中枢神经系统脱髓鞘疾病的分类
中枢神经系统脱髓鞘疾病的分类
中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组疾病，它们会导致中枢神经系统中的神经纤维发生脱髓鞘现象，从而影响神经信号的传递。这些疾病可以根据病因、病理特征和临床表现等方面进行分类。
一、根据病因分类
1. 免疫性脱髓鞘疾病：包括多发性硬化、免疫性视神经炎等，其病因主要与免疫系统异常有关。
2. 遗传性脱髓鞘疾病：例如亨廷顿舞蹈病、艾迪生-韦斯特菲
尔德病等，这些疾病与基因突变有关。
二、根据病理特征分类
1. 感染性脱髓鞘疾病：例如脑脊髓膜炎、隐球菌病等，引起脱髓鞘的原因是感染性病原体。
2. 炎症性脱髓鞘疾病：包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等，炎症反应导致神经纤维的脱髓鞘。
三、根据临床表现分类
1. 进行性脱髓鞘疾病：例如多发性硬化，病情会逐渐加重。
2. 假性、复发性脱髓鞘病：例如急性播散性脱髓鞘性脑白质炎，病情会出现反复发作和缓解。
虽然中枢神经系统脱髓鞘疾病在病因和病理特征上有所差异，但它们的共同特点是脱髓鞘引起的神经损伤，导致神经信号传递受阻。这些疾病都需要综合治疗，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等，以改善患者的症状和生活质量。
中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病
中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病 中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（IIDDs）是一组病因上与自身免疫有关，在病理上与中枢神经系统脱髓鞘炎症为主的疾病。它主要包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、临床孤立综合症（CIS）、急性脊髓炎（Acute transverse myelitis，ATM）、播散性（脑）脊髓炎（ADEM）等。这些疾病具有相似的诱因、病理因素，但在组织学、影像学、临床表现以及治疗上均有一定的差异。有很多方面尚处于研究探索阶段，是近年来且国内外学者感兴趣和研究的热点。 标签：脱髓鞘疾病；多发性硬化；视神经脊髓炎；临床孤立综合征 1 概念及定义 1.1多发性硬化（MS）与视神经脊髓炎（NMO）MS是临床上较为常见脱髓鞘性疾病，一般发病年龄在20～40岁，欧美人多见，发病率>30～60/10万人，亚洲少见，亚洲发病率<5/10万人[1-2]。最常累及的部位为：脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍，多次缓解复发，主要临床特点为症状体征的空间多发性和病程体征的时间多发性。 NMO是1894年由Devic首次描述。亚洲人易感、是一种损伤视神经及脊髓为主的急性或亚急性的脱髓鞘疾病，视力和脊髓损害可以相继发生、也可以同时发生。2004年Lennon等先后发现并证实NMO患者的血清中特异性靶点是AQP4（NMO-IgG就是AQP4-Ab）。NMO-IgG抗体的发现表明NMO是一种自身免疫性通道病。NMO-IgG诊断NMO患者敏感度和特异性都明显提高。目前诊断上以2007年Wingerchuk诊断标准。 NMO与MS不同点一般归纳见于下表，但MS与NMO内在关系、以及疾病的转归仍有待于进一步阐明。 1.2临床孤立综合症（CIS）急性或亚急性发作的中枢神经系统脱髓鞘疾病，累及视神经、脑干、小脑或脊髓，或上述多个部位，并除外其他疾病[3-5]。它可以是多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化，视神经脊髓炎，脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。 1.3急性脊髓炎（ATM）是炎性、脱髓鞘、感染性脊髓病，有多种临床表现，可以与MS、NMO、系统性自身免疫病和感染相关联，也有的ATM为非特异性（称为特发性ATM）。 1.4播散性脑脊髓炎（ADEM）是一种广泛累及中枢神经系统白质的急性炎症性脱髓鞘病。该病常见于病毒感染或疫苗接种后，病理病变因检不出病毒、因此认为本病是自身免疫损伤所致，而不是病理性脑炎。
专家述评：风湿性疾病与脱髓鞘疾病
