发作性运动障碍

发作性运动障碍

浩玉

发作性运动障碍（PsDs）是一组有不同原因导致的神经系统疾病。Mount和Sumenl于1940年首次对1例“发作性舞蹈手足徐动症”患者进行报道，1995年Demillkion和Jankivie 将其改名为“发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）”并且沿用至今，1967年Kertesl报道了一类由运动诱发的运动障碍并命名为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）1977年Lance对长期运动诱发性运动障碍进行了报道(PED，1981年Lagaresi等首先对1例夜间睡眠发作性运动障碍进行报道（PHD）

一、Bhatia根据诱发因素及临床特点将发作性运动障碍分

为4类

1.发作性运动诱发性运动障碍（PKD）

2.非运动诱发性运动障碍（NPKD）2011年本人见过一例为

饮用咖啡诱发的手足徐动症经查文献证实酒精、咖啡的摄入可以诱发NPKD

3.长期运动诱发运动障碍（PED）

4.夜间睡眠运动障碍（PHD）

二、各型特点

1.PKD（阵发运动诱发运动障碍）

PKD是PsDs中最常见的类型发病年龄为6m-33y，以7-15岁多见，男：女=2:1-4:1,散发病例中男：女=4:1-8:1,诱发PKD 的发生是阵发性运动/持续动作中加入其他动作诱发，此外情绪紧张声音或者图像刺激、过度通气也可诱发。70%的PKD 患者发作前有先兆症状，多表现为肢体乏力或者是发作部位的肌肉紧张感，部分患者在先兆症状后可减慢肢体活动可以终止发作。发作的形式包括肌张力障碍、舞蹈样发作，可单独发作也可混合发作，多为单侧肢体也可为双侧。经常可以见到在同一家PKD患者的临床表现是多样性的，约30%患者发作累及到面部肌肉出现挤眉弄眼和构音障碍，频繁发作者可出现在发作间期不应期。患者的发作频率为1-20次/天部分患者＞20次/天，多在青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显下降，部分患者30岁以后很少发作甚至自愈，95%患者发作一般＜5分钟持续时间＜1分钟对于发作时间长的患者应该考虑存在伴发因素可能合并婴儿惊厥，良性家族性型婴儿惊厥（BFIS）、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）、偏头痛、偏瘫型偏头痛发作、共济失调等症状发作。

04年有学者提出临床诊断标准：

1）有明确的阵发性运动诱发因素

2）持续时间＜9分钟

3）发作间期意识清楚

4）年龄为1-20岁如有家族史年龄可后延

5）神经系统体格检查及神经电生理检查正常

6）苯妥英钠、卡马西平能有效的控制发作

原发性PKD以家族性病例为主，多为AD遗传伴或不伴完全外显，PKD患者中单纯型多见多伴有婴儿惊厥、偏头痛或者其他神经系统症状。其致病基因多为PRRT2、SCN8A、EKD3。2011年PRRT2基因被证实为家族性PKD的致病基因定位于16p11.2，PRRT2表达于神经元突触并通过与突触结合蛋白相互作用参与Ca2+的快速识别机制从而介导神经递质的释放。PRRT2基因突变及基因型与表型间变化在家族性PKD患者中突变为91%而散发者为35%且散发者多为单纯性PKD，中国大陆PKD研究调查显示PRRT2突变与发病年龄早、PKD 家族性聚集、复杂性PKD及持续时间有关联。

2.PNKD

原发性PNKD多见于婴幼儿，起病发病年龄平均为8岁，男：女=1:1-2:1，PNKD多由于摄入咖啡、酒精、精神压力、疲劳等非运动因素所特发。饥饿及女性月经期或排卵期亦可诱发，也可见于安静状态下自发，41%患者有先兆症状如肢体紧张感、不自主肢体运动或者焦虑。部分患者可控制发作，88%患者表现为双侧肌张力障碍逐渐累及到其他部位，约45%患者有持续障碍，发作频率为＜1次/d，常为每周1次每次持续时间为10-12分钟，多为10分钟-1小时，同一家系的

不同患者发作频率、持续时间及临床表现各异，可能与年龄、遗传物质的修饰及环境因素有关，患者多于青春期达发作高峰，20岁以后发作明显减低，约47%患者有偏头痛病史

诊断标准：

1）婴幼儿期发病

2）神经系统检查且排除其他诱发因素

3）饮用酒精、咖啡可诱发

4）不自主肌张力障碍的表现

5）发作时间为10分钟-1小时不等＜4小时

6）有家族性PNKD

PNKD以家族性病例为主为AR遗传并有不全外显，突变的基因为PNKD(MR-1)\PRRT2\KCNMA1\SLCZA1绝大多数为MR-1

3.PED(长期运动诱发性肌张力障碍)

原发性PED发作率为2-30岁多为儿童起病，男：女=2:3，PED由长时间/持续性运动（15-30）分钟诱发且不被酒精、咖啡等非运动因素诱发，发作持续4-45分钟一般＜2小时，发作局限于长时间运动之后的肢体，其中79%为下肢部分患者可为跌倒发作，PED患者可能存在不同程度的认知障碍可伴有偏头痛、癫痫、感觉性偏瘫。本病以散发为著家族性约占10%，为AD遗传，SLCIA1\PRRT2\MR-1\GCH1\ECHS1等基因致病。

4.PHD(夜间阵发性运动障碍)

归类于夜间额叶运动性癫痫，治疗为抗癫痫治疗和对症治疗