医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗复习进程
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医学遗传学复习思考题第 1 章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征分为哪5 类特征：基本特征 : 遗传物质改变其他特征 : 垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2 章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照 Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver 体制：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46 条染色体分为23 对，7 组，其中22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22 号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx 代表女性，而xy 代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。
（2 失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16 天）；在此之前体细胞中所有的x 染色体都具有活性。
（ 3）两条X 染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3 章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
大学医学遗传学考试(试卷编号171)
大学医学遗传学考试(试卷编号171)1.[单选题]精原细胞分化为初级精母细胞,是( )。
(了解, 难度:0.71,区分度:0)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:A解析:2.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:B解析:3.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：A)1个B)4个C)3个D)2个答案:B解析:4.[单选题]DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.99)A)化学键B)共价键C)3,5磷酸二酯键D)氢键答案:D解析:5.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。
B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
6.[单选题]精原细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.24,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:7.[单选题]在自由组合定律中,F2出现的与亲本性状不同的新的组合,称为A)亲本组合B)重新组合C)基因型D)表现型答案:B解析:8.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:9.[单选题]几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的( )。
(了解, 难度:0.78,区分度:0.89)A)通用性B)兼并性C)互补性D)连续性答案:B解析:10.[单选题]细胞中染色体畸变是指什么改变?(了解, 难度:0.18,区分度:0.68)A)数目的改变B)结构的改变C)数目或者结构的改变D)数目和结构必须同时改变答案:C11.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A)a基因的频率为0.6B)A基因的频率为0.3C)a基因的频率为0.7D)A基因的频率为0.7答案:D解析:12.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防
精心整理遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测，随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，提高人群遗传素质和人口质量。
降低遗传病的发病率，应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题（一）选择题A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对．人工授．遗传咨．出生后诊．药物控．不再生 E．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称．再发风．患病．患．遗传．遗传风．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称。
．百分．外显．不完全外D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
精心整理．精心整理 PKU B．SARS C．甲状腺炎A．DMDD．非细菌感染 E．。
．遗传咨询中的概率计算不包括 8B．条件概率 C．前概率A．中概率 D．联合概率 E．后概率．不适合进行人工授精的情况是。
9．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方．丈夫为染色体易位的携带．已生出了遗传病患．丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。
1．在遗传咨询中应Baye．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判．以上都E 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
遗传学第十五章答案
Chapter 18 Population Genetics1、白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花受精。
白花三叶草的晨子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv，大约16%植株有这种表型。
白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性性等位基因v是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？2、参考上一题目。
假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（s=1），那末下一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（s=0.5），那末下一代有多少比例将是非条斑叶的？3、对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？4、人类中，色盲男人在男人中占8%，假定色盲是X连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？5、在一个随机交配的群体中，如AA个体占18%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示:6、家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富的多，为什么？请从下列几方面来考虑：①交配体系，即杂交和自交所占的比例，②自然选择，③突变。