专家述评：风湿性疾病与脱髓鞘疾病 风湿性疾病包括弥漫性结缔组织病，是一组全身性自身免疫病，可累及多器官、多系统。这类疾病除了累及关节和肌肉等，还常侵犯肺脏、肾脏和神经系统。全身性自身免疫病可引起各种神经系统损害，如脑血管病变，运动神经元、脱髓鞘疾病，脊髓病变和周围神经病等。脱髓鞘疾病是神经系统的自身免疫病，与风湿性疾病密切相关，现就风湿性疾病中脱髓鞘疾病做一阐述。 1脊髓脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病是神经系统中常见的自身免疫病，有时只侵犯神经系统，有时也是自身免疫性风湿性疾病的一个临床表现。在部分原发性脱髓鞘疾病中可以查到自身抗体，如ANA等，在SLE患者中也可查到抗神经原抗体，两者可相互独立，也可相互重叠。髓鞘是包在髓神经纤维轴突外的细胞膜，主要由脂质构成。中枢神经系统髓鞘由少突胶质细胞形成，周围神经由施万细胞形成。髓鞘的作用为保护神经轴突、对轴突起绝缘作用和加速神经冲动传导。脱髓鞘疾病是指脑和脊髓的髓鞘破坏和脱失为其特征的疾病，分遗传性和获得性两类。病变在解剖部位上多表现为脑白质病变。脱髓鞘疾病主要包括多发性硬化(multiple sclerosis，MS)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)、同心圆性硬化、急性播散性脑脊髓炎和特发性横贯性脊髓炎等，前两者与风湿性疾病联系更为密切。 MS为脱髓鞘疾病中最为常见，常与某些弥漫性风湿性疾病相伴随。MS是一种免疫介导的中枢神经系统慢性白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病。最常受累部位是脑室周围、视神经、脊髓、脑干和小脑。病因不清，可能与自身免疫、感染、遗传和环境有关。临床表现主要以亚急性起病，急性者少见。多数患者表现为时间和空间的多发性，空间多发性指病变部位多发性，时间多发性指缓解和复发的过程。临床表现有肢体无力、浅感觉异常、共济失调、急性视神经炎和球后视神经炎等，还有发作性症状，如强直痉挛、癫痫、疼痛不适、构音障碍等，一般持续数秒或数分钟上。辅助检查主要有脑脊液、脑电图和
多发性硬化、痴呆概述、Alzheimer病
多发性硬化、痴呆概述、Alzheimer病 一、概述 脱髓鞘疾病：是一类病因、临床表现各异，具有共同的髓鞘脱失病理特征的获得性疾病的统称。 病理特征： (1)神经纤维髓鞘破坏多发性小播散性病灶一个或多个病灶融合成较大病灶 (2)病损分布于中枢神经系统白质沿小静脉周围炎症细胞的袖套状浸润 (3)神经细胞和轴突保持相对完整，无华勒变性或继发传导束 二、分类 (1) 中枢神经系统脱髓鞘疾病（脑病） 多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、急性出血性白质脑病、弥漫性硬化(2)周围神经脱髓鞘疾病：格林—巴利综合征、脊髓炎（De Vic病） 第一节多发性硬化(multiple sclerosis) MS 多发性硬化是一种中枢神经系统脱髓鞘性疾病。北欧、北美的发病率约为0.6～10%，远较其它地区为高。是一种CNS白质多部位脱髓鞘、并以多次发生为特征的自身免疫病。好发于青壮年20～40岁）女性高于男性 [病因与发病机理] 病因不明 [病理] 主要病理改变为中枢神经系统内多个散在的硬化斑块。硬化斑多见于脑室、大脑导水管、脊髓中央管周围的白质，视神经、视交叉。病变多以小静脉为中心，且早期与晚期病变可同时见到。早期病变主要为灶性髓鞘溶解和血管周围单个核细胞浸润（血管袖套）。随后，崩解的髓鞘被吞噬细胞吞噬，神经轴索变性断裂、神经细胞减少，星形胶质细胞增生而形成硬化斑块。 [临床表现] 部分患者有头痛、眩晕、上呼吸道感染等前驱症状。病程长短不一，多数患者缓慢起病，缓解和复发为本病的重要特征，另一部分患者症状呈持续性加重或阶梯样加重而无明显缓解过程。首发症状：肢体无力或麻木、表现为偏瘫、截瘫或四肢瘫痪、不对称瘫痪腹壁反射消失或病理征（+）感觉异常视力下降、复视、共济失调、发作性症状Lhermitte 等。精神症状：抑郁、易怒、妄想；膀胱功能症状：尿频、尿急、尿潴留、尿失禁 按病变部位一般分为以下四型。 一、脊髓型 主要损及侧束和后束，当单个大的斑块或多个斑块融合时，可损及脊髓一侧或某一节段，则可出现半横贯性脊髓损害表现。患者常先诉背痛，继之下肢中枢性瘫痪，损害水平以下的深、浅感觉障碍，尿潴留和阳萎等。在颈髓后束损害时，患者头前屈可引起自上背向下肢的放射性性电击样麻木或疼痛，是为Lhermitt征。还可有自发性短暂由某一局部向一侧或双侧躯干及肢体扩散的强直性痉挛和疼痛发作，称为强直性疼痛性痉挛发作。 二、视神经脊髓型 又称视神经脊髓炎、Devic病。本型可以视神经、视交叉损害为首发症状，亦可以脊髓损害为首发症状，两者可相距数月甚至数年。两者同时损害者亦可见及。起病可急可缓，视神经损害者表现为眼球运动时疼痛，视力减退或全盲，视神经乳头正常或苍白，常为双眼损害。视交叉病变主要为视野缺损。脊髓损害表现同脊髓型。临床上以视神经和脊髓同时或
脱髓鞘疾病的病理学
人类脑白质的病变 病毒 进行性多灶性白质脑病（PML） 亚急性坏死性全脑炎（SSPE） HIV脑病 HIV空泡性脊髓病 遗传 肾上腺白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 异染性脑白质营养不良 球细胞型脑白质营养不良（Krabbe’s disease） 海绵状白质营养不良（Canavan’s disease） Alexander型白质营养不良 自家免疫和可疑自家免疫（脱髓鞘病） 急性和慢性多发性硬化 静脉周围脑脊髓炎 狂犬病接种后脑脊髓炎 急性出血性白质脑炎（Hurst’s disease） 营养/代谢 Marchiafava-Bignami’s disease 亚急性联合变性（Vitamin B12 缺乏） 中央性桥脑髓鞘溶解 中毒 六氯酚中毒 与联合应用抗核分裂药物和放疗相关的脑室旁白质脑病 Solvent vapour 白质脑病 其他 迁延性脑水肿 缺氧-缺血性白质脑病 脑脊液置换 多灶性坏死性白质脑病 多发性硬化的病理学分型 慢性型 经典或Charcot 型包括有症状体征的缓解复发交替的，继发进展的，静止的，良性，单一症状或无症状的，原发进展的，皮层的。
