罕见病病种及诊治方法

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非酮性高甘胺 身体甘胺酸浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身 酸血症 体正常代谢掉。非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型及晚发病型。 为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨 酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及 器官的病变。肾病变型/幼儿型最为常见严重。 由于GTP—CH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸 在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能 转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺，而多巴胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏 可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
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戊二酸血症 第一型是氨基酸代谢异常，属于体染色体隐性遗传疾病。第二型病症主要成因為多发性醯基輔酶A去氫 (第一、二型) 酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代谢出现问题。 先天性遗传性疾病，属于有机酸血症之一种患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine)，以致 白胺酸代谢异 体内堆积有害人体的有机酸，并导致血氨值攀升，若无法及早诊断病因，并给予药物治疗与食物控 常 制，患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。 三甲基巴豆酰 是一种罕见先天性代谢异常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素，可以在生 辅酶A梭化酵 物素的幫助下，将3-methylcrotonyl-CoA转换成成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成体内 素缺乏症 无法代谢白氨酸，导致三甲基巴豆醯輔酶甘胺酸的累积。 人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为辅脢的角色，这些生物素辅脢酵素(羧化脢)在代谢上扮 多发性羧化酶 演重要的角色，若发生功能不足，将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与糖质新生的异常，造成神经、皮 缺乏症 肤、免疫与眼睛等方面异常的临床表征，而患者间临床表征的严重程度，将依酵素功能的完全或部份 高脯氨酸血症 学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现。一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别出现智力低 下和肾功能不良。
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胱胺酸症
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x脆折症
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高离氨基酸血 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失 症 调与身材短小等。 组胺酸血症 为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶 （histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸，导致血中组胺酸上升 。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。
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先天性高乳酸 是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。 血症 持续性幼儿型 胰岛素过度分 是一種葡萄糖代謝異常疾病，患者因胰島素分泌過多而導致低血糖。 泌低血糖症 半乳糖血症 是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血 和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。
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鸟胺酸氨甲酰 尿素循環代謝異常疾病中最為常見的一種，由於鳥胺酸氨甲醯基轉移（OrnithineTranscarbamylase） 基转移酶缺乏 的缺乏導致氨排除的能力下降，而造成高血氨。此疾病為性聯遺傳，有些患者為自發性突變。 症 由於酵素缺乏所造成。N-乙醯穀胺酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetases,NAGS）表現於肝臟， 乙酰榖胺酸合 NAGS參與乙醯輔酶A（acetyl-coenzymeA）和穀胺酸（glutamate）轉變為N-乙醯穀胺酸（N成酶缺乏症 acetylglutamate,NAG）和CoA之作用。 因尿素循環功能障礙而引發高血氨，主要是精胺丁二酸酵素(Argininosuccinase)，或稱精胺琥珀水解 精胺丁二酸酵 酵素缺乏所致。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚 素缺乏症 才發病的例子。 食物经过人体消化吸收后，会产生葡萄糖供给身体利用产生能量，剩余的葡萄糖则以肝糖的型式储 肝醣储积症 存；当身体发现葡萄糖不够时，便会分解肝糖释放出葡萄糖。而肌肉与肝脏为合成肝糖最显着的场 所，肝糖储积症的患者因基因缺陷无法利用肝糖，患者的肝脏与肌肉就像是只能入钞却不能发钞的能 为先天缺欠分解多醣之水解酵素，而黏多醣体-葡糖胺聚醣堆积於内脏、肌肉、关节、呼吸道。此症有 黏多醣症 程度上的差异，有些患者较严重(酵素缺损较厉害者)，有些患者较轻，不幸的是这类疾病多半会随著 年龄增加而逐渐恶化。 是因β －葡萄糖脑苷脂酶(β －glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂 高雪氏症 （glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨 噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。 法布瑞氏症 是因Ｘ染色体上(Ｘｑ22)出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造α -半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无 法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。
编 号 1
罕见病名称
描述
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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是因为患者体内缺乏一种酵素叫做胱硫醚合成酵素。此症是一种体染色体隐性遗传的的甲硫胺酸代谢 高胱胺酸血症 疾病，会导致高胱胺酸大量堆积在血液及尿中。临床上可造成冠狀动脈心肌病心肌梗塞，深层靜脈栓 塞，脑中风，和肺动脈栓塞等疾病 血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引 遗传性高酪胺 起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间 酸血症 不易区别。 高甲硫胺酸血 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症第一型酪胺酸血症及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲 症 硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏症。 枫糖尿症 是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基 酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖 浆的特异气味，因而命名。
