华大HPV 基因分型检测

该检测方法的最大特点是将两种先进的检测技术整 合起来，从而形成巨大的技术优势。
MALDI-TOF-MS原理简介 原理简 原理
• MassARRAY平台的核心技术为 平台的核心技术为MALDI-TOF-MS，即基质辅助 平台的核心技术为 ， 激光解析电离飞行时间质谱技术。 激光解析电离飞行时间质谱技术。
Genital Warts
High Risk Oncogenic
• 服务流程： 服务流程：
临床样本接收→样本入库→PCR-PEX-MS分型检测→ 临床样本接收→样本入库→PCR-PEX-MS分型检测→ 分型检测 数据分析→ 数据分析→临床检测报告
• 服务时间： 服务时间：
珠三角地区从样本接受日到检测报告发出，仅需3 珠三角地区从样本接受日到检测报告发出，仅需3个 工作日（根据具体地域不同，服务时间稍有差异， 工作日（根据具体地域不同，服务时间稍有差异，详情请 咨询客服。） 咨询客服。）
哪些型别属于高危型HPV? 哪些型别属于高危型HPV?
低危型： 11、42、43、44、53、 低危型：6、11、42、43、44、53、81 高危型：16、18、26、31、33、35、39、45、 高危型：16、18、26、31、33、35、39、45、 51、 52、 53、56、 58、 59、 66、68、73、 51 、 52 、 53、56 、 58 、 59 、 66、68、73、82 2005年IARC专题讨论会 专题讨论会） （2005年IARC专题讨论会）
ASCUS和低度病变的分流 ASCUS和低度病变的分流
术后随诊手段
疫苗接种前的有效性指导
降低筛查成本
华大基因HPV基因分型技术 华大基因HPV基因分型技术 HPV
The PCR-MS Base Method PCR技术: 1993年诺贝尔化学奖 PCR技术: 1993年诺贝尔化学奖 技术
飞行时间质谱技术: 2002年诺贝尔化学奖 飞行时间质谱技术: 2002年诺贝尔化学奖
51、 51、59 HPV亚型（低危型） HPV亚型（低危型） 亚型 6、11
我国宫颈癌的现状
我国宫颈癌的现状
16 14 12 14.9
发病率（1/10万） 发病率（1/10万
• 发病率世界第二
10 8.4 8 6 4 2.4 2 0 世界平均水平 中国 日本 香港地区 7.7
我国宫颈癌的现状
HPV不同亚型感染与许多疾病具有相关性 HPV不同亚型感染与许多疾病具有相关性
HPV亚型（高危型） HPV亚型（高危型） 亚型 16 18 31、35、45、52、56、58、 31、35、45、52、56、58、 66、68 66、 33 39 临床病变 肛门生殖器疣、女阴上皮内瘤变、 肛门生殖器疣、女阴上皮内瘤变、 上皮内瘤变、CIN、 上皮内瘤变、CIN、宫颈癌 生殖器疣、CIN、 生殖器疣、CIN、宫颈癌 肛门生殖器疣、CIN、宫颈癌 肛门生殖器疣、CIN、 CIN、女阴上皮内瘤变、 CIN、女阴上皮内瘤变、宫颈癌 肛门生殖器疣、CIN、宫颈癌、 肛门生殖器疣、CIN、宫颈癌、 鲍 温样丘疹病 肛门生殖器疣 临床病变 尖锐湿疣
16 14
宫颈癌发病率1/10 1/10万 宫颈癌发病率1/10万)
12 10 8 6 4 2 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
• 发病率世界第二 • 发病率逐年升高
年份
数据来源:《2009中国卫生统计年鉴》
我国宫颈癌的现状
目前常用的宫颈癌检测技术 目前常用的宫颈癌检测技术 宫颈癌
非分子水平检测方法
醋酸白试验 醋酸白试验
基因水平检测方法
荧光PCR检测法 检测法 荧光
阴道镜检测
第二代杂交捕获法 第二代杂交捕获法 捕获
宫颈刮片细胞学检查
分子导流杂交法 分子导流杂交法 杂交
