视神经脊髓炎—搜狗百科

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疾病分类

视神经脊髓炎

（1）单时相病程NMO：占10-20%，欧洲相对多见，病变仅限于视神经和脊髓，视神经炎多为双侧同时受累与脊髓炎同时或相近(1 月内)发生，神经功能障碍常较复发型NMO 重。但是生存期较长。（2）复发型NMO：占80%-90%，亚洲相对多见，初期多表现为单纯的孤立视神经炎或孤立脊髓炎，仅约10%的患者首次发病视神经脊髓同时受累。（3）进展型NMO :少见。

视神经脊髓炎谱系疾病

有一些发病机制与NMO类似的非特异性炎性脱髓鞘病，其NMO-IgG阳性率亦较高。Wingerchuk 将其归纳并提出了视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica Spectrum disorders，NMOSDs）概念。2010年欧洲神经病学联盟（EFNS）将NMOSDs 明确定义，特指一组潜在发病机制与NMO 相近，但临床受累局限，不完全符合NMO诊断的相关疾病。（1）2010 EFNS NMOSDs①受累部位局限的类型，如长节段横断性脊髓炎(1ongitudinally extensive transverse myelitis，LETM)、复发性孤立性视神经炎(recurrent isolated optic neuritis，RION)和双侧视神经炎(bilateraloptic neuritis，B0N)。②在器官特异性或非器官特异性自身免疫疾背景下发生的NMO。③伴有症状性或无症状性脑内病灶的不典型病例。④亚洲国家的视神经髓型MS(optic-spinal MS，OSMS)。（2）2007 Wingerchuk NMOSDs① NMO。② 病变限定于视神经和脊髓。a) 特发性单时相或复发性长节段横惯性脊髓炎（MRI病灶≥ 3个椎体节段）。b)视神经炎：复发性视神经炎或同时发生的双侧视神经炎。③亚洲类型的视神经脊髓型多发性硬化（OSMS）。④视神经炎或长节段横惯性脊髓炎合并自身免疫性疾病。⑤ 视神经炎或脊髓炎合并NMO 特征的颅内病灶（下丘脑、胼胝体、脑室周边及脑干）。

一项研究表明，横贯性脊髓炎NMO-IgG阳性患者有55%在1年内脊髓炎复发或发展为NMO。

发病机制

病因尚不清楚。AQP4是中枢神经系统主要的水通道蛋白，位于星形胶质细胞的足突上，AQP4是NMO- IgG的主要目标，这解释了NMO的病灶主要位于视神经及脊髓。AQP4抗体通过血脑屏障中可通过的部分进入中枢神经系统，立即遇到星形胶质细胞并导致细胞依赖的细胞毒性反应，星形胶质细胞足突被NMO-IgG和补体降解，继而活化的巨噬细胞、嗜酸性粒细胞及中性粒细胞一起产生细胞因子、氧自由基等造成血管和实质损伤，最终导致包括轴索和少突胶质细胞在内的白质和灰质的损伤。家族性NMO病例少见，在所有确诊NMO 中少于3%。人白细胞抗原DPB1*0501（亚洲人群）及DRB1*0301（高加索人群）与NMO易感性相关。说明遗产因素在NMO发病中有一定作用。

病理生理

NMO病变主要累及视神经、视交叉和脊髓（胸段与颈段）。其病理改变与NMO患者的生存期有关。

脊髓病理

(1)大体病理：一般多个脊髓节段受累，通常可从胸髓波及至颈髓或腰髓。早期致死性病例可见脊髓发生肿胀和软化；生存期较长的患者，脊髓可发生皱缩。(2)显微镜下病理：脊髓肿胀软化部位镜下可见病变累及脊髓灰质和白质，坏死组织呈灶状或融合成片状，可见小的囊腔形成，轴索和神经细胞丢失，中性粒细胞浸润，毛细血管增生，可见血管周围淋巴细胞袖套样浸润；其他部位的脊髓可见散在或融合成片的脱髓鞘改变。脊髓皱缩部位可见空腔形成，间质明显增生，上行及下行神经纤维束Wallerian变性。

视神经病理

视神经炎症包括淋巴细胞、巨噬细胞、单核细胞浸润，及血管炎症。长时间后可见坏死及空洞形成，血管内皮细胞增殖，神经胶质细胞增生或损失，视神经及视交叉脱髓鞘。逆行性轴索损伤导致视网膜神经纤维层丢失。

其他

部分NMO患者中枢神经系统的其他部位，如脑干、脑室周围、半卵圆中心白质等可出现类似经典MS样的脱髓鞘病灶。

临床表现

有限流行病学资料显示，NMO的患病率是0.3-4.4/100，000，年发病率是0.05–0.4/100,000。男女均可发病，单时相 NMO 男女患病比率相等，复发型 NMO 女性发病显著高于男性，女性/男性患病比率约为 9-12:1。平均发病年龄 30-40岁，约 10%的 NMO 患者发病年龄小于 18岁。NMO 主要有视神经和脊髓两大组症候，部分患者合并有脑干损害症状。大约一半的病人以孤立视神经炎起病，其中20%的病人双侧视神经炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起病；10%的病人视神经及脊髓同时受累。

视神经症候

眼痛、视力下降或失明、视野缺损。可单眼、双眼间隔或同时发病。

脊髓症候

以横惯性脊髓损害较为多见，包括有脊髓相应病变平面以下传导束型深浅感觉、运动障碍及膀胱直肠功能障碍，神经根性疼痛、痛性痉挛，Lhermitte征，高颈段受累者可出现呼吸肌麻痹症候。

脑干症候包括

①顽固性呃逆、恶心、呕吐等延髓颈髓交界区受累症状，此表现在NMO 中相对特异，有些病例为唯一首发表现。②间脑病变可出现嗜睡、困倦、低钠血症等。

辅助检查

磁共振成像（MRI）

1.头颅MRI：许多NMO患者有脑部病灶，大10%约的NMO患者脑部病灶与MS一致。其分布多与AQP4高表达区域相一致，而不符合MS的影像诊断标准。特征性病灶位于下丘脑、丘脑、三脑室、导水管、桥脑被盖及四脑室周围。延髓病变，常与颈髓病灶相延续。病变往往不强化。此外假瘤样脱髓鞘和可逆性后部白质脑病亦可见于患者。

2.眼部MRI：急性期可见视神经增粗、肿胀,呈长T1、长T2信号，可见“轨道样”强化。通常双侧视神经均有异常，视交叉及视觉传导通路上可见异常。

3.脊髓 MRI：病变常累及 3 个或 3 个以上椎体节段，为NMO 最具有特异性的影像表现。NMO 以颈段或颈胸段同时受累最为多见，病变可向上延伸至延髓下部。病变多位于脊髓中部，累及大部分灰质和部分白质。急性期多伴有脊髓肿胀并可见强化。疾病后期部分病例脊髓变细、萎缩、中心空洞形成。

脑脊液检查

急性期脑脊液中性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多较常见，约13-35%患者细胞数大于50/mm3。46-75%患者脑脊液蛋白升高。小于30%的NMO患者脑脊液寡克隆区带可阳性。

血清 NMO-IgG

NMO-IgG是NMO的免疫标志物，是鉴别NMO与MS的重要参考依据之一,需反复检测。此外，NMO 患者 NMO-IgG 强阳性其复发可能性较大，其滴定度有可能作为复发与治疗疗效的评价指标。实验方法不同阳性率不同，NMO患者血清NMO-IgG阳性率大约50-75%。最敏感的方法是细胞转染免疫荧光法。

血清自身抗体

约40-60%的NMO 患者可伴有其他自身免疫疾病抗体阳性。如抗核抗体、抗SSA/SSB抗体、抗心磷脂抗体，甲状腺相关抗体，乙酰胆碱受体抗体等。

神经眼科检查

1.视敏度：80%以上NMO患者仅为20/200 或更差，超过30%的患者无光感；第一次发病后30%患者的视力低于20/200；病程 5 年