遗传学 第五章 基因突变
基因突变名词解释遗传学
基因突变名词解释遗传学
基因突变（Gene Mutation）是指一个特定基因序列在其自身或另一基因序列上的改变。
这可以发生在DNA的结构上，也可以发生在RNA上，但最常见的是DNA上的突变。
基因突变可以影响一个人的健康和表现。
基因突变可能会改变一个基因的功能，从而改变它对细胞的影响，导致疾病、特定特征、或行为上的变化。
基因突变可以在一个个体的生命史中发生，也可以在一个种群中发生，这可以通过自然选择而累积到后代中。
一般来说，有些基因突变可以为个体优势，而有些基因突变可能会导致个体的缺陷。
另一方面，基因突变还可以通过致病原因而影响某个个体的健康和表现。
这种基因突变可以通过环境因素，如辐射或化学物质，或者基因遗传而发生。
然而，正是由于这些基因突变，人们可以从易受疾病的亲本中发展出抵抗性，从而使自己更强壮和健康。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
基因突变
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
河南科技大学遗传学课件第五章 DNA的损伤、修复和基因突变
（一）点突变（碱基替换） ● 点突变(point mutation) 是指DNA分子上发生了 单个碱基的改变。 ● 特点：具有很高的回复率。
Welcome to Molecular Biology 第三节 基因突变
一、基因突变的概念 二、基因突变的类型 三、基因突变的主要后果
59
一、基因突变的概念
突变(Mutation)：是指遗传物质发生可遗传的变异。 基因突变(Gene mutation)：基因的核苷酸顺序或数 目发生改变。
：染色体数目和结构的改变。
26
2. 碱基类似物对DNA的损伤 干扰DNA复制合成。
27
A
A
G
G
T
BU酮
BU烯醇
C
A
2-AP氨基
T
T
2-AP亚氨基
G
C
C
28
3. 碱基的修饰剂对DNA的损伤 某些化学诱变剂通过对DNA分子上碱基的修饰，
改变其配对性质。 脱氨基试剂：亚硝酸（nitrous acid，HNO2，NA） 羟基化试剂：羟胺（hydroxylamine，NH2OH，HA）
43
2. 核苷酸片段切除修复(Nucleotide excision repair，NER)
DNA螺旋结构有较大损伤变形时，则以核 苷酸切除修复方式进行修复。
44
原核生物DNA损伤 切除修复过程：
45
原核细胞NER系统蛋白质和酶的功能
蛋白质 UvrA UvrB UvrC UvrD DNA polI/II DNA连接酶
57
当DNA复制度过难关后
RecA-p很快消失
LexA gene on
SOS off
SOS repair 是一种错误倾向性极强的修复机制
普通遗传学第五章 基因突变
★对人类需求与利用而言： 作物矮秆突变型的利用； 作物雄性不育突变型的利用。
3 中性突变
◆中性突变：指突变型的性状变异对生物 个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在 自然条件下不具有选择差异的基因突变。
第一节 基因突变的概念
◆突变体: 由于基因突变而表现突变性状的细 胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。 ➢显性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为显性。 ➢隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为隐性。
第二节 基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： 一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 生物进化过程中自然环境对生物的选择主 要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的 差异。生活力与繁殖力相对较高的类型被保 存下来；反之则淘汰。
➢ 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机 地保留下来——遗传漂变或随机遗传漂变。
第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过 程的协调关系被破坏。
生物个体：性状变异、个体发育异常、生存 竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突 变。
Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs.
Can it fly? Can it walk?
