软骨发育不全症的遗传方式

软骨发育不全症的遗传方式
一、什么是软骨发育不全症
软骨发育不全症（achondroplasia）是一种常见的遗传性疾病，主要
表现为身材矮小、四肢较短、颅骨畸形等特征。

该疾病的发生率约为
1/20,000，是一种常见的遗传性疾病。

二、软骨发育不全症的遗传方式
软骨发育不全症是由FGFR3基因突变引起的，属于常染色体显性遗传。

具体来说，该基因突变位于第4号染色体上，导致FGFR3蛋白质功能异常，从而影响软骨细胞分化和增殖。

如果一个父母中有一个人携带了FGFR3基因突变，则其子女有50%
的机会患上软骨发育不全症。

如果父母双方均携带该基因突变，则其
子女有25%的机会患上该疾病。

三、FGFR3基因突变的类型
FGFR3基因突变可分为两种类型：点突变和缺失突变。

1. 点突变：指基因中的某一个核苷酸发生了改变，导致FGFR3蛋白质结构异常。

点突变是软骨发育不全症的主要原因，约占所有病例的98%。

2. 缺失突变：指基因中的一段DNA序列丢失或缺失，导致FGFR3蛋白质结构异常。

缺失突变较为罕见，只有极少数软骨发育不全症患者出现。

四、软骨发育不全症的临床表现
1. 身材矮小：软骨发育不全症患者身材普遍偏小，成年后身高一般在130-150cm之间。

2. 四肢较短：软骨发育不全症患者四肢相对于躯干比例较小，手指和脚趾也较短。

3. 颅骨畸形：软骨发育不全症患者颅骨形态异常，头部较大、面部凹陷。

4. 脊柱侧弯：软骨发育不全症患者易出现脊柱侧弯等骨骼畸形。

五、软骨发育不全症的诊断与治疗
1. 诊断：软骨发育不全症可通过X线检查、基因检测等方式进行诊断。

2. 治疗：目前尚无特效药物治疗软骨发育不全症，主要采取对症治疗
和康复训练等措施。

对于严重畸形的患者，可考虑手术治疗。

六、总结
软骨发育不全症是一种常见的遗传性疾病，主要由FGFR3基因突变引起。

该基因突变是点突变和缺失突变两种类型，其中点突变是软骨发
育不全症的主要原因。

该疾病的临床表现包括身材矮小、四肢较短、
颅骨畸形等特征。

目前尚无特效药物治疗该疾病，主要采取对症治疗
和康复训练等措施。