儿科-14-内分泌系统疾病(1)
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 早期发现 • 早期治疗 • 保证患儿健康成长
精品课件
我国人口与筛查现状
每年出生新生儿
2000 万
PKU患儿
2000 人
甲低患儿
6000 人
蚕豆病 (南方) 3 – 5%男性
筛查覆盖率
25 %
精品课件
采血与管理
• 采血
Guthrie法（专用滤纸）
时间：出生72小时并充分哺乳后
部位：足跟内侧或外侧，
先天性巨结肠 ！？ 准备手术
母亲 慢性甲状腺炎病史10年，孕期自动停药； 怕冷、粘液性水肿貌、顽固性便秘；
血TSH 106μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL; 抗甲状腺球蛋白抗体 4+，抗微粒体抗体 4+， 患儿 血TSH 317 μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL;
左旋甲状腺素钠 50μg/日，显著好转，追踪， 逐渐减量为50 → 37.5 → 25 → 12.5μg/日， 维持治疗； 3岁时停药1个月，复查，甲状腺功能正常，甲 状腺扫描未见异常，轻度智力落后，学习困难， 瘦小；
• 甲状腺异位或发育不良： – 多于婴儿时期发病； – 少数于幼儿或学龄时期发病。
精品课件
典型先天性甲减患儿
精品课件
男，正常出生； 来自江西九江； 迁延性黄疸； 顽固性便秘； 体重增加不良； 伸舌； 低体温； 皮肤干燥发花…. 5个月时确诊。
典型先天性甲减患儿 新生儿，巨大儿，粘液性水肿
精品课件
2. 继发性：垂体TSH分泌障碍； 3. 第三性：下丘脑TRH分泌障碍，2和3称为中枢性，约占
1 %； 4. 其他：母亲患自身免疫性甲状腺疾患、孕期使用抗甲状
腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发 育障碍。
精品课件
症状出现的早晚与轻重与病因及程度有关
• 甲状腺缺如或酶缺陷： – 多于新生儿时期发病；
内分泌疾病
北京大学第一医院儿科
精品课件
内分泌疾病
• 概论 • 先天性甲状腺功能减低症 • 糖尿病diabetes mellitus, DM
精品课件
概论
• 内分泌系统（Endocrine system）
1、内分泌腺：垂体、甲状腺、胰腺 …
2、 分散存在的内分泌细胞：神经元(脑啡肽、内 啡肽），胃粘膜 （胃泌素、胆囊收缩素），肾的 近球小体（促红素、肾素）。
甲状腺素的功能
- 几乎参与机体所有组织的代谢;
- 对儿童生长发育影响重大，尤其对神经、骨骼、肌肉发 育
方面极为重要。
1. 加速细胞内氧化，促进新陈代谢； 2. 促进蛋白质合成；促进糖的吸收、糖原分
解和糖的利用； 3. 促进脂肪分解和利用。
精品课件
下丘脑
TRH
垂体
TSH
甲状腺
T3、T4、fT3、fT4
第1胎，女童，5 岁时来院； 新生儿筛查未见异常； 智力运动、体格发育正常； 有时便秘； 偶然发现低体温、甲状腺肿； 血液TSH增高，T4 降低；
精先品课件天性甲减，迟发型 ！！
精品课件
第2胎，女婴； 3个月时来院； 正常分娩出生； 迁延性黄疸； 顽固性便秘； 营养不良； 低体温； 皮肤发花发凉；…. 钡灌肠示肠管扩张；
精品课件
精品课件
精品课件
• 由于胚胎时期和出生前后甲状腺轴的 发生、发育和功能障碍，引起甲状腺 功能减退，俗称呆小病；如果不能早 期发现、早期治疗，将会出现智力障 碍、生长发育落后等严重残疾。
精品课件
先天性甲减的发病率
• 各国近似，约为 1 / 3000，泰国高达1 / 800
• 我国 大陆 1 / 2178 台湾 1 / 2700
精品课件
概论
3、激素Hormone ：内分泌系统的化学信使；
蛋白类激素：胰岛素、甲状旁腺素、降钙素、胰高血糖 素； 类固醇和氨基酸衍生物激素：肾上腺皮质激素、性激素、
儿茶酚胺、维生素D3。
• 激素分泌方式： - 内分泌endocrine
- 邻分泌paracrine - 自分泌autocrine
精品课件
精品课件
采血方法
精品课件
精品课件
新生儿筛查
• 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可 能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采 血复查。
