人类染色体的识别与核型分析(精选)

人类染色体的识别与核型分析

应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号

人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号

表示符号

说明

表示符号

说明

ace

→

b

cen

：

：：

cs

ct

del

der

dir

dic

dis

dup

无着丝粒片段从→到

断裂

着丝粒

断裂

断裂与重接染色体

染色单体

缺失

衍生染色体正位

双着丝粒体

远侧端

重复

/

+

-

？

min

mos

p

ph1

prz

q

r

rcp

rea

rec

将不同的细胞分开多余

丢失

不能确定

微小点

嵌合体

染色体短臂

费城染色体

粉碎

染色体长臂

环形染色体

相互易位

重排

重组染色体(续表)

表示符号

说明

表示符号

说明

e

end

f

fra

fem

g

h

i

inv

mal

mar

互换

内复制

断片

脆性位点女性

裂隙

次缢痕

等臂染色体插入

倒位

男性

标记染色体rob

s

sce

t

tan

ter

tri

var

；

罗伯逊易位

随体

姊妹染色单体互换

易位

串联易位

染色体末端

三射体

三着丝粒体

染色体可变区

在涉及一个以上染色体

重排中，用来分开各染

色体

1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。人类的1号、9号、16号染

色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把1个细胞内的46个染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组。

A组：包括1～3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置易于区分。

B组：包括4～5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体，彼此之间不易区分。

C组：包括6～12号和X染色体，为中等大小，亚中着丝粒染色体，X染色体相当于该组较大染色体。

D组：包括13～15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。

E组：包括16～18号染色体，为较短的中着丝粒(16号)和亚中着丝粒染色体(17号、18号)。

F组：包括19～20号染色体，为短的中着丝粒染色体。

G组：包括21～22号和Y染色体，21号、22号染色体为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体类似这些染色体但无随体。

在间期细胞核中，女性的2条X染色体中有1条处于失活状态，呈一种特殊的深染的块状结构，称为X染色质(又称X小体或Barr

小体)。男性Y染色体长臂具有强荧光着色性称Y染色质(又称Y小体)。

(1)数目畸变的命名：在记述一个核型时，记载的第一项是染色

体总数(包括性染色体)，然后是一个逗号，后面是性染色体组成。正常女性核型为46，XX；正常男性的核型为46，XY。下面是异常核型记述举例：

45，X：表示45个染色体，X为性染色体。

47，XXY：表示47个染色体，XXY为性染色体。

49，XXXXY：表示49个染色体，XXXXY为性染色体。

①“+”号和“-”号的使用：“+”或“-”号在专用符号之前表示增加或减少整个染色体；在专用符号之后表示染色体、染色体臂或染色体区的长度增加或减少。常染色体只在不正常时才加以标明，因此如果常染色体出现数目畸变，就在性染色体的符号后面，增加的或减少的常染色体分组字母或号数之前加上“+”号或“-”号，例如：45，XX，-G：表示45个染色体，XX为性染色体，G组缺1个染色体。

48，XXY，+G：表示48个染色体，XXY为性染色体，G组多1个染色体。

47，XY，+21：表示47个染色体，XY为性染色体，21号染色体多1个。

46，XY，+18，-21：表示46个染色体，XY为性染色体，18号染色体多1个，21号染色体少1个。

46，XY，1q+：表示46个染色体，XY为性染色体，1号染色体长臂的长度增加了。

47，XY，+14p+：表示47个染色体，XY性染色体，增加了1