神经系统发育异常性疾病
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神经发育障碍
早期筛查与诊断
神经发育评估
在婴幼儿期进行神经发育 评估，了解宝宝的神经系 统发育情况，及早发现潜 在问题。
遗传咨询
对于有家族遗传史的家庭 ，进行遗传咨询和基因检 测，了解遗传因素对神经 发育的影响。
早期识别症状
注意观察宝宝的动作、语 言、认知等方面的表现， 及早识别是否存在神经发 育障碍的迹象。
早期干预与治疗
社会对神经发育障碍的认识与支 持
提高公众意识
宣传教育
通过媒体、公益广告、社区活动等方式，普及神经发育障碍相关知识，提高公众对这类 障碍的认知和理解。
学术研究
鼓励和支持神经发育障碍领域的学术研究，通过研究成果的传播，增进公众对神经发育 障碍的深入了解。
提供包容和支持的环境
建设无障碍设施
在公共场所和社区中建设无障碍设施，方便 神经发育障碍人士的出行和生活。
语言和言语障碍
总结词
语言和言语障碍是指个体在理解和表 达语言方面存在困难，通常表现为语 言发展迟缓或发音不清。
详细描述
语言和言语障碍可能影响儿童的语言 理解和表达能力，导致沟通困难。这 种障碍可能与听力问题、口腔结构异 常或神经系统发育有关。
学习障碍பைடு நூலகம்
总结词
学习障碍是指个体在特定学科领域或技能方面存在学习困难 ，可能与注意力、记忆力或信息处理能力有关。
详细描述
智力障碍通常在儿童早期表现出明显的智力落后，并可能伴随其他神经发育障 碍，如语言和运动技能发育迟缓。智力障碍的原因可能包括遗传因素、宫内感 染、脑损伤等。
自闭症谱系障碍
总结词
自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，主要表现为社交沟通障碍、语言和交流障 碍以及重复性行为。
详细描述
婴儿神经系统发育异常的原因
婴儿神经系统发育异常的原因婴儿的神经系统的发育，对于婴儿的健康是有直接关系的，只有灵儿的神经系统发育更正常，才能让孩子更加健康成长，所以很多婴儿神经系统发育异常，有很多家长就想了解一下异常性疾病有哪些?为了你能尽快了解，就来看看下面的详细解答。
(developmentaldiseasesofthenervoussystem)也称神经系统先天性疾病(congenitaldiseaseofthenervoussystem)，是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。
胚胎期特别是妊娠前3个月，神经系统处于发育关键时期，胎儿容易受到母体内、外环境各种因素的侵袭，导致不同程度的神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能失常。
神经系统功能异常的症状可以在婴儿出生时就出现，也可在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来，严重的神经系统发育障碍可能导致胎儿流产或在出生后1年内夭折。
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚。
可能是在胎儿早期，特别是在胚胎发育期前3个月内，母体内、外环境各种有害因素对胚胎发育产生影响导致了胎儿发育异常。
还有些有害因素可能导致了某些遗传基因的突变或染色体异常，从而引起神经系统发育异常。
病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25%;②染色体异常;③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等;④病因未明：约占总数的60%。
妊娠期常见的致畸因素包括：①感染：母体受到细菌、病毒(风疹病毒常见)、螺旋体及原虫等感染，病原体通过胎盘侵犯胎儿，引起胚胎先天性感染而致畸，如先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障及先天性耳聋等。
②药物：肾上腺皮质激素、雄性激素、地西泮类、抗癌药、止痉药和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。
③辐射：妊娠前4个月孕妇接受骨盆及下腹部放射性治疗或强烈的γ线辐射等可导致胎儿畸形，以小头畸形最常见。
儿童常见神经系统发育异常的识别与干预
早期发现早期干预
定期筛查
通过定期的发展筛查,可及时发现儿童可能存在的神经系统异常,为后续的干预措施做好准备。
专业评估
一旦发现问题,应立即进行专业的神经系统发育评估,确定问题的具体类型和严重程度。
个性化干预
根据评估结果,制定针对性的干预计划,从医疗、教育、行为等多个层面给予全面支持。
家庭在康复中的作用
干预措施的重要性
早期干预
尽早发现并进行有针对性的干预 对于儿童神经系统发育障碍的预 防和矫正至关重要。
全面评估
专业的评估可以及时诊断出具体 的发育问题,为制定恰当的干预方 案提供依据。
多元化方法
综合运用药物治疗、行为矫正训 练和教育支持等多种干预方式可 以更有效地帮助孩子发展。
家庭参与
父母和家人的积极参与是神经系 统发育障碍干预成功的关键所在 。
1 情感支持
家人的关爱和理解能为孩子提供情感依托,帮助孩子建立自 信,面对挑战。
2 生活照顾
家人全面的生活照顾,包括饮食、睡眠、活动等,为孩子的恢 复创造稳定的环境。
3 治疗配合
家人积极配合专业治疗方案,配合完成各项训练和治疗任务, 对孩子的康复起到关键作用。
4 生活指导
家人对孩子的生活方式、学习习惯等给予悉心指导,帮助孩 子重建独立生活能力。
染色体异常
某些染色体结构或数量的异常也会影响神 经系统的正常发育,需要进行相关检查。
环境因素
1 家庭环境
家庭是儿童成长的第一个环境, 良好的家庭氛围和关系对儿童 神经系统发育至关重要。
2 教育环境
学校是儿童学习和社交的主要 场所,应为儿童提供适当的教育 资源和支持。
3 社区环境
社区内的文化、设施、资源等 都会影响儿童的发展环境和成 长经历。
中枢神经系统-畸形或发育异常
结节型： 圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节 板层型：双皮质
2021/7/9
27
结节型灰质异位
2021/7/9
28
结节型灰质异位
2021/7/9
29
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30
板层型灰质异位
2021/7/9
31
六、胼胝体发育不良
概述
.是较常见的颅脑发育畸形
.可以部分缺如，也可全部缺如
.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
Sturge-Weber综合征
74
2021/7/9
75
2021/7/9
76
2021/7/9
Sturge-Weber综合征
77
问题？
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
中枢神经系统（五）
颅脑先天畸形及发育异常
2021/7/9
1
概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组 织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育 成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细 胞或分子水平功能异常
2021/7/9
2
2021/7/9
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
2021/7/9
14
[病理]
Ⅰ型 小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下
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结节型灰质异位
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结节型灰质异位
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板层型灰质异位
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六、胼胝体发育不良
概述
.是较常见的颅脑发育畸形
.可以部分缺如，也可全部缺如
.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
Sturge-Weber综合征
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Sturge-Weber综合征
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问题？
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
中枢神经系统（五）
颅脑先天畸形及发育异常
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概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组 织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育 成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细 胞或分子水平功能异常
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颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
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[病理]
Ⅰ型 小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下
儿童常见神经系统疾病的早期识别与治疗
ADHD的表现特点
1 注意力缺失
ADHD患儿难以集中注意力,容 易走神,难以专注于单一任务。
2 过度活跃
ADHD患儿常表现出难以控制 的活动过度,不安静坐立不安。
3 冲动行为
ADHD患儿难以控制自己的冲 动,常表现出无法等待和中断他 人。
4 学习困难
ADHD患儿常因注意力不集中 而在学习和完成任务时有困难 。
难产、缺氧、早产、头部外伤等 在出生过程中发生的损伤可能造 成脑组织损坏，引发脑瘫。