7、时常有人作为难题提出来，“究竟鸡生蛋，还是蛋生鸡”。
我们说是蛋生鸡，而不是鸡生蛋。
试加以说明。
8、为什么说一切性状都是蛋白质？如果一切性状都与蛋白质有关，那末根据中心法则，获得性状能遗传吗？试加说明。
9、证明在显性完全，选择对显性个体不利时，基因A频率的改变是10、证明在杂合体的适合度比两个纯合体都高时，经一代选择后基因a频率的改变是：11、选择对隐性纯合体不利时，把上面的变化率的式子写成微分议程双两端作经n代的积分，得①如你兴趣，把上面积分的步骤详写出来。
令s=0.1，试求隐性基因频率由q0=0.01降低到q n=0.001所地要的代数。
12．已知某猪群有黑、白两种毛色的个体，其中白毛猪占80％，现要求淘汰黑毛基因(w)，试问需要经过多少代的选择，才能将群体中黑毛基因频率降低到0.01？(该白毛基因W完全显性于黑毛基因w，w位于常染色体上)答：95代13．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。
普通遗传学第十五章 群体的遗传平衡 自出试题及答案详解第一套
普通遗传学第十五章群体的遗传平衡自出试题及答案详解第一套群体的遗传平衡一、名词解释 1. 孟德尔群体： 2. 基因库： 3. 基因型频率： 4. 等位基因频率：。
5. 遗传漂变： 6. 生殖隔离：7. 地理隔离：8. 进化树：9. 进化速率：10. 分子进化钟：11. 群体遗传学：12. 基因频率: 13. 迁移：14. 遗传漂移：15. 物种：16. 个体发育：17. 遗传平衡、基因平衡定律：18. 亲缘系数19. 近婚系数20. 适合度21. 选择系数(selection coefficient) 22. 遗传负荷(genetic load) 23. 突变负荷24. 分离负荷25. 群体(population) 26. 基因频率(gene frequency) 27. 遗传多态现象(genetic polymorphism) 28. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 29. 随机遗传漂变30. 基因流二、填空题：1．Hardy-Weinberg定律认为，在在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的频率保持不变。
在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过，群体就可以达到。
2．假设羊的毛色遗传一对基因控制，黑色完全显性于白色，现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过代选择才能使群体的b基因频率下降到20%左右。
3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花对白花为显性，该群体中红花基因的频率为，白花基因的频率为，群体中基因型RR 的频率为，基因型Rr的频率为，基因型rr的频率为。
4．在一个随机交配的大群体中，隐性基因a的频率g=。
在自交繁殖过程中，每一代都将隐性个体全部淘汰。
5代以后，群体中a的频率为。
经过代的连续选择才能将隐性基因a的频率降低到左右。
5．人类的MN血型LM和LN这一基因控制，共显性遗传。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征分为哪5类特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的 x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
医学遗传学[多选47题]
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医学遗传学[多选47题]1. 关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病(正确答案)B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况(正确答案)D、遗传病一般呈垂直传递(正确答案)E、遗传病均有传染性2. 下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒(正确答案)B、高血压C、硅肺(正确答案)D、血友病E、21三体综合征3. 以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病(正确答案)B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型(正确答案)E、高血压4. 正常HbA 的α链为141 个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring 的突变型,其α链为172 个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变(正确答案)C、移码突变(正确答案)D、错义突变E、同义突变5. 基因的小片段突变包括A、重复(正确答案)B、缺失(正确答案)C、颠换D、插入(正确答案)E、重排(正确答案)6. 引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素(正确答案)B、化学因素(正确答案)C、心理因素D、生物因素(正确答案)E、睡眠因素7. 正常人具有A、体细胞中46条染色体(正确答案)B、配子中23条染色体(正确答案)C、体细胞中44条常染色体(正确答案)D、体细胞中2条性染色体(正确答案)E、X、Y染色体归为C组染色体8. 以下哪几个区域属于结构异染色质B、次缢痕区(正确答案)C、端粒区(正确答案)D、Y染色体长臂远端2/3区段(正确答案)E、X染色质9. 下列核型的表示方法中，正确的是A、47，XX，+21(正确答案)B、45，XY，-21(正确答案)C、XXYD、47, XX，21E、46, XY(正确答案)10. ,X属于A、亚二倍体(正确答案)B、超二倍体C、单体型(正确答案)D、单倍体E、三体型11. 染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间(正确答案)B、同源染色体之间(正确答案)C、有丝分裂过程中(正确答案)D、减数分裂过程中(正确答案)E、受精卵的卵裂过程(正确答案)12. 三体综合征的常见临床表现为B、内眦赘皮(正确答案)C、手掌atd角大(正确答案)D、通贯手(正确答案)E、颈短(正确答案)13. 关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位(正确答案)B、患者具有46条染色体(正确答案)C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者(正确答案)E、以上都不对14. 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有A、睾丸小,阴茎短小(正确答案)B、身材特高易冲动C、胡须稀疏,喉节不明显(正确答案)D、智力发育严重落后E、没有生育能力(正确答案)15. 某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者(正确答案)C、染色体倒位(正确答案)D、染色体部分缺失(正确答案)E、脆性X染色体16. 线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传(正确答案)C、高突变率(正确答案)D、异质性(正确答案)E、阈值效应(正确答案)17. 下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA(正确答案)C、mtDNA转录方式类似于原核细胞(正确答案)D、mtDNA有重链和轻链之分(正确答案)E、mtDNA的两条链都有编码功能(正确答案)18. 一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为A、O型和M型(正确答案)B、O型和N型C、O型和MN型(正确答案)D、B型和M型(正确答案)E、B型和MN型(正确答案)19. 二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间(正确答案)D、外祖父母与外孙、外孙女之间(正确答案)E、表兄弟姐妹之间20. 引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率(正确答案)C、表现度(正确答案)D、年龄E、激素21. 携带者包括A、AR遗传病杂合子个体(正确答案)B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体(正确答案)D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22. 下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑(正确答案)C、眼皮肤白化病(正确答案)D、苯丙酮尿症(正确答案)E、血友病A23. 属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症(正确答案)C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征(正确答案)E、血友病A24. AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上(正确答案)C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等(正确答案)25. 下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征(正确答案)B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症(正确答案)E、亨廷顿舞蹈症(正确答案)26. 致病基因位于X染色体上,在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子(正确答案)B、母亲传递给女儿(正确答案)C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿(正确答案)E、父亲不能传递给女儿27. 发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR(正确答案)E、Y 连锁遗传病(正确答案)28. 法洛四联症包括A、室间隔缺损(正确答案)B、房间隔缺损C、主动脉骑跨(正确答案)D、肺动脉狭窄(正确答案)E、右心室肥厚(正确答案)29. 环境致畸因子包括A、生物性致畸因子(正确答案)B、物理性致畸因子(正确答案)C、致畸性药物(正确答案)D、致畸性化学物质(正确答案)E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子(正确答案)30. 风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障(正确答案)B、耳聋(正确答案)C、动脉导管未闭(正确答案)D、心房和心室间隔缺损(正确答案)E、以上都不是31. 胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓(正确答案)B、小头(正确答案)D、短眼裂(正确答案)E、眼距小(正确答案)32. 苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后(正确答案)B、肤色和发色浅淡(正确答案)C、骨骼发育落后,门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭(正确答案)33. 两个轻型α地中海贫血患者婚配，可能生育A、Hb Bart's胎儿水肿综合征(正确答案)B、静止型α地中海贫血(正确答案)C、HbH(正确答案)D、正常人(正确答案)E、轻型α地中海贫血(正确答案)34. 产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺(正确答案)B、绒毛取样(正确答案)C、脐带穿刺术(正确答案)D、胎儿镜检查(正确答案)E、无创性诊断(正确答案)35. 基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗(正确答案)D、体细胞基因治疗(正确答案)E、胎儿细胞基因治疗36. 对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌(正确答案)C、去其所余(正确答案)D、补其所缺(正确答案)E、荤素搭配37. 遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断(正确答案)B、确定遗传方式(正确答案)C、对再发风险的估计(正确答案)D、提出对策和措施(正确答案)E、随访和扩大咨询(正确答案)38. 携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体(正确答案)B、带有平衡易位(或倒位)染色体的个体(正确答案)C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型(正确答案)D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者(正确答案)39. 苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断(正确答案)B、基因诊断(正确答案)C、酶活性检测(正确答案)D、血液滤片法(正确答案)E、FeCl3显色反应(正确答案)40. 下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH(正确答案)B、HbHC、染色体平衡易位携带者(正确答案)D、静止型α地中海贫血(正确答案)E、重型β地中海贫血41. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变(正确答案)B、染色体易位(正确答案)C、基因扩增(正确答案)D、病毒诱导(正确答案)E、启动子插入(正确答案)42. 下列哪些基因为抑癌基因A、RB(正确答案)B、P5(正确答案)C、RASD、P1(正确答案)E、WT(正确答案)43. 关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平(正确答案)B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平(正确答案)C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化(正确答案)E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势(正确答案)44. 以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活(正确答案)B、基因组印记(正确答案)C、延迟显性(正确答案)D、遗传早现(正确答案)E、遗传异质性45. 人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化(正确答案)B、组蛋白修饰(正确答案)C、染色质重塑(正确答案)D、非编码RNA调控(正确答案)E、mRNA转录46. 下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性(正确答案)B、基因序列不变(正确答案)C、可遗传(正确答案)D、基因序列改变E、基因表达改变(正确答案)47. 下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶(正确答案)E、DNMTs(正确答案)。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