急性和亚急性型 Marburg 型（急性多发性硬化） Balo型（同心圆性硬化） Schilder型 Devic 型（视神经脊髓炎） 急性坏死性脊髓病 同心圆性腔隙性白质脑病（concentric lacunar leukoencephalopathy） 通过活检诊断的多发性硬化 大的单发或多发病变 肿块性病变；囊性病变 与多发性硬化相关的肥大性多发性神经根神经病 中枢神经系统原发性脱髓鞘病： ?急性播散性静脉周围性脑脊髓炎(ADPE) 1 经典型：急性播散性脑脊髓炎(ADE) 2 超急性型：急性出血性白质脑病(AHLE) ?多发性硬化（MS) 1 经典型(charcof type) 2 急性型(Marburg type) 3 弥漫型脑硬化(Schilder type) 4 同心圆性硬化(Balo type) 5 视神经脊髓炎(Devic type) ?肿瘤样脱髓鞘病变(Tumor-like Demyelinating Lesion) ●多发性硬化(Multiple selerosis) 最早是Carswell在1838年首次描述了多发性硬化症，1868年Charcot对这一疾病的临床和病理学特征作了综合研究。 ●临床上多发性硬化是以恶化和缓解交替进行为特征的神经科疾病，大约有10%的病例症状出现后呈进行性发展的病程，即原发性进行性多发性硬化。其病理基础是神经系统内呈现不同时相的多灶性病变，特点是髓鞘脱失，轴索相对保存，炎症反应，胶质增生和程度不一的髓鞘再生。 ●多发性硬化的病理除了一些经典的病理特征以外，还有不少特征性的变异形态。 经典的多发性硬化的病理特征 1978年Allen等人报导了120例经尸检证实是多发性硬化的全身病理的资料，中74%的病例死于多发性硬化的并发症，主要是肺部和肾脏的感染，我院四例多发性硬化病例的尸检证实均死于肺部感染。在Allen等人报导的资料中26%死于其他
瘤样炎性脱髓鞘病
瘤样炎性脱髓鞘病(tumor-like inflammatory demyelinating diseases, TIDD)是中枢神经系统(central nervous system, CNS)的一种较为特殊的脱髓鞘病，是CNS炎性假瘤中的一种。近年来，TIDD受到越来越多的关注，但多为个案或数例的报道。对其临床及影像特点观察研究比较浅显。随着近年影像技术发展及脑活检术的应用,发现该病罹患人数并不在少数,特别是其临床、影像等方面与脑肿瘤有诸多相似之处, 临床中二者易于混淆、误诊或误治。即使是神经内科、神经外科及影像科的资深专家有时对TIDD及脑肿瘤的鉴别也有一定困难。有的TIDD因误诊肿瘤而行手术病灶切除,有的因误诊而直接行放疗或γ刀治疗，部分患者因此而遗留功能障碍,甚至发生放射性脑病。因此，有必要提高对TIDD的诊断与鉴别诊断水平，以满足临床工作的需要。为此，结合我们已经积累的50多例TIDD患者(其中经病理证实的有26例)的临床、影像、病理方面的特点，以及我们积累的不同脑肿瘤(病理证实的)方面的临床经验，并参考国内外文献，对TIDD与脑肿瘤进行详细的对比剖析，提供相应的临床、实验室指标、影像特点，以供研究神经系统疾病相关的专科医师在TIDD的诊断与鉴别诊断中进行参考。海军总医院神经内科戚晓昆 一、TIDD的概念及误诊原因 CNS炎性脱髓鞘病变为神经系统免疫介导性疾病，包括多发性硬化(multiple sclerosis, MS)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)、播散性脑脊髓炎等。其中一种CNS脱髓鞘病其影像学具有占位效应，而临床上表现为病灶大而症候少，酷似脑肿瘤，被称之为瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD) ,或肿瘤性脱髓鞘病(tumefactive demyelinating lesions,TDLs),亦或称脱髓鞘假瘤(demyelinating pseudotumor, DPT)。该病常累及中青年，使患者丧失工作和/或生活能力，给患者、家庭及社会造成较大的经济和精神负担。由于TIDD与脑肿瘤易于混淆，特别是胶质瘤及原发性CNS淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)，因此，一些患者被误诊而行脑手术，切除了本来可治愈的病变组织，导致患者脑功能严重损伤；另有一些TIDD患者虽未行开颅手术，却被误认为肿瘤而接受γ刀；还有一些患者因没有得到及时确诊而延误治疗，影响患者预后。 TIDD误诊的主要原因在于，对其临床特点与脑肿瘤的临床特点分析区分掌握不够，其次，对其影像特点与脑肿瘤影像的区分点了解不够。