出生后的损害
脑膜炎、脑炎、头部外伤等在出 生后发生的疾病和创伤也可能导 致脑瘫。
主要类型
根据导致脑瘫的病因和损害部位 的不同,脑瘫主要分为痉挛型、运 动失调型、失独型等多种类型。
脑瘫的早期症状与评估
缺乏肌肉协调
脑瘫患儿通常会表现出四肢活动缺乏协调, 动作笨拙。这是最早期的症状之一。
肌肉张力异常
脑瘫患儿的肌肉张力可能过高(强直型)或过 低(软型),这也是早期的特点之一。
原始反射延反射,但脑瘫患儿这些反射可能延迟消 失。
脑瘫的综合治疗模式
早期干预
1
针对儿童发展特点的个性化干预训练
辅助设备 2
康复器具及辅助工具的使用
综合康复 3
物理治疗、作业治疗和语言训练
ADHD儿童的需求。
3
药物治疗
医生根据病情开具合适的中枢兴奋剂,调节大脑神经递质,缓解
ADHD症状,配合行为干预效果更佳。
头部外伤与脑损伤
通过全面了解头部外伤的类型、诊断和治疗方法,我们可以采取有效的预防和干 预措施,保护儿童的健康发展。
头部外伤的分级与急救
分级评估
依据格拉斯哥昏迷评分表，对头部外伤程度进行分级，评估患者的神经功能状态。
儿童神经发育性疾病的诊治
2021/4/27
15
禁忌症：癫痫、高热、精神分裂症、高频耳 聋、戴助听器、中耳充血或发炎。
疗程：每日训练2次，每次30分钟，连续10 天。或每日训练1次，连续20天。
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2.感觉统和训练：人类学习最重要的并非知 识，知识只是工具，如何吸收、消化、使 用知识才是最重要的，即学习能力。学习 能力是身体感官、神经组织及大脑间的互 动，身体的视、听、嗅味、触及平衡感官， 透过中枢神经、分支及末端神经组织，将 讯息传入大脑各功能区，称为感觉学习。 大脑将这些讯息整合，作出反应再透过神 经组织，指挥身体感官的动作，称为运动 学习。感觉学习和运动学习的不断互动便 形成了感觉统合，感觉统合不足，便会形 成脑功能的反应不全，会引发学习上的困 难。感觉统合训练是指基于儿童的神经需 要，引导对感觉刺激作适当反应的训练，
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三、各种脑炎、缺氧缺血性脑损伤、颅内 出血恢复期：急性期2周内，以脑水肿、 出血为主，6月内为恢复期，6月以后为 后遗症期。
还有一些如脑外伤后、脑积水等。
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四、运动发育迟缓：在生长发育过程中出现 运动发育速度放慢或是顺序异常等现象。 如抬头不稳，但双下肢能支撑整个身体。 发育顺序为从头到脚，即抬头--坐--站等。 儿童运动发育迟缓常用来描述运动或智力 技能的落后,达不到正常发育里程碑所要求 的内容,多由脑损伤引起。
疗程：每次30分钟，每天1次，20次为1疗 程。
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4.经颅磁脑病生理治疗仪：
机理：通过多点电磁发生器，输出特定能量 的负极性重复性交变电磁，直接透过颅骨 达到脑内较深层组织，作用在脑细胞和中 枢神经上，使细胞带电量增加，携氧能力 增强，改善脑细胞的代谢环境，增加代谢 酶的活性，使受损的脑细胞代谢加快，增 加损伤细胞的可复性。干扰和抑制异常脑 电、脑磁的发生和传播，使脑电活动能力 增强，促进脑功能的恢复，从而达到治疗 和改善某些脑部疾病和调整脑的亚健康状 态的目的。
神经系统类疾病的分类
神经系统类疾病的分类全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：神经系统类疾病是指影响人体神经系统正常功能的一类疾病，这类疾病包括了许多不同类型和症状的疾病。
根据疾病的发生机制、症状表现以及影响范围等因素，神经系统类疾病可以分为不同的分类。
在本文中，我们将对神经系统类疾病进行详细分类介绍，希望能够让读者更好地了解这一类疾病。
一、按病因分类1. 遗传性神经系统疾病遗传性神经系统疾病是由基因突变导致的一类疾病，通常在家族中具有遗传倾向。
其中包括了先天性神经系统疾病和遗传性神经变性疾病等。
遗传性神经系统疾病的症状随着基因突变类型、生理作用等因素而有所不同。
2. 感染性神经系统疾病感染性神经系统疾病是由感染病原体如细菌、病毒、真菌等侵入神经系统引起的一类疾病。
常见的感染性神经系统疾病包括脑膜炎、脑炎、脊髓炎等，这些疾病的症状严重性和影响范围取决于感染病原体的种类和侵害部位。
3. 免疫性神经系统疾病免疫性神经系统疾病是由免疫系统异常攻击神经系统造成的一类疾病。
这类疾病包括多发性硬化、自身免疫性脑炎等，患者往往表现出神经系统功能障碍和炎症反应等症状。
二、按症状表现分类1. 运动神经系统疾病运动神经系统疾病是指影响运动神经元和运动神经的一类疾病。
这类疾病包括了帕金森病、肌张力障碍、脊髓灰质炎等，患者常常表现出运动障碍、肌肉僵硬、震颤等症状。
2. 感觉神经系统疾病感觉神经系统疾病是指影响感觉神经元和感觉传导的一类疾病。
这类疾病包括了周围神经病变、痛觉过敏、神经病理痛等，患者表现出感觉异常、痛觉增敏等症状。
四、按病程分类1. 急性神经系统疾病急性神经系统疾病是指病程较短、病情发展迅速的一类疾病。
这类疾病包括了脑溢血、脑梗死、急性脊髓损伤等，患者常常表现出急性神经功能障碍和危及生命的情况。
