北京化工大学遗传学08第八章 群体遗传学

者味觉杂合体 Tt 味 味 盲 tt
总 计
1000
1.00
基因频率计算
p (T )
根据基因型频率计算的基本公式
1 1 = D + H = 0.49 + × 0.42 = 0.7 2 2
q (t )
1 1 = R + H = 0.09 + × 0.42 = 0.3 2 2
• 并且有p＋q＝0.7＋0.3＝1。 • 这是在未知群体是否处于平衡状态时计算 基因频率的方法。
三 、群体遗传的机制
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
1 、 Hardy-Weinberg定律:
• ①一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移） 的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔 • • • • • 群体。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。 ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交 配，这个群体就可以达到平衡。
AA×AA P4
群体实现遗传平衡需要的世代
• 设在一个群体中，一对等位基因A、a构成的三种 基因型及其频率为： • AA Aa aa H0 R0 • D0 • 由基因型频率可得A与a的基因频率。 • 经随交配，下一代群体基因型频率与基因频率 为：
D1 =
2 p0
H1 = 2 p0 q0
R1 =
2 q0
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。 • 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。 • 第二，突变本身改变基因的频率。
如果知道突变前后显性基因频率的变化，可以计算 出突变经历的代数：
1 1n p n n=− p0 u
在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原 来的群体一样，因此基因频率势必要改变，
遗传漂移 的随机性
• 遗传漂移的作用大小因样本群体的个体数不同而异。样本愈 小，基因频率的随机波动愈大；样本愈大，基因频率改变的 幅度愈小。 • 用基因频率的标准差与样本大小的关系可以定量描述遗传漂 移作用。 • 如果在等位基因A、a的频率分别为p、q的群体中每次取N个 个体作为繁殖下一代的样本亲本，则样本基因频率的标准差 为：
p = 1 − 0.05 = 0.95
AA频率＝p2＝0.952＝0.9025 Aa频率＝2pq＝2×0.95×0.05＝0.095 aa频率＝q2＝0.052＝0.0025
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。 • • • • • • 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 － q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗 传咨询很重要。
处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达 到遗传平衡。
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人，则： AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 aa = 20/100 = 0.2 p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 = 3：1：1
• 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一 对等位基因A、a， • 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别 为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种 基因型的频率为：
AA： Aa： aa：
ND D= N
NH H= N
NR R= N
• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位 基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知，
• A的频率为：
2N D + N H 1 p= =D+ H 2N 2
基因频率计算基本公式
a的频率为：
2N R + N H 1 q= = R+ H 2N 2
并且，p＋q＝1。
基因频率与基因型频率变动在0～1之间。
• 举例：等位基因T、t决定对苯硫脲（PTC） 的尝味能力。
表现型 尝 味 基因型 TT 基因型人数 （ND）490 （NH）420 （NR）90 基因型频率 （D）0.49 （H）0.42 （R）0.09
证明基因型频率世代间保持不变
• 三种基因型AA、Aa和aa的频率分别为 • D＝p2 H＝2pq R＝q2
• 让这些基因型随机交配，将有6种交配类 型。各种交配类型的频率及所产生子代基 因型的频率见表
单个位点随机交配群体的基因型频率
子代基因型与频率 亲代交配 类型 AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa 总 计 交配频率 AA p4 4p3q 2p2q2 4p2q2 4pq3 q4 1 2p3q － p2q2 － － p2 Aa － 2p3q 2p2q2 2p2q2 2pq3 － 2pq Aa － － － p2q2 2pq3 q4 q2
σ
= pq 2 N
式中的2N表示样本群体中的基因数。 如果设p=q=0.5，则：
σ =
0 .5 × 0 .5 = 0 . 158 2×5
N＝5时
σ=
0.5 × 0.5 = 0.035 2 × 100
N＝100时
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2
• 证明基因频率世代间保持不变
• 追踪世代间的基因频率可以从配子的类型与频率入手。 • 亲代群体一对基因A、a频率分别为p和q的， 它产生带有A和a的两种配子，其频率为p和q。 • 在随机交配的情况下，带A的雌配子和带A的雄配子结合产 生AA合子，概率为p×p=p2； • 带有a的雌雄配子结合产生aa合子，频率为q2。 • 带有不同基因的雌雄配子结合，产生杂合子Aa。杂合子的 形成有两种情形，即雌配子带A基因，雄配子带a基因，和 雌配子带a基因，雄配子带A基因， • 因此杂合体Aa的频率为2pq。