致死突变
一 突变的重演性
◆突变的重演性：同一突变可以在生物的不同 个体上多次发生。
《遗传学》第五章基因突变：第四节 基因突变的筛选与鉴定
◆碱基类似物： ◆碱基修饰物： ◆DNA插入剂：
47
(一)碱基类似物
◆5–溴尿嘧啶(5BU)，5—溴去氧尿核苷、2—氨 基嘌呤等 在DNA复制时引起碱基配对上的差错 ☆转换(transition) ： ☆颠换(transversion：
48
49
5–溴尿嘧啶
◆ 5–溴尿嘧啶类似胸腺嘧啶
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)
P:
甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
诱变处理
G:
su
Susu
F1:
Susu(非甜)
susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
亲本配置：具有花粉直感特征；性状显隐性差异明显； 亲本具有相对性
13
1个分蘖A-a突变 （5）其他未突变穗
AA Aa
AA
（1）突变穗 （2）2个穗行
9
（2）突变显隐性的鉴定 隐性突变可利用杂交试验加以鉴定 例如： 高杆——矮杆：隐性？ 杂交 F1 显性？
10
（三）突变率的测定
体细胞突变频率一般是根据M2出现的突 变体比例估算。例如，在M2群体的10万 个个体数中出现5个突变体，突变频率为 5×10-5。
11
2. 斯特得勒花粉直感
12
花粉直感法测定突变(诱变)率
碱基烷基化 ◆烷化剂？ 去烷基化（dealkylation）
酶
烷基转移酶 （alkyltransferase） 甲基转移酶 （methyltranferase）。
34
3. 单链断裂修复
DNA单链断裂
单链的的化学键？
DNA 连 接 酶 催 化 双 螺
旋结构中单链断裂处
形成磷酸二酯键
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
基因突变名词解释医学遗传学
基因突变名词解释医学遗传学嘿，咱今儿就来说说这基因突变！基因突变啊，就好像是生命这场
大游戏里的一个意外小插曲。
你想想看，咱的基因就像是一个超级精
密的代码系统，平时都好好运行着，可突然有一天，出了个小岔子，
这就是基因突变啦！
比如说吧，有个人本来身体好好的，没啥毛病，可突然就得了一种
怪病，查来查去，最后发现原来是基因变了。
这就像是一辆原本跑得
稳稳当当的汽车，突然某个零件出了问题，车子就开始不对劲了。
在医学遗传学里，基因突变可不是小事儿。
它能带来各种各样的影
响呢！可能会让一个人更容易生病，或者有一些特殊的身体特征。
就
好像有的人天生就对某些东西过敏，这说不定就是基因突变在捣鬼呢！
你知道吗，基因突变有时候还挺神秘的。
它可能毫无征兆地就出现了，让人摸不着头脑。
“哎呀，怎么就突然这样了呢？”就像你走在路上，突然天上掉下个东西砸到你面前，你肯定会吓一跳，然后想这是
咋回事啊！
而且啊，基因突变还不挑人呢！不管你是大人还是小孩，男人还是
女人，都有可能碰上。
这多让人无奈啊！
咱再想想，要是基因突变发生在胚胎时期，那影响可就更大啦！可
能会让宝宝一出生就带着某些问题。
这多让人心疼啊！
总之，基因突变在医学遗传学里可是个重要的角色。
它就像个调皮的小精灵，时不时地出来捣捣乱，给我们的生活带来各种意想不到的情况。
我们可得好好研究它，搞清楚它的脾气，才能更好地应对它带来的挑战呀！我觉得我们一定要重视基因突变，不能小瞧了它的影响力，只有这样，我们才能更好地保护自己和身边人的健康啊！。
可遗传变异
[探究二]根据下列资料分析讨论基因突变对性状的影响：
1.根据资料1：碱基对改变一定会导致生物性状的改变吗？
试解释说明
正常
碱基对替换
DNA ···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
···A T T C G C··· ···T A A G C G···
mRNA ···A U C C G C···
第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
这种性状能遗 传下去吗？
不可遗传的变异
太空椒
普通青椒
这种性状能遗 传下去吗？
可遗传的变异
太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具 有明显的优势，果实肥大
变 不可遗传变异： 由环境因素引起 异 的 类 型 可遗传变异： 遗传物质改变引起
发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。
基因突变是随机发生的—随机性
果蝇眼色基因突变不定向示意图
基因突变是不定向的—不定向性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
在自然状态下，基因突变的频率是很低的—低频性
畸 形 的 雏 鸭
唇裂
白化苗 白化病
人类的并指 无脑儿
可以 消化 乳品 的乳 糖耐 受突 变
“超级肌肉男孩”
深色皮肤突变
Hale Waihona Puke 不易患心脏病的幸运突变大多数突变是有害的—多害少利性
高产青霉菌株
二、基因突变的原因和特点
2.特点：
①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性
遗传学05-动态突变
4、突变的特点：
正常人（正常型） CGG扩增 携带者（前突变型） CGG扩增
N进一步变大
母传子 n 母传女 n 父传女 n
患者（突变型）
携带者或患者 携带者或正常人
遗传教研室
所以 患者 男性>女性
5
四、动态突变与遗传标记的异同
同： 都是串联重复序列