• 低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体-甲 状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升 高，为防止新生儿筛查假阴性，可在生后 2～4周或体重超过2500g时重新采血复查测 定TSH、FT4
一过性甲减，由于母亲疾病所致
精品课件
先天性甲减的主要临床特点
• 生长发育落后； • 智力低下； • 基础代谢率降低。
精品课件
先天性甲减的典型临床表现
• 智力低下：未经治疗的患儿自婴幼儿期起 出现不同程度的智力损害；
• 典型患儿呈粘液性水肿样面容，唇厚、舌 大且厚常伸出口外；
• 其他：毛发枯黄和稀疏，皮肤干燥粗糙； 体温低、蛙腹、贫血等；严重时合并心肌 和肝肾功能损害。
>10 mm血斑至少三个。
• 自然干燥、冷冻保存、邮送或递送
• 编号、记录采血医院名、住院号、产妇姓名、婴 儿姓名、性别、出生日、采血日、出生体重、哺 乳状态、联系地址、邮编、电话等，以便追踪。
• 注意：呕吐、哺乳不良、感染、早产、使用抗菌 素等婴儿再次采血。
• 网络管理，发现阳性者及时复查，早期确诊。
精品课件
不同时期先天性甲减的临床表现
出生前 新生儿
婴幼儿 儿童时期
胎动少、巨大儿、过期产…
四肢短小、水肿、黄疸、便秘、 低体温、嗜睡、皮肤干燥、蛙腹、 后囟未闭、贫血… 特殊面容、智力落后、矮小、心 血管功能下降、消化功能障碍 （便秘、 腹胀） …
精品课件
新生儿筛查 Neonatal screening
• 我国每年新生儿人数约2000万，新出生先 天性甲减患儿 6000 – 8000人
精品课件
先天性甲状腺功能减低症
• 先天性甲减的病因与分类 • 先天性甲减的临床表现 • 先天性甲减的诊断和治疗
精品课件
先天性甲减的病因与分类
1. 原发性：即甲状腺自身的异常，约占 99 ％ 甲状腺发育不良、异位、缺如； 甲状腺激素合成障碍； 地方性碘缺乏；暂时性甲减。
概论
• 内分泌疾病的种类：
1、内分泌功能亢进：甲亢、性早熟；
2、内分泌功能低下：甲低、生长激素缺乏。 • 内分泌疾病的病因：
1、激素产生转运异常； 2、靶细胞反应异常； 3、炎症和肿瘤。
精品课件
先天性甲状腺功能减低症 （散发性克汀病）
Congenital H
精品课件
我国人口与筛查现状
每年出生新生儿
2000 万
PKU患儿
2000 人
甲低患儿
6000 人
蚕豆病 (南方) 3 – 5%男性
筛查覆盖率
25 %
精品课件
采血与管理
• 采血
Guthrie法（专用滤纸）
时间：出生72小时并充分哺乳后
部位：足跟内侧或外侧，
先天性巨结肠 ！？ 准备手术
母亲 慢性甲状腺炎病史10年，孕期自动停药； 怕冷、粘液性水肿貌、顽固性便秘；
血TSH 106μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL; 抗甲状腺球蛋白抗体 4+，抗微粒体抗体 4+， 患儿 血TSH 317 μIU/ml，fT4 0.1 ng/dL;
左旋甲状腺素钠 50μg/日，显著好转，追踪， 逐渐减量为50 → 37.5 → 25 → 12.5μg/日， 维持治疗； 3岁时停药1个月，复查，甲状腺功能正常，甲 状腺扫描未见异常，轻度智力落后，学习困难， 瘦小；
• 甲状腺异位或发育不良： – 多于婴儿时期发病； – 少数于幼儿或学龄时期发病。
精品课件
典型先天性甲减患儿
精品课件
男，正常出生； 来自江西九江； 迁延性黄疸； 顽固性便秘； 体重增加不良； 伸舌； 低体温； 皮肤干燥发花…. 5个月时确诊。
典型先天性甲减患儿 新生儿，巨大儿，粘液性水肿
精品课件
2. 继发性：垂体TSH分泌障碍； 3. 第三性：下丘脑TRH分泌障碍，2和3称为中枢性，约占
1 %； 4. 其他：母亲患自身免疫性甲状腺疾患、孕期使用抗甲状
腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发 育障碍。
精品课件
症状出现的早晚与轻重与病因及程度有关
• 甲状腺缺如或酶缺陷： – 多于新生儿时期发病；
内分泌疾病
北京大学第一医院儿科
精品课件
内分泌疾病
• 概论 • 先天性甲状腺功能减低症 • 糖尿病diabetes mellitus, DM
精品课件
概论
• 内分泌系统（Endocrine system）