未能有效结合CT、MRI多个功能成像技术进行综合判断。第三，有的TIDD的组织病理改变存在怪异的星形细胞(如核分裂状的Creutzfeuldt细胞)，易被误认为是肿瘤细胞。另有一些肿瘤早期病变不典型或开颅或立体定向取材深度不够，位于病变边缘，表现为仅有少量胶质细胞增生或髓鞘脱失，与TIDD的胶质增生难与区分,容易误诊。再有,糖皮质类固醇的不规范使用(冲击治疗时间短、激素减量过快、或激素用量小)使一些TIDD未得到有效控制,病情反复,而影像变化更酷似肿瘤,增加了鉴别诊断的难度。 二、TIDD与脑肿瘤的的临床差异 TIDD的发病平均年龄为34.3岁~36.6岁。脑胶质瘤及淋巴瘤的平均发病年龄相对较大，尤其是淋巴瘤，而生殖细胞瘤的发病年龄偏小。从起病过程来看，TIDD中的多数亚急性起病，仅有约1/4~1/3患者起病急。而脑肿瘤起病多数隐匿或缓慢。 临床症候方面，TIDD的临床表现相对较MS或NMO轻，但比脑肿瘤要明显，累及皮质脑干束或皮质脊髓束时可出现中枢性面舌瘫或对侧肢体的运动障碍。而脑肿瘤的临床表现较TIDD 为轻，运动受累较为缓慢，尤其是胶质瘤，即使病变累及运动传导束时其运动障碍也不明显，这是因为肿瘤细胞在神经纤维之间生长，它不以破坏正常组织为主。当肿瘤细胞生长密集形成肿块到一定体积后才挤压正常的神经组织，产生相应的症候。对TIDD而言，智能障碍有时是早期的临床表现或主要症候；而脑肿瘤一般早期不出现智能减退，当有智能受损时多表明肿瘤较大或造成弥漫性损伤，常常是晚期的表现，PCNSL由于瘤细胞生长较快，其智能受损较胶质瘤要明显。TIDD一般无眼底视乳头水肿，而脑肿瘤中的一部分可见到眼底视乳头
【神经系统免疫】神经束蛋白、抗神经束蛋白抗体与脱髓鞘疾病关系的研究进展
【神经系统免疫】神经束蛋白、抗神经束蛋白抗体与脱髓鞘疾 病关系的研究进展 脱髓鞘疾病是以神经髓鞘脱失为主要或始发病变而轴索、胞体和神经胶质受损相对较轻的神经系统疾病，可发生于中枢神经系统或周围神经系统，如多发性硬化（MS）、慢性炎性脱髓鞘多发性神经病（CIDP）、中枢和周围神经系统联合脱髓鞘（CCPD）等，这些疾病的病因复杂且多样。随着脱髓鞘疾病临床疾病谱的不断扩大，研究人员发现神经束蛋白（NF）在维持髓鞘结构和功能稳定方面起着重要作用，而针对NF的抗神经束蛋白抗体可干扰神经冲动的传导，可能参与了MS、CIDP和CCPD等脱髓鞘疾病的病理生理过程。因此，NF及抗神经束蛋白抗体与脱髓鞘疾病关系得到越来越多的重视和研究，其有可能成为揭示脱髓鞘疾病发病机制的重要前提。现将NF、抗神经束蛋白抗体与脱髓鞘疾病关系的研究进展情况综述如下。 1 NF与抗神经束蛋白抗体 NF是Ranthjen等于1987年在鸡的体内发现的一种参与神经束形成的细胞表面蛋白，属于一种细胞黏附分子，对郎飞结的形成和维持稳定起着至关重要的作用。目前发现有NF140、NF155、NF166、NF180和NF186等5种不同的NF多肽类型，在成熟的中枢和周围神经系统中，主要表达的是胶质NF155和轴突NF186两种亚型，与之相对应的抗神经束蛋白抗体亦随NF表达的不同而功能各异。 NF155存在于胶质细胞中，主要表达于中枢神经系统，它能与某些蛋白连接，形成重要的分子筛和轴突-胶质之间的隔膜样横带，对于维持郎飞结的稳定和离子通道的正常区域化不可或缺。Sherman等在NF155-/-小鼠中发现，尽管caspr蛋白和contactin蛋白总量未减少，但却不能聚集于结侧区。Pillai等通过NF155基因敲除小鼠研究发现神经传导速率下将和富含钾离子通道向结区迁移的现象。Ng等通过酶联免疫吸附法测定抗NF155抗体发现，尽管抗NF155抗体对大鼠NF155的阳性率为22%，但对人的阳性率仅为2.5%-3.8%，它的主要
脑白质病影像学诊断讲解
一、概论 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类: 1. 先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。 2.获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 (一)脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习
惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。 (二)脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊 神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后,并持续到20岁以前,脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布,通常病灶较小,不引起脑形态结构的显著改变,但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大,多数亦不引起脑的形态改变。 (三)影像学表现 1.MRI表现 MRI 是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段,显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上,无髓鞘的脑白质呈低信号,随髓磷脂出现并成熟,脑白质逐渐变为高信号。相反,在T2加权像上,无髓鞘脑白质呈高信号,随髓磷脂成熟,脑白质信号强度逐渐下降。通常,在出生后头6个月~8个月,监测髓磷脂发育,以T1加权像为佳;而出生6个月后,则以T2加权像更为 敏感。 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行,而有先后顺序。足月健康新生儿,在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积;1个月后,内囊后肢也可见到髓磷脂沉积;6个月时,在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积;8个月时,额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积;1岁时,颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后,髓鞘形成向周围逐渐扩大,至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律,一般从下向
IPMSSG关于儿童急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的最新诊断标准
IPMSSG关于儿童急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的最新诊断 标准 国际儿童多发性硬化研究小组( IPMSSG)于2012版提出了关于儿童急性播散性脑脊髓炎( ADEM)的新的诊断标准，简要介绍如下。 2007年，国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)提出了儿童中枢神经系统(CNS)获得性脱髓鞘疾病的暂行诊断标准，即2007版诊断标准，这些疾病包括儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、儿童临床孤立综合征(CIS)、儿童视神经脊髓炎(NMO)和儿童多发性硬化(MS)。2012年进行了修订，提出了新的诊断标准共识，本文就儿童ADEM的最新诊断标准做一介绍。 ADEM是具有遗传异质性的综合征，而不是特定的疾病。ADEM 典型的病程是单相的，而且单相性确认是回顾性的，需要长时间观察。ADEM的临床症状和影像学特点的严重程度可以波动，在最初3个月内可演变。 2012版儿童ADEM诊断标准需要满足以下条件： (1)第一次发生的多灶性临床中枢神经系统事件，推定是炎症性脱髓鞘性原因； (2)不能由发热解释的脑病症状； (3)发病3个月或以上没有新的临床或MRI表现出现； (4)急性期(3个月内)头颅MRI异常； (5)典型头颅MRI表现： ①弥漫性、边界模糊、范围1-2 cm的病灶，主要累及脑白质； ②脑白质区T1低信号病变少见； ③可存在深灰质区病变（丘脑和基底神经节）。 其中的“脑病”的概念是通过专家共识方式定义的，提出有意识改变（比如昏迷、嗜睡）或者行为改变，但不能由发热、系统性疾病或癫痫发作来解释。 ADEM的患儿有很少一部分可以遭遇第二次ADEM打击（伴有脑
病），典型表现发生在初次发病的第2至第8年，被称为多相型儿童ADEM （MDEM）。 由于MDEM较低的发病率，MDEM诊断标准于2012年被IPMSSG重新修订，突出了以下特点：间隔至少3个月以上的两次ADEM发作，没有进一步的事件发生；第二次ADEM事件可以是新发的，也可以第一次神经系统症状、体征或MRI表现再现。ADEM后再一次非脑病样表现的复发事件经常不被诊断为MDEM，而是预示一次慢性紊乱，常常被诊断为MS或NMO。 “第二次事件”是指至少3个月后出现新的症状，与是否使用类固醇激素无关。 2012年最新诊断标准指出ADEM可能为儿童MS或NMO的首发表现。 MDEM与MS有时难以鉴别，IPMSSG提出，在初次ADEM后出现第二次临床事件的情况下需要满足以下三个条件，才能作出MS 的诊断： (1)无脑病发生； (2)发生在神经系统疾病发生后3个月或以上； (3)与新的MRI表现联系起来，在空间表现上与重新修订的影像学诊断标准一致。一般认为大范围、双侧对称性累及皮层下白质、脑干、深部灰质者倾向于MDEM，而室周的小病灶、缺乏双侧弥漫性病变以及存在黑洞征、存在2个或以上的室周病变多见于MS。 儿童ADEM后出现第二次临床事件如果抗水通道蛋白-4抗体阳性，有助于NMO的诊断。 儿童ADEM缺乏特异性的实验室改变。由于儿童ADEM与感染及免疫有关，血液中白细胞数可偏高。部分病例可以找到相关病毒感染的免疫学证据，在血清中检测到相关免疫球蛋白滴度异常升高。其脑脊液可正常，也可出现白细胞数升高（以淋巴细胞升高为主），可有蛋白轻度升高。大多数患者脑脊液中均无OCB，血清抗水通道蛋白-4抗体阴性，血清抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体存在，但通常存在时间短。