异：动态突变有表型效应
可能随着世代的传递进一步扩大或减小，所以称为
动态突变
遗传教研室
2
二、动态突变的意义
改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念
1、动态突变使子代染色体不同于亲代染色体
2 、认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的 缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变
3、病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关
4、动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释， 即子代发病年龄逐代提前，病情逐代加重，是重复序 列拷贝数在传代过程中不断增加的结果
5、许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象， 包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突 变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起。
6、动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导
致嵌合体的另一重要机理
遗传教研室
3
三、动态突变与遗传性疾病
脆性X综合征、家族性多发性结肠息肉、肌 强直性营养不良、遗传性舞蹈病(Hungtington 舞蹈病)、遗传性小脑性运动共济失调综合征等。
脆性X综合征： 1、重复单位（CGG）n
2、重复次数 （CGG）n
正常人n=7-55次 携带者n=55-170次
患者n=170-1200次
遗传教研室
4
3、突变的结果：
（1）使与之紧密连锁的FMR-1基因功能改变，导致叶 酸缺乏，表现为一系列的临床症状
遗传学 基因突变
导致遗传编码发生改变。 产生无功能的蛋白。
2.3 缺失(deletion) 插入(insertion)突变
3. 诱变因素与作用机理
自发突变 化学诱变 物理诱变
3.1 自发突变（spontaneous mutation）
自发突变
在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变 原因： DNA复制错误
1.2 自然界基因突变现象
自然界基因突变广泛存在
白化
Connie Chiu
果蝇眼色变异
猫的眼色变异
四条腿的鸡
蜜蜂绿眼变异
1.3 基因突变发生的时期
生物个体发育的任何时期均可发生突变 体细胞和性细胞均可发生突变 种系突变（germinal mutation）
性细胞突变 性细胞突变经受精卵传至后代
突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态， 即回复突变（back mutation）。
回复突变的频率远低于正突变频率 突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变 的重要标志
1.5.3 突变的多向性与复等位基因
多向性：一个基因可以向多个不同方向突变， 即可以突变为一个以上的等位基因。
MC1R 复等位基因(Multiple allele)：在群体中位 基因座 于同 源染色体相同位置两个以上的等位基因。 多个等 位基因 对鸡羽 色的影 响
脱氨基（deamination）
胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶
C-U-A-T，C///G-A//T
m5C-T-A，m5C///G-A//T
5-甲基胞嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶
遗传学6第五章基因突变
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
1、碱基类似物
能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似 物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌 呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到DNA分子中 去，好像是它的正常组成成分。它们 对DNA的复制影响不大，而是在DNA复 制时引起碱基配对上的差错，最终导 致碱基对的替换，引起突变。
5BU与T基本相同 以酮式状态和 腺嘌呤配对： A–5BUk 酮式结构常转 移成烯醇式与 G配对:G–5BUe
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
例如，碱基的缺失、插入
…GAA GAA GAA GAA…谷
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
遗传学名词解释
概念辨析（重点）绪论1.遗传：亲代与子代之间相似的现象。
变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
第一章遗传的细胞学基础1.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
2.常染色质：间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质，其分子组成为单序列DNA或中度重复序列DNA，是具有转录活性、富含基因的染色质。