神经系统类疾病在不同的分类下又包括了多种不同类型和症状的疾病。
对于这类疾病，早期诊断、综合治疗和长期康复是非常重要的。
希望通过本文的介绍，读者能够更好地了解神经系统类疾病的分类及特点，及时进行预防和治疗，提高生活质量和健康水平。
肠神经发育不良
其他治疗方法
其他治疗方法包括生物反馈疗法、电刺激疗法和手术治疗等，适用于药物治疗和 饮食调整无效的患者。
生物反馈疗法和电刺激疗法通过调节肠道神经活动，改善肠道功能，而手术治疗 则针对严重病例，需谨慎评估手术风险和效果。
04
肠神经发育不良的预防与日常护理
预防措施
孕期保健
孕妇应定期进行产前检查，确保孕期 营养和健康状况良好，避免接触有害 物质和药物。
肠神经发育不良的病因
01
02
03
遗传因素
部分患者可能存在遗传缺 陷，导致肠道神经系统发 育异常。
母体因素
母体在孕期受到感染、药 物、辐射等不良因素的影 响，可能影响胎儿的肠道 神经系统发育。
肠道疾病
肠道炎症、感染、手术等 可能导致肠道神经系统受 损或功能紊乱。
02
肠神经发育不良的症状与诊断来自常见症状提供心理支持
肠神经发育不良可能对患儿的心理 产生一定影响，家长应注意给予心 理支持和关爱，帮助患儿树立信心 ，积极面对疾病。
05
肠神经发育不良的研究进展
最新研究动态
基因组学研究
通过对肠神经发育不良相关基因 的深入研究，发现了一些新的基 因突变和表观遗传学变化，为疾 病的发病机制提供了新的线索。
细胞模型建立
利用干细胞技术成功建立了肠神 经发育不良的细胞模型，为研究 疾病的发病机制和药物筛选提供
了有力工具。
临床试验进展
针对肠神经发育不良的某些潜在 病因，正在进行一系列临床试验 ，以验证新型治疗策略的有效性
和安全性。
研究前景与挑战
疾病机制研究
进一步探索肠神经发育不良的发病机制，特别是 环境因素与遗传因素的相互作用对疾病的影响。
肠神经发育不良
儿童神经系统疾病的诊断与治疗
02
了解患儿的生活环境、饮食习惯 、疫苗接种情况等，以评估可能 的致病因素。
体格检查
对患儿进行全面的体格检查，包括身 高、体重、头围等生长发育指标的测 量。
检查患儿的皮肤、肌肉、骨骼系统等 ，以排除其他系统疾病对神经系统的 继发性影响。
实验室检查
进行血常规、尿常规、生化等实验室检查，以了解患儿的全 身状况及是否存在感染、炎症等异常情况。
根据病情需要，进行遗传代谢性疾病筛查、免疫学检查等特 殊实验室检查。
影像学检查
进行颅脑超声、颅脑MRI、CT等影像学检查，以了解脑部 结构及病变情况。
进行脊柱X线、CT或MRI等影像学检查，以了解脊柱及脊 髓病变情况。
神经电生理检查
进行脑电图、肌电图等神经电生理检查，以了解神经系统的功能状态及病变性质 。
治疗方案。
手术治疗
对于某些儿童神经系统疾病，如脑瘤、脊柱裂等，手术治疗是必要的治疗方法。
手术治疗旨在消除病因、减轻症状、改善功能和延长寿命，应根据孩子的具体情况 选择合适的手术方式和时机。
手术治疗后，应加强康复训练和定期复查，以确保治疗效果。
康复治疗
康复治疗在儿童神经系统疾病的治疗 中具有重要作用，旨在改善孩子的运 动、语言、认知和情感等方面的功能 障碍。
使用其他治疗手段时，应充分了解其 原理、效果和风险，遵循医生的指导 ，谨慎选择和使用。
04
预防与日常护理
预防措施
01
02
03
接种疫苗
根据国家免疫规划，及时 为儿童接种相关疫苗，预 防传染病的发生。
定期健康检查
定期进行儿童健康检查， 及早发现潜在的神经系统 疾病风险。
避免有害物质
避免儿童接触有害物质， 如二手烟、有毒化学物质 等。
了解患儿的生活环境、饮食习惯 、疫苗接种情况等，以评估可能 的致病因素。
体格检查
对患儿进行全面的体格检查，包括身 高、体重、头围等生长发育指标的测 量。
检查患儿的皮肤、肌肉、骨骼系统等 ，以排除其他系统疾病对神经系统的 继发性影响。
实验室检查
进行血常规、尿常规、生化等实验室检查，以了解患儿的全 身状况及是否存在感染、炎症等异常情况。
根据病情需要，进行遗传代谢性疾病筛查、免疫学检查等特 殊实验室检查。
影像学检查
进行颅脑超声、颅脑MRI、CT等影像学检查，以了解脑部 结构及病变情况。
进行脊柱X线、CT或MRI等影像学检查，以了解脊柱及脊 髓病变情况。
神经电生理检查
进行脑电图、肌电图等神经电生理检查，以了解神经系统的功能状态及病变性质 。
治疗方案。
手术治疗
对于某些儿童神经系统疾病，如脑瘤、脊柱裂等，手术治疗是必要的治疗方法。
手术治疗旨在消除病因、减轻症状、改善功能和延长寿命，应根据孩子的具体情况 选择合适的手术方式和时机。
手术治疗后，应加强康复训练和定期复查，以确保治疗效果。
康复治疗
康复治疗在儿童神经系统疾病的治疗 中具有重要作用，旨在改善孩子的运 动、语言、认知和情感等方面的功能 障碍。
使用其他治疗手段时，应充分了解其 原理、效果和风险，遵循医生的指导 ，谨慎选择和使用。
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预防与日常护理
预防措施
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接种疫苗
根据国家免疫规划，及时 为儿童接种相关疫苗，预 防传染病的发生。
定期健康检查
定期进行儿童健康检查， 及早发现潜在的神经系统 疾病风险。
避免有害物质
避免儿童接触有害物质， 如二手烟、有毒化学物质 等。
神经发育障碍2.