，
间及基因型频率与基因型频率之间有特定的数学关 系
D = p2
H＝2pq ，
p= D
，
R = q2
q=
R
于是
H = 2 DR
H DH = 2
据此可以判断群体是否处于平衡状态
根据基因频率与基因型频率间的数学关系，可以用 一个更简便的方法计算平衡群体的基因频率
隐性基因型频率（R）＝
隐性个体数 供试群体所含个体总数
第八章 群体遗传学
基本概念
一、群体
• 是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。 • 婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配 性，二是杂交后代的可育性。 • 存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同 的染色体组，个体间可以通过杂交相互交换 基因。
二、孟德尔群体
• 占有共同的基因库并且个体间有随机婚配关系的群 体 。 • 孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间 能够随机婚配，而不是选型婚配。 • 从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体 都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物 构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群 体。
• 当A→a，并且不计反突变时，使显性基因频率降低到某一 数值所经历的代数与突变后和突变前基因频率之比的对数 成正比，与其突变频率成反比。 • 在自然条件下，突变速率很小，一般都在10－4～10－7。因 此要想明显改变群体的基因频率，一定要经过许多世代。 • 例如，u=1×10－5，p由0.6降到0.5，需要近2万代。但某 些生物（如微生物中的细菌）的世代很短，突变就可能成 为改变群体基因频率的重要因素。
隐性基因型频率为构成它的隐性基因频率的平方，所 以计算隐性基因频率的公式可以写成：
q = R = 隐性基因型频率
q= 隐性个体数 供试群体所含个体总数
举例：设一经多代随机交配的群体，开白花的25株，开红 花的9975株。已知红花对白花为显性，计算该群体的基因频 率与基因型频率。 解：
q =
25 = 0 . 05 9975 + 25
• 需要指出：在生物体繁殖过程中，并不能 把个体的基因型传递给子代。对个体而 言，上下代传递的是基因，对群体而言上 下代传递的是基因频率，因此说基因频率 是群体遗传的基本组成。
二、基因频率与基因型频率的计算
• 不论是基因还是基因型，都是看不到摸不 着的，通过表现型可以了解基因型，通过 表现型频率来计算基因型频率。
第四节 群体变异的机制
• 群体的平衡是相对的和暂时的，因为维持群体平 衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗 传平衡就要被打破，群体的遗传组成就会发生改 变。 • 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和 迁移。
随机交配
近亲繁殖
基因型频率改变
基因频率未变
p1 = D1 +
•
1 1 2 H1 = p0 + × 2 p0 q0 = p0 ( p0 + q0 ) = p0 2 2
1 1 2 q1 = R1 + H 1 = q 0 + × 2 p 0 q 0 = q 0 ( p 0 + q 0 ) = q 0 2 2
2、平衡群体的性质
（一）在二倍体群体中，基因型频率与基因频率之
如果淘汰红花株（显性），下年将全部是白花株（隐性）。
2. 淘汰隐性个体
使显性基因增加的选择 • 这种选择方式只能使隐性基因频率逐渐变小，但不会 降到0，显性基因频率则逐渐增加，也不会达到1。
淘汰白化苗（隐性）后，下年仍然会出现白化苗。
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第二节、遗传漂变
• 在一个小群体内由于抽样误差造成的群体基因频率的随机 波动现象称作随机遗传漂变（random genetic drift）， 也叫遗传漂移（genetic drift） 遗传漂变改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。
三、基因库（gene pool）
• 基因库是指群体所包含的能够交换和重组 的全部基因。在实践上，通常是指某个物 种供育种使用的全部材料。
四、群落
• 由许多群体所构成的生物集团叫群落。群 落中的群体间没有婚配关系，群体间的相 对独立性主要通过生殖隔离来实现。
第一节 基因库与基因频率
• 个体性状表现的遗传基础是个体的基因与基因组 合，即基因和基因型。通过追踪基因与基因型在 世代间的分离与组合，可以推断性状表现在个体 与家系水平的遗传与变异规律。 • 群体性状表现的遗传基础则是基因频率和基因型 频率。揭示群体的遗传与变异规律，要通过估算 世代间群体的基因频率和基因型频率来实现。
三、选择
• 选择是改变基因频率的最重要因素，也是生物进 化的驱动力量。 • 从基因频率改变的方向来看，选择分为两种，
1. 淘汰显性个体
使隐性基因增加的选择，能迅速改变群体的基因频率。 • 例如，在一个包含开红花和开白花植株的群体中选留白 花，只需经过一代就能把红花植株从群体中消灭，从而把 红花基因的频率降低到0，白花基因的频率增加到1。
一、基因频率与基因型频率的概念
• 基因频率（alleles frequency） • 是指在一群体内，某特定基因占该位点基因 总数的比率。
• • • • 例如，某一基因位点A基因与a 基因总计10000个， 其中a基因25个， A基因9975个， 两者频率为0.0025和0.9975。
• 基因型频率（genotype frequency） • 是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。 • 例如，一个群体中 • 纯合显性基因型AA个体80个， • 杂合基因型Aa个体14个， • 纯合隐性基因型aa 6个。 • 则三种基因型频率分别为0.80、0.14和0.06。
A = AA + 1/2 Aa = 0.7 a = aa + 1/2 Aa = 0.3
例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？ 请说明理由
1 . AA 2 . AA 3 . AA 4. AA 0 60% 36% 64% Aa 60% Aa 0 aa 40% aa 40% aa 16% aa 16%
Aa 48% Aa20%