人类遗传病与优生人教版必修模板精品PPT课件

近年来，随着医疗卫生事业的 发展，人类的传染病已逐渐得到控 制。而人类的遗传性疾病却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
防止和控制遗传疾病的发生， 提高人口素质已经成为全人类的 共同课题。生育出健康的后代是 每一个家庭共同的心愿。
第五节 人类遗传病与优生
遗传病是由于人的生殖细胞 或受精卵里遗传物质发生改变 而引起的人类遗传性疾病。
人人都说我们好可爱
然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光
请看几个著名的例子
例一 、中国某大学有一位教授，
其妻是电气工程师。二人的智商都 很高，超过130。他们都才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教 育条件十分优良。他们结婚后生了 一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆 有，可谓美矣。然而非常令人遗憾 的是，三个小孩全部是严重的先天 性痴呆患者：究其原因，仅仅是因 为教授夫妻俩是姨表兄妹。
例二 生物进化论的创始人，英国
伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）,不顾亲朋好友的劝告和 反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结婚， 婚后他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女， 有3个早死，3个一直患病，3个则 终生不育或不嫁。
例三、 创立“基因”学说的美国著名 遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的 婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取 得了杰出的成就，但他们两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间 。唯一的男孩也有明显的智障。通过反 省自己的痛苦经历,他提出：“没有血缘 亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造 出体质上和智力上都更为强健的人种。 ”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健 的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
X染色隐性遗传病
进行性肌营养不良
2、多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
多基因遗传病：唇裂
多基因遗传病：无脑儿
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病 XO（性腺发育不良）
思考：
1、遗传病代代相传吗？代代相 传的疾病一定是遗传病吗？
2、遗传病与先天性疾病有何 区别与联系？
有关统计表明，人类遗传病的 种类已经越来越多。据报告：人 类遗传病的种类在 1958 年仅为 412 种，1968年为 1545 种,1978 年为2811种，而 1988 年为 3500 种。到 1999 年，已经超过 5000 种。每年以100多种左右的速度递 增,目前还在不断增加。我国大约 有20%--25%的人患有各种遗传病
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症
常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）
酶
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因,正 常酶无法合成
西红柿女孩
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目 前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮 尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食 物全是化学产品。
XXY XYY
常染色体异常遗传病 猫叫综合症
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫 。
常染色体异常遗传病： 21三体综合症
多一条21号染色体
症状：患者智力 低下，身体发育缓 慢，常表现出特殊 的面容:眼间距宽， 外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴 呆。在人群中的发 病率为1/600到 1/800。
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合症
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合症）
是女性中最常见的 一种性染色体病，发 病率是1/3500。 患者 缺少了一条X染色体。
主要的外部特征： 身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺 发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能 力。
二、遗传病对人类的危害
认识直系血亲和旁系血亲
1
2
3
4
5
6
7 89
10 11 12 13 14 15
16
17
18
19
20
我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲之间禁止结婚
什么是直系血亲和旁系血亲
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传 学顾问，有一对 夫妇向你咨询？ 如资料中案例 2 所述。
常染色体显性遗传病
Ｘ染色体显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和 P的 吸收不良导致骨骼发育畸形
Y染色体显性遗传病 毛耳
（2）、隐性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、 高度近视、先天性聋哑、囊性纤维化等
性染色体上：进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病等
人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 。
放射性污染
源自文库
化学污染
三、优 生
概念:让每一个家庭生育出 健康的孩子
禁止近亲结婚
措
进行遗传咨询(主要手段)
施
提倡“适龄生育”
产前诊断
据估计，平均每个人携有４-８ 种隐性致病基因。每个人所携带 的隐性致病基因的种类和数量是 不尽相同的。有的人多，有的少 ，甚至有的人并没有。那些携带 有较多的隐性致病基因的人们若 实行近亲遗传，其后代的隐性遗 传疾病发病率则较高。
一.人类遗传病概述
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （１）、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等
软骨发育不全 多指
常染 色体 显性 并指 遗传 病
资料：
1、我国20%--25%的人患各种遗传病其中单 基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约 15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1% 。
2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性 缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
3、15岁以下死亡儿童中,40%为遗传病所致 。
危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本