大学医学遗传学考试练习题及答案151
大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。
(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
医学遗传学专升本单选复习题(含参考答案)
医学遗传学单选复习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是( )。
A、1/4B、1/2C、2/3D、0E、3/4正确答案：A2、下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )A、半乳糖血症B、血友病C、β-地中海贫血D、成骨发育不全E、家族性高胆固醇血症正确答案：D3、遗传学家孟德尔是哪个国家的?A、奥地利B、美国C、德国D、中国E、日本正确答案：A4、位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
A、表现型B、等位基因C、基因型D、纯合体正确答案：B5、显性基因用( )来表示A、中文B、英文C、小写的英文D、大写的英文E、大小写英文字母均可正确答案：D6、孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?A、7对B、5对C、6对D、8对正确答案：A7、结构基因通过翻译,最终形成( )。
A、蛋白质B、DNAC、核酸D、RNA正确答案：A8、将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
A、显带核型B、核型C、染色体组D、非显带核型正确答案：D9、减数分裂的合线期中配对的两条染色体是( )A、非同源染色体B、二分体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、姐妹染色单体正确答案：D10、先天愚型面容但核型中有46条染色体。
( )A、血友病患者B、猫叫综合征患者C、白化病患者D、易位型先天愚型患者E、21三体型先天愚型患者正确答案：D11、DNA复制是在( )进行和完成的。
A、间期B、G1期C、G2期D、M期E、S期正确答案：E12、单体型的染色体数目是( )。
A、23B、47C、92D、45E、46正确答案：D13、DNA含几条多核苷酸链A、二条B、四条C、三条D、一条正确答案：A14、DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
A、3,5磷酸二酯键B、化学键C、氢键D、共价键正确答案：C15、下列与染色体病有关的是( )A、生活环境因B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、基因突变E、性别正确答案：B16、根据ISCN,正常女性G组染色体数目为( )。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学习题附答案第章 遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学习题附答案第16章 遗传病的预防
遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出并对其后代患病的目的是确定遗传病患者和携带者，对策和措施、随访和扩大咨询。
降低遗传病减少遗传病患儿的出生，危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
型选择题）（一）选择题（A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再1 次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
．患病率A．再发风险 B C．患者D．遗传病 E．遗传风险．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称3 为。
．百分比B．外显率 C．不完全外显A D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询A．婚前咨询．产前咨询 E．一般咨询D 。
5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括．细胞遗传学诊断 BA．临床诊断．酶学诊断 C ．以上都是 ED．基因诊断．遗传咨询的主要步骤为6 ．确定遗传方式C．对再发风险的估计 BA．准确诊断 E．提出对策和措施．以上都是D 。
．我国目前列入新生儿筛查的疾病有7．甲状腺炎SARS C．PKU B．A．DMDE．D．非细菌感染。
8．遗传咨询中的概率计算不包括C．前概率A．中概率 B．条件概率 E．后概率D．联合概率。
9．不适合进行人工授精的情况是．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿A B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿．丈夫患严重的常染色体遗传病E 。
10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律A ．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系B C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断．以上都是E 。
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第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制D．基因转移 E．基因互补14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植15．遗传病治疗不包括下列方面。
A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善B．针对突变基因转录的基因表达调控C．蛋白质功能的改善D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行。
A．切除 B．修补 C．替换D．克隆方法 E．细胞转导17．下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤18．药物治疗的原则不包括。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余D．食其所需 E．取其所劣19．补其所缺临床治疗方法是。
A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。
常用的载体是。
A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影D．反转录酶 E．质粒21．饮食疗法治疗遗传病的原则是。