急性播散性脑脊髓炎疾病诊疗指南
急性播散性脑脊髓炎疾病诊疗指南 急性播散性脑脊髓炎是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染后，故又称为感染后脑脊髓炎。 一、临床表现 本病可发生于任何年龄，在病毒感染或疫苗接种后，一般有10-14天潜伏期，急性起病，经过数天后出现神经系统症状。症状和体征可相继在2周内完全出现。临床表现多样，以脑症状为主，常有头痛、头晕、呕吐、惊厥、意识障碍、精神症状及脑膜刺激征等；可有颅神经受累和小脑受损；脊髓受累部位不同，可有截瘫或四肢瘫、感觉障碍及尿潴留。 根据临床特征可分为三型，脑脊髓型即脑和脊髓均受累；脑型即脑症状突出；脊髓型即脊髓受累突出。 二、辅助检查 （一）脑脊液检查：半数以上患儿急性期脑脊液可有异常，淋巴细胞轻至中度增高，蛋白含量正常或轻度增高，糖和氯化物含量均正常。部分患儿脑脊液IgG指数升高，寡克隆抗体阳性。 （二）脑电图：多有弥漫性慢波活动变化。 （三）脑CT检查多显示正常。 （四）脑MRI显示脑白质多发性散在非对称性长T2信号，也可侵犯基底节、丘脑、小脑、脑干和脊髓。 三、诊断与鉴别诊断 （一）诊断。本病的诊断主要依据典型病史、上述临床表现及辅助检查。 （二）鉴别诊断。本病需要与急性病毒脑炎相鉴别。 四、治疗原则 （一）药物治疗。 1.甲基强的松龙冲击治疗：20mg/kg·d，持续3天，改为口服泼尼松治疗。口服泼尼松1.5-2mg/kg·d，持续15天后递减为1 mg/kg·d，持续4-6周后渐减剂量至0.5mg/kg·d；泼尼松总疗程3-6个月。 2.静脉丙种球蛋白（IVIG）：400mg/kg·d，持续5天，改为口服泼尼松治疗（用法同上）。
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识(完整版)
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版）一.CNS炎性脱髓鞘疾病 中枢神经系统（central nervous system，CNS）中髓鞘由少突胶质细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常功能。CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱失，而神经细胞相对保持完整的疾病。 （一）、常见的CNS炎性脱髓鞘疾病 1.多发性硬化 MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。 2.视神经脊髓炎 NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘疾病。 3.髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了MOG抗体。由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与
经典的MS和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成为一种独立的疾病。其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。 4.急性播散性脑脊髓炎 是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗原的一过性自身免疫反应。 推荐意见： 不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明确诊断、制定治疗策略。 （二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体 1.AQP4抗体 在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。 2.MOG抗体 MOG抗体阳性率为7.4%，对于诊断MOGAD具有重要价值。 3.MBP抗体
视神经脊髓炎诊疗指南(2019年版)
视神经脊髓炎诊疗指南（2019年版）