宫颈和宫颈管 组织检 宫颈和宫颈管活组织检查
飞行时间质谱法
1995年IARC专题讨论会： 1995年IARC专题讨论会：高危 专题讨论会 宫颈癌是目前唯一病 HPV持续感染是宫颈癌的主要 型HPV持续感染是宫颈癌的主要 因明确，可以早发现、早 病因。 病因。
预防的癌症。
2008年 Hausen因 2008年： Harald zur Hausen因 发现HPV HPV和宫颈癌的关系而获得 发现HPV和宫颈癌的关系而获得 诺贝尔生理学或医学奖。 诺贝尔生理学或医学奖。
深圳华大基因研究院 深圳华大基因研究院 临床检验中心
深圳华大基因临床检验中心成立于2007年 深圳华大基因临床检验中心成立于2007年，隶属于深圳华 2007 大基因健康事业部，同年获得《医疗机构执业许可证》。 大基因健康事业部，同年获得《医疗机构执业许可证》 华大基因临床检验中心的临床基因扩增实验室于2008 2008年成 华大基因临床检验中心的临床基因扩增实验室于2008年成 功获得卫生部临检中心的准入验收 卫生部临检中心的准入验收。 功获得卫生部临检中心的准入验收。 华大基因临床检验中心为独立的第三方医学检测实验室， 华大基因临床检验中心为独立的第三方医学检测实验室， 有出具医学检验报告资质 医学检验报告资质。 有出具医学检验报告资质。 华大基因临检中心于2009年正式开展临床检测服务 2009年正式开展临床检测服务。 华大基因临检中心于2009年正式开展临床检测服务。
高危型HPV的持续感染导致宫颈癌发生 高危型HPV的持续感染导致宫颈癌发生 HPV
基因检测早于细胞！
非分子水平检测方法
（只能精确到细胞水平）
基因水平检测方法
（能精确到DNA水平）
HPV基因检测比传统的宫颈癌筛查方法更早发现 宫颈癌前病变，可以起到预防的作用，这样有利于宫 颈癌癌前病变的早发现、早诊断、早治疗。
来自世界各国的宫颈癌组织标本研究发现， 来自世界各国的宫颈癌组织标本研究发现 ， 高危 HPV16 18型在宫颈癌患者中的感染率最高 16、 型在宫颈癌患者中的感染率最高， 型 HPV16 、 18 型在宫颈癌患者中的感染率最高 ， 约占 64% 但是做HPV 检测时， 只检测16 18型是远远不 HPV检测时 16、 64% 。 但是做 HPV 检测时 ， 只检测 16 、 18 型是远远不 够的， 还有约36 的宫颈癌是由其他型别的HPV 36% HPV病毒 够的 ， 还有约 36% 的宫颈癌是由其他型别的 HPV 病毒 引起的。 引起的。
25
年轻宫颈癌构成比（ 年轻宫颈癌构成比（%）
20
• 发病率世界第二 • 发病率逐年升高 • 呈现年轻化趋势
15
10
5
0 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006
年份
（资料来源：《中国预防医学杂志》）
华大基因HPV 华大基因HPV基因分型检测服务 HPV基因分型检测服务
精确分型
对全部14种高危HPV型别，及两种生殖道疣的主要致病病毒（ 11） 对全部14种高危HPV型别，及两种生殖道疣的主要致病病毒（6、11） 14种高危HPV型别 的精确分型
高通量、 高通量、集成检测
日检测量可达10000份样本 日检测量可达10000份样本 10000
科研服务
可根据需求增加HPV检测型别，最多可以检测200多种亚型 可根据需求增加HPV检测型别，最多可以检测200多种亚型 HPV检测型别 200
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100
MALDI-TOF-MS
通过测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比进行检测 通过测定离子的质量电荷之比（ ）与离子的飞行时间成正比进行检测 测定离子的质量电荷之比 进行