A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺D.用其所余E.取其所劣22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。
A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果E．多用维生素治疗23．基因治疗的策略不包括。
A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活24．基因抑制是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达25. 基因失活是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达26．目前进行的基因治疗属于。
A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗27．目前常用的基因转移方法是。
A．物理 B．药学 C．生物学D．数学 E．化学28．不是基因治疗的必要条件是。
A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达E．有可利用的动物模型29．下列疾病不能进行基因治疗。
A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病D．营养不良 E．神经性疾病30．转基因治疗的技术考虑不包括。
A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率E．被转基因的表达必须受到严格调控等31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是。
A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小E．载入的DNA在细胞中的作用32．不属于遗传病的治疗方法是。
A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗33．对肿瘤的基因治疗是。
A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗35. 对于多基因病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织治疗36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是。
A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为。
A.组织移植B.细胞移植C.酶移植D.蛋白移植E.器官移植38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用。
A.促排泄剂B.代谢抑制剂C.螯合剂D.纯化酶制剂E.维生素39. 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。
这种疗法称为。
A.酶补充疗法B.酶诱导治疗C.酶介导治疗D.酶转移治疗E.酶导入治疗40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。
A.维生素B6 B.维生素B2C.维生素B12D.维生素EE.维生素C41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用。
A.青霉素B.青霉胺C.维生素B12D.硫酸镁E.去铁胺B42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是。
A.消胆胺B.黄嘌呤氧化酶C.腺嘌呤D.别嘌呤醇E.硫酸锌43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是。
A.苯巴比妥B.雄激素C.胰蛋白酶D.雌激素E.维生素C44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。
A.反义技术B.基因克隆技术C.基因测序技术D.重组DNA技术E.基因芯片技术45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为。
A. 三链核苷酸B. 三链形成寡核苷酸C. 单链形成寡核苷酸D. 二链形成寡核苷酸E. 三链DNA46. 被誉为“基因封条”的反义技术是。
A.反义基因技术B.ribozyme技术C.反义ribozymeD.反义RNAE.反义核蛋白47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是。
A.经典、安全B.效果不易控制C.步骤多D.技术复杂难度大 C.不容易推广48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是A.技术不成熟B.疗效短C.免疫排斥D.安全性E.操作简便49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。
A.PKUB.ADAC.半乳糖血症D.Gaucher病E.α-抗胰蛋白酶血症等。
50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。
A.人群中的发病率B.疾病对病人的危害性C.患者对家庭和社会的影响D.其他治疗方面的可用性E.以上都是51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。
A.肝细胞B.神经细胞C.骨髓细胞D.内皮细胞E.肌细胞52. 目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是。
A. 质粒B.反转录病毒C.腺病毒D. 人工酵母染色体E.脂质体53. 迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。
A.10种B.20种C.30种D.40种E.50种54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。
A.造血祖细胞B.肝细胞血C.T淋巴细胞D.骨髓细胞E.干细胞55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮B.皮肤成纤维C.B淋巴D.肝E.胆管上皮56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。
A.质粒B.反转录病毒C.腺病毒D.人工酵母染色体E.粘粒57. 肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括。
A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞B.改正肿瘤细胞的基因突变C.导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞E.将抑制基因导入肿瘤细胞58.HIV感染的基因治疗技术包括。
A.阻断HIV和CD4结合B.直接注射DNAC.转移携带自杀基因的CD8+T细胞D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内E.以上都是59．乙肝的基因治疗的可行方法是。
A.基因修正B.基因替代C.反义核酸技术D.基因增强E.基因失活60. 血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到。
A.呼吸道上皮细胞B.皮肤成纤维细胞C.血管壁细胞D.肝细胞E.淋巴细胞61．对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是。