特殊教育学校一般性课程（必修课）：生活语文、生活数学、生活适应、劳动技能、唱游与律动、绘画与手工、运动与保健。选择性课程：信息技术、康复训练、第二语言、艺术休闲。
智力障碍治疗与干预
不可能完全治疗通过干预发挥潜能干预训练重点生活能力、社交能力、工作能力药物治疗如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。目前尚无有效地促进智力发育的药物，一些脑细胞代谢药物可能有利于智力障碍的改善，如维生素B6、脑复康，脑复新、脑活素等。有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药；兴奋型行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药。
受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。 如：刻板或重复的躯体运动；坚持相同性，缺乏弹性第坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的、固定的兴趣；对感觉输入的过度反应或反应不足。
孤独症（自闭症）谱系障碍 是一种广泛发展障碍（PDD），包括自闭症、阿斯伯格综合症、儿童崩解症、雷特氏病、未分类的广泛性发育障碍。（P46）
智力障碍Mental retardation
智力障碍 可伴有某种躯体疾病或精神障碍（最常见的如：ADHD、抑郁和双相障碍、焦虑障碍、自闭症谱系障碍和冲动控制障碍）。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。 发展与病程发生于18岁之前起病年龄和典型特征基于大脑功能失调的病因和严重程度。相关的遗传综合症（唐氏综合症、莱施-奈恩综合症、大脑萎缩性高血氨综合症等）患病率：总体患病率1%，严重智力障碍0.6%，随年龄而变化。我国(1988)调查结果显示农村高于城市。总体在男性中的诊断比女性多。
孤独症谱系障碍ASD
临床表现社会交往障碍语言交流障碍重复刻板行为智力多数儿童智力落后（70%），约20%智力正常，10%高智商多数儿童在某一或几方面有特殊能力（白痴学者）机械记忆能力良好、多数对音乐有兴趣感觉异常其他症状多数儿童多动明显，少数有癫痫，日常生活自理能力差
智力障碍治疗与干预
不可能完全治疗通过干预发挥潜能干预训练重点生活能力、社交能力、工作能力药物治疗如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。目前尚无有效地促进智力发育的药物，一些脑细胞代谢药物可能有利于智力障碍的改善，如维生素B6、脑复康，脑复新、脑活素等。有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药；兴奋型行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药。
受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。 如：刻板或重复的躯体运动；坚持相同性，缺乏弹性第坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的、固定的兴趣；对感觉输入的过度反应或反应不足。
孤独症（自闭症）谱系障碍 是一种广泛发展障碍（PDD），包括自闭症、阿斯伯格综合症、儿童崩解症、雷特氏病、未分类的广泛性发育障碍。（P46）
智力障碍Mental retardation
智力障碍 可伴有某种躯体疾病或精神障碍（最常见的如：ADHD、抑郁和双相障碍、焦虑障碍、自闭症谱系障碍和冲动控制障碍）。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。 发展与病程发生于18岁之前起病年龄和典型特征基于大脑功能失调的病因和严重程度。相关的遗传综合症（唐氏综合症、莱施-奈恩综合症、大脑萎缩性高血氨综合症等）患病率：总体患病率1%，严重智力障碍0.6%，随年龄而变化。我国(1988)调查结果显示农村高于城市。总体在男性中的诊断比女性多。
孤独症谱系障碍ASD
临床表现社会交往障碍语言交流障碍重复刻板行为智力多数儿童智力落后（70%），约20%智力正常，10%高智商多数儿童在某一或几方面有特殊能力（白痴学者）机械记忆能力良好、多数对音乐有兴趣感觉异常其他症状多数儿童多动明显，少数有癫痫，日常生活自理能力差
神经系统发育异常性疾病护理课件
全面康复
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
脑性瘫痪PPT课件
或齿轮状增高，腱反射不亢进，常伴有严重智力低下、癫痫 等。
3.手足徐动型：约占脑瘫患儿的20%。主要病变在锥体外 系， 表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识
