地中海贫血全演示文稿
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地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血课件演示文稿
地中海贫血课件演示文稿
第1页，共22页。
优选地中海贫血ppt课件ppt
第2页，共22Βιβλιοθήκη 。讲课内容• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
l 地中海贫血的临床症状怎样？
l 地中海贫血的诊断
l 地中海贫血的治疗
l 地中海贫血的护理
l 地中海贫血的预防
第3页，共22页。
地中海贫血发病原因
发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、
脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭
，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原
因之一。
l本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
第12页，共22页。
l 颧骨隆起 l 眼距增宽
l 鼻梁低平
、
重型–地贫面容
第8页，共22页。
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
l 广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
l 广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血的诊断
• 血液学检查（血常规） • 血红蛋白电泳 • 地贫基因检查
第15页，共22页。
地中海贫血的治疗
• 一般性治疗
– 轻型者一般不需治疗
– 可适当补充叶酸，VitC等
– 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）
– 避免用氧化性药物
第16页，共22页。
地中海贫血的治疗
•常规治疗
输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。
第1页，共22页。
优选地中海贫血ppt课件ppt
第2页，共22Βιβλιοθήκη 。讲课内容• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
l 地中海贫血的临床症状怎样？
l 地中海贫血的诊断
l 地中海贫血的治疗
l 地中海贫血的护理
l 地中海贫血的预防
第3页，共22页。
地中海贫血发病原因
发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、
脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭
，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原
因之一。
l本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
第12页，共22页。
l 颧骨隆起 l 眼距增宽
l 鼻梁低平
、
重型–地贫面容
第8页，共22页。
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
l 广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
l 广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血的诊断
• 血液学检查（血常规） • 血红蛋白电泳 • 地贫基因检查
第15页，共22页。
地中海贫血的治疗
• 一般性治疗
– 轻型者一般不需治疗
– 可适当补充叶酸，VitC等
– 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）
– 避免用氧化性药物
第16页，共22页。
地中海贫血的治疗
•常规治疗
输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。
地中海贫血PPT
对特定地区或人群进行地中海贫血筛 查，了解地中海贫血的分布情况，为 防控提供依据。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
地贫的筛查诊断和治疗详解演示文稿
当前15页，共49页，星期二。
4.抗碱血红蛋白测定
设备：721分光光度计，刻度吸管，秒表，玻璃漏斗， 滤纸。 试剂：1/12mol/LKOH或NaOH溶液，酸性半饱和硫酸 铵溶液。 方法：取两支试管，测定管加入溶血液0.1ml，对照管 加入0.02ml，于测定管中加入KOH1.6ml，摇匀，1分 钟时立即加入酸性半饱和硫酸铵溶液3.4ml，倒转6次， 放10分钟，滤取溶液检测，用波长 540nm 蒸馏水校正 零点，分别读取测定管和对照管光密度OD值，计算出 结果。
当前31页，共49页，星期二。
3 重型β地贫推荐的输血方案
●维持血红蛋白在100g/L以上
方法：短期内连续多次输血使血红蛋白升至 140g/L，然后每月输血一次，输血量为每公 斤体重12ml红细胞（包括滤除白细胞红细胞、 洗涤红细胞和浓缩红细胞）。
●重型β地贫儿童，一般每月血红蛋白下降 40g/L，而提高10g/L血红蛋白则每月每公斤 体重需红细胞3ml，40g/L血红蛋白为12ml。 每1单位红细胞有120ml，相当于200ml全血 中红细胞。
皮下注射
当前44页，共49页，星期二。
当前45页，共49页，星期二。
固定微量泵
当前46页，共49页，星期二。
5.成份输血中红细胞种类的选择与评价
地贫患者只需要血中的红细胞，红细胞种 类主要有滤除白细胞红细胞、洗涤红细胞和浓 缩红细胞。
当前47页，共49页，星期二。
5.1 滤除白细胞红细胞：为红细胞悬液经去 白细胞滤器过滤后所得的红细胞。经过滤可 将血液中的白细胞、血小板及血清的附属物 除去。因此可明显降低与白细胞相关的不良 反应和输血相关疾病如非溶血性发热性输血 反应，输血相关性移植物抗宿主病，免疫功 能下降，细菌性输血反应和亲白细胞病毒如 人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒和人Ｔ细胞 白血病／淋巴瘤病毒的传染，还有提高机体 细胞免疫功能，改善机体免疫状态的作用。 地贫患儿需终身输血，应首选滤除白细胞红 细胞，特别是预期要做骨髓移植的患儿。
4.抗碱血红蛋白测定
设备：721分光光度计，刻度吸管，秒表，玻璃漏斗， 滤纸。 试剂：1/12mol/LKOH或NaOH溶液，酸性半饱和硫酸 铵溶液。 方法：取两支试管，测定管加入溶血液0.1ml，对照管 加入0.02ml，于测定管中加入KOH1.6ml，摇匀，1分 钟时立即加入酸性半饱和硫酸铵溶液3.4ml，倒转6次， 放10分钟，滤取溶液检测，用波长 540nm 蒸馏水校正 零点，分别读取测定管和对照管光密度OD值，计算出 结果。
当前31页，共49页，星期二。
3 重型β地贫推荐的输血方案
●维持血红蛋白在100g/L以上
方法：短期内连续多次输血使血红蛋白升至 140g/L，然后每月输血一次，输血量为每公 斤体重12ml红细胞（包括滤除白细胞红细胞、 洗涤红细胞和浓缩红细胞）。