视神经脊髓炎 概述 视神经脊髓炎（Optical neuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（1894）首次描述，故亦称为Devic病。近来来，越来越多研究显示NMO临床也可能出现较局限的或较广泛的中枢神经系统受累，因此，2015年国际NMO诊断小组对NMO的命名和诊断标准进行了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optic spectrum disorder，NMOSD）这一术语代替过去的NMO。 病因和流行病学 病因及发病机制尚不清楚。目前认为与特异性水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体（AQP4-IgG）相关。该抗体的靶抗原为AQP4，位于星形胶质细胞足突，抗原抗体结合后，在补体参与下激活补体依赖和抗体依赖的细胞毒途径，进而造成星形胶质细胞坏死、炎症介质释放和炎症反应浸润，最终导致少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。在中枢神经系统，AQP4的高分布区主要位于室管膜周围，包括延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、胼胝体、视神经等，以上均为脱髓鞘病灶的好发部位。 目前尚缺乏准确的流行病学数据。小样本流行病学资料显示，NMOSD的患病率全球各地区接近，为1/100 000～5/100 000，非白种人群（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）更为易感。 临床表现 好发年龄5～50岁，中位发病年龄39岁。女性患病率明显高于男性，女:男比例为（9～11）:1。多急性/亚急性起病，临床表现包括6组核心症候群：①视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；⑥症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑部病变。NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上的患者为复发性病程，多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。
神经系统疾病症状按发病机制可分为四类
1神经系统疾病症状按发病机制可分为四类：缺损症状，刺激症状，释放症状，断连休克症状 （一）额叶 病变时主要引起随意运动、言语以及精神活动方面的障碍。 （1）躯体运动区位于中央前回。身体各部在此各有一定的代表区，头部在下最接近外侧裂，足最高，位于矢状旁。该区病变引起对侧面部及肢体瘫痪。 （2）Broca区位于额下回的后部，病变引起运动性失语。 （3）眼球凝视中枢位于额中回后部。刺激性病变凝视病灶对侧，破坏性病变凝视病灶侧。 （4）额前区该区广泛的联络纤维与记忆、判断、抽象思维、情感、冲动行为有关二）顶叶 受损后以感觉症状为主。 （1）躯体感觉区位于中央后回。其分布范围与中央前回相似，头部在下而足在顶端。 （2）左侧顶叶损害：左侧角回皮质损害引起失读，左侧缘上回损害引起两侧运用不能。有时左侧角回损害尚可引起Gerstmann综合征，症状为计算不能，识别手指不能，左右认识不能和书写不能，有时伴失读。 （3）右侧顶叶损害：右侧顶叶角回附近损害，可引起病人不能认识对侧身体的存在，称偏侧忽视。 （三）颞叶 一侧颞叶损害症状较轻，尤其是右侧时。 （l）精神行为障碍：可出现错觉、幻觉、自动症、似曾相识症、似不相识感、情感异常和内脏症状。双侧颞叶损害可引起严重的记忆障碍。 （2）癫痫症状：颞叶前部病变影响内侧面的嗅觉和味觉中枢即钩回时，可出现钩回发作，病人可有幻嗅和幻味，气味难闻。做舔舌和咀嚼动作。 （4）失语：左侧颞叶受损产生感觉性失语（颞上回后部）和命名性失语（颞中、下回后部）。 （5）听力障碍：一侧颞横回处的听觉中枢受损时常无听觉障碍或为双耳听力轻度下降，双侧受损则听力障碍严重，偶可出现幻听。 四）枕叶 为视觉中枢距状裂之所在，损害后主要引起视觉障碍。 （1）视野缺损：单侧病变产生对测同向性偏盲或象限盲。双侧病变产生全盲或水平型上半或下半盲。皮层盲不影响黄斑区视觉，称黄斑回避，且对光反射不消失、如双侧视觉中枢完全损害，则黄斑回避现象消失。表浅的局灶性病变可产生色觉偏盲，一般为红一绿色，物体形状仍可感知。 （2）视觉性发作：视中枢刺激性病变引起不成形幻视发作（闪光、暗影、色彩等），可继以癫痫大发作。 （3）其它视觉症状：视中枢周围视觉联络区的刺激性病灶可引起成形的幻视发作。 五）内囊 为白质中最主要的结构，位于丘脑、尾状核与豆状核之间。分为前肢（位于尾状核和豆状核之间，含额桥束和丘脑前辐射）、膝部（位于前后肢相联处，含皮质延髓束）、后肢（位于丘脑和豆状核之间，前部有皮质脊髓束，支配上肢的纤维靠前，支配下肢的纤维靠后。后部有丘脑辐射至中央后回。最后部有视辐射、听辐射等）
2022髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(全文)