1、内分泌腺：垂体、甲状腺、胰腺 …
2、 分散存在的内分泌细胞：神经元(脑啡肽、内 啡肽），胃粘膜 （胃泌素、胆囊收缩素），肾的 近球小体（促红素、肾素）。
甲状腺素的功能
- 几乎参与机体所有组织的代谢;
- 对儿童生长发育影响重大，尤其对神经、骨骼、肌肉发 育
方面极为重要。
1. 加速细胞内氧化，促进新陈代谢； 2. 促进蛋白质合成；促进糖的吸收、糖原分
解和糖的利用； 3. 促进脂肪分解和利用。
精品课件
下丘脑
TRH
垂体
TSH
甲状腺
T3、T4、fT3、fT4
第1胎，女童，5 岁时来院； 新生儿筛查未见异常； 智力运动、体格发育正常； 有时便秘； 偶然发现低体温、甲状腺肿； 血液TSH增高，T4 降低；
精先品课件天性甲减，迟发型 ！！
精品课件
第2胎，女婴； 3个月时来院； 正常分娩出生； 迁延性黄疸； 顽固性便秘； 营养不良； 低体温； 皮肤发花发凉；…. 钡灌肠示肠管扩张；
精品课件
精品课件
精品课件
• 由于胚胎时期和出生前后甲状腺轴的 发生、发育和功能障碍，引起甲状腺 功能减退，俗称呆小病；如果不能早 期发现、早期治疗，将会出现智力障 碍、生长发育落后等严重残疾。
精品课件
先天性甲减的发病率
• 各国近似，约为 1 / 3000，泰国高达1 / 800
• 我国 大陆 1 / 2178 台湾 1 / 2700
精品课件
概论
3、激素Hormone ：内分泌系统的化学信使；
蛋白类激素：胰岛素、甲状旁腺素、降钙素、胰高血糖 素； 类固醇和氨基酸衍生物激素：肾上腺皮质激素、性激素、
儿茶酚胺、维生素D3。
• 激素分泌方式： - 内分泌endocrine
- 邻分泌paracrine - 自分泌autocrine
精品课件
精品课件
采血方法
精品课件
精品课件
新生儿筛查
• 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可 能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采 血复查。
• 低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体-甲 状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升 高，为防止新生儿筛查假阴性，可在生后 2～4周或体重超过2500g时重新采血复查测 定TSH、FT4
一过性甲减，由于母亲疾病所致
精品课件
先天性甲减的主要临床特点
• 生长发育落后； • 智力低下； • 基础代谢率降低。
精品课件
先天性甲减的典型临床表现
• 智力低下：未经治疗的患儿自婴幼儿期起 出现不同程度的智力损害；
• 典型患儿呈粘液性水肿样面容，唇厚、舌 大且厚常伸出口外；
• 其他：毛发枯黄和稀疏，皮肤干燥粗糙； 体温低、蛙腹、贫血等；严重时合并心肌 和肝肾功能损害。
>10 mm血斑至少三个。
• 自然干燥、冷冻保存、邮送或递送
• 编号、记录采血医院名、住院号、产妇姓名、婴 儿姓名、性别、出生日、采血日、出生体重、哺 乳状态、联系地址、邮编、电话等，以便追踪。
• 注意：呕吐、哺乳不良、感染、早产、使用抗菌 素等婴儿再次采血。
• 网络管理，发现阳性者及时复查，早期确诊。
精品课件
不同时期先天性甲减的临床表现
出生前 新生儿
婴幼儿 儿童时期
胎动少、巨大儿、过期产…
四肢短小、水肿、黄疸、便秘、 低体温、嗜睡、皮肤干燥、蛙腹、 后囟未闭、贫血… 特殊面容、智力落后、矮小、心 血管功能下降、消化功能障碍 （便秘、 腹胀） …
精品课件
新生儿筛查 Neonatal screening
• 我国每年新生儿人数约2000万，新出生先 天性甲减患儿 6000 – 8000人
精品课件
先天性甲状腺功能减低症
• 先天性甲减的病因与分类 • 先天性甲减的临床表现 • 先天性甲减的诊断和治疗
精品课件
先天性甲减的病因与分类
1. 原发性：即甲状腺自身的异常，约占 99 ％ 甲状腺发育不良、异位、缺如； 甲状腺激素合成障碍； 地方性碘缺乏；暂时性甲减。
概论
• 内分泌疾病的种类：
1、内分泌功能亢进：甲亢、性早熟；
2、内分泌功能低下：甲低、生长激素缺乏。 • 内分泌疾病的病因：
1、激素产生转运异常； 2、靶细胞反应异常； 3、炎症和肿瘤。
精品课件
先天性甲状腺功能减低症 （散发性克汀病）
Congenital H