●重型β地贫儿童，一般每月血红蛋白下降 40g/L，而提高10g/L血红蛋白则每月每公斤 体重需红细胞3ml，40g/L血红蛋白为12ml。 每1单位红细胞有120ml，相当于200ml全血 中红细胞。
皮下注射
当前44页，共49页，星期二。
当前45页，共49页，星期二。
固定微量泵
当前46页，共49页，星期二。
5.成份输血中红细胞种类的选择与评价
地贫患者只需要血中的红细胞，红细胞种 类主要有滤除白细胞红细胞、洗涤红细胞和浓 缩红细胞。
当前47页，共49页，星期二。
5.1 滤除白细胞红细胞：为红细胞悬液经去 白细胞滤器过滤后所得的红细胞。经过滤可 将血液中的白细胞、血小板及血清的附属物 除去。因此可明显降低与白细胞相关的不良 反应和输血相关疾病如非溶血性发热性输血 反应，输血相关性移植物抗宿主病，免疫功 能下降，细菌性输血反应和亲白细胞病毒如 人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒和人Ｔ细胞 白血病／淋巴瘤病毒的传染，还有提高机体 细胞免疫功能，改善机体免疫状态的作用。 地贫患儿需终身输血，应首选滤除白细胞红 细胞，特别是预期要做骨髓移植的患儿。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
宝宝地中海贫血介绍演示培训课件
境。
THANKS
感谢观看
照顾者精神压力
照顾贫血宝宝需要付出更 多的时间和精力，对照顾 者造成精神压力。
社会资源占用
贫血宝宝可能需要更多的 医疗和社会资源，对社会 造成一定的负担。
并发症风险增加
心脏并发症
长期贫血可能导致心脏 扩大、心功能不全等心
脏并发症。
肝脏和脾脏受损
地中海贫血可能导致肝 脏和脾脏肿大，功能受
损。
骨骼变形
注意事项
在使用药物治疗时，需严格遵医嘱，按时按量服药，并注意 观察宝宝病情变化及药物副作用情况，及时调整治疗方案。
输血治疗适用情况及风险分析
输血治疗适用情况
对于重型或中间型地中海贫血的宝宝，定期输血是主要治疗手段之一。输血可以迅速提高宝宝体内血红蛋白水平 ，改善贫血症状，促进生长发育。
风险分析
虽然输血治疗可以有效缓解贫血症状，但也存在一定风险，如输血反应、铁过载等。因此，在输血治疗过程中需 密切监测宝宝体内铁负荷情况，并采取相应的祛铁治疗措施。
治疗手段有限
目前地中海贫血的治疗手段相对有限，主要包括输血、祛 铁治疗和基因治疗等。其中，基因治疗仍处于研究阶段， 尚未广泛应用于临床。
社会认知度低
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，目前社会对其认知度 相对较低，很多人对该疾病的了解不足，容易导致误解和 歧视。
未来发展趋势预测
01
遗传咨询和筛查普及
随着遗传学和医学的不断发展，未来地中海贫血的遗传咨询和筛查将得
增强家长认知
通过宣传教育，提高家长对地中海贫血的认知水 平，减轻焦虑情绪。
心理疏导
为家长和宝宝提供心理疏导服务，帮助他们建立 积极的心态面对疾病。
社会支持
地中海贫血全ppt课件
铁过载治疗
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
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Gower2：2 2 Potland：2 2
Percent of globin chains present
100
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
▪ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
临床表现
Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫）
发病机理
四、Hb的结构和功能 ▪ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
血红蛋白结构示意图
珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
血红蛋白种类：
成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2
胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2
地中海贫血全演示文稿
一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
二、历史回顾
缺失4个肽链基因， 链完全不能合成。 胎儿期合成的 链因缺乏 链，不能形成HbF
-地 中 海 贫 血
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者
三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。
东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。
中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
正常。
-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血
/
正常
无
-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
Percent of globin chains present
100
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
▪ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
临床表现
Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫）
发病机理
四、Hb的结构和功能 ▪ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
血红蛋白结构示意图
珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
血红蛋白种类：
成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2
胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2
地中海贫血全演示文稿
一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
二、历史回顾
缺失4个肽链基因， 链完全不能合成。 胎儿期合成的 链因缺乏 链，不能形成HbF
-地 中 海 贫 血
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者
三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。
东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。
中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
正常。
-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血
/
正常
无
-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb