人类染色体的识别与核型分析(精选)

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把1个细胞内的46个染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组。

A组：包括1～3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置易于区分。

B组：包括4～5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体，彼此之间不易区分。

C组：包括6～12号和X染色体，为中等大小，亚中着丝粒染色体，X染色体相当于该组较大染色体。

D组：包括13～15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。

E组：包括16～18号染色体，为较短的中着丝粒(16号)和亚中着丝粒染色体(17号、18号)。

F组：包括19～20号染色体，为短的中着丝粒染色体。

G组：包括21～22号和Y染色体，21号、22号染色体为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体类似这些染色体但无随体。

在间期细胞核中，女性的2条X染色体中有1条处于失活状态，呈一种特殊的深染的块状结构，称为X染色质(又称X小体或Barr小体)。

男性Y染色体长臂具有强荧光着色性称Y染色质(又称Y小体)。

(1)数目畸变的命名：在记述一个核型时，记载的第一项是染色体总数(包括性染色体)，然后是一个逗号，后面是性染色体组成。

正常女性核型为46，XX；正常男性的核型为46，XY。

下面是异常核型记述举例：45，X：表示45个染色体，X为性染色体。

47，XXY：表示47个染色体，XXY为性染色体。

49，XXXXY：表示49个染色体，XXXXY为性染色体。

①“+”号和“-”号的使用：“+”或“-”号在专用符号之前表示增加或减少整个染色体；在专用符号之后表示染色体、染色体臂或染色体区的长度增加或减少。

常染色体只在不正常时才加以标明，因此如果常染色体出现数目畸变，就在性染色体的符号后面，增加的或减少的常染色体分组字母或号数之前加上“+”号或“-”号，例如：45，XX，-G：表示45个染色体，XX为性染色体，G组缺1个染色体。

48，XXY，+G：表示48个染色体，XXY为性染色体，G组多1个染色体。

47，XY，+21：表示47个染色体，XY为性染色体，21号染色体多1个。

46，XY，+18，-21：表示46个染色体，XY为性染色体，18号染色体多1个，21号染色体少1个。

46，XY，1q+：表示46个染色体，XY为性染色体，1号染色体长臂的长度增加了。

47，XY，+14p+：表示47个染色体，XY性染色体，增加了1个14号染色体，且短臂的长度增加了。

②“?”号的使用：问号(？)通常用来表示“不确定”，假如认为所丢失的或额外的染色体可能是属于某一组，但是不能确定，便可以在这个组的符号前面或有时在染色体号码前面加上问号(？)，例如：45，XX，-？G：表示45个染色体，XX为性染色体，1个可能是属于G组的染色体丢失。

45，XX，-？8：表示45个染色体，XX为性染色体，1个丢失的染色体可能是8号染色体。

另外一个例子，描述1个X染色质为阳性的女性核型，具有1个额外的小的近端着丝粒染色体可以根据所得资料描述为：47，XX，+？G；47，XX，+G；47，XX，+？21；或47，XX，+21。

③多倍体的描述：三倍体或多倍体细胞应该明确标出染色体数目和作进一步说明，例如：69，XXY：具有69个染色体的三倍体(单倍体是1n=23，3n=69，正常人为二倍体，2n=46)，性染色体为XXY。

70，XXY，+G：具有70个染色体的三倍体，性染色体为XXY，G组染色体多了1个。

④核内复制的描述：1个核内复制的中期细胞可以在核型符号前面加上“end”这个缩写符号，例如：end46，XX。

假如要描述这种核内复制的倍数，就可以用阿拉伯数字写在“end”的前面表示。

如2end46，XX；4end46，XX。

⑤染色体嵌合体的描述：在染色体嵌合体中，不同细胞系的染色体构成，不管所研究的个体细胞类型的频率如何，皆按数目的次序列出。

核型符号用斜线(/)或竖线分开，例如：45，X/46，XY：两种细胞系的嵌合，一种细胞系具有45个染色体和1个X性染色体，另一种具有46个染色体，性染色体是XY。

46，XY/47，XY，+G：1个正常男性细胞系和1个具有1个额外G组染色体的细胞系的染色体嵌合体。

45，X/46，XX/47，XXX：为三个细胞系的嵌合体。

(2)结构畸变的命名：染色体的短臂用小写的英文字母“p”表示，长臂用小写的英文字母“q”表示，随体用小写的英文字母“s”表示，次缢痕用小写的英文字母“h”表示，而着丝粒用英文缩写“cen”表示。

一切用于结构畸变的符号都置于所涉及的1条或多条染色体名称之前，而重排的1条或多条染色体则总是写在括号内。

具体情况如下：①染色体臂间倒位的表示方法：染色体臂间倒位用p+q-或p-q+来表示，并写在括号内，在其前面加上“inv”。

例如：inv(Dp+q-)表示D组1条染色体的长臂与短臂之间发生了倒位。

②染色体易位的表示方法：染色体易位用小写英文字母“t”及它所涉及的染色体写在括号内表示。

例如：46，XY，t(Bp-；Dq+)或46，XY，t(Bp+；Dq-)：意思是B组1个染色体的短臂与D组1个染色体的长臂之间平衡的相互易位。

如果涉及1个性染色体及1个常染色体之间的易位应像下面这样表示。

例如：46，X，t(Xq+；16p-)：表示1个女性核型，1个X染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。

46，X，t(Yq+；16p-)：表示1个男性核型，Y染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。

46，X，t(Yp-；16q+)：表示1个男性核型，Y染色体的短臂与16号染色体的长臂之间相互易位。

正常性染色体仍写在染色体数的后面，其他的与易位有关的性染色体则写在括号内，并置于常染色体前面。

③“；”分号的使用及罗氏易位(又称罗伯逊易位)的表示：2个染色体结构发生了改变，且易位是平衡的，则在括号内用分号(；)将染色体分开。

在着丝粒融合型的易位中，只有1个易位染色体，分号就省略了。

例如：45，XX，-G，-D，+t(DqGq)：表示45个染色体，XX为性染色体，D组及G组各丢失1个染色体。

但这2个缺少的染色体长臂结合，形成了1个易位染色体。

如果需要，平衡的罗氏易位以及全臂易位的核型描述都可以精简，例如上例可以描述为：45，XX，t(DqGq)。

然而当1个着丝粒融合型的易位染色体产生了2个染色体中的部分重复，可以这样描写：46，XX，-D，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组染色体丢失1个，这个染色体长臂同G组染色体长臂结合。

由于有4个正常的G组染色体，所以就形成了1个G组染色体的部分三体。

假如在少数情况下，发生含有相互易位的小的染色体，可以这样描述：46，XX，-D，-G，+t(DpGp)，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组、G组染色体各丢失1个，多了1个由D组染色体的短臂与G组染色体的短臂相互易位形成的染色体，以及1个由D 组染色体的长臂与G组染色体的长臂相互易位形成的染色体。

④染色体次缢痕及随体的描述：次缢痕长度或随体的增减，皆可引起染色体臂长度的增减，其表示方法是将“h”或“s”写在臂的符号和“+”或“-”号之间。

重复的染色体结构是用相应的符号重写来表示，例如：46，XX，21PSS：表示1个女性核型的21号染色体短臂具有2个随体。

46，XY，18PS：表示1个男性核型的18号染色体短臂附有1个随体。

46，XX，21pSqS：表示1个女性核型的21号染色体的短臂和长臂各附有1个随体。

46，XY，16qh+：表示1个男性核型的16号染色体长臂次缢痕增加了。

46，XY，21pS+：表示1个男性核型的21号染色体短臂随体增大了。

⑤等臂染色体的描述：等臂染色体用小写的英文字母“i”表示，写在有关的染色体的前面。

例如：46，X，i(Xq)：表示女性核型，46个染色体，其中包括1个正常的X染色体和1个由X染色体长臂形成的等臂染色体。

⑥环形染色体的描述：环形染色体用小写的英文字母“r”表示，写在有关的染色体的前面。

例如：46，XX，r(16)：表示女性核型，46个染色体，其中包括1个16号环形染色体。

⑦对标记染色体及着丝粒的描述：当任何一个形态上可分辨的异常染色体不能完全描述出来时，都可以用符号“mar”表示。

如染色体的一部分可以辨识，可以用简明系统记述核型。

疑问号(？)表示不能辨认的节段。

例如：46，XX，t(12；?)(q15；?)表示该核型包括1个重排的12号染色体，其长臂12q15带以远的节段不能辨认。

2.显带染色体的命名：按照国际命名体制，染色深者(或亮者)称深带(亮带)，染色浅者(或暗者)称浅带(暗带)，每一个染色体是由一系列连续的深浅宽窄不同的带所组成，没有非带区。