华大基因HPV 基因检测特点 华大基因HPV
准确
特异性高于目前经典的检测方法
灵敏
能检测到的病原体最小拷贝数为10 能检测到的病原体最小拷贝数为10
逆向斑点印迹杂交
飞行时间质谱
成功案例
参与了由深圳女医师协会发起，北大医院、美国克利夫兰 临检中心联合开展的万人宫颈癌筛查项目。华大基因质谱 技术获得了一致好评，被认为独具优势，值得大力推广。
与北京肿瘤研究所合作并开展河南安阳地区食管HPV检测 项目，累计进行了万余人份的筛查。
华大基因HPV 华大基因HPV 基因分型检测服务
基因水平检测不但可以对HPV病毒进行分型检 基因水平检测不但可以对HPV病毒进行分型检 HPV 而且还可以起到预防和警示作用， 测，而且还可以起到预防和警示作用，这样有利于 HPV感染的早发现 早诊断、早处理。 感染的早发现、 HPV感染的早发现、早诊断、早处理。
HPV 基因分型检测的临床意义
宫颈病变风险提示
华大基因 HPV 基因分型检测
深圳华大基因研究院
内容提要
华大基因简介 人类乳头瘤病毒（HPV） 人类乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌 我国宫颈癌的现状 华大基因HPV基因分型检测服务 华大基因HPV基因分型检测服务
华大基因简介
华大基因
华大基因是全球最大的基因研究中心， 华大基因是全球最大的基因研究中心，建立了大规模测 序、 生物信息、克隆、健康、能源、农业基因组等技术 生物信息、克隆、健康、能源、 平台。 平台。 华大基因已逐步将基因组领域的最新研究成果应用于临 同时将最新的基因检测技术应用于分子诊断中。 床，同时将最新的基因检测技术应用于分子诊断中。
现行HPV 现行HPV 基因检测技术比较
（基于真实临床样本检测数据） 基于真实临床样本检测数据）
100%
97%
89% 85% 84% 84% 85% 84%
97%
90%
80%
70%
敏感性 特异性
60%
:不可用 N/A :不可用
60%
48% 50% 44%
源自文库
N/A
40%
细胞学涂片
线性杂交
芯片杂交
杂交捕获(HC-2) 杂交捕获
服务内容： 服务内容： • HPV DNA检测主要用于妇科宫颈 DNA检测主要用于妇科宫颈 筛查， 筛查， 也可用于其他临床或者科 研目的的人体样本检测 • 提供全部14种高危型HPV及两种 提供全部14种高危型HPV 14种高危型HPV及两种 生殖道疣的主要致病病毒（ 生殖道疣的主要致病病毒（6、 11） 11）的精确分型检测服务 • 亦可根据临床需求增减检测型别 • 提供临检中心出具的检测报告 接受样本类型： 接受样本类型： • TCT液基细胞学保存液保存的宫 TCT液基细胞学保存液保存的宫 颈脱落细胞 • 宫颈脱落细胞样本（华大提供宫 宫颈脱落细胞样本（ 颈刷和细胞保存管） 颈刷和细胞保存管） • 活检组织样本 • 皮肤拭子，生殖道拭子等 皮肤拭子，
人类乳头瘤病毒（HPV） 人类乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌
人类乳头瘤病毒
HPV） （Human Papillomaviruses, HPV） •
双链DNA无包膜病毒 双链DNA无包膜病毒 DNA –环状DNA，约8Kb； 环状DNA， 8Kb； 环状DNA –病毒颗粒直径为50-55nm； 病毒颗粒直径为50-55nm； 病毒颗粒直径为50 –依靠宿主细胞进行复制、 转录和翻译； 依靠宿主细胞进行复制、 转录和翻译； 依靠宿主细胞进行复制 –L1区是既保守又特异的区域，可作为 L1区是既保守又特异的区域， L1区是既保守又特异的区域 HPV基因分型的目标区域。 HPV基因分型的目标区域。 基因分型的目标区域