运动时，不协调及无效的运动增多。随年龄增长多转变为 肌张力紧张型。智商较高，独立活动最为困难。
4.共济失调型：由于小脑、脑干损伤，表现为小脑症状，步 态不稳， 共济失调型：摇晃，走路时两足间距宽，四肢动 作不协调，上肢常有意向性震颤，肌张力低下。言语徐缓。 眼球震颤极为常见。
并发椎体外系、小脑、脑干、脊髓损伤，常伴有智能发
育障碍和癫痫发作；
➢临床症状多始于婴幼儿期；
➢病情轻重不一；
➢多数患儿在出生后被家人扶起来才发现；
➢患儿常有视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等
编辑版ppt
9
临床分型
1.痉挛型：占全部病人的60%～70%。 病变波及大脑皮层 运动区和锥体束系统。
伸张反射亢进是本型特点；临检查可见椎体束征。
其中，早产、低体重是目前公认的最主要的脑性瘫痪致病
因素，且孕龄越小、出生体重越低，脑性瘫痪的患病率约
高。
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3
主要危险因素
产前60%～70%
脑发育不良 宫内感染 胚胎发育不良 缺血缺氧 遗传因素 胎盘异常 母亲的疾病
产时10%～20%
出生时窒息 早产 低出生体重 产伤 颅内出血 严重脐带绕颈 异常分娩
①痉挛型双侧瘫痪：下肢重于上肢，患儿行走迟缓，肌张力增高明显。 本型患儿智力发育多正常，少有癫痫发作。
②迟缓型双侧瘫痪：运动发育延长，肌张力松弛，无肌肉萎缩，腱反 射正常或减弱，关节被动运动幅度增大，患儿智力低下。多发生于8 个月内的婴儿，病程至2岁左右，肌张力逐渐增高、腱反射增强、关 节过伸消失。 ③痉挛型偏瘫：右侧发病较左侧多，上肢受累较下肢重，瘫痪肢体自 发运动减少。患侧肢端生长发育迟滞、腱反射亢进、踝阵挛、病理征 阳性。部分由癫痫发作，约25%智力低下。
3.手足徐动型：约占脑瘫患儿的20%。主要病变在锥体外 系， 表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识
运动时，不协调及无效的运动增多。随年龄增长多转变为 肌张力紧张型。智商较高，独立活动最为困难。
4.共济失调型：由于小脑、脑干损伤，表现为小脑症状，步 态不稳， 共济失调型：摇晃，走路时两足间距宽，四肢动 作不协调，上肢常有意向性震颤，肌张力低下。言语徐缓。 眼球震颤极为常见。
并发椎体外系、小脑、脑干、脊髓损伤，常伴有智能发
育障碍和癫痫发作；
➢临床症状多始于婴幼儿期；
➢病情轻重不一；
➢多数患儿在出生后被家人扶起来才发现；
➢患儿常有视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等
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临床分型
1.痉挛型：占全部病人的60%～70%。 病变波及大脑皮层 运动区和锥体束系统。
伸张反射亢进是本型特点；临检查可见椎体束征。
其中，早产、低体重是目前公认的最主要的脑性瘫痪致病
因素，且孕龄越小、出生体重越低，脑性瘫痪的患病率约
高。
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主要危险因素
产前60%～70%
脑发育不良 宫内感染 胚胎发育不良 缺血缺氧 遗传因素 胎盘异常 母亲的疾病
产时10%～20%
出生时窒息 早产 低出生体重 产伤 颅内出血 严重脐带绕颈 异常分娩
①痉挛型双侧瘫痪：下肢重于上肢，患儿行走迟缓，肌张力增高明显。 本型患儿智力发育多正常，少有癫痫发作。
②迟缓型双侧瘫痪：运动发育延长，肌张力松弛，无肌肉萎缩，腱反 射正常或减弱，关节被动运动幅度增大，患儿智力低下。多发生于8 个月内的婴儿，病程至2岁左右，肌张力逐渐增高、腱反射增强、关 节过伸消失。 ③痉挛型偏瘫：右侧发病较左侧多，上肢受累较下肢重，瘫痪肢体自 发运动减少。患侧肢端生长发育迟滞、腱反射亢进、踝阵挛、病理征 阳性。部分由癫痫发作，约25%智力低下。
阿斯伯格综合症
社交及交流技能
这方面的技能可能最好由对语用学有兴趣的社交学专家来对患者进行训练但如果社会训练机构能够给患者提供足够的机会接触训练人员和练习特殊技能，也可选则在其中接受训练。训练教程应包括以下几方面： 1）适当的非言语性行为（如与人交往中的凝视及学习和模仿音调的变化）这些训练包括在镜子前的模仿训练，等等； 2）用语言解释他人的非言语性行为； 3）同时处理视觉与听觉信息（以培养对多种刺激的整合能力及使创立适当的社交关系的难度降低）； 4）同时培养训练患者的社会认知和perspecive-talking skill能力纠正其含糊不清的表达方式（如非文字性语言）。
心理治疗
尽管现有的心理治疗对AS并没有显示出太大的疗效但一定程度的集中的、结构化的咨询服务对AS患者，特别是对心情哀伤患有抗拒症、焦虑、家庭功能异常或在寻找职业和适应社会时遭受挫折的患者有很大的帮助.