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为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂 质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。症状可能在患者一出生、幼 黏脂质症 年期或甚至到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而表现 出骨骼异常及其它器官系统上的病变。 由于肺泡内持续性或慢性的出血，使得肺泡内的巨噬细胞，将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内， 原发性肺血铁 而造成肺血铁质沉积，这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁，最后导致患者发生缺 质沉积症 铁性贫血。症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶 原发性肺动脉高压症原因不明，以自发性肺动脉压进行性升高为特征，常伴右室肥大和右心功能不全 原发性肺动脉 表现的心血管疾病。基本病变为肺小动脉的硬化、狭窄、栓塞或丛状变。青壮年起病，常呈进行性加 高压症 重。原发性肺动脉高压可发生于任何年龄，患者可出现呼吸困难，易于疲劳，胸部不适，病情进一步 发展可出现胸痛及劳力后晕厥 Alstrom氏症 遗传性疾病，患者的基因有突变，使得身体多重器官产生异常，此症病征通常在婴儿时期即可出现。 候群 其特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导 特发性婴儿动 致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。临床上表现多变，呼吸窘迫与心脏衰竭是较普 脉硬化 遍的发现。目前大多数的个案皆会接受顽固性高血压的治疗。 是西方白人中最常见的体染色体隱性遗传疾病。患者由于第七对染色体长臂上CFRT基因的缺陷，造成 囊状纤维化 呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。此一疾病会影响到多个器官及外分泌 腺，因此症状相当多变且表现不一。 Holt-Oram氏 是一种不常见的症候群，但在全世界各个不同族群中却都有个案被报告出来。此症的发生没有特别的 症候群 性别差异，男性跟女性都有可能发生；产前的超音波检查或许可以侦测到一些比较严重的肢体畸形。 因心脏的钾离子信道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痹症候群，患者于成年前(约 10-20岁)，即会出现心脏病的症状(如：心悸)，或是在运动后，出现无力、心律不整等问题，而平时 可能容易表现出虚弱、乏力的样子。 进行性家族性 ，是一群由基因缺陷而導致肝細胞膽汁排泄功能異常的遺傳疾病，通常發生於嬰兒期或幼兒期。此病 肝内胆汁滞留 隨著膽汁滯留而引發黃疸等臨床表現，最後亦可能演變至肝硬化或肝衰竭。 症 Andersen氏 症候群 先天性胆酸合 是一群導因於膽汁分泌缺陷而伴隨各種臨床表現的遺傳疾病，膽汁滯留通常起始於嬰兒期或兒童早 成障碍 期，除非可以得到適當的治療，否則會終生持續或不斷的復發。 先天性Cajal 腸道內神經的功能，在於調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經 氏间质细胞增 元發育異常即因腸道內的神經元先天發育障礙，無法正常運作，而造成大腸的蠕動減少，造成腸阻塞 生合并肠道神 及便秘、腹脹等症狀。患者可能出現出生後排便困難、排便異常(便秘或腹瀉)、腹脹及腹痛等症狀。 经元发育异常 是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。病因可为遗传性和继 肾因型尿崩症 发性遗传性为伴性遗传性肾小管疾病又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症也可称为家族性肾 性尿崩症。 是由於尿液中磷的過度分泌而導致。主要是因腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這蛋白質執行的 性联遗传型低 功能可使尿液中磷酸鹽重新回收到血液中。由於這蛋白質缺陷，血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還 磷酸盐佝偻症 低，於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子與磷酸鹽，進而造成骨骼脆弱與 Lowe氏症候 群 是一种罕见的代謝性遗传疾病，主要影響於眼睛、脑部与肾脏，仅发生于男性，為單一基因性連遺傳 。临床特征：先天性白內障，肌肉張力弱，可能有腎功能异常及性連遗传家族史。
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属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞 鞘髓磷脂储积 。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有 症 五种类型。 短链脂肪酸去 短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診 氢酶缺乏症 斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中的高。 为一X性连隐性遗传性的神经退化疾病，因患者细胞内过氧化物体peroxisome非常长链饱和性脂肪酸 肾上腺脑白质 (verylong-chainfattyacids,VLCFA)的代谢异常，特别是C24、C26，导致体内VLCFA异常堆积；超长链 失养症 脂肪酸会沈积在大脑白质和肾上腺皮质，侵蚀脑神经系统的髓鞘质，进而妨碍神经的传导。 脂肪酸氧化作 用缺陷 ,亚硫酸盐氧化酶黄嘌呤氧化酶\以及乙醛氧化酶三种酶是作为微量元素钼在体内的代谢物的辅酶，缺 亚硫酸盐氧化 乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。一旦该 酶缺乏 基因有所缺损，导致酶的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造 因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能 遗传性果糖不 进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖异 耐症 生的进行。本病主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。 是一種逐漸嚴重的神經紊亂，出現在1~3歲的激飛獵犬上。因為缺乏α -L-fucosidase造成在神經和其 岩藻糖代谢异 他組織出現空泡化的現象。細胞質內的空泡可能在淋巴細胞看見。是體染色體隱性的，並且其異合子 常 的岩藻糖苷酶只有非帶原狗的一半。藉血漿內和白血球抽取物中非常少量的岩藻糖苷酶做診斷。臨床 是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食 原发性肉碱缺 、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能 乏症 发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。 患者在發病前可能會表現得沒有活力，剛開始的症狀有運動失調、痙攣，肌肉缺乏張力等。接下來數 MLD综合征 年內會相繼出現四肢麻痺，痴呆等症狀，語言障礙也可能發生、週邊運動神經傳導速度也會減慢，成 人型的MLD患者，通常也會有精神症狀出現。 粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋 粒线体缺陷 出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個 粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。 紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺 紫质症 乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏 感性或神经症状之表现。腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。 威尔森氏症 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的 椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
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負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素 芳香族L-胺基 （Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyriccrises）及自律神經系統功能失調 酸类脱羧基酶 等。 缺乏症
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瓜胺酸血症
尿素代谢循环是体内排除氨的主要途径，尿素代谢循环若发生障碍,则血液中的氨就会大量增加，此类 病患出生时并无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病,刚开始会有呕吐、餵食困难、吸吮力 变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感、有时会哭闹不安及出现痉挛,而意识状况则是逐渐 恶化终至昏迷。
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甲基丙二酸血 属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增 症(MMA) 多，常伴中枢神经系统症候。 异戊酸血症 (IVA) 丙酸血症 (PA) 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排 出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。 是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反 复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤 其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化