2022髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（全文） 摘要 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）为近年来确立的一类自身免疫性中枢神经系统脱髓鞘疾病，以血清可检测出抗全长髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG1为关键诊断标准。该疾病尽管与多发性硬化、水通道蛋白4抗体相关视神经脊髓炎谱系疾病在临床表现上有些类似，但其具有相对特殊的病程、病理学以及影像学特征，应作为独立的病种去探讨和研究。文中拟对MOGAD的致病机制、诊断与治疗进展作一概述，为临床实践提供指导。 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin-oligodendrocyte glycoprotein，MOG）为免疫球蛋白超家族的成员［1, 2］，特异地表达于少突胶质细胞膜表面以及髓鞘最外层，而其表达量能够反映髓鞘化的程度［3］。MOG 具有调节细胞间黏附、骨架蛋白以及介导髓鞘与免疫细胞间联系的作用［4］。数十年来，MOG被认为是中枢神经系统（central nervous system，CNS）脱髓鞘疾病的可疑抗原，且被应用于建立多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的动物模型，即实验性自身免疫性脑脊髓炎（experimental autoimmune encephalomyelitis，EAE）小鼠，其免疫原性及反应性在动物模型中得到了充分验证［5, 6］。而在此基础上，针对是否能在MS患者的体液中检出MOG抗体的研究结果并不一致，研究发现仅有抗MOG
完整空间构象的抗体能够介导中枢脱髓鞘作用［7］，并证实MOG抗体的检出可见于部分急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）患者，而在MS中罕见，且抗体种类多为IgG1［8］。有趣的是，该类检出MOG-IgG1的患者在临床表现上较MS 更接近于EAE动物模型，就此引出了以血清检出MOG-IgG1为主要特征的疾病种类，即MOG抗体相关疾病（myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease，MOGAD）［7］。当下MOG-IgG1的大范围检测拓展了其疾病的症状学谱，以往被认为是水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD）患者中也有约20%可检出MOG抗体阳性［9, 10, 11］，因此构成了MOGAD最常出现的3种临床表现，即ADEM、视神经炎、脊髓炎。目前，临床医生对MOGAD 疾病的认识尚处于起步阶段，在探索中也将会有更多新的发现。 一、流行病学 MOGAD患者在所有成年脱髓鞘疾病中占1.2%~6.5%，而在所有儿童（<18岁）急性脱髓鞘性疾病表现中占40%；在ADEM中占60%，在视神经炎患者中占2%~4%，在AQP4抗体阴性的长节段横贯性脊髓炎中占16%~23%［12］。MOGAD发病男女比例在儿童中大致相等，在青少年及成人中女性稍多［12］。 二、病因与病理
神经精神病学考试试题及答案
神经精神病学考试试题及答案 1、老年痴呆的后期主要表现 A、生活不能自理 B、幻觉 C、妄想 D、远记忆力障碍 E、智能全面减退 答案：A 2、患者女性，20岁，发作性左侧头痛3年，性质呈搏动性，发作前常有 眼前闪光，以后出现头痛，常伴呕吐，一天左右缓解，一般半年左右发作一次，近半年来发作次数增加，几乎每月发作2～3次。作为预防治疗，下列药物最为适宜的是 A、左旋延胡索乙素颅痛定 B、20%甘露醇 C、麦角胺咖啡因 D、苯噻啶 E、地西泮 答案：D 3、对视神经脊髓炎诊断没有帮助的检查结果是（） A、脊髓MRI显示病灶大于3个脊柱节段 B、视觉诱发电位（VEP）异常 C、血清AQP-4抗体阳性 D、脑脊液OB+ E、颅脑MRI未见异常 答案：D 4、针对焦虑症下列哪一种说法是错误的 A、焦虑症的发作者有遗传基础 B、焦虑症患者运动后血中乳酸较对照组高 C、焦虑症患者有去甲肾上腺素能活动增加 D、焦虑症的发生可能与5-羟色胺功能增高有关 E、焦虑症患者的发病与脑内病毒感染有关 答案：E 5、单纯酒精戒断症状的处理正确的是 A、一般不需要处理，或使用苯二氮卓类药物 B、常规使用抗精神病药物预防精神症状
C、一般不需要补充维生素类药物 D、常规使用抗癫痫药物以预防癫痫发生 E、应长期使用苯二氮卓类药物以防戒断症状反跳 答案：A 6、以下哪一类患者不属于自杀高危人群 A、抑郁症患者 B、精神分裂症 C、反社会型人格障碍 D、精神活性物质滥用者 E、神经症患者 答案：E 7、特发性面神经麻痹的下列哪项表述是正确的 A、多为慢性起病 B、双侧受累多见 C、多数病例伴舌前2/3味觉丧失 D、Bell征+ E、多数患者不能恢复 答案：D 8、男患，70岁，以“眩晕、呕吐、言语不清20小时”为主诉来诊。既往脑动脉硬化症病史6年，查体:声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍，右眼裂小、瞳孔小、水平眼震，右侧面部及左半身痛觉减退，右侧指鼻试验不准。诊断考虑为 A、右侧大脑前动脉血栓形成 B、左侧小脑上动脉血栓形成 C、右侧小脑上动脉血栓形成 D、左侧小脑下后动脉血栓形成 E、右侧小脑下后动脉血栓形成 答案：E 9、中枢性面瘫和周围性面瘫区别的关键在前者具有 A、面部感觉减退 B、口眼歪斜，鼓腮困难 C、构音困难 D、能闭目 E、面肌无萎缩 答案：D