人民政府关于推进健康济南行动的实施意见各区县人民政府，市政府各部门（单位）：为贯彻健康中国战略，推进健康济南建设，根据《“健康山东2030”规划纲要》和《山东省人民政府关于贯彻健康中国行动推进健康山东建设的实施意见》（鲁政发〔2019〕15号）等文件精神，结合我市实际，提出如下实施意见。
一、总体要求坚持“以基层为重点，以改革创新为动力，预防为主，中西医并重，将健康融入所有政策，人民共建共享”的新时期卫生与健康工作方针，强化政府、社会、个人责任，促进以治病为中心向以健康为中心转变，提高人民群众健康水平。
到2022年，全民健康素养水平稳步提高，健康生活方式加快推广，重大慢性病发病率上升趋势得到遏制，重点传染病、严重精神障碍、地方病、职业病得到有效防控，致残和死亡风险逐步降低，重点人群健康状况显著改善。
人均预期寿命达到80岁，每千人口执业（助理）医师数提高至4.5人，居民健康素养水平达到24%，个人卫生支出占卫生总费用的比重下降至25%，饮用水健康风险评估试点工作启动。
到2030年，全民健康素养水平大幅提升，健康生活方式基本普及，城乡居民主要健康影响因素得到有效控制，人均预期寿命达到82.5岁，每千人口执业（助理）医师数提高至5.6人，居民健康素养水平达到32%，个人卫生支出占卫生总费用的比重下降至23%，饮用水健康风险评估全面开展，全市主要健康指标超过高收入国家平均水平。
二、主要任务（一）全方位干预健康影响因素。
1.实施健康知识普及行动。
面向全社会普及预防疾病、早期发现、紧急救援、及时就医、合理用药等维护健康的知识与技能。
济南市医保门诊报销政策
济南市医保门诊报销政策随着社会经济的发展和人民生活水平的提高，医疗保障问题已经成为人们关注的焦点之一。
在这个背景下，济南市医保门诊报销政策的实施，为广大市民提供了重要的保障。
一、政策背景医保门诊报销政策是指在市民就诊门诊时，将医疗费用的一部分或全部由医保基金负担，减轻市民的医疗负担。
济南市医保门诊报销政策的实施，是为了贯彻落实国家医疗保障政策，保障市民的基本医疗需求，提高医疗保障的覆盖面和保障水平。
二、政策内容济南市医保门诊报销政策的具体内容包括以下几个方面：1.门诊基本医疗保险报销市民在就诊门诊时，可享受门诊基本医疗保险报销。
具体报销比例和标准，根据不同医保类型和个人缴费情况而定。
市民可以在医院门诊结算时，直接使用医保卡进行报销。
2.门诊特殊病种保险报销市民在就诊门诊时，如患有特殊病种，可享受门诊特殊病种保险报销。
根据不同疾病和医保类型，具体报销比例和标准也有所不同。
市民可在医院门诊结算时，使用医保卡进行报销。
3.门诊慢性病保险报销市民在就诊门诊时，如患有慢性病，可享受门诊慢性病保险报销。
根据不同疾病和医保类型，具体报销比例和标准也有所不同。
市民可在医院门诊结算时，使用医保卡进行报销。
4.门诊大病保险报销市民在就诊门诊时，如患有大病，可享受门诊大病保险报销。
具体报销比例和标准，根据不同疾病和医保类型而定。
市民可在医院门诊结算时，使用医保卡进行报销。
三、政策效果济南市医保门诊报销政策的实施，对于改善市民的医疗保障水平，减轻市民的医疗负担，具有重要的意义。
具体效果表现在以下几个方面：1.提高医疗保障覆盖面通过医保门诊报销政策的实施，市民的基本医疗需求得到了保障，特殊病种、慢性病和大病等方面也得到了相应的保障，提高了医疗保障的覆盖面。
2.减轻市民医疗负担医疗费用是市民生活的重要开支之一，医保门诊报销政策的实施，可以减轻市民的医疗负担，提高市民的生活质量。
3.促进医疗服务的优质化医保门诊报销政策的实施，可以促进医疗服务的优质化，提高医院的服务质量和水平，为市民提供更加优质的医疗服务。
免费的基本公共卫生服务项目(孕产妇
孕前免费项目1.免费的孕前优生健康检查检查时间：计划怀孕前3-6个月2.免费婚前医学健康检查不能结婚的疾病：麻风病、艾滋病、淋病、梅毒、精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及重症精神病、生殖器官发育异常不能性生活且无法矫治者3.备已孕妇女免费增补叶酸增补目的：预防神经管畸形、预防先天性心脏病、预防颌面裂出生缺陷增补对象：常住已婚待孕妇女及怀孕3个月内或整个孕期的孕妇增补时间：从准备怀孕开始到怀孕后三个月（免费），并持续整个孕期领取地点：辖区内定点服务机构，待孕妇女身份证孕产期保健1.