异染色质：间期核内聚缩程度较高，并对碱性染料着色较深的染色质。
3.中间着丝粒染色体：染色体两臂长度相等或大致相等，在细胞分裂后期向两极移动时呈V形。
近中着丝粒染色体：染色体两臂不等长，有明显的长、短臂区别，细胞分裂后期向两极移动时呈L形。
近端着丝粒染色体：染色体一条臂很长，另一条臂很短，细胞分裂后期向两极移动时呈棒形（或称I形）。
顶端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体一端，由着丝粒处断裂形成，在细胞分裂后期向两极移动时也呈棒形（或称I形）。
4.同源染色体：来自生物双亲，形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间互称为非同源染色体。
5.姊妹染色单体：位于同一染色体在着丝粒处结合在一起的两条染色单体。
非姊妹染色单体：一对同源染色体中无着丝粒相联结的两条染色单体。
6.无丝分裂（直接分裂）：分裂细胞的染色体复制，细胞增大，当细胞体积增大到一定程度，细胞核拉长，溢裂成两部分，同时细胞质分裂，形成两个子细胞。
有丝分裂（间接分裂）：高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密的过程，特点是具有纺锤体和染色体出现，形成具有与母细胞相同数目染色体的2个子细胞。
减数分裂（成熟分裂）：性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，形成子细胞内染色体数目比母细胞减少一半。
高中生物第五章基因突变及其他变异教材分析来自人教社
高中生物第五章基因突变及其他变异教材分析来自人教社1.举例说明基因突变的特点与原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变与基因重组的意义。
二、教学重点与难点1.教学重点（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。
2.教学难点基因突变与基因重组的意义。
三、教学策略本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构与作用等基本问题，第5章则从生物变异入手，从基因与染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是第4章《基因的表达》的连续与拓展。
本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。
基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过全面的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。
本节在教学上能够采取下列策略。
1.从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究。
为了让学生更好地懂得基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳总结概念。
在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。
关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生懂得基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。
这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。
限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。
教学中，教师能够给学生适当补充一些有关材料，并结合“思考与讨论”中的问题，让学生讨论与探究。
通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，同时能够进一步懂得“基因对性状的操纵是通过操纵蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。
2.用类比推理的方法引导学生懂得基因突变的类型。
如何全面懂得DNA分子碱基对的改变可能导致的结果呢？是不是DNA分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化？为了说明这个问题，教师能够先引导学生阅读“问题探讨”，讨论英文句子中个别字母发生改变后，关于全句所表达的意思的影响情况。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
花色体细胞突变
• 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能表现出来， 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能表现出来， 同原来性状并存，形成形成嵌合体 突变发生的越早， 嵌合体。 同原来性状并存，形成形成嵌合体。突变发生的越早，镶嵌 范围越大。 范围越大。
二、基因突变的意义
1.生物进化的源泉； 生物进化的源泉； 研究基因的功能； 2.研究基因的功能； 遗传育种的重要基础。 3.遗传育种的重要基础。
突变现象
