出生缺陷干预与常见遗传病的防治

染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上
1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因
座控制。 2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、 先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。 3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用 所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。 4.线粒体病：与线粒体DNA突变有关
一、了解
出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生 缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕 期优生检查常用技术。
二、熟悉
出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常 见出生缺陷疾病及干预措施。
三、掌握
孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁 止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程 序；孕检的意义、常规项目和程序
教学内容（一）
出生缺陷干预



出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
出生缺陷的定义
●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
出生缺陷的病因
出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用

随着环境因素导致的疾病受到逐步控制， 遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽 管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病 的种类非常多，因此遗传病的总发病率还 是相当可观。遗传性疾病一般非常严重， 大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的 防治应该重在预防。
二、环境因素与出生缺陷的发生 有害环境可以导致出生缺陷的发生早已 为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风 疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失 明的增加；1960年，日本、英国等几个国 家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万 例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。
--有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程 受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出 生时出现某种形态结构异常，这种作用称 为致畸作用。 环境中可以引起致畸作用的因素称为环境 致畸因子。
●可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。 ●不同的致畸因子由于其理化性质不同，对胚胎组 织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主 要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激 素诱发生殖道畸形等。

人类细胞中有 23对染色体， 其中有22对常 染色体，另一 对为性染色体。 男性的性染色 体为1条X染 色体和1条Y 染色体，女性 的为2条X染 色体。(如图： 正常女性的核 型图46XX)

染色体由两条染色 单体组成，中间有 一个相连接的地方， 称为着丝粒，着丝 粒将染色体分为两 个部分，一段长， 称为长臂，一段短 称为短臂。

组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
精品课件
生殖健康助理咨询员培训
第七讲 出生缺陷干预和优生优育咨询
(基础知识--第二章第三节 咨询技能--第一章第二节)
教学内容



一、出生缺陷干预 二、遗传咨询 三、常见的出生缺陷疾病和干预措施 四、婚前保健工作的意义、内容和程序 五、孕期保健常识 六、孕期检查的意义、内容和程序
基本要求和重点

人体在生长发育过程中，细胞 通过有丝分裂来增加细胞的数 目，在进行分裂之前，一条染 色体复制成为两条完全相同的 染色体单体，通过着丝粒连接 在一起，在细胞分裂中期，这 些已经复制了的染色体整齐地 排列在细胞中央的赤道板上， 然后各染色单体受纺锤丝微管 的牵引，着丝粒纵裂后，分别 移动到细胞的两极，最后细胞 从中央分离，形成两个子细胞。 这样，每个子细胞都得到完全 相同的一套染色体，细胞通过 分裂，遗传物质既没有增加， 也没有减少。
●有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺 陷 --突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下 发生变化。 --突变发生在父体或母体的生殖细胞，使遗传物质 发生突变，可以影响生育机能和胚胎发育，由此 而产生的先天缺陷，具有遗传性，可遗传给后代。 突变发生在胚胎或胎儿的体细胞的遗传物质，也 可以引起胎儿畸形，但这种畸胎不具有遗传性。 --作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体 细胞引起畸胎的剂量要小。
出生缺陷原因
因素
基因异常所致遗传 病
比例（%）
20
遗传因素
染色体异常所致遗 传病 发射（治疗及其他） 感染
母体代谢平衡失调 药物及其他化学物 质
3-源自文库5
＜1
环境因素
2--3
1--2 2--3 65--70
各种因素的相互作 用及不明原因
一、遗传因素与出生缺陷的发生 遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病 遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾 病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。