免费中期产前筛查服务（唐氏筛查）（1）时间：15-20+6周（2）主要筛查疾病：21-三体综合征、18-体综合征、开放性神经管缺陷2.免费基本卫生公共卫生服务——建立孕产妇健康档案（孕十三周前）免费艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播阻断服务3.参保农合的孕产妇住院分娩补助（1）由分娩机构直接报销相关费用（2）赫山区医疗保险管理所报销费用适龄农村妇女保健35-64岁农村常住女性持身份证免费宫颈癌乳腺癌筛查（1）宫颈癌的早期症状：阴道不规则流血：多见于性交出血、非经期阴道出血、（2）乳腺癌的早期症状：无痛性的肿块；乳头溢液；乳头改变；乳房皮肤改变新生儿保健项目1.新生儿疾病筛查（1）新生儿疾病筛查包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜筛查（2）新生儿疾病筛查方法：足底血筛查（3）新生儿疾病筛查取血最佳时间：在婴儿出生72小时并吃足六次奶后进行，以此避免出现苯丙酮尿症（PKU）筛查的假阳性及先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的假阳性，不能在72小时及时采血的，最迟不宜超过出生后20天。
2.免费新生儿访视（1）产妇分娩后要将持有的《益阳市孕产妇健康档案》返回建档的基层卫生服务机构。
（2）享受基层卫生服务机构提供的免费新生儿及产妇访视服务（时间：出院后7天内）。
儿科的亮点简短介绍
儿科的亮点简短介绍
儿童保健科是由发育儿科学、预防儿科学、临床儿科学、社会儿科学共同构成的，它是以发育医学为基础，预防为主，主要面向6周岁前的群体，全面、全程、连续地提供监测保护，保障儿童全面发展。
意义重大。
它不同于普通的儿科门诊，去儿童保健科的小宝宝都是在没有发热、腹泻等相关疾病的身体状况下，说白了，不是去看病的，而是让医生检查一下，看宝宝在过去的一段时间内的生长发育情况如何，有没有潜在的问题。
很多家长并不重视这个过程，甚至认为可有可无，应该改变去医院就是看病的观点，重视儿童保健。
我们的小宝宝出生后，第一个见到的是产科医生，第二个就是儿童保健医生了，新生儿期的儿童保健工作主要是做疾病筛查及听力、视力检查。
通过采足底血的方式检查，要在小宝宝生后3天到1周内，充分哺乳的情况下，主要是检查四种疾病：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、先天性肾上腺皮脂增生症（CAH）。
这四种疾病在新生儿期发现后都是可以得到有效治疗的，为家庭和社会减轻负担。
经济条件允许的家庭可以同时进行遗传代谢病的筛查。
新生儿的听力障碍是常见的出生缺陷，通过听力筛查可以检出听力障碍者，及早干预，否则可能因聋致哑，严重影响儿童的生活质量。
视力筛查主要是检查早产儿的视网膜病变。
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关于新生儿遗传代谢病筛查报销的相关内容
条件：
（1）2013.10.1以后山东省内分娩的新生儿
（2）市级医院分娩后1个月左右，省立医院1个半月左右系统才有筛查信息，请根据孩子出生日期自行判断报销时间。
（3）以新生儿母亲户口为主，母亲为济南市但是非市中区，到母亲户口所在区妇幼保健站进行报销准备材料。
新生儿母亲户籍为市中区，2013年10月1日以后山东省省内分娩：1.需持新生儿母亲户口簿原件、复印件共三页（复印：主页、索引页、母亲个人页）。
2、新生儿《出生医学证明》原件、复印件。
3.经办人（如是新生儿的母亲或父亲）需持本人身份证原件，复印件前来办理。
非新生儿的母亲或父亲来办理，经办人还需提供授权委托书。
备注：在山东省内非济南市助产新生儿需要带遗传代谢病筛查报告
新生儿母亲户籍为非本市户籍，新生儿父亲户籍为市中区户籍，2013年10月1日以后山东省省内分娩的提供以下材料：
1、持新生儿母亲、父亲户口簿原件、复印件共六页（复印：主页、索引页、双方个人页）。
2、结婚证原件、复印件一份。
3、新生儿《出生医学证明》原件、复印件。
4.经办人（如是新生儿的母亲或父亲）需持本人身份证原件，复印件前来办理。
非新生儿的母亲或父亲来办理，经办人还需提供授权委托书。
备注：在山东省内非济南市助产新生儿需要带遗传代谢病筛查报告
来办理业务前，提前一到两天打电话预约，以免无法办理报销手续。
预约电话：82078771。