• 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象：在大量红眼 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象： 1910年首先肯定的现象 果绳中发现了一只白眼突变果绳。 果绳中发现了一只白眼突变果绳。 • 动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。 植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。
三、突变的多方向性
• 基因突变可以多方向发生：基因A可突变为a也 基因突变可以多方向发生：基因A可突变为a 可以突变为a1、a2、a3等，它们对A来说都是 可以突变为a1、a2、a3等 它们对A a1 隐性等位基因。 隐性等位基因。 • 遗传试验表明这些隐性突变基因彼此之间，以 遗传试验表明这些隐性突变基因彼此之间， 及它们与A基因之间都存在有对性关系。 及它们与A基因之间都存在有对性关系。
• 基因突变 (Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生 ： 了化学性质的变化。如高秆基因D突变为矮秆基因 突变为矮秆基因d。 了化学性质的变化。如高秆基因 突变为矮秆基因 。 • 基因突变亦称点突变（Point Mutation），是生物进化的主要源 基因突变亦称点突变（ ），是生物进化的主要源 点突变 ）， 泉。 • • 突变 • • 广义 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化 狭义:基因突变 狭义 基因突变
第二节 基因突变的一般特征
第二节 基因突变的一般特征
• • • • • 一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
一、突变的重演性
• 突变的重演性：指同一突变在同种生物的不同 突变的重演性： 个体间多次发生。 个体间多次发生。 • 玉米子粒7个基因的前6个，在多次试验中都出 玉米子粒7个基因的前6 现过类似的突变，且它们的突变的频率先后也 现过类似的突变， 极相近似。 极相近似。
2．致死突变 ．
• 致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡 致死基因（ ）：指可以导致个体死亡 ）： 的基因。包括： 的基因。包括： • 隐性致死基因：只在隐性纯合时才能使个体死亡。 隐性致死基因：只在隐性纯合时才能使个体死亡。 • 显性致死基因：在杂合体状态时可导致个体死亡。 显性致死基因：在杂合体状态时可导致个体死亡。
二、突变的可逆性
• A正突变→a，通常以U表示正突变率；a反突变→A 正突变→ 通常以U表示正突变率； 反突变→ 正突变率 表示反突变率 反突变率。 表示反突变率。 • 在多数情况下，正突变率U总是高于反突变率V 在多数情况下，正突变率U总是高于反突变率V。 以V
• 因为一个正常野生型的基因内部许多座位上的分子结构， 因为一个正常野生型的基因内部许多座位上的分子结构， 都可能发生改变而导致基因突变。 都可能发生改变而导致基因突变。 • 但是一个突变基因内部只有那个被改变了的结构恢复原 才能回复为正常野生型。 状，才能回复为正常野生型。
`
人类血型： 人类血型：
• • • • • • • 献血者 血型 O A B AB 受血者的血型 O A 可 可 × 可 × × × × B 可 × 可 × AB 可 可 可 可
四、突变的有害性和有利性
• • 1．突变的有害性： 多数突变对生物的生长和 突变的有害性： 有害的。 发育往往是有害的 发育往往是有害的。 某一基因发生突变， 某一基因发生突变， 长期自然选择进化形成 的平衡关系就会被打破或削弱， 的平衡关系就会被打破或削弱，进而打乱代谢关 系引起程度不同的有害后果 • 一般表现为生育反常或导致死亡。 一般表现为生育反常或导致死亡。
玉米籽粒7个基因的自然突变率 玉米籽粒 个基因的自然突变率
二、突变的可逆性
• 基因突变的可逆性：指显性基因A可以突变为 基因突变的可逆性：指显性基因A 隐性基因a 而隐性基因a 隐性基因a，而隐性基因a又可以突变为显性基 因A 。 • 例如 水稻有芒基因A，可突变为无芒基因a， 水稻有芒基因A 可突变为无芒基因a • 显性基因A突变为隐性基因a，称为正突变，隐 显性基因A突变为隐性基因a 称为正突变， 正突变 性基因a突变为显性基因A称为反突变。 性基因a突变为显性基因A称为反突变。 反突变
突变现象
• • 如：黄种人 状的细胞或个体 白化人（5-10万分之一）； 突变体（mutant）或称突变型:基因突变而表现突变性
突变现象： 突变现象：
突变现象
突变现象
பைடு நூலகம் 不同颜色的牵牛花
基因突变的时期
• 生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性 生物个体发育的任何时期中均可发生突变， 体细胞和 均能发生突变， 高于体细胞 细胞均能发生突变 但性细胞的突变率高于体细胞。 细胞均能发生突变，但性细胞的突变率高于体细胞。
三、突变的多方向性
• 位于同一基因位点的各个等位基因，在遗传上称 位于同一基因位点的各个等位基因， 复等位基因。 为复等位基因。 • 复等位基因存在于同一生物类型的不同个体里 如 复等位基因存在于同一生物类型的不同个体里.如 植物的自交不亲和，人类的ABO血型等。 血型等。 植物的自交不亲和，人类的 血型等
第五章 基因突变
第五章 基因突变
• • • • • • 第一节 基因突变的概念与意义 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的筛选与鉴定 第五节 基因突变的分子机制 第六节 基因突变的诱发
第一节
基因突变的概念与意义
一、 基因突变的概念 二、 基因突变的意义
一、 基因突变的概念