并发疾病
阿斯伯格综合症的患者由于缺乏社交能力，在多次受拙之后可能产生抑郁症而需要药物治疗。
适应能力
在任何干预计划中使患者在各方面拥有足够的能力应优先考虑。AS患者的刻板特性可以被用于培养其良好的习惯及提高其个人与家庭成员的生活质量。对患者的训练方法应严格遵循上述指导方针在不同的、自然的环境中常规地进行，以使技能获得最大的泛化
不适应性行为
通常以口头指令的方式对患者进行训练教会他们特殊的解决问题的方法以解决经常发生的、麻烦的问题（如新奇的、强烈的社交要求或在这方面的挫折）这方面的训练对使患者认识问题的发生及选择最佳的解决方法是十分必要的。
阿斯伯格综合症，是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病。
症状简介
阿斯伯格综合症Asperger Syndrome名词解释
这方面的技能可能最好由对语用学有兴趣的社交学专家来对患者进行训练但如果社会训练机构能够给患者提供足够的机会接触训练人员和练习特殊技能，也可选则在其中接受训练。训练教程应包括以下几方面： 1）适当的非言语性行为（如与人交往中的凝视及学习和模仿音调的变化）这些训练包括在镜子前的模仿训练，等等； 2）用语言解释他人的非言语性行为； 3）同时处理视觉与听觉信息（以培养对多种刺激的整合能力及使创立适当的社交关系的难度降低）； 4）同时培养训练患者的社会认知和perspecive-talking skill能力纠正其含糊不清的表达方式（如非文字性语言）。
心理治疗
尽管现有的心理治疗对AS并没有显示出太大的疗效但一定程度的集中的、结构化的咨询服务对AS患者，特别是对心情哀伤患有抗拒症、焦虑、家庭功能异常或在寻找职业和适应社会时遭受挫折的患者有很大的帮助.
并发疾病
阿斯伯格综合症的患者由于缺乏社交能力，在多次受拙之后可能产生抑郁症而需要药物治疗。
适应能力
在任何干预计划中使患者在各方面拥有足够的能力应优先考虑。AS患者的刻板特性可以被用于培养其良好的习惯及提高其个人与家庭成员的生活质量。对患者的训练方法应严格遵循上述指导方针在不同的、自然的环境中常规地进行，以使技能获得最大的泛化
不适应性行为
通常以口头指令的方式对患者进行训练教会他们特殊的解决问题的方法以解决经常发生的、麻烦的问题（如新奇的、强烈的社交要求或在这方面的挫折）这方面的训练对使患者认识问题的发生及选择最佳的解决方法是十分必要的。
阿斯伯格综合症，是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病。
症状简介
阿斯伯格综合症Asperger Syndrome名词解释
[基础医学]神经系统发育异常性疾病新
![[基础医学]神经系统发育异常性疾病新](https://img.taocdn.com/s3/m/db774112767f5acfa1c7cdbb.png)
小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹 中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑 扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔， 突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱 裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。
（1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和 隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大 孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小 脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室 正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、 巨脑畸形
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科 孙莉
第一节 概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前 三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母 体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成 神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致 神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。 其病因来自自身或环境因素。
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下 移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、 脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊 膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形 和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜 脊髓膨出、脑积水。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表 现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束 和锥体外束损害症。
颅底凹陷症
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。
本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
目录1症状体征2用药治疗3饮食保健4预防护理5病理病因6疾病诊断7检查方法8并发症9预后10发病机制1症状体征多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。
有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。
患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。
一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。
患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。
正常的颈椎前突消失及外貌异常。
患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。
起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。
症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。
神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：1.上颈神经根刺激症状主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，使其发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。
患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。
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神经病学（第8版）
颅颈区畸形
三、小脑扁桃体下疝畸形
（二）临床表现
颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位。随病情进展，可同时出现以下几组症状 1. 延髓、上颈髓受压症状 不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，感 觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及 括约肌功能障碍等 2. 脑神经、颈神经症状 后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神 经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等 3. 小脑症状 眼球震颤及步态不稳等 4. 慢性高颅压症状 头痛、视乳头水肿等
3. 手术治疗 （1） 选择性脊神经后根切断术 （2） 蛛网膜下腔持续注入巴氯芬 （3） 矫形外科手术
第三节
先天性脑积水
神经病学（第8版）
先天性脑积水
概述
先天性脑积水（congenital hydrocephalus）也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌 过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、 颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。
颅底角 A与B两条线所成的夹角为颅底
神经病学（第8版）
颅颈区畸形
三、小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝 容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网 膜粘连肥厚等
临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型 1. Chiari Ⅰ型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并 脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出 2. Chiari Ⅱ型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连 狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出 3. Chiari Ⅲ型 最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出 4. Chiari Ⅳ型 表现为小脑发育不全，不向下方移位
3. 脑性瘫痪 4. 神经外胚层发育不全 结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调—毛细血管
扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。
第一节
颅颈区畸形
神经病学（第8版）
颅颈区畸形
一、颅底凹陷症
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。 在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小 脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等。临床上以前三种最为多见， 它们可单独发生，也可合并存在。
神经病学（第8版）
颅颈区畸形
一、颅底凹陷症
（四）诊断及鉴别诊断 诊断依据：①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨
大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变。可合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底 和寰枢椎脱位等畸形
本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小 脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病相鉴别。CT及MRI检查（尤其是MRI）是鉴别诊 断的重要依据 （五）治疗
手术是本病唯一的治疗方法
神经病学（第8版）
颅颈区畸形
二、扁平颅底
扁平颅底（platybasia）是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前、中、后窝的颅 底部位，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕 骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°。常同时合并颅底凹陷症，多为原发性先天性发育 缺陷。
神经病学（第8版）
脑性瘫痪
（七）治疗
尚无特别有效的疗法。可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉 挛肌肉的肌张力、改善运动功能。智力正常的患儿通常预后较好。癫痫频繁发作可致脑缺 氧而使智力障碍加重，预后较差。
神经病学（第8版）
脑性瘫痪
（七）治疗
1. 物理疗法和康复训练 （1） 一般治疗：加强护理，注意营养及卫生。根据患儿现有能力制定康复方案积极康复训练，达 到最大限度的功能改善。言语障碍及智能不全者加强语言和文体音乐训练，以提高智能；运动障碍进 行理疗、体疗、按摩，以改善患肢的运动功能 （2） 康复治疗：方法主要有下列5种
的神经疾病
颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先
天性颅骨缺损等; （3）脑室系统发育畸形：先天性脑积水等。
2. 神经组织发育缺陷
（1）脑皮质发育不良：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经元异 位等; （2）先天性脑穿通畸形; （3）胼胝体发育不良 ; （4）全脑畸形：脑 发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂 不全或仅有一个脑室等。
（五）治疗
手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法。手术指征包括：①梗阻性脑积水或颅内压 增高；②临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩 大术、上位颈椎板切除术等。
第二节
脑性瘫痪
神经病学（第8版）
脑性瘫痪
概述
脑性瘫痪（cerebral palsy）是指婴儿出生前到出生后1个月内，由于各种原因导致的 非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手 足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等。
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境共同导致。 妊娠期常见的致畸因素包括： 1. 感染；2. 药物；3. 辐射；4. 躯体疾病；5. 其他社会心理因素
神经病学（第8版）
神经系统发育异常性疾病
概述
神经系统发育异常类型
1. 与颅骨脊柱畸形相关 （1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两 类; （2）颅骨、脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、
神经病学（第8版）
脑性瘫痪
（四）临床表现
脑性瘫痪的主要临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。 症状体征随年龄的增长可能会有所改善，是脑性瘫痪区别于其他遗传代谢疾病的临床特点
1. 痉挛型：脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的60%~70% 2. 强直型：此型实际上是严重的痉挛型的表现 3. 不随意运动型：又称手足徐动症，约占脑性瘫痪的20% 4. 共济失调型：约占脑性瘫痪的5%。以小脑功能障碍为主要特点 5. 肌张力低下型：又称弛缓型。表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严 重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍 6. 混合型：脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型
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颅颈区畸形
三、小脑扁桃体下疝畸形
（三）辅助检查 首选头颅MRI检查
（四）诊断与鉴别诊断
小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞
应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾
病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别。
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颅颈区畸形
三、小脑扁桃体下疝畸形
1） 家庭康复 2） 特殊教育 3） 引导式教育 4） 感觉整合训练 5） 音乐治疗
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脑性瘫痪
（七）治疗
2. 药物治疗 疗效有限。主要是对症治疗，如癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰 当的抗癫痫药物；下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力。 近年来，肉毒素注射治疗痉挛性脑瘫，能很快缓解肌肉痉挛，降低肌张力。同时，还可应 用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复
脑性瘫痪
（二）病理
病理改变可分为两类 1. 出血性损害 如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足32周的未成熟胎儿，可
能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致 2. 缺血性损害 如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿
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脑性瘫痪
（三）分类
脑性瘫痪的病因、病理和临床表现复杂多变，分类方法也繁多 根据病因、病理可分为 1. 早产儿基质（室管膜下）出血；2. 脑性痉挛性双侧瘫（Little病）； 3. 进展性运动异常 按肌紧张、运动姿势异常症状可分为 1. 痉挛型；2. 强直型；3. 不随意运动型；4. 共济失调型；5. 肌张力低下型；6. 混合型
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先天性脑积水
（一）病因及分类
先天性脑积水的常见病因有Chiari畸形Ⅱ型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的 后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤及产后感染如弓形虫病等
临床分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类 1. 交通性脑积水（communicating hydrocephalus） 脑脊液循环通路畅通，但脑 脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍 2. 阻塞性脑积水（obstructive hydrocephalus） 脑脊液循环通路上的某一部位受 阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张
1. 早产儿、低出生体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等 2. 精神发育迟滞、情绪不稳、易惊恐等 3. 运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现 4. 锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹
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脑性瘫痪
（六）诊断及鉴别诊断
应注意与以下疾病鉴别 1. 遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓慢进展，双下肢肌张力增高、腱 反射亢进、病理征阳性、可有弓形足畸形，但无智能障碍。 2. 共济失调毛细血管扩张症 又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，进行性病程。 除共济失调、锥体外系症状外，还可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现。 3. 小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别。 4. 婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应 